精品高中生物新浙科版必修二 第4章 第4节 人类遗传病是可以检测和预防的

第四章 生物的变异
第四节 人类遗传病是可以检测和预防的
课标内容要求
核心素养对接
1.根据各种遗传病的发病原理，分析其遗传特点。(生
命观念)
举例说明人类遗 2．利用遗传病的发病机理和遗传特点，结合产前诊
传病是可以检测 断和遗传咨询，对遗传病的预防提出合理化的建议。
和预防的。
(生命观念、社会责任)
3．调查常见的人类遗传病的发病率和遗传方式，并
2．遗传咨询的基本程序
系谱分析
提出防 治措施
3．防治措施 (1)应提倡_适__龄__生__育_。另外，近亲结婚也会提高遗传病发病风险， 主要是由于近亲中_具__有__相__同__隐__性__致__病__基__因_的可能性很大，从而提高了 隐性遗传病的发生概率。
(2)羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查是两种比较常用的产前诊断方法。 ①羊膜腔穿刺用于确诊胎儿是否患染__色__体__异__常__、神经管缺陷，以 及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病。 ②绒毛细胞检查主要用一根细细的塑料管或金属管，通过孕妇的 子宫口，沿子宫壁入内，吸取少量绒__毛__支__，经培养进行细胞学检查。
(1)就酶①～酶⑤而言，哪种酶的缺乏会导致人患白化病？ 提示：酶①或酶⑤。
(2)从这个例子可以看出基因、营养物质的代谢途径和遗传病这三 者之间有什么关系？
病 隐性 隔代遗传，隐性纯合发病
相等 相等
单基 因遗 传病
伴X 染色
体
代代相传，男患者的母亲和 女患者多于
显性
女儿一定患病
男患者
隔代遗传，女患者的父亲和 男患者多于
隐性
儿子一定患病
女患者
伴 Y 染色体遗 传
父传子，子传孙
患者只有男 性
多基因遗传病 染色体异常遗传病
①家族聚集现象；②易受环 境影响；③群体发病率高 往往造成严重后果，甚至胚 胎期引起流产
探讨其预防措施 。(科学思维、科学探究)
教材 研读 探新 知
一、遗传病是由生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变引起 的
1．遗传病的概念 凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗__传__物___质_发生了改变，从而使发 育成的个体患病，这类疾病都称为遗传性疾病，简称遗传病。
2．遗传病的类型 (1)单基因遗传病 ①概念 由染色体上单__个__基__因__的异常所引起的疾病。 ②特点 发病率都__很__低__；常染色体显性遗传病，往往在系谱图中 出现“代__代__相__传__”的特点；常染色体隐性遗传病，往往在系谱图中出 现亲代父母双方都不患病，而子代_出__现__患__病__者_的特点。
三、人类基因组计划可用于基因检测和治疗 1．人类基因组计划的提出 由美国科学家在__1_9_8_5___年首先提出来的。它是一项希望解开人 类生__老__病__死__的奧秘，并彻底破解控制各种疾病基__因__密__码__的国际性科学 研究工程。
2．最初的目标 通过国际合作，用 15 年的时间构建详细的人类基因组遗__传__图__和 物__理__图__，并期望通过分析每个人类基因的功__能__和基因在染色体上的 位__置__，使医学专家们了解疾病的分子机制。 3．应用价值 (1)追踪疾病基__因__；(2)估计遗传_风__险_；(3)用于优生优育； (4)建立个体_D_N__A_档__案___；(5)用于基因治疗。
判断对错(正确的打“√”，错误的打“×”)
1．人类遗传病必须由生殖细胞里的遗传物质发生改变引发的。
()
提示：× 也可能是受精卵里的遗传物质发生了改变引发的。
Fra Baidu bibliotek
2．有致病基因的个体不一定是遗传病患者。 提示：√
()
3．不携带致病基因的个体一定不会患遗传病。 提示：× 例如染色体异常遗传病。
()
4．遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗。
③实例 常见的常染色体单基因遗传病有多指、并指、软骨发育 不全、家族性心肌病、遗传性神经性耳聋、白化病、苯丙酮尿症等， 其中高胆固醇血症属常__染色体显__性遗传病，糖原沉积病 I 型病，属常__ 染色体隐__性遗传病。
性染色体单基因遗传病可分为 X 连锁遗传病和 Y 连锁遗传病。 _X_连__锁__遗传病有抗维生素 D 佝偻病、红绿色盲、蚕豆病、甲型血友病、 乙型血友病等。_Y_连__锁__遗传病有 Y 染色体上基因缺陷造成的睾丸发育 不全等。
() 提示：× 羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查是两种比较常用的产前诊
断方法。
5．通过检测母体外周血胎儿游离 DNA，来预测胎儿常见染色体
异常病。
()
提示：√
核心 突破 提素 能
人类常见遗传病的类型
1．人类常见遗传病的类型及特点
遗传病类型
家族发病情况或特点
男女患病比 率
单基 因遗 传病
常染 色体
代代相传，含致病基因即患 显性
(3)染色体异常遗传病 ①概念 是由于染色体的数__目__、形__态__或_结__构_异常引起的疾病。 ②实例 常见的染色体异常遗传病，例如唐氏综合征，患者细胞 中_多__了__一__条__2_1_号___染色体；特纳综合征(45，XO)；克兰费尔特综合征 (47，XXY)。
二、遗传咨询和优生可以帮助检测和预防遗传病 1．遗传咨询的概念 遗传咨询是一项社__会__性__的医学遗传学服务工作，又称遗传学指 导。遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属做 出诊__断__，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，并详细解答有关病 因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再__发__风__险__等问题。
相等 相等
2.先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较
项目 先天性疾病
家族性疾病
遗传病
出生时已经表 一个家族中多个成员都表 能够在亲子代个体
特点
现出来
现为同一种疾病
之间遗传
可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物 由遗传物质改变引
病因
质的改变无关
起
联系
合作探究：下图表示人体内苯丙氨酸的代谢途径，据图回答相关 问题：
(2)多基因遗传病 ①概念 是指涉及许__多__个__基__因__和许__多__种__环__境__因__素__的遗传病。 ②特点 病__因__和__遗__传__方__式__都比较复杂，不易与后__天__获__得__性__疾病相 区分。 ③实例 常见的多基因遗传病有唇裂、腭裂、先天性心脏病、精 神分裂症、青少年型糖尿病、高血压和冠心病等。