多基因遗传病分析

第一节 多基因遗传
一、质量性状与数量性状
质量性状（qualitative trait）
相对性状之间差别显著，常表现为有或无 的变异，中间没有过渡类型， 变异在一个群 体中的分布是不连续的，这样的性状称为质量 性状（qualitative character）。 遗传基础 是一对等位基因。
第一节 多基因遗传
多基因病中，易患性的高低受遗传基础和 环境因素的双重影响，其中遗传基础所起作用 的大小称为遗传率 (heritability)，又称为遗传 度,一般用百分率(%)来表示。
疾病名称
群体发病率（%） 先证者一级亲属发病率（%） 遗传率（%）
A’B’C AA’BB’CC A’A’BB’CC AA’B’B’CC AA’BB’CC’ A’A’B’B’CC AA’B’B’CC’ A’A’BB’CC’ A’A’B’B’CC’
AB’C’ AABB’CC’ AA’BB’CC’ AAB’B’CC’ AABB’C’C’ AA’B’B’CC’ AAB’B’C’C’ AA’BB’C’C’ AA’B’B’C’C’
0’ 1’ 2’ 3’ 4’ 5’ 6’
Total
1
6 15 20 15 6 1
多基因遗传的特点
20 15 15
6
6
1
1
高 0’ 1’ 2’ 3’ 4’ 5’ 6’ 矮
多基因遗传的特点
两个极端变异(纯种)的个体杂交 两个中间类型的子1代个体之间杂交 子一代随机杂交的群体
20 15 15
6
6
AA’BBCC’ A’A’BB’CC AA’BB’CC’ A’A’BBCC’ A’A’BB’CC’
AB’C AABB’CC AA’BB’CC AAB’B’CC AABB’CC’ AA’B’B’CC AAB’B’CC’ AA’BB’CC’ AA’B’B’CC’
ABC’ AA’BB’CC AA’BBCC’ AABB’CC’ AABBC’C’ AA’BB’CC’ AABB’C’C’ AA’BBC’C’ AA’BB’C’C’
A’BC’ AA’BBCC’ A’A’BBCC’ AA’BB’CC’ AA’BBC’C’ A’A’BB’CC’ AA’BB’C’C’ A’A’BBC’C’ A’A’BB’C’C’
A’B’C’ AA’BB’CC’ A’A’BB’CC’ AA’B’B’CC’ AA’BB’C’C’ A’A’B’B’CC’ AA’B’B’C’C’ A’A’BB’C’C’ A’A’B’B’C’C’
F1
AA’BB’CC’
F2
ABC A’BC
ABC AABBCC AA’BBCC
A’BC AA’BBCC A’A’BBCC
AB’C AABB’CC AA’BB’CC
ABC’
A’B’C
AB’C’
A’BC’
A’B’C’
AABBCC’ AA’BB’CC AABB’CC’ AA’BBCC’ AA’BB’CC’
1
1
高 0’ 1’ 2’ 3’ 4’ 5’ 6’ 矮
第二节 多基因遗传病
第二节 多基因遗传病
一、易患性和阈值
易感性(susceptibility) ：多基因遗传 病中由遗传基础决定的一个个体患病的风 险称为易感性。
易患性(liability) ：多基因遗传病中一 个个体在遗传基础和环境因素共同作用下 患某种多基因遗传病的风险称易患性。
第二节 多基因遗传病
一、易患性和阈值
易患性与阈值假说
阈值（threshold）：使个体发病的易患 性限度称阈值。
变异数
60
50
40
正常人
阈值(th）re使shold)
30
20
平均值
10
患者
低
高
易患性
μ
σ
68.28 % 95.46 % 99.74 %
第二节 多基因遗传病
一、易患性和阈值 二、遗传率
第一节 多基因遗传
一、质量性状与数量性状 二、多基因假说 三、多基因遗传的特点
多基因遗传的特点
亲代
极高个体 AABB
极矮个体 A’A’B’B’
子1代
子2代
AB AB’ A’B A’B’
中等身高 AA’BB’
AB AABB AABB’ AA’BB AA’BB’
AB’ AABB’ AAB’B’ AA’BB’ AA’B’B’
多基因遗传病分析
第一节 多基因遗传
一、百度文库量性状与数量性状
质量性状（qualitative trait）
130 cm
aa
165 cm
AA或Aa
垂体性侏儒和正常人的身高
第一节 多基因遗传
一、质量性状与数量性状
质量性状（qualitative trait）
0~5%
aa
45~50%
Aa
100%
AA
PKU患者、携带者和正常人的苯丙氨酸羧化酶活性
一、质量性状与数量性状
质量性状（qualitative trait）
数量性状（quantitative trait）
80 70 60 50 40 30 20 10
130 140 150 160 170 180 190 200
身高(cm)
变异数
数量性状
第一节 多基因遗传
一、质量性状与数量性状
数量性状（quantitative trait）
A’B AA’BB AA’BB’ A’A’BB A’A’BB’
A’B’ AA’BB’ AA’B’B’ A’A’BB’ A’A’B’B’
多基因遗传的特点
AA’BB’
AABB’
A’A’BB’
AABB
AAB’B’
AA’BB
AA’B’B’
A’A’BB
A’A’B’B’
P
AABBCC
A’A’B’B’C’C’
某一性状的不同变异个体之间只有量的差别，而 无质的不同，其变异在群体中的分布是连续的，这类 性状称为数量性状（quantitative character）。如 人的身高、体重、血压、智力、肤色等。
第一节 多基因遗传
一、质量性状与数量性状 二、多基因假说
二、多基因假说
① 数量性状的遗传基础也是基因，但不是一对基因， 而是两对以上的基因； ②这些基因彼此之间没有显隐性之分，是共显性的； ③多个基因中的单个基因对表型的作用是微小的，称 为微效基因（minor gene），但多个微效基因的作用 累加起来，可形成明显的表型效应，这一现象称为基 因的加性效应（additive effect），故微效基因也称加 性基因（additive gene）； ④这些微效基因遵循孟德尔遗传定律； ⑤表型效应除受多对微效基因的作用影响外，环境因 素也起作用。