电大医学遗传学期末重点复习题(参考)

2014电大医学遗传学期末重点复习题（小抄参考）

《医学遗传学》期末重点复习题

中央电大一、名词解释

1.不规则显性:

2.分子病:

3.移码突变:

4.近婚系数:

5.罗伯逊易位:

6.遗传咨询:

7.交叉遗传:

8.非整倍体:

9.常染色质和异染色质:

10.易患性:

11.亲缘系数:

12.遗传性酶病:

13.核型:

14.断裂基因:

15.遗传异质性:

16.遗传率:

17.嵌合体:

18.外显率和表现度:二、填空题

1.DNA的组成单位是。

2.具有XY的男性个体,其Y染色体上没有与X染色体上相对应的等位基因,则该男性个体称为。

3.凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因,彼此间互相连锁,构成一个。

4.基因表达包括?和?两个过程。

5.人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条 ?构成,彼此互称

为。

6.血红蛋白病中,由于珠蛋白 ?异常引起的是异常血红蛋白病,由于珠蛋白异常引起的是地中海贫血。

7.“中心法则”表示生物体内的传递或流动规律。

8.染色体畸变包括和?两大类。

9.群体的遗传结构是指群体中的?和 ?种类及频率。

10.在多基因遗传病中,易患性的高低受和? 的双重影响。

11.苯丙酮尿症患者肝细胞的酶(PAH)遗传性缺陷,该病的遗传方式为。

12.染色体非整倍性改变可有 ?型和?型两种类型。

13.在真核生物中,一个成熟生殖细胞(配子)所含的全部染色体称为一个 ?。

其上所含的全部基因称为一个?。

14.根据染色体着丝粒位置的不同,可将人类染色体分为 ?类。

15.分子病是指由于?造成的?结构或合成量异常所引起的疾病。

16.和是同一物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。

17.一个体的某种性状是受一对相同的基因控制,则对这种性状而言,该个体

为?。如控制性状的基因为一对相对基因,则该个体称为?。

18.基因频率等于相应基因型的频率加上1/2基因型的频率。

19.在光学显微镜下可见,人类初级精母细胞前期Ⅰ粗线期中,每个二价体具有? 条染色单体,称为 ?。

20.通过直接或间接的方法,在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做?。

21.45,X和47,XXX的女性个体的间期细胞核中具有?个和 ?个X染色质。

22.表型正常但带有致病遗传物质的个体称为。他可以将这一有害的遗传信息传递给下一代。

23.倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时,其体内的倒位染色体通常会形成一个特殊的结构,即 ?。

24.一个生物体所表现出来的遗传性状称为,与此性状相关的遗传组成称为 ?。

25.在早期卵裂过程中若发生 ?或 ?,可造成嵌合体。

26.DNA分子是?的载体。其复制方式是 ?。

27.人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与形成有关,称

为 ?。

28.近亲的两个个体的亲缘程度用?表示,近亲婚配后代基因纯合的可能性用??表示。

29.血红蛋白病分为和 ?两类。

30.Xq27代表。核型为46,XX,del(2)(q35)的个体表明其体内的染色体发生了 ?。

31.基因突变可导致蛋白质发生 ?或变化。

32.细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹,称为。

33.染色体数目畸变包括和?的变化。

34.a地中海贫血是因?异常或缺失,使的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。

35.在基因的置换突变中同类碱基(嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤)的替换称为?。不同类型碱基(嘧啶与嘌呤)间的替换称为?。

36.如果一条X染色体Xq27-Xq28之间呈细丝样结构,并使其所连接的长臂末端形似随体,则这条X染色体被称为 ?。

37.多基因遗传病的再发风险与家庭中患者?以及呈正相关。三、选择题

1.下列碱基中不是DNA成分的为()。

A 腺嘌呤

B 鸟嘌呤

C 胞嘧啶

D 胸腺嘧啶

E 尿嘧啶

2.与苯丙酮尿症不符的临床特征是()。

A 患者尿液有大量的苯丙氨酸

B 患者尿液有苯丙酮酸

C 患者尿液和汗液有特殊臭味

D 患者智力发育低下

E 患者的毛发和肤色较浅

3.细胞在含BrdU的培养液中经过一个复制周期,制片后经特殊染色的中期染色体()。

A 可检出姊妹染色单体交换

B 可检出非姊妹染色单体交换

C 可检出同源染色体交换

D 两条姊妹染色单体均较浅

E 两条姊妹染色单体均深染

4.DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是()。

A 离子键

B 氢键

C 磷酸二酯键

D 糖苷键

E 高能磷酸键

5.HbH病患者的可能基因型是()。

A ――/――

B -a/-a

C ――/aa

D -a/aa

E aacs/――

6.下列不符合常染色体隐性遗传特征的是()。

A.致病基因的遗传与性别无关,男女发病机会均等

B.系谱中看不到连续遗传现象,常为散发

C.患者的双亲往往是携带者

D.近亲婚配与随机婚配的发病率均等

E.患者的同胞中,是患者的概率为1/4,正常个体的概率约为3/4

7.人类a珠蛋白基因簇定位于()。

A 11p13

B 11p15

C 11q15

D 16q15

E 16p13

8.四倍体的形成可能是由于()。

A 双雄受精

B 双雌受精?

C 核内复制

D 不等交换

E 部分重复

9.? 在蛋白质合成中,mRNA的功能是()。

A 串联核糖体

B 激活tRNA

C 合成模板

D 识别氨基酸

E 延伸肽链

10. 在一个群体中,BB为64%,Bb为32%,bb为4%,B基因的频率为()。

A 0.64

B 0.16

C 0.90

D 0.80

E 0.36

11.一个个体中含有不同染色体数目的三种细胞系,这种情况称为()。

A 多倍体

B 非整倍体

C 嵌合体

D 三倍体

E 三体型

12.某基因表达的多肽中,发现一个氨基酸异常,该基因突变的方式是()。

A 移码突变

B 整码突变

C 无义突变

D 同义突变

E 错义突变

13.一种多基因遗传病的群体易患性平均值与阈值相距越近()。

A 群体易患性平均值越高,群体发病率也越高

B 群体易患性平均值越低,群体发病率也越低

C 群体易患性平均值越高,群体发病率越低