中国出生缺陷人群监测方案
出生缺陷检测管理规定
出生缺陷检测管理规定一、引言出生缺陷是指婴儿在出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。
这些缺陷不仅会给家庭带来沉重的负担，也对社会的发展和进步产生一定的影响。
为了降低出生缺陷的发生率，提高出生人口素质，加强出生缺陷检测管理工作显得尤为重要。
二、检测范围与对象（一）检测范围出生缺陷检测应涵盖常见的染色体异常、先天性结构畸形、遗传代谢病等。
（二）检测对象1、所有孕妇，包括计划怀孕的妇女和已经怀孕的妇女。
2、新生儿，特别是存在高危因素的新生儿，如家族中有遗传病史、孕妇在孕期接触过有害物质等。
三、检测机构与人员要求（一）检测机构资质从事出生缺陷检测的机构应具备相应的资质和条件，包括符合标准的实验室设施、专业的检测设备以及经过培训和考核的技术人员。
（二）人员要求1、检测人员应具备相关专业知识和技能，熟悉检测方法和操作规程。
2、定期参加专业培训和继续教育，不断更新知识和提高技术水平。
四、检测方法与技术（一）产前检测1、超声检查：通过超声图像观察胎儿的结构和发育情况。
2、血清学筛查：检测孕妇血清中的特定标志物，评估胎儿患某些疾病的风险。
3、羊水穿刺、绒毛活检等侵入性检查：用于确诊某些严重的染色体异常和遗传疾病。
（二）新生儿检测1、新生儿疾病筛查：通过采集足跟血等方式，检测先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等疾病。
2、听力筛查：评估新生儿的听力状况。
五、检测流程与质量控制（一）检测流程1、孕妇或新生儿监护人应在规定的时间内到指定的检测机构进行检测。
2、检测机构应按照规范的流程进行样本采集、检测、结果报告等。
（二）质量控制1、建立严格的质量控制体系，对检测的各个环节进行监控和评估。
2、定期对检测设备进行校准和维护，确保检测结果的准确性。
六、结果报告与解读（一）结果报告检测结果应及时、准确地报告给孕妇或新生儿监护人，并按照规定的格式和内容进行记录和存档。
（二）结果解读检测机构应安排专业人员对检测结果进行解读，向孕妇或新生儿监护人解释结果的含义和可能的影响，并提供相应的咨询和建议。
出生缺陷监测日常工作制度
出生缺陷监测日常工作制度一、目的为了加强出生缺陷监测工作，提高出生人口素质，根据国家卫生健康委员会《关于进一步加强出生缺陷防治工作的通知》等相关文件要求，制定本制度。
二、监测范围（一）监测对象：所有在本院进行产前检查和分娩的孕妇。
（二）监测时间：从孕早期开始，直至分娩后。
三、组织机构（一）成立出生缺陷监测工作领导小组，由院长担任组长，分管副院长担任副组长，相关部门负责人为成员。
（二）设立出生缺陷监测办公室，负责日常工作协调、组织实施、数据收集和报告等工作。
四、工作内容（一）开展健康教育。
加强对孕妇及家属的孕期保健知识宣传，提高自我保健意识。
（二）开展孕期筛查。
按照孕期筛查程序，为孕妇提供必要的产前检查服务，及时发现和诊断出生缺陷。
1. 孕早期筛查：对所有孕妇在孕早期进行唐氏综合症筛查、地中海贫血筛查等。
2. 孕中期筛查：对符合条件的孕妇进行胎儿结构畸形筛查、胎儿染色体异常筛查等。
（三）开展出生缺陷诊断。
对筛查发现的疑似出生缺陷病例，及时进行确诊，并提供相应的干预措施。
（四）开展出生缺陷干预。
针对确诊的出生缺陷病例，制定个性化干预方案，实施干预措施。
1. 医学干预：根据出生缺陷类型，为孕妇提供相应的医学干预措施，如药物治疗、手术治疗等。
2. 营养干预：为孕妇提供合理的营养指导，改善孕妇营养状况，降低出生缺陷风险。
3. 心理干预：为孕妇及家属提供心理支持，帮助他们克服焦虑、恐惧等情绪，增强信心。
（五）开展出生缺陷登记报告。
及时、准确、完整地收集、整理、分析和报告出生缺陷监测数据。
五、工作流程（一）孕期筛查：孕妇来院进行产前检查时，由专业人员进行孕期筛查，填写筛查表，并将结果录入信息系统。
（二）出生缺陷诊断：对筛查发现的疑似出生缺陷病例，由专业人员进行确诊，并制定干预方案。
（三）出生缺陷干预：根据确诊的出生缺陷病例，实施相应的干预措施，并跟踪随访。
（四）出生缺陷登记报告：每月对出生缺陷监测数据进行汇总、分析，按时上报上级部门。
(完整版)出生缺陷监测实施方案
XX 医院出生缺陷监测实施方案一、目的获得我院出生缺陷的准确、可靠的资料，动态观察出生缺陷发生的消长情况，及时发现影响出生缺陷的可以因素，提高我院的产前诊断水平，为病因研究和干谒计划提供线索。
二、适用范围对院内出生缺陷监测工作的管理和控制。
三、具体方案1、监测对象范围和时限（1）监测对象：在我院分娩的怀孕开始到产后7 天的所有出生缺陷儿（包括活产、死胎、死产和计划生育引产）。
（2）监测时限：当年1 月-12月。
2、监测内容和指标（1）监测内容：我院分娩的围产儿的有关资料（包括围产儿死亡情况）；24 类出生缺陷的时间、地区和人群分布及临床畸胎学资料；出生缺陷的可以危险因素。
（2）监测指标：24 类出生缺陷的畸形率；24类出生缺陷的性别、母龄别和城乡畸形率；产前检出率等；诊断依据；缺陷儿的转归等。
3、畸形的诊断和早期矫治由医务科组织产科、新生儿科、妇科、儿科、病理科、功能科及围保室、质控科、统计室的相关人员组成院出生缺陷监测小组，按照《24 类出生缺陷的定义、临床特征及诊断标准》对每一例畸形儿进行确诊，以保证监测质量，避免误诊、漏诊。
并对可以矫治的畸形进行早期矫治。
4、资料的收集及运作程序（1）产房出生时发现T做好原始登记（注明院内外产检次数），死胎建议尸检T报告护士长（每日的交班中汇报），护士长核查T报告产科监测负责人登记填卡T特殊情况报告科主任，24小时内进行科内和科间会诊，以明确诊断。
（2）新生儿科发现-报告新生儿科出生缺陷监测负责人，并做好原始登记、填卡-出生缺陷监测负责人审核出生缺陷患儿登记卡（详细询问病史），在每月出生缺陷讨论会上，与各科沟通，进一步明确诊断，查漏、补漏。
（3）妇科发现-报告妇科出生缺陷监测负责人，并做好原始登记-出生缺陷监测负责人审核出生缺陷患儿登记卡（详细询问病史），在每月出生缺陷讨论会上，与各科沟通，进一步明确诊断，查漏、补漏，最后将结果报给产科监测负责人。
（4）产前发现（包括产前诊断中心、B 超检查发现）先做好登记-报产科主管医生-报产科监测负责人追踪、登记，可与儿科联系出生后的纠正治疗-出生后的反馈，有缺陷的要填卡上报（5）各相关科室实行主管医生负责制，发现出生缺陷儿后立即填写《出生缺陷儿登记卡》。
2023年计生委推进出生缺陷整治方案范文
2023年计生委推进出生缺陷整治方案范文一、背景和目的自1979年实施计划生育政策以来，中国的人口结构发生了巨大的变化。
然而，在一系列的计划生育措施下，出生缺陷问题逐渐显现出来。
出生缺陷不仅给个体和家庭带来了巨大的痛苦，也对社会发展产生了不良影响。
因此，为了促进健康出生和保障人口质量，计生委制定了2023年的出生缺陷整治方案。
二、整治目标1. 减少出生缺陷发生率：通过加强宣传教育、提高孕前检查率和优生优育服务水平，力争到2023年，全国出生缺陷发生率降至每千分之五以下。
2. 改善出生缺陷筛查和诊断技术：加强对出生缺陷的筛查和诊断技术研究与推广，提高早期筛查和确诊的准确性和有效性，做到对所有危险因素妊娠进行筛查和诊断。
3. 完善出生缺陷救治体系：加强对出生缺陷患儿的救治和康复服务，提高救治成功率和患儿生活质量，确保每个患儿得到及时和有效的治疗。
三、主要措施1.加强宣传教育通过各类媒体、互联网等渠道，加大宣传力度，普及优生优育的知识，提高公众对出生缺陷的认识和预防意识。
组织开展大型宣传活动，倡导婚配合理、孕育健康的生活方式。
2.提高孕前检查率鼓励夫妻在计划生育政策允许的情况下提前进行孕前检查，及时了解自身健康状况和潜在的遗传疾病风险。
建立孕前检查档案，为个体提供个性化的孕前检查方案，并提供相关咨询和指导。
3.加强优生优育服务建立健全优生优育服务机构，提供全方位的优生优育咨询、指导和服务。
加大对高龄孕妇、孕前糖尿病、孕前高血压等高风险孕妇的干预和管理力度，确保孕产妇的健康和胎儿的良好发育。
4.推进出生缺陷筛查和诊断技术加强对出生缺陷的筛查和诊断技术的研究和推广，提高早期筛查和确诊的准确性和有效性。
加强对危险因素妊娠的高危筛查和监测，及早发现存在风险的孕妇，采取相应的干预措施。
5.建立出生缺陷救治体系建立健全的出生缺陷救治体系，提供全方位的出生缺陷救治和康复服务。
加强对出生缺陷患儿的跟踪和管理，提高救治成功率和患儿生活质量。
出生缺陷综合防治实施方案
出生缺陷综合防治实施方案出生缺陷综合防治实施方案一、背景与目的出生缺陷是指婴儿在出生前由于遗传、环境、营养等多种因素共同作用所导致的身体或智力方面的异常。
为提高出生人口素质，降低新生儿缺陷率，我国已将出生缺陷防治纳入国家战略，制定了一系列政策和措施。
本文将围绕出生缺陷综合防治的实施方案展开阐述，旨在为相关机构和医务人员提供参考。
二、综合防治措施1、健康教育：加强对公众的出生缺陷预防知识宣传，提高孕产妇及其家庭对出生缺陷的认识和重视，倡导健康生活方式，减少风险因素。
2、婚前检查：推行婚前医学检查，加强对携带遗传疾病基因的检测和咨询服务，为新婚夫妇提供科学指导，减少遗传缺陷的发生。
3、孕期保健：加强孕期保健，包括合理营养、适量运动、避免感染等，降低孕期不良因素对胎儿的影响，提高孕期保健质量。
4、产前筛查与诊断：推广产前筛查和产前诊断技术，对胎儿异常进行早期发现和干预，减少严重出生缺陷的发生。
5、新生儿筛查：建立新生儿筛查制度，对常见先天性疾病进行早期发现和干预，提高治愈率和康复效果。
6、医疗保障：完善医疗保障体系，为出生缺陷患儿提供医疗保障和救助，减轻家庭经济负担。
7、社会支持：建立社会支持体系，为出生缺陷患儿及其家庭提供心理、教育、就业等方面的帮助，提高患儿生活质量。
三、实施方案要点1、加强政策引导：政府应加大对出生缺陷防治的投入，制定相关政策和措施，推动各方积极参与。
2、强化技术支撑：加强出生缺陷防治技术的研究和开发，提高检测和干预手段的准确性及有效性。
3、提高服务质量：加强专业培训和人才培养，提高医务人员对出生缺陷防治技术的掌握和应用能力，为孕产妇和新生儿提供优质服务。
4、加强国际合作：借鉴国际先进经验和技术，加强与国际组织的合作，提高我国出生缺陷防治的整体水平。
5、监测与评估：建立出生缺陷监测网络，收集和分析相关数据，对实施方案的效果进行评估和调整，确保方案的有效性和可持续性。
四、总结与展望出生缺陷综合防治实施方案是一个系统工程，需要政府、社会、医疗机构和家庭共同努力。
出生缺陷监测方案
出生缺陷监测方案一、监测背景提高出生人口素质是《中华人民共和国母婴保健法》的立法宗旨。
而出生缺陷则是严重影响出生人口素质的一个重要因素。
出生缺陷是指出生时就存在的人类胚胎（胎儿）在结构和功能（代谢）方面的异常，往往是导致流产、死胎、死产、新生儿死亡和婴儿夭折的重要原因。
存活的畸形儿不仅本人痛苦，给家庭和社会造成负担，而且直接影响民族的兴旺和繁荣。
二、目的1、获得准确可靠能基本反映镇安水平的出生缺陷信息。
2、动态观察镇安县出生缺陷发生的情况，及时发现影响出生缺陷的可疑因素，为病因学研究提供线索。
3、为制定出生缺陷的干预措施、评价效果提供依据。
4、为政府制定妇幼卫生保健决策提供依据。
三、监测范围和对象1、监测范围：本方案采用以保健院、医院（以下称医疗保健机构）为基础的监测方法。
市级监测点包括县妇幼保健院、县人民医院；镇卫生院。
2、监测对象：监测在医疗保健机构住院分娩的妊娠满28周至产后7天围产儿（围产儿包括活产、死胎、死产）。
四、监测内容和指标（一）内容1、监测医院内出生的妊娠满28周至出生后7天的围产儿的有关资料。
2、主要出生缺陷的时间、地区和人群分布以及临床资料。
3、出生缺陷的可疑危险因素。
（二）指标1、主要出生缺陷的发生率。
2、主要出生缺陷性别、母龄和城乡发生率。
五、资料的收集及运转在每个监测单位，每一例活产或死胎、死产分娩，由受过培训的专业人员（助产士及当班医生）检查，如发现有出生缺陷，按要求将有关内容填入《出生缺陷登记卡》，设“出生缺陷儿登记本”，做好记录。
监测单位按月份将所有围产儿有关数据填入《围产儿数季报表》。
表、卡填写一式两份，一份自留底以备查漏，一份于下一季度的第一个月妇幼例会直接上报县妇纪保健院保健部信息科。
县妇幼保健院保健部妇幼信息科收到各点的报表后及时进行登记，并进行出生缺陷年度分析，供临床参考及领导决策。
六、质量控制各监测单位由产科、新生儿科（儿科）、病理科、检验科、B超室组成出生缺陷监测小组，对每例疑难病例的出生缺陷，由监测小组集体讨论、确诊，以避免出现漏诊、误诊。
卫生健康委出生缺陷综合防控项目管理方案(20222023年)
卫生健康委出生缺陷综合防控项目管理方案（20222023年）一、工作目标利用2021-2023年三年时间，通过开展三级预防措施的落实，全区每年为3258名孕妇，4072名新生儿免费提供孕前优生检查、增补叶酸、孕期检查（16项）、新生儿疾病筛查（12项）服务。
出生缺陷防治知识知晓率达到80%；夫妇产前地贫初筛（血常规）率达到95%，孕产妇产前胎儿染色体异常筛查率和结构畸形筛查率达到80%，新生儿遗传代谢性疾病筛查率达到98%，新生儿听力筛查率达到90%。
先天性心脏病、唐氏综合征、耳聋、神经管缺陷、地中海贫血等严重出生缺陷得到有效控制。
到2023年，构建覆盖城乡居民，涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿、儿童期各阶段的三级出生缺陷防治体系，为群众提供公平可及、优质高效的出生缺陷综合防治服务，预防和减少出生缺陷，提高出生人口素质和儿童健康水平。
二、工作原则（一）目标人群1.产前筛查干预。
本区户籍（含配偶为本区户籍）的孕妇或属我区管理持有效《广东省居住证》的流动人口孕妇。
2.新生儿疾病筛查。
以上孕妇所娩新生儿。
（二）服务原则1.免费筛查。
符合条件者（孕妇及新生儿）可免费接受一次产前筛查或新生儿疾病筛查。
产前诊断项目给予定额补助，不足部分由患者个人自愿承担。
2.知情自愿。
服务机构认真做好宣传引导，各筛查与诊断的检查项目由群众自愿参与、知情选择。
三、实施步骤（一）宣传发动阶段（每月常态化进行）各镇、村（居）进村入户进行宣传发动，广泛开展关于出生缺陷综合防控项目的各种宣传、咨询活动，将出生缺陷防控的宣传派至各家各户，掌握好本辖区内备孕、已孕育妇的情况，做好摸底登记，及时动员引导备孕及已孕育妇自觉接受出生缺陷筛查服务。
（二）免费筛查阶段（2021-2023全年度）以各筛查机构为基础，覆盖城乡，涵盖孕前、孕期、新生儿各阶段的三级出生缺陷综合防控服务体系，做好婚前检查、孕前优生检查、产前筛查与诊断、新生儿疾病筛查等出生缺陷综合防控项目工作。
2024年计生委推进出生缺陷整治方案范文
2024年计生委推进出生缺陷整治方案范文____年计生委推进出生缺陷整治方案一、背景和意义随着社会的发展和科技的进步，我国人口质量和健康问题逐渐成为社会关注的焦点。
出生缺陷作为人们在生活中经常面临的一个问题，严重影响着人们的健康和幸福感。
因此，进一步推进出生缺陷整治工作，提高我国人口质量，是当前的紧迫任务。
二、目标和原则1. 目标：到____年，全面推进出生缺陷整治工作，实现出生缺陷发生率的持续下降，人口健康状况明显改善。
2. 原则：(1) 科学合理：根据我国国情和人口现状，制定出生缺陷整治工作的政策和具体方案。
(2) 综合施策：建立健全的协作机制，形成多部门联动、多领域合作的工作格局，实现全社会的参与。
(3) 重点突破：对于高发疾病、高风险人群和地区，加强重点监测和针对性干预。
三、主要措施和步骤1. 完善法律法规：加强对出生缺陷整治工作的法律法规制定和修订，建立健全相关的政策和法规体系。
2. 加强宣传教育：通过多种途径和方式，加强对出生缺陷整治工作的宣传教育，提高全社会的认识和参与度。
3. 提高孕前优生服务水平：加强对孕前优生服务的宣传和推广，提供相关的健康咨询和指导，帮助夫妻健康生育。
4. 加强孕期保健服务：加强对孕期保健的宣传和指导，提供相关的医疗服务和健康咨询，确保母婴的健康和安全。
5. 加强产前防御工作：加强对孕妇和胎儿的遗传和环境因素的筛查工作，及时发现和纠正潜在的风险。
6. 建立健全统一的出生缺陷监测和报告机制：建立健全全国范围内的出生缺陷监测和报告系统，及时获取和分析相关数据，为出生缺陷整治工作提供科学依据。
7. 提高医疗服务水平：加强对医疗机构医生的培训和专业能力提升，提高医疗服务的质量和水平。
8. 强化科研和创新：加强对出生缺陷的研究和创新，推动相关科研项目的实施，提高对出生缺陷的预防和治疗能力。
9. 加强政府领导和组织协调：建立健全的工作领导机制和协调机制，明确各部门责任和任务，推动出生缺陷整治工作的有效推进。
出生缺陷监测院内实施方案
出生缺陷监测院内实施方案为了提高新生儿出生缺陷的监测和早期干预水平，我院制定了出生缺陷监测院内实施方案，旨在全面提升我院出生缺陷监测工作的质量和效率。
本方案将从人员培训、设备更新、信息管理和政策支持等方面进行全面规划和实施，以期为新生儿出生缺陷的早期发现和干预提供更加有力的支持。
首先，我们将加强人员培训，提高医务人员的出生缺陷监测和诊断能力。
通过定期举办专题培训班、组织学术交流会等方式，不断更新医务人员的专业知识和技能，提高他们对出生缺陷监测的重视程度和诊断水平。
同时，我们还将建立健全的技术支持和学术交流平台，为医务人员提供更多的学术支持和交流机会，促进他们的专业成长和知识更新。
其次，我们将更新监测设备，提高出生缺陷监测的准确性和可靠性。
通过引进先进的监测设备和技术，不断提高我院出生缺陷监测的技术水平和监测能力，确保每一个新生儿都能够接受到全面的出生缺陷监测和筛查，及时发现和诊断出生缺陷，为早期干预提供可靠的依据。
此外，我们还将加强信息管理，建立健全的出生缺陷监测信息系统。
通过建立全面的出生缺陷监测信息数据库，实现对新生儿出生缺陷监测信息的全面记录和管理，为医务人员提供更加便捷和准确的信息查询和分析服务，提高出生缺陷监测信息的利用率和价值，为新生儿出生缺陷的早期干预提供更加有力的支持。
最后，我们将加强政策支持，为出生缺陷监测提供更加有力的政策保障。
通过制定相关政策和法规，明确出生缺陷监测工作的责任和义务，为出生缺陷监测提供更加有力的政策支持和保障，确保出生缺陷监测工作能够得到充分的重视和支持，为新生儿出生缺陷的早期干预提供更加坚实的基础。
综上所述，出生缺陷监测院内实施方案将全面提升我院出生缺陷监测工作的质量和效率，为新生儿出生缺陷的早期发现和干预提供更加有力的支持，为保障新生儿健康和幸福作出更大的贡献。
我们将全力以赴，切实落实方案各项措施，确保出生缺陷监测工作取得更加显著的成效。
2024年计生委推进出生缺陷整治方案范文(2篇)
2024年计生委推进出生缺陷整治方案范文一、背景介绍____年是我国全面二孩政策全面实施的第七年，我国出生人口持续增长，但与此同时，出生缺陷问题也日益凸显。
出生缺陷对个人和家庭的健康、社会的发展产生了重要的影响，给社会保障和经济发展带来了巨大压力。
为推进出生缺陷整治工作，2024年计生委制定了一整套推进出生缺陷整治的方案，旨在加强监管措施、提高医疗技术水平、加强健康教育，努力降低出生缺陷发生率，提升人口质量，促进全面建设小康社会的实现。
二、整治目标根据2024年计生委推进出生缺陷整治方案，该方案的整治目标主要包括：提高出生缺陷防控水平，降低出生缺陷发生率，提升人口质量，保障人民群众生育权益，促进社会和谐稳定发展。
三、推进措施1. 加强监管措施（1）完善出生缺陷监测和报告体系，建立与相关部门的数据共享机制，及时掌握出生缺陷发生情况，确保数据的准确性和可靠性。
（2）加强对医疗机构、孕产妇保健机构的监管，强化医疗机构人员的专业培训与监督，提高医疗服务质量和水平。
（3）加强对生育辅助技术的监管，严格规范生殖医学中心的建设与管理，减少因技术和操作失误引发的出生缺陷。
2. 提高医疗技术水平（1）加强生育前的检查和咨询工作，引导育龄妇女进行一系列的产前检查，早期发现患有遗传病和其他可能引发出生缺陷的病症，提供相应的治疗和干预，减少出生缺陷风险。
（2）加强出生缺陷防控的研究和科技支持，提高在孕期和分娩过程中，对出生缺陷的早期筛查和诊断水平，加强新生儿监护和救治能力，提高康复技术水平，降低出生缺陷对儿童生活和发展的影响。
3. 加强健康教育（1）开展全民健康素养教育活动，普及相关的健康知识，提高人民群众的健康意识，引导人们注意遗传病预防和健康生活方式，减少出生缺陷的发生。
（2）加强对青少年的性教育，提高他们的自我保护意识和正确的生育观念，避免未成年人产生意外怀孕，减少因年龄和生育环境等因素引发的出生缺陷。
四、政策支持为了更好地推进出生缺陷整治工作，2024年计生委还将提供一系列的政策支持，包括：1. 加大对出生缺陷整治工作的财政投入，确保相关项目的顺利推进。
出生缺陷监测项目.
四、疑难和微小畸形报告概要
不需要上报的单发异常体征或正常变异
神经系统：胎儿后颅窝池增宽、室管膜下囊肿、帆间池增宽 面耳颈部：胎儿鼻梁低平、鼻骨缺失、虹膜异色斑、嘴唇内小囊肿等 循环系统：三尖瓣轻度返流、房间隔膨胀瘤、早产儿中的动脉导管未闭和卵圆孔未
闭、单脐动脉等
消化系统：腹腔积液、腹部膨隆、蛙状腹、胎儿肠管回声强等 其他系统或器官：无结构畸形的宫内发育迟缓、单纯的皮肤水肿等。
• 如发现畸形儿，要求相关科室工作人员及时将有关内容 填入医疗机构出生缺陷儿登记卡。
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胎龄为妊娠整 周数，如39周 +6天，填39周
特指因产前诊断为出 生缺陷而进行的治疗 性引产，若产前未确 诊出生缺陷，因其他 原因进行的治疗性引 产，该项目应填“否”
孕早期指妊娠的 前3个月，服药 情况中要特别注 意市面上的新药。
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四、疑难和微小畸形报告概要
上报过程中需满足条件或做特殊说明的畸形
1、先天性脑积水：超声检测结果显示侧脑室径≥10mm，随访至32周后，超过15mm。 2、副耳或耳前赘生物：单个≥5mm，多个副耳者，遗传性副耳，合并其他畸形要上报。 3、动脉导管未闭：足月儿生后24小时后检测到的肺动脉端直径≥3mm的单纯动脉导管 未闭且在监测期内未闭合，在多发畸形或综合征中出现的动脉导管未闭。 4、卵圆孔未闭：足月儿生后24小时后检测到的直径≥3mm的单纯卵圆孔未闭且在监测 期内未闭合，在多发畸形或综合征中出现的动脉导管未闭。 5、睾丸未降：足月、监测期内未正常下降的睾丸未降要上报。 6、先天性肾积水：孕30周以上肾盂扩张≥10mm，或随访后确诊者上报。
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特别强调
赘生物不是一个严谨的疾病诊断。 对发生在体表的赘生物应明确性质（如实性、囊性等）、部位、大小， 尽量做出明确诊断。发生在面、耳、颈部的赘生物，需要考虑副耳、淋巴瘤 等异常；发生在头部/脊柱/骶等部位，需要考虑脊柱裂、隐性脊柱裂、畸胎瘤 等；发生在胸部需要考虑副乳；发生在四肢末端，需要考虑多指/趾等。此外， 需要和血管瘤、脂肪瘤等其他疾病区分。 如果无法做出确诊，详细准确的描述部位、大小、性质后，单个参考面 部≥10mm，体表其他≥30mm上报。
中国出生缺陷人群监测专项方案
中国出生缺点人群监测方案一、背景出生缺点是指胚胎或胎儿发育过程中结构或功效发生异常。
中国是出生缺点高发国家，估量每十二个月有30～40万例体表先天畸形婴儿出生，加上生后数年才表现出来缺点或遗传病，先天残疾儿童超出90万，约占年出生人口5.6％。
出生缺点严重影响中国人口素质，给家庭和社会带来沉重负担，已引发政府和社会各界高度重视。
《中国母婴保健法》和《中国妇女发展纲要（～）》、《中国儿童发展纲要（～）》全部对出生缺点预防和控制提出了明确要求。
了解一个国家或地域出生缺点发生水平通常采取出生缺点监测。
中国出生缺点监测从1986年起，一直采取以医院为基础监测方法，监测对象为住院分娩围产儿。
出生缺点医院监测初步摸清了全国关键出生缺点发生情况及其改变趋势，但因为各地住院分娩率差异较大，所取得监测结果含有一定不足。
以人群为基础出生缺点监测，能够比较全方面地了解某地域出生缺点发生情况。
，天津市城区、辽宁省北宁市、福建省建瓯市、河南省巩义市、湖北省罗田县，实施了出生缺点人群监测试点项目。
中美合作预防神经管畸形国际项目亦在32个区县建立了人群出生缺点监测系统，积累了丰富经验。
，原卫生部妇幼保健和小区卫生司决定，在现有工作基础上在全国30个省（区、市）选择64个区县开展人群出生缺点监测。
，深入调整、优化了监测表卡和汇报步骤，形成了本实施方案。
二、目标1. 逐步取得正确、可靠并能反应监测地域实际情况关键出生缺点基础信息。
2. 动态观察关键出生缺点发生情况。
3. 为制订出生缺点预防方法及评价干预效果提供依据。
4. 为政府部门制订预防出生缺点卫生决议提供依据。
三、监测点确实定在全国妇幼卫生监测点中，按以下标准选择部分区县。
1. 城市以区为单位，农村以县为单位，标准上每省（区、市）城市和农村各选1个；监测区县总人口通常应在40～50万之间。
2. 监测区县政府及卫生行政部门重视和支持监测工作，有配套经费及组织和人员保障。
卫生行政部门、医疗保健机构和其它部门、机构主动性高，含有良好协作关系和协作机制。
出生缺陷监测方案
（六）医院出生缺陷资料收集上报要求
• 医院专人总负责制：产科专人总体负责出生缺陷监测项目，每季度分 月统计围产儿有关数据，填入围产儿数季报表；负责收集、质控、上 报出生缺陷卡； • 常规新生儿体检：由受过培训的专业人员对每一例刚出生的新生儿进 行检查； • 首诊医生负责制：发现缺陷儿，由首诊医生按要求填写医疗机构出生 缺陷儿登记卡，交给总负责人。 • 床位医生随访负责制：转儿科（新生儿科）的新生儿，由产妇床位医 生负责随访新生儿结局、有无出生缺陷、死亡等信息。 • 相关科室上报制：儿科（新生儿科）等发现在监测医院出生的新生儿 发生7天内死亡、出生缺陷，立即上报产科，填写出生缺陷卡。 • 及时上报出生缺陷表卡：每季度第二个月20日前将上一季度的报表上 报区县级妇幼保健机构，经区县级、地市级妇幼保健机构核实，纸质 报表留底后上报省级妇幼保健机构，国家级点同时进行网报。 • 医院、县区、市级留存出生缺陷表卡复印件
• 11．直肠肛门闭锁或狭窄 排除异位肛门，轻度狭窄不需要手术矫正 者。
• 12．尿道下裂 排除尿道上裂、有正常尿道开口的阴茎弯曲和包茎过 长、假两性畸形。 • 13．膀胱外翻 无特殊。 • 14．马蹄内翻足 排除新生儿足内翻、多发性关节挛缩症、脊柱畸形 、脊柱裂、脑膨出所并发的麻痹性马蹄内翻、周围神经损伤引起的马 蹄内翻(无骨骼及关节畸形) 。 • 15．多指（趾） 排除指甲裂开指端呈分叉状畸形。 • 16．并指（趾） 无特殊。
文字描述 • 缺陷部位、形状 • 缺陷大小：长×宽×高或直径和厚度 • 性质：肿块（囊性、实性、囊实性）、缺损或裂 口、缝隙等，或杂音等 • 颜色：正常肤色、充血、黄染、苍白、紫绀等 • 其他：缺陷的特征
体表照相
原则：遵循知情同意、保护隐私、如实记录 拍照前准备： • 拍摄背景：单色或浅色 • 拍摄部位：清净血迹等污物，充分暴露缺陷关键部位 • 标识：照片要有标尺或参照物以示大小，做好缺陷部位标 记；缺陷卡片（照片上有患儿编号、出生日期、性别、缺 陷名称、畸形部位）。 拍照要求：兼顾局部和整体：反映出关键信息，便于识别 • 全身照：尤其是多部位缺陷，1张正面、1张背面、必要时 在照1～2张侧面照，不能遗漏 • 局部照：照1～2张缺陷部位不同角度、不同部位的局部照 电子照片编号：医院-住院号-出生日期-缺陷类型
【医疗推荐】三甲医院-出生缺陷监测及三项报告监测方案(001)
出生缺陷监测及三项报告监测方案我院是“省级出生缺陷监测哨点”，承担出生缺陷及三项报告工作，特制定此监测方案一、“出生缺陷”的监测与报告监测对象：1.中期妊娠（>28周）引产畸形胎儿；2.死胎死产存在畸形的胎儿；3.“1周岁”以内的经确诊的出生缺陷儿。
监测报告时限：出生缺陷诊断3日内报告监测报告流程：1.经超声诊断的畸形儿或存在缺陷的胎儿，诊断医生填写《辽宁省出生缺陷报告卡》报感染管理科。
2.妇产科中期妊娠引产畸形胎儿，及死产死胎存在畸形胎儿，及接生的新生儿存在出生缺陷，诊疗医生填写《辽宁省出生缺陷报告卡》，按时限上报感染管理科。
3.儿科、外科、五官科等临床科室接诊1周岁以下儿童出生缺陷病例，首诊医生填写《辽宁省出生缺陷报告卡》，并做好登记上报感染管理科。
4.感染管理科经核实，将出生缺陷病例报市妇幼保健院。
二、高危孕产妇重症抢救及孕产妇死亡监测监测对象：1.高危孕产妇重症抢救者；2.孕产妇死亡者。
监测报告时限：24小时内报告监测报告程序：1.妇产科出现高危孕产妇重症抢救者立即电话报告感染管理科。
2.临床科室发生孕产妇患者死亡（包括其它疾病死亡），主治医生24小时填写《孕产妇死亡报告卡》上报并做好登记；并于3日内将患者《孕产妇保健手册》、产科病志的复印件（含各种辅助检查及死亡讨论）及“病例摘要”等相关资料上报感染管理科。
3.感染管理科经核实，24小时内将相关信息报告市妇幼保健院。
三、围产儿及5岁以下儿童死亡监测监测对象：1.终止中期妊娠（>28周）的“中引”分娩的胎儿；2.死胎死产；3.“5岁以下”儿童死亡；监测报告时限：3日内报告。
监测报告程序：1.妇产科发现的“中引”（>28周）胎儿、死胎死产儿、围产儿死亡，诊疗医生填写《辽宁省围产儿及5岁以下儿童死亡报告卡》，做好登记3日内报感染管理科。
2.临床科室（包括门诊）发现的5周岁以下儿童死亡（包括院内及院前死亡），接诊医生填写《辽宁省围产儿及5岁以下儿童死亡报告卡》，做好登记3日内报感染管理科。
出生缺陷综合防治技术方案
XXX出生缺陷综合防治技术方案一、主要目标构建覆盖城乡居民，涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段的出生缺陷防治体系，为群众提供公平可及、优质高效的出生缺陷综合防治服务，预防和减少出生缺陷发生，提高出生人口素质和儿童健康水平。
到2025年，实现以下具体目标：——出生缺陷防治知识知晓率达到885％；出生缺陷发生率高位徘徊态势得到有效遏制，总体趋势呈现下降趋势。
——婚前医学检查率达到75％；孕前优生健康检查率达到80％和85％。
——产前筛查率达到80％。
——新生儿疾病筛查1.新生儿五项（PKU、CH、G6PD、CAH、地中海贫血）遗传代谢性疾病筛査率达到98％以上；新生儿听力筛查率达到95％；确诊病例治疗率达到85％。
2.逐步扩大新生儿先天性心脏病筛查项目覆盖范围，至2025年全市筛查率达到90％。
3.0～6岁眼保健和视力检查覆盖率达到90％。
二、策略和技术路径(一)加强出生缺陷防治体系建设1.加强服务网络支撑完善以妇幼保健机构为骨干，以县级医疗保健机构为基础、大中型综合医院为支撑的出生缺陷防治网络。
强化县级医疗保健机构在宣传动员和健康教育中的网底作用。
完善出生缺陷防治技术体系，做到婚前医学检査、孕前优生检查、产前筛査、产前诊断、新生儿疾病筛查、出生缺陷救治等相互衔接。
对于严重多发、可筛可治、技术成熟、愈后良好、费用可控的出生缺陷重点病种，开展筛查、诊断、治疗、康复、救助全程服务试点。
确保各县(市)至少有1家婚前医学检查中心，1家听力筛查机构，1家产前筛査机构；市本级至少有1家产前诊断技术服务机构，1家新生儿遗传代谢性疾病诊治中心，1家新生儿听力障碍诊断机构。
全市遗传代谢病筛查采血单位助产机构全覆盖。
在市级妇幼保健机构设置出生缺陷防治管理中心，协助卫生健康行政部门组织开展相关人员培训、业务指导、信息报送、项目管理等工作。
2.加强人才队伍支撑加强与出生缺陷防治有关的生殖健康、医学遗传、严重多发出生缺陷诊断治疗等知识与技能培训。
出生缺陷监测
• (4)出生缺陷的可疑危险因素。
四、资料的收集
• 出生缺陷监测资料收集工具包括： • ①出生缺陷儿登记卡 • ②围产儿数季报表 • ③出生缺陷儿登记册
五、表、卡填写
表1、围产儿数季报表
表1 围产儿数季报表（
年
季度）
_____省（自治区、直辖市）_____市（县）_______ 医院
上肢 左 右
下肢 左 右
18先天性膈疝 19脐膨出 20腹裂 21连体双胎 22唐氏综合症（21-三体综合征） 23先天性心脏病（类型） 24其它（写明病名或详细描述）
孕
患病
早
期
情 发烧（＞38。C）
况 病毒感染
服药
接触其它有害因素
磺胺类（名称： ） 饮酒（剂量： ） 抗生素（名称： ） 农药（名称： ）
产 住院号 姓名 民族 实足年龄 岁
通讯地址及邮编
孕次 产次
母 常住地
1. 城镇 2. 乡村
□
家庭年人均收入 ( 元 ) 1.<600 2.600～ 3.1200～
情 4.2400 及以上
□
文化程度 1.文盲 2.小学 3.初中 4.高中、中专 5.
况 大专及以上
□
缺 出生日期 年 月 日
陷 胎龄 周 体重
出 01无脑畸形 生 02脊柱裂 缺 03脑膨出 陷 04先天性脑积水 诊 05腭裂 断 06唇裂
07唇裂合并腭裂 08小耳（包括无耳） 09外耳其它畸形（小耳、无耳除外） 10食道闭锁或狭窄 11直肠肛门闭锁或狭窄（包括无肛门） 12尿道下裂 13膀胱外翻 14马蹄内翻足 左 右
15多指（趾）左 右 16并指（趾） 17肢体短缩包括缺指（趾），裂手（足）
出生缺陷监测方案
出生缺陷监测方案一、背景和目的出生缺陷是指婴儿在出生时存在的结构或功能异常，这些异常可能影响婴儿的健康和生存。
出生缺陷是导致婴儿死亡和残疾的重要原因之一，给家庭和社会带来了沉重的负担。
为了减少出生缺陷的发生率和影响，实施出生缺陷监测方案至关重要。
本方案的目的是通过监测和分析出生缺陷的发生情况，了解出生缺陷的流行趋势和危险因素，并提供有效的预防和控制措施，以降低出生缺陷的发生率和改善婴儿的健康状况。
二、监测对象和范围监测对象为在监测区域内所有出生的婴儿。
监测范围包括所有监测区域内的医院和妇幼保健院。
三、监测方法和步骤1. 数据收集：通过医院和妇幼保健院收集婴儿出生缺陷的数据，包括婴儿的出生日期、性别、缺陷类型和严重程度等信息。
2. 缺陷诊断：出生缺陷的诊断应由专业医生根据临床表现、影像学检查和实验室检测等方法进行。
3. 数据录入和整理：将收集到的数据进行录入和整理，建立出生缺陷数据库，并进行数据分析。
4. 监测指标：监测指标包括出生缺陷发生率、缺陷类型分布、缺陷严重程度分布、缺陷发生率的变化趋势等。
5. 质量控制：建立质量控制体系，对监测数据进行定期核查和评估，确保数据的准确性和可靠性。
四、数据分析与利用1. 数据分析：对收集到的出生缺陷数据进行统计分析，计算出生缺陷发生率、缺陷类型分布、缺陷严重程度分布等指标。
2. 数据利用：利用监测数据开展出生缺陷流行病学调查，识别出生缺陷的危险因素，评估预防和控制措施的效果，为制定相关政策提供依据。
五、培训与宣传1. 培训：对监测区域内的医生和医护人员进行出生缺陷监测知识和技能的培训，提高他们对出生缺陷的识别和诊断能力。
2. 宣传：加强对出生缺陷预防知识的宣传，提高公众对出生缺陷的认识和预防意识，促进健康生活方式的养成。
六、监测结果报告与发布1. 定期向相关部门报告监测结果，包括出生缺陷发生率、缺陷类型分布、缺陷严重程度分布等指标。
2. 定期发布监测结果，向公众提供关于出生缺陷的流行情况和预防知识的宣传材料。
计生委推进出生缺陷整治方案
计生委推进出生缺陷整治方案随着我国人口老龄化和城乡结构调整的加速推进，计生工作已成为保障国家人口健康和经济可持续发展的重要保障。
近年来，我国不断提高计生政策的质量和效益，积极推进计划生育宣传和服务工作，从而取得了显著的成效。
然而，由于一些社会、经济、文化、环境等多方面的因素，导致我国出生缺陷发生率较高，这不仅给患有出生缺陷的个体及其家庭带来了极大的痛苦和负担，也对国家的人口健康和经济发展构成了威胁。
因此，为了切实加强对出生缺陷问题的整治和防控工作，国家计划生育委员会于2012年制定了出生缺陷整治方案，并进行了多次修订和完善，以期进一步提高我国婴儿的健康水平和素质。
一、方案背景和意义根据相关数据显示，中国每年新生儿数目达到了1700多万，但其中约有10%的婴儿会发生各种类型的生理或病理缺陷，这种出生缺陷不仅给儿童带来了巨大的痛苦，也大大影响了个人、家庭甚至社会的发展。
出生缺陷问题的根源包括先天因素、环境污染、不良生活习惯等多种因素。
为了切实减少婴儿出生缺陷的发生率，保障我国儿童的健康成长，国家计生委提出了出生缺陷整治方案，以全面加强计划生育工作，并从源头上加强出生缺陷的防控和整治工作，从而为实现“两孩”政策背景下的人口健康和可持续发展做出新的努力。
二、主要内容和措施出生缺陷整治方案是一项综合性的政策措施，主要包括以下几个方面：（一）加强计划生育服务，提高婴儿素质。
根据方案，计划生育服务机构应进一步完善服务体系，加大宣传力度，尤其是要针对孕前高危人群开展全面检查，对检查结果异常的妊娠进行及时干预和处理，确保孕妇和新生儿的健康。
（二）加强出生缺陷监测和预防。
方案要求各级卫生部门和相关机构应每年定期监测和调查新生儿出生缺陷情况，及时报告和处理出现的问题。
同时，要加强对环境污染和不良生活习惯对孕妇和胎儿的影响进行研究，提高筛查和诊断质量，采取有效预防措施，将出生缺陷发生率控制在较低水平。
（三）加强出生缺陷治疗和康复。
2024年计生委推进出生缺陷整治方案(2篇)
2024年计生委推进出生缺陷整治方案引言：出生缺陷是指婴儿在出生后出现的身体或智力方面的异常，对孩子和家庭都带来了巨大的负担。
为了保障每个婴儿的健康成长，2024年计生委推进出生缺陷整治方案，旨在提高出生缺陷的预防和治疗水平，为国家的人口健康发展做出积极贡献。
一、提升孕前咨询和服务水平为了减少出生缺陷的发生率，提升孕前健康关怀的质量和水平是非常重要的。
计生委将加大对孕妇的孕前咨询和服务力度，包括宣传孕前保健知识、婚前医学检查和妇女常规体检等，以帮助准备怀孕的夫妇做好孕前准备工作。
另外，计生委将建立孕妇健康档案，定期进行孕妇健康检查，及时发现和处理可能影响胎儿健康的问题。
二、加强孕期保健和监测孕期保健是保障胎儿健康的关键环节，计生委将加强对孕妇的孕期保健和监测工作。
计生委将加大对孕期疾病的防治工作力度，提高妇女对孕期疾病的认识和预防意识。
同时，计生委还将加强对孕妇的监测工作，包括定期进行孕期检查，及时发现和处理可能影响胎儿健康的问题，提高出生缺陷的预防水平。
三、加强新生儿保健和康复针对出生缺陷的婴儿，计生委将加强对新生儿的保健和康复工作。
计生委将建立婴幼儿疾病筛查和康复中心，提供专业的疾病筛查和康复服务。
同时，计生委将加强对新生儿残疾的康复训练，提高残疾儿童的生活能力和社会适应能力，提高出生缺陷儿童的康复水平。
四、加强家庭与社会支持出生缺陷儿童和家庭面临着巨大的心理、经济和社会压力，计生委将加强对这些儿童和家庭的支持工作。
计生委将建立健全社会保障体系，提供全面的医疗和康复保障，减轻家庭的经济负担。
另外，计生委还将加强心理健康服务，为儿童和家庭提供心理咨询和支持，帮助他们积极面对困难和挑战。
五、加强相关法律和政策保障为了更好地推进出生缺陷整治工作，计生委将加强相关法律和政策的制定和落实。
计生委将建立出生缺陷防控专项基金，用于支持出生缺陷预防和康复工作。
另外，计生委还将完善相关法律和政策，加强对出生缺陷的预防、治疗和康复工作的监督和管理。
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中国出生缺陷人群监测方案一、背景出生缺陷是指胚胎或胎儿发育过程中结构或功能发生的异常。
我国是出生缺陷高发国家，估计每年有30～40万例体表先天畸形婴儿出生，加上生后数年才表现出来的缺陷或遗传病，先天残疾儿童超过90万，约占年出生人口的5.6％。
出生缺陷严重影响我国人口素质，给家庭和社会带来沉重负担，已引起政府和社会各界的高度重视。
《中华人民共和国母婴保健法》和《中国妇女发展纲要（2011～2020年）》、《中国儿童发展纲要（2011～2020年）》都对出生缺陷的预防和控制提出了明确要求。
了解一个国家或地区的出生缺陷发生水平通常采用出生缺陷监测。
我国出生缺陷监测从1986年起，一直采用以医院为基础的监测方法，监测对象为住院分娩的围产儿。
出生缺陷医院监测初步摸清了全国主要出生缺陷的发生状况及其变化趋势，但由于各地住院分娩率差异较大，所获得的监测结果具有一定的局限性。
以人群为基础的出生缺陷监测，可以比较全面地了解某地区出生缺陷的发生状况。
2003年，天津市城区、辽宁省北宁市、福建省建瓯市、河南省巩义市、湖北省罗田县，实施了出生缺陷人群监测试点项目。
中美合作预防神经管畸形国际项目亦在32个区县建立了人群出生缺陷监测系统，积累了丰富经验。
2006年，原卫生部妇幼保健与社区卫生司决定，在现有工作基础上在全国30个省（区、市）选择64个区县开展人群出生缺陷监测。
2012年，进一步调整、优化了监测表卡和报告流程，形成了本实施方案。
二、目的1. 逐步获得准确、可靠并能反映监测地区实际状况的主要出生缺陷基本信息。
2. 动态观察主要出生缺陷发生情况。
3. 为制定出生缺陷的预防措施及评价干预效果提供依据。
4. 为政府部门制定预防出生缺陷的卫生决策提供依据。
三、监测点的确定在全国妇幼卫生监测点中，按以下原则选取部分区县。
1. 城市以区为单位，农村以县为单位，原则上每省（区、市）城市和农村各选1个；监测区县总人口一般应在40～50万之间。
2. 监测区县政府及卫生行政部门重视和支持监测工作，有配套经费及组织和人员保障。
卫生行政部门、医疗保健机构和其他部门、机构积极性高，具有良好的协作关系和协作机制。
3．监测区县妇幼保健网络完善、运作正常，儿童及孕产妇系统管理率、住院分娩率达80％以上。
4．监测区县已经或准备开展孕前保健、孕期保健、孕期产前筛查、新生儿筛查、听力筛查等工作。
5．监测区县各级数据报告单位应有数码照相机等器材。
在征求各省（区、市）意见的基础上，确定了以人群为基础的出生缺陷监测区县。
四、监测范围和对象在全国30个省（区、市）范围内（西藏除外），选取64个区县的全部街道（乡镇）作为出生缺陷人群监测地区。
监测对象为居住在监测地区的产妇（包括本地户籍以及非本地户籍在监测地区居住一年以上的产妇）所分娩的胎婴儿。
监测期限为妊娠满28周（如孕周不清楚，可参考出生体重达1000克及其以上）至生后42天，在此期间首次确诊的主要出生缺陷均需报告。
五、监测内容和指标1. 监测内容（1）主要出生缺陷发生的时间、地区和人群分布及临床资料，具体内容见《出生缺陷儿登记表》。
（2）出生人群的相关资料，具体内容见《出生情况及婴儿随访登记表》。
2. 统计分析指标：主要出生缺陷的发生率及其特征别发生率。
3. 年度指标统计时限：上一年度10月1日至本年度9月30日。
六、出生情况的报告和婴儿随访城市监测点由社区卫生服务中心（站）或街道卫生院的妇幼保健人员负责本辖区内所有孕满28周分娩的胎婴儿相关信息的收集，填报《出生情况及婴儿随访登记表》，利用产后访视对婴儿进行随访至生后42天，并将随访结果记录到《出生情况及婴儿随访登记表》。
农村监测点由村医或村保健员负责本村所有孕满28周分娩的胎婴儿相关信息的收集，填报《出生情况及婴儿随访登记表》，利用产后访视对婴儿进行随访至生后42天，并将随访结果记录到《出生情况及婴儿随访登记表》。
七、出生缺陷的诊断和报告1. 出生缺陷范围监测的出生缺陷以体表先天畸形和先天性心脏病为主，分类标准参考国际疾病分类（ICD-10）。
2. 出生缺陷诊断（1）国家、省、地市及监测区县各级应分别成立出生缺陷人群监测专家组，负责全国或辖区内出生缺陷病例的确认及技术支持。
（2）出生缺陷病例应由区县及以上医疗机构诊断，并经专家组确认。
部份体表畸形如多指、缺指等可由街道（乡镇）卫生院诊断。
（3）产前诊断的出生缺陷必须在出生后进行确认，但由具有产前诊断资质的医疗机构在产前确诊的致死性、重大出生缺陷和染色体异常应计为确诊病例。
3. 出生缺陷病例报告首次确诊的出生缺陷胎婴儿，无论在家中或在医院分娩，根据实际情况由相关监测单位（社区卫生服务中心、街道（乡镇）卫生院或出生缺陷诊断医院）人员负责收集信息，并填写《出生缺陷儿登记表》，逐级上报。
（1）在家庭分娩的胎婴儿，应由接生人员和本辖区负责产后访视的保健人员进行体格检查。
发现可疑病例，立即报告社区卫生服务中心或街道（乡镇）卫生院妇幼保健人员，由乡级妇幼保健人员在24小时内入户调查。
对不能诊断的病例，应报告上级医疗保健机构或建议到上级医疗保健机构进行确诊，并随访诊断结果，一旦确诊，社区卫生服务中心或街道（乡镇）卫生院妇幼保健人员要填报《出生缺陷儿登记表》。
（2）在医院分娩的胎婴儿，社区卫生服务中心或街道（乡镇）卫生院妇幼保健人员，村医或村保健员应入户询问出生时情况，对医院确诊的出生缺陷病例应填报《出生缺陷儿登记表》。
（3）社区卫生服务中心或街道（乡镇）卫生院妇幼保健人员，村医或村保健员在产后访视中若发现未报告的确诊出生缺陷病例，应填报《出生缺陷儿登记表》。
4. 出生缺陷医院报告制度为了减少出生缺陷病例的漏报、错报，各监测区县应建立医院出生缺陷病例首诊报告制度。
（1）监测区县的每一医疗保健机构应指定专人负责本单位出生缺陷病例的收集，并报告本辖区妇幼保健机构。
（2）在监测地区住院分娩的新生儿由接生单位的医生进行系统身体检查，发现出生缺陷病例，应填写《出生缺陷儿登记表》，并报告本单位负责出生缺陷人群监测的医生。
（3）产前诊断的出生缺陷病例，应由检查医生（如超声科医生）向本单位负责出生缺陷人群监测的医生报告，并填报《出生缺陷儿登记表》。
（4）各医疗保健机构的各个科室（包括新生儿筛查机构），发现的出生缺陷病例，应向本单位负责出生缺陷人群监测的医生报告，并填报《出生缺陷儿登记表》。
（5）凡提供治疗性引产服务的医疗保健机构，发现出生缺陷病例，应填写《出生缺陷儿登记表》，报告本辖区妇幼保健机构。
八、资料收集及转运资料收集程序1. 报告流程建立逐级报告制度，流程为：村级→街道（乡镇）级→区县级妇幼保健机构→地市级妇幼保健机构→省级妇幼保健机构→全国妇幼卫生监测办公室。
2. 表卡管理社区卫生服务中心或街道卫生院妇幼保健人员，村医或村保健员填写《出生情况及婴儿随访登记表》，完成42天随访后，每月上报到本区妇幼保健机构或乡镇卫生院。
社区卫生服务中心或街道（乡镇）卫生院妇幼保健人员负责核实本辖区内出生缺陷病例线索，填写《出生缺陷儿登记表》，每月将《出生情况及婴儿随访登记表》、《出生缺陷儿登记表》上报区县级妇幼保健机构。
区县级妇幼保健机构负责核实、整理各社区或街道（乡镇）卫生院上报的《出生情况及婴儿随访登记表》、《出生缺陷儿登记表》，同时与辖区内医疗保健机构报告的《出生缺陷儿登记表》进行核实，解决重报、漏报、错报问题。
完成监测数据的网上直报工作,经地市级、省级逐级审核之后，上报全国妇幼卫生监测办公室。
区县级及其以上机构每年进行一次质量控制，提交《出生缺陷监测质量调查表》和质量控制报告。
《出生缺陷监测质量调查表》与出生缺陷医院监测所采用的表格一致。
要求数据收集和上报单位保留原始台账；正式纸质报表应在县级留底备查。
九、质量控制质量控制有助于统一全国出生缺陷人群监测工作标准，及时发现和解决工作中存在的问题和困难，总结、推广成功经验，进一步提高出生缺陷监测数据质量，保证出生缺陷监测工作的规范化实施。
1. 质量要求严重出生缺陷漏报率≤1％，出生数漏报率≤5%，报表完整率≥99%，错漏项率≤1%，计算机录入错误≤1‰。
2. 质量检查内容主要采用现场访谈、查阅相关资料、核对监测报表等方法进行，具体内容和要求如下：（1）建立健全出生缺陷人群监测管理组织，职责分工明确，协调机制健全（2）建立健全出生缺陷人群监测管理制度（3）人员经费保障到位巩固和完善监测网络，地市、区县级有专职人员、乡村级有兼职人员负责出生缺陷人群监测信息资料收集、统计工作。
各级必要的工作经费和补助到位。
（4）监测工作规范实施1）原始记录规范开展出生缺陷人群监测的单位和人员必须按照填表说明进行登记、记录。
所有原始资料均要留底备查。
网络直报数据的填写也应按相关要求进行，并确保数据安全。
2）上报资料完整、准确、及时各级监测单位应在规定时间内完成监测工作和监测质量控制工作，并及时上报、整理、汇总、分析、反馈监测信息。
每季度、每年各级上报资料无缺漏。
《出生情况及婴儿随访登记表》、《出生缺陷儿登记表》、《出生缺陷监测质量调查表》的填写无漏项、错项和逻辑错误，字迹清楚。
手工报表上报前需按乡村或街道社区编号整理。
计算机录入时应尽量避免录入错误。
严格控制数据重报、漏报。
上报数据要与原始登记本数据相符，县、乡、村或市、区、街道三级的数字应吻合。
3）质量控制报告内容应全面详实。
质量报告主要包括工作安排计划、质控方法与途径、人员时间安排、调查记录表情况、调查结果及对调查结果的总结（或建议）等内容。
3. 质量控制方法（1）抽样方法街道（乡镇）利用每季度的例会，季季进行质量检查。
区县级每年抽查本区县4～5个监测街道（乡镇），每一街道（乡镇）抽查4～5个居委会（村）。
地市级每年抽查本地市所有监测区县，每一监测区县抽查3～4个监测街道（乡镇），每一街道（乡镇）抽查3～4个居委会（村）。
省级抽查本省全部监测区县，每一监测区县抽查2～3个监测街道（乡镇），每一街道（乡镇）抽查2～3个居委会（村）。
（2）漏报调查方法漏报调查是质量控制的主要内容，其主要步骤和方法如下：1）区（市）县级区（市）县级主要是在相关医疗机构寻找出生缺陷线索，需要访问的相关机构和需要查看的资料有以下内容：走访医疗机构的妇产科、儿科（内、外）、五官科、B超诊断室、病案室等，查看分娩登记本、死亡登记本、出入院登记本，查阅疑似出生缺陷的病例个案，抄录监测地区的死胎死产、42天内死亡、先天畸形的0～42天婴儿的父母姓名及家庭联系方式。
走访区县人口计生委：了解引产的出生缺陷病例及线索。
将质控发现的病例与线索与乡级上报的《出生缺陷儿登记表》核对，查看是否有出生缺陷漏报。
2）街道（乡镇）级乡镇计生办或街道办事处：将出生登记和出生缺陷登记与街道（乡镇）卫生院出生及出生缺陷资料相互核对，查看街道（乡）级出生及出生缺陷漏报情况。