遗传图绘制PPT课件
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遗传系谱图ppt 人教版
半乳糖血症家族系 谱图，有关叙述不正确的 是（ C ） A．该病的遗传方式是常染色 体隐性遗传 B．带有致病基因的男性个体 不一定患病 C．10号个体为杂合体的几率 为2/3 D．若14与一患者婚配，所生 儿子患病的几率为1/3
2、甲病（显性基因为A，隐性基因为a）和乙病（显性基因为B，隐性基因 为b）两种遗传病的系谱图。请据图回答： 显 性基因。 ⑴甲病致病基因位于____ 常 染色体上，为_____ X 染色 ⑵Ⅱ－3和Ⅱ－8两者的家庭均无乙病史，则乙病的致病基因位于___ 隐 性基因。 体上，为____ ⑶Ⅲ－11和Ⅲ－12分别与正常男性结婚， 她们怀孕后到医院进行遗传咨询，了解 到若在妊娠早期对胎儿脱屑进行检查，可 判断后代是否会患这两种遗传病。可供选 择的措施有： A．染色体数目检测 B．性别检测 C．基因检测 D．无需进行上述检测 请你据系谱图分析：
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1、天行健，君子以自強不息，地勢坤，君子以厚德载物。 2、如果放弃太早，你永远都不知道自己会错过什么。 3、你特么的看看你现在的样子?还是我爱的那个你么? 4、你的选择是做或不做，但不做就永远不会有机会。 5、你必须成功，因为你不能失败。 6、人生有两出悲剧：一是万念俱灰，另一是踌躇满志。 7、男儿不展风云志，空负天生八尺躯。 8、心灵纯洁的人，生活充满甜蜜和喜悦。 9、遇到困难时不要抱怨，既然改变不了过去，那么就努力改变未来。 10、只要功夫深，铁杵磨成针。 11、用理想去成就人生，不要蹉跎了岁月。 12、永不言败是追究者的最佳品格。 13、目标的实现建立在我要成功的强烈愿望上。 14、保持激情;只有激情，你才有动力，才能感染自己和其他人。 15、别人能做到的事，自己也可以做到。 16、学习必须如蜜蜂一样，采过许多花，这才能酿出蜜来。 17、通过辛勤工作获得财富才是人生的大快事。 18、努力了不一定能够成功，但是放弃了肯定是失败。 19、人活着就要快乐。 20、不要死，也不要的活着。 21、有努力就会成功! 22、告诉自己不要那么念旧，不要那么执着不放手。 23、相信他说的话，但不要当真。 24、人不一定要生得漂亮，但却一定要活得漂亮。 25、世事总是难以意料，一个人的命运往往在一瞬间会发生转变。 26、活在当下，别在怀念过去或者憧憬未来中浪费掉你现在的生活。 27、一份耕耘，份收获，努力越大，收获越多。 28、春来我不先开口，哪个虫儿敢吱声。 29、一切事无法追求完美，唯有追求尽力而为。这样心无压力，出来的结果反而会更好。 30、进则安居以行其志，退则安居以修其所未能，则进亦有为，退亦有为也。 31、有智者立长志，无志者长立志。 32、在生命里寻觅快乐的方法，就是了解你被赋予生命是为了奉献。 33、纯洁的思想，可使最微小的行动高贵起来。 34、心作良田耕不尽，善为至宝用无穷。我们应有纯洁的心灵，去积善为大众。就会获福无边。 35、坚强并不只是在大是大非中不屈服，而也是在挫折前不改变自己。 36、希望是厄运的忠实的姐妹。 37、世间上最美好的爱恋，是为一个人付出时的勇敢，即使因此被伤得体无完肤，也无悔无怨。 38、梦想不抛弃苦心追求的人，只要不停止追求，你们会沐浴在梦想的光辉之中。 39、人生最困难的不是努力，也不是奋斗，而是做出正确的抉择。 40、不管现在有多么艰辛，我们也要做个生活的舞者。 41、要成功，先发疯，头脑简单向前冲。 42、有智慧才能分辨善恶邪正;有谦虚才能建立美满人生。 43、无论什么时候，做什么事情，要思考。 44、不属于我的东西，我不要;不是真心给我的东西，我不稀罕! 45、我们从自然手上收到的最大礼物就是生命。 46、失败的定义：什么都要做，什么都在做，却从未做完过，也未做好过。 47、让我们将事前的忧虑，换为事前的思考和计划吧! 48、永远对生活充满希望，对于困境与磨难，微笑面对。 49、太阳照亮人生的路，月亮照亮心灵的路。 50、生活中的许多事，并不是我们不能做到，而是我们不相信能够做到。 51、不要说你不会做!你是个人你就会做! 52、学习这件事，不是缺乏时间，而是缺乏努力。 53、能够说出的委屈，便不是委屈;能够抢走的爱人，便不是爱人。 54、任何业绩的质变都来自于量变的积累。 55、胜利女神不一定眷顾所有的人，但曾经尝试过，努力过的人，他们的人生总会留下痕迹! 56、勤奋是学习的枝叶，当然很苦，智慧是学习的花朵，当然香郁。 57、人不能创造时机，但是它可以抓住那些已经出现的时机。 58、没有斗狼的胆量，就不要牧羊。 59、有时候，垃圾只是放错位置的人才。 60、不要怕被人利用，人家利用你，说明你还有利用的价值。 61、人的生命，似洪水奔流，不遇着岛屿和暗礁，难以激起美丽的浪花。 62、与积极的人在一起，可以让我们心情高昂。 63、向日葵看不到太阳也会开放，生活看不到希望也要坚持。 64、才华是血汗的结晶。才华是刀刃，辛苦是磨刀石。 65、一个人至少拥有一个梦想，有一个理由去坚强。
2、甲病（显性基因为A，隐性基因为a）和乙病（显性基因为B，隐性基因 为b）两种遗传病的系谱图。请据图回答： 显 性基因。 ⑴甲病致病基因位于____ 常 染色体上，为_____ X 染色 ⑵Ⅱ－3和Ⅱ－8两者的家庭均无乙病史，则乙病的致病基因位于___ 隐 性基因。 体上，为____ ⑶Ⅲ－11和Ⅲ－12分别与正常男性结婚， 她们怀孕后到医院进行遗传咨询，了解 到若在妊娠早期对胎儿脱屑进行检查，可 判断后代是否会患这两种遗传病。可供选 择的措施有： A．染色体数目检测 B．性别检测 C．基因检测 D．无需进行上述检测 请你据系谱图分析：
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1、天行健，君子以自強不息，地勢坤，君子以厚德载物。 2、如果放弃太早，你永远都不知道自己会错过什么。 3、你特么的看看你现在的样子?还是我爱的那个你么? 4、你的选择是做或不做，但不做就永远不会有机会。 5、你必须成功，因为你不能失败。 6、人生有两出悲剧：一是万念俱灰，另一是踌躇满志。 7、男儿不展风云志，空负天生八尺躯。 8、心灵纯洁的人，生活充满甜蜜和喜悦。 9、遇到困难时不要抱怨，既然改变不了过去，那么就努力改变未来。 10、只要功夫深，铁杵磨成针。 11、用理想去成就人生，不要蹉跎了岁月。 12、永不言败是追究者的最佳品格。 13、目标的实现建立在我要成功的强烈愿望上。 14、保持激情;只有激情，你才有动力，才能感染自己和其他人。 15、别人能做到的事，自己也可以做到。 16、学习必须如蜜蜂一样，采过许多花，这才能酿出蜜来。 17、通过辛勤工作获得财富才是人生的大快事。 18、努力了不一定能够成功，但是放弃了肯定是失败。 19、人活着就要快乐。 20、不要死，也不要的活着。 21、有努力就会成功! 22、告诉自己不要那么念旧，不要那么执着不放手。 23、相信他说的话，但不要当真。 24、人不一定要生得漂亮，但却一定要活得漂亮。 25、世事总是难以意料，一个人的命运往往在一瞬间会发生转变。 26、活在当下，别在怀念过去或者憧憬未来中浪费掉你现在的生活。 27、一份耕耘，份收获，努力越大，收获越多。 28、春来我不先开口，哪个虫儿敢吱声。 29、一切事无法追求完美，唯有追求尽力而为。这样心无压力，出来的结果反而会更好。 30、进则安居以行其志，退则安居以修其所未能，则进亦有为，退亦有为也。 31、有智者立长志，无志者长立志。 32、在生命里寻觅快乐的方法，就是了解你被赋予生命是为了奉献。 33、纯洁的思想，可使最微小的行动高贵起来。 34、心作良田耕不尽，善为至宝用无穷。我们应有纯洁的心灵，去积善为大众。就会获福无边。 35、坚强并不只是在大是大非中不屈服，而也是在挫折前不改变自己。 36、希望是厄运的忠实的姐妹。 37、世间上最美好的爱恋，是为一个人付出时的勇敢，即使因此被伤得体无完肤，也无悔无怨。 38、梦想不抛弃苦心追求的人，只要不停止追求，你们会沐浴在梦想的光辉之中。 39、人生最困难的不是努力，也不是奋斗，而是做出正确的抉择。 40、不管现在有多么艰辛，我们也要做个生活的舞者。 41、要成功，先发疯，头脑简单向前冲。 42、有智慧才能分辨善恶邪正;有谦虚才能建立美满人生。 43、无论什么时候，做什么事情，要思考。 44、不属于我的东西，我不要;不是真心给我的东西，我不稀罕! 45、我们从自然手上收到的最大礼物就是生命。 46、失败的定义：什么都要做，什么都在做，却从未做完过，也未做好过。 47、让我们将事前的忧虑，换为事前的思考和计划吧! 48、永远对生活充满希望，对于困境与磨难，微笑面对。 49、太阳照亮人生的路，月亮照亮心灵的路。 50、生活中的许多事，并不是我们不能做到，而是我们不相信能够做到。 51、不要说你不会做!你是个人你就会做! 52、学习这件事，不是缺乏时间，而是缺乏努力。 53、能够说出的委屈，便不是委屈;能够抢走的爱人，便不是爱人。 54、任何业绩的质变都来自于量变的积累。 55、胜利女神不一定眷顾所有的人，但曾经尝试过，努力过的人，他们的人生总会留下痕迹! 56、勤奋是学习的枝叶，当然很苦，智慧是学习的花朵，当然香郁。 57、人不能创造时机，但是它可以抓住那些已经出现的时机。 58、没有斗狼的胆量，就不要牧羊。 59、有时候，垃圾只是放错位置的人才。 60、不要怕被人利用，人家利用你，说明你还有利用的价值。 61、人的生命，似洪水奔流，不遇着岛屿和暗礁，难以激起美丽的浪花。 62、与积极的人在一起，可以让我们心情高昂。 63、向日葵看不到太阳也会开放，生活看不到希望也要坚持。 64、才华是血汗的结晶。才华是刀刃，辛苦是磨刀石。 65、一个人至少拥有一个梦想，有一个理由去坚强。
基因的连锁与遗传作图课件
1crossingAover）。
2
3
4
a
Ⅰห้องสมุดไป่ตู้
Ⅱ
C
从交换涉及到的染色
单体看，邻接的两个
交换的关系可有I-II1
二线双交换，I-II2四
线双交换，I-II3 三线
c
双交换，I-II4三线双
交换。三线、四线双
交换属多线交换。
• 双交换的特点：
• （1）双交换的频率显著低于单交换。如果两次同时发 生的交换互不干扰，各自独立，则双交换发生的频率 是：
（2）三两个连个锁单基交因换间各发自生发双交生换频的率结的果乘是积旁（侧基乘因法无定重律组）。。
3个基因中，只有处在中央位置的基因改变了位置，两端的 基因相对位置不变。因此，A-B、B-C之间发生重组，A-C之间 不发生重组，但发生了两次交换。因此，A-C之间重组率低于 实际交换值。
（三）重组率及其测定
• 如果交换发生在所研究的基因之外，就不会出现特定 基因的染色体内重组的产物。
（二）双交换
• 假定有一个互引相杂交组合AC/ac，A、C两个基因在I
、II区发生两次交换，I区发生交换的位置固定，II区在
非姊妹染色单体之间随机地发生另一次交换，即A、C
之间同时发生了两次交换，这就是双交换（double
2、自交法：进行测交比较困难时，可利用自交结果计算重组率。
RF=？
设F1产生四种配子PL，Pl，pL，pl 的比例分别为a, b, c, d。
则a+b+c+d=1，a=d，b=c
重组值
(重组率
)
重组型配子数目 总配子数目
100
%
F2的基因型的分离比例=(aPL:bPl:cpL:dpl)2，其中表现型为纯合双隐 性ppll的个体数是d2。
初中生物 生物的遗传 PPT课件 图文
分析色盲病的遗传方式：
• 色盲基因 （隐性基因）
色觉正常 （显性基因）
它们都位于X染色体
思考：如用a表示色盲基因 ，用A表示正常基因，色盲女性和色 盲男性的基因型分别是XaXa 和 XaY ，
正常女性和正常男性的基因型应该是？
XAXA、 XAXa 和 XAY
分析色盲病的遗传方式：
母亲X A X a
旁系血亲
直系血亲 旁系血亲
旁系血亲
1、近亲结婚的危害：
• 填一填：
近亲男女之间带有相同 基因的可能性比较大，近亲结 婚的后代患有 的几率比较高。
• 判断：
隐性基因控制的生物性状表现不出来，这种基因就不会遗 传给后代了。 （ ） 巧分析： 现在，有一对表现正常的夫妇，他们准备生一个小孩， 向你进行有关的咨询。进行家族患病史调查后，知道女方 的父亲患有色盲（而色盲基因是在X染色体上）。 ⑴ 据此可以判断，他们夫妇中，女方 （选填“携带” 或“没有携带”）色盲致病基因。 ⑵ 请你帮这对夫妇预测，他们所生的孩子，可能患色 盲的是男孩还是女孩？
镰刀型贫血症
多指症
并指症
唇裂
资料：
1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先 天性缺陷，其中 70~80%是由于遗传 因素所致，
2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各 种遗传病所致
3、自然流产儿中大约50%是染色体异 常引起的。
遗传病对人类的危害
• 1、危害人类身体健康 • 2、贻害了子孙后代 • 3、增加了社会负担
XA
Xa
×
父亲X A Y
XA
Y
子女：XAXA 女儿
XAY 儿子
XAXa 女儿
XaY 儿子
分析：夫妻所生的子女中，患色盲病的是儿子还是 女儿？儿子和女儿的色盲基因来自父亲还是母亲？
基因组学ppt课件
锁图。这一方法包括杂交实验，家系分析。遗传图距 单位为厘摩(cM), 每单位厘摩定义为1%交换率。
2）物理作图（Physical mapping） 采用分子生物学 技术直接将DNA分子标记、基因或克隆标定在基因组
实际位置。物理图的距离依作图方法而异，如辐射杂 种（radiation hybrid）作图的计算单位为厘镭(cR), 限 制性片段作图与克隆作图的图距为DNA的分子长度， 即碱基对(bp, kb)。
散的顺序按原来位置组装,需要图譜 进行指导. - 基因组存在大量重复顺序,会干扰排序, 因此要高密度基因组图.
2)由于一些分子标记同基因座位紧密连锁，为靶基因 的图位克隆(map based cloning)提供了可能。
3)遗传图和物理图各有优缺点,必须相互整合校正.
5
二、遗传图与物理图
1）遗传作图（Genetic mapping） 采用遗传学分析方 法将基因或其它DNA分子标记标定在染色体上构建连
由于同源染色体同一区段DNA序列的 差异，当用限制酶处理时，可产生 长度不同的限制性片段。
14
什么是RFLP标记？(2)
Var. A
Var. B
EcoR I will not cut this squence 15
什么是RFLP标记？(3)
16
(二) RFLP methodology
Cutting DNA into smaller fragments by restriction enzymes
2）生化特征表型。如人类血型系列分 析。
10
基因标记并非理想的标记，因为： - 可用作标记的基因十分有限。许多
性状都涉及多基因。 - 用基因做标记将在遗传图中留下大
片的无标记区段，因为存在大量的 基因间区。
2）物理作图（Physical mapping） 采用分子生物学 技术直接将DNA分子标记、基因或克隆标定在基因组
实际位置。物理图的距离依作图方法而异，如辐射杂 种（radiation hybrid）作图的计算单位为厘镭(cR), 限 制性片段作图与克隆作图的图距为DNA的分子长度， 即碱基对(bp, kb)。
散的顺序按原来位置组装,需要图譜 进行指导. - 基因组存在大量重复顺序,会干扰排序, 因此要高密度基因组图.
2)由于一些分子标记同基因座位紧密连锁，为靶基因 的图位克隆(map based cloning)提供了可能。
3)遗传图和物理图各有优缺点,必须相互整合校正.
5
二、遗传图与物理图
1）遗传作图（Genetic mapping） 采用遗传学分析方 法将基因或其它DNA分子标记标定在染色体上构建连
由于同源染色体同一区段DNA序列的 差异，当用限制酶处理时，可产生 长度不同的限制性片段。
14
什么是RFLP标记？(2)
Var. A
Var. B
EcoR I will not cut this squence 15
什么是RFLP标记？(3)
16
(二) RFLP methodology
Cutting DNA into smaller fragments by restriction enzymes
2）生化特征表型。如人类血型系列分 析。
10
基因标记并非理想的标记，因为： - 可用作标记的基因十分有限。许多
性状都涉及多基因。 - 用基因做标记将在遗传图中留下大
片的无标记区段，因为存在大量的 基因间区。
遗传系谱图及概率分析专题课件(精美)
注：
为正常男女
为患病男女
江 苏 省 年 高 考 选 择 题
2006 29
Xb Xb
Xb Y
二、关于遗传病概率的计算：
概率计算的两个基本法则：
（1）相乘法则：当一个事件的发生不影响另一个事件的发生时，这样的两 个事件 同时或相继 发生的概率是他们各自概率的乘积。
（2）相加法则 当一个事件出现时，另一个事件就被排除，这样的两个事件互为可斥事件， 它们出现的概率为各自概率之和。(即把 所有的 可能性 相加)
女病， 子必病、父必病
假如为伴X显性遗传病
常染色体显性遗传病
XbY
XBXb Xb Xb
Aa
Aa
aa
有中生无为显性，生女正常为“常显”
假如为伴X显性遗传病
假如常染色体显性遗传病
XBY XBXb Xb Y
假设成立
Aa
Aa aa
XBXXB Y
假 假设不成立（常显遗传） 设 为 B 伴 X X 显 性 遗 传 病 XB Y
常显
伴X隐
变式练习：下图是患甲病（显性基因Ａ，隐性基因a）和乙病（显性基因B，隐 性基因b）两种遗传的系谱图，据图回答问题：
（1）甲病致病基因位于___________染色体上，为___________性基因。 （2）从系谱图上可以看出甲病的遗传特点是____________________。子 代患病，则亲代之一必___________；若Ⅱ5与另一正常人结婚，其中子女患 甲病的概率为___________。 （3）假设Ⅱ1，不是乙病基因的携带者，则乙病的致病基因位于_____染色 体上，为_____性基因，乙病的特点是___________遗传。 Ⅰ2的基因型为___________，Ⅲ2的基因型为___________。 假设Ⅲ1与Ⅲ5结婚生了一个男孩，则该男孩患一种病的概率为________， 所以我国婚姻法禁止近亲间的婚配。
第四章连锁遗传与遗传作图(共46张PPT)
描述
相引相 两两个个显显性性性性状状连在连一在起一遗起传遗传 两两个个隐隐性性性性状状连在连一在起一遗起传遗传
相斥相 一一个个显显性性性性状状与与另另一一个个隐性隐性性状性状
一个个隐隐性性性性状状与与另另一一个个显显性性性性状状
亲本 花色 花粉粒形状
P1 紫花(显) 长花粉粒 (显)
P2 红红花花(隐隐) 圆圆花花粉粉粒粒 (隐隐) P1 紫花(显) 圆花花粉粉粒粒 (隐 )
(1)紫花、长花粉粒×红花、圆花粉粒，发现其F2表型不符合自由组
合规律，亲本型个体远多于重组型个体（4831：390：393：1338）。 (2)紫花、圆花粉粒×红花、长花粉粒，发现其F2表型也不符合自由组合规 律，亲本型个体远多于重组型个体（226：95：97：1）。
1
组合一 ： 紫花、长花粉粒×红花、圆花粉粒
4、影响交换值的因素
（1）年龄对交换值的影响：老龄雌果蝇的重组率明显下降。
（2）性别对交换值的影响：雄果蝇和雌家蚕的进行减数分裂时很少发生
交换。
（3）环境条件对交换值的影响：高等植物的干旱条件下重组率会下 降，一定范围内，增加温度可以提高交换值。
16
二、基因定位（gene location/localization）
三、完全连锁和不完全连锁
１．完全连锁 (complete linkage)：如果连锁基因的杂种F1(双杂合体)只产生
两种亲本类型的配子，而不产生非亲本类型的配子，就称为完全连锁。
２．不完全连锁 (incomplete linkage)：指连锁基因的杂种F1不仅产生 亲本类型的配子，还会产生重组型子。
a2 a
14
香豌豆P-L基因间交换值测定
相引组
《遗传系谱图分析法》课件
遗传系谱图分析法
遗传系谱图分析法是一种重要的遗传学研究方法，通过分析家系的遗传信息， 可以了解基因类型、遗传方式及相关遗传疾病。本PPT课件将全面介绍该方 法的原理、应用及传学
研究遗传现象和规律的学 科，关注基因、染色体和 遗传物质的结构、功能和 遗传变异。
2 基因
常见遗传病的遗传方式及其诊断方法
囊性纤维化
隐性遗传方式，通过基因突变检测或家系分析诊断。
唐氏综合征
常染色体三体遗传方式，通过羊水穿刺等产前检查诊断。
血友病
X连锁遗传方式，通过基因突变检测和凝血功能检查诊断。
人类遗传变异的类型及其分析方法
1 单核苷酸多态性
常见的遗传变异类型，通过基因测序等方法检测。
2 插入缺失突变
基因序列中的片段插入或缺失，通过基因测序或基因芯片检测。
3 整倍体耦合
染色体整倍数变化，通过染色体核型分析等方法检测。
遗传咨询的意义及其流程
1
意义
为个人或家庭提供遗传信息、风险评估和决策支持。
2
流程
咨询师进行遗传疾病风险评估、基因检测、心理辅导和遗传咨询。
3
结果告知
向个体提供遗传信息和建议，协助制定个性化的健康管理计划。
1
手绘法
传统的绘制方式，可以灵活展示家族成员以及遗传关系。
2
电脑绘图软件
使用专业软件绘制，更加精确和美观，便于修改和分享。
3
在线绘图工具
使用在线平台提供的绘图功能，简单易用，不需要安装软件。
统计样本量与统计分析方法
样本量
根据研究目的和可行性确定样本量，样本量越大， 结果越可靠。
统计分析方法
根据遗传研究的目的选择合适的统计方法，如卡方 检验、线性回归分析等。
遗传系谱图分析法是一种重要的遗传学研究方法，通过分析家系的遗传信息， 可以了解基因类型、遗传方式及相关遗传疾病。本PPT课件将全面介绍该方 法的原理、应用及传学
研究遗传现象和规律的学 科，关注基因、染色体和 遗传物质的结构、功能和 遗传变异。
2 基因
常见遗传病的遗传方式及其诊断方法
囊性纤维化
隐性遗传方式，通过基因突变检测或家系分析诊断。
唐氏综合征
常染色体三体遗传方式，通过羊水穿刺等产前检查诊断。
血友病
X连锁遗传方式，通过基因突变检测和凝血功能检查诊断。
人类遗传变异的类型及其分析方法
1 单核苷酸多态性
常见的遗传变异类型，通过基因测序等方法检测。
2 插入缺失突变
基因序列中的片段插入或缺失，通过基因测序或基因芯片检测。
3 整倍体耦合
染色体整倍数变化，通过染色体核型分析等方法检测。
遗传咨询的意义及其流程
1
意义
为个人或家庭提供遗传信息、风险评估和决策支持。
2
流程
咨询师进行遗传疾病风险评估、基因检测、心理辅导和遗传咨询。
3
结果告知
向个体提供遗传信息和建议，协助制定个性化的健康管理计划。
1
手绘法
传统的绘制方式，可以灵活展示家族成员以及遗传关系。
2
电脑绘图软件
使用专业软件绘制，更加精确和美观，便于修改和分享。
3
在线绘图工具
使用在线平台提供的绘图功能，简单易用，不需要安装软件。
统计样本量与统计分析方法
样本量
根据研究目的和可行性确定样本量，样本量越大， 结果越可靠。
统计分析方法
根据遗传研究的目的选择合适的统计方法，如卡方 检验、线性回归分析等。
遗传系谱图判断PPT课件
预测家族成员的患病风险
确定遗传病的传递方式
了解家族成员的患病风险的前提是确定遗传病的传递方式。
分析家族成员的基因型
通过分析家族成员的基因型，可以预测其患病风险。例如，如果家族 成员携带隐性基因，则其患病风险较高。
考虑家族成员的生活环境因素
除了基因型外，生活环境因素也会影响家族成员的患病风险。例如， 长期接触有害物质、不良的生活习惯等会增加患病风险。
基因资源保护
遗传系谱图有助于保护和利用濒危物种的基因资 源，维护生物多样性。
遗传系谱图在人工智能辅助分析中的应用
1 2
数据挖掘
利用人工智能技术对遗传系谱图进行数据挖掘， 发现隐藏在数据中的规律和知识，为医学研究和 临床实践提供支持。
智能诊断
基于遗传系谱图的智能诊断系统，能够根据患者 的基因信息自动分析病情，提供准确的诊断结果。
遗传系谱图的分析
判断遗传病的类型
显性遗传病
如果系谱图中存在连续几 代的显性特征的个体，且 家族中存在多个患者，则 可能为显性遗传病。
隐性遗传病
如果系谱图中存在连续几 代的隐性特征的个体，且 家族中存在多个患者，则 可能为隐性遗传病。
伴性遗传病
如果系谱图中男性患者明 显多于女性患者，或者只 在某个性别中出现患者， 则可能为伴性遗传病。
遗传系谱图判断ppt 课件
目录
• 遗传系谱图概述 • 遗传系谱图的绘制方法 • 遗传系谱图的分析 • 遗传系谱图的实际应用 • 遗传系谱图的发展前景
01
遗传系谱图概述
定义与作用
定义
遗传系谱图是一种表示家族遗传信息的图表，通过系谱 图可以追踪家族成员之间的遗传关系。
作用
帮助研究者了解家族遗传疾病的发病情况，预测个体或 家族成员的遗传风险，为遗传咨询和疾病预防提供依据。
高二生物课件：遗传系谱图
Ⅳ
解：
8 10
9
XBY
× ↓
XBXb
1 2
10号是携带者的概率 =
XBXB XBXb XBY XbY 1 ： 1： 1： 1
½×½
=
¼
1 2
[巩固应用]
伴X隐性遗传病
下图是某家庭红绿色盲症的系谱图。图中除深颜色代表的人 为红绿色盲患者外，其他人的色觉都正常。据图回答问题。 2 3 4 1 (4)10号是红绿色盲基因携带 Ⅰ 1 者的可能性是 4 。 Ⅱ 5 6
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ A、X染色体显性遗传 C、X染色体隐性遗传 B、常染色体显性遗传 D、常染色体隐性遗传
例：观察下面遗传图谱
答案：最可能是X染色体隐性遗传病
常 、隐性
伴X 、隐 性
常 、显性
伴X、显性
伴Y
特别注意！
• 不能确定的判断类型
在系谱中无上述特征，就只能从可能性大小来推测：
第一：若该病在代和代之间呈连续性，则该病很可能 是显性遗传 第二：若患者有明显的性别差异，男女患病率相差很 大，则该病很可能是性染色体的基因控制遗传病，可 以分为两种情况： ①若系谱中，患者男性明显多于女性，则该病很可能 是伴x染色体隐性遗传病 ②若系谱中，患者女性明显多于男性，则该病很可能 是伴x染色体显性遗传病
7 8 9 10
白化
AAXbY或 bY AaX （1）写出下列个体可能的基因型： Ⅲ8＿＿＿＿，Ⅲ ＿＿＿＿。 aaXBXb 10 （2）若Ⅲ8与Ⅲ10结婚，生育子女中患白化病或色盲一种遗传病的 5/12 1/12 概率是＿＿＿＿＿。同时患两种遗传病的概率是＿＿＿＿。
aaXBXB或
1/24 （3）若Ⅲ7与Ⅲ9结婚，子女中同时患两种病的概率是＿＿＿。
解：
8 10
9
XBY
× ↓
XBXb
1 2
10号是携带者的概率 =
XBXB XBXb XBY XbY 1 ： 1： 1： 1
½×½
=
¼
1 2
[巩固应用]
伴X隐性遗传病
下图是某家庭红绿色盲症的系谱图。图中除深颜色代表的人 为红绿色盲患者外，其他人的色觉都正常。据图回答问题。 2 3 4 1 (4)10号是红绿色盲基因携带 Ⅰ 1 者的可能性是 4 。 Ⅱ 5 6
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ A、X染色体显性遗传 C、X染色体隐性遗传 B、常染色体显性遗传 D、常染色体隐性遗传
例：观察下面遗传图谱
答案：最可能是X染色体隐性遗传病
常 、隐性
伴X 、隐 性
常 、显性
伴X、显性
伴Y
特别注意！
• 不能确定的判断类型
在系谱中无上述特征，就只能从可能性大小来推测：
第一：若该病在代和代之间呈连续性，则该病很可能 是显性遗传 第二：若患者有明显的性别差异，男女患病率相差很 大，则该病很可能是性染色体的基因控制遗传病，可 以分为两种情况： ①若系谱中，患者男性明显多于女性，则该病很可能 是伴x染色体隐性遗传病 ②若系谱中，患者女性明显多于男性，则该病很可能 是伴x染色体显性遗传病
7 8 9 10
白化
AAXbY或 bY AaX （1）写出下列个体可能的基因型： Ⅲ8＿＿＿＿，Ⅲ ＿＿＿＿。 aaXBXb 10 （2）若Ⅲ8与Ⅲ10结婚，生育子女中患白化病或色盲一种遗传病的 5/12 1/12 概率是＿＿＿＿＿。同时患两种遗传病的概率是＿＿＿＿。
aaXBXB或
1/24 （3）若Ⅲ7与Ⅲ9结婚，子女中同时患两种病的概率是＿＿＿。
《遗传作图》课件
数据预处理
对收集到的数据进行清洗、整 理和标准化处理，以确保数据 的准确性和可靠性。
统计分析
利用统计分析方法，计算遗传 标记与表型之间的关联度，并 确定基因在染色体上的位置。
数据收集
收集个体的基因型和表型数据 ，以及相关的生物样本和临床 信息。
遗传标记选择
选择与表型相关的遗传标记， 并进行基因分型。
良手段。
抗逆性研究
分析植物在各种环境压力下的基因 表达和变异，揭示植物抗逆性的分 子机制，培育抗逆性更强的新品种 。
植物系统发育研究
利用遗传作图技术，研究植物物种 间的亲缘关系和系统发育，揭示植 物多样性的演化历程。
动物遗传作图的应用案例
动物育种
通过遗传作图技术，定位和克隆 控制动物生长、繁殖和品质性状 的基因，为动物育种提供关键的
结果解读
对分析结果进行解读和解释， 并提供相关的生物信息和医学 建议。
04
遗传作图的发展与展望
遗传作图的发展历程
遗传作图的起源
遗传作图最早起源于20世纪初，随着生物学和遗传学的发 展，科学家开始尝试对生物体的遗传信息进行组织和分类 。
分子标记技术的发展
随着分子生物学技术的不断发展，科学家开始利用分子标 记技术进行遗传作图，这为遗传作图提供了更准确、更可 靠的工具。
高通量测序技术的兴起
近年来，随着高通量测序技术的兴起，遗传作图的技术手 段得到了极大的提升，可以更加快速、准确地获取生物体 的遗传信息。
遗传作图的未来展望
1 2
全面解析生物体的遗传信息
随着技术的不断发展，未来遗传作图将更加深入 地解析生物体的遗传信息，为生物体的研究和应 用提供更加全面的信息。
跨物种比较和进化研究
对收集到的数据进行清洗、整 理和标准化处理，以确保数据 的准确性和可靠性。
统计分析
利用统计分析方法，计算遗传 标记与表型之间的关联度，并 确定基因在染色体上的位置。
数据收集
收集个体的基因型和表型数据 ，以及相关的生物样本和临床 信息。
遗传标记选择
选择与表型相关的遗传标记， 并进行基因分型。
良手段。
抗逆性研究
分析植物在各种环境压力下的基因 表达和变异，揭示植物抗逆性的分 子机制，培育抗逆性更强的新品种 。
植物系统发育研究
利用遗传作图技术，研究植物物种 间的亲缘关系和系统发育，揭示植 物多样性的演化历程。
动物遗传作图的应用案例
动物育种
通过遗传作图技术，定位和克隆 控制动物生长、繁殖和品质性状 的基因，为动物育种提供关键的
结果解读
对分析结果进行解读和解释， 并提供相关的生物信息和医学 建议。
04
遗传作图的发展与展望
遗传作图的发展历程
遗传作图的起源
遗传作图最早起源于20世纪初，随着生物学和遗传学的发 展，科学家开始尝试对生物体的遗传信息进行组织和分类 。
分子标记技术的发展
随着分子生物学技术的不断发展，科学家开始利用分子标 记技术进行遗传作图，这为遗传作图提供了更准确、更可 靠的工具。
高通量测序技术的兴起
近年来，随着高通量测序技术的兴起，遗传作图的技术手 段得到了极大的提升，可以更加快速、准确地获取生物体 的遗传信息。
遗传作图的未来展望
1 2
全面解析生物体的遗传信息
随着技术的不断发展，未来遗传作图将更加深入 地解析生物体的遗传信息，为生物体的研究和应 用提供更加全面的信息。
跨物种比较和进化研究
第十一章遗传作图课件
核苷酸杂交:
DNA芯片
动态等位基因特异 的杂交
第三节 遗传作图的方法
▪ 遗传学简介 ▪ 等位基因随机分离定律 ▪ 独立遗传定律 ▪ 完全连锁 ▪ 不完全连锁 ▪ 不完全显性 ▪ 共显性
孟德尔第一定律
等位基因随机分离(The Law of Segregation)
Parents
♂ AA
♀
×
aa
F1
▪ ♪ 在基因组编码顺序中, SNP 大多位于密码 子的摇摆位置, 表现为基因沉默而被大量保 留下来;
▪ ♪ 大多数SNP所在的位置不能被限制酶识 别, 必须采取测序或寡核苷酸杂交检测;
▪ ♪ SNP 在基因组中的数量极大.二倍体细胞
/SNP/index.html
基因标记的缺点
高等生物, 如 脊椎动物和显花植物等, 可用 作标记的基因十分有限, 许多性状都涉及多 基因；
高等生物基因组中存在大量的基因间隔区, 纯粹用基因作为标记将在遗传图谱中留下大 片的无标记区段；
只有部分基因其等位基因成员可以通过常规 试验予以区分, 因而产生的遗传图是不完整 的, 必需寻找其他有效的标记；
单一标记分析法、区间作图法、复合区间作图法、混合
5.作图实例
本章要点:
遗传作图 遗传作图的方法 PIC SSLP SNP 共分离 图位克隆 转化、转导、结合转移 思考如何将一种分子标记(如RFLP)标记在连锁遗传图上?
不完全连锁
连锁遗传定律 (48)
(2)
(2) (48)
根据重组率计算遗传距离
2.连锁分析
连锁发生的时期
减数分裂Ⅰ期,同源染色体复制后不分离 →双价体→重组
重组(recombination)或交换(crossingover):在双价体中,并列的同源染色体臂发 生机械断裂,彼此交换DNA区段,这一过程被 称为交换或重组.
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抗原（HLA）是最复杂最具多态性的体系，位于6 号染色体
–HLA-DRBI（human leukocyte antigens-DRBI）基因位点 至少有59个等位基因
–HLA-B抗原编码位点有60多个等位基因
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ABO 血型基因座上具有编码不同半乳糖转移酶复等位基因
其特异性决定了血型的差别
方法。 3. 2. 克隆重叠群法（clone contig method）：（作图法
测序，限制测序）。 4. 这种逐步测序的方法花时间多，但精确。
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• 克隆重叠群法：contig，指相互间存在重叠顺序 的一组克隆。根据重叠顺序的相对位置将各个克 隆首尾连接，覆盖的物理长度可达百万级碱基对。 在单个的重叠群中，采用鸟枪法测序，然后在重 叠群内进行组装。由上至下。
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3
DNA测序有一个极大的局限性：即使是最精确 的技术，在一个反应中也很难测出大于750bp的 序列。这就需要将大分子分解为片段。
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问题：分析基因组的重复区域时会发生错误。
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因此，必须首先建立一个基因组的图谱，通过 标明基因和其他显著特征的位置，为测序提供指导。 一旦得到了基因组的图谱，测序阶段可以采用以下 方法进行： 1. 全基因组鸟枪法（whole-genome shotgun method） 2. 全基因组鸟枪法是一种快速获得真核基因组的
• 2）物理作图（Physical mapping）：采用分子生 物学技术直接将DNA分子标记、基因或克隆标 定在基因组实际位置。物理图的距离依作图方法
而 异 ， 如 辐 射 杂 种 作 图 的 计 算 单 位 为 厘 镭 (cR), 限制性片段作图与克隆作图的图距为DNA的分 子长度，即碱基对(bp, kb)。
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2.2.1 基因标记
在经典遗传学中，研究一种性状的遗传必须要求同 一性状至少2种不同的存在形式或称表型。
起初只有那些能通过视觉区分的基因表型用于研究。 最初的遗传图谱是在20世纪初针对果蝇等生物使用 基因作为标记构建的。
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2.2.1 基因标记
• 表型（phenotype) ：一个遗传性状必须以两种替换形式 或表型存在才能用于遗传学分析
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2.2.2 DNA标记
基因之外的作图工具统称为DNA标记。与基 因标记一样，DNA标记必须有至少两个等位 基因才是有用的。有三种类型的DNA序列特 征可以满足这一要求：
1. 限制性片段长度多态性（restriction fragment
length polymorphisms, RFLP）
传统上将基因组作图方法分为两类。
1. 遗传作图 2. 物理作图
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2.1 遗传图谱与物理图谱
• 1）遗传作图（Genetic mapping）：采用遗传学 分析方法将基因或其它DNA序列标定在染色体 上构建连锁图。这一方法包括杂交实验，家系分 析。遗传图距单位为厘摩(cM), 每单位厘摩定义 为1%交换率。
第2章 遗传图的绘制
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结构基因组的研究策略
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为何要绘制遗传图与物理图
1)基因组太大,必需分散测序,然后将分散的顺 序按原来位置组装,需要图谱进行指导。
2)基因组存在大量重复顺序,会干扰排序,因此 要高密度基因组图。
3)遗传图和物理图各有优缺点,必须相互整合校正
• 直接鸟枪法：首先进行全基因组鸟枪法测序，再 以基因组图的分子标记为起点，将鸟枪法DNA片 段进行组装。根据高密度的基因组图分子标记， 检测组装片段是否处在正确的位置，校正因重复 顺序的干扰产生的序列误排。由下至上
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全基因组鸟枪法测序和克隆重叠群法测序最后 都必须将DNA序列回归到基因组图上，因此 基因组图的绘制是基因组测序和组装的核心内容 之一，是基因组全面测序的必要前提。
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2.2.1 基因标记
基因是非常有用的标记，但并不是理想的。原因： 1. 可用作标记的基因十分有限，许多性状都涉及 2. 多基因。 2. 高等生物基因组中存在大量的基因间隔区，遗
传图中留下大片的无标记区段。 3. 只有部分基因其等位基因成员可以通过常规实
验予以区分，因而产生的遗传图是不完整的。
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2.2 遗传作图标记
任何一类图谱都有可识别的标记。遗传图谱 的标记是什么呢？
染色体上的基因和DNA序列
标记1
均可作为路标, 路标具有 物理属性,他们由特定的
标记2 DNA顺序组成. 路标位于染 色体上的位置是固定的,不
会更改的,因而提供了作图
标记3 的依据
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2.1 基因组作图的方法
• 通过遗传图谱，我们可以大致了解各个基因或DNA片断 之间的相对距离与方向，如哪个基因更靠近着丝粒，那个 更靠近端粒等
• 遗传距离是通过遗传连锁分析获得的，使用的DNA厘摩 标志越多，越密集，所得到的遗传连锁图的分辨率就越高
• 遗传图谱不仅是现阶段定位基因的重要手段，即使在人类 基因组全物理图谱建立起来之后，它依然是研究人类基因 组遗传与变异的重要手段
• 等位基因（allele）：每种表型是由不同的等位基因控制
• 肉眼分辨的表型：颜色、形状等。如用于果蝇遗传图的 构建
• 生化表型：微生物遗传学研究
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2.2.1 基因标记
• 人类的生化性状
–ABO血型 –HLA（人类白细胞抗原）
• 复等位基因（multiple alleles）：人类白细胞
2. 2. 简单序列长度多态性（simple sequence length
polymorphisms, SSLP）
3. 3. 单核苷酸多态性（single nucleotide
polymorphisms, SNP）
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• 遗传标记的发展：
–HLA-DRBI（human leukocyte antigens-DRBI）基因位点 至少有59个等位基因
–HLA-B抗原编码位点有60多个等位基因
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ABO 血型基因座上具有编码不同半乳糖转移酶复等位基因
其特异性决定了血型的差别
方法。 3. 2. 克隆重叠群法（clone contig method）：（作图法
测序，限制测序）。 4. 这种逐步测序的方法花时间多，但精确。
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• 克隆重叠群法：contig，指相互间存在重叠顺序 的一组克隆。根据重叠顺序的相对位置将各个克 隆首尾连接，覆盖的物理长度可达百万级碱基对。 在单个的重叠群中，采用鸟枪法测序，然后在重 叠群内进行组装。由上至下。
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DNA测序有一个极大的局限性：即使是最精确 的技术，在一个反应中也很难测出大于750bp的 序列。这就需要将大分子分解为片段。
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问题：分析基因组的重复区域时会发生错误。
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因此，必须首先建立一个基因组的图谱，通过 标明基因和其他显著特征的位置，为测序提供指导。 一旦得到了基因组的图谱，测序阶段可以采用以下 方法进行： 1. 全基因组鸟枪法（whole-genome shotgun method） 2. 全基因组鸟枪法是一种快速获得真核基因组的
• 2）物理作图（Physical mapping）：采用分子生 物学技术直接将DNA分子标记、基因或克隆标 定在基因组实际位置。物理图的距离依作图方法
而 异 ， 如 辐 射 杂 种 作 图 的 计 算 单 位 为 厘 镭 (cR), 限制性片段作图与克隆作图的图距为DNA的分 子长度，即碱基对(bp, kb)。
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2.2.1 基因标记
在经典遗传学中，研究一种性状的遗传必须要求同 一性状至少2种不同的存在形式或称表型。
起初只有那些能通过视觉区分的基因表型用于研究。 最初的遗传图谱是在20世纪初针对果蝇等生物使用 基因作为标记构建的。
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2.2.1 基因标记
• 表型（phenotype) ：一个遗传性状必须以两种替换形式 或表型存在才能用于遗传学分析
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2.2.2 DNA标记
基因之外的作图工具统称为DNA标记。与基 因标记一样，DNA标记必须有至少两个等位 基因才是有用的。有三种类型的DNA序列特 征可以满足这一要求：
1. 限制性片段长度多态性（restriction fragment
length polymorphisms, RFLP）
传统上将基因组作图方法分为两类。
1. 遗传作图 2. 物理作图
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2.1 遗传图谱与物理图谱
• 1）遗传作图（Genetic mapping）：采用遗传学 分析方法将基因或其它DNA序列标定在染色体 上构建连锁图。这一方法包括杂交实验，家系分 析。遗传图距单位为厘摩(cM), 每单位厘摩定义 为1%交换率。
第2章 遗传图的绘制
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结构基因组的研究策略
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2
为何要绘制遗传图与物理图
1)基因组太大,必需分散测序,然后将分散的顺 序按原来位置组装,需要图谱进行指导。
2)基因组存在大量重复顺序,会干扰排序,因此 要高密度基因组图。
3)遗传图和物理图各有优缺点,必须相互整合校正
• 直接鸟枪法：首先进行全基因组鸟枪法测序，再 以基因组图的分子标记为起点，将鸟枪法DNA片 段进行组装。根据高密度的基因组图分子标记， 检测组装片段是否处在正确的位置，校正因重复 顺序的干扰产生的序列误排。由下至上
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全基因组鸟枪法测序和克隆重叠群法测序最后 都必须将DNA序列回归到基因组图上，因此 基因组图的绘制是基因组测序和组装的核心内容 之一，是基因组全面测序的必要前提。
2021/3/7
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2.2.1 基因标记
基因是非常有用的标记，但并不是理想的。原因： 1. 可用作标记的基因十分有限，许多性状都涉及 2. 多基因。 2. 高等生物基因组中存在大量的基因间隔区，遗
传图中留下大片的无标记区段。 3. 只有部分基因其等位基因成员可以通过常规实
验予以区分，因而产生的遗传图是不完整的。
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2.2 遗传作图标记
任何一类图谱都有可识别的标记。遗传图谱 的标记是什么呢？
染色体上的基因和DNA序列
标记1
均可作为路标, 路标具有 物理属性,他们由特定的
标记2 DNA顺序组成. 路标位于染 色体上的位置是固定的,不
会更改的,因而提供了作图
标记3 的依据
2021/3/7
2021/3/7
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10
2.1 基因组作图的方法
• 通过遗传图谱，我们可以大致了解各个基因或DNA片断 之间的相对距离与方向，如哪个基因更靠近着丝粒，那个 更靠近端粒等
• 遗传距离是通过遗传连锁分析获得的，使用的DNA厘摩 标志越多，越密集，所得到的遗传连锁图的分辨率就越高
• 遗传图谱不仅是现阶段定位基因的重要手段，即使在人类 基因组全物理图谱建立起来之后，它依然是研究人类基因 组遗传与变异的重要手段
• 等位基因（allele）：每种表型是由不同的等位基因控制
• 肉眼分辨的表型：颜色、形状等。如用于果蝇遗传图的 构建
• 生化表型：微生物遗传学研究
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2.2.1 基因标记
• 人类的生化性状
–ABO血型 –HLA（人类白细胞抗原）
• 复等位基因（multiple alleles）：人类白细胞
2. 2. 简单序列长度多态性（simple sequence length
polymorphisms, SSLP）
3. 3. 单核苷酸多态性（single nucleotide
polymorphisms, SNP）
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• 遗传标记的发展：