新生儿筛查室技术规范
新生儿疾病筛查技术规范
为家长提供专业、详细的解读，说明异常结果的意义及后续处理建议，提高 家长对筛查结果的认知和理解。同时做好异常结果的随访和监测，定期评估 预后情况，为临床提供科学依据。
04
筛查技术标准
时间标准
新生儿出生72小时后至28天内
为最佳筛查时间，不同地区和医院可能会有略微差异。
提前沟通和预约
医生应在筛查前与家长充分沟通，解释筛查的重要性和必要性，同时预约好筛查 时间和地点。
03
筛查流程
筛查前准备
明确筛查目的
为确保筛查的准确性，需明确 筛查的目标疾病、筛查范围、
预期筛查率等。
制定筛查计划
依据国家相关政策、地区疾病谱 以及新生儿情况，制定科学合理 的筛查计划。
确定筛查机构
选择具备相应技术、设备、人员的 专业医疗机构作为筛查机构，并对 其资质和条件进行严格审核。
样本采集
人员培训
培训内容
包括新生儿疾病筛查相关理论、操作技能、质控标准、伦理规范等。
培训周期
每年至少1次，并定期进行技术更新和伦理培训。
仪器校准
仪器型号认证
确保使用的仪器型号经过国家药品监督管理局认证，且在有效期内。
仪器校准周期
每季度至少1次，并记录校准数据，确保仪器准确性和稳定性。
试剂管理
试剂质量
使用经批准的试剂品牌和规格，并符合国家药品监督管理局 的标准。
听力筛查
初筛
通过听力测试，发现可能存在的听力损失或听力障碍。
复查
对于初筛未通过的新生儿，需要进行复查，以明确诊断。
遗传病筛查
细胞遗传学检查
通过羊水穿刺、脐血取样等方式，检测胎儿是否存在染色体 异常或遗传性疾病。
基因检测
新生儿疾病筛查技术规范(2010年版)
（一）积极开展新生儿遗传代谢病筛查的宣传教育工作。
（二）加强对本机构血片采集人员的管理和培训。
（三）承担本机构新生儿遗传代谢病筛查有关信息的收集、统计、分析和上报工作。
（四）血片采集人员在实施血片采集前，应当将新生儿遗传代谢病筛查的目的、意义、筛查疾病病种、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人，并取得书面同意。
（五）检测结果及时反馈，发现漏检病例，须寻找原因。
（六）必须建立以下实验室规章制度：
1.人员分工责任制度。
2.各种技术操作程序。
3.质量控制管理制度。
4.仪器管理及校准制度。
5.试1）新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法及网络运行；
（2）所筛查病种的相关知识；
（3）滤纸干血片采集、保存、处理的相关知识；
（4）检测技术的基本知识和技能操作；
（5）新生儿遗传代谢病筛查结果的定量和定性判断；
（6）实验室质量控制的基本技能；
（7）生物安全等相关知识。
3.文案人员：熟练掌握计算机操作（文字处理及统计）技术且有档案管理的工作经验。
（三）正常采血时间为出生72小时后，7天之内，并充分哺乳；对于各种原因（早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿、提前出院者等）未采血者，采血时间一般不超过出生后20天。
（四）合格滤纸干血片应当为：
1.至少3个血斑，且每个血斑直径大于8毫米。
2.血滴自然渗透，滤纸正反面血斑一致。
3.血斑无污染。
4.血斑无渗血环。
（三）设备要求。
种类
数目
用途
酶标仪或荧光分析仪
1台
实验检测
洗板仪
1台
实验板的冲洗
振荡器
1台
新生儿疾病筛查技术规范
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听力筛查
总结词
听力筛查是一种用于检测新生儿是否有听力障碍的方法。
详细描述
听力筛查通常在新生儿出生后24小时内进行。通过使用特殊的仪器，如耳声发射 测试和脑干听觉诱发电位测试，检测新生儿的听力状况。这些测试可以帮助早期 发现新生儿是否存在听力障碍，以便及时进行干预和治疗。
遗传代谢病筛查
总结词
遗传代谢病筛查是新生儿疾病筛查中的一 项重要内容，主要针对一些先天性代谢缺 陷疾病的筛查。
血样筛查通常在新生儿出生后24小时内进行，通过采集宝宝 的足跟血样，进行多项指标的检测。这些指标包括氨基酸、 有机酸、脂肪酸等代谢性疾病的筛查，以及地中海贫血、蚕 豆病、血友病等遗传性疾病的筛查。
尿液筛查
总结词
尿液筛查是一种用于检测新生儿是否患有某些遗传性疾病的方法。
详细描述
尿液筛查通常在新生儿出生后不久进行。通过采集宝宝的尿液样本来检测尿液中的特定代谢物。这些代谢物可 能是由于某些遗传性疾病的存在而产生的。尿液筛查可以检测出一些遗传性疾病，如先天性肾上腺皮质增生症 、半乳糖血症等。
疸、发热、使用药物等影响。
采集方法
02
医护人员对新生儿进行足跟采血，将血液滴在特定的滤纸卡片
上，并送至筛查实验室。
质量保证
03
确保采集的样本质量，包括血样采集量、采集方法、滤纸卡片
保存等，确保样本的有效性和稳定性。
样本检测
检测方法
根据筛查方案，采用相应的检测方法，如串联质谱法、基因 测序法等，对样本进行检测分析。
根据新生儿常见疾病类型，制定合理的筛查方 案，包括筛查项目、筛查方法和筛查标准等。
宣传教育
向孕妇及其家庭成员宣传新生儿疾病筛查的重 要性和必要性，提高筛查意识。
新生儿听力筛查技术规范新生儿疾病筛查技术规范
附件3：新生儿听力筛查技术规范新生儿听力筛查的整体目标是初期发觉有听力障碍的儿童，并能给予及时干与，减少对语言发育和其他神经精神发育的影响。
一、大体要求（一）机构设置一、筛查机构（1）取得《医疗机构执业许可证》并设有产科或儿科的医疗保健机构。
（2）取得《母婴保健技术服务执业许可证》。
（3）职责：负责新生儿听力筛查，出具报告，资料记录归档并上报，对家庭进行告知并转诊，对通过筛查的高危儿要建议其按期至儿童保健网络随访。
二、检测机构（1）取得《医疗机构执业许可证》的综合性医院或专科医院。
（2）取得所属省、自治区、直辖市卫生行政部门许可开展新生儿听力检测的医疗保健机构。
（3）职责：负责听力障碍确诊，对疑难病例进行会诊，出具报告，资料记录归档并上报，对家庭进行告知，建议确诊患儿进入干与程序。
（二）人员要求从事听力筛查和检测的技术人员必需省级卫生行政部门考核批准，经岗前培训，取得合格证后方可上岗。
一、筛查人员负责新生儿听力筛查的实施，由通过听力学专门培训的技（护）师以上职称的人员担任。
二、检测人员（1）业务负责人由具有高级职称的专业人员担任，负责听力诊断的业务工作。
（2）听力测试人员由从事听力学或耳鼻咽喉科临床工作3年以上的专业人员担任。
3、文案人员熟练掌握运算机操作（文字处置及统计）技术且有档案管理的工作经验。
（三）衡宇要求一、筛查机构设置1间相对比较安静的专用房间，配备诊察床和办公桌椅，面积应在15平方米以上。
二、检测机构（1）符合国家标准（GB/T16403、GB/T16296）的测听室2间。
（2）诊室1间，并配诊察床，面积至少在10平方米。
（3）综合用房1间。
（四）设备要求一、筛查二、检测二、筛查（一）对象有条件的地方应进行普遍性筛查，不具有条件的地方应按照本地情形，至少进行听力障碍高危新生儿筛查。
听力高危因素包括：一、新生儿重症监护室中住院超过24小时；二、儿童期永久性听力障碍家族史；3、巨细胞病毒、风疹病毒、疱疹病毒、梅毒或弓形体等引发的宫内感染；4、颅面形态畸形，包括耳廓和耳道畸形等；五、诞生体重低于1500克；六、高胆红素血症达到换血要求；7、母亲孕期曾利用过耳毒性药物；八、细菌性脑膜炎；九、Apgar评分1分钟0-4分或5分钟0-6分；10、机械通气时刻5天以上；1一、临床上存在或怀疑有与听力障碍有关的综合征或遗传病。
《新生儿疾病筛查技术要求规范》
《新生儿疾病筛查技术要求规范》
一、总体原则
1.本规范所有新生儿疾病筛查技术要求应严格按照《新生儿健康检查标准》要求，以确保新生儿早期健康检查的准确性、及时性和有效性。
2.新生儿疾病的筛查要素应当与疾病的早期发病症状有关，在新生儿出生当日应该有完整的筛查和诊断。
3.新生儿疾病的筛查技术应当具备可靠性和可信性，具有较高的诊断准确性，能够做到最短时间内最大限度地检出婴儿有无疾病。
4.新生儿疾病的筛查技术应结合当地区域水平进行，以满足当地设备的需求以及技术监控的要求。
二、新生儿疾病筛查内容
新生儿疾病的筛查内容主要包括：妊娠期甲状腺功能减退症，苯丙酮尿症，宫内感染，慢性疾病，炎症，甲状腺功能减退，胆碱能酶缺乏症，窒息，房间窒息，先天心脏病，常染色体显性遗传病，非典型性新生儿病症，息肉，肺恶性肿瘤和慢性病等。
三、技术要求
1.采用现代仪器设备，如主动脉搏血氧分析仪、新生儿实时多参数监护仪。
新生儿疾病筛查技术规范(2019年版)word精品文档28页
卫生部关于印发《新生儿疾病筛查技术规范（2019年版）》的通知卫妇社发〔2019〕96号各省、自治区、直辖市卫生厅局，新疆生产建设兵团卫生局：为贯彻落实《新生儿疾病筛查管理办法》，进一步规范新生儿疾病筛查工作，切实提高筛查质量，我部对2019年印发的《新生儿疾病筛查技术规范》进行了修订，形成了《新生儿疾病筛查技术规范（2019年版）》。
现印发给你们，请遵照执行。
附件：新生儿疾病筛查技术规范（2019年版）二○一○年十一月十日新生儿疾病筛查技术规范（2019年版）卫生部二〇一〇年十一月目录新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范 (1)新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范 (5)苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范 (10)新生儿遗传代谢病筛查操作流程............... 错误!未定义书签。
新生儿遗传代谢病筛查知情同意书 (16)新生儿听力筛查技术规范 (17)新生儿听力筛查技术流程 (25)新生儿听力筛查知情同意书 (26)新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范血片采集是新生儿遗传代谢病筛查技术流程中最重要的环节。
血片质量直接影响实验室检测结果，开展新生儿遗传代谢病血片采集及送检的医疗机构应当按本技术规范要求完成血片采集工作。
一、基本要求（一）采血机构设置。
设有产科或儿科诊疗科目的医疗机构均应当开展新生儿遗传代谢病筛查血片采集。
（二）采血人员要求。
1.具有与医学相关的中专以上学历，从事医学临床工作2年以上。
2.接受过新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能的培训并取得技术合格证书。
培训内容包括：新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法及网络运行；滤纸干血片采集、保存、递送的相关知识；新生儿遗传代谢病筛查相关信息和档案管理。
二、采血机构和人员职责（一）积极开展新生儿遗传代谢病筛查的宣传教育工作。
（二）加强对本机构血片采集人员的管理和培训。
（三）承担本机构新生儿遗传代谢病筛查有关信息的收集、统计、分析和上报工作。
新生儿听力筛查技术规范(卫生部2010年版)
新生儿听力筛查技术规范（卫生部2010年版）新生儿听力筛查是早期发现新生儿听力障碍，开展早期诊断和早期干预的有效措施，是减少听力障碍对语言发育和其他神经精神发育的影响，促进儿童健康发展的有力保障。
一、基本要求（一）、机构设置。
省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门根据本行政区域规划的实际情况，开展新生儿听力筛查和诊断治疗工作，指定新生儿听力筛查中心或具有能力的医疗机构承担听力障碍诊治工作。
1、筛查机构应当设在有限产科和儿科诊疗科目的医疗机构中，配有专职人员及相应设备和设施，由省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门组织考核后指定。
2、诊治机构应当设在具有较强耳鼻咽喉科学和听力学技术水平的医疗机构中，至少配备一名新生儿听力障碍诊治高级技术职称医师和二名听力检测人员，并配置相应的设备和设施，由省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门组织考核后指定。
（二）人员要求1、筛查人员（1）具有与医学相关的中专以上学历（2）接受过省级以上卫生行政部门组织的新生儿的听力筛查相关知识和技能培训并取得技术合格证书。
2、诊治人员（1）从事听力障碍诊治的人员必须取得职业医师资格，并具有中级以上耳鼻咽喉科临床专业技术职称。
（2）从事听力检测的人员应当具有与医学相关的中专以上学历，通过省级以上卫生行政部门组织相关技术和技能培训并取得技术合格证书。
3、文案人员熟练掌握计算操作技术且有档案管理工作经验的人员。
（三）房屋与设备要求1、房屋筛查机构：设置1间通风良好、环境噪声≤45Db（A）的专用房间，并配备诊察床。
诊治机构：至少设置2间隔音室（含屏蔽室1间），符合国家标准（GB/T16403、GB/T16296），设置诊室和和综合用房各1间。
2、设备（1）筛查机构设备用途筛查型耳声发射仪和/或自动听新生儿听力筛查性脑干反应仪计算机并接驳网络数据录入、上传及分析（2）诊治机构设备用途诊断型听觉诱发电位仪诊断耳声发射仪诊断型声导抗议（含226Hz 和1000Hz探测音）诊断型听力计，声场测试系统（用评估听力损失的程度、性质及于行为观察测听、视觉强化测听、听力康复效果游戏测听和言语测听）计算机并接驳网络数据管理（保留结果原始数据）二、机构职责（一）筛查机构1、严格按照卫生部《新生儿疾病筛查管理办法》相关条款执行。
《新生儿疾病筛查技术要求规范》(2010年版)
新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）卫生部二〇一〇年十一月目录新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范 (1)新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范 (5)苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范 (10)新生儿遗传代谢病筛查操作流程 (15)新生儿遗传代谢病筛查知情同意书 (16)新生儿听力筛查技术规范 (17)新生儿听力筛查技术流程 (24)新生儿听力筛查知情同意书 (25)新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范血片采集是新生儿遗传代谢病筛查技术流程中最重要的环节。
血片质量直接影响实验室检测结果，开展新生儿遗传代谢病血片采集及送检的医疗机构应当按本技术规范要求完成血片采集工作。
一、基本要求（一）采血机构设置。
设有产科或儿科诊疗科目的医疗机构均应当开展新生儿遗传代谢病筛查血片采集。
（二）采血人员要求。
1.具有与医学相关的中专以上学历，从事医学临床工作2年以上。
2.接受过新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能的培训并取得技术合格证书。
培训内容包括：新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法及网络运行；滤纸干血片采集、保存、递送的相关知识；新生儿遗传代谢病筛查相关信息和档案管理。
二、采血机构和人员职责（一）积极开展新生儿遗传代谢病筛查的宣传教育工作。
（二）加强对本机构血片采集人员的管理和培训。
（三）承担本机构新生儿遗传代谢病筛查有关信息的收集、统计、分析和上报工作。
（四）血片采集人员在实施血片采集前，应当将新生儿遗传代谢病筛查的目的、意义、筛查疾病病种、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人，并取得书面同意。
（五）认真填写采血卡片，做到字迹清楚、登记完整。
卡片内容包括：采血单位、母亲姓名、住院号、居住地址、联系电话、新生儿性别、孕周、出生体重、出生日期、采血日期和采血者等。
（六）严格按照新生儿遗传代谢病筛查血片采集步骤采集足跟血，制成滤纸干血片，并在规定时间内递送至新生儿遗传代谢病筛查实验室检验。
新生儿视力筛查技术规范
新生儿视力筛查技术规范简介本文档旨在规范新生儿视力筛查技术，以确保对新生儿视力进行准确、及时的筛查。
视力筛查是保障婴幼儿视力健康发展的重要措施，因此需要遵循一定的技术规范和操作步骤。
适用范围本文档适用于所有从事新生儿视力筛查的医务人员，包括医生、护士等相关专业人员。
技术要求1. 筛查设备：使用具有准确可靠的新生儿视力筛查功能的设备，确保设备在有效期内并接受定期维护和校准。
2. 筛查时间：新生儿视力筛查应在出生后的第1个月内进行，以尽早发现视力问题并采取相应措施。
3. 筛查环境：筛查应在安静、明亮并具备良好光照条件的环境下进行，以确保筛查结果的准确性。
4. 筛查方法：采用适合新生儿的合适筛查方法，如使用视力格子或其他专用设备进行观察和记录。
5. 筛查人员：具备相关专业知识和技能的医务人员负责进行新生儿视力筛查，确保操作准确、细致和仔细。
6. 筛查结果：将筛查结果准确记录，并根据结果及时向家属进行解释和指导。
7. 筛查记录：对每位接受视力筛查的新生儿进行详细记录，包括个人信息、筛查方法和结果等，保留相关资料备查。
注意事项1. 筛查过程中需与新生儿保持良好的交流和互动，使其感到安全和舒适。
2. 筛查设备应遵循使用说明，并定期进行维护和检查，确保其正常工作。
3. 筛查人员在操作过程中应严格遵守卫生规范和消毒要求，以确保筛查过程的安全性。
4. 在筛查结果异常或怀疑存在视力问题时，应及时转诊给眼科专家进行进一步检查和治疗。
5. 定期评估和更新新生儿视力筛查技术规范，以保持与最新研究和技术的同步。
结论本文档所述的新生儿视力筛查技术规范旨在确保对新生儿视力进行准确、及时的筛查。
在实施新生儿视力筛查时，医务人员应严格遵守本规范，并根据实际情况进行操作，以保障婴幼儿视力健康的发展。
《新生儿疾病筛查技术要求规范》(2010年版)
新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）卫生部二〇一〇年十一月目录新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范 (1)新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范 (5)苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范 (10)新生儿遗传代谢病筛查操作流程 (16)新生儿遗传代谢病筛查知情同意书 (17)新生儿听力筛查技术规范 (18)新生儿听力筛查技术流程 (26)新生儿听力筛查知情同意书 (27)新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范血片采集是新生儿遗传代谢病筛查技术流程中最重要的环节。
血片质量直接影响实验室检测结果，开展新生儿遗传代谢病血片采集及送检的医疗机构应当按本技术规范要求完成血片采集工作。
一、基本要求（一）采血机构设置。
设有产科或儿科诊疗科目的医疗机构均应当开展新生儿遗传代谢病筛查血片采集。
（二）采血人员要求。
1.具有与医学相关的中专以上学历，从事医学临床工作2年以上。
2.接受过新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能的培训并取得技术合格证书。
培训内容包括：新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法及网络运行；滤纸干血片采集、保存、递送的相关知识；新生儿遗传代谢病筛查相关信息和档案管理。
二、采血机构和人员职责（一）积极开展新生儿遗传代谢病筛查的宣传教育工作。
（二）加强对本机构血片采集人员的管理和培训。
（三）承担本机构新生儿遗传代谢病筛查有关信息的收集、统计、分析和上报工作。
（四）血片采集人员在实施血片采集前，应当将新生儿遗传代谢病筛查的目的、意义、筛查疾病病种、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人，并取得书面同意。
（五）认真填写采血卡片，做到字迹清楚、登记完整。
卡片内容包括：采血单位、母亲姓名、住院号、居住地址、联系电话、新生儿性别、孕周、出生体重、出生日期、采血日期和采血者等。
（六）严格按照新生儿遗传代谢病筛查血片采集步骤采集足跟血，制成滤纸干血片，并在规定时间内递送至新生儿遗传代谢病筛查实验室检验。
新生儿遗传代谢病筛查技术规范
新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范1目的建立完善的新生儿遗传代谢并筛查实验室技术要求，指导实验室工作人员的各项工作。
根据国家的有关技术要求，现就开展新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下症，对实验室制定以下规范。
2适用范围适用于所有新生儿遗传代谢病筛查实验室、3相关程序3.1基本要求3.1.1 机构设置。
省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门按照本区域规划指定具有能力的医疗机构为新生儿遗传代谢病筛查中心,其实验室年筛查检测量应当达3万人次以上。
3.1.2 人员要求。
a)实验室负责人：与医学相关的本科以上学历，高级职称，具有儿科或临床检验工作经验，从事新生儿遗传代谢病筛查工作5年以上，掌握新生儿遗传代谢病筛查网络运作和管理。
b)实验室技术人员：中专以上学历，从事检验工作2年以上，具有技师以上职称，接受过省级以上卫生行政部门组织的新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能培训并取得技术合格证，包括：（1）新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法及网络运行；（2）所筛查病种的相关知识；（3）滤纸干血片采集、保存、处理的相关知识；（4）检测技术的基本知识和技能操作；（5）新生儿遗传代谢病筛查结果的定量和定性判断；（6）实验室质量控制的基本技能；（7）生物安全等相关知识。
c)文案人员：熟练掌握计算机操作（文字处理及统计）技术且有档案管理的工作经验。
3.1.3 设备要求。
种类数目用途酶标仪或荧光分析仪1台实验检测洗板仪1台实验板的冲洗振荡器1台实验试剂的混匀计算机（包括打印机）1台数据处理温箱或水浴箱1台实验恒温处理2～8℃冷藏柜2台试剂存放多通道加样器2支实验加样单通道加样器2支实验加样打孔器5把滤纸干血片打孔超净工作台1台细菌抑制法实验操作微波炉或加热搅拌器1台细菌抑制法培养基制备实验室通用低值用品适量各类实验用注：以上设备可根据筛查量、实验方法及筛查病种适当调整。
3.1.4 房屋要求。
a)实验室用房2间，使用面积至少40平方米以上。
新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范专家共识解读PPT课件
分析新生儿遗传代谢病筛查实践中面临的挑战和困难，如技术瓶 颈、经济成本、社会认知等，提出应对措施。
合作与交流
加强国内外新生儿遗传代谢病筛查领域的合作与交流，共享资源 ，共同提高筛查水平。
未来发展趋势预测及挑战应对
技术创新
预测新生儿遗传代谢病筛查领域的技术发展趋势，如基因编辑技术 、人工智能辅助诊断等，为未来发展做好准备。
政策推动
关注政府对新生儿遗传代谢病筛查的政策导向和支持力度，推动筛 查工作的普及和规范。
社会认知与教育
加强社会对新生儿遗传代谢病筛查的认知和了解，提高家长参与度， 共同推动筛查工作的发展。
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03 实验室检测前准备工作
样本采集与保存
01
02
03
采集时间
新生儿出生后48-72小时 ，且充分哺乳6次后进行 采集。
采集部位
首选足跟内侧或外侧，避 开红肿、破损部位。
保存条件
滤纸干血片应在采集后5 个工作日内递送，2-8℃ 保存和运输。
试剂与仪器准备
试剂选择
选用经国家食品药品监督 管理局批准、有质量保证 的产品。
当前新生儿遗传代谢病筛查存在着筛查技术不规范、筛查标准不统一等问题， 亟待解决。
专家共识制定必要性
为提高新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术的准确性和可靠性，降低漏诊率 和误诊率，专家共识的制定势在必行。
共识目的和意义
规范新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术
通过制定共识，明确筛查实验室建设标准、技术人员培训要求、检测方法选择等方面，确 保筛查结果的准确性和可靠性。
正措施。
04 实验室检测流程与技术要 点
新生儿疾病筛查技术规范
信息保密措施
采取必要的技术和管理措施，保障新生儿疾病筛查数据的存储和使用安全。
数据安全保障
06
新生儿疾病筛查现状与展望
国内外筛查现状比较
国内新生儿疾病筛查起步较晚，但发展迅速，逐步建立了覆盖全国的新生儿疾病筛查网络。
国内外在筛查技术、政策法规、公众认知等方面存在一定差异，需加强交流合作。
检测过程
对检测过程进行严格的质量控制，包括定期校准仪器、检测试剂的质量验证等，确保检测结果的可靠性。
质量控制
VS
对检测结果进行专业分析，对异常结果进行判断和解释，同时进行疾病风险评估。
报告发放
将分析结果以书面报告的形式发放给筛查对象，同时提供相应的诊疗建议和治疗方案等。
结果分析
结果分析与报告
03
异常结果复核
对异常结果进行复核，确保检测结果的可靠性。
质量控制与保证
实验室检测结果异常时，应立即通知临床医生或相关人员。
异常结果通知
对异常结果进行分析，必要时进行复查或进一步检查。
异常结果处理
对异常结果进行随访，了解患儿的治疗情况及预后。
随访
异常结果处理与随访
04
新生儿疾病筛查病例管理
病例登记与随访
新生儿疾病筛查技术规范
采血时间、采血方法、采血量、抗凝剂使用等。
标本采集
采用何种检测方法，如干化学法、酶联免疫法等。
检测方法
检测哪些疾病，如先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症等。
检测范围
实验室检测技术规范
室间质评
参加权威机构组织的室间质评活动，确保实验室检测结果的可靠性。
室内质控
每次检测需同时进行室内质控品的检测，确保检测结果的准确性。
新生儿疾病筛查检验技术
新生儿疾病筛查检验技术新生儿疾病筛查技术是指用于检测新生儿某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病的先进实验室检测技术。
从而早期诊断、早期治疗。
根据我国《母婴保健法》要求至少开展先天性甲低（CH）和苯丙酮尿症（PKU）两项筛查。
CH和PKU患儿在出生后往往缺乏疾病的特异表现，一般要到月龄6个月才逐渐出现固有的临床症状，并日趋加重。
然而，一旦出现了疾病的临床症状，表明疾病已进入了晚期。
即使治疗，智力低下等也难以恢复；相反，若能在出生不久即发现疾病，及时治疗，极大多数患儿能正常发育，其智力亦可达到正常人的水平。
筛查试验结果是早期发现阳性患儿的唯一指征，因此筛查实验室的管理和规范是整个筛查环节的重中之重。
一、苯丙氨酸测定（一）检验方法学以苯丙氨酸（Phe）作为新生儿疾病苯丙酮尿症的筛查指标。
筛查方法主要有荧光分析法、定量酶法、细菌抑制法和串联质谱法。
1.荧光分析法（1）原理：从干滤纸血片上提取出的苯丙氨酸，与茚三酮形成一种荧光化合物。
在激发光波长390nm，发射波长485nm处测定荧光强度。
苯丙氨酸含量与荧光强度成正比，通过检测已知浓度的标准血斑的荧光值并绘制曲线，可求得各样本的苯丙氨酸浓度。
试验中加入二肽L亮氨酰-L丙氨酸后可大大增强此荧光反应，用琥珀酸盐缓冲液严格控制反应条件pH在5.8±0.1，保证理想的荧光值和最大的特异性。
加入铜试剂进一步增强反应并降低背景。
（2）器材：荧光读数仪、60℃恒温孵育箱、孵育/振荡仪、3.2mm打孔器或打孔钳、加样器、八道加样器。
（3）试剂：苯丙氨酸标准品（phenylalanine calibrtors）、苯丙氨酸质控品（phenylalanine controls）、硫酸锌试剂（zinc sulfate reagent）、PKU试剂即茚三酮（PKU reagent）、铜试剂（copper reagent）、PKU 复溶缓冲液（PKU Reconstitution buffer（内含琥珀酸钠缓冲液L 亮氨酰-L丙氨酸和防腐剂）、白色微孔板96孔（white microtiter plate）。
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• 四、质量控制
• 1、检测机构须在接到标本5个工作日内进行检测，并出具 可疑阳性报告。 • 2、每月向血片采集机构反馈实验室检测结果。 • 3、定期参加全国新生儿疾病筛查实验室间能力比对检验， 成绩合格。 • 4、滤纸干血片标本必须保存在2-8℃条件下至少5年，以 备复查。 • 5、备有完整的实验室检测信息资料，存档保留至少10年。 • 6、结合卫生部指定质量控制中心定期公布的各种试剂灵 敏度和特异性的标准，对实验室的筛查方法和结果进行评 估和调整。
• （二）人员要求
• 1、业务负责人：全日制医学及相关学校本科以上学历，高级职称， 具有儿科或临床检验10年以上工作经验，从事新生儿疾病筛查工作5 年以上，并熟悉或掌握新生儿疾病筛查网络运作和管理。 • 2、实验室技术人员：中专以上学历，从事检验工作两年以上，具有 技师或以上职称，接受过新生儿疾病筛查相关实验室知识和技能培训， 包括： • （1）新生儿疾病筛查的目的、原则、方法及网络运行； • （2）滤纸干血片采集、保存、处理的相关知识； • （3）标记免疫检测技术的基本知识和技能操作； • （4）新生儿疾病筛查结果的定量和定性判断； • （5）实验室质量控制的基本技能； • （6）消毒隔离技术。
• 二、实施原则及职责
• 1、收到标本应在24小时内登记，不符合要求的标本应立即退 回重新采集； • 2、采用国家推荐的实验方法进行滤纸干血片检测； • 3、必须参加全国新生儿疾病筛查实验室间能力验证计划，及 时上报测定结果，并对回报结果进行分析；
• 4、统计分析筛查技术服务的有关信息，包括筛查量、确诊 阳性数和治疗数，定期向省、市卫生行政部门报告； • 5、发现漏检病例，需寻找原因，立即向卫生行政部门报告； • 6、提供可疑阳性病例的确诊和阳性病人治疗转诊联系服务； • 7、必须建立以下实验室规章制度： • （1）人员分工责任制度； • （2）各种技术操作常规； • （3）质量控制管理制度； • （4）仪器管理及校准制度； • （5）试剂材料管理制度； • （6）标本登记保存制度； • （7）消毒隔离制度。
• 3、文案人员：熟练掌握计算机操作（文字处理及统计）技术且有档 案管理的工作经验。
（三）设备要求（另附图）
（四）房屋要求
• 1、实验室用房2间，共计使用面积至少40平方米以 上； • 2、综合用房1间，至少15平方米以上，用于滤纸干 血片的验收、计算机录入和资料登记保存； • 3、血片储藏室或冰库一间，用于滤纸干血片的长 期保存。
• 三、检测方法
• 采用国家推荐的实验方法和批准的标准试剂盒。对于2次实验结果均 大于阳性切值的，需追踪确诊。
• （一）苯丙酮尿症
• 1、以苯丙氨酸（Phe）作为筛查指标； • 2、Phe浓度阳性切值根据实验室及试剂盒而定，一般大 于120μmol/L（大于2mg/dl）； • 3、推荐方法为细菌抑制法、定量酶法和荧光分析法。
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
固相抗体-抗原- （Eu）标记抗体+增强液 双位点抗体夹心法原理
特点：
1、灵敏度高、特异性强、操作简便，不用放射性物质而用镧系元素作标 记物，因此具有无放射性污染、标记物制备简便、标记物稳定、便于 长期保存、实验重复性好、分析速度快（1份/S）、样品用量少以及 标准曲线量程宽等优点。 2、镧系元素有15种，属于三价元素。在紫外光的激发下可发射离子荧光 的元素有钐（Sm)，铕(Eu)，镝(Dy)，铽(Tb)。在TrFIA中Eu3+的应用 最为广泛，而Sm3+可作为第二种选择以进行双标技术。Eu3+的复合 物以310~350nm激发光激发，在增强剂的作用下，其最高荧光发射峰 可达590~613nm，荧光衰变时间也长达50~1000us；而蛋白质的自然 本底荧光约1~10ns，两者的差异如此之大，因此可利用时间迟缓装置 延迟测量时间，待短半衰期的自然本底荧光完全衰变后测量，所测得 信号就完全是镧系元素的信号，从而消除了非特异干扰的影响，提高 了测定的灵敏度。
新生儿筛查实验室 技术规范
合肥市妇幼保健所 李辉
新生儿疾病筛查实验室检测技术规范
• 本规范适用于承担新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减 低症等遗传代谢性、先天性内分泌疾病实验室检测的医疗保 健机构。
• 一、基本要求
• （一）机构要求 • 1、取得《医疗机构执业许可证》的医疗保健机构。 • 2、获得省、自治区、直辖市卫生行政部门审查批 准、取得《母婴保健技术服务执业许可证》的医疗 保健机构。 • 3、年筛查量达3万人以上。
标记免疫检测技术的基本知识和技能操作
方法学的发展：
时间分辨荧光免疫分析技术
原理：
时间分辨荧光免疫分析（time-resolved fluoroim-munoassay,TrFIA) 是用三价稀土离子及其螯合物作为示踪物，代替荧光物质、同位素、酶 和化学发光物质，标记蛋白质、多肽、激素、抗体、核酸探针或生物活 性细胞。当反应体系发生后，如抗原抗体免疫反应，靶细胞和效应细胞 的杀伤反应等发生后， 核酸探针杂交反应，用时间分辨荧光仪，测定最 后产物的荧光强度。根据荧光强度和相对荧光强度比值，判断反应体系 中分析物的浓度，达到定量分析的目的。 固相抗体+待测抗原 固相抗体-抗原结合物+标记抗体（Eu3+等） 测量荧光强度
3、标记物为具有独特荧光特性的稀土金属---镧系元素
• （二）先天性甲状腺功能减低症
• 1、以促甲状腺素（TSH）作为筛查指标；
• 2、TSH浓度的阳性切值根据实验室及试剂盒而定， 一般为10μIU/ml-20μIU/ml间； • 3、推荐方法为酶联免疫吸附法（ELISA）、酶免 疫荧光分析法（EFIA）和时间分辨免疫荧光分析 法（Tr-FIA）。
• 8、实验室检测结果登记和资料保存，包括： • （1）不符合要求退回的血片标本的信息，应注明原因及 日期。 • （2）每次检测结果的原始资料，包括标准曲线、质控结 果、筛查结果。 • （3）有关质量控制资料，包括室内质控图、实验室间能 力比对检验结果反馈、失控原因、纠正方法等。 • （4）可疑阳性追踪随访记录。