儿童中间性纤维母细胞和肌纤维母细胞肿瘤

儿童软组织肿瘤的特点

⏹儿童独有肿瘤，不发生于成人

⏹相同组织学形态，与成人肿瘤生物学行为不同，儿童患者预后较好

⏹儿童梭形细胞横纹肌肉瘤，分化好的易误诊为横纹肌瘤或纤维性肿瘤

⏹儿童脂肪性肿瘤，仅脂肪母细胞瘤、冬眠瘤多见，其它均罕见

儿童和青少年恶性肿瘤5年相对生存率

⏹绝大多数14岁以

下儿童恶性肿瘤的5

年生存率都在70%

以上

⏹甲状腺癌、霍奇

金淋巴瘤、视网膜

母细胞瘤、淋巴细

胞性白血病等恶性

肿瘤5年生存率都在

90%以上儿童中间性纤维母细胞

和肌纤维母细胞肿瘤

02

03

子宫内膜腺癌的组织病理学分型（WHO2014）⏹婴儿纤维瘤病

☐脂肪纤维瘤病--弥漫（间叶）型婴儿纤维瘤病

⏹婴儿/先天性纤维肉瘤

⏹炎性肌纤维母细胞瘤

⏹隆突性皮肤纤维肉瘤

⏹巨细胞纤维母细胞瘤

⏹孤立性纤维性肿瘤

Case 1 女，9岁，左坐骨区

β-cat Case 2 男，2岁，左上臂⏹HE IHC FISH

婴儿纤维瘤病

Infantile fibromatosis

⏹

弥漫（间叶）型和韧带样型

⏹8岁以内，以1-2岁多见，男性略多

⏹好发于头颈部、肩部、上臂，大腿；质地坚硬，边界不清，生长迅速

婴儿纤维瘤病

Infantile fibromatosis

⏹

韧带样型与成人韧带样纤维瘤病类似，由束状排列的较成熟的梭形纤维母细胞组成。好发于5岁以上儿童

⏹

弥漫（间叶）型由排列紊乱的卵圆形细胞或短梭形细胞组成，浸润周围脂肪或肌肉组织，间质内含较多粘液样物质，伴散在淋巴细胞浸润，部分区域可以富于细胞，梭形或胖梭形，偶见核分裂象

婴儿纤维瘤病

Infantile fibromatosis

⏹

IHC ：不同程度表达肌肉标志物，如SMA 等；DES 阴性； 韧带样型婴儿纤维瘤病 -catenin 核可阳性表达。

⏹

细胞遗传学：无特征性异常。

婴儿纤维瘤病

Infantile fibromatosis

⏹

IHC

β-cat 核阳性

婴儿纤维瘤病韧带样型是否与成人纤维瘤病有相似的发生机制？

婴儿纤维瘤病

Infantile fibromatosis

⏹Dx ：

☐

黏液脂肪肉瘤☐脂肪母细胞瘤病

☐富于细胞的婴儿纤维瘤病与婴儿纤维肉瘤

⏹治疗：局部扩大切除

Case 3 男，4岁，右上臂肿块

⏹

HE IHC FISH

CD34

脂肪纤维瘤病 Lipofibromatosis

婴儿纤维瘤病变异型 （非韧带样型）--- WHO 2013

婴儿纤维瘤病弥漫（间叶）型---Enzinger&Ewiss 2014

⏹

发生于儿童，主要婴幼儿，男性多见 ⏹多见于手足，特别是手指和肢体近端，胸腹壁也可发生，少数发生于头颈部 ⏹缓慢生长的无痛性肿物

脂肪纤维瘤病 Lipofibromatosis

⏹

组织形态学：

病变内含大量脂肪组织（通常大于50%, WHO2013），在脂肪组织间可见穿插的束状纤维组织。后者主要累及脂肪小叶间隔和肌束膜，脂肪小叶结构基本保存。纤维组织内见少到中等量胶原，少数病例可粘液变，部分病例可见核分裂，一般少于1个/10HPF 。多数病例中纤维组织与脂肪组织交界处可见小灶的空泡状细胞聚集。

脂肪纤维瘤病 Lipofibromatosis

⏹IHC: 不同程度表达CD34和SMA ，可局灶表达S100，MSA ，EMA ；DES ， CK ， -catenin 阴性 ⏹

遗传学：无特征；有文献报道有t(4;9;6) (q21;q22;q2?4)

易位

脂肪纤维瘤病 Lipofibromatosis

⏹

Dx ：新近发现，婴儿/先天性纤维肉瘤周围可围绕脂肪纤维瘤病样区域

婴儿纤维瘤病、脂肪纤维瘤病与婴儿/先天性纤维肉瘤三者关系如何？

脂肪纤维瘤病

Lipofibromatosis

⏹

Dx ：脂肪纤维瘤病需与脂肪纤维瘤病样神经肿瘤鉴别（低度恶性-交界性）

Case 4 女，1个月，舌部肿块

⏹

HE IHC FISH

ETV-6

Case 5 男，1个月，足部肿块

ETV-6

婴儿/先天性纤维肉瘤

Infantile/congenital fibrosarcoma

⏹

绝大多数发生于生后1年内，其中1/3为先天性，2岁以上者罕见，男性略多见

⏹主要发生于下肢远端，其次为上肢远端，大腿、上臂、躯干、脊柱旁、头颈部、内脏也可发生 ⏹发生在肾脏的称之为细胞型先天性中胚层肾瘤（CMN ）

⏹临床表现为生长迅速的无痛性肿物 ⏹

ETV6-NTRK3 融合基因

婴儿/先天性纤维肉瘤

Infantile/congenital fibrosarcoma

⏹组织形态学：

病变边界不清，向临近正常组织内浸润性生长。肿瘤细胞由交织条束状或鱼骨样排列的梭形细胞组成，核深染，细胞间可见多少不等的胶原纤维，形态上类似成人型纤维肉瘤；少数病例由较原始的小圆细胞或卵圆形细胞组成。肿瘤内可见出血、坏死、钙化，大多数病例间质内见慢性炎症细胞浸润，主要为淋巴细胞，间质可见粘液变性。局部可见所谓的血管外皮瘤样区域。

婴儿/先天性纤维肉瘤

Infantile/congenital fibrosarcoma

⏹IHC: SMA 可阳性；

DES ，CK ，EMA ，S100阴性

⏹遗传学：ETV6-NTRK3 融合基因；

8、 11 、 17、 20号染色体三倍体

⏹治疗：局部广泛切除，化疗（+放疗）。

婴儿

/先天性纤维肉瘤

Infantile/congenital fibrosarcoma

⏹

Dx ：婴儿纤维瘤病韧带样型/成人纤维瘤病 结节性筋膜炎

婴儿/先天性纤维肉瘤

Infantile/congenital fibrosarcoma

⏹

Dx ：新近发现，先天性纤维肉瘤周围可围绕脂肪纤维瘤病样区域（ ETV6-NTRK3 阴性）