医学遗传学题库及参考答案

医学遗传学题库及参考答案一、单选题（共90题，每题1分，共90分）1、生命结构和功能的基本单位是（）A、原生质B、细胞器C、细胞D、核糖体E、生物膜正确答案：C2、大小、形态相同，载有成对的基因，其中一条来自父方,一条来自母方的染色体,称为（）。

A、同源染色体B、染色体组C、姐妹染色单体D、染色单体正确答案：A3、下列属常染色体不完全显性遗传病的是（）A、家族性心脏病B、聋哑C、结肠息肉D、并指症E、软骨发育不全症正确答案：E4、设b为致病基因,基因型为bb的人是（）A、常染色体隐性遗传病患者B、X连锁隐性遗传病患者C、常染色体显性遗传病患者D、X连锁显性遗传病患者E、正常人正确答案：A5、真核生物编码蛋白质的基因核昔酸序列是不连续的,称为（）。

A、结构基因B、假基因C、连续基因D、断裂基因正确答案：D6、核型为47,XXY的人,含有的Y染色体是（）oA、1条Bs3条C、0条D、2条正确答案：A7、反密码子位于（）分子上A、rRNAB、DNAC、hnRNAD、t RNAE、mRNΛ正确答案：D8、增殖期进行的是（）。

A、有丝分裂B、无丝分裂C、减数分裂∏D、减数分裂I正确答案：A9、染色体分析表明，核型为47,XX,+21是（）A^都不是B、X染色质阳性,Y染色质阳性C、X染色质阴性,Y染色质阳性D、X染色质阴性,Y染色质阴性E、X染色质阳性,Y染色质阴性正确答案：E10、自由组合的细胞学基础是（）A、非姐妹染色单体间发生交换B、非等位基因的自由组合C、同源染色体的联会和交叉D、减数分裂中同源染色体的分离,非同源染色体的自由组合E、减数分裂中同源染色体的分离正确答案：D11、下列关于减数分裂和有丝分裂的叙述,正确的是A、都有同源染色体的联会B、都有DNA的复制C、都有同源染色体之间的交叉D、经过分裂，1个母细胞都产生4个子细胞E、都发生同源染色体彼此分离正确答案：B12、每一条中期染色体均由几条染色单体组成？A、3条B、1条C、4条D、2条正确答案：D13、下面选项中不属于多基因遗传病的特点的是（）。

A、有明显的家族聚集倾向B、病情越重,再发风险越大C、患者一级亲属的发病率高于群体发病率D、随着亲属级别的降低,发病风险也迅速升高E、近亲婚配时,子女的患病风险也提高,但不如AR明显正确答案：D14、形成5个卵细胞需要的初级卵母细胞数目是（）A、IOOB、50C、40D、5E、20正确答案：D15、减数分裂∏中,子细胞的染色体数目与次级母细胞（）。

A、相同B、少一条C、减半D、不同正确答案：A16、不能在世代间垂直传递的遗传病（）A、常染色体显性遗传病B、单基因病C、X-连锁隐性遗传病D、多基因病E、体细胞遗传病正确答案：E17、在系谱中,方框代表（）。

A、正常女性B、女性C、正常男性D、男性正确答案：C18、一个O型血的母亲生育了一个A型血的孩子,孩子的父亲的血型是（）。

A^只能是AB型B、只能是A型C、A型或AB型D、只能是O型E、A型或B型正确答案：C19、只存在于RNA中的碱基是（）oA、胸腺喀咤B、尿喀嚏C、鸟噂吟D、腺喋吟E、胞嗑咤正确答案：B20、适用于多基因遗传的是（）A、X染色体上的基因B、一对等位基因控制的性状C、两对等位基因位于两对同源染色体D、两对等位基因位于一对同源染色体上E、许多基因共同作用正确答案：E21、染色体数目减半发生在（）。

A、减数分裂IB、无丝分裂C、减数分裂IID、有丝分裂正确答案：A22、根据着丝粒所处的位置,人类染色体可分为（）。

A、4类B、3类C、2类D、1类正确答案：B23、精子能决定子代的性别,原因是精子中含有（）A、两条X染色体B、一条Y染色体C^两条Y染色体D、一条X染色体和一条Y染色体E、一条X染色体或一条Y染色体正确答案：E24、下列哪种疾病属于不完全显性的遗传病。

（）A、白化病B、短指症C、软骨发不全症D、多指症E、慢性进行性舞蹈病正确答案：C25、初级卵母细胞有多少条染色体？Λ^46条B、23条C、69条D、92条正确答案：A26、真核生物的结构基因由外显子、内含子和（）组成。

A、增强子B、终止子C、启动子D、侧翼序列正确答案：D27、长臂可以用哪个英文字母表示？A^cB、qC、dD、p正确答案：B28、密码子决定（）。

A、DNA分子的排列顺序B、核甘酸分子的排列顺序C、氨基酸分子的排列顺序D、RNA分子的排列顺序正确答案：C29、有两个断裂点的缺失称为（）。

A、中间缺失B、两端缺失C、末端缺失D、顶端缺失正确答案：A30、单倍体的细胞是A、精原细胞B、体细胞C、极体D、初级精母细胞正确答案：C31、50个初级精母细胞最终形成的精子数目是（）。

A、800B、200C、50D、100E、400正确答案：B32、一对等位基因在杂合情况下，两种基因的作用都可以完全表现出来,叫做（）A、共显性遗传B、显性遗传C、不完全显性遗传D、以上都不是E、隐性遗传正确答案：A33、使子细胞的染色体数目减少一半的是（）。

A、减数分裂B、有丝分裂C、无丝分裂D、生殖分裂正确答案：A34、人类完整的基因组包括（）。

A、细胞核基因组,核糖体基因组B、核酸基因组,线粒体基因组C、细胞核基因组,线粒体基因组D、染色体,基因正确答案：C35、基因分离规律的实质是（）。

A、测交后代性状分离比例为1:1B、F2代性状分离比例为3:1C、F1子代不出现性状分离D、等位基因随同源染色体的分离而分开正确答案：D36、属于血红蛋白病的是（）。

A、血友病B、家族性高胆固醇血症C、白化病D、地中海贫血E、苯丙酮尿症正确答案：D37、根据ISCN,正常男性G组染色体数目为A、2条B、4条C、3条D、1条E、5条正确答案：E38、次级精母细胞有多少条染色体？A、23条B、69条C、46条D、92条正确答案：A39、正常女性没有()。

A、X染色质B、Y染色体C、X染色和X染色质都没有D、X染色体正确答案：B40、正常女性的初级卵母细胞有多少条染色体A、92条B、23条C、69条D、46条E、48条正确答案：D41、细胞有丝分裂过程中，染色体伸直、变细、变长形成染色质发生在()A、末期B、晚后期C、后期D、中期E、前期正确答案：A42、组成RNA的碱基是（）。

A、AGCUB、AUCTC、ABCTD、AGCT正确答案：A43、组成DNA分子的两条链方向（）。

A^反向、同向都有B、同向C、反向D^无规律正确答案：C44、具有46,XX∕45,X核型的病人属于下列哪一种异常？（）。

A、性染色体结构异常的嵌合体B、以上都不是C、常染色体结构异常的嵌合体D、常染色体数目异常的嵌合体E、性染色体数目异常的嵌合体正确答案：E45、分离定律的细胞学基础是（）A、非等位基因的自由组合B、非姐妹染色单体间发生交换C、减数分裂中同源染色体的分离,非同源染色体的自由组合D、同源染色体的联会和交叉E、减数分裂中同源染色体的分离正确答案：E46、DNA与RNA共有的喀咤碱是A、UB、TC、CD、AE、G正确答案：C47、每对联会的同源染色体,实际上由4条染色单体组成,称为（）。

A、二价体B、四价体C、四分体D、二分体正确答案：C48、先天性睾丸发育不全综合征的典型核型是（）。

A、45,XB、47,XXYC、47,XYYD、48.XXXXE、48,XXXY正确答案：B49、在自由组合定律中,F2出现的与亲本相同的性状,称为A、基因型B、表现型C、重新组合D、亲本组合正确答案：D50、正常配子染色体数与体细胞相比：（）A、数目减少B、数目相同C、数目不同D、数目减半E、数目增加正确答案：D51、染色体排列在细胞的赤道面上是发生在（）。

A、前期B、后期C、末期D、中期E、间期正确答案：D52、下列属于染色体结构畸变引起的疾病的是（）。

A、猫叫综合征B、唐氏综合征C、先天性卵巢发育不全D、白血病E、先天性睾丸发育不全正确答案：A53、每一条脱氧核甘酸长链都有（）。

A、一端是3'一端是4'B、两端都是5'C、两端都是3，D、一端是3'一端是5'正确答案：D54、下列遗传病属于常见病的是（）A、Y连锁遗传病B、常染色体隐性遗传病C、多基因病D、X-连锁隐性遗传病E、单基因病正确答案：C55、一个初级卵母细胞能够形成几种卵子？A、3种B、4种C、1种D、2种正确答案：C56、以下哪种金属容易在海洋生物体内富集。

（）A^铁B、铅C、汞D、金E、镉正确答案：C57、Y染色体属于（）.A、G组B、C组C、B组D、F组E、D组正确答案：A58、具有双眼皮和单眼皮是由一对等位基因A和a所决定的,某男孩的双亲都是双眼皮，而他却是单眼皮，则他的基因型及其父母的基因型依次是()。

A^aa^ΛA>ΛΛB、a a>Aa>AaC、Aa^Aa>aaD^aa、ΛA›AaE、Aa^aa>Aa正确答案：B59、下列哪一条不符合常染色体显性遗传病的特征。

()A、患者同胞发病率为1/2B、系谱中呈连续传递C、患者双亲有一个是患者D、男女发病机会均等E、患者都是纯合子(AA),杂合子(Aa)是携带者正确答案：E60、遗传信息是指DNA分子中()。

A、脱氧核糖的含量和分布B、碱基对的排列顺序C、碱基对的数量D、碱基互补配对的种类E、A=T对与G=C对的数量比正确答案：B61、人类的三倍体细胞中含有几条染色体A、92条B、23条C、46条D、69条E、47正确答案：D62、21三体综合征的核型为（）。

A、46,XX（XY）,+21B、45,XX（XY）,+21C、48,XX（XY）,+21D、47,XX（XY）,+21正确答案：D63、三倍体形成的原因是（）。

A、双雄受精B、双雄受精或者双雌受精C、染色体不分离D、双雌受精正确答案：B64、核型为46,XY的人,含有的Y染色体是（）。

Λ^3条B、O条C、1条D、2条正确答案：C65、下列人类细胞中染色体是23条是（）A、体细胞B、精原细胞C、初级精母细胞D、卵细胞E、初级卵母细胞正确答案：D66、细胞周期中的分裂期是（）。

A、S期B、G2期C、G1期D、M期正确答案：D67、细胞中染色体畸变是指什么改变？A、结构的改变B、数目或者结构的改变C、数目的改变D、数目和结构必须同时改变正确答案：B68、K1inefe1ter综合征的核型是()。

A、46,X,i(Xq)B、45,XC、47,XXXD、47,XYYE、47,XXY正确答案：E69、有丝分裂中,DNA复制几次A、2次B、1次C、O次D、4次E、3次正确答案：B70、有丝分裂按其时间顺序可分为()。

A、前期，中期,后期,末期B、中期,前期,后期,末期C、前期,后期，中期,末期D、末期,前期，中期,后期正确答案：A71、该系谱中,先证者是()III1B、II2C、I2D、IΠ6E、II3正确答案：D72、某个家系中第一个被医生或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的成员,称为()OA、首例病人B、先驱者C、首例患者D、先证者正确答案：D73、适用于自由组合定律的是（）A、两对等位基因位于两对同源染色体B、两对等位基因位于一对同源染色体上C、一对等位基因控制的性状D、许多基因共同作用E、X染色体上的基因正确答案：A74、下列属于遗传病的是（）。