伴x显性遗传病的特点 实例分析
高考生物复习知识点：伴性遗传及其特点
高考生物复习知识点：伴性遗传及其特点位于性染色体上的致病基因引起的疾病称为伴性遗传病，下面是伴性遗传及其特点，期望对考生复习有关心。
一、概念：遗传操纵基因位于性染色体上，因而总是与性别相关联。
经历点：1.生物体细胞中的染色体能够分为两类：常染色体和性染色体。
2.性别类型：XY型：XX雌性XY雄性————大多数高等生物：人类、动物、高等植物ZW型：ZZ雄性ZW雌性————鸟类、蚕、蛾蝶类二、XY型性别决定方式：XY型的性别决定方式：雌性体内具有一对同型的性染色体(XX)，雄性体内具有一对异型的性染色体(XY)。
减数分裂形成精子时，产生了含有X 染色体的精子和含有Y染色体的精子。
雌性只产生了一种含X染色体的卵细胞。
受精作用发生时，X精子和Y精子与卵细胞结合的机会均等，因此后代中出生雄性和雌性的机会均等，比例为1：1。
染色体组成(n对)：雄性：n-1对常染色体+ XY 雌性：n-1对常染色体+ XX性比：一样1 : 1常见生物：全部哺乳动物、大多雌雄异体的植物，多数昆虫、一些鱼类和两栖类。
三、三种伴性遗传的特点：(1)伴X隐性遗传的特点：①男>女②隔代遗传(交叉遗传即外公→女儿→外孙)③女患，父必患。
母患，子必患。
(2)伴X显性遗传的特点：①女>男②连续发病③子患，母必患父患，女必患(3)伴Y遗传的特点：传男不传女附：常见遗传病类型(要记住)：伴X隐：色盲、血友病、果蝇眼色、女娄菜伴X显：抗维生素D佝偻病、钟摆型眼球震颤常隐：先天性聋哑、白化病常显：多(并)指Y染色体上遗传(如外耳道多毛症)(4)伴性遗传与基因的分离定律之间的关系：伴性遗传的基因在性染色体上，性染色体也是一对同源染色体，伴性遗传从本质上说符合基因的分离定律。
四、遗传病类型的鉴别：(一)先判定显性、隐性遗传：无中生有，为隐性有中生无，为显性(二)再判定常、性染色体遗传：1、父母无病，女儿有病——常、隐性遗传2、已知隐性遗传，母病亲小孩正常——常、隐性遗传3、已知显性遗传，父病女儿正常——常、显性遗传4、假如家系图中患者全为男性(女全正常)，且具有世代连续性，应第一考虑伴Y遗传，无显隐之分。
第二章伴性遗传
1
：
1
正常女性与色盲男性的婚配图解
男性的色盲基因只能来自于母亲
亲代
女性携带者 XBXb
男性正常
×
XBY
配子 XB
Xb
XB
Y
子代 XBXB
XBXb
XBY
XbY
女性正常 女性携带者 男性正常 男性色盲 1 ： 1 ：1 ： 1
（3）交叉遗传
父母双方各为子代提供一个性染色体： 1 男性（XY）的X染色体只能由母本提供。 所以男性的Xb基因只能来自母亲。 2 父本（XY）的X染色体只能提供给女儿。 所以父亲的Xb基因传给女儿。
正常
佝偻病
正常
女性
男性
基因型 XDXD
XDXd
XdXd
XDY
XdY
表现型
佝偻病
佝偻病 （病情稍轻）
正常
佝偻病
正常
亲代 女性正常 男性患病 XdXd × XDY
配子
Xd
子代 XDXd
XD Y
XdY
父亲患病女儿肯 定患病，母亲正 常儿子肯定正常。
女性患者 男性正常
1
：
1
正常女性与男性患者的婚配图解
（3）伴X显性遗传病特点
XBXB XbY
I
1
2
II XBY 3 4XBXb 5 6
III
XbY
7 8 9 10
色盲遗传系谱图
（4）伴X隐形遗传病特点
1 具有隔代交叉遗传。 2 男患者多于女患者。 3 女患者的父亲及其儿子都是患者。
“女病，父子病。” 4 正常女性（不包括携带者）的父亲及其
儿子都正常。 “男正，母女正。” 5 男患者的母亲和女儿是携带者或者患者。
常染色体显性遗传病有什么特点 ？
常染色体显性遗传病有什么特点？
学过生物的我们都知道，并不是全部的常染色体显性遗传病的特点都会遗传给下一代，那其实是有一定的概率和规律的，生儿生女和触碰的概率也都是存在一定规律的，我们只能说更偏向于哪一方，而都不能决绝的确定，其实也有很多的例子到最后不管生男生女也都一样显示为没有遗传的。
【遗传规律】
1、遗传特点：
伴X染色体显性遗传女性患者多于男性，临床表现为连续遗传。
伴X染色体隐性遗传男性患者多于女性，临床表现为隔代遗传。
伴Y染色体遗传就是只有男性患病母系遗传也就是只要母亲患病，子女都患病。
2、根据口诀：
在高中的和生物课上，我们都学过生物遗传的一个口诀。
无中生有为隐性，生女患病为常隐；有种生无为显性，
生女正常为常显。
伴X染色体显性遗传父患女必患，子患母必患。
伴X染色体隐性遗传母患子必患，女患父必患。
3、无法判定时遵循：
显性、伴性两优先原则判断出显隐性后，一般优先考虑伴性，若不符合伴性遗传的两个口诀即为常染色体遗传。
当然这些规律只是帮助大家来了解常染色体显性遗传病的特点，而不是决绝的说明了一定会有，只是为了说明有很大的概率，在现实生活中，往往也还是有那些小的概率成为了现实的例子的，所以如果不是什么大病都不用太过着急，现在医学的发达，很多问题都是可以解决的。
伴性遗传知识点
伴性遗传 红绿色盲是一种常见的人类遗传病，患者由于色觉障碍，不能像正常人一样区分红色和绿色。
据调查，在红绿色盲患者中，男性远远多于女性（男患者近7%，女患者近0.5%）。
为什么红绿色盲总与性别相关联呢？辨色能力测试控制性状的基因位于性染色体上，在遗传上总是与性别相联系，这种现象叫伴性遗传。
若决定性状基因位于常染色体上，则遗传与性别无关。
性染色体性别基 因性状决定决定一 伴性遗传基因位于性染色体上XY人类X、Y染色体扫描电镜照片X YX和Y同源区段X、Y非同源区段X、Y非同源区段伴X遗传伴Y遗传伴X显性伴X隐性伴X和Y遗传Y染色体只有X染色体大小的1/5左右，所以许多位于X染色体上的基因在Y染色体上没有相应的等位基因Ⅱ-2Ⅱ-1ⅠⅠ同源区段非同源区段X和Y无等位基因X B Y或XY aX和Y有等位基因X B Y b注意：并非所有生物都有性染色体，只有雌雄异体（雌雄异株）的生物才有性染色体例如：酵母菌，豌豆，玉米，水稻均没有性染色体1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 1516 17 18 19 20 21 22 231 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 1516 17 18 19 20 21 22 23男（44条+XY 或22对+XY）女（44条+XX 或22对+XX）1. XY性染色体决定型：雄性：异型性染色体，体细胞含X和Y两条染色体。
（XY）雌性：同型性染色体，体细胞含两条X染色体。
（XX）二 性别决定2. ZW性染色体决定型：（鸟类、爬行类和少数昆虫类）雄性：同型性染色体，体细胞含两条Z染色体。
（ZZ）雌性：异型性染色体，体细胞含Z和W两条染色体。
（ZW）3. 染色体组数决定型：（蚂蚁、蜜蜂等）其性别与染色体的倍数有关，雄性为单倍体，雌性为二倍体。
蜂王雄蜂工蜂♀：♂：n=16♀：2n=32 2n=324. 环境因子决定型：（鳄鱼、乌龟等）乌龟卵在20～27℃条件下孵出的个体为雄性，在30～35℃时孵出的个体为雌性。
伴性遗传的特点
总结伴X染色体隐性遗传特点
回顾：
一、性别决定的方式
1.常染色体与性染色体 2.两种常见的性别决定方式（XY型和ZW型性别决定）
二、什么是伴性遗传
1.伴性遗传的概念 伴X染色体遗传 2.伴性遗传的分类 伴Y染色体遗传 3.认识遗传家系图
伴X隐性遗传 伴X显性遗传
4.利用家系图分析、探讨人类红绿色盲的遗传方式
红绿色盲的遗传方式——
㈢伴Y染色体遗传的
遗传特点
（以人类外耳道多毛症为例）
外耳道多毛症
控制该性状的基因 只在Y染色体上，X染色 体上无。
Ⅰ
1
2
笔记
Ⅱ
3 4 56 7
Ⅲ
8 9 10 11
伴Y染色体遗传特点分析
1.患者患者全为男性。 2.在家族的男性个体间世代相 传（非交叉遗传）。
问题：下列有关人类遗传病的家系图(深色
正常女性与正常男性的婚配图解
亲代 XBXB × XBY
配子
XB
XB
Y
找特点:
父母正 常，子女 均正常。
子代
XBXB
女性正常
1
：
XBY
男性正常 1
色盲女性与色盲男性的婚配图解
亲代 XbXb × XbY
配子
Xb
Xb
Y
子代
XbXb
女性患者
1
：
人类红绿色盲症1基因的类型X染色体上的基因
男性正常×女性正常 （XBY） （XBXB）
XBXB 女性正常
XBY 男性正常
无色盲
4.人类红绿色盲症的遗传规律
• Conten（t1）男性色盲患者多于女性。色盲基因是位于X染色体上
的隐性基因，女性只有XbXb才表现为色盲，XBXb不表现为色盲； 而男性只要X染色体上带有色盲基因b，就表现为色盲。
XBXB 女性正常
XBY 男性正常
XBXb 女性携带者
XbY 男性色盲
男性中有 一半为色盲
男性色盲×女性携带者 XBXb （XbY） （XBXb） 女性携带者
XBY 男性正常
男性色盲×女性色盲 （XbY） （XbXb）
XbXb 女性色盲
XbXb 女性色盲
XbY 男性色盲
XbY 男性色盲
男、女中各有 一半为色盲
女性
男性
基因型 表现型
ＸＢＸＢ
正常
ＸＢＸb
正常（携 带者）
ＸbＸb
色盲
ＸＢＹ
正常
ＸbＹ
色盲
3.遗传特点 （１）男性患者 多于 女性患者。 （２）往往有隔代 交叉遗传 现象。 （３）女性患者的 父亲和儿子 一定患病。
三、抗维生素Ｄ佝偻病
１.基因的位置： Ｘ染色体 上的显性基因。 ２.患者的基因型 （１）女性： ＸＤＸd 和 ＸＤＸＤ 。 （２）男性： ＸＤＹ 。 ３.遗传特点
双亲的基因型和表现型 子女可能出现的基因型和表现型 后代患色盲的情况
男性色盲×女性正常
XBXb
• Conte（nXbtY） （XBXB） 女性携带者
XBY 男性正常
无色盲
男性正常×女性色盲 （XBY） （XbXb）
XBXb 女性携带者
《伴性遗传》课件
目录 Contents
• 伴性遗传概述 • 伴X染色体隐性遗传 • 伴X染色体显性遗传 • 伴Y染色体遗传 • 总结与展望
01
伴性遗传概述
伴性遗传的定义
01
伴性遗传是指某些遗传性状或基 因只存在于性染色体上，并随着 性染色体传递给后代的现象。
02
伴性遗传分为伴X染色体遗传和伴 Y染色体遗传，其中伴X染色体遗 传更为常见。
隔代遗传
伴X染色体隐性遗传病有时会出现隔代遗传的现象，即患者的 父母和祖父母可能没有患病，但患者的子女和孙子辈可能会 出现患病的情况。
病例分析
患者症状
伴X染色体隐性遗传病的症状因疾病而异，但通常在年轻时发病，且病情较重。例如，血 友病患者可能会出现关节出血、肌肉萎缩等症状，而进行性肌营养不良患者可能会出现肌 肉无力、萎缩等症状。
发病机制
基因突变
伴X染色体显性遗传病通常是由X 染色体上的显性基因突变引起的 ，这些基因突变可以由遗传或突
变因素引起。
基因表达异常
由于显性基因的突变，其表达产物 可能异常，导致相关蛋白质或酶的 功能异常，进而影响细胞代谢和生 理功能。
细胞功能异常
由于基因表达异常，细胞可能无法 正常发挥其功能，导致疾病的发生 。
隔代遗传
有些伴Y遗传病可能不会在每一代都表现出来，而是在隔代中出现， 这种遗传方式被称为“隔代遗传”。
病例分析
患者症状
家族史
诊断方法
伴Y遗传病的症状可能因疾病而异， 但通常会在男性中出现。常见的症状 包括生殖器官发育不全、智力障碍、 肌肉萎缩等。
了解家族史对于诊断伴Y遗传病非常 重要。如果家族中有男性成员患有伴 Y遗传病，那么其他男性成员也有患 病的风险。
人类遗传病人的红绿色盲-牡丹江一中
异型
的。
ZＢZb
非芦花雌鸡
• Conten学t 点一 人类红绿色盲症
１.伴性遗传的概念：基因位于性染色体上，所以遗传上总是 和性别相关联，这种现象叫做伴性遗传。
1.在人类中，女性有两条同型性染色体，用 XX 表示；男性有
•两条Co异n型te性n染t 色体，用 XY 表示。
2.女性的性染色体一条来自 父方 ，一条来自 母方 ；男性的X 染色体来自 母方 ，Y染色体来自 父方 。
1.下列关于伴性遗传方式和特点的说明中，不正确的是
（D）
Ａ.X染色体显性遗传：女性发病率高；若男性发病，其母、女必发病
都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲；丙家庭中妻子为白化病患
者，丈夫家族中无此病患病史；丁家庭中的丈夫正常，妻子为转基因
技术改造了造血细胞而治愈的血友病女性。从优生角度考虑( B )
1.伴X染色体显性遗传病的特点是男性患者
者• 的C母o亲nt和en女t儿都是 患者 。
2.伴X染色体隐性遗传病的特点是男性患者 患者的父亲和儿子都是 患者 。
少于 女性患者，男性患 多于 女性患者，女性
2.人类遗传病中，抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因控制的。
甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻
B.X染色体隐性遗传：男性发病率高；若女儿发病，其父、子必发病
C.Y染色体遗传：父传子、子传孙
Ｄ.Y染色体遗传：男女发病率相当；也有明显的显隐性关系
学点二 抗维生素D佝偻病和伴性遗传在实践中的 应用
• Conten１t .抗维生素Ｄ佝偻病
伴x显性遗传病的特点口诀
伴x显性遗传病的特点口诀无中生有为隐性：若双亲没病，子女中有病，则为隐性遗传病。
隐性遗传看女病：若已确定为隐性遗传，则找女患者。
父子患病为伴性：看她的父亲和儿子，若都是患者，则为伴X染色体隐性遗传；只要其中有一个正常，则为常染色体隐性遗传。
有中生无为显性：若双亲有病，子女中没病，则为显性遗传病。
显性遗传看男病：若已确定为显性遗传病，则找男患者。
母女患病为伴性：看他的母亲和女儿，若都是患者，则为伴X染色体显性遗传；只要其中有一个正常，则为常染色体显性遗传。
根据基因在染色体上的情况及显隐性间的关系，我们可以把遗传方式分为五种类型，它们分别是：常染色体显、隐性遗传，X染色体上显隐性遗传及伴Y染色体遗传。
其判断方法有如下三种：（1）有明显特点的首先确定显隐性：①致病基因为隐性：口诀为：“无中生有为隐性”即：双亲无病生出患病的子女，此致病基因一定是隐性基因致病。
②致病基因为显性：口诀为：“有中生无为显性”即：双亲有病生出不患病的子女，此致病基因一定是显性基因致病。
（2)再确定致病基因的位置：①伴Y遗传：口诀为：“父传子，子传孙，子子孙孙无穷尽也”，即患者都是男性且有“父——>子一—>孙”的传递规律。
②常染色体隐性遗传：口诀为：“无中生有为隐性，生女患病为常隐。
”即：双亲无病，生出患病的女儿，此致病基因一定是隐性基因．而且致病基因一定位于常染色体上。
③常染色体上显性遗传：口诀为：“有中生无为显性，生女正常为常显。
”即：双亲有病，生出正常的女儿，此致病基因一定是显性基因，而且致病基因一定位于常染色体上。
④伴X隐性遗传：口诀为：“母患子必患，女患父必患。
”即：致病基因为伴X隐性遗传，则母亲患病，儿子一定都患病；女儿患病，父亲一定患病。
⑤伴X显性遗传：口诀为：“你患女必患，子患母必患。
”即：致病基因为伴X显性遗传，则：父亲患病，女儿一定都患病；儿子患病．母亲一定患病。
同时也可根据女性患者中有轻重情况来判断。
伴性遗传知识点小结
伴性遗传知识点总结1、伴X隐性遗传病特点：①患者中男性多于女性（女性中同事含有两个患病基因才患病，男性中只要有一个致病基因就患病）②具有隔代交叉遗传现象。
母亲→儿子→孙女，父亲→女儿→外孙③女性患者的父亲和儿子一定是患者，即“母病子必病，女病父必病”。
④男性正常，其母亲、女儿全都正常。
例如：色盲、血友病、另外还有果蝇的红眼与白眼。
2、伴X显性遗传病特点：①女性患者多于男性患者。
②表现为代代相传，具有世代连续性。
③男患者的母亲和女儿一定患病。
（父患女必患，子患母必患)④女性正常，其父亲、儿子全都正常。
例如：抗维生素D佝偻病3、伴Y遗传特点：致病基因位于Y染色体上，只能在男性中表现出来，即：父传子、子传孙，传男不传女。
例如：外耳道多毛症4、常染色体遗传病常染色体隐性遗传病特点：女病，其父亲和儿子中有正常。
例如：白化病常染色体显性遗传病特点：男病，其母亲和女儿中有正常。
例如：多指症5、细胞质遗传（母系遗传）病特点：母正常则子女均正常，母患病则子女均患病例如：人线粒体肌病【遗传系谱图判定口诀】（1）子女同母为母系；父子相传为伴Y（2）无中生有为隐性，隐性遗传看女病，母患子必患，女患父必患为伴X隐；男（父子）有正为常隐（3）有中生无为显性；显性遗传看男病，父患女必患，子患母必患为伴X显；女（母女）有正为常显（4）伴性与常染色体遗传都有可能时，无性别差异，男女患者数相同，最可能为常染色体遗传；有性别差异，男比女多，最可能为伴X隐性；女比男多，最可能为伴X显性。
患者全部是男性，最有可能是伴Y【练一练】1、如下图为甲病(A—a)和乙病(B—b)的遗传系谱图，其中乙病为伴性遗传病，请回答下列问题：(1)甲病属于________，乙病属于________。
A．常染色体显性遗传病B．常染色体隐性遗传病C．伴X染色体显性遗传病D．伴X染色体隐性遗传病E．伴Y染色体遗传病(2)Ⅱ5为纯合子的概率是________，Ⅱ6的基因型为________，Ⅲ13的致病基因来自于________。
伴性遗传中的X连锁显性疾病的治疗与预防
伴性遗传中的X连锁显性疾病的治疗与预防伴性遗传是指一种与X染色体相关的遗传方式。
在人类中，染色体对性别的决定是由X和Y染色体决定的，男性有一个X和一个Y染色体，而女性有两个X染色体。
由于女性有两个X染色体，所以她们把其中一个X染色体作为"备份"，以防其中一个X染色体中的基因突变。
然而，男性只有一个X染色体，如果这个X染色体中的基因发生突变，那么男性就会受到这个基因变异的影响。
这就是伴性遗传中X连锁显性疾病的形成原因。
常见的伴性遗传疾病包括血友病和肌萎缩侧索硬化症等。
对于伴性遗传中的X连锁显性疾病，治疗和预防是非常重要的。
下面将讨论一些常见的治疗和预防措施。
一、治疗方法1. 基因修复治疗：利用基因编辑技术，可以修复X染色体中的异常基因。
这种方法可能会涉及到CRISPR-Cas9技术，通过靶向修复基因来纠正伴性遗传疾病。
2. 替代疗法：对于一些伴性遗传疾病，如血友病，患者可以通过注射凝血因子来替代缺失的凝血因子。
这种方法可以有效控制病情，减轻症状。
3. 药物治疗：某些疾病可以通过药物治疗来缓解症状。
例如，对于一些肌肉萎缩性疾病，患者可以服用药物来增强肌肉力量和控制病情发展。
二、预防方法1. 家族遗传咨询：如果家族中已经有人患有伴性遗传疾病，那么家族其他成员可以通过接受遗传咨询来了解他们自己的遗传风险。
这种咨询可以提供信息和建议，帮助家族成员做出明智的决策。
2. 孕前基因筛查：对于有意怀孕的夫妇来说，进行孕前基因筛查是一个重要的预防措施。
通过筛查可能携带异常基因的夫妇，可以采取相应的措施，如选择健康的胚胎进行辅助生殖或避免怀孕。
3. 定期体检：对于已经患有伴性遗传疾病的患者，定期体检是必不可少的。
通过定期体检，医生可以及早发现疾病的发展和症状变化，采取相应的治疗措施，延缓疾病进展。
结论：伴性遗传中的X连锁显性疾病对患者和家族来说是一个重大的挑战。
通过采取适当的治疗和预防措施，可以有效地控制病情的发展和症状的表现。
伴性遗传归纳知识点
3.1伴性遗传解题方法
第三步：判断显隐性
（1）双亲正常,子代有患者,为隐性,即无中生有。（图1） （2）双亲患病,子代有正常,为显性,即有中生无。（图2）
（3）亲子代都有患者,无法准确判断,可先假设， 再推断。（图3）
第四步：确定是否是伴X染色体遗传病 （1）隐性遗传病
①女性患者，其父或其子有正常，一定是常染色 体遗传。（图4、5） ②女性患者，其父和其子都患病，可能是伴X染 色体遗传（图6、7）
5.伴X染色体、伴XY判断 伴XY 伴X
雄：
雌：
XB XB XB Xb Xb Xb
雄： XB Y Xb Y
XB YB
XB Yb Xb YB Xb Yb
伴X还是伴XY：
（1）显×显 √
♀ ♂
（2）隐×隐 总结： ①多对显雌与显雄一代杂交 （3）显×隐 ②多对隐雌与显雄一代杂交。（4）隐×显 √ ③当不知显隐关系时，也可用纯合子正反交。
②未给显隐关系：
正交和反交实验，如果子代表现型一样，则常染色体遗传， 如果子代表现型不同，伴X遗传。
（1）果蝇对CO2 的耐受性有两个品系：敏感型（甲） 和耐受型（乙），有人做了以下两个实验。 实验一 让甲品系雌蝇与乙品系雄蝇杂交，后代全 为敏感型。 实验二 将甲品系的卵细胞去核后，移入来自乙品 系雌蝇的体细胞核，由此培育成的雌蝇再与乙品系 雄蝇杂交，后代仍全为敏感型。 ①此人设计实验二是为了验证：
别有关
C．Ⅲ片段上某基因控制的遗传病,患者全为女性 D．Ⅰ片段上某隐性基因控制的遗传病，女性患 病率高于男性
3.已知果蝇的灰身与黑身是一对相对性状(显性基
因用B表示，隐性基因用b表示)；直毛与分叉毛是 一对相对性状(显性基因用F表示，隐性基因用f表 示)。两只亲代果蝇杂交，子代中雌蝇表现型比例 及雄蝇表现型比例如图所示。请回答：
伴性遗传中的X连锁显性疾病的遗传咨询与家族规划
伴性遗传中的X连锁显性疾病的遗传咨询与家族规划遗传咨询与家族规划在现代医学中扮演着重要的角色，尤其是对于伴性遗传中的X连锁显性疾病，及时的咨询和科学的家族规划对于患者和家庭来说至关重要。
本文将针对伴性遗传中的X连锁显性疾病进行探讨，并提供相关的遗传咨询建议和家族规划方案。
一、什么是伴性遗传中的X连锁显性疾病伴性遗传中的X连锁显性疾病是指由存在于X染色体上的突变基因引起的遗传性疾病。
由于男性只有一个X染色体，所以一旦患病基因出现在X染色体上，男性就会表现出疾病的症状；而女性有两个X染色体，所以即使携带有患病基因的X染色体，正常的X染色体仍能提供相应的健康基因以平衡患病基因的表达。
二、伴性遗传中的X连锁显性疾病常见疾病伴性遗传中的X连锁显性疾病种类繁多，其中包括了许多常见且临床表现明显的疾病。
以肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS）和血友病为例，这两种疾病都是由突变的X染色体上的基因引起的。
肌萎缩性脊髓侧索硬化症，简称ALS，是一种进展性神经系统疾病，其主要症状包括肢体肌肉无力、运动障碍和呼吸困难等。
该病主要由突变的SOD1基因引起，这个基因位于X染色体上，因此ALS在男性中发病率更高。
血友病是一种凝血功能障碍性疾病，患者因此易出血，并且无法有效止血。
该病的发生与凝血过程中的因子缺陷有关，其中血友病A主要由突变的F8基因引起，而血友病B则由突变的F9基因引起。
这两个基因均位于X染色体上，因此血友病主要在男性中发生。
三、伴性遗传中的X连锁显性疾病的遗传咨询伴性遗传中的X连锁显性疾病的遗传咨询对于患者和家庭来说至关重要。
遗传咨询的目的是对患者及家族进行全面的遗传风险评估，并提供相关疾病的遗传机制和遗传风险的科普知识，旨在帮助家族制定合理的家族规划和生育决策。
在伴性遗传中的X连锁显性疾病的遗传咨询中，遗传咨询师将详细了解患者及家属的个人病史、家族病史以及可能相关的遗传检测结果。
根据这些信息，遗传咨询师能够判断和告知患者的遗传风险以及可能影响到下一代的情况。
人教版高中生物必修2教学课件知识点-抗维生素D佝偻病——伴X染色体的显性遗传病
.实例 抗维生素D佝偻病
（1）女性患者的父亲和儿子一定是患者。 （2）男性患者多于女性患者 （3）交叉遗传
抗维生素D佝偻病---半X染色体显性遗 传 例题解析
• 伴性遗传有其特殊性，其中不正确的是( )
• A．雌雄个体的性染色体组成不同，有同型和异型两种形式，因而基因 组成有差异 • B．若Y或W染色体上携带的基因在X或Z染色体上有相应的等位基因， 则性状遗传与性别无关 • C．若Y或W染色体上携带的基因，在X或Z染色体 上无相应的等位基因， 只限于相应性别的个体之间遗传 • D．伴性遗传正交结果和反交结果可作为判断遗传方式的依据 • 解析：选B XX或ZZ个体为同型性染色体，XY或ZW为异型性染色体， A正确；性染色体上同源区段的遗传，也与性别有关，如XaXa和XaXA 产生的后代中只有雄性个体具有A基因，B不正确；Y或W染色体上非同 源区段上的基因，只在相应性别个体间遗传，C正确；伴性遗传正交与 反交结果不同，这是与常染色体遗传区分的重要依据，D正确。
女性
基因 型
XDXD XDXd XdXd
男性
XDY XdY
表现 佝偻 佝偻 正常 佝偻 正常 型 病患 病患 病患 者 者 者
抗维生素D佝偻病---半X染色体显性遗 传
.特点： ①具有连续遗传现象； ②女性患者多于男性患者； ③男患者的母亲和女儿都是患者
抗维生素D佝偻病---半X染色体显性遗 传
知识点——抗维生素D佝偻病— 伴X染色体的显性遗传病
抗维生素D佝偻病---半X染色体显性遗 传 抗维生素D佝偻病是由位于X 染色体上的显性致病基因控制的一 种遗传性疾病。患者由于对磷形（如鸡胸）、生长缓慢等 症状。
抗维生素D佝偻病---半X染色体显性遗 传
伴x显性遗传病的特点,实例分析
伴x显性遗传病的特点，实例分析
遗传病是一种可伴随人们一生的疾病，一般来讲，在常见的遗传病种，伴x显性遗传病是最常有的一种遗传病类型，那么，伴x 显性遗传病的特点有哪些呢?
★伴x显性遗传病特点：
①不管男女，只要存在致病基因就会发病，但因女子有两条X染色体，故女子的发病率高于男子。
因为没有一条正常染色体的掩盖作用，男子发病时，往往重于女子。
②病人的双亲中必有一人患同样的病(基因突变除外)。
③可以连续几代遗传，但患者的正常子女不会有致病基因再传给后代。
④男病人将此病传给女儿，不传给儿子，女病人(杂合体)将此病传给半数的儿子和女儿。
★实例：
遗传性肾炎(hereditary
nephritis)儿时多仅为无症状蛋白尿或反复发作的血尿(有些病例可为肉眼血尿)，较少有高血压。
但病情持续缓慢地进展，男性到青壮年期常死于慢性肾功能衰竭;女性病情较轻，可达到正常寿限，但偶尔也有个别患者发展到尿毒症者。
有的患者有神经性耳聋;有的患者眼异常，如白内障、近视或锥形晶体、锥形角膜、眼球震颤和球形晶体等。
致病基因位于
Xq21.3～q24。
不过遗传性肾炎存在遗传异质性，即也有常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。
常见的X伴性显性遗传病还有：深褐色齿、牙珐琅质发育不良，钟摆型眼球震颤，口、面、指综合症，脂肪瘤，脊髓空洞症，棘状毛囊角质化，抗维生素D佝偻病等，此外，大多数遗传性精神病症(如遗传性老年痴呆、遗传性脑智力超常型孤独症等)都属于X伴性显性遗传病。
专题17 基因在染色体上和伴性遗传(解析版)
专题17 基因在染色体上和伴性遗传专题导航目录常考点01 伴性遗传的类型及其遗传特点 (1)常考点02 遗传病的特点及遗传系谱的判定 (7)常考点01 伴性遗传的类型及其遗传特点【典例1】鸟类的性别是由Z和W两条性染色体不同的组合形式决定的，家鸡的羽毛芦花（B）对非芦花（b）为显性，这对基因只位于Z染色体上。
请设计一个杂交组合，单就毛色便能辨别出雏鸡的性别（）A．非芦花雄鸡×芦花雌鸡B．芦花雄鸡×非芦花雌鸡C．非芦花雌鸡×芦花雄鸡D．非芦花雌鸡×非芦花雄鸡【分析】根据题意分析可知：鸡的性别决定方式是ZW型，即雌鸡为ZW，雄鸡为ZZ。
由于鸡的毛色芦花对非芦花为显性，由Z染色体上的基因控制，设用A和a基因表示，雌鸡基因型为：Z B W（芦花）、Z b W（非芦花）；雄鸡基因型为：Z B Z B（芦花）、Z B Z b（芦花）、Z b Z b（非芦花）。
【解答】解：A、芦花雌鸡（Z B W）和非芦花雄鸡（Z b Z b）杂交，后代基因型为Z B Z b、Z b W，即雄鸡全为芦花鸡，雌鸡全为非芦花，A正确；B、非芦花雌鸡（Z b W）和芦花雄鸡（Z B Z B）杂交，后代基因型为Z B Z b、Z B W，即后代全为芦花鸡，不能从毛色判断性别，B错误；C、芦花雄鸡和非芦花雌鸡杂交后，雄鸡和雌鸡均为芦花，不能从毛色判断性别，C错误；D、非芦花为隐性性状，因此非芦花雌鸡和非芦花雄鸡杂交后代全为非芦花，不能从毛色判断性别，D错误。
故选：A。
【点评】本题考查了ZW型性别决定类型，意在考查考生的理解能力和思维转换能力，难度适中。
考生明确鸡的性别决定是ZW型，要使后代雌雄的表现型不同，则亲本的表现型不同，且为纯合子，由此突破解题。
【典例2】关于性别决定与伴性遗传的叙述，正确的是（）A．生殖细胞中只有决定生物性别的基因B．鸡的性别决定方式和人类、果蝇的相同C．性染色体上的基因在遗传上总是和性别相关联D．母亲是红绿色盲基因的携带者，儿子一定患红绿色盲【分析】1、性染色体决定性别：性染色体类型XY型ZW型雄性的染色体组成常染色体+XY常染色体+ZZ雌性的染色体组成常染色体+XX常染色体+ZW生物实例人和大部分动物鳞翅目昆虫、鸟类2、红绿色盲遗传的特点（伴X隐性遗传）：（1）交叉遗传（色盲基因是由男性通过他的女儿传给他的外孙的）．（2）母患子必病，女患父必患．（3）色盲患者中男性多于女性．【解答】解：A、生殖细胞中除了含有决定性别的基因，也有其他基因，如细胞呼吸酶基因、ATP合成酶基因等，A错误；B、鸡的性别决定方式为ZW型，而人类、果蝇的性别决定方式为XY型，显然不相同，B错误；C、性染色体上的基因在遗传上总是和性别相关联，C正确；D、红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，母亲是红绿色盲基因的携带者，儿子不一定患红绿色盲，其患红绿色盲的概率为，D错误。
第三节——伴性遗传
高倍镜下男性的染色体
高倍镜下女性的染色体
根据染色体的大小、形态特征，进行分组编号得到染色体分组图
正常男性的染色体分组图
正常女性的染色体分组图
X
Y
放大30万倍的X染色体和Y染色体
2.人类染色体的种类：
常染色体 :22对
人的染色体
(23对） 男性 :异型的(用XY表示) 性染色体 :1对
女性 :同型的(用XX表示)
末 代 沙 皇 尼 古 拉 二 世 家 庭
1 ．伴X隐性遗传
(1)实例：人类红绿色盲症、血友病、果蝇红白眼遗传 (2)典型系谱图
(3)遗传特点
①具有隔代、交叉遗传现象；
②患者中男多女少； ③女患者的父亲及儿子一定是患者，简记为“女病，父子病”
伴X显性遗传病---抗维生素D佝偻病
抗维生素D佝偻病是由 位于X染色体上的显性致病 基因控制的一种遗传性疾病。 患者由于对磷、钙吸收不良 而导致骨发育障碍。患者常 常表现为X型（或0型）腿、 骨骼发育畸形（如鸡胸）、 生长缓慢等症状。
②患者中女多男少
③男患者的母亲及女儿一定为患者，简记为“男病，母女病”
外耳道多毛症——伴Y遗传
特 点： 患者都为男性
3．伴Y遗传病 (1)实例：人类外耳道多毛症 (2)典型系谱图
(3)遗传特点 ①致病基因只位于Y染色体上，无显隐性之分（XYH ），患者 后代中男性全为患者，女性全正常，简记为“男全病，女全 正”； ②致病基因由父亲传给儿子，儿子传给孙子，具有世代连续 性，也称限雄遗传，简记为“父传子，子传孙”。
思 考 ： 生 男 生 女 是 由 女 方 决 定 的 吗 ？
请思考：
生物界中性别决定方 式仅有XY型吗？
ZW型性别决定
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伴x显性遗传病的特点实例分析
导语：遗传病是一种可伴随人们一生的疾病，一般来讲，在常见的遗传病种，伴x显性遗传病是最常有的一种遗传病类型，那么，伴x显性遗传病的特点有哪
遗传病是一种可伴随人们一生的疾病，一般来讲，在常见的遗传病种，伴x显性遗传病是最常有的一种遗传病类型，那么，伴x显性遗传病的特点有哪些呢？
伴x显性遗传病特点：
①不管男女，只要存在致病基因就会发病，但因女子有两条X染色体，故女子的发病率高于男子。
因为没有一条正常染色体的掩盖作用，男子发病时，往往重于女子。
②病人的双亲中必有一人患同样的病(基因突变除外)。
③可以连续几代遗传，但患者的正常子女不会有致病基因再传给后代。
④男病人将此病传给女儿，不传给儿子，女病人(杂合体)将此病传给半数的儿子和女儿。
实例：
遗传性肾炎(hereditary nephritis)儿时多仅为无症状蛋白尿或反复发作的血尿(有些病例可为肉眼血尿)，较少有高血压。
但病情持续缓慢地进展，男性到青壮年期常死于慢性肾功能衰竭；女性病情较轻，可达到正常寿限，但偶尔也有个别患者发展到尿毒症者。
有的患者有神经性耳聋；有的患者眼异常，如白内障、近视或锥形晶体、锥形角膜、眼球震颤和球形晶体等。
致病基因位于Xq21.3～q24。
不过遗传性肾炎存在遗传异质性，即也有常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。
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