第二章疾病生物大分子与疾病
生物大分子互作网络的基础和应用
生物大分子互作网络的基础和应用随着生物技术的发展，人们开始深入探讨生物大分子互作网络的构建和应用。
生物大分子包括蛋白质、核酸、多聚糖等，它们之间的互作网络关系密切，涵盖了生物学、化学、物理学等多个学科领域。
本文将从生物大分子互作网络的构建和应用两个方面讨论其基础和发展。
一、生物大分子互作网络的构建生物大分子互作网络是指在生物体内，大分子之间相互作用、相互影响而形成的网络。
构建这种网络需要获得大量的大分子互作数据，包括蛋白质-蛋白质、蛋白质-核酸、核酸-核酸等互作关系。
目前，常用的建立生物大分子互作网络的方法主要有以下几种：1.高通量筛选法：该方法利用高通量技术，对大量的生物大分子进行筛选和互作检测，从而得到大量的互作数据。
2.蛋白质结构拓扑分析法：该方法通过分析蛋白质结构中的拓扑结构，确定其互作关系。
当前，常用的蛋白质结构分析工具有Cluspro、ZDOCK等。
3.生物信息学方法：该方法利用生物信息学技术，挖掘生物大分子的互作网络。
例如，利用基因共表达分析，可以推测出蛋白质的互作关系。
以上方法在生物大分子互作关系的研究中发挥了重要的作用。
二、生物大分子互作网络的应用生物大分子互作网络的发展给医学和药物研究等领域带来了很多机会。
以下是其主要应用：1.药物研究：生物大分子互作网络的构建可以帮助药物研究的开发，为药物发现提供新的思路。
例如，可以通过网络分析，筛选出与疾病相关的蛋白质和化合物，有助于新药的开发。
2.疾病诊断：生物大分子互作网络还可以用于疾病的诊断。
通过分析疾病相关大分子的互作网络，可以发现关键的生物标志物，用于疾病的早期诊断。
3.生物信息学：生物大分子互作网络对于生物信息学领域的发展也有着重要的作用。
生物大分子互作网络的构建和分析可以为研究蛋白质功能、结构和进化等提供新的方法。
4.环境保护：生物大分子互作网络的研究还可以应用于环境保护。
通过分析生物大分子在环境污染物暴露下的影响，可以指导环境治理和保护。
第二章肿瘤分子生物学与细胞生物学
第二章肿瘤分子生物学与细胞生物学肿瘤，这个让人们闻之色变的词汇，一直是医学领域研究的重点和难点。
在探索肿瘤的奥秘中，肿瘤分子生物学与细胞生物学的研究发挥着至关重要的作用。
我们先来了解一下什么是细胞生物学。
细胞生物学主要研究细胞的结构、功能和生命活动规律。
对于肿瘤细胞而言，其在细胞层面上发生了诸多异常变化。
正常细胞通常遵循着严格的生长、分裂和凋亡程序，以维持身体的平衡和稳定。
然而，肿瘤细胞却打破了这种平衡。
肿瘤细胞具有不受控制的增殖能力。
它们不再对正常的生长调控信号做出反应，不断地分裂和繁殖，形成肿瘤组织。
这是因为肿瘤细胞中的一系列基因发生了突变，导致细胞周期调控机制失常。
细胞周期就像是一个精确的时钟，控制着细胞何时生长、何时分裂。
但在肿瘤细胞中，这个时钟被打乱了，细胞不停地运转，永不停歇。
同时，肿瘤细胞还具有逃避凋亡的能力。
凋亡是细胞的一种自我毁灭机制，当细胞受到损伤或者出现异常时，就会启动凋亡程序，以防止异常细胞的积累。
但肿瘤细胞通过改变相关基因的表达或功能，使得凋亡信号无法正常传递，从而得以存活和继续增殖。
接下来，我们看看分子生物学在肿瘤研究中的作用。
分子生物学侧重于研究生物大分子，如 DNA、RNA 和蛋白质的结构和功能。
在肿瘤中，DNA 的突变是导致肿瘤发生的根本原因之一。
基因突变可以分为原癌基因的激活和抑癌基因的失活。
原癌基因就像是汽车的油门，正常情况下适度地促进细胞生长和分裂。
但一旦发生突变，原癌基因就会被过度激活，变成“疯狂的油门”，使细胞失控地生长。
例如，ras 基因的突变在许多肿瘤中都被发现，导致细胞内的信号传导通路持续激活，促进细胞增殖。
而抑癌基因则如同汽车的刹车，正常情况下能够抑制细胞的过度生长和分裂。
当抑癌基因发生突变而失去功能时，就如同刹车失灵，细胞无法被有效抑制，从而引发肿瘤。
p53 基因就是一个著名的抑癌基因，其突变在多种肿瘤中都很常见。
此外，肿瘤细胞的代谢也发生了显著变化。
病与生物化学的相互作用
病与生物化学的相互作用疾病是人类生活中不可避免的一部分，而生物化学作为生命科学的一个重要分支，对于疾病的研究和治疗起到了至关重要的作用。
本文将探讨病与生物化学之间的相互作用，并重点关注生物化学在疾病诊断、治疗和预防中的应用。
一、疾病的发生与生物化学疾病的发生往往是由于人体内部代谢的紊乱或功能异常所导致的。
而生物化学研究则着眼于人体内各种生物大分子的结构、功能以及相互作用等方面。
通过对生物大分子的研究，我们可以了解这些分子参与了哪些生物过程，并揭示其中的机制。
因此，疾病的研究往往需要深入了解疾病形成的生物化学基础。
例如，糖尿病是一种代谢紊乱引起的慢性疾病。
生物化学研究发现，糖尿病患者的胰岛素分泌不足或胰岛素受体功能异常，导致血糖无法正常被代谢，进而引发一系列的症状。
通过对胰岛素分泌和受体的生物化学研究，科学家们发现了糖尿病的分子机制，并开发出了针对胰岛素分泌和受体的药物，用于疾病的治疗。
二、生物化学在疾病诊断中的应用疾病的早期诊断对于治疗结果和预后具有重要意义。
而生物化学在疾病诊断中有着不可替代的作用。
生物化学分析方法可以通过检测生物体中各种分子的含量、组成和活性来判断是否存在病理变化。
例如，癌症的早期诊断对于提高治疗效果至关重要。
生物化学研究发现，癌症细胞与正常细胞在代谢过程中存在差异，例如乳酸浓度的增加和葡萄糖消耗增加等。
通过测量血液或尿液中这些代谢产物的浓度，医生可以快速、非侵入性地进行癌症的早期筛查和诊断。
此外，生物化学还广泛应用于遗传病和代谢病的诊断。
通过检测遗传物质或相关代谢产物的异常，可以确定是否患有某种遗传疾病，并为疾病的治疗和预防提供依据。
三、生物化学在疾病治疗中的应用生物化学不仅在疾病的诊断中起到重要作用，还在疾病的治疗中发挥着关键的作用。
生物化学研究帮助我们了解疾病的发生机制，并开发出相应的治疗方法和药物。
例如，抗生素是一类广泛应用于细菌感染治疗的药物。
这些药物通过抑制细菌的某些生化过程，从而杀灭或抑制细菌的生长和繁殖。
《分子药理学》第二章 自由基与疾病
二、自由基对蛋白的损伤
1. 蛋白质活性部位的修饰 2. 蛋白质结构的破坏
休克时中性粒细胞被激活，此过程中出现呼吸爆发 （respiratory burst），在细胞膜NADPH氧化酶催化 下，O2从NADPH获得电子，产生超氧阴离子 。在上 述反应中，NADPH氧化酶的激活起重要作用。正常状 态下，该酶处于静止状态，休克时多种体液因子如补 体、细菌、内毒素、PAF、LT等均可起激活作用。呼 吸爆发产生 后，又可经一系列反应生成H2O2、 OH• 等多种氧代谢产物，但它们的半衰期很短，在细胞外 参与邻近靶分子的反应。因此细胞膜被认为是主要的 损伤部位，而H2O2还能通过靶细胞膜上的阴离子通道， 扩散进入靶细胞，参与细胞内的分子反应，引起细胞 损伤。
2. 脂自由基对蛋白质分子的进攻
在自由基的作用下，胞浆与膜蛋白以及某些酶的分子 可发生交联、聚合或肽腱断裂，使蛋白质和酶结构破 坏、活性丧失。前面已述及，膜的脂质微环境改变， 也影响膜蛋白和酶的功能，如Na+ -K+-ATP酶失活， 使Na+ 内流增多；Na+-Ca2+ 交换增强，使细胞内钙 超负荷。近年来特别注意到，在缺血/再灌注使微粒体 及质膜上的脂加氧酶（lipooxygenase）及环加氧酶 （cyclooxygenase）激活，催化花生四烯酸代谢， 在增加自由基产生及脂质过氧化的同时，还形成具有 高度活性的物质，如前列腺素、血栓素、白三烯等。 许多实验证明，缺血特别是再灌注时血栓素形成增加， 前列环素形成减少，从而产生微循环障碍，与无复流 现象有关。
（3）破坏核酸和染色体 自由基可以导致碱基改变、DNA断裂和染色体畸变，
这些改变80%由OH•引起。OH•易与脱氧核糖及碱基 起反应并使其改变。
如何通过生物化学研究疾病
如何通过生物化学研究疾病在我们生活的世界中，疾病始终是人类健康的一大威胁。
从常见的感冒、流感，到严重的癌症、心血管疾病等，它们给人们的生活带来了痛苦和不便，甚至危及生命。
为了更好地理解、预防和治疗这些疾病，生物化学这一学科发挥着至关重要的作用。
生物化学，简单来说，就是研究生物体化学组成和生命过程中化学变化的科学。
它从分子水平上揭示生命现象的本质，为我们探索疾病的奥秘提供了强大的工具和理论基础。
那么，具体是如何通过生物化学来研究疾病的呢？首先，我们要了解生物大分子在疾病中的作用。
蛋白质、核酸、多糖和脂质等生物大分子是构成生物体的重要物质。
蛋白质在疾病研究中具有关键地位。
许多疾病的发生都与蛋白质的结构和功能异常有关。
比如，镰状细胞贫血就是由于血红蛋白分子中的一个氨基酸发生了突变，导致血红蛋白的结构改变，使其在低氧条件下容易聚集成镰刀状，从而影响了红细胞的正常功能。
再比如，阿尔茨海默病与一种叫做β淀粉样蛋白的异常聚集有关，这种异常聚集形成的斑块会损害神经细胞的功能。
核酸，包括 DNA 和 RNA，它们的异常也会引发疾病。
基因突变是导致许多遗传性疾病的根本原因。
例如，囊性纤维化是由于 CFTR 基因的突变，导致细胞膜上的氯离子通道蛋白功能缺陷，引起黏液分泌异常和肺部感染。
此外，某些病毒的 RNA 可以插入宿主细胞的基因组，导致细胞癌变，如人乳头瘤病毒与宫颈癌的发生就有密切关系。
多糖在疾病中也扮演着一定的角色。
例如，在糖尿病患者中，糖代谢紊乱会导致多糖的合成和分解异常，进而影响细胞的能量供应和功能。
脂质代谢的异常同样与多种疾病相关。
高血脂症就是由于血液中脂质含量过高，容易导致动脉粥样硬化，增加心血管疾病的风险。
除了生物大分子，生物化学还关注生物体内的代谢途径在疾病中的变化。
细胞内的各种代谢反应相互关联，形成了复杂的代谢网络。
当代谢途径出现异常时，就可能导致疾病的发生。
以糖代谢为例，糖尿病就是由于胰岛素分泌不足或胰岛素作用缺陷，导致血糖水平升高。
生物大分子的分子诊断和治疗方法
生物大分子的分子诊断和治疗方法随着生物学领域的进步，生物大分子的分子诊断和治疗方法也得到了越来越广泛的关注。
生物大分子是指分子量较大的生物分子，包括蛋白质、核酸、糖类等，它们在细胞的生理过程中发挥着重要的作用。
基于生物大分子的性质，人们可以利用它们进行分子诊断和治疗，这种方法有着很大的潜力。
一、生物大分子的分子诊断方法生物大分子的分子诊断方法主要是基于分子诊断技术和生物大分子的性质。
分子诊断技术是一种利用分子生物学、生物化学等技术手段，对人体内的生物分子进行检测、筛查和鉴定的方法。
常用的生物大分子分子诊断方法主要有以下几种。
1. 蛋白质检测方法蛋白质检测方法主要有酶联免疫吸附测定（ELISA）、凝胶电泳和质谱分析等。
其中，ELISA是最常用的检测方法之一，它可以对血液、尿液、唾液等体液中的蛋白质进行定量和定性分析。
而质谱分析则是一种高灵敏度的检测方法，它可以对蛋白质的分子量、二级结构、功能等多方面进行研究。
2. 核酸检测方法核酸检测方法包括聚合酶链式反应（PCR）、荧光定量PCR和西方杂交等。
PCR是一种常用的遗传物质检测技术，可以对DNA、RNA等进行扩增和检测。
而荧光定量PCR则可以定量检测DNA等核酸的含量，具有高度灵敏度和特异性。
3. 糖类检测方法糖类检测方法主要有层析色谱和质谱分析等。
层析色谱技术是一种多向分离技术，可以对复杂的糖类混合物进行分离和鉴定。
而质谱分析则可以对糖类的分子结构和功能进行研究。
二、生物大分子的治疗方法生物大分子的治疗方法主要是基于蛋白质、核酸、糖类等生物大分子的性质和功能，利用它们来进行治疗。
这种方法已经在临床上应用于多种疾病的治疗，并且取得了很好的效果。
1. 蛋白质治疗方法蛋白质治疗方法主要是利用蛋白质的生化特性和作用机制，来进行治疗。
目前，临床上已经应用的蛋白质治疗主要有以下几种：（1）抗体治疗：抗体是一种免疫球蛋白，可以通过与病原体结合，来阻止病原体侵入细胞。
【2024版】《生物化学与分子生物学》教学大纲
可编辑修改精选全文完整版《生物化学与分子生物学》教学大纲一、课程的性质和任务生物化学与分子生物学是研究生命化学的科学，它在分子水平探讨生命的本质，即研究生物体的分子结构与功能、物质代谢及其在生命活动中的作用。
生物化学与分子生物学是高等医学院校全科医学专业的必修课之一。
本课程主要向学生传授生物大分子的化学组成、结构及功能；物质代谢；遗传信息的贮存、传递与表达；血液、肝的生物化学；分子生物学基本概念、原理和技术等生命科学内容，为医学生深入学习其他医学基础课、临床医学课程乃至毕业后的继续教育、医学各学科的研究工作中在分子水平上探讨疾病的病因、发病机理及疾病诊断、预防、治疗奠定理论与实验基础。
二、课程教学的基本要求通过本课程的学习，使学生知道及理解生物分子的结构与生理功能，以及两者之间的关系。
理解生物体重要物质代谢的基本途径，主要生理意义、以及代谢异常与疾病的关系。
理解基因信息传递的基本过程，理解各组织器官的代谢特点及它们在医学上的意义，了解分子生物学基本概念、原理和技术。
本课程教材适用于医学高等专科教育三年制全科医学专业，在第一学期开设，理论课55学时、实验课12学时，总学时为67学时。
四、教学内容与要求绪论【教学内容】第一节生物化学发展简史第二节当代生物化学研究的主要内容第三节生物化学与医学【教学要求】掌握：生物化学和分子生物学的概念.熟悉：生物化学和分子生物学研究的主要内容及其与医学的关系。
了解：生物化学的发展史。
第一章蛋白质的结构与功能【教学内容】第一节蛋白质的分子组成一、组成蛋白质的主要元素，氮的含量及应用。
组成蛋白质的氨基酸种类、结构通式；氨基酸的分类及结构特点；氨基酸的两性电离、紫外吸收性质及茚三酮反应。
二、肽和肽键，多肽链及N、C末端，主链骨架的概念。
第二节蛋白质的分子结构一、蛋白质的一级结构：肽键二、蛋白质的二级结构：维持蛋白质构象的化学键、肽单元、α-螺旋、β-折叠、β-转角和无规卷曲。
生物大分子在医学中的应用
生物大分子在医学中的应用生物大分子是指由多个单体结合而成的超大分子，例如蛋白质、核酸、多糖等。
这些大分子在医学领域中具有广泛的应用，可以用于疾病诊断、治疗和药物研发。
本文将就生物大分子在医学中的应用进行探讨。
一、生物大分子在疾病诊断中的应用蛋白质是细胞内最重要的大分子之一，在诊断疾病方面具有很大的潜力。
通过分析血液中特定蛋白质的含量，可以发现某些疾病的早期生物标记物，从而进行早期诊断。
例如，前列腺癌是男性常见的恶性肿瘤之一。
通常情况下，病人需要通过生物检测来进行诊断。
然而，由于前列腺生物标志物的浓度非常低，因此使用常规方法很难检测到。
因此，研究人员使用了一种基于生物学反应的试剂盒，该试剂盒可以检测到血清中前列腺生物标志物的微量浓度。
这种检测方法的灵敏度比传统方法高出数十倍，更能精确地诊断前列腺癌。
类似的，利用蛋白质作为生物标志物，其他疾病的早期诊断也得以实现。
比如，皮肤癌和乳腺癌的诊断利用了肿瘤标志物的检测，通过统计血液或尿液中的肿瘤标志物的含量来判断患者是否患有癌症。
二、生物大分子在疾病治疗中的应用生物大分子可以用于疾病治疗的方法包括基因治疗、免疫治疗、蛋白质治疗等。
下面我们将分别探讨这些方法的应用。
（1）基因治疗基因治疗是一种针对人类基因组的治疗方法，是目前治疗先进疾病的有效途径之一。
常见的基因治疗方法包括基因替换、基因敲除、基因修饰等。
例如，患者的细胞分泌的抗凝血酶因某些原因不足，可以通过基因工程技术先构建人工基因抗凝血酶，然后将其导入患者的细胞内，使其细胞自行产生乘載抗凝血剂的蛋白。
这种方法使得患者在避免烦琐药物日常注射的同时，持续地提供最佳的抗凝血功效。
（2）免疫治疗免疫治疗是一种治疗疾病的方法，通过刺激或调节机体免疫系统来达到治疗目的。
免疫制剂包括单克隆抗体、细胞疫苗、疫苗等。
免疫治疗的优势在于，其治疗的目标是特异性抗原，扩大了治疗的覆盖面，同时也对人体损伤较小。
一些免疫治疗临床成功的案例包括：重组人源单克隆抗体的使用既可用于肿瘤、克隆的治疗，也是治疗病毒性感染和免疫疾病如风湿病等的重要药物，此外，对于病毒感染则可将疫苗作为传统的治疗方法。
第二章 生物大分子
groove)相间。
DNA双螺旋结构模型要点 （Watson, Crick, 1953）
碱基垂直螺旋轴居双螺旋内
2.0 nm
側，与对側碱基形成氢键配
对（互补配对形式：A=T;
。
二 核 酸 的 一 级 结 构
DNA和RNA的一级 结构是指核苷酸的数量 和排列顺序。
单核苷酸通过3’,5’磷酸二酯键连接成大分子 ——多核苷酸。
5’-末端：P 3 ’-末端：OH
5´
酯 键
糖苷键
核 苷
单核苷酸
3´
书写方法
A G T G C T
5 P
P
P
P
P
POH 3Fra bibliotek5 pApCpTpGpCpT-OH 3
螺 旋 和 超 螺 旋 电 话 线
超螺旋
螺旋
环状DNA形成的超螺旋
• 超螺旋结构的特点：致密性
所有细菌、某些病毒以及真核细胞中的 线粒体或叶绿体中的DNA都是环形分子。
正超螺旋(positive supercoil)
盘绕方向与DNA双螺旋方同相同
负超螺旋(negative supercoil)
在天然情况下，绝大多数DNA以B构象存在。
1，主链: 2，碱基对 3，螺距 4，大沟和小沟
脱氧核糖-磷酸-为 骨架,排列在外侧
碱基堆积在 内侧
DNA双螺旋结构模型要点
（Watson, Crick, 1953）
DNA分子由两条相互平行但
走向相反的脱氧多核苷酸链
组成，两链以 - 脱氧核糖 - 磷
生物大分子互作在疾病发生发展过程中的作用分析
生物大分子互作在疾病发生发展过程中的作用分析生物大分子，如蛋白质、核酸、多糖等，是构成生命体系的基本单元，它们在生命体内起着重要的功能作用。
在疾病的发生发展过程中，生物大分子之间的互作起到了至关重要的作用。
本文从蛋白质、核酸以及多糖三个方面分析了生物大分子互作在疾病发生发展过程中的作用。
一、蛋白质蛋白质是生物大分子中最为普遍和重要的一类分子，它们在生物体内的功能多种多样，如调节、催化、传递等，同时具有高度的特异性和选择性。
在疾病的发生发展中，蛋白质之间的相互作用、表达异常等往往是导致疾病的重要原因。
以癌症为例，蛋白质与癌症的关系密不可分。
在癌症细胞中，存在着大量异常表达的蛋白质，这些蛋白质往往涉及到细胞分裂、信号传导、细胞凋亡等重要的生物学过程。
因此，对于癌症的研究人员而言，研究蛋白质之间的相互作用、表达的定量和定位等重要特征，可以极大地促进癌症的早期诊断和治疗。
此外，生物大分子的化学修饰和构象变化也是蛋白质在疾病过程中的重要作用。
在炎症、糖尿病等疾病中，蛋白质的糖基化、酰化、磷酸化等修饰过程会导致蛋白质的结构发生变化，从而影响其在细胞内的功能表现。
二、核酸核酸是构成基因的重要生物大分子，起着储存和传递遗传信息的作用。
在疾病发生与发展中，核酸的异常表达和突变是导致许多遗传性疾病的重要原因。
以遗传性疾病囊肿性纤维化病（CF）为例，该疾病源于CFTR基因的突变导致的突变蛋白的异常折叠。
CFTR蛋白在细胞膜上作为离子通道，其异常折叠会导致其在ER内被快速降解，从而引发CF疾病的发生。
因此，对于CFTR基因突变和蛋白质折叠过程的研究，有助于揭示CF疾病的发生机制和治疗方法。
此外，核酸杂交技术也是研究病毒疾病的重要手段。
在人类乙肝病病毒的研究中，利用核酸杂交技术可以检测出血样中的HBV DNA，从而对乙肝病毒的感染情况进行判断。
因此，使用核酸杂交技术对于病原体的研究和检测也有着重要的意义。
三、多糖多糖也是生物大分子中比较常见的一类物质，其中包括淀粉、纤维素等复杂的结构。
生物大分子(分子病)
色盲分类
全色盲 ：属于完全性视锥细胞功能障碍，与夜盲(视 杆细胞功能障碍)恰好相反，患者尤喜暗、畏光，表 现为昼盲。七彩世界在其眼中是一片灰暗，如同观 黑白电视一般，仅有明暗之分，而无颜色差别。 红色盲 ：又称第一色盲患者主要是不能分辨红色， 对红色与深绿色、蓝色与紫红色以及紫色不能分辨。 绿色盲 ：又称第二色盲，患者不能分辨淡绿色与深 红色、紫色与青蓝色、紫红色与灰色，把绿色视为 灰色或暗黑色。 蓝黄色盲 ：又称第三色盲。患者蓝黄色混淆不清， 对红、绿色可辨，较少见。
色盲，又称道尔顿症，是一种先天性色觉障
碍疾病。色觉障碍有多种类型，最常见的是 红绿色盲。根据三原色学说，可见光谱内任 何颜色都可由红、绿、蓝三色组成。如能辨 认三原色都为正常人，三种原色均不能辨认 都称全色盲。辨认任何一种颜色的能力降低 者称色弱，主要有红色弱和绿色弱。如有一 种原色不能辨认都称二色视，主要为红色盲 与绿色盲。红绿色盲情况极为常见
视黄醇和视杆细胞视蛋白组成，吸收光谱峰 值在498nm，对暗光起作用。 视紫质：有视黄醇2与视杆细胞视蛋白组成， 吸收光谱峰值在522nm。 视紫蓝质：是视黄醇与视锥细胞视蛋白结合 而成，吸收光谱峰值为562nm。 紫蓝质：是视黄醇2与视锥细胞视蛋白结合而 成，吸收光谱峰值为620nm。
后天故又称获得性色盲。单眼 色觉障碍见于中央性视网膜变性或视神经病， 视觉受累明显，色觉相应受累。双眼色觉障 碍也可由药物中毒引起。屈光间质浑浊如角 膜白瘢和白内障都可引起辨色力低下。
光感受器膜蛋白
光感受器外段主要是膜盘构成。视杆细胞外
段含有大量视紫红质；视紫红质的分子量大 约为36000道尔顿，每个分子含两个寡糖链， 即N-乙酰葡萄糖胺和甘露糖，通过蛋白质的 N端天冬酰胺残基与蛋白质分子连接，视紫 红质的生色团史11-顺-视黄醇（维生素A醛）， 它经希夫基于蛋白质的体格赖氨酸的ε-氨基 相连。
生物大分子在医学上的应用
生物大分子在医学上的应用生物大分子是指生命体中特别大的分子，包括蛋白质、核酸、多糖和脂质等。
这些分子在生物体内发挥着重要的生物学功能，因此具有广阔的应用前景。
在医学上，生物大分子已经被广泛运用于诊断、治疗和预防疾病。
一、生物大分子在诊断中的应用生物大分子在临床诊断中广泛应用，其中最常见的是蛋白质和核酸。
如今，基于蛋白质结构的疾病早期诊断已经变得越来越重要。
例如，一些癌症相关的蛋白质特定结构可以被检测出来，从而进行癌症筛查。
此外，在检测菌群方面，“核酸探针”也是生物大分子在诊断中的重要应用形式之一。
核酸探针通过检测细胞或病毒中存储的基因信息，可以明确诊断出某些疾病。
例如，目前已经应用于疾病诊断中的PCR技术就是一种核酸探针技术。
二、生物大分子在治疗中的应用生物大分子在医学中的另一个重要应用领域是治疗。
通过治疗疾病相关的生物大分子，可以有效地控制疾病的进展。
1、蛋白质疗法蛋白质疗法是利用蛋白质来治疗疾病的一种方法。
它具有高度的特异性和显著的生物活性，这使得它在药理学和医学研究中得到了广泛应用。
例如，利用蛋白质酶在单克隆抗体中引入修饰，可以使得药物更加靶向，从而提高疗效。
此外，抗体药物也是蛋白质疗法的一种应用，可以抑制某些疾病的进展，例如通过利用抗体对靶区域进行覆盖，以帮助控制腫瘤和感染等疾病的发展。
2、基因治疗基因治疗是指利用生物基因工程技术将人工合成的DNA分子或RNA分子带入宿主细胞中，以实现对人类基因缺陷性疾病的治疗。
通过基因治疗，可以纠正人类的基因缺陷，对于不少遗传性疾病具有显著的疗效。
例如，目前针对糖尿病、癌症、神经系统疾病等疾病的基因治疗已经得到了研究和应用的广泛认可。
三、生物大分子在疫苗开发中的应用生物大分子在疫苗开发中也发挥了重要作用。
在人体免疫系统中，生物大分子可以被作为核心抗原，以刺激和改善特定疾病的免疫反应。
特别地，以细胞表面糖蛋白质为基础的疫苗代表了生物大分子在疫苗开发中的成功案例。
生命科学中的分子生物学和疾病机理
生命科学中的分子生物学和疾病机理生命科学中的分子生物学是研究生物体内生物分子之间相互作用的一门学科。
它涉及的研究内容非常广泛，包括了蛋白质结构和功能、基因调控、代谢途径等等。
分子生物学在现代医学中也有着非常重要的地位。
通过研究生物分子的结构和功能，我们可以更好地了解疾病的发生机理，为疾病的治疗提供更加精确的方法。
基因突变和疾病基因突变在疾病发生中起着非常重要的作用。
分子生物学家们研究某些基因与疾病的关系，可以为临床医生提供更加准确的诊断和治疗方法。
例如，2003年，在医学研究中心进行的一项研究发现，一种家族性高胆固醇血症与特定基因的突变有关。
这一突变会导致一种负责代谢胆固醇的酶的功能受损，最终导致高胆固醇血症以及相关的心血管疾病的发生。
这个例子表明，通过对基因突变的研究，我们可以更好地了解疾病发生的机理，并提供更加精确的治疗方法。
蛋白质结构和疾病蛋白质是身体中最重要的生物分子之一。
它们承担着许多重要的功能，包括酶的催化、物质运输、细胞信号传导等等。
蛋白质的结构和功能通常是紧密相关的。
许多疾病的发生与蛋白质的结构和功能有关。
例如，肝素诱导抗凝因子是一种负责调节血液凝固的蛋白质。
某些遗传突变会导致它的结构发生变化，最终导致血栓形成等严重疾病的发生。
代谢途径和疾病代谢途径是身体中许多化学反应所组成的一系列序列。
这些反应在身体中起着非常重要的作用，包括合成大分子、分解小分子、提供能量等等。
代谢途径的紊乱会导致身体出现许多不良反应，包括疾病的发生。
例如，糖尿病是一种由于胰岛素代谢途径紊乱导致的疾病。
当身体无法正常利用吸入的葡萄糖时，胰岛素无法调节血糖水平，最终导致糖尿病的发生。
结论生命科学中的分子生物学对现代医学的发展有着非常重要的作用。
通过对生物分子之间相互作用的研究，我们可以更好地了解疾病的发生机理，并提供更加准确的治疗方法。
无论是对基因突变、蛋白质结构，还是代谢途径的研究都为我们提供了更深层次的认识，使得我们有能力预防和治疗身体的疾病。
毒理学 第二章 毒理学基本概念
效应（effect)
表示接触一定剂量的环境污染物后，引 起的机体生物学变化，分为质效应和量效应， 多用计量单位表示。量效应和质效应。
反应(response)
表示接触一定剂量的环境污染物后，产 生生物物学变化（效应）的个体在接触群体 中所占的比例。一般以百分比（%）表示。 如阳性率、死亡率、发病率等。
第二章 毒理学基本概念
1
一、毒物及分类
毒物(toxicant / poison)
是指在 一定条件下，以较小剂 量进入机体就能干扰正常的生化过 程或生理功 能，引起暂时的或永久 性的病理改变，甚至危及生命的化 学物质。
2
毒物分类的目的
➢ 有助于了解毒物的化学和生物 学特性
➢ 有助于制定法规 ➢ 有助于管理 ➢ 有助于毒理学研究
致畸物根据致畸指数大小分为强致畸 性、具致畸性、无致畸性3个等级对受试 物进行评价。
22
反映毒作用终点的观察指标
➢ 特异指标：指标的出现与特定化学 物质之间有着明确的因果关系，常有助 于中毒机制的阐明是其优点。
➢ 死亡指标：简单、客观、易于观察， 虽然比较粗糙，不能反映毒作用的本质， 但可作为衡量不同作用部位和作用机制 的化学物质毒性大小的标准。
18
化学物质出现选择毒性的原因
➢物种和细胞学差异：如植物、细菌 ➢不同生物或组织器官对化学物质生物转
化过程的差异：如细菌、哺乳动物。 ➢不同组织器官对化学物质亲和力的差
异：如CO、除草剂百草枯。 ➢不同组织器官对化学物质所致损害的修
复能力的差异：如脑组织、肝、肾 19
选择毒性反映了生物现象的多样 性和复杂性，使毒理学动物试验结果 外推至人发生困难。也正是由于选择 毒性的存在，人类才得以发明各种特 异性药物用于临床医疗、农业和畜牧 业等领域，并从中获益。
高中生物必修一第二章知识点总结
高中生物必修一第二章知识点总结 想要学好高中生物，就肯定要打下一个好的基础。
比如组成细胞的原子和分子、细胞中的水和无机盐、蛋白质、核酸。
而这些知识点都集中在高中生物必修一的第二章。
下面小编为大家整理了高中生物必修一第二章知识点总结。
希望对于学习生物基础知识的同学能有帮助。
高中生物必修一第二章知识点总结一、组成细胞的原子和分子 1、细胞中含量最多的6种元素是C、H、O、N、P、Ca(98%)。
2、组成生物体的基本元素：C元素。
(碳原子间以共价键构成的碳链，碳链是生物构成生物大分子的基本骨架，称为有机物的碳骨架。
)3、缺乏必需元素可能导致疾病。
如：克山病(缺硒)4、生物界与非生物界的统一性和差异性统一性：组成生物体的化学元素，在无机自然界都可以找到，没有一种元素是生物界特有的。
差异性：组成生物体的化学元素在生物体和自然界中含量相差很大。
高中生物必修一第二章知识点总结二、细胞中的无机化合物：水和无机盐 1、水：(1)含量：占细胞总重量的60%-90%，是活细胞中含量是最多的物质。
(2)形式：自由水、结合水自由水：是以游离形式存在，可以自由流动的水。
作用有①良好的溶剂;②参与细胞内生化反应;③物质运输;④维持细胞的形态;⑤体温调节l(在代谢旺盛的细胞中，自由水的含量一般较多)结合水：是与其他物质相结合的水。
作用是组成细胞结构的重要成分。
l(结合水的含量增多，可以使植物的抗逆性增强)2、无机盐(1)存在形式：离子(2)作用①与蛋白质等物质结合成复杂的化合物。
(如Mg2+是构成叶绿素的成分、Fe2+是构成血红蛋白的成分、I-是构成甲状腺激素的成分。
②参与细胞的各种生命活动。
(如钙离子浓度过低肌肉抽搐、过高肌肉乏力)第二节细胞中的生物大分子一、糖。
分子生物学教学大纲
分子生物学教学大纲第一章：引言- 分子生物学的定义与发展历程- 分子生物学在生物科学中的重要性和应用领域第二章：生物大分子的结构与功能- 蛋白质的结构与功能- 核酸的结构与功能- 碳水化合物的结构与功能- 脂质的结构与功能第三章：遗传信息的传递与表达- DNA的复制与遗传信息的传递- RNA的转录与遗传信息的传递- 蛋白质的翻译与遗传信息的表达- 遗传密码的解读第四章：基因调控与表观遗传学- 转录调控机制与转录因子- 染色质重塑与基因调控- 表观遗传学对基因表达的影响第五章：基因工程与基因治疗- 基因克隆与重组DNA技术- 基因测序与基因组学- 基因治疗的原理与应用第六章：分子进化与系统生物学- 分子进化的基本概念与方法- 分子钟假说与物种起源- 系统生物学的研究方法与应用第七章：细胞生物学中的分子机制- 胞内信号传导与细胞信号转导- 细胞周期调控与细胞分裂- 细胞凋亡与细胞存活信号通路第八章：分子生物学与疾病- 分子诊断与分子标记- 分子靶向治疗与药物研发- 分子生物学在疾病研究与预防中的应用第九章：实验技术与方法- DNA提取与纯化技术- RNA提取与纯化技术- 蛋白质提取与纯化技术- 基因克隆与表达技术结语- 分子生物学的未来发展与趋势- 学生需要掌握的基本实验技能和研究思维以上大纲仅供参考，可根据具体教学需求进行调整。
通过系统有序地学习分子生物学的基本知识和实验技术，学生将能够理解分子生物学在生物科学中的重要性，并具备应用分子生物学解决实际问题的能力。
病理生理学试题库-2疾病概论(刘艳凯)
第二章疾病概论一、选择题A型题1。
血友病的致病因素是A.生物性因素B.免疫性因素C.先天性因素D.营养性因素E。
遗传性因素［答案]E2。
对胎儿生长发育有损伤的因素是A.生物性因素B。
先天性因素C。
遗传性因素D。
营养性因素E。
免疫性因素［答案］B3.基因突变是指A。
染色体数量与结构的改变B。
易患某种疾病的素质C。
基因的化学结构改变D。
损伤胎儿生长发育的改变E.免疫功能的改变[答案］C4.染色体畸变是指A.基因的化学结构改变B。
染色体数量与结构的改变C。
易患某种疾病的素质D.损伤胎儿生长发育的改变E。
免疫功能的改变[答案]B5.发病学研究的内容是A。
疾病发生的原因B。
疾病发生的条件C。
疾病发生的诱因D。
疾病发生发展和转归的规律E。
自稳调节紊乱的变化［答案］D6.疾病的发展取决于A。
病因的数量与强度B。
存在的诱因C。
机体自稳调节的能力D。
损伤与抗损伤力量的对比E。
机体的抵抗力[答案]D7。
下列哪项不宜作为脑死亡的标准A.自主呼吸停止B。
心跳停止C.不可逆昏迷和大脑无反应性D.颅神经反射消失E。
瞳孔散大或固定［答案］B8。
有关健康的正确提法是A.健康是指体格健全没有疾病B。
不生病就是健康C。
健康是指社会适应能力的完全良好状态D。
健康是指精神上的完全良好状态E。
健康不仅是指没有疾病或病痛，而且是躯体上、精神上和社会上的完全良好状态［答案］E9。
疾病的概念下列哪项提法较正确A。
是机体在一定病因损害下，因自稳调节紊乱而发生的异常生命活动B。
疾病即指机体不舒服C.疾病是机体对内环境的协调障碍D.疾病是不健康的生命活动过程E。
细胞是生命的基本单位，疾病是细胞受损的表现［答案]A10.下列中哪项是错误的叙述Ａ。
条件是指在疾病原因的作用下,对疾病发生和发展有影响的因素Ｂ.条件包括自然条件和社会条件Ｃ。
对某一疾病是条件的因素，可能是另一疾病的原因Ｄ.条件对于疾病是必不可少的Ｅ。
条件可促进或延缓疾病的发生[答案]Ｄ11。
(环境微生物)第二章非细胞结构的超微生物-病毒
三、病毒的分类
1.根据专性寄主分类： 植物病毒、动物病毒、细菌病毒（噬菌体）、放线菌
病毒（噬放线菌体）、藻类病毒、真菌病毒。 动物病毒寄生在人体和动物体内引起人和动物疾病：
如流行性感冒、水痘、麻疹、腮腺炎、乙型脑炎、脊 髓灰质炎、甲型肝炎、乙型肝炎、天花、爱滋病等。 植物病毒引起植物疾病：烟草花叶病、番茄丛矮病等。 噬菌体寄生在细菌体内引起细菌疾病。用蓝细菌噬菌
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Complex viruses
Some viruses, particularly bacterial viruses, have very complicated structures and are called complex viruses. Examples of complex viruses are poxviruses, which do not contain clearly identifiable capsids but have several coats around the nucleic acid. Certain bacteriophages have capsids to which additional structures are attached.
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5.既无产能酶系也无蛋白质合成系统； 6.在宿主细胞的协助下，通过核酸的复制和核酸蛋白装配
的形式进行增殖，不存在个体的生长和二分裂法等细胞繁 殖方式； 7.在宿主的活细胞内营专性寄生； 8.在离体条件下，能以无生命的化学大分子状态存在，并 可形成结晶；
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9.经提纯的病毒结晶能保持侵染力。
人类传染病中，约70—80%属于病毒病，每一种植物至少有一种病毒引 起的病害。引起人类疾病的病毒相当多，如肝炎，胆囊炎，狂犬病，爱 滋病，风湿关节炎等，也有多种病毒可以致人癌症。
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第二节 疾病发生的基本机制
• 维持一个健康生命最基本的条件是内环 境恒定。
• 疾病的发生机制虽然复杂，但都是各种 病因损害机体自稳调节机制，破坏内环 境的结果。
• 神经系统和体液在维持机体与外环境的 统一协调、维持机体内环境稳定方面发 挥了重要作用。
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疾病发生的基本机制
一．神经机制 二．体液机制 三．细胞机制 四．分子机制
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一、神经机制
1.通过神经反射引起相应器官功能代谢甚至结构的改 变是最常见的神经机制。
2.直接损伤神经组织的结构而致病ห้องสมุดไป่ตู้如脊髓灰质炎， 流脑，乙脑等
5. 先天性因素(congenital factors)：并不是指遗传物
质的改变，而是指那些对发育中的胚胎可能引起损害 的因素。其结果是致使胎儿出生时就已患病，称先天 性疾病。
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先天愚型 ( 21三体综合征，Down syndrome)
主要临床表现
➢ 智力低下 ➢ 生长发育迟缓 ➢ 多发畸形
自身因素
• 先天性因素 • 免疫因素
• 精神心理社会因素。
病因类型
1. 生物性因素（biological factors）：病原微生物如
细菌、病毒、真菌、支原体、立克次体、寄生虫。
2. 理化因素：
物理性因素（physical factors）如机械力、高低温、 电流、大气压、电离辐射、噪声等。
化学因素如（chemical factors）如强酸强碱、化学 毒物（汞、有机磷农药）、化学毒气、药物中毒等。
产生机制
三体型：47，XX(XY)，＋21 减数分裂时21号染色体不分离所致， 发病率随母亲年龄增高而增大。
2121
21 21
0 卵子 2121 21 精子 21
212121 受精卵
6. 免疫因素：免疫功能异常可表现为
①免疫缺陷：先天性、获得性，易发生条件致病 菌的感染，提高恶性肿瘤发生的概率。
第五章 真核第生二物章的转疾录病与转录调控
第一节 疾病的发生原因、条件 第二节 疾病发生的基本机制 第三节 疾病发生、发展的一般规律
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疾病的概念
疾病：disease 是指机体在一定原因作用下，自稳调节 机制发生紊乱，而出现的异常生命活动 过程。
疾病种类繁多，表现各异，但所有疾病都 存在一些共同点。
④疾病的发生和发展是一个动态过程，并具有发生、 发展、转归的一般规律。
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疾病自稳态的紊乱
生
病
机 体
自 稳
功能↓
命 活
因损 态
动
害紊
代谢↓
障
乱
碍
如：胰岛素↓ ─ →糖尿病─ →脂肪代谢↑ ─ →酮酸↑ ─ →代谢性酸中毒
分子生物学与疾病
生物理论和技术的快速发展，如DNA的发现、分 子生物学的应用、基因组学与蛋白质组学研究 工作的展开、生物信息学和系统生物学技术的 广泛应用，为深入研究疾病机制提供了更多的 手段和理论基础。
②过敏反应：机体的免疫系统对某些抗原（食物 、花粉、药物）刺激发生异常强烈的反应。导 致组织细胞的损伤，生理功能障碍。
③自身免疫：机体免疫系统对自身抗原发生免疫 应答，产生的自身抗体，自身致敏淋巴细胞， 引起自身免疫性疾病。
7. 精神、生理和社会因素：长期处于压力和紧
张的状态下，可诱发应激性高血压、消化道溃疡。因 个体而异。
致病因素的条件—诱因
• 自然环境：炎热增加消化道传染病发生率，寒冷增加 呼吸道传染病几率。
• 年龄：婴幼儿发生呕吐腹泻时易引起脱水，老年人易 发生心血管疾病。
• 性别：妇女易患甲状腺功能亢进，男性易患动脉粥样 硬化。
• 社会、环境：生活习惯、卫生状况。
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病因与诱因
• 病因决定疾病的特异性，诱因影响疾病的发生和发展； • 并非每一种疾病的发生都需要条件的存在，如机械暴力
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二、疾病发生的条件
• 是指在病因作用于机体的前提下，影响 疾病发生、发展的各种体内外因素。
• 条件本身并不直接导致疾病，但它的存 在可促进或阻碍疾病的发生。
• （营养不良会促进结核杆菌入侵人体，结核病） • （婴幼儿呼吸道防御功能不全，易于感染病原微生物 2020，/8/5引发呼吸道传染病。）
3. 营养性因素(nutritional factors)：氧、水、微量元
素、营养物质等。
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4. 遗传性因素(genetic factors)：染色体异常、基因
突变（分子病—单基因病与多基因病，遗传易感性（ genetic predisposition）由遗传决定的易于某种疾病的 倾向性）。
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• 疾病的4个共同特点：
①任何疾病都是由于致病原因引起的，没有病因的疾 病是不存在的；
②疾病发生的基础是机体自稳调控（homeostasis control）机制紊乱而引起的生命活动障碍；
③疾病的发生、发展常常引起一系列功能、代谢、形 态结构的变化。临床上，患者可出现各种症状（ symptom，患者主观上的异常感觉）、体征（sign ，患者的客观表现）和实验室检查的异常表现；
• 疾病发生的原因简称病因（etiology agents），是指作用于机体，引起疾病， 并赋予该疾病特征性的因素。
• 如结核杆菌--结核病 • 乙肝病毒—乙肝 • 病因的种类很多，大致可分为：
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病因类型
自然环境因素 • 生物性因素 （感染性因素） • 理化因素
• 遗传性因素
• 营养因素（机体必需物质的缺乏或过多）
许多医学基础理论问题和疾病机制的认识，提高 到了亚细胞和分子水平，所以要阐明各种疾病 变化的机制，必须结合多学科理论知识，交叉 综合运用。
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第一节 疾病的发生原因、条件
• 研究疾病为什么发生的学科称为病因学 （etiology），内容包括治病原因、条件 、作用机制。
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一、疾病发生的原因
、毒物中毒。 • 病因和条件是相对的，同一个因素在一种疾病中是病因
，而对于另一种病又可能是条件。（营养不足本是营养 不良症的致病原因，营养不足使机体抵抗力降低，又可 以成为多种感染发生的条件。）
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• 与某种疾病明显相关的因素，但尚未阐 明是该疾病发生的原因还是条件。这些 因素被统称为危险因素（risk factor），