北京华科中西医院神经肌肉科分析：——侧索硬化症的症状PPT课件
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肌萎缩性脊髓侧索硬化症ppt课件
-1
Q10 E
利鲁唑
27
基因治疗
最近发现ALS患者有基因突变，因此推测利 用基因介导技术可以治疗突变基因的过度表 达，可能有一定作用。
28
免疫治疗 应 用 钙 通 道 的 阻 滞 剂 区 莫 齐 特
（Pimozidete）的ALS患者的病情进展指 数比服用司来吉兰（selegiline）和维生素 E的患者低
肌动肉痉挛
动
搐肌）神 经 退束颤动A（L肌S肉在皮肤神经退下抽
化
化
10
晚期
吸入性肺炎加重 很难保持正常体重 大可三部能至分通五A年过LS后插病死管人于进从呼病食吸发衰开竭始 呼吸开始弱化
11
病程
病程慢： 40岁以下、轻度肥胖、并只 有一肢起病、 主 要 由 上 运 动 神 经 元 影 响的病人
17
铜锌超氧化物歧化酶（SOD1）突变
SOD1 转录翻译
SOD1蛋白
主要为错义突变
其他少部分是使SOD1蛋白多肽链合成 提前终止的缺失和插入突变
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突变的SOD1蛋白又是如何是运动神经死亡的呢 1突变SOD1蛋白只有在非神经元细胞中造成损害
后，才对运动神经元有毒性。 2SOD1基因的突变致使基因获得了一个新的功能，
期期
诊治
断
疗 马小越
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ALS的治疗目前有几个方面
药
基
物
因
治
治
疗
疗
免 疫 治 疗
干 细 胞 移 植
治
疗 26
药物治疗
（（12））抗其兴他奋药性物药物
对延髓麻
一
肌 酸
针对大剂量维生素AL未S患能辅酶者证种谷氨酸的拮抗剂的实临有碳酸锂痹瘫者定床效研和痪 都的胰 岛 素 样 生 长 因 子究肢的有疗中体患一效睫状神经营养
肌萎缩侧索硬化诊断与治疗PPT
饮食禁忌：避免辛辣、油腻、刺激 性食物，控制盐分摄入
心理支持与沟通技巧
建立信任：与患者建立良好的信任关系，让他们感到被理解和尊重 倾听与理解：倾听患者的感受和需求，理解他们的困扰和担忧 提供支持：提供情感支持和实际帮助，帮助患者应对疾病带来的挑战 鼓励参与：鼓励患者积极参与治疗和康复，提高他们的生活质量和自信心
避免过度劳累，保 证充足的睡眠和休 息
遗传因素与预防
遗传因素：肌萎缩侧索硬化具有一定的遗传性 预防措施：定期进行身体检查，及时发现和治疗 健康生活方式：保持良好的生活习惯，如饮食、运动等 心理支持：保持良好的心态，避免过度紧张和焦虑
环境因素与预防
避免接触有毒 物质：如重金
属、农药等
保持良好的生 活习惯：如戒 烟、限酒、保 持良好的饮食
紧急情况 处理：学 习如何处 理紧急情 况，如呼 吸困难、 吞咽困难 等
THANK YOU
汇报人：
肌萎缩侧索硬化诊断与治疗
汇报人：
单击输入目录标题 肌萎缩侧索硬化的诊断 肌萎缩侧索硬化的治疗 肌萎缩侧索硬化的预防 肌萎缩侧索硬化患者的护理与照护
护理人员：XX医院-XX科室 -XX
肌萎缩侧索硬化的诊断
症状识别
肌肉无力：四肢无力，行 走困难
肌肉萎缩：肌肉体积减小， 肌肉无力
肌肉痉挛：肌肉抽搐，疼 痛
诊断标准： 符合上述 条件，并 排除其他 疾病可能
鉴别诊断
脊髓型颈椎病：颈椎病引起的脊髓压迫，导致四肢无力、麻木等症状 颈椎病：颈椎病引起的神经根压迫，导致四肢无力、麻木等症状 腰椎间盘突出症：腰椎间盘突出压迫神经根，导致下肢无力、麻木等症状 脊髓损伤：脊髓损伤引起的神经功能障碍，导致四肢无力、麻木等症状
家属与照护者的培训与指导
肌肉萎缩性脊髓侧索硬化症PPT课件
1973年：首部著作《时空的大型结构》出版。
1974年：宣布发现黑洞辐射，成为英国皇家学会最年轻的会员。
1978年：获得物理学界阿尔伯特·爱因斯坦奖 。
1979年：《广义相对论评述：纪念爱因斯坦百年诞辰》出版。任剑
桥大学卢卡逊讲座教授，这是牛顿曾经担任过的职位。
1981年：无边界构想《超时空和超引力》出版。
7
由于握笔不便，不能随时写出自己闪光的思
想；由于说话困难，就得在头脑里锤炼最精辟的
● ● ● ●●
语言。长期艰苦的思维活动，练就了他超常的记
●● ●●
●●
●
忆力，甚至连最复杂艰深的数学推导都能记得一
● ●●
清二楚。
8
“神奇的霍金，简直是把整个宇宙都记在脑 子里了！”
9
霍金主要的工作方式只能是静思默想。
*5、科学奇才霍金
1
威胁 依赖 锤炼 惊叹 业绩 钦佩 静思默想 壮阔无垠
超常 雄心壮志
2
自读课文： 1、用合适的方法理解词语的意思。 2、课文中是如何评价霍金的？从文中找 出有关的句子，用直线划下来。
3
斯蒂芬·霍金是当代科学奇才。他 1942年生于英国，是一位在与疾病顽强 斗争中创造了辉煌科学成果的科学家。
2004年7月21日：向学术界宣布了他对黑洞研究的最新成果。
2006年6月：中国参加国际弦理论大会并演讲。
6
这时，更大的不幸降临在他的头上：脊髓硬 化、半身瘫痪、不能握笔、说话困难，这不仅威 胁到他的科研活动，甚至连正常的生活也要依赖 他人了。最简单的行为——说话，都因吐字含糊 而得由助手或妻子翻译转述。但这并没有使霍金 屈服，他还在静静地坚持读书和研究。
●● ●●
肌萎缩侧索硬化ALS与ALS综合征的鉴别ppt课件
一、概念
进行性延髓麻痹（progressive bulbar palsy，PBP）：变性病 变主要侵及脑桥及延髓运动神经核，不累及其他运动神经元，仅导致 脑干运动神经受损症状，临床罕见。
进行性脊肌萎缩症(progressive spinal muscular atrophy， PSMA)：是脊髓前角细胞变性病变，临床上仅出现下运动神经元受损 症状、体征，也称进行性肌萎缩症（PMA）。临床少见。
五、ALS与ALS样综合征的鉴别
4、血清学检查 目的：与传统的炎症、感染、免疫、中毒或代谢性疾病相鉴别； ALS具特殊的实验室检查结果及流行病学特点。 检查项目：血常规、血沉、电解质系列、心肌酶系列、甲状腺功能、 甲状旁腺功能、自身免疫系列的相关检查、抗GM1抗体检测及肝肾功能 检查。 一般来讲，ALS患者的各项结果应正常，异常结果应根据随访结果。 如患者经纠正实验室检查异常的治疗，临床症状有改善，那么ALS相关 综合征的诊断可以成立。如果患者经纠正实验室检查异常的治疗，临 床症状没有改善，甚至加重，那么这种患者可能是ALS与相关疾病并存。
四、ALS样综合征
该类疾病泛指一些疾病伴有ALS样的表现，即：肌肉无力，肌肉萎缩， 肌束震颤及肌肉张力增高，腱反射亢进，病理征（+），EMG也显示失 神经改变，病理上也是脊髓前角的运动神经元的丢失及皮质脊髓束的 变性，但有明确的病因。如：物理因素、代谢异常、免疫异常或球蛋 白增高伴发肿瘤等。通过对病因进行治疗，ALS的症状可能得到控制或 好转。 1、甲状腺疾病:Appel对58名ALS患者的家族史及伴发病分析后发现： 尽管在ALS的脊髓和肌肉中未发现炎症细胞积聚，免疫治疗无效，也不 能除外免疫在ALS中的作用。ALS伴发甲旁亢也有报道,切除甲旁腺瘤使 其功能正常后,ALS症状可改善或缓解.
肌萎缩性侧索硬化症演示ppt课件
依达拉奉
具有清除自由基的作用， 可减缓疾病进程。
其他药物
如美西律、左乙拉西坦、 辅酶Q10等，可缓解患者 症状，但需在医生指导下 使用。
非药物治疗
干细胞治疗
通过移植干细胞，促进神经再生和修复。
基因治疗
针对基因突变进行干预，从根本上治疗疾病。
其他非药物治疗
如针灸、按摩、理疗等，可缓解患者症状，提高 生活质量。
非药物治疗
包括物理疗法、康复训练等，通过改 善患者的肌肉力量、运动功能和生活 质量，提高患者的生存率。
基因治疗与干细胞移植研究
基因治疗
利用基因编辑技术，修复或替换导致肌萎缩性侧索硬化症的突变基因，从根本上治疗疾 病。
干细胞移植
通过移植具有分化为神经元和胶质细胞能力的干细胞，促进受损神经组织的修复和再生 。
神经元损伤过程
神经元死亡
肌萎缩性侧索硬化症（ALS）的 主要病理特征是上、下运动神经 元的进行性死亡，导致肌肉无力
和萎缩。
轴突运输障碍
ALS患者的神经元轴突运输功能受 损，影响神经元内的物质运输和信 号传导。
兴奋性毒性
谷氨酸等兴奋性神经递质的过度释 放和堆积，对神经元产生毒性作用 ，导致神经元死亡。
骨骼肌肉并发症
肌肉萎缩与无力
肌萎缩性侧索硬化症导致骨骼肌萎缩 和无力，增加患者跌倒和骨折风险。 应进行定期的肌力评估和锻炼指导， 帮助患者维持肌肉力量和平衡能力。
关节僵硬与疼痛
长期卧床或缺乏运动可能导致关节僵 硬和疼痛。应鼓励患者进行适当的关 节活动和运动锻炼，同时可采取物理 疗法、按摩等措施缓解疼痛和僵硬感 。
影像学诊断
磁共振成像（MRI）
MRI可以清晰地显示大脑和脊髓的结构，对于发现肌萎缩性侧索硬化症患者的脊 髓萎缩和异常信号具有重要价值。
最新北京市华科中西医院神经肌肉科分析：——侧索硬化症症状教学讲义ppt
上运动神经元体征：无力、痉挛、腱反射亢 进、巴彬斯基征(50%出现)
累及下运动神经元则表现无力、肌萎缩和肌 肉颤动
吞咽困难和构音障碍可由上或下运动神经元 或两者皆损害引起
情绪不稳定由于假球累及上运动神经元
症状和体征
65%患者有明显上、下运动神经元体征 肌肉跳动可出现在无其它下运动神经元体征时, 具
诊断---脑脊液分析
在不典型病例进行脑脊液分析, 多数病例临 床意义有待于进一步探讨
如：
脑脊液蛋白高(>0.75g/L) 出现寡克隆区带 白细胞数目增加等
提示某些病因如淋巴瘤,单克隆丙球病
诊断标准
应该有: 1.下运动神经元征象(包括临床正常而EMG有损害） 2.上运动神经元征象 3.病程呈进展性
应该没有：
1. 感觉症状 2. 括约肌功能障碍 3. 视觉障碍 4. 植物神经功能障碍 5. 巴金森氏病 6. 阿茨海默病 7. ALS样综合征
支持ALS诊断
1.一个或多个区域的肌肉跳动 2 肌电图显示广泛神经元性损害 3.正常运动和感觉传导速度(末端运动潜伏 期可延长) 4.无传导阻滞
提示不典型ALS的临床线索
铅和重金属中毒 长存活期 恶化和改善交替存在 口干,眼干及阴道干燥 皮肤红斑(特别是超过肘关节和膝关节者)提示Lyme病 煅练后明显加重,休息后缓解 手套袜套样感觉丧失 复视 甲状腺增大 颈部活动受限(可能意味着骨质增生) 睑下垂(排除肌萎缩形式的重症肌无力) 急剧的体重下降(提示恶液质或继发性甲旁亢)
单纤维肌电图, 巨肌电图和磁刺激神经运动 传导是有用的技术。但这些技术并不是临 床诊断ALS所必须的
诊断---MRI
拟诊ALS必须做MRI, 排除局灶性损害致 根据症状和体征,做头部,颈段,胸腰段 可排除常见疾病如脊椎性脊髓病或肿瘤,能显
肌萎缩侧索硬化诊断与治疗ppt课件
体、非 NMDA 受体和代谢型受体共同的激动剂，
它可通过兴奋毒性作用或直接干拢 mRNA 代谢
使神经元死亡。
17
(6)少数家族性 ALS病人可发现 SOD1基 因的错义突变。突变 SOD1 转基因鼠 MN 对 Glu介导的兴奋毒性的敏感程度较正常小 鼠的 MN 增高。 SOD1 基因突变后，细胞内 自由基产生增多、线粒体功能丧失是可 能是MN对Glu毒性敏感性增加的原因。
23
4. 蛋白酷氨酸硝基化与运动神经元选择 性死亡：
运动神经元轴索有的长达 1 米，轴索可占 细胞总体积的 99% 以上。轴索最重要的结构蛋 白是神经微丝（ NF ）， NF 由 3 个亚单位组成， 分别为：轻链（NF-L）、中链（NF-M）和重链 （NF-H）。
NF-L的主要功能是聚集连接，在其中起关 键作用的是 Tyr, 每条 NF-L 含 20 个 Tyr ，其中头 段96个氮基酸中有9个是Tyr，它通过疏水键连 接不同的NF-L。
7
ALS/MND研究热点
病因及发病机制方面的研究进展 SODl基因突变 蛋白质与神经变性病 转基因动物的研究 兴奋性氨基酸毒性作用 线粒体过氧化损害在发病机制中 的作用
8
MND的流行病学
好发年龄 发 病 率
病 程 死亡原因
中年人 1-5/10万，80%为ALS，致残 率极高 一般为2-5年 呼吸肌麻痹或其它并发症所 致的呼吸衰竭
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3.兴奋毒性与ALS (1)北医三院鲁明等发现ALS病人脑脊液
中 Glu 水平增高，这为 ALS 的兴奋毒性作用机 制提供了直接证据。 (2) Rothstein等人发现ALS病人脑和脊 髓存在高亲和性钠依赖Glu转运蛋白的功能缺 失，这种缺失是针对转运蛋白GLT-1的。这种 Glu再摄取功能的缺陷只特异性的出现于ALS 病人。
侧索硬化症的病例讨论课件
05
侧索硬化症的预防与康 复
预防措施
保持健康的生活方式
01
合理饮食、适量运动、戒烟限酒，保持心理健康，避免过度压力。
控制慢性疾病
02
积极治疗高血压、糖尿病、高血脂等慢性疾病，降低侧索硬化
症的发病风险。
避免接触有害物质
03
避免长期接触重金属、农药等有害物质，减少对神经系统的损害。
康复训练
运动康复
04
侧索硬化症的病例分享
病例一：早期侧索硬化症的诊断与治疗
早期症状识别 侧索硬化症早期症状包括肌肉无力、僵硬和痉挛，以及言 语和吞咽困难。及时识别这些症状对于早期诊断和治疗至 关重要。
诊断方法 医生通常会进行神经系统检查、血液检查和影像学检查（ 如MRI和CT）来确诊侧索硬化症。这些检查有助于了解病 情的严重程度和进展情况。
手术指征
在晚期侧索硬化症中，当药物无法控制严重的肌肉痉挛或疼痛时，手术可能是一个考虑的 治疗选择。
手术方式
手术方法包括脊髓刺激、外周神经刺激和脑深部电刺激等。这些手术旨在减轻患者的疼痛 和痉挛，提高生活质量。
康复的重要性
手术后，患者需要进行详细的康复计划，以恢复肌肉功能、提高日常生活活动能力和预防 并发症。康复治疗师在制定和实施康复计划中起着关键作用。
02
侧索硬化症的诊断
诊断标准
临床诊断
根据患者的病史、临床表现和体格检查，侧索硬化症的诊断主要依赖于排除其 他可能的病因，如多发性硬化、脊髓灰质炎等。
病理诊断
通过脑组织活检或死后尸检，观察神经元和神经纤维的病理变化，是确诊侧索 硬化症的金标准。
诊断方法
神经影像学检查
血液检查和脑脊液检查
MRI和CT等影像学检查有助于发现脑 部是否存在异常病灶，如脑萎缩、脑 室扩大等。
《ALS的诊断与治疗》课件
症状表现
ALS的症状包括肌肉无力、萎缩和痉挛，进而导致运动障碍和呼吸功能衰竭。
临床诊断
ALS的诊断需要排除其他可能的病因，通ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ临床症状和医学检查来确定。
诊断工具与技术
临床诊断ALS通常基于神经肌肉电图、核磁共振成像等医学技术和工具。
神经病理学特征
ALS的病变主要出现在运动神经元，导致神经元的退化和死亡。
《ALS的诊断与治疗》 PPT课件
这份PPT课件将帮助你了解什么是ALS，它的病因和流行病学，以及临床诊 断和治疗目标与原则。
什么是ALS
ALS，全称为肌萎缩侧索硬化症，是一种神经系统疾病，会导致肌肉逐渐无法控制。
病因与流行病学
尽管ALS的精确病因尚不明确，但有些基因突变和环境因素可能与其发生相关。
遗传与基因突变
一些ALS病例与特定基因突变相关，遗传因素在ALS的发病中也起到一定作 用。
治疗目标与原则
ALS的治疗目标是减缓病情进展、控制症状、改善生活质量和提供全方位的 支持。
原发性侧索硬化诊断与治疗PPT
饮食原则与建议
均衡饮食：保证蛋白质、 脂肪、碳水化合物等营养 素的均衡摄入
适量摄入：控制热量摄入， 避免肥胖
低盐低脂：减少盐和脂肪 的摄入，降低高血压和高 血脂的风险
多吃蔬菜水果：补充维生 素和矿物质，增强免疫力
适量摄入蛋白质：保证肌 肉和骨骼的健康
避免刺激性食物：避免辛 辣、油腻、生冷等刺激性 食物，减轻胃肠道负担
THEME TEMPLATE
感谢观看
保持乐观心态，避免过度 紧张和焦虑
适当进行康复训练，提高 生活质量
护理注意事项
保持良好的生活习惯，如规律作息、合理饮食等 定期进行身体检查，及时发现并治疗疾病 避免过度劳累，保持心情愉快 加强锻炼，提高身体素质
家庭护理指导
保持良好的生活习惯，如规律作息、合理饮食等 定期进行身体检查，及时发现并处理病情变化 保持良好的心态，避免过度紧张和焦虑 加强家庭护理知识学习，提高护理技能和意识
章节副标题
原发性侧索硬化的诊断
章节副标题
临床表现
自主神经功能障碍：血压、 心率、体温等异常
感觉障碍：麻木、疼痛、触 觉减退等
运动障碍：四肢无力、僵硬、 颤抖等
精神症状：抑郁、焦虑、认 知障碍等
呼吸功能障碍：呼吸困难、 呼吸急促等
吞咽困难：进食困难、饮水 困难等
诊断标准
病史：了解患者是否有家族史、环境因素 等
临床表现：观察患者是否有肌肉无力、肌 肉萎缩等症状
实验室检查：进行肌电图、神经传导速度 等检查
影像学检查：进行MRI、CT等检查以确 定病变部位和程度
基因检测：对于有家族史的患者，可以进 行基因检测以确定是否为遗传性疾病
诊断标准：根据以上检查结果，结合临床 表现和病史，进行综合判断和诊断
肌萎缩侧索硬化临床诊断进展PPT资料41页
• 发病症状常不对称，从发病部位逐渐进展至其他部位，但 眼外肌和括约肌多不受累［19］。
二、临床表现
• 虽然一些患者可能有轻微的感觉症状，但通常感觉系统检查阴性 ［1］。
• 传统观念认为，肌萎缩侧索硬化症患者认知功能保存完好，但随着神 经影像学、神经心理学等诊断技术的发展，发现认知功能受损亦是肌 萎缩侧索硬化症的常见特征。
图1 肌萎缩侧索硬化症患者从皮层到大脑脚部位异常MRI表现（→：锥体束走 行区高信号）
王 杰,陈 璟,杨清武。肌萎缩侧索硬化症伴核磁共振成像异常一例。第三军医 大学学报【网络出版时间】2019-03-08 15:36
马某， 男性， 44岁， “四肢无力4天”入院，
辅助检 查：基因型检查
• 目前肌萎缩侧索硬化症单基因检测项目已纳入临床诊断程 序，推荐检测SOD1、TARDBP 和FUS 基因。
• 目前已知至少有15 种基因与家族性肌萎缩侧索硬化症的各种表型相关， 其基因变异与30%的患者发病相关；
• 而遗传学和环境因素共同作用增加了散发性患病的风险［2］。
二、临床表现
• 肌萎缩侧索硬化症以上运动神经元变性（主要特征为腱反 射亢进、肌张力增高）和下运动神经元变性（肌萎缩、肌 无力、束颤和腱反射丧失）为主要症状与体征
• 接触性热痛诱发电位（CHEP）检测，显示其疼痛感受通路完整，可用于肌萎 缩侧索硬化症与累及感觉系统的疾病间的鉴别，如颈椎病、肯尼迪病 （Kennedy disease）等［40】
影像学检查
• 3. 神经影像学检查：
辅助检查：
ALS的 头MRI信号异常
A：双大脑皮层异常信号；B：半卵圆中心异常信号；C：双内囊后肢异常 信号；D：双大脑脚异常信号
思 考
• 请问该患者你首先考虑什么诊断？鉴别诊 断呢？如何确定你的诊断？
二、临床表现
• 虽然一些患者可能有轻微的感觉症状，但通常感觉系统检查阴性 ［1］。
• 传统观念认为，肌萎缩侧索硬化症患者认知功能保存完好，但随着神 经影像学、神经心理学等诊断技术的发展，发现认知功能受损亦是肌 萎缩侧索硬化症的常见特征。
图1 肌萎缩侧索硬化症患者从皮层到大脑脚部位异常MRI表现（→：锥体束走 行区高信号）
王 杰,陈 璟,杨清武。肌萎缩侧索硬化症伴核磁共振成像异常一例。第三军医 大学学报【网络出版时间】2019-03-08 15:36
马某， 男性， 44岁， “四肢无力4天”入院，
辅助检 查：基因型检查
• 目前肌萎缩侧索硬化症单基因检测项目已纳入临床诊断程 序，推荐检测SOD1、TARDBP 和FUS 基因。
• 目前已知至少有15 种基因与家族性肌萎缩侧索硬化症的各种表型相关， 其基因变异与30%的患者发病相关；
• 而遗传学和环境因素共同作用增加了散发性患病的风险［2］。
二、临床表现
• 肌萎缩侧索硬化症以上运动神经元变性（主要特征为腱反 射亢进、肌张力增高）和下运动神经元变性（肌萎缩、肌 无力、束颤和腱反射丧失）为主要症状与体征
• 接触性热痛诱发电位（CHEP）检测，显示其疼痛感受通路完整，可用于肌萎 缩侧索硬化症与累及感觉系统的疾病间的鉴别，如颈椎病、肯尼迪病 （Kennedy disease）等［40】
影像学检查
• 3. 神经影像学检查：
辅助检查：
ALS的 头MRI信号异常
A：双大脑皮层异常信号；B：半卵圆中心异常信号；C：双内囊后肢异常 信号；D：双大脑脚异常信号
思 考
• 请问该患者你首先考虑什么诊断？鉴别诊 断呢？如何确定你的诊断？
原发性侧索硬化症演示课件
性别差异
男性患者略多于女性。
临床表现及分型
临床表现
PLS的典型症状包括肢体僵硬、肌张力增高、腱反射亢进、病理反射阳性等。患者可能出现行走困难、步态异常 、肌肉痉挛和疼痛等症状。随着病情发展，患者可能出现言语不清、吞咽困难、呼吸困难等严重症状。
分型
根据临床表现和病理特点，PLS可分为经典型、变异型和混合型三种类型。其中，经典型PLS以肢体僵硬和肌张 力增高为主要表现；变异型PLS则可能出现其他神经系统症状，如认知障碍、精神症状等；混合型PLS则兼具经 典型和变异型的特点。
06
总结回顾与展望未来发展趋势
本次项目成果总结回顾
完成了对原发性侧索硬化症的基础研究，深入了解了其病理机制、临床表现和诊断 方法。
建立了原发性侧索硬化症的动物模型，为后续的药物研发和临床试验提供了重要的 研究工具。
通过临床试验，验证了多种治疗原发性侧索硬化症的药物的有效性和安全性，为患 者的治疗提供了新的选择。
多系统萎缩
多系统萎缩是一组原因不明的神经系统多部位进行性萎缩的变性疾病或综合征，临床表现 与原发性侧索硬化症相似，但多系统萎缩患者还可伴有自主神经功能障碍、小脑性共济失 调等症状。
实验室检查和影像学检查
实验室检查
包括血常规、尿常规、生化全项等常规检查，以及脑脊液检 查、免疫学检查等专项检查。这些检查有助于排除其他疾病 ，如感染、自身免疫性疾病等。
影像学检查
主要包括MRI、CT等影像学检查。MRI对于原发性侧索硬化 症的诊断具有重要价值，可以清晰地显示脊髓和脑部的病变 情况。CT检查则可用于排除其他可能引起类似症状的疾病， 如肿瘤、血管畸形等。
03
治疗原则与方案
药物治疗
利鲁唑
利鲁唑是一种谷氨酸释放抑制剂 ，可以减少神经元内谷氨酸的释 放，从而减轻神经毒性作用，延
男性患者略多于女性。
临床表现及分型
临床表现
PLS的典型症状包括肢体僵硬、肌张力增高、腱反射亢进、病理反射阳性等。患者可能出现行走困难、步态异常 、肌肉痉挛和疼痛等症状。随着病情发展，患者可能出现言语不清、吞咽困难、呼吸困难等严重症状。
分型
根据临床表现和病理特点，PLS可分为经典型、变异型和混合型三种类型。其中，经典型PLS以肢体僵硬和肌张 力增高为主要表现；变异型PLS则可能出现其他神经系统症状，如认知障碍、精神症状等；混合型PLS则兼具经 典型和变异型的特点。
06
总结回顾与展望未来发展趋势
本次项目成果总结回顾
完成了对原发性侧索硬化症的基础研究，深入了解了其病理机制、临床表现和诊断 方法。
建立了原发性侧索硬化症的动物模型，为后续的药物研发和临床试验提供了重要的 研究工具。
通过临床试验，验证了多种治疗原发性侧索硬化症的药物的有效性和安全性，为患 者的治疗提供了新的选择。
多系统萎缩
多系统萎缩是一组原因不明的神经系统多部位进行性萎缩的变性疾病或综合征，临床表现 与原发性侧索硬化症相似，但多系统萎缩患者还可伴有自主神经功能障碍、小脑性共济失 调等症状。
实验室检查和影像学检查
实验室检查
包括血常规、尿常规、生化全项等常规检查，以及脑脊液检 查、免疫学检查等专项检查。这些检查有助于排除其他疾病 ，如感染、自身免疫性疾病等。
影像学检查
主要包括MRI、CT等影像学检查。MRI对于原发性侧索硬化 症的诊断具有重要价值，可以清晰地显示脊髓和脑部的病变 情况。CT检查则可用于排除其他可能引起类似症状的疾病， 如肿瘤、血管畸形等。
03
治疗原则与方案
药物治疗
利鲁唑
利鲁唑是一种谷氨酸释放抑制剂 ，可以减少神经元内谷氨酸的释 放，从而减轻神经毒性作用，延
继发性侧索硬化护理PPT课件
护理要点
药物治疗
01
药物选择：根据 病情和医生建议 选择合适的药物
02
药物剂量：按照 医生处方的剂量 和疗程服用药物
03
药物副作用：了 解药物可能产生 的副作用，并采
取相应措施
04
药物相互作用： 注意药物之间的 相互作用，避免
不良反应
05
药物储存：按照 说明书要求储存 药物，避免药物
变质或失效
康复训练
病因和症状
病因：遗传因素、环境因素、病 毒感染等
症状：肌肉无力、肌肉萎缩、肌 肉震颤、吞咽困难等
诊断和治疗
诊断方法：神经科检查、影像学检查、实验室检查等 治疗方法：药物治疗、康复治疗、心理治疗等 药物治疗：抗炎药、免疫调节剂、神经营养药物等 康复治疗：物理治疗、言语治疗、作业治疗等 心理治疗：心理辅导、认知行为疗法等
护理评估
评估指标
患者意识水平 吞咽功能 语言沟通能力 家庭支持情况 康复需求
呼吸功能 肢体活动能力 心理状态 社会支持情况 护理目标
评估方法
观察法：观察患者的症 状、体征、行为表现等
询问法：询问患者及其家 属关于病情、生活状况、
心理状况等方面的问题
量表评估：使用专业量 表评估患者的功能状况、
生活质量等
体格检查：对患者进行 全身检查，了解身体状
况
实验室检查：进行血液、 尿液等实验室检查，了解
患者生理状况
结果分析
评估结果：患者病情、功能状况、心理状态等
分析方法：对比评估结果与正常值，找出差异
结果解释：根据评估结果，分析患者病情变化、 功能恢复程度、心理状态变化等 护理建议：根据评估结果，提出针对性的护理建 议，如调整护理计划、加强心理护理等
北京华科中西医结合医院神经肌肉科分析：运动神经元发病因素_792.ppt
者有面肌及舌肌萎缩
病情发展缓慢，病程较长
延髓脊肌萎缩症（Kennedy’s disease）
20-40岁起病 开始表现为运动后肌肉痉挛，数年后出现面肌、肩带、
上肢远端肌力减退伴肌萎缩；以后下肢近端无力伴肌萎 缩；晚期可出现吞咽障碍及发音困难 患者及家族中发生II型糖尿病的机会多。
远端型脊肌萎缩症
诊断
中年以后发病,进行性加重 主要表现为上下运动神经元损害之症状
无感觉异常,肌电图呈神经元性损害
临床症状、电生理及神经病理学检查提示下运动神经元 变性的征象
临床症状提示上运动神经元变性的征象
病变区的体征呈进行性发展或向其他部位扩展
电生理检查排除可以引起其他疾病
神经影像学检查排除可以引起临床症状及电生理异常的 其他疾病
家族性ALS
常显遗传 5-10%
较散发性起病早,男女相等,存活期短,无力常先累及下肢 30% FALS SOD活性降低
分子遗传学
15-25% FALS由于存在铜锌超氧歧化酶SOD1基因的突变（21q22.1）， 导致氧自由基聚集，细胞损伤。
SOD的功能：参与有氧代谢，抗氧化，清除自由基。 SOD突变：影响酶的稳定性，半衰期缩短，易在胞内蓄积；影响蛋白
发病机理
兴奋性氨基酸毒性作用 基因方面 免疫因素
神经营养因子 其它未明因素
兴奋性氨基酸毒性作用 -1
NMDA受体+Glu 非NMDA受体+ Glu
钙内流
激活蛋白激酶C等 蛋白分解
氯、钠离子内流
自由基形成、脂质超氧化
神经元自行溶解
神经原肿胀
兴奋性氨基酸毒性作用-2
兴奋性氨基酸毒性作用参与ALS发病的证据 ALS尸检脊髓颈腰段及脑中谷氨酸减少 运动皮层KA增加，脊髓KA及AMPA增加
病情发展缓慢，病程较长
延髓脊肌萎缩症（Kennedy’s disease）
20-40岁起病 开始表现为运动后肌肉痉挛，数年后出现面肌、肩带、
上肢远端肌力减退伴肌萎缩；以后下肢近端无力伴肌萎 缩；晚期可出现吞咽障碍及发音困难 患者及家族中发生II型糖尿病的机会多。
远端型脊肌萎缩症
诊断
中年以后发病,进行性加重 主要表现为上下运动神经元损害之症状
无感觉异常,肌电图呈神经元性损害
临床症状、电生理及神经病理学检查提示下运动神经元 变性的征象
临床症状提示上运动神经元变性的征象
病变区的体征呈进行性发展或向其他部位扩展
电生理检查排除可以引起其他疾病
神经影像学检查排除可以引起临床症状及电生理异常的 其他疾病
家族性ALS
常显遗传 5-10%
较散发性起病早,男女相等,存活期短,无力常先累及下肢 30% FALS SOD活性降低
分子遗传学
15-25% FALS由于存在铜锌超氧歧化酶SOD1基因的突变（21q22.1）， 导致氧自由基聚集，细胞损伤。
SOD的功能：参与有氧代谢，抗氧化，清除自由基。 SOD突变：影响酶的稳定性，半衰期缩短，易在胞内蓄积；影响蛋白
发病机理
兴奋性氨基酸毒性作用 基因方面 免疫因素
神经营养因子 其它未明因素
兴奋性氨基酸毒性作用 -1
NMDA受体+Glu 非NMDA受体+ Glu
钙内流
激活蛋白激酶C等 蛋白分解
氯、钠离子内流
自由基形成、脂质超氧化
神经元自行溶解
神经原肿胀
兴奋性氨基酸毒性作用-2
兴奋性氨基酸毒性作用参与ALS发病的证据 ALS尸检脊髓颈腰段及脑中谷氨酸减少 运动皮层KA增加，脊髓KA及AMPA增加
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25%表现为球部症状
随病程发展,几乎所有四肢起病的患者都出现 球部症状，无力进一步加重，肌肉跳动会变得 不明显
相反地，以球部症状发病者最后也出现四肢症 状
.
6
症状和体征
最早一个肢体非对称性无力，或构音不清
大约35%的患者首先在上肢, 多从肩部无力开始, 有时在轻微的局部损伤后发现远端无力常较明显,表
现为持物无力
大约40%的患者从脊髓腰段开始,由于单侧足下垂跛 行或由于无力难以站立
肌肉跳动早于无力和肌萎缩数月之久
.
7
10%的患者有远端肢体的感觉异常和麻木 50%患者有明显疼痛症状 无眼外肌受累的症状 膀胱,肛门及性功能晚期也完好 痴呆出现于5%病人,PET显示额中区和前丘脑
有明显的损伤区
10%患者仅表现下运动神经元体征,但晚期发展至 上运动神经元。
5%表现为进行性肌肉萎缩
除非临床上有合理的解释如腕管综合症等,否则客 观感觉体征可排除ALS的诊断
.
10
诊断原则
目前该病无特异的化验检查 诊断根据临床上特异性的阳性表现如上、下肢或
舌的肌肉跳动,肌萎缩和肌无力及进展性病程 尽管ALS鉴别诊断中需要考虑许多疾病,但在临床
.
8
上运动神经元体征：无力、痉挛、腱反射亢 进、巴彬斯基征(50%出现)
累及下运动神经元则表现无力、肌萎缩和肌 肉颤动
吞咽困难和构音障碍可由上或下运动神经元 或两者皆损害引起
情绪不稳定由于假球累及上运动神经元
.
9
症状和体征
65%患者有明显上、下运动神经元体征
肌肉跳动可出现在无其它下运动神经元体征时, 具 特征性,大多在上肢
单纤维肌电图, 巨肌电图和磁刺激神经运动 传导是有用的技术。但这些技术并不是临 床诊断ALS所必须的
.
15
诊断---MRI
拟诊ALS必须做MRI, 排除局灶性损害致
根据症状和体征,做头部,颈段,胸腰段
可排除常见疾病如脊椎性脊髓病或肿瘤,能显 示广泛累及大脑皮层、内囊、脑干及脊髓等处 皮质脊髓束白质损害
ALS患者MRI在前中央区双侧短T2和皮质脊髓 束长T2
.
16
பைடு நூலகம் 诊断---脑脊液分析
在不典型病例进行脑脊液分析, 多数病例临 床意义有待于进一步探讨
如：
脑脊液蛋白高(>0.75g/L) 出现寡克隆区带 白细胞数目增加等
提示某些病因如淋巴瘤,单克隆丙球病
.
17
诊断标准
应该有: 1.下运动神经元征象(包括临床正常而EMG有损害） 2.上运动神经元征象 3.病程呈进展性
侧索硬化症的症状
北京华科中西医院神经肌肉科
.
1
.
2
概述
肌萎缩侧索硬化（ALS）是一种进展性神经肌肉疾 病
由于上、下运动神经元变性导致球部、四肢、躯干、 胸部及腹部肌肉逐渐无力和萎缩
动眼肌及括约肌不受累
.
3
概述
●发病率约1.5/10万，患病率4-6/10万 ●隐袭起病，进展缓慢，致死性，呼吸衰竭死亡 ●发病年龄平均55岁，发病起平均存活3.5年。 ●5年后20%病人存活，10年后10%存活 ●大多数散发(90-95%)，5-10%为家族性、常染色体
上当病人就诊时即可根据症状和体征初步作出ALS 诊断
.
11
诊断---基本检查
全血细胞计数，心电图，胸相 ，血沉 血生化，肌酶谱，蛋白电泳 抗神经节苷脂GM1抗体，抗Hu抗体 白细胞成纤维氨基己糖苷脂酶A活性 HIV和HTLV-1检测 血铅和24小时尿铅
.
12
诊断---排除
高龄患者早期诊断较困难，通过相关检查 逐一排除：
颈腰椎脊髓病 多发性硬化 多发性单神经病 多灶性运动神经病 包涵体肌炎等
.
13
诊断---EMG
EMG和神经传导速度是诊断MMD的重要手 段,可排除其他神经肌肉疾病
EMG具有局灶性疾病不能解释的广泛前角细 胞损害
经常看不到纤颤电位,在进展缓慢的患者尤其 如此
.
14
诊断---EMG
出现传导阻滞应高度怀疑MMN，但单靠 传导阻滞一项不能诊断MMN, 特别是仅出 现于神经压迫的常见部位
显性遗传，20%基因位于21染色体长臂
.
4
目前普遍认为 ALS、SMA、PLS和PBP是 MND的不同亚型
有人认为SMA和PBP从临床表现及预后可以 看成一个独立疾病
其与ALS电生理表现差异不大,难以区分，进 一步检查SMA或PBP发现也存在上运动神经 元的损伤
.
5
首发症状75%的病人在四肢
1990年Latov发现IgM单克隆丙球病合并MND，主要为抗GM1 及GD1b神经节苷脂
表现可逆转。 颈髓压迫症或脊髓空洞症等也可造成ALS样表现。 单克隆丙球病合并ALS。
.
21
淋巴瘤
1963年Rowland首先报道伴有淋巴瘤的MND综合症
1981年又报道SMA合并IgM单克隆丙球病,NCV减慢,脑脊液蛋白 增高,有前根选择性变性及前角细胞染色质溶解即所谓神经元神经 病
1988年Shy发现MND患者单克隆丙球病检出率明显高于对照 组,CSF蛋白含量在某些单克隆丙球病患者增高
应该没有：
1. 感觉症状 2. 括约肌功能障碍 3. 视觉障碍 4. 植物神经功能障碍 5. 巴金森氏病 6. 阿茨海默病 7. ALS样综合征
.
18
支持ALS诊断
1.一个或多个区域的肌肉跳动 2 肌电图显示广泛神经元性损害 3.正常运动和感觉传导速度(末端运动潜伏 期可延长) 4.无传导阻滞
.
19
提示不典型ALS的临床线索
铅和重金属中毒
长存活期
恶化和改善交替存在
口干,眼干及阴道干燥
皮肤红斑(特别是超过肘关节和膝关节者)提示Lyme病
煅练后明显加重,休息后缓解
手套袜套样感觉丧失
复视
甲状腺增大
颈部活动受限(可能意味着骨质增生)
睑下垂(排除肌萎缩形式的重症肌无力)
急剧的体重下降(提示恶液质或继发性甲旁亢)
近期发作的糖尿病，合并自身免疫性炎症性周围神经病。
.
20
ALS综合征已知的病因
遗传型ALS占5-10%。21号染色体长臂SOD基因突变 SMA中1/3常染色体显性遗传,尚有常染色体隐性及X性连锁
隐性遗传 氨基己糖苷脂酶A缺陷使神经元胞体内GM2神经节苷脂引起
上、下运动神经元损害的表现 铅中毒 甲亢，多数病例既使甲亢控制,ALS表现也会存在 甲旁亢继发ALS易被忽视,病程早期,控制钙代谢的水平,ALS
随病程发展,几乎所有四肢起病的患者都出现 球部症状，无力进一步加重，肌肉跳动会变得 不明显
相反地，以球部症状发病者最后也出现四肢症 状
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6
症状和体征
最早一个肢体非对称性无力，或构音不清
大约35%的患者首先在上肢, 多从肩部无力开始, 有时在轻微的局部损伤后发现远端无力常较明显,表
现为持物无力
大约40%的患者从脊髓腰段开始,由于单侧足下垂跛 行或由于无力难以站立
肌肉跳动早于无力和肌萎缩数月之久
.
7
10%的患者有远端肢体的感觉异常和麻木 50%患者有明显疼痛症状 无眼外肌受累的症状 膀胱,肛门及性功能晚期也完好 痴呆出现于5%病人,PET显示额中区和前丘脑
有明显的损伤区
10%患者仅表现下运动神经元体征,但晚期发展至 上运动神经元。
5%表现为进行性肌肉萎缩
除非临床上有合理的解释如腕管综合症等,否则客 观感觉体征可排除ALS的诊断
.
10
诊断原则
目前该病无特异的化验检查 诊断根据临床上特异性的阳性表现如上、下肢或
舌的肌肉跳动,肌萎缩和肌无力及进展性病程 尽管ALS鉴别诊断中需要考虑许多疾病,但在临床
.
8
上运动神经元体征：无力、痉挛、腱反射亢 进、巴彬斯基征(50%出现)
累及下运动神经元则表现无力、肌萎缩和肌 肉颤动
吞咽困难和构音障碍可由上或下运动神经元 或两者皆损害引起
情绪不稳定由于假球累及上运动神经元
.
9
症状和体征
65%患者有明显上、下运动神经元体征
肌肉跳动可出现在无其它下运动神经元体征时, 具 特征性,大多在上肢
单纤维肌电图, 巨肌电图和磁刺激神经运动 传导是有用的技术。但这些技术并不是临 床诊断ALS所必须的
.
15
诊断---MRI
拟诊ALS必须做MRI, 排除局灶性损害致
根据症状和体征,做头部,颈段,胸腰段
可排除常见疾病如脊椎性脊髓病或肿瘤,能显 示广泛累及大脑皮层、内囊、脑干及脊髓等处 皮质脊髓束白质损害
ALS患者MRI在前中央区双侧短T2和皮质脊髓 束长T2
.
16
பைடு நூலகம் 诊断---脑脊液分析
在不典型病例进行脑脊液分析, 多数病例临 床意义有待于进一步探讨
如：
脑脊液蛋白高(>0.75g/L) 出现寡克隆区带 白细胞数目增加等
提示某些病因如淋巴瘤,单克隆丙球病
.
17
诊断标准
应该有: 1.下运动神经元征象(包括临床正常而EMG有损害） 2.上运动神经元征象 3.病程呈进展性
侧索硬化症的症状
北京华科中西医院神经肌肉科
.
1
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2
概述
肌萎缩侧索硬化（ALS）是一种进展性神经肌肉疾 病
由于上、下运动神经元变性导致球部、四肢、躯干、 胸部及腹部肌肉逐渐无力和萎缩
动眼肌及括约肌不受累
.
3
概述
●发病率约1.5/10万，患病率4-6/10万 ●隐袭起病，进展缓慢，致死性，呼吸衰竭死亡 ●发病年龄平均55岁，发病起平均存活3.5年。 ●5年后20%病人存活，10年后10%存活 ●大多数散发(90-95%)，5-10%为家族性、常染色体
上当病人就诊时即可根据症状和体征初步作出ALS 诊断
.
11
诊断---基本检查
全血细胞计数，心电图，胸相 ，血沉 血生化，肌酶谱，蛋白电泳 抗神经节苷脂GM1抗体，抗Hu抗体 白细胞成纤维氨基己糖苷脂酶A活性 HIV和HTLV-1检测 血铅和24小时尿铅
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12
诊断---排除
高龄患者早期诊断较困难，通过相关检查 逐一排除：
颈腰椎脊髓病 多发性硬化 多发性单神经病 多灶性运动神经病 包涵体肌炎等
.
13
诊断---EMG
EMG和神经传导速度是诊断MMD的重要手 段,可排除其他神经肌肉疾病
EMG具有局灶性疾病不能解释的广泛前角细 胞损害
经常看不到纤颤电位,在进展缓慢的患者尤其 如此
.
14
诊断---EMG
出现传导阻滞应高度怀疑MMN，但单靠 传导阻滞一项不能诊断MMN, 特别是仅出 现于神经压迫的常见部位
显性遗传，20%基因位于21染色体长臂
.
4
目前普遍认为 ALS、SMA、PLS和PBP是 MND的不同亚型
有人认为SMA和PBP从临床表现及预后可以 看成一个独立疾病
其与ALS电生理表现差异不大,难以区分，进 一步检查SMA或PBP发现也存在上运动神经 元的损伤
.
5
首发症状75%的病人在四肢
1990年Latov发现IgM单克隆丙球病合并MND，主要为抗GM1 及GD1b神经节苷脂
表现可逆转。 颈髓压迫症或脊髓空洞症等也可造成ALS样表现。 单克隆丙球病合并ALS。
.
21
淋巴瘤
1963年Rowland首先报道伴有淋巴瘤的MND综合症
1981年又报道SMA合并IgM单克隆丙球病,NCV减慢,脑脊液蛋白 增高,有前根选择性变性及前角细胞染色质溶解即所谓神经元神经 病
1988年Shy发现MND患者单克隆丙球病检出率明显高于对照 组,CSF蛋白含量在某些单克隆丙球病患者增高
应该没有：
1. 感觉症状 2. 括约肌功能障碍 3. 视觉障碍 4. 植物神经功能障碍 5. 巴金森氏病 6. 阿茨海默病 7. ALS样综合征
.
18
支持ALS诊断
1.一个或多个区域的肌肉跳动 2 肌电图显示广泛神经元性损害 3.正常运动和感觉传导速度(末端运动潜伏 期可延长) 4.无传导阻滞
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19
提示不典型ALS的临床线索
铅和重金属中毒
长存活期
恶化和改善交替存在
口干,眼干及阴道干燥
皮肤红斑(特别是超过肘关节和膝关节者)提示Lyme病
煅练后明显加重,休息后缓解
手套袜套样感觉丧失
复视
甲状腺增大
颈部活动受限(可能意味着骨质增生)
睑下垂(排除肌萎缩形式的重症肌无力)
急剧的体重下降(提示恶液质或继发性甲旁亢)
近期发作的糖尿病，合并自身免疫性炎症性周围神经病。
.
20
ALS综合征已知的病因
遗传型ALS占5-10%。21号染色体长臂SOD基因突变 SMA中1/3常染色体显性遗传,尚有常染色体隐性及X性连锁
隐性遗传 氨基己糖苷脂酶A缺陷使神经元胞体内GM2神经节苷脂引起
上、下运动神经元损害的表现 铅中毒 甲亢，多数病例既使甲亢控制,ALS表现也会存在 甲旁亢继发ALS易被忽视,病程早期,控制钙代谢的水平,ALS