第十八章 遗传疾病的诊断

第十八章遗传疾病的诊断

一、教学大纲要求

1．掌握遗传病常规诊断的主要内容、携带者的检出、产前诊断等方法。

2．掌握分子诊断的基本原理和主要方法。

3．了解分子诊断技术的应用。

二、习题

（一）A型选择题

1．家系调查的最主要目的是

A．了解发病人数B．了解疾病的遗传方式C．了解医治效果D．收集病例E．便于与病人联系

2．不能进行染色体检查的材料有

A．外周血B．排泄物C．绒毛膜D．肿瘤E．皮肤

3．生化检查主要是指真对的检查

A．病原体B．DNA C．RNA D．微量元素E．蛋白质和酶4．携带者检出的最佳方法是

A．基因检查B．生化检查C．体症检查

D．影像检查E．家系调查

5．羊膜穿刺的最佳时间在孕期周时。

A．2 B．4 C．10 D．16 E．30

6．绒毛取样法的缺点是

A．取材困难B．需孕期时间长C．流产风险高

D．绒毛不能培养E．周期长

7．基因诊断与其它诊断比较，最主要的特点在于

A．费用低B．周期短C．取材方便

D．针对基因结构E．针对病变细胞

8．当时，可考虑进行基因连锁检测方法进行基因诊断

A．基因片断缺失B．基因片断插入C．基因结构变化未知

D．表达异常E．点突变

9．核酸杂交的基本原理是

A．变性与复性B．DNA复制C．转录

D．翻译E．RNA剪切

10．PCR特异性主要取决于

A．循环次数B．模板量C．DNA聚合酶活性

D．引物的特异性E．操作技术

11．PCR最主要的优点在于

A．周期短B．灵敏度高C．费用低

D．准确性高E．操作方便

12．通过PCR-RFLP分析，某常染色体隐性遗传病的分子诊断结果如下：父亲（正常）200bp/100bp；母亲（正常）300bp/400bp；儿子（患者）100bp/400bp；现检测到第二胎结果

是100bp/300 bp，现判断这个胎儿是

A．正常B．携带者C．患者

D．需性别确定后才能判断E．现无法判断

（二）X型选择题

1．染色体检查的指征有

A．发育障碍B．智力低下C．反复流产

D．免疫力低下E．过度肥胖

2．可以染色体检查的材料有

A．全血B．血清C．活检组织

D．羊水E．毛发

3．有下列指征者应进行产前诊断

A．夫妇之一有致畸因素接触史的B．羊水过多的

C．近亲婚配的D．35岁以上高龄的

E．夫妇之一有染色体畸变的

4．携带者可以通过下列层次水平上进行检查

A．临床水平B．细胞水平C．生化水平D．基因水平E．群体水平5．检测基因表达异常时，可考虑的检测材料有

A．核基因组DNA B．线粒体DNA C．RNA

D．蛋白质和酶E．代谢产物

6．可作为分子遗传标记的有

A．单拷贝序列B．微卫星DNA C．RFLP D．HLA E．SNP 7．核酸杂交结果判断的依据是

A．信号位置B．信号强度C．信号数量D．信号种类E．信噪比8．基因芯片技术的优点在于

A．大规模B．微量化C．高通量D．自动化E．低费用

9．对于单个碱基的突变，可以考虑采用技术检测

A．DNA测序B．PCR-ASO C．PCR-SSCP D．PCR E．基因芯片10．．作为遗传标记必须复合下列条件

A．DNA片断较短B．能够用抗体检测C．群体中表现多态D．孟德尔式遗传E．不受环境影响

11．．苯丙酮尿症的诊断可以考虑进行

A．影像诊断B．血清检查C．尿液检查

D．染色体检查E．分子诊断

12．家系分析应注意的事项有

A．资料的可信程度B．资料的完整程度

C．家系成员必须包括三代以上D．观察指标必须相同

E．家系成员均未经过治疗

（三）名词解释

1．pedigree analysis

2．prenatal diagnosis

3．molecular diagnosis

4．RFLP

（四）问答题

1．羊膜穿刺和绒毛膜取样可以进行哪些方面的检查？

2．为什么说基因芯片是基因诊断的发展方向？

3．点杂交为什么能够检测出一个碱基的差异？

三、参考答案

（一）A型选择题

1．B 2．B 3．E 4．A5．D 6．C 7．D 8．C 9．A 10．D 11．B 12．B

（二）X型选择题

1．ABC 2．ACD 3．ABDE 4．ABCD 5．CDE 6．BCDE

7．AB 8．ABCD 9．ABCE 10．CDE 11．BCE 12．ABD

（三）名词解释

略。

（四）问答题

1．取出的细胞可以进行染色体检查、生化检查，分子诊断，羊水可以进行生化检查。

2．基因芯片可以进行微量化、大规模、并行化、高度自动化地处理生物样品，精细地研究各种状态下分子结构变异，了解组织细胞基因表达情况。即可以检测基因的多态性，也能检测基因突变，特别适用于多个基因、多个位点的同时检测，大大节约了诊断时间。

3．所使用的探针比较短，即便只有一个碱基差异，也将影响杂交体稳定性，因此杂交信号将出现较大的差异。

（谭湘陵）