第十四章多基因遗传与多基因遗传病doc
多基因遗传与多基因遗传病
变异在群体中的分布是连续的，不同个体间的差异只 是数量上的差异并无质的不同，称为数量性状 （quantitative character）。
质量性状：
完全显性： aa
隐性
AA、Aa
AA、Aa aa
80
70
变 60 员 50 数 40
30
20
10
阈值
平
群体发病率2.3%
均
群体发病率0.13%
值
低
01 2 3 高
易患性
阈值与平均值距离越近，其群体易患性的平均值
越高，阈值越低，则群体发病率也越高。
阈值与平均值距离越远，其群体易患性平均值越 低；阈值越高，则群体发病率越低。。
（二）遗传率/遗传度（heritability ）p164~165 遗传率（heritability）：多基因遗传病的发病受遗传 基础和环境因素的双重影响，其中遗传因素所起作用的 大小称为遗传率。遗传率一般用百分率（%）来表示。
2、两个中间类型子1代杂交后，子2代中大部分仍是中间类型， 但子二代的变异更广泛，有可能出现极端类型。除去环境 因素的影响外，遗传基础则起了重要作用。
3、随机婚配的群体中，变异范围更广，大多数接近中间型， 极端变异个体很少。
举例：身高
假设二对不连锁的等位基因决定身材发育： 高身材：A 、 B 矮身材：a 、 b 则：极高个体 基因型为：AABB
极矮个体 基因型为：aabb
举例：身高
极高个体 AABB
极矮个体 aabb
中等身高 AaBb
中等身高 AaBb
ab AB aB AaBb
多基因遗传病
3. 遗传度(heritability)
在多基因遗传病中，遗传因素和环境因 素都有重要的作用。其中由遗传因素即致病 因素在决定该病表现型中所起作用的大小， 被称为遗传度或遗传力，通常用百分比表示。
对遗传度的几点说明
1、是一个统计学概念，针对群体而不是用于个体。
2、相对特定的群体而言，如果遗传变异更改，或 者环境变异更改，所得的遗传率自然也随之更改。
原发性高血压的 群体发病率约为6 ％，遗传率为62 ％，从图中可查 出一级亲属的再 发风险率为16％。 如按Edward公式 计算则为24.5％。
三、多基因遗传的主要特征
1.两个极端变异(纯种)个体杂交后， 子1代大部分为中间型，具有一定变异 范围，由环境因素影响。
2.两个中间型子1代杂交后，子2代大部 分为中间型，但其变异范围要比子1代 广泛，也可出现极端的个体。除了环境 因素外，基因的分离组合也有作用。
3.在随机杂交的群体中，变异范围很广， 然而大多数个体接近中间型，极端个体 很少，环境与遗传因素都起作用。
E 近亲婚配时，子女患病的风险增高。
F 畸形越重，再现的风险越大；家族 中患病成员越多，再现风险也越大。
G 当一种多基因性状频率在不同性别 中有明显差异时，发病率低的性别其发 病阈值高，但其后代的发病风险会增高。
H 多基因病随机人群发病率为0.1-1% ,患者一级亲 属发病率为1%-10%。后者远低于常染色体显性遗传 病中常见的50%的风险或常染色体隐性遗传病的25% 的风险。
–男性,家族史,高血脂,高血压,糖尿病,肥胖症等
▪ 环境因素
–吸烟,不活动,精神紧张等
高血压(hypertension)
▪ 发病率约25% ▪ 复杂的多基因病,有家族聚集现象,遗传率约
多基因遗传病
多基因遗传病多基因遗传病：预防和治疗措施多基因遗传病是指由多个不同基因的变异导致的遗传疾病。
目前已知的多基因遗传病种类繁多，包括心血管病、糖尿病、癌症等常见疾病。
本文将介绍多基因遗传病的预防和治疗措施。
一、多基因遗传病的预防1.遗传咨询在计划要孩子时，建议夫妻双方前往医院进行遗传咨询。
医生会根据双方的基因情况，分析子女可能遗传的疾病类型和患病几率，并提出避免或减少风险的建议，例如合理生育、调整生活方式等。
2.基因检测随着生物技术的发展，现在已经可以通过基因检测来了解自己是否携带有致病基因。
有意愿了解自己的基因情况的人，可以前往正规医疗机构或基因检测公司进行基因检测，以便采取相应的预防措施。
3.健康生活方式多基因遗传病的发生可能与环境和生活方式有关。
保持健康的生活方式有助于减少患病几率，例如戒烟限酒、均衡饮食、适度锻炼、保持心理健康等。
二、多基因遗传病的治疗1.药物治疗许多多基因遗传病可以通过药物治疗来控制病情，并减少并发症的发生。
例如，糖尿病患者可以通过胰岛素注射等药物治疗来降低血糖；高血压患者可以通过降压药物来降低血压。
2.基因治疗基因治疗是利用基因工程技术，将正常基因导入患者体内，以修复或替换受损基因，从而治疗疾病。
目前，基因治疗已经在一些临床治疗中得到应用，并取得了一些初步的成功。
3.其他治疗方法根据疾病类型和病情严重程度的不同，还可以采用其他治疗方法。
例如，心脏病患者可以通过手术治疗或植入心脏起搏器等方式来治疗；癌症患者可以通过手术切除、放疗或化疗等方式来治疗。
三、多基因遗传病的注意事项1.及时就医如果出现可能是多基因遗传病的症状，应尽早前往医院就诊，以便及早确诊和治疗。
同时，需要积极接受医生的治疗和指导，并按时服药。
2.避免自行治疗许多多基因遗传病需要长期治疗才能控制病情，建议患者不要自行停药或更改药品剂量，以免影响治疗效果和安全性。
3.遗传咨询的重要性了解多基因遗传病的风险和预防方法，建议在生育前进行遗传咨询，以保障子女的健康和自身及家庭成员的安全。
(医学遗传学)疾病的多基因遗传
基因编辑
通过基因编辑技术，可以修 复与多基因遗传疾病相关的 基因变异，恢复正常基因功 能， 基因的研究，研发药物以针 对特定基因变异，调节基因 活性和蛋白质功能，实现疾 病的治疗。
多基因遗传疾病的预防措施
1 遗传咨询
通过遗传咨询了解家族 历史，评估患病风险， 采取适当的预防措施， 包括基因检测和个性化 的卫生保健方案。
基因检测
基因检测可以帮助确定是否携带与多基因遗传疾病相关的基因变异。通过分析个体的基因序 列，可以预测患病风险和指导治疗。
分子诊断
分子诊断技术可以检测多基因遗传疾病相关的基因表达和蛋白质水平，用于确定疾病的诊断 和监测治疗效果。
多基因遗传疾病的治疗策略
个性化治疗
多基因遗传疾病的治疗需要 考虑个体的基因变异类型和 影响，制定个性化的治疗方 案，提高治疗效果。
疾病的多基因遗传
疾病的多基因遗传机制中的基因作用方式复杂多样，它们相互之间的相互作 用和调控形成了一个复杂的网络。本节将介绍疾病的多基因遗传机制，常见 的多基因遗传疾病，以及多基因遗传疾病的遗传风险因素。
多基因遗传疾病的诊断方法
遗传咨询
遗传咨询是多基因遗传疾病诊断的重要步骤，通过家族史和遗传咨询专家的建议，可以确定 是否进行遗传疾病的基因检测。
相关基因 INS、TCF7L2 ACE、AGT APOB、LDLR
多基因遗传疾病的遗传风险因素
家族史
家族中有患病成员，家族史阳 性表明患病风险增加。
基因变异
环境因素
个体携带与多基因遗传疾病相 关的基因变异，增加患病风险。
不良的生活环境、暴露于有害 物质等环境因素，可能增加患 病风险。
2 健康生活方式
保持健康的生活方式， 包括均衡的饮食、适度 的锻炼、充足的睡眠和 有效的压力管理，可以 降低患病风险。
多基因遗传病名词解释
多基因遗传病名词解释多基因遗传病是指由多个基因的异常变异引起的一类遗传性疾病。
正常情况下，人体每个基因都编码一种蛋白质，而这些蛋白质相互作用和协同工作以维持正常的生物功能。
然而，当多个基因发生变异或突变时，可能会导致蛋白质结构或功能异常，从而导致疾病的发生。
多基因遗传病可以分为两种类型：多基因遗传病和复杂性遗传病。
多基因遗传病是由多个基因的单一突变引起的疾病。
这些突变可以通过垂直遗传（从父母到子女）传递，并且通常按照一定的模式遗传。
例如，囊性纤维化是一种常见的多基因遗传病，是由至少1000个可能的突变引起的，遗传方式为常染色体隐性遗传。
多基因遗传病的发病机制比较复杂，通常受多个基因和环境因素的相互作用影响。
复杂性遗传病是由多个基因的多个变异以及环境因素互相作用引起的疾病。
与多基因遗传病不同，复杂性遗传病往往没有显著的遗传模式，难以预测和控制。
例如，糖尿病、高血压、心脏病等都是复杂性遗传病。
这些疾病的发生与多个基因的变异和环境因素的综合作用密切相关，因此难以简单地通过遗传学的方法进行预测和干预。
多基因遗传病的诊断往往需要进行基因测序和分析。
通过检测病人全基因组的序列，可以发现一些与疾病相关的基因变异。
然而，鉴于人类基因组的复杂性，目前还很难完全捕捉到与疾病相关的所有基因变异。
此外，由于多基因遗传病通常受环境因素的影响，因此也需要对环境因素进行评估和分析。
面对多基因遗传病，一个重要的挑战是如何进行有效的治疗和预防。
由于多基因遗传病的发病机制复杂，单一的基因修复或治疗往往难以取得满意的效果。
因此，通常需要综合考虑多种治疗方法，包括基因治疗、药物治疗、营养和生活方式干预等。
此外，研究人员还需要对多基因遗传病的发病机制和遗传学进行深入的研究，以提高对这些疾病的理解和治疗效果。
多基因遗传病
多基因遗传病摘要：多基因遗传病是遗传信息通过两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病，其遗传效应较多地受环境因素的影响。
这种病有家庭聚集现象，同时又性别差异和种族差异，常见的多基因遗传病种，如先天性心脏病、小儿精神分裂症、家族性智力低下、脊柱裂、无脑儿、少年型糖尿病、先天性肥大性幽门狭窄、消化性溃疡、冠心病等。
.易感性在多基因遗传病中，若干微效致病基因的累加作用，使带有致病基因的个体有患病的遗传基础，这种由多基因遗传基础决定的患某种多基因遗传病的风险称为易感性。
易患性变异与群体发病率一个个体的易患性高低，目前无法测量，一般只能根据家庭成员中的发病情况作出大致的估计。
同时，对多基因遗传病遗传率做了概述，对多基因遗传病发病风险的进行了估计。
1 多基因遗传病的定义多基因遗传病是遗传信息通过两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病，其遗传效应较多地受环境因素的影响。
与单基因遗传病相比，多基因遗传病不是只由遗传因素决定，而是遗传因素与环境因素共同起作用。
与环境因素相比，遗传因素所起的作用大小叫遗传度，用百分数表示。
如精神病中最常见的也是危害人类精神健康最大的疾病——精神分裂症，是多基因遗传病，其遗传度为80%，也就是说精神分裂症的形成中，遗传因素起了很大作用，而环境因素所起的作用则相对较小。
多基因遗传病一般有家族性倾向，如精神分裂症患者的近亲中发病率比普通人群高出数倍，与患者血缘关系越近，患病率越高。
多基因遗传病的易患性是属于数量性状，它们之间的变异是连续的。
孟德尔式遗传即单基因遗传性状是属于质量性状，它们之间的变异是不连续的。
2多基因遗传病的特点家族聚集现象①这类病有家族聚集现象，但患者同胞中的发病率远低于1/2～1/4，且患者的双亲和子代的发病率与同胞相同。
因此，不符合常染色体显、隐性遗传。
②遗传度在60%以上的多基因病中，病人的第一级亲属（指有1/2的基因相同的亲属，如双亲与子女以及兄弟姐妹之间，即为一级亲属）的发病率接近于群体发病率的平方根。
多基因遗传病
医学遗传学多基因遗传病第一节多基因遗传一、质量性状与数量性状（1）质量性状（qualitative trait）（2）数量性状（quantitative trait）二、多基因假说1.两对以上的基因（1）共显性（2）微效基因加性效应微效基因遵循孟德尔定律2.环境因素（1）多基因遗传(polygenic inheritance)（2）多因子遗传(multifactorial inheritance)三、多基因遗传的特点多基因遗传的特点两个极端变异(纯种)的个体杂交两个中间类型的子1代个体之间杂交子一代随机杂交的群体第二节多基因遗传病一、易患性和阈值易感性(susceptibility) ：多基因遗传病中由遗传基础决定的一个个体患病的风险称为易感性。
易患性(liability) ：多基因遗传病中一个个体在遗传基础和环境因素共同作用下患某种多基因遗传病的风险称易患性。
易患性与阈值假说阈值（threshold）：使个体发病的易患性限度称阈值。
二、遗传率遗传率(h2)多基因病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响，其中遗传基础所起作用的大小称为遗传率(heritability)，又称为遗传度。
一般用百分率(%)来表示。
三、多基因遗传病的遗传特点发病有家族聚集现象。
发病率与患者亲属级别（亲缘系数）有关。
群体发病率存在种族（民族）差异。
近亲婚配对发病率的影响不如单基因病大。
四、多基因遗传病再发风险的估计（一）遗传率和群体发病率与该病的遗传率和群体发病率的高低有密切关系。
很多多基因病的群体发病率为%～1%，遗传率为70％～80％。
这时可用Edward公式估计发病风险，即f ＝P ，f 为患者一级亲属发病率，P 为群体发病率。
若群体发病率和遗传率不在此范围内，需查表计算。
斜线为遗传率。
（二）家庭中已患病人数（三）病情严重程度（四）群体发病率的性别差异Carter效应第三节多基因遗传病的研究方法和策略易感主基因一方面是收集家系资料，用统计学方法进行分类分析、优势对数计分法连锁分析、患病同胞对分析、群体关联分析等来证实主基因的存在另一方面，用候选基因检测法或用遗传标记来定位易感主基因并用定位克隆法来鉴定这些易感主基因。
多基因遗传病的分类
多基因遗传病的分类
多基因遗传病是一种因多个基因异常而导致的疾病类型，其发病机制比较复杂，常常表现为家族性疾病或者孟德尔遗传规律并不适用的疾病。
根据遗传模式不同，多基因遗传病可以分为以下几种类型：
1. 多因素遗传病：这种遗传疾病和环境因素密切相关，如吸烟和饮食等，同时也和多种基因的突变相关。
常见的多因素遗传病包括心血管疾病、糖尿病等。
2. 多基因协同遗传病：这种病的发病机制是多个基因同时作用导致的，一个基因的突变可能并不足以引发疾病。
常见的多基因协同遗传病包括肥胖症、哮喘等。
3. 多基因不协调遗传病：这种病的发病机制是有一些基因的突变会对其他基因产生影响，导致疾病的发生。
常见的多基因不协调遗传病包括唐氏综合症等。
4. 多基因加性遗传病：这种病的发病机制是多个基因的突变累加导致疾病的发生。
常见的多基因加性遗传病包括肌营养不良、地中海贫血等。
多基因遗传病的分类虽然细致，但是对于患者和医生来说都非常重要。
患者需要对自己的家族病史有所了解，及时进行基因检测和预
防措施，而医生也需要根据不同的遗传模式选择不同的治疗方法，并对患者进行心理疏导和健康教育。
多基因遗传病的科普知识PPT课件
2.多基因 遗传病的 常见类型
2.多基因遗传病的常见类型
1.常染色体显性遗传病：如多 发性硬化症、爱迪生氏病等。 2.常染色体隐性遗传病：如囊 性纤维化、苯丙酮尿症等。
对多基因遗传病的科普知识进 行总结，并强调科学防范和早 期干预的重要性。
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5.多基因遗传病的研究与展望
1.基因编辑技术：如CRISPRCas9等，为多基因遗传病的治 疗提供了新的可能性。 2.精准医学：通过对个体基因 组信息的了解，实现个体化的 治疗和预防策略。
6.常见的 多基因遗 传病案例
分析
6.常见的多基因遗传病案例分析
详细介绍常见的多基因遗传病 案例，分析其病因、病理和临 床表现。
7.如何科 学应对多 基因遗传
病
7.如何科学应对多基因遗传病
1.健康生活方式：合理饮食、适量 运动、保持良好的生活习惯。 2.定期体检：定期进行体检，及早 发现潜在疾病风险。
7.如何科学应对多基因遗传病
3.接受遗传咨询：了解个人遗 传疾病风险，并采取相应的预 防和治疗措施。
8.总结
8.总结
2.多基因遗传病的常见类型
3.X连锁遗传病：如血友病、肌 萎缩性侧索硬化症等。
3.多基因 遗传病的 病因和发
病机制
3.多基因遗传病的病因和发病机制
1.基因变异：多基因遗传病的 发生与多个基因的异常变异相 关。 2.遗传表型：不同基因变异会 产生不同的遗传表型，导致不 同的临床症状。
4.多基因 遗传病的 预防和治
医学遗传学多基因病
没有考虑表现程度。
第五章
第一节
多基因病
多基因遗传与数量遗传
一、数量性状与多基因假说 质量性状（qualitative character）： 单基因遗传中所涉及的遗传性状都是由一 对基因所控制，相对性状之间的差别明显， 一个群体中的变异分布是不连续的，可将 变异的个体明显地区分为2～3组，没有中 间类型，这类性状称为质量性状。
疾病
唇裂±腭裂 腭裂 脊柱裂 无脑儿 各型先天性心脏病 先天性髋关节脱位 先天性幽门狭窄 先天性畸形足 先天性巨结肠 精神分裂症 原发性癫痫 原发性高血压 冠心病 青少年型糖尿病 哮喘 消化性溃疡 强直性脊椎炎 原发性肝癌
群体发病率 （％）
0.17 0.04 0.3 0.5 0.5 0.1～0.2
先症者一级亲属 发病率（％）
b=（Xg-Xr）/a=(3.090-1.838)/3.367=0.372
h2=b/r=0.372/0.5=0.744
由此得出遗传率为74.4%.
（二）Holzinger公式
h2=(CMZ–CDZ)/(1–CDZ)
CMZ:一卵双生子同病率；CDZ:二卵双生子同病率
例如:对狂躁抑郁型精神病的调查表明,在15对单卵双
统计数 总数 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 n 平均数 方差 X V
3 1 1 10 19 12 12 26 47 11 14 73 12 17 15 9 26 4 39 25 15 9 1 15 10 7 2
多基因遗传病-精品医学课件
C1 C1 C2C1
C1 C1 C2C1
C1 C1 C2C1
A2B2C2
A1 A2 B1 B2 C1 C2
A1 A2 B1 B2 C2 C2
A1 A2 B2B2 C1 C2
A1 A2 B2 B2 C2C2
A2A2 B1 B2 C1 C2
A2A2 B1 B2 C2C2
A2A2 B2B2 C1 C2
A2A2 B2B2 C2C2
基因组合格局
6102 A1A1B1B1C1C1 5112 A1A2B1B1C1C1; A1A1B1B2C1C1
A1A1B1B1C1C2 4122 A2A2B1B1C1C1; A1A1B2B2C1C1
A1A2B1B1C2C2; A1A2B1B2C1C1 A1A2B1B1C1C2; A1A1B1B2C1C2 3132 A1A2B1B2C1C2; A1A1B1B2C2C2 A1A2B1B1C2C2; A1A1B2B2C1C2 A1A2B2B2C1C1; A2A2B1B1C1C2 A2A2B1B2C1C1 2142 A1A1B2B2C2C2; A2A2B1B1C2C2 A2A2B2B2C1C1; A1A2B1B2C2C2 A1A2B2B2C1C2; A2A2B1B2C1C2 1152 A1A2B2B2C2C2; A2A2B1B2C2C2 A2A2B2B2C1C2 0162 A2A2B2B2C2C2
血压等级 频率
0
1/64
I
6/64
II
15/64
III 20/64
IV 15/64
V
6/64
VI
1/64
三对非连锁基因的频数分布 横坐标为组合类别，纵坐标为频数
环境因素
三对环境因素：饮食结构、工作或学习 压力、心情好坏
〖医学〗多基因遗传病
他们本人未发病，但其易患性极为接近阈值，
这就是基因效应所致，再次生育的再发风险将
增加2-3倍，即近于10%。
21
3．病情严重程度与再发风险
多基因病中基因的累加效应还表现 在病情的程度上。因为病情严重的患者 必定带有更多的易患基因，其父母也会 带有较多的易患基因使易患性更接近阈 值。所以，再次生育时的再发风险也相 应地增高。
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2．随亲属级 别的降低，患 者亲属发病风 险迅速下降， 在发病率低的 疾病，这个特 点更为明显。
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ15
3．近亲婚配
近亲婚配时，子女患病风险增高，但 不如常染色体隐性遗传显著，这可能 与多因子的积累效应有关。
16
４．发病率有种族差异
疾病名称
脊柱裂 无脑儿 唇/腭裂 先天性畸形足 先天性髋关节脱臼
±1个δ,曲线内总面积为68%，以外的面 积的占32%，两边各占16%。
±2个δ，曲线内总面积为95.4%，以外 的面积的占4.6%，两边各占2.3%；
±3个δ，曲线内总面积为99.74% ,以 外的面积的占0.26%，两边各占0.13%。
9
图 表示易患性阈值和平均值距离与 发病率的关系
10
多基因病的易患性阈值与平均值距 离越近，其群体易患性的平均值越高， 阈值越低，则群体发病率也越高。
群体发病率 中国人 美国人 0.003 0.0025 0.005 0.002 0.0017 0.001 0.008 0.015 0.015 0.007
17
四、多基因病复发风险估计
1．患者一级亲属再发风险与群体发病率关系
多基因遗传病？多基因遗传病有哪些
多基因遗传病？多基因遗传病有哪些大家好,今日我来为大家解答以下的问题，关于多基因遗传病，多基因遗传病有哪些这个许多人还不知道，现在让我们一起来看看吧！本文名目遗传学pq是什么隐性遗传是什么遗传性疾病有哪些多基因遗传病有哪些一、遗传学pq是什么1、p和q分别代表两种不同基因遗传病在群体中的基因频率。
p 指染色体短臂，q指染色体长臂。
2、染色体片段位置的转变称为易位。
它伴有基因位置的转变，易位发生在一条染色体内时称为移位或染色体内易位，易位发生在两条同源或非同源染色体之间时称为染色体间易位。
3、其中同源染色体的易位主要发生在第十号及第十四号染色体上，染色体臂是其核细胞中染色体上的结构名称。
细胞分裂中期时，每条染色体含有两条染色单体，互称为姐妹染色单体。
4、两条单体在着丝粒处相互连接，该处缩窄，故又称为主缢痕。
从着丝粒到染色体两端之间的部分称为染色体臂，假如着丝粒不在染色体的中心，则可区分为长臂(q）和短臂(p）。
二、隐性遗传是什么1、隐性遗传是指父母任一方携带某种致病基因，但未发病。
该基因遗传给后代有可能会使后代患病的遗传方式。
2、比如X染色体隐性遗传疾病，假如父母一方带有这种染色体，女儿就不会发病；假如父母都带有这种致病染色体，那么女儿就会发病。
三、遗传性疾病有哪些遗传性疾病分为四类，分别是染色体遗传病、单基因遗传病、多基因遗传病以及线粒体遗传病。
其中染色体遗传病，主要是染色体发生特别导致的疾病，如唐氏综合症。
单基因遗传病，常见白化病、血友病等疾病。
多基因遗传病，比如无脑儿、脊柱裂、冠心病、哮喘、唇腭裂等疾病。
线粒体遗传病，则是老年性痴呆、母系遗传性糖尿病等疾病。
四、多基因遗传病有哪些1、在精神疾病里面，精神分裂症（SZ）应当是人们比较熟识的，而且是危害最大的一种病。
2、大部分人对它的熟悉应当都是由于生活压力过大，或者其他的精神特别状态，从而导致这种疾病的不幸发生。
3、但实际上，精神分裂症和人的遗传息息相关。
多基因遗传病的特点和遗传机制
多基因遗传病的特点和遗传机制疾病是一种影响人类生命和健康的异常状态，在人类历史长河中，各种疾病不断出现。
多基因遗传病是一类由多个基因遗传而来的疾病，在人类健康领域具有重要意义。
本文将介绍多基因遗传病的特点和遗传机制。
一、多基因遗传病的特点多基因遗传病是指由多个基因遗传而来的疾病，其病因十分复杂，这种疾病所表现出的症状是由多个基因的互相作用和环境因素共同决定的。
不同于单基因遗传病，多基因遗传病的症状是多变的，症状的表现有多种类型。
1.1 症状具有多样性多基因遗传病的突变基因数目多，因此表现出的症状是复杂的，而且此类疾病的症状进展缓慢，一般不会在短期内产生危险情况。
疾病的症状不仅受到单个基因的控制，还受到多个基因的影响。
因此，患者表现出的症状会因患者遗传基因的不同而有所不同，疾病的表现形式也具有多样性。
1.2 病情的遗传性高多基因遗传病是一种遗传性高的疾病，患者的家族史通常都具有该病的病例。
在人群中，该类疾病的发生率较高，具有较明显的遗传性。
因此，患有该病的人，其子女也比较容易患上该病。
1.3 患病的危险性中等多基因遗传病是由多个基因遗传而来的，且病情受多种因素影响。
因此，虽然该类疾病具有明显的遗传性，但患者的患病危险性中等。
另外，该类疾病虽然具有患病危险性，但通常并不影响病人的寿命。
二、多基因遗传病的遗传机制多基因遗传病的遗传方式比较复杂，包括了一些与单基因遗传病不同的特点，主要有以下几点:2.1 基因的数量多与单基因遗传病不同的是，多基因遗传病是由多个基因遗传而来的，而不像单基因遗传病，只有一个基因发生突变。
2.2 遗传的方式复杂多基因遗传病遗传方式的复杂性表现在以下两个方面：一是该类疾病遗传方式包含了不同的遗传组合模式，如隐性遗传、显性遗传、杂合遗传和共显性遗传等等；二是环境因素对该类疾病的影响很大，如环境条件、生活方式等，这些因素都会影响该类疾病的发作。
2.3 遗传的不确定性多基因遗传病的遗传不确定性十分高，不仅因为该类疾病的遗传方式多样，而且是受多种因素影响的。
多基因遗传——精选推荐
多基因遗传病是一类病因复杂、发病率高的常见病，多发病。
多基因遗传的疾病或性状受控于多对等位基因，也可以说受多个微效基因控制，微效基因没有显性与隐性之分，是共显性的，有累加效应，并受到环境因素的影响。
分析和研究多基因遗传病病因、发病机制、再发风险估计，要考虑遗传因素和环境因素的双重作用。
急性淋巴性白血病(ALL)是在儿童中最为常见的一种恶性肿瘤，在正常情况下应分化为免疫系统细胞（B细胞和T淋巴细胞）的未成熟白细胞停止分化，并快速异常增值，使得血液中机体赖以生存的正常血细胞的数目急剧减少。
在控制一个性状的所有QTL中，通常都存在一个或数个效应较大的QTL，它们能单独解释表型总变异的10~50%甚至更多，当其中一个位置明确的基因座效应达到一定阈值时，即可将该位置处的基因称为主基因。
第二节数量性状遗传的多基因假说在孟德尔遗传规律被重新发现后的二十世纪初，形成了以Bateson W.和Devries H.为首的Mendel学派以及以Pearson K.和WeldonW.F.R.为首的Galton学派，也称为生物统计学派(Biometricians)。
在遗传和进化问题上，Mendel学派认为不连续性变异是重要因素，孟德尔原理可以普遍用于遗传变异的研究，而连续性变异之所以不符合这些规律是因为它是不能遗传的；而Galton 学派则认为连续性变异是可遗传的，是进化的重要因素，在研究上必须采用统计学的方法，而Mendel法则对于连续性变异不适用。
这场争论直到1909年才结束。
该年约翰逊(Johannsen W.L.)发表了“纯系学说(Pure line theory)”，尼尔逊.埃尔(Nilsson-Ehle H.)提出“多基因假说(polygene hypothesis o rmultiple-factor hypothesis)”；这两个理论的建立，标志着数量遗传学的诞生。
Johannsen W.L.从十九个菜豆(Phaseolus Vulgaris)为材料，研究呈连续性变异的种子重量这性状的遗传。
多基因遗传病的遗传模式与表现形式
多基因遗传病的遗传模式与表现形式多基因遗传病指的是由多个基因遗传决定的疾病，其遗传模式较为复杂。
病人患上多基因遗传病的原因是因为其身体内至少一个不正常的基因与环境因素相互作用所致。
本文将介绍多基因遗传病的遗传模式与表现形式。
遗传模式多基因遗传病的遗传模式可以分为两种：多基因显性遗传和多基因隐性遗传。
1. 多基因显性遗传多基因显性遗传是由多个显性基因组成的遗传模式。
该遗传模式中，每个异常基因的作用都可以被原始基因所取代，而导致疾病的发病概率相对较高。
例如，成人身高、身材及某些心血管疾病等都是由多基因显性遗传决定的。
2. 多基因隐性遗传多基因隐性遗传是由多个隐性基因组成的遗传模式。
病人必须在同一基因位点上遗传两部分不同的异常基因，才能表现出相关的疾病。
与多基因显性遗传不同的是，多基因隐性遗传的基因可能被遗传到下一代却没有明显症状。
例如，色盲和乳糖不耐受症等都是由多基因隐性遗传决定的。
表现形式多基因遗传病的表现形式会随着遗传模式的不同而产生差异。
1. 多基因显性遗传在多基因显性遗传中，表现形式比较单一。
只要该基因有缺陷，就会出现相应的表现形式。
这种遗传模式通常表现出同样的症状，但严重程度可能不同。
例如，多发性骨软骨肉瘤是由多个基因的缺陷导致的一种遗传性疾病，它会导致固定的生长异常和任何骨骼瘤的增长。
遗传病在家族中的出现几率通常较大。
2. 多基因隐性遗传在多基因隐性遗传中，表现形式具有高度的可变性，会影响每个人的发病率和症状严重程度。
一些人可能是在遗传了多个不同的基因缺陷的情况下，才表现出相关的疾病。
例如，在黑色素沉着症（Albinism）、天然免疫缺陷等多个疾病中，表现形式会随着每个人遗传到的异常基因的数量和种类的不同而有所不同。
总结多基因遗传病是一种由多个基因决定的疾病，其中遗传模式比较复杂，包括多基因显性遗传和多基因隐性遗传。
表现形式的可变性也较大，每个人的发病率和症状严重程度也可能不同。
因此，了解多基因遗传病的遗传模式和表现形式非常重要，以便更好地了解其遗传特点、预防治疗和遗传咨询。
多基因遗传病定义
多基因遗传病定义多基因遗传病定义多基因遗传病是指由多个基因或多个基因与环境因素相互作用导致的疾病。
这些疾病通常是由许多不同的基因组成，每个基因都可能对疾病的发展起到一定的作用。
这种遗传方式与单基因遗传病不同，单基因遗传病是由单一基因突变引起的。
多基因遗传病分类多基因遗传疾病可以分为两类：复杂性和易感性。
1. 复杂性复杂性是指由多个基因和环境影响共同作用导致的遗传性疾病，例如心血管疾病、肥胖、高血压、类风湿关节炎、癌症等。
这些复杂性遗传性疾病通常不会在家族中表现出明显的模式，而是受到环境和生活方式等外部影响。
2. 易感性易感性是指某些人携带特定的易感性基因，在特定环境下容易发生某种特定的遗传性问题，例如乳腺癌、卵巢癌、结直肠癌、帕金森病等。
这些遗传性疾病通常在家族中有较为明显的遗传模式。
多基因遗传病的发生原因多基因遗传病的发生原因是由许多不同的基因组成，每个基因都可能对疾病的发展起到一定的作用。
这些基因可以相互作用，也可以与环境因素相互作用。
环境因素包括生活方式、饮食习惯、环境污染物等。
多基因遗传病的诊断方法多基因遗传疾病通常需要进行复杂和全面的诊断方法。
目前，常见的诊断方法包括：1. 家族史分析：通过分析患者家族中是否有类似疾病来确定是否存在遗传性问题。
2. 基因检测：通过对患者DNA进行检测来确定是否存在特定基因突变。
3. 遗传咨询：专业医生提供针对性建议和指导，帮助患者更好地管理和预防相关问题。
4. 筛查：通过特定测试和问卷来筛查易感性人群，早期发现和预防疾病。
多基因遗传病的治疗方法多基因遗传疾病的治疗方法通常是综合性的，需要针对不同的基因和环境因素进行综合治疗。
常见的治疗方法包括：1. 药物治疗：通过特定药物来控制和缓解相关问题。
2. 生活方式干预：通过调整饮食、锻炼、戒除不良习惯等生活方式来预防和管理相关问题。
3. 外科手术：通过手术来切除或缓解某些遗传性问题。
4. 基因治疗：通过基因工程技术来修复或替换受损基因，以达到治愈目的。
遗传病学与多基因遗传疾病的研究
遗传病学与多基因遗传疾病的研究遗传病学与多基因遗传疾病的研究自20世纪初以来一直是医学领域的研究热点。
随着科学技术的发展，我们对于多基因遗传疾病的认识逐渐加深，并在疾病防治方面取得了一些重要进展。
一、遗传病学的概述遗传病学是研究遗传病的起源、发生、发展和流行趋势的学科。
它主要研究遗传病的遗传方式、遗传变异以及对应的基因和蛋白质等。
遗传病学的主要任务是通过观察遗传病的家族聚集现象，探讨遗传因素在疾病发生中的作用，并为疾病的预防和诊断提供科学依据。
二、多基因遗传疾病的定义和特点多基因遗传疾病又称为复杂性疾病，是由多个基因以及环境因素共同作用引起的疾病。
与单基因遗传疾病不同，多基因遗传疾病具有以下几个特点：1）基因的作用是相互关联的，发病的风险受多个基因的影响；2）遗传因素与环境因素相互作用，决定了疾病是否发生；3）疾病的表型和临床表现会受到遗传和环境因素的影响，导致疾病的异质性。
三、遗传病学研究方法为了深入了解多基因遗传疾病，研究人员采用了多种遗传病学的研究方法。
1）关联分析：关联分析通过观察突变基因和疾病之间的关系，来确定遗传变异与疾病之间的关联性。
2）基因表达分析：基因表达分析通过研究基因在疾病发生和发展过程中的表达水平变化，来确定基因和疾病之间的关系。
3）基因组宽关联研究：基因组宽关联研究通过同时研究整个基因组上的数十万个遗传标记，来确定与疾病相关的遗传变异。
四、多基因遗传疾病的研究进展随着遗传病学研究方法的不断发展，多基因遗传疾病的研究取得了重要进展。
以糖尿病和癌症为例，研究人员通过关联分析和基因组宽关联研究，鉴定了与这些疾病相关的数百个位点。
这些位点与疾病的遗传风险密切相关，为相关疾病的预防和治疗提供了新的思路。
五、面临的挑战和未来展望尽管多基因遗传疾病的研究取得了一些重要进展，但仍然面临着一些挑战。
1）数据分析的复杂性：多基因遗传疾病涉及到大量的数据处理和分析工作，需要进一步开发高效的分析工具；2）环境因素的干扰：环境因素对多基因遗传疾病的发生起着重要作用，因此如何准确测量环境因素成为了一个难题；3）个体差异的影响：不同个体之间存在差异，这种个体差异对于遗传病学研究意味着更高的复杂性和挑战性。
多基因遗传病的遗传模式和表现方式
多基因遗传病的遗传模式和表现方式多基因遗传病，是由多个基因的遗传效应累积作用所致的一类常见疾病。
本文将探讨多基因遗传病的遗传模式和表现方式，旨在帮助读者更好地了解此类疾病。
遗传模式多基因遗传病的遗传模式非常复杂，因为其发病涉及许多基因和环境因素的相互作用。
目前，学术界认可的遗传模式有以下两种：1. 多基因加性遗传模式多基因加性遗传模式是指，疾病的发生与多个基因的遗传效应累积作用有关，这些基因的效应是可加的，它们分别对疾病的风险贡献一个较小的比例。
这种遗传模式的典型例子是身高、智商等数量性状。
2. 多基因非加性遗传模式多基因非加性遗传模式是指，疾病的发生与多个基因的遗传效应相互作用有关，这些基因的效应是非可加的，它们分别对疾病的风险贡献一个较小的比例，同时不同基因之间的相互作用也对疾病的风险产生影响。
这种遗传模式的典型例子是颜色盲、苯丙酮尿症等质量性状。
表现方式多基因遗传病的表现方式取决于遗传模式、基因型、环境因素等多种因素。
在大多数情况下，这些疾病的表现是多样的。
以下为常见的表现方式：1. 迟发性表现许多多基因遗传病具有迟发性表现，也就是说，疾病的发展需要一定的时间，在这之前，病患者的表现可能是正常的，只有在后期才会表现出明显的症状。
例如阿尔茨海默症、帕金森氏症等。
2. 可逆性表现一些多基因遗传病具有可逆性表现。
也就是说，在一些特定的环境中，疾病的发生可以被逆转。
例如，糖尿病、高血压等。
3. 不完全性表现不完全性表现是指，疾病的表现不完全受基因的遗传效应控制。
例如，同样存在葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的基因变异，有的患者表现为轻型，有的患者则表现为重型。
结论多基因遗传病是由多种因素共同引起的疾病。
本文从遗传模式和表现方式两个方面进行了探讨。
通过深入了解多基因遗传病的遗传模式和表现方式，我们可以更好地认识这类疾病，对其的预防和治疗也将更为科学化、精准化。
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第十四章多基因遗传与多基因遗传病
一、名词解释
1.多基因遗传与多基因遗传病
2.数量性状与质量性状
3.易患性
4.阈值
5.遗传率
二、填空题
1.单基因遗传的性状是由＿＿＿基因控制的，性状的变异在一个群体中的分布是＿＿＿；可以明显地区分为＿＿＿个亚群。
数量性状是由＿＿＿控制，其在一个群体中的变异分布是＿＿＿，呈＿＿＿分布。
2.数量性状的遗传基础也是基因，是＿＿＿以上基因，其遗传方式仍遵循＿＿＿定律，等位基因之间没有＿＿＿和＿＿＿的区别，呈＿＿＿；数量性状的形成除受＿＿＿的影响外，也受到＿＿＿的影响。
3.性状变异在群体中呈不连续分布的称为_______，呈连续分布的称为_______，后者分布曲线为_______。
4.在多基因遗传病中，易患性的高低受_______和_______的双重影响。
5.估计多基因遗传病复发风险时，应用Edward公式的条件是：群体发病率为_______，遗传率为_______，公式中f与P的关系式为f=_______。
6.多基因遗传病发病率有性别差异时，发病率高的性别其阈值_______，该性别患者生育的后代复发风险较_______；发病率低的性别其阈值_______，该性别患者生育的后代复发风险较_______。
7.多基因遗传病的再发风险与家庭中患者_______以及_______呈正相关。
三、选择题：
A型题：
1.把群体某数量性状变异的分布绘成曲线．可以看到：( )
A．曲线存在两个峰 B．曲线存在一个或两个峰
C．曲线只有一个峰 D．曲线存在两个或三个峰 E．曲线存在三个峰2.在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后，( )
A．子
1代都是中间类型 B．子
1
代会出现少数极端变异个体
C．子
1代变异范围很广 D．子
1
代都是中间类型，但也存在一定范围的变异
E．子
1
代由于基因的自由组合，存在一定范围的变异
3.一种多基因遗传病的群体易患性平均值与阈值相距愈近，( )
A.群体易患性平均值愈高，群体发病率也愈高
B.群体易患性平均值愈低，群体发病率也愈低
C.群体易患性平均值愈高，群体发病率愈低
D.群体易患性平均值愈低，群体发病率迅速降低
E.群体易患性平均值愈低，群体发病率愈高
4.应用Edward公式估计多基因遗传病复发风险，要求群体发病率为( )。
A. 0.1%--1%
B. 1%--10%
C. 5%--20%
D. 1/4
B型题：
A.阈值低
B.群体易患性平均值高
C.高
D.遗传率高
E.群体发病率低
1.群体易患性平均值与阈值相距较远( )。
2.在多基因遗传病中，发病率如有性别差异时，则发病率高的性别( )。
某种多基因遗传病男性发病率高于女性发病率．女性患者生育的后代( )。
3.某种多基因遗传病男性发病率高于女性发病率，女性患者生育的后代（）
四、问答题
1.多基因假设的要点是什么？
2.单基因遗传病与多基因遗传病有什么不同？如何判断一种遗传病是单基因病还是多基因遗传病？
3.如何估计多基因遗传病的再发风险？。