骨纤维结构不良 (已自动恢复)

概念

骨纤维结构不良(osteofibrous dysplasia OFD)是一种病因不明确,好发于儿童胫腓骨的纤维-骨性病变。Frangenheim于1921年首次报道该病病例,并将其称之为先天性纤维性骨炎。Campanacci于1976年首次提出骨纤维结构不良一词,并详细描述了该疾病。典型的骨纤维结构不良发生于少年儿童的胫腓骨皮质内,临床表现为无痛或轻微疼痛、局部肿胀、胫骨前弓畸形等,影像学检查见病变呈膨胀性、偏心性生长,组织病理学可见分带现象以及环绕有骨母细胞的成熟骨小粱。该病又被称为长骨骨化性纤维瘤、骨性纤维瘤、纤维性骨瘤等。2013年世界卫生组织(WHO)的肿瘤分类及诊断标准将其列为“未明确性质的病变”中。

本病预后良好，但很容易导致畸形，少数病例可恶变，当手术治疗不彻底时，恶变率更高，放射治疗能显著增加癌变率，主要恶变为骨肉瘤和纤维肉瘤［

在Ｘ线表现上分为囊型、硬化型和混合型。囊型和硬化型的表现截然不同，其密度差异较大，主要是由病变生长期和病变的纤维组织、骨样组织和新生骨小梁的比例决定。囊型病变多见于四肢长骨，主要表现为骨皮质变薄、膨胀，无骨膜反应，髓腔内可见囊状透光区，透亮区与正常骨组织分界清晰，边缘骨组织无硬化；囊内有磨砂玻璃样钙化，部分钙化呈团块状；囊内有粗大骨梁和骨畸形，粗大骨梁为残留的骨嵴，形似丝瓜络状，股骨及胫骨的病变因行走负重关系可引起病骨的弯曲、变形，主要沿力线方向弯曲，股骨多向外弓，胫骨向前弓；部分呈虫蚀状骨破坏。

骨内纤维组织异常增殖所致，病因不明。多无明显症状。晚期局部中大变形，并发病理性骨折。单骨或多骨受累，且有累计一侧骨骼的趋势。多骨者可并发性早熟和皮肤色素沉着。阿伦膦酸钠治疗23例骨纤维结构不良的临床观察

诊断要点

1、囊状透亮区：纤维组织；

2、毛玻璃：纤维组织成骨；

3、致密骨：成熟骨组织；

4、环形钙化：软骨组织。

5、典型表现：OFD典型的X线表现位于胫骨骨干和(或)腓骨下段的起源于骨皮质的膨胀性

溶骨性破坏伴有胫骨前弓畸形。

鉴别诊断

验证成果

病例小结：骨纤维结构不良（fibrous dysplasis，FD），又称骨纤维异常增殖症,是先天性非遗传性疾病,主要病理改变是正常骨组织

和骨髓被大量增生的纤维组织所替代,在纤维组织内有结构不良的骨小梁。临床上可导致疼痛、畸形、功能障碍及病理骨折。

骨纤维结构不良的临床病理特征:

(1)大体所见:骨纤维结构不良病损呈膨胀性,骨皮质变薄,有完整包膜,髓腔内充满灰红色或者灰白色橡皮样韧实组织,有的质地较硬,有的有沙砾感。偶见透明软骨灶。囊性变内含血性或者浆液性液体。(2)镜下所见:正常骨结构消失,可见数量不等、疏密不均、大小不一的新生骨小梁。骨小梁较纤细,其内骨细胞肥大,较圆,分布不规则,基质内可见排列不等,较成熟,不见核分裂相,周围无骨母细胞。部分区域可见粘液样改变。

骨纤维结构不良的影像学特征:

⑴磨砂玻璃样改变:正常骨小梁消失,髓腔闭塞,伴有囊性阴影,内有钙化,代之以磨砂玻璃样改变。最为常见。

⑵囊性膨胀改变:表现为单个或者多个大小不等圆形或者椭圆的透光区。较常见。

⑶丝瓜瓤状改变:骨膨胀,变粗,骨皮质变薄,骨小梁粗大扭曲。

⑷虫噬样改变:溶骨性破坏,边缘锐利,酷似恶性肿瘤骨转移。

鉴别诊断：骨纤维结构不良的影像学表现在总体上有其相对的特征性,但由于骨纤维结构不良本身形态上的多样性, 某些不典型病灶的诊断仍有相当的难度。

①部分磨玻璃状或囊状骨纤维结构不良需与纤维软骨类肿瘤鉴别。

②囊状病灶,不管病灶内是否液化, 在X 线平片或MRI 检查时可能都难以与骨囊肿或巨细胞瘤等鉴别。

③有些则需与转移性骨肿瘤鉴别。此时,病灶周围有无硬化缘,有无软组织肿块有着重要的参考价值。

女性，56岁，咳嗽时头痛1月于；患萎缩性胃炎1年半，服药治疗

畸形性骨炎（骨皮质病变为主），碱性磷酸酶明显升高，可达正常的10倍，骨源性碱性磷酸酶及尿羟脯氨酸升高，40-50岁多见

男，58岁。左侧上颌肿胀一年。骨纤维结构不良

男，11岁，右腿不适

病理：骨纤维结构不良

手术记录：术中见胫骨前侧骨皮质菲薄，变性，膨出，压之欲折，开骨窗，见囊内充满灰白色实性组织，质韧，如瘢痕组织，刮除囊肿肿瘤组织，见囊腔约10*2cm大小，囊壁质硬，为多房性，囊腔后壁大部分消失，与髓腔相通。

好病例支持，感谢奉献。考虑骨纤维异常增殖症。

依据：少年发病，X线片提示右胫骨中上段多发分房及囊状的溶骨性破坏，内有分隔，骨皮质变薄，轻度膨胀，化，局部骨质密度稍增高，病灶两端呈V形，似有发展趋势，胫骨稍显弯曲。无软组织肿块，无骨膜反应。

鉴别：1.软粘纤：好发于下肢长骨干骺端，发病轻，病期长，X线多于干骺端处形成偏心性溶骨性多囊性破坏边外形多正常。2.Paget病：畸形性骨炎的特征是在发病过程中同时出现骨质吸收和骨质增生，新生骨骨化不全，全改变了正常的骨结构。因此，虽有骨质增粗增厚，但质软，容易发生畸形和病理骨折。通常在早期骨吸收显著生为主，纤维性结构不良有囊状改变和磨玻璃样表现，无骨质软化及镶嵌样结构。3.骨化性纤维瘤：是由纤维组成的良性肿瘤。肿瘤发生于骨髓腔，具有向骨及纤维组织双向发展的特点，有纤维组织瘤性增生，又有瘤骨形成的纤维组织中，散有数量不等的骨组织。影像学表现：病灶呈边缘清楚的骨质破坏区，边缘有硬化，有轻度膨胀程度不一的不均匀高密度影、致密的骨性间隔和低密度囊变区。4.非骨化性纤维瘤，发病部位多见于股骨下端，无意中发现，病变范围较小，有自愈倾向，多发少见。

下附一例类似病例，经病理证实为骨纤维异常增殖症。患者，女，17岁，右小腿不适。图片资料来自网络感谢图片1.jpg(40.67 KB, 下载次数: 4)