马方氏综合征Marfan syndrome ppt课件

临床表现
一、 骨骼系统 二、 眼睛系统 三、 心血管系统 四、 其他
1. 骨骼改变：是马凡综合征的主要改变。 躯体骨改变：肱、股、胫、腓骨等长骨细
长，病人呈高、瘦型，胸扁平，身高多大于 180cm，双手伸平，双手中指间距大于身高。
颅骨改变：头狭长、头颅指数＜75.9， 双眼距过宽或过窄，下颌长、腭弓高。
4、其他表现
肌肉不发达，皮下脂肪菲薄 腭弓高，牙齿不整齐
马凡综合征脊柱侧突治疗
1、保守治疗：
保守治疗原则同特发性脊柱畸形，保守治疗方法以佩戴支具 为主。但是支具效果远比特发性脊柱侧凸低，仅为17%， 特发性脊柱侧凸成功率为45.7.密切观察弯度的进展情况， 一旦保守治疗无效，应尽早手术治疗
2、手术治疗
通常认为，Cobb角超过40。～50。的马凡氏综 合征脊柱侧凸患者应考虑手术治疗，以避免 产生呼吸功能不全、背痛和畸形加重。有时 尽管侧凸角度较小，但保守治疗后侧凸进展 迅速(每年大于10。)，特别是伴有明显后凸畸 形的患者，不论年龄大小，应首先考虑手术 治疗。
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注意！
手术前全面的体检及各科会诊十分重要， 术前危险性 的评估要由麻醉科、心外科、眼科、骨科及内科等多 学科组成的治疗小组共同进行 骨科脊柱侧凸矫形手术 的禁忌证主要是合并有未经治疗的主动脉夹层动脉瘤、 严重的二尖瓣脱垂、严重的主动脉瓣关闭不全或严重 的升主动脉扩张
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四肢改变：手指细长如蜘蛛指（趾）， 可见杵状指，指蹼。手掌藻，足扁平，掌骨 指数和指骨指数增大。
外觀
上下半身比例縮減（ < 0.85／成年及年長之兒 童）、展臂長與身高之比值過高（ > 1.05）
2. 眼改变：主要为晶状体异位， 约占86.8％，其它有视力模糊、 屈光不正，震颤性虹膜内障、虹 膜裂、前房改变、瞳孔狭小等。
高度近视 视网膜剥离 青光眼 白內障 异常平坦角膜 眼球轴长过长 虹膜或睫狀肌发育不全
3. 心血管改变：约80%的患者伴有 先天性心血管畸形。常见主动脉进 行性扩张、主动脉瓣关闭不全，由 于主动脉中层囊样坏死而引起的主 动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。二 尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全亦属本 征重要表现。可合并先天性房间隔 缺损、室间隔缺损、法乐氏四联征、 动脉导管未闭、主动脉缩窄等。也 可合并各种心律失常如传导阻滞、 预激综合征、房颤、房扑等。 主动脉扩张到一定程度以后，将造 成主动脉大破裂死亡。
Marfan Syndrome
马凡综合征
刘超
马凡综合征（ Marfan syndrome ） 是最常见的 常染色体显性遗传结缔组织疾病之一。以骨骼、 眼及心血管三大系统的缺陷为主要特征。因累及 骨骼使手指细长，呈蜘蛛指 ( 趾 ) 样，故又称 为蜘蛛指 ( 趾 ) 综合征 (arachnodactyly) 。