神经元核内包涵体病NIID.PPT

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全国088这个痴呆不一般：NIID神经元核内包涵体病--曹笃

全国088这个痴呆不⼀般：NIID神经元核内包涵体病--曹笃这个痴呆不寻常，⽗亲叔叔有症状。

激酶升⾼⿁⼼肠，弥散加权讲⼀讲。

他们到底姓蒋汪？病例回报更周祥。

-------注：背景伴唱沙家浜（略）神经元核内包涵体病（NIID）：1968年Lindenberg在1例表现为精神发育迟滞，进⾏性痉挛和共济失调的28岁男性患者的脑和内脏细胞内发现了核内包涵体，提出了“神经元核内包涵体病（NIID）”的诊断。

2016年10⽉份，《Brain》 “Clinicopathological featuresofadult-onset neuronalintranuclear inclusion disease”。

特点：（1）头颅MRI的⽪髓区DWI曲线状⾼信号征，这种局限在⽪髓交界区，随着病情进展逐步在额、顶、颞、枕叶⽪层扩展的特征性影像改变（2）发作性意识障碍（3）CNS+PNS+⾃主神经受累的经典搭配，也是⼀个超越多系统萎缩症的存在发⾔摘要滑动⽂字样式「陈宏涛偃师⼀院神内：61岁男性，慢性病程，表现为智能减退，发作性晕厥，伴发共济失调，定位：额叶、颞叶等，定性：遗传性，变性疾病？」- - - - - - - - - - - - - - -「张聪保定市⽼年病医院神内：患者男性，慢性起病，痴呆病史10年，有家族遗传史，发作性四肢强直，意识模糊，持续时间数⼩时，据其⾼级智能障碍，意识模糊，定位半球，据其临床表现定性为：遗传代谢病」- - - - - - - - - - - - - - -「张琪静海区医院神经内科：太像额颞叶痴呆了，有家族史就要想想了。

家族性额颞叶痴呆可以合并ALS或PD，可以出现四肢⽆⼒或关节挛缩，或最近⽐较⽕的NIID不过⼀般有植物神经功能紊乱，反正最后应该有活检或基因检测兜底，⼈⼯智能⼤数据时代⼈脑⼲不过AI」- - - - - - - - - - - - - - -「故城县医院杨锐：⽼年男性，慢性病程，急性加重，主要表现为反应迟钝10年，阵发性抽搐伴⾏⾛不稳7年，⾔语不利伴右侧肢体⽆⼒3天，定位：⼴泛⼤脑⽪层，定性，额颞叶痴呆，副肿瘤肿瘤，完善影像，腰穿，PET等相关检查。

成人型神经元核内包涵体病2例临床及病理研究

成人型神经元核内包涵体病2例临床及病理研究WANG Lu;DONG Ming-rui;HONG Dao-jun【摘要】目的:初步探讨我国成人型神经元核内包涵体病患者的临床和病理特点.方法:收集患者临床资料,对2例成人型神经元核内包涵体病患者的皮肤组织病理和超微结构进行观察.结果:较重的1例患者以反复意识障碍,痴呆,伴发热、呕吐为主要表现,较轻的患者以头晕伴恶心、呕吐起病.例1的皮肤组织病理结果可见汗腺细胞核内嗜酸性包涵体;例2的皮肤组织电镜下可见成纤维细胞核内包涵体结构.结论:成人型神经元核内包涵体病患者临床表现存在异质性,皮肤活检结合头颅核磁弥散像(DWI)皮髓质交界高信号有助于该病的诊断.发作性消化道症状可能是我国患者的主要临床表现之一.【期刊名称】《中日友好医院学报》【年(卷),期】2019(033)003【总页数】5页(P144-146,151,封2)【关键词】核内包涵体;白质脑病;活组织检查【作者】WANG Lu;DONG Ming-rui;HONG Dao-jun【作者单位】;;【正文语种】中文【中图分类】R741.02神经元核内包涵体病（neuronal intranuclear inclusion disease，NIID）是一种慢性进展的神经系统退行性疾病，上世纪60～80年代Lindenberg、Sung等学者先后提出了NIID的诊断[1，2]。

根据发病年龄该病分为婴儿型，青少年型和成人型，成年型则分为家族型和散发型[3]。

早期欧美国家的研究中，通过尸检，直肠、神经活检诊断的患者多数为婴儿期或青少年期起病，以大脑皮层功能障碍和锥体外系症状为主要表现[4]。

近10年来随着皮肤活体组织检查在NIID诊断中的价值被证实，日本学者报道了60余例NIID患者，多数为成年起病，临床表现复杂多变，可出现痴呆、自主神经功能障碍、锥体外系病变、周围神经病、小脑受累、癫痫发作、精神行为异常等症状[5]。

神经综述：神经元核内包涵体病的研究进展

神经综述：神经元核内包涵体病的研究进展神经元核内包涵体病是一种以中枢和周围神经系统神经元细胞核内嗜酸性透明包涵体形成为特征的慢性进展性神经退行性疾病，临床表现复杂多样，可出现皮层、锥体束、锥体外系、小脑、周围神经以及自主神经等受损症状。

目前关于该病的报道绝大多数来自日本，国内少见，现对本病的临床、影像特点及病理学表现作一系统综述，旨在提高相关医生的重视和认识，避免误诊或漏诊。

一、概述1968年，Lindenberg等报道了1例儿童期起病的行为异常和共济失调的28岁男性患者，尸检发现其脑和内脏器官细胞内存在大量的嗜酸性核内包涵体。

当时认为这种球形、类似病毒的颗粒状物质是慢性潜在的病毒感染所致，但作者疑惑在以往病毒感染的患者中尚未见到过如此广泛的包涵体形成。

1980年，Sung等报道了1例类似症状的21岁女性患者，尸检病理证实中枢、外周以及自主神经中存在大量相似的核内包涵体，其内未见病毒成分，与炎症无明确关系，且病程长达十余年，学者们认为此包涵体是一种特殊类型，故提出了神经元核内透明包涵体病（neuronal intranuclear hyaline inclusion disease，NIHID）的概念。

此后，核内包涵体病（intranuclear inclusion body disease，INIBD）、神经元核内包涵体病（neuronal intranuclear inclusion disease，NIID）等术语都曾见诸文献，但目前应用较广泛的为NIID。

本病缺乏特异性表现，故诊断困难，以至于到2011年，世界上仅有40例左右报道。

近年来，随着NIID特征性影像学的发现以及皮肤活检的开展，病例数逐渐增多，我国自2018年来已有5例报道相继见于国内外期刊，或许本病并不像我们以往认为的那样罕见。

二、病因和发病机制NIID的病因和致病机制尚未明确。

嗜酸性核内包涵体的病理意义、形成过程以及其是否为可逆性改变等一系列问题均悬而未决。

包涵体肌炎诊断与治疗PPT

物理疗法：使用热敷、冷敷、按摩等方法，缓解肌肉疼痛和僵硬
饮食疗法：注意饮食平衡，多吃富含蛋白质和维生素的食物，以促进肌肉恢复
心理疗法：保持乐观积极的心态，减轻心理压力，有助于康复
心理护理
保持乐观积极的心态，避免焦虑和抑郁
学会自我调节，保持良好的心理状态
加强与亲朋好友的沟通，寻求支持和帮助
影像学检查
磁共振成像（MRI）：用于观察肌肉组织病变，评估病变程度和范
围
计算机断层扫描（CT）：用于观察肌肉组织病变，评估病变程度和范
围
超声检查：用于观察肌肉组织病变，评估病变程度和范
围
肌电图检查：用于评估肌肉功能，判断病变程度和范围
实验室检查：用于评估肌肉组织病变，判断病变程度和
免疫抑制剂：如环磷酰胺、硫唑嘌呤等，用于抑制免疫反应
生物制剂：如利妥昔单抗、阿达木单抗等，用于抑制炎症反应
抗病毒药物：如阿昔洛韦、伐昔洛韦等，用于抑制病毒复制
辅助药物：如维生素D、钙剂等，用于预防骨质疏松等并发症
物理治疗
手术治疗
手术目的：缓解症状，改善生活质量手术方式：关节置换、肌腱松解、神经松解等手术时机：根据病情和患者身体状况决定术后康复：进行康复训练，恢复关节功能和肌肉力量
心理问题：及时进行心理治疗，如心理疏导、药物治疗等
预后评估与影响因素
预后评估：根据患者的病情、治疗效果、并发症等因素进行评估
影响因素：患者的年龄、性别、病情严重程度、治疗方案、并发症等因素都可能影响预后
预后改善：早期诊断、及时治疗、控制并发症等因素有助于改善预后
预后不良：延误诊断、治疗不彻底、并发症严重等因素可能导致预后不良

神经元包涵体病的鉴别诊断

上腺髓质、肾小管、心肌细胞、平滑肌细胞
NIID分类
临床表现
散发型临床表现： ❖ 发病年龄51-76岁，病程1-19年不等 ❖ 痴呆（94.7%）：为首发最主要临床表现 ❖ 自主神经功能受累：瞳孔缩小（94.4%）、尿失禁（33.8%）、呕吐
（15.8%），晕厥（8.1%） ❖ 意识障碍（39.5%） ❖ 感觉障碍（28.6%）：轻微震动觉减退，可有末梢型麻木感
❖ 以往该病确诊需通过尸检，目前通过皮肤活检即可确诊
NIID发展史
❖ 1968年Lindenberg在1例表现为精神发育迟滞，进行性痉挛和共济失调的28岁男性患者的脑内及内脏细胞内发现了核内包涵体，提出了“神经元核内包涵体病（NIID）”
❖ NIID的发展史主要分为2个阶段
NIID发展史
❖ 第一阶段（1968-2011）：主要由欧美学者主导，他们通过尸检、直肠活检、神经活检报道了约40余
头MRI-DWI
头MRI
头MRI
SPECT
❖ SPECT检查：可见局限性脑血流量减少
皮肤病理活检
❖ 皮肤活检：脂肪细胞、纤维母细胞、汗腺细胞 ❖ 核内包涵体：直径1.5-3um，电镜下为无膜的纤维样物质 ❖ 皮肤中这些包涵体在光镜下和电镜下特征与中枢神经系统包涵体一致 ❖ 活检皮肤特征性核内包涵体的存在可作为NIID的主要诊断标准 ❖ 建议取材位置：外踝上10cm的地方取材有更高的阳性率，取材最重要的注意
鉴别诊断
❖ 多系统萎缩 ❖ 帕金森病 ❖ 脊髓小脑性共济失调 ❖ 脆性X相关的震颤/共济失调综合症
鉴别诊断
多系统萎缩
❖ 中年起病，缓慢进展，无家族史 ❖ 病理标志物为少突胶质细胞包涵体 ❖ 临床表现：MSA-P型以帕金森样症状为主要表现；MSA-C型以小脑症状为主

成人型神经元核内包涵体病脑MRI表现

成人型神经元核内包涵体病脑MRI表现
魏莹;王彩鸿;张勇;王欣;苗培芳;王沛沛;程敬亮
【期刊名称】《郑州大学学报（医学版）》
【年(卷),期】2024(59)3
【摘要】目的:探讨成人型神经元核内包涵体病(NIID)的典型MRI表现。

方法:收
集10例临床确诊为成人型NIID患者的脑MRI资料,分析病变的分布、形态、信号特征。

结果:10例NIID患者MRI表现为对称分布的多发融合状脑白质病变,多分布在皮层下及侧脑室旁,9例患者DWI序列皮髓质交界区呈曲线样高信号。

10例中4例累及胼胝体,5例累及外囊,2例累及小脑蚓部旁白质,1例累及双侧小脑中脚;8例
患者伴脑萎缩。

结论:成人型NIID MRI表现具有一定特征,皮层下及侧脑室旁对称
分布的脑白质病变及DWI序列上皮髓质交界处曲线样高信号有助于NIID的诊断。

【总页数】4页(P405-408)
【作者】魏莹;王彩鸿;张勇;王欣;苗培芳;王沛沛;程敬亮
【作者单位】郑州大学第一附属医院磁共振科
【正文语种】中文
【中图分类】R741
【相关文献】
1.成人散发型神经元核内包涵体病的MRI表现(附3例报道并文献复习)
2.成人型神经元核内包涵体病MRI表现
3.成人型神经元核内包涵体病的动态影像学表现(附7
例分析)4.以震颤及意识障碍为表现的成人家族型神经元核内包涵体病1例报告5.成人散发型神经元核内包涵体病的MRI表现
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运动神经元病ppt课件

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鉴别诊断
颈椎病： • 肌萎缩较轻，仅限于上肢部分肌群 • 常伴有相对应节段的感觉异常、疼痛、麻木，也可有感觉平面； • 脊髓受压严重者可有括约肌障碍； • 肌束震颤少见 • 无脑干症状 • 胸锁乳突肌EMG无改变，ALS阳性率达 94%
鉴别诊断
脊髓肌萎缩症（SMA）
• 常染色体隐性遗传病； • 肌无力，肌萎缩从四肢近断开始； • 进展慢，可存活20年以上。
于治疗肌萎缩侧索硬化症（ALS）的治疗药物。
利鲁唑虽不能根治ALS,也不能显著改善症状,
但能明确延长病人的存活时间和推迟气管切开的时间。
每次50mg,每天2次，服用18个月。
疾病预后和随访
谢谢大家
（皮层） • 轴突-锥体束
• 其中下行至脊髓的
纤维称为皮质脊髓束 • 直接或间接止于脑神经运动核的纤维为皮质核束
8
上运动神经元瘫痪的特点
(1)肌张力增高（2)腱反射亢进 (3)各种病理反射（巴氏征） (4)无或废用性萎缩
9
下运动神经元
• 指脊髓前角细胞，脑神经运动核及其发出的神
经轴突
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进行性延髓麻痹肌萎缩侧索硬化
特殊类型：
连枷臂综合征（FAS）连枷腿综合征（FLS）
家族性肌萎缩侧索硬化（FALS，5-10%）
ALS叠加其他神经变性疾病 -FTD-ALS（15%ALS伴发FTD，反之亦然） -ALS叠加PDS -ALS叠加小脑变性
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ALS为最多见类型，大多为获得性，少数家族性。
下运动神经元瘫痪的特点
下运动神经元瘫痪或周围性瘫痪主要表现为： A 肌张力缺乏或减退 B 肌肉萎缩 C 腱反射消失或减弱 D 无病理征
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niid神经元内包涵体病

个性化治疗方案的制定
随着精准医疗的不断发展，未来我们将能够根据患者的基因型、表型等特征制定个性化的治疗方案，提高治疗效果和患者生活质量。
感谢您的观看
THANKS
04 神经元内包涵体病治疗策略探讨
药物治疗方案及效果评价
药物治疗方案
针对niid神经元内包涵体病，主要采用抗病毒药物、免疫抑制剂、神经营养药物等综合治疗方案。
效果评价
药物治疗在一定程度上能够缓解症状、延缓病情进展，但总体疗效有限，且存在个体差异。
非药物治疗方法介绍
康复训练
包括物理疗法、认知训练、言语治疗等，旨在改善患者的运动、认知、语言等功能。
遗传咨询
为存在遗传风险的人群提供遗传咨询服务，指导其科学规划生育和健康管理。
干预措施
针对已确诊的遗传病患者，采取药物治疗、基因治疗等干预措施，降低疾病的发生和发展风险。Fra bibliotek境因素调整建议
改善生活环境
优化居住和工作环境，减少环境中的有害物质暴露，如避免接触有毒化学物质和重金属等。
饮食调整
保持均衡饮食，增加蔬菜水果摄入，减少高脂肪、高热量食物摄入，以降低潜在的环境因素风险。
与脑梗死的鉴别
脑梗死病灶多位于基底节区或脑叶，呈楔形或斑片状，与神经元内包涵体病的病变形态和分布不同。
影像学评估价值及局限性
评估价值
影像学检查可直观显示神经元内包涵体病的病变部位、范围和严重程度，为临床诊断和治疗提供重要依据。
局限性
影像学检查对神经元内包涵体病的早期诊断和鉴别诊断有一定难度，需要结合临床表现和其他辅助检查结果进行综合判断。同时，影像学检查无法直接评估神经元内包涵体病的病理生理过程。
niid神经元内包涵体病

成人型神经元核内包涵体病2例临床及病理研究

中日友好医院学报2019年第33卷第3期Journal of China-Japan Friendship Hospital，2019Jun，Vol.33，No.3临床论著成人型神经元核内包涵体病2例临床及病理研究王璐1，董明睿1，洪道俊2，袁云3，汪伟1，邵自强1，彭丹涛1（1.中日友好医院神经科，北京100029；2.北京大学人民医院神经内科，北京100044；3.北京大学第一医院神经内科，北京100034）摘要目的：初步探讨我国成人型神经元核内包涵体病患者的临床和病理特点。

方法：收集患者临床资料，对2例成人型神经元核内包涵体病患者的皮肤组织病理和超微结构进行观察。

结果：较重的1例患者以反复意识障碍，痴呆，伴发热、呕吐为主要表现，较轻的患者以头晕伴恶心、呕吐起病。

例1的皮肤组织病理结果可见汗腺细胞核内嗜酸性包涵体；例2的皮肤组织电镜下可见成纤维细胞核内包涵体结构。

结论：成人型神经元核内包涵体病患者临床表现存在异质性，皮肤活检结合头颅核磁弥散像（DWI）皮髓质交界高信号有助于该病的诊断。

发作性消化道症状可能是我国患者的主要临床表现之一。

关键词：核内包涵体；白质脑病；活组织检查中图分类号：R741.02文献标识码：A文章编号：1001-0025（2019）03-0144-03doi：10.3969/j.issn.1001-0025.2019.03.004Adult-onset neuronal intranuclear inclusion disease：two cases report with clinical and neuropathological study//WANG Lu，DONG Ming-rui，HONG Dao-jun，et al//Journal of China-Japan Friendship Hospi-tal，2019Jun，33（3）：144-146Abstract Objective：To investigate the clinical and neuropathological features of adult-onset neuronal intranu-clear inclusion disease（NIID）.Methods：Clinical data of patients were collected.Biopsied skin specimens from two patients with NIID were observed using enzymatic histochemical method and electron microscope.Results：One patient presented with episodic unconsciousness，cognitive impairment，fever and paroxysmal vomiting，whose skin biopsy revealed eosinophilic intranuclear inclusions in sweat gland cells.The other one with milder symptoms complained about dizziness and paroxysmal vomiting，and intranuclear inclusion bodies were observed in fibroblasts on her specimen.Conclusion：Adult-onset NIID has been considered to be a heterogeneous dis-ease because of the highly variable clinical manifestations.Intranuclear inclusion bodies and high-intensity sig-nal along the corticomedullary junction on diffusion weighted imaging（DWI）of MRI contribute to the diagnosis of adult-onset NIID.Paroxysmal digestive tract symptoms might be one of the main clinical manifestations in Chinese patients.Key words intranuclear inclusion；leukoencephalopathy；biopsyAuthor’s address Department of Neurology，China-Japan Friendship Hospital，Beijing100029，China神经元核内包涵体病（neuronal intranuclear inclusion disease，NIID）是一种慢性进展的神经系统退行性疾病，上世纪60~80年代Lindenberg、Sung等学者先后提出了NIID的诊断[1，2]。

神经元核内包涵体病NIIDppt课件

检确诊
2
3
肌无力感觉紊乱自主神经损伤
呕吐膀胱功能障碍晕厥瞳孔缩小
痴呆
震颤
强直
共济失调
行为异常
全面强直
意识障碍
亚急性脑炎
4
病理
• 嗜酸性透明包涵体 – 核周直径1.5-10μm的圆形 – 泛素阳性 – P62阳性 – 电镜：无膜致密纤维组织构成
– 散发型同家族型的相同 – 痴呆亚组同肌无力亚组相同 – 尸检同皮肤活检所见相同
• 非神经组织 – 除骨骼肌、肝细胞外的很多体细胞
8
9
核内包涵体分布
10
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影像
• MRI特异性征象：皮髓交界处DWI高信号，随疾病进展沿着皮髓交界处延伸，但不会深入白质。 – 一般从额叶开始，额→顶→颞→枕 – 可用于诊断
• T2以及FLAIR白质高信号 – 对称 – 额叶较重 – 无特异性 – 相应区域T1低信号
•Hale Waihona Puke 侧脑室扩张12MRI
13
14
99mTc-ECD SPECT
15
诊断
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Neuronal Intranuclear Inclusion Disease(NIID)
神经元核内包涵体病
1
概述
• NIID是一种以中枢、外周、自主神经系统以及内脏器官内嗜酸性透明包涵体为特征的慢性进行性神经退行性变
• 异质性疾病：多种临床表现（CNS+PNS+自主神经） • 以往生前诊断困难（尸检+直肠活检+神经活检），目前可皮肤活
5
6
皮肤病理
• 皮肤：脂肪细胞、纤维母细胞、汗腺细胞 • 取材部位：
– 外踝上方10cm处取材阳性率较高 – 真皮下取材，更多汗腺组织 – 免疫荧光双标敏感性和特异性较高

神经元核内包涵体病1例

中国医学影像学杂志2019年第27卷第6期中枢神经影像学•个案神经元核内包涵体病1例刘洋，刘冲*，张建军，章双林，王淑梅保定市第一中心医院CT/MR室，河北保定071000；*通讯作者刘冲 chongliuabc@【关键词】神经变性疾病；核内包涵体；神经元；体层摄影术，X线计算机；磁共振成像；病例报告【中图分类号】R741；R445 【DOI】10.3969/j.issn.1005-5185.2019.06.0091 病例简介女，70岁，主诉：近2年短期记忆力显著下降，痴呆症状加重。

患者久居当地，无冶游史，有高血压病史。

实验室检查：同型半胱氨酸24.00 μmol/L，血沉35 mm/h，血清CK及糖化血红蛋白水平未见升高。

简易智力状态检查量表（MMSE）评分减低（<24分），蒙特利尔认知评估量表（MoCA）评分减低。

患者拒绝行脑脊液、神经传导通路测定及皮肤活检等检查。

影像学检查（图1）诊断：双侧额顶枕叶皮层下区、胼胝体及双侧小脑半球、右侧小脑中脚多发异常信号，符合神经元核内包涵体病（neuronal intranuclear inclusion disease，NIID）的典型影像学表现。

图1 女，70岁，NIID。

头颅CT示双侧侧脑室周围白质密度减低，脑萎缩（A）；T2WI示双侧侧脑室周围广泛白质病变，脑萎缩（B）；T1WI示双侧侧脑室周围广泛白质病变，脑萎缩（C）；轴位DWI示胼胝体压部高信号（箭，D）；轴位DWI示双侧额顶枕叶皮层下区高信号（箭，E）；DWI皮层下高信号于ADC呈稍低信号（箭，F）；T2 FLAIR示双侧小脑半球内侧近蚓部旁斑片状稍高信号（箭，G）；矢状位T2 FLAIR示胼胝体高信号和小脑半球内侧异常高信号（箭，H）2 讨论NIID是以中枢和外周神经系统及内脏器官内嗜酸性透明包涵体为特征的慢性进展神经变性疾病。

包涵体是位于核周直径为1.5~10 μm的圆形物质，泛素阳性、p62阳性，且由电镜下无膜结构的纤维物质构成。

包涵体肌炎与遗传性包涵体肌病PPT课件

在s-IBM的发病机制研究中，肌核的改变尤其是核基质的改变越来越受到重视。Nonaka提出在伴有镶边空泡的肌病中如s-IBM、 DMRV、眼咽型肌营养不良、Sjgren综合征等，往往同时有显著的肌核改变，表明两者在病理生理机制方面存在某些联系。
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发病机制
Karpati通过超微结构观察发现肌核内管状细丝包涵体、核崩解以及由此形成的镶边空泡等s-IBM特征性病理改变均与肌核有关。
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并发症
无特殊记录，四肢肌无力长期卧床及吞咽困难，可导致褥疮及肺部感染。
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实验室检查
血清肌酶检查s-IBM的血清CK水平可正常或轻度增加，一般不超过正常值的10～12倍。
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其他辅助检查
肌电图检查s-IBM的EMG特点与PM-DM相似，表现为异常自发性活动增多，短时程运动单位电位和多相波增多。所不同的是 s-IBM长时程和短时程运动单位可在同一块肌肉同时出现，后者被称为混合电位(mixed electric potentials)。
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发病机制
s-IBM和h-IBM的肌肉病理改变除了后者无炎症细胞浸润外，在包涵体细胞化学特性方面也存在不同。Askanas等研究发现能与磷酸化神经丝特异性结合的SMI-31单克隆抗体可同时标记sIBM和h-IBM的包涵体细丝（PHF)，而另一种单克隆抗体SMI-31 仅能与s-IBM的包涵体细丝结合，而与h-IBM几乎不结合。
静脉注射免疫球蛋白(IVIG)可使部分s-IBM患者肌无力和吞咽功能改善，生活能力提高，但改善的程度有限。
对症处理，加强临床医疗护理，是改善患者生存质量的重要内容。

成人型神经元核内包涵体病的动态影像学表现(附7例分析)

成人型神经元核内包涵体病的动态影像学表现(附7例分析)王招秀;赵黎明;刘含秋;阮秀杭;魏新华【期刊名称】《中国临床医学影像杂志》【年(卷),期】2022(33)8【摘要】目的:初步探讨成人型神经元核内包涵体病(NIID)患者特征性影像表现及其动态演变规律。

方法:回顾性分析7例经皮肤活检确诊的成人型NIID患者的临床及影像学资料。

结果:7例成人型NIID临床表现多样,包括认知障碍、头晕、头痛、意识障碍、膀胱功能障碍、发热、恶心呕吐、震颤、肢体无力等。

本组成人型NIID影像表现:(1)DWI皮质下绸带征,7例均出现(7/7),且DWI高信号易累及胼胝体(5/7);(2)脑白质高信号(7/7),幕上脑室不同程度扩大及不同程度脑萎缩(6/7);(3)CT表现为脑白质密度普遍减低,多呈对称性(2/3)。

5例成人型NIID动态影像表现:(1)2例患者在疾病早期类似急性脑炎或卒中样脑病急性发作后2~3周内,MRI示病变区域脑实质肿胀,增强扫描呈脑回状强化;(2)DWI皮质下绸带征出现或消失的时间不定,5例患者在疾病急性发作或明显进展后2~5周内出现DWI皮质下绸带征,随病情进展,多数患者(4/5)该信号持续存在且逐渐进展,少数(1/5)可明显缓解;(3)少数患者(1/5)胼胝体DWI高信号可先于皮质下绸带征出现。

结论:DWI 皮质下绸带征对诊断成人型NIID有重要的提示意义。

当患者反复出现类似急性脑炎或卒中样脑病急性发作,MRI示脑实质肿胀、脑回状强化且合并灌注增加,在临床排除粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作或脑炎时,也需注意动态观察或建议皮肤活检排除NIID的可能。

【总页数】6页(P582-586)【作者】王招秀;赵黎明;刘含秋;阮秀杭;魏新华【作者单位】广州市第一人民医院华南理工大学附属第二医院放射科;四川省人民医院放射科;复旦大学附属华山医院放射科【正文语种】中文【中图分类】R745.1;R445.2【相关文献】1.继发性肺结核合并2型糖尿病的影像学特点及动态表现分析2.成人型神经元核内包涵体病的影像学表现3.成人散发型神经元核内包涵体病的MRI表现(附3例报道并文献复习)4.成人型神经元核内包涵体病相关视网膜病变的多模式影像学分析5.成人型神经元核内包涵体病MRI表现因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

神经元核内包涵体病临床特点及尿细胞沉渣病理检查

神经元核内包涵体病临床特点及尿细胞沉渣病理检查黄招君;万琛宜;王萍;黄鹏程;彭云;亚庆;朱敏;邓建文;王朝霞;洪道俊【期刊名称】《中国神经精神疾病杂志》【年(卷),期】2022(48)7【摘要】目的神经元核内包涵体病(neuronal intranuclear inclusion disease,NIID)是一种具有显著临床异质性的神经退行性疾病。

目前该病的确诊主要依赖于基因检查发现NOTCH2NLC基因5′不翻译区的CGG重复扩增,或者皮肤活检发现细胞核内包涵体。

本研究拟探讨无创性的尿细胞沉渣病理辅助NIID的价值。

方法收集临床及影像学表现疑似NIID的10例住院患者,对患者进行皮肤活检及基因诊断。

留取患者晨尿500 mL,离心法得到标本中的有核细胞,分别进行细胞涂片p62蛋白免疫荧光染色和细胞沉渣电镜检查。

结果10例患者(男4例,女6例)主要临床症状包括发作性意识障碍、认知功能障碍、震颤、肢体无力等。

神经传导速度显示所有患者均存在不同程度的周围神经受累。

头颅磁共振显示9例存在皮髓质交界区曲线样DWI高信号。

皮肤活检显示所有的患者均存在p62阳性的核内包涵体。

基因检查显示CGG重复次数96~158次。

3例患者(3/10)的尿细胞涂片中发现有核细胞p62阳性核内包涵体。

进一步电镜检查在1例患者中发现尿液中单核细胞的核内出现包涵体。

结论该组成年型NIID患者的神经电生理检查显示均存在周围神经病变,提示周围神经病变可能是NIID最常见的症状之一。

部分患者尿细胞沉渣中的单核细胞存在核内包涵体,提示尿细胞沉渣病理检查对NIID的诊断可能有一定的辅助作用。

【总页数】8页(P405-412)【作者】黄招君;万琛宜;王萍;黄鹏程;彭云;亚庆;朱敏;邓建文;王朝霞;洪道俊【作者单位】南昌大学第一附属医院神经内科;江西省上饶市人民医院康复科;北京大学第一医院神经内科【正文语种】中文【中图分类】R741【相关文献】1.成人型神经元核内包涵体病2例临床及病理研究2.组织学、血清学、尿荧光定量聚合酶链反应及尿沉渣中巨细胞包涵体检测方法在诊断巨细胞病毒所致胆汁淤积型婴儿肝炎综合征作用的研究3.成年型神经元核内包涵体病6例临床分析4.神经元核内包涵体病的神经变性相关机制及临床研究进展5.神经元核内包涵体病9例临床特点分析因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。