高考生物 必背知识点 常见遗传病分类及遗传特点
生物必修二人类遗传病知识点
生物必修二人类遗传病知识点生物必修二人类遗传病知识点1一、人类遗传病与先天性疾病区别：遗传病：由遗传物质变化引起的疾病。
（可以生来就有，也可以后天发生）先天性疾病：生来就有的疾病。
（不愿定是遗传病）二、人类遗传病产生的原因：人类遗传病是由于遗传物质的变化而引起的人类疾病三、人类遗传病类型（一）单基因遗传病1、概念：由一对等位基因掌控的遗传病。
2、原因：人类遗传病是由于遗传物质的变化而引起的人类疾病3、特点：呈家族遗传、发病率高（我国约有20%——25%）4、类型：显性遗传病伴X显：抗维生素D佝偻病常显：多指、并指、软骨发育不全隐性遗传病伴X隐：色盲、血友病常隐：先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症（二）多基因遗传病1、概念：由多对等位基因掌控的人类遗传病。
2、常见类型：腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。
（三）染色体异常遗传病（简称染色体病）1、概念：染色体异常引起的遗传病。
（包含数目异常和结构异常）2、类型：常染色体遗传病结构异常：猫叫综合征数目异常：21三体综合征（先天智力障碍）性染色体遗传病：性腺发育不全综合征（XO型，患者缺少一条X染色体）分子与细胞知识点细胞是生物体结构和功能的基本单位，生物学当然要研究"细胞"了，所以第一本教材便紧紧围绕"细胞"这一中心。
紧要包含以下内容：（1）构成细胞的分子：此部分需掌握的内容紧要为六大化合物的分布、结构、紧要功能及鉴定方法。
（2）细胞结构：细胞膜、细胞质（各种细胞器的结构及功能）、细胞核此部分需掌握各部分的结构和功能。
（3）细胞代谢（细胞中的各种生物化学反应统称细胞代谢）①物质的跨膜运输：细胞代谢跟随着物质的输入与输出该部分需掌握三种跨膜运输方式的特点及实例。
②ATP：细胞代谢跟随着能量的释放或吸取，而细胞生命活动直接利用的能量形式是ATP。
③酶：细胞代谢需要酶的催化该部分包含的考点紧要有酶的化学本质、酶的作用特点、影响酶促反应速率的因素。
【高中生物】高中生物知识点：遗传病的类型
【高中生物】高中生物知识点：遗传病的类型遗传病的类型：类型：单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
（1）常见单基因遗传病分类：①伴X染色体隐性遗传病：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良（假肥大型）。
发病特点：男患者多于女患者；男患者将至病基因通过女儿传给他的外孙（交叉遗传）②伴X染色体显性遗传病：抗维生素D性佝偻病。
发病特点：女患者多于男患者遇以上两类题，先写性染色体XY或XX，再标出基因③常染色体显性遗传病：多指、并指、软骨发育不全发病特点：患者多，多代连续得病。
④常染色体隐性遗传病：白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症发病特点：患者少，个别代有患者，一般不连续。
遇常染色体类型，只推测基因，而与X、Y无关（2）多基因遗传病：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年糖尿病。
发病特点：家族聚集现象、易受环境影响。
（3）染色体异常病：21三体（患者多了一条21号染色体）、性腺发育不良症（患者缺少一条X染色体）发病特点：往往造成较严重的后果，甚至在胚胎时期就引起自然流产。
知识拓展：21三体综合征成因：减数分裂过程中第21号染色体不分离，既可发生在减数第一次分裂，也可发生在减数第二次分裂。
与正常精子结合后，形成具有3条21号染色体的个体。
例下列说法中，均不正确的一组是( )①单基因遗传病就是由一个致病基因引起的遗传病②遗传病是遗传物质的改变引起的，多基因遗传病群体中发病率较高，易受环境的影响③禁止近亲结婚是预防显性遗传性疾病发生的最简单而有效的方法④2l三体综合征和猫叫综合征患者都属于染色体异常遗传病A．①②B．③④C．①③D．②④思路点拨：单基因遗传病是由一对等位基因控制的，①错误；遗传病是白遗传物质的改变引起的，多基因遗传病是由多对等位基因控制，群体中发病率高，易受环境的影响，②正确；染色体异常包括染色体数目异常（21三体综合征）和染色体结构异常（猫叫综合征），④正确；人类遗传病的预防包括遗传咨询，产前诊断，禁止近亲结婚是为了预防隐性遗传性疾病，③错误。
高考生物知识点：人类遗传病
高考生物知识点：人类遗传病1500字人类遗传病是指由于基因突变或遗传变异而导致的一类疾病。
这些疾病在人类群体中具有遗传性，能够从一代传递到下一代。
在高考生物考试中，人类遗传病是一个重要的考点。
下面是一些人类遗传病的基本知识点。
1. 遗传病的分类人类遗传病可以分为单基因遗传病和多基因遗传病两大类。
单基因遗传病又可以分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X染色体连锁遗传和Y染色体遗传等。
2. 常见遗传病的特点和表现（1）唐氏综合征：是由于第21对染色体三个而不是两个所引起的病。
患者面部特征似老人，智力发育迟缓，抵抗力低下。
（2）血友病：是由于X染色体上凝血因子缺乏或功能异常引起的病。
患者出血时间明显延长，容易引起出血并且出血不易止住。
（3）先天性白内障：是由于双亲之一或双亲两者都患有此病而引起的病。
患者眼睛的晶状体有部分或全部混浊，视力受影响。
3. 遗传病的致病机制（1）常染色体显性遗传病：通常由突变基因的显性等位基因引起。
一个恶性等位基因就可以导致发病。
（2）常染色体隐性遗传病：通常由突变基因的隐性等位基因引起，只有在同一染色体上的两个等位基因均为恶性基因的时候，才会导致发病。
（3）X染色体遗传病：由于在X染色体上有一个基因有问题，而在另一个X染色体上的基因是正常的，所以只有女性才有可能患上此类疾病。
（4）Y染色体遗传病：通常由于Y染色体发生了突变或存在异常导致的疾病，男性患病的几率较高。
4. 遗传病的预防和治疗目前对于很多遗传病来说，预防是最好的治疗方法。
常见的预防方法包括婚前检查和遗传咨询，在生育前了解双方家族遗传史和个人现状，尽可能避免携带同一种遗传病的人结婚生育。
对于已经患病的患者，可以采取相关的药物治疗、手术治疗或康复训练等方法进行治疗。
5. 测定遗传病的方法（1）家族史调查：了解患者的家族中是否有遗传病病例，了解患者的父母、兄弟姐妹等是否有相关疾病。
（2）遗传咨询：通过遗传学专家对患者进行检查和咨询，了解患者的遗传病风险。
高考生物必背知识点：遗传病的分类及特点
高考生物必背知识点：遗传病的分类及特点1.分类根据遗传物质存在部分不同可分为：细胞核遗传病、细胞质遗传病。
根据引起遗传病的原因又可将细胞核遗传病分为：单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，对于单基因遗传病而言，又因基因存在的染色体及其显隐性分为：常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X染色体显性遗传病、X染色体隐性遗传病和Y染色体遗传病;染色体异常遗传病又分为染色体结构异常疾病和染色体数目异常疾病，还可分为常染色体病和性染色体病。
2.遗传特点及常见病例⑴单基因病①常染色体显性遗传病：遗传特点为连续遗传、无性别差异、家族性聚集等牲，如软骨发育不全、并指、多指、家庭性结肠息肉症等。
②常染色体隐性遗传病：遗传特点为隔代表现、无性别差异，如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血病、婴儿黑蒙性白痴等③X染色体显性遗传病：遗传特点为连续遗传、交叉遗传、女性多于男性、男性患者的女儿均为患者，如抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎等。
④X染色体隐性遗传病：遗传特点为隔代遗传、交叉遗传和男性多于女性，如血友病、进行性肌营养不良(假肥大症)、色盲症等。
⑤Y染色体遗传病：表现为限雄遗传、连续遗传的特点，如外耳道多毛症。
⑵多基因病由多对基因控制，呈家族聚集趋势，难以预测，无很好的预防方案，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。
⑶染色体病染色体数目异常疾病：如“21三体”综合征，又称为先天愚型、唐氏综合征，是由于21号染色体数目多了一条而形成的;性腺发育不良，又称为特纳氏综合征，是女性X染色体少一条导致的，形成原因是减数分裂异常形成了不含性染色体的雌雄配子与一个含X染色体的正常的异型配子结合形成的受精卵发育而成;克氏综合征：男性XXY，形成此种个体的受精卵可能是由一个含XX染色体的雌配子与一个含Y染色体的雄配子而成，也可能是由一个正常的雌配子与另一个含XY染色体的雄配子结合而成。
染色体结构异常疾病：如猫叫综合征就是由于5号染色体部分缺失而形成的。
人类遗传病高中生物知识点
人类遗传病高中生物知识点1.常染色体遗传病常染色体遗传病是由位于常染色体上的突变基因引起的疾病，根据突变基因的性状，又可分为显性遗传病和隐性遗传病两大类。
1.1显性遗传病显性遗传病是指突变基因只需一个等位基因（即一个突变基因与一个正常基因配对）即可表现出来的遗传病。
其中一些常见的显性遗传病包括：-红细胞病：如镰状细胞贫血和地中海贫血，由于基因的突变，导致红细胞形态和功能异常，进而引发贫血等症状。
- 神经纤维瘤病：又称为Recklinghausen病，是一种多系统神经纤维瘤样病的遗传性疾病，主要特征为皮肤和神经系统的肿瘤。
-多发性内分泌腺瘤综合征：主要包括甲状腺肿瘤、下垂体瘤和胃肠道多发性神经内分泌瘤等，由于突变基因影响内分泌腺体的正常功能。
1.2隐性遗传病隐性遗传病是指突变基因需两个等位基因（即两个突变基因配对）才能表现出来的疾病，其中一些常见的隐性遗传病包括：-囊性纤维化：该疾病主要影响呼吸道、胰腺和肠道，导致粘液分泌异常，引发呼吸道感染和消化系统问题。
-苯丙酮尿症：由于苯丙氨酸代谢异常导致苯丙酮和其它代谢产物在体内积累而引起的疾病，表现为智力障碍和神经系统损害。
-先天性甲状腺功能减退症：主要由于先天性甲状腺素合成缺陷引起，导致婴幼儿智力发育受阻和生长迟缓。
2.性染色体遗传病性染色体遗传病是由位于性染色体上的突变基因引起的疾病，分为X链接遗传病和Y链接遗传病两大类。
2.1X链接遗传病X链接遗传病主要是由位于X染色体上的突变基因引起，由于男性只有一个X染色体，一旦携带突变基因，则表现出遗传病。
而女性有两个X染色体，通常只有在两个X染色体上均携带突变基因时才表现出遗传病。
-肌无力：肌无力分为先天性肌无力和后天性肌无力，先天性肌无力主要是由位于神经肌肉突触处的乙酰胆碱受体基因突变引起。
-血友病：血友病是一种由凝血因子缺乏引起的出血性疾病，主要是由于凝血因子Ⅷ或凝血因子Ⅸ等凝血因子突变引起的。
2.2Y链接遗传病Y链接遗传病是由位于Y染色体上的突变基因引起的疾病，通常只影响男性，并且随着Y染色体的传递而传递给后代。
高考生物必背知识点常见遗传病分类及遗传特点
镰刀型细胞贫血症（A、a偻病（XA、Xa）
1.与性别有关,含致病基因就患病,女性多发2.有交叉遗传现象
遗传性慢性肾炎（XB、Xb）
隐性
进行性肌营养不良
1.与性别有关，女性纯合和男性含有患病，男性多发2.有交叉遗传现象
红绿色盲（XB、Xb）
血友病（XH、Xh）
伴Y染色体
摘要：小编为大家整理了高考生物知识点总结，内容常见遗传病分类及遗传特点，希望大家在查看这些高考知识点的时候注意多加练习。
分类
常见病例及表示方法
遗传特点
单基因病
常染色体
显性
并指（T、t）
1.无性别差异2.含致病基因即患病
多指
软骨发育不全（A、a）
隐性
苯丙酮尿症（B、b）
1.无性别差异2.隐性纯合发病
白化病（A、a）
如外耳道多毛征
具有“男性代代传”的特点
多基因病
唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病
1．常表现出家族聚集现象2．易受环境影响
染色体异常疾病
21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良等
往往千万较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产
常见遗传病优生方案表解
遗传方式
组合方式
优生方案
常见病例
单单基因病病病病
常常染色体
显性
软骨发育不全
夫妇均患病
A×Aa
亲本有一方纯合患病，后代全病，否则应做产前基因诊断
并指、多指、家庭性结肠息肉症
一方患病
A×aa
夫妇均正常
aa×aa
不需检测，全正常
隐性
白化病
夫妇均患病
aa×aa
后代全病，不宜生育
苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血病、婴儿黑蒙性白痴
常见遗传病的分类和特征
常见遗传病的分类和特征遗传病是由于遗传信息发生变异或突变而导致的疾病。
它可能是由单一基因遗传或由多个基因遗传所致。
在这篇文章中，我们将探讨常见的遗传病以及它们的分类和特征。
一、常见遗传病的分类1. 单基因遗传病：单基因遗传病是由单个基因的突变引起的遗传病，它们可以是显性遗传或隐性遗传。
显性遗传病是由一个异常基因所致，而隐性遗传病需要两个异常基因，一个来自母亲，一个来自父亲。
2. 多基因遗传病：多基因遗传病是由多个基因的变异引起的遗传病，这些基因的互动可能会导致疾病的发生。
大多数常见的疾病，如癌症和心血管疾病，都是多基因遗传病。
3. 染色体异常引起的遗传病：染色体异常引起的遗传病是由于染色体结构或数量的变异导致的遗传病。
例如，唐氏综合征就是一种由三个21号染色体导致的病症。
二、常见遗传病的特征1. 疾病的发病年龄：某些遗传病可以在出生时就表现出来，而其他遗传病可能要到成年时才会显现出来。
注意到遗传病的发病年龄是诊断和治疗的重要因素。
2. 遗传病的严重程度：遗传病的严重程度各不相同。
有些病可能不会对患者的生活造成太大的影响，而其他病会导致严重的残疾或提前死亡。
3. 疾病的症状：不同的遗传病表现出不同的症状。
有些疾病可能只表现为轻微的身体不适，而其他疾病可能会导致器官功能衰竭甚至死亡。
4. 遗传病的家族史：如果一个人的近亲患有某种遗传病，那么他或她本身患病的风险就会增加。
在家族史中，医生可能会建议一些基因检测，以确定这个人是否患有某种遗传疾病。
三、结论遗传病是由于基因突变导致的疾病。
常见的遗传病被分类为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常所致的遗传病。
注意到遗传病的发病年龄、严重程度、症状和家族史是诊断和治疗的重要因素。
通过遗传咨询和基因测试，我们可以更好地了解和管理遗传风险，以确保一个健康的未来。
高三生物复习重点知识点：人类遗传病与优生
高三生物复习重点知识点：人类遗传病与优生人类遗传病与优生名词：1、遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。
2、单基因遗传病：由一对等位基因控制，属于单基因遗传病。
3、多基因遗传病：由多对等位基因控制。
常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。
4、染色体异常遗传病：例如遗传病是由染色体异常引起的。
5、优生学：运用遗传学原理改善人类的遗传素质。
让每个家庭生育出健康的孩子。
6、直系血亲”指由父母子女关系形成的亲属。
如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等。
7、“旁系血亲”指由兄弟姐妹关系形成的亲属。
8、“三代以内旁系血亲”包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。
语句：1、单基因遗传病：a、常染色体隐性：白化病、苯丙酮尿症。
b、伴X隐性遗传：红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良。
c、常染色体显性：多指、并指、短指、多指、软骨发育不全、d、伴X显性遗传：抗VD性佝偻病、2、多基因遗传病：青少年型糖尿病、原发性高血压、唇裂、无脑儿。
3、染色体异常遗传病;a、常染色体病：21三体综合征(发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。
)、b、性染色体遗传病。
4、优生及优生措施：a、禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
”b、遗传咨询：遗传咨询是预防遗传病发生最简便有效的方法。
C、提倡“适龄生育”：女子生育的最适年龄为24到29岁。
d、产前诊断。
5、禁止近亲结婚的理论依据是：使隐性致病基因纯合的几率增大。
6、先天性疾病不一定是遗传病(先天性心脏病)，遗传病不一定是先天性疾病。
高考生物人类遗传病要点知识专题复习_
高考生物人类遗传病要点知识专题复习_尽管说科技进步了，医疗水平提高了，但是对于某些人类遗传病，医务人员还是束手无策。
也许是受这个因素的影响，高考对于这部分知识点加大了重视。
作为高中生而言，同学们在这部分知识点上，需要掌握哪些内容呢?哪些内容是考试的重难点呢?接下来，在线教育就同大家一起来看看这部分高中生物知识点。
【知识点梳理】一、人类常见遗传病的类型人类遗传病：由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
(一)单基因遗传病1、概念：受一对等位基因控制的遗传病。
2、分类：(1)显性遗传病：由显性致病基因引起的，如多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。
(2)隐性遗传病：由隐性致病基因引起的，如镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。
(二)多基因遗传病1、概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。
2、特点：在群体中发病率比较高，容易受环境影响。
3、类型：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。
(三)染色体异常遗传病1、概念：指由染色体异常引起的遗传病，简称染色体病。
2、分类：(1)染色体结构异常引起的遗传病，如猫叫综合征。
(2)染色体数目异常引起的遗传病，如21三体综合征。
二、遗传病的监测和预防(一)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。
(二)意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。
(三)遗传咨询的内容和步骤1、医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。
2、分析遗传病的传递方式。
3、推算出后代的再发风险率。
4、向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。
(四)产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
三、人类基因组计划与人体健康(一)人类基因组计划的目的：测定人类基因组的全部DNA 序列，解读其中包含的遗传信息。
常见遗传病的分类和特点
常见遗传病的分类和特点一、单基因遗传病：单基因遗传病是由单一基因突变引起的疾病，也被称为遗传物质突变性疾病。
单基因遗传病根据遗传方式又可分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X染色体连锁显性遗传、X染色体连锁隐性遗传和线粒体遗传等。
1.常染色体显性遗传：这种遗传方式下，只有一个突变基因的情况下就会表现出病症，而且男女都可以患上。
常见的常染色体显性遗传病有多囊肾病、骨骼肌肉病等。
2.常染色体隐性遗传：这种遗传方式下，只有两个突变基因都存在的情况下才会表现出病症，而且男女都可以患上。
常见的常染色体隐性遗传病有先天性肾盂积水、囊性纤维化等。
3.X染色体连锁显性遗传：这种遗传方式下，女性携带一个突变基因就会表现出病症，而男性只要携带一个突变基因就会表现出病症。
常见的X染色体连锁显性遗传病有血友病、肌无力症等。
4.X染色体连锁隐性遗传：这种遗传方式下，只有女性携带两个突变基因才会表现出病症，而男性只要携带一个突变基因就会表现出病症。
常见的X染色体连锁隐性遗传病有色盲、地中海贫血等。
5.线粒体遗传：线粒体是细胞内的一个细胞器，其中含有自己的DNA。
线粒体遗传病是由线粒体DNA突变引起的疾病，它可以由母亲传给子女，而父亲是无法传递的。
常见的线粒体遗传病有莱伯遗传性视神经病变、线粒体脑肌病等。
二、多基因遗传病：多基因遗传病是由多个基因同时参与引起的疾病。
这种遗传方式下，疾病的发生受到遗传因素和环境因素的共同影响。
多基因遗传病的发生不仅受到遗传因素的影响，还受到环境因素的影响，例如饮食、生活方式等都可影响患病风险。
多基因遗传病的表现特点多种多样，常见的多基因遗传病有高血压、糖尿病、肥胖症等。
总结起来，常见遗传病的分类主要有单基因遗传病和多基因遗传病。
单基因遗传病主要包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X染色体连锁显性遗传、X染色体连锁隐性遗传和线粒体遗传等，而多基因遗传病是由多个基因同时参与引起的疾病，受到遗传和环境因素的影响。
高中生物遗传性疾病知识点总结
高中生物遗传性疾病知识点总结遗传性疾病是指由于遗传物质发生突变或异常导致的疾病。
在高中生物学中，学生需要了解遗传性疾病的发生原因、遗传方式、常见遗传性疾病的特点和诊断方法等知识点。
下面是对高中生物遗传性疾病知识点的总结：一、遗传性疾病的发生原因遗传性疾病的发生原因主要是由于遗传物质（DNA）发生变异或异常所致。
这种遗传物质的变异可以是基因突变、染色体异常（例如染色体缺失、重复、转座等）或基因组异常（例如整个或部分染色体的缺失或增加）。
二、遗传方式遗传性疾病按照遗传方式可分为单基因遗传、多基因遗传和染色体遗传三类：1. 单基因遗传单基因遗传也称为孟德尔遗传，是由一个位点上的一个或多个基因才能引起的。
这种遗传方式又可以分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传和Y连锁遗传等具体类型。
2. 多基因遗传多基因遗传是由多个位点上的多个基因共同参与引起的。
多基因遗传的特点是表现多样化，受到环境影响较大，不易预测。
3. 染色体遗传染色体遗传是指由于染色体数量或结构异常导致的疾病。
常见的染色体遗传疾病有唐氏综合征、爱德华氏综合征等。
三、常见遗传性疾病及其特点1. 红细胞遗传性疾病（1）地中海贫血：是一种常见的血红蛋白病，常见于地中海沿岸地区。
特点是患者贫血、黄疸、肝脾肿大等，严重时可能导致贫血危象。
（2）镰状细胞性贫血：是一种由于血红蛋白突变导致的贫血疾病。
特点是患者贫血、溶血性危机、疼痛等，严重时可导致器官损伤。
2. 免疫系统遗传性疾病（1）先天性免疫缺陷病：包括严重联合免疫缺陷病、DiGeorge综合征等。
患者常常容易感染，且感染后很难恢复。
（2）遗传性免疫疾病：包括系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎等。
患者常出现自身免疫反应，容易引发炎症和疼痛。
3. 神经系统遗传性疾病（1）帕金森氏病：是一种常见的神经系统退行性疾病。
患者常出现震颤、肌强直、慢性运动障碍等症状。
（2）亨廷顿舞蹈症：是一种常见的遗传性神经系统疾病。
高二生物人类遗传病与优生知识点
高二生物人类遗传病与优生知识点人类遗传病与优生知识点1、遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病 ,通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。
2、单基因遗传病：由一对等位基因控制 ,属于单基因遗传病。
3、多基因遗传病：由多对等位基因控制。
常表现出家族性聚集现象 ,且比拟容易受环境影响。
4、染色体异常遗传病：例如遗传病是由染色体异常引起的。
5、优生学：运用遗传学原理改善人类的遗传素质。
让每个家庭生育出健康的孩子。
6、直系血亲指由父母子女关系形成的亲属。
如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等。
7、旁系血亲指由兄弟姐妹关系形成的亲属。
8、三代以内旁系血亲包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。
语句：1、单基因遗传病：a、常染色体隐性：白化病、苯丙酮尿症。
b、伴X隐性遗传：红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良。
c、常染色体显性：多指、并指、短指、多指、软骨发育不全、d、伴X显性遗传：抗VD性佝偻病、2、多基因遗传病：青少年型糖尿病、原发性高血压、唇裂、无脑儿。
3、染色体异常遗传病;a、常染色体病：21三体综合征(发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。
)、b、性染色体遗传病。
4、优生及优生措施：a、禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
b、遗传咨询：遗传咨询是预防遗传病发生最简便有效的方法。
C、提倡适龄生育：女子生育的最适年龄为24到29岁。
d、产前诊断。
5、禁止近亲结婚的理论依据是：使隐性致病基因纯合的几率增大。
6、先天性疾病不一定是遗传病 (先天性心脏病) ,遗传病不一定是先天性疾病。
高三生物笔记 人类的遗传病
高三生物笔记 人类的遗传病一、人类遗传病１、概念：由于遗传物质改变而引起的疾病２、先天性疾病：出生时已经表现出来的疾病３、家族性疾病：一个家庭中多个成员都表现为同一种病（三种病不等同）二、人类遗传病的类型１、单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病①常染色体显性遗传病，连续遗传 （多指、并指、软骨发育不全）②常隐：隔代遗传 （白化病、苯丙酮尿病、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血症） ③Ｘ显：女患＞男患，连续遗传 （抗维生素Ｄ佝偻病）④Ｘ隐：男患＞女患，隔代遗传 （红绿色盲、血友病、进行性肌不良） ⑤Ｙ染色体遗传病：只有男性患病 （外耳道多毛症）２、多基团遗传病：受两对以上的等位基因控制的遗传病特点：①在群体总发病率较高（家族聚集现象）②容易受环境影响病例：先天性发育不良、哮喘、冠心病、无脑儿、唇裂、原发性高血压、青少年型糖尿病 ３、染色体异常遗传病：由染色体异常患者不含有致病基因四、遗传病的监测与预防 １、措施① 禁止近亲结婚：能有效预防隐性遗传病※ 近亲：直系血缘及三代以内旁系组亲② 进行遗传咨询（结婚后，怀孕前、中）③ 开展产前诊断ａ、Ｂ超检查（外观、性别） 个体水平ｂ、孕妇血细胞检查（筛查遗传性地中海贫血症） 细胞水平c.羊水检查（染色体异常检查） 原理或技术 染色体水平d.基因检测（判断单基因和多基因遗传病） 分子水平：DNA 分子杂交技术 基因探针检测 ④提倡适龄生育（25-29）五、遗传病的调查结构异常：猫叫综合症数目异常：２１三体综合症（先天性愚型）、性腺发育不良 ① 身体检查，了解家庭遗传病史 ② 分析遗传病的传递方式③ 推算后代发病的风险率 ④ 提出对策和建议：终止妊娠、产前诊断1、调查某种遗传病的发病率，在全部人群中随机调查。
2、调查某种遗传病的遗传方式，在患者家系中调查。
六、人类基因组计划（HGP）①目的：测定人类基因组的全部DNA序列②测定：24条染色体的基因。
202X年高考生物知识点常见遗传病分类及遗传特点
千里之行，始于足下。
202X年高考生物知识点常见遗传病分类及遗传特点遗传病是由基因突变引起的疾病。
根据遗传方式的不同，遗传病可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。
1. 单基因遗传病：单基因遗传病是由单个基因突变引起的遗传病。
这类遗传病通常可以分为两大类型：显性遗传病和隐性遗传病。
- 显性遗传病：显性遗传病是指个体只要继承了一个突变的基因，就会表现出疾病的遗传病。
典型的显性遗传病有先天愚型、多指综合症等。
- 隐性遗传病：隐性遗传病是指个体只有在继承了两个突变的基因时才会表现出疾病的遗传病。
典型的隐性遗传病有苯酮尿症、囊性纤维化等。
2. 多基因遗传病：多基因遗传病是由多个基因的突变引起的遗传病。
这类遗传病通常是多个基因中的一些突变同时存在才会导致疾病。
典型的多基因遗传病有高血压、糖尿病、冠心病等。
3. 染色体异常遗传病：染色体异常遗传病是由染色体结构异常或染色体数目异常引起的遗传病。
这类遗传病通常可以分为染色体数目异常和染色体结构异常两种。
- 染色体数目异常：染色体数目异常包括三体综合症（如唐氏综合症）、性染色体数目异常（如克氏综合症）等。
- 染色体结构异常：染色体结构异常包括染色体片段缺失、染色体片段替代等。
典型的染色体结构异常遗传病有克隆氏综合症、智力低下等。
遗传病的特点：第1页/共2页锲而不舍，金石可镂。
- 遗传性：遗传病是由基因突变引起的，通常有家族中的遗传病史。
- 多样性：遗传病种类繁多，涵盖了各个系统和器官的疾病。
- 可预防性：有些遗传病可以通过遗传咨询、基因检测和家族规划等手段进行预防，避免遗传病的发生。
总结起来，遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。
了解遗传病的分类及遗传特点有助于我们更好地预防和治疗这些疾病，减少其对个人和社会的不良影响。
高二人类遗传病知识点
高二人类遗传病知识点人类遗传病是指由于染色体异常、基因突变等遗传因素引起的一类疾病。
这些遗传病可以通过遗传给下一代，导致后代患病或成为携带者。
了解人类遗传病的知识对于我们预防、诊断和治疗遗传病具有重要意义。
本文将介绍高二人类遗传病的知识点。
一、遗传病的分类根据发病机制和遗传方式的不同，人类遗传病可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常引起的遗传病三类。
1. 单基因遗传病单基因遗传病是由基因突变引起的遗传病，又分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X染色体相关遗传三种类型。
常染色体显性遗传病的特点是患者一般为家族中的第一代，男女性别发病率相近。
例如先天性多指畸形就是一种常染色体显性遗传病。
常染色体隐性遗传病的特点是患者一般为家族中的第二代或第三代，男女性别发病率相近，但患者父母往往都是健康的。
例如黏多糖贮积症是一种常染色体隐性遗传病。
X染色体相关遗传病的特点是患者一般为男性，女性可以是携带者。
例如肌无力是一种X染色体相关遗传病。
2. 多基因遗传病多基因遗传病是由多个基因共同作用引起的遗传病，患者的发病风险取决于多个基因的组合。
例如糖尿病、高血压等常见病都属于多基因遗传病。
3. 染色体异常引起的遗传病染色体异常引起的遗传病主要是由于染色体结构异常、数量异常或性别染色体异常引起的。
例如唐氏综合征是由于21号染色体三体引起的染色体异常疾病。
二、常见的人类遗传病人类遗传病有很多种类，其中一些是比较常见的。
这里我们将介绍几种常见的人类遗传病。
1. 先天性愚型先天性愚型是一种常见的遗传病，患者智力严重受损，往往无法进行正常的社交和学习。
这种病的发病原因是由于苯丙酮酸羟化酶的缺乏，导致苯丙氨酸在体内积累。
2. 血友病血友病是由于凝血因子的缺乏而引起的一种常见遗传病，患者容易出血，伤口愈合时间较长。
血友病主要有两种类型，分别为A型和B型，两者的发病原因是不同凝血因子的缺乏。
3. 唐氏综合征唐氏综合征是由于21号染色体三体引起的一种染色体异常疾病，患者面部特征明显，智力发育低下，心脏畸形等。
高考生物必背知识点：遗传病的分类及特点
高考生物必背知识点：遗传病的分类及特点小编给各位考生整理了高考生物必背知识点：遗传病的分类及特点，希望对大家有所帮助。
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高考复习正在进行中，高考生物想在原有的基础上提分，这就要求考生要掌握一定的知识量，能随机应变，灵活运用已掌握的知识。
以下是小编对《高考生物必背知识点：遗传病的分类及特点》进行的总结，供考生参考。
高考生物必背知识点：遗传病的分类及特点近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类的传染性疾病已经逐渐得到控制，而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，已成为威胁人类健康的一个重要因素。
遗传病是因遗传物质的改变而引起的一类疾病，具有自身的发病特点，只有掌握其分类及遗传特点，才能有效防止或降低发病率，真正提高人类的健康水平。
1.分类根据遗传物质存在部分不同可分为：细胞核遗传病、细胞质遗传病。
根据引起遗传病的原因又可将细胞核遗传病分为：单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，对于单基因遗传病而言，又因基因存在的染色体及其显隐性分为：常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X染色体显性遗传病、X 染色体隐性遗传病和Y染色体遗传病；染色体异常遗传病又分为染色体结构异常疾病和染色体数目异常疾病，还可分为常染色体病和性染色体病。
2.遗传特点及常见病例⑴单基因病①常染色体显性遗传病：遗传特点为连续遗传、无性别差异、家族性聚集等牲，如软骨发育不全、并指、多指、家庭性结肠息肉症等。
②常染色体隐性遗传病：遗传特点为隔代表现、无性别差异，如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血病、婴儿黑蒙性白痴等③X染色体显性遗传病：遗传特点为连续遗传、交叉遗传、女性多于男性、男性患者的女儿均为患者，如抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎等。
④X染色体隐性遗传病：遗传特点为隔代遗传、交叉遗传和男性多于女性，如血友病、进行性肌营养不良（假肥大症）、色盲症等。
⑤Y染色体遗传病：表现为限雄遗传、连续遗传的特点，如外耳道多毛症。
高考生物遗传学必背知识点
高考生物遗传学必背知识点遗传学是高考生物中的重要板块，掌握好相关知识点对于取得高分至关重要。
以下是为大家梳理的高考生物遗传学必背知识点。
一、遗传物质的基础1、 DNA 是主要的遗传物质肺炎双球菌的转化实验和噬菌体侵染细菌的实验，有力地证明了DNA 是遗传物质。
DNA 分子的结构是双螺旋结构，其基本组成单位是脱氧核苷酸。
2、基因的本质基因是有遗传效应的 DNA 片段。
基因的结构包括编码区和非编码区。
3、 DNA 的复制DNA 的复制方式是半保留复制，发生在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期。
DNA 复制需要模板、原料、能量和酶等条件。
二、遗传规律1、基因的分离定律在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代。
2、基因的自由组合定律位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
3、孟德尔遗传实验的科学方法孟德尔成功的原因包括：正确地选用实验材料（豌豆）；先研究一对相对性状的遗传，再研究两对或多对相对性状的遗传；应用统计学方法对实验结果进行分析；科学地设计了实验的程序。
三、伴性遗传1、伴性遗传的概念位于性染色体上的基因所控制的性状，在遗传上总是和性别相关联的现象。
2、伴 X 染色体隐性遗传男性患者多于女性患者；交叉遗传；女性患者的父亲和儿子一定是患者。
常见的病例有红绿色盲、血友病等。
3、伴 X 染色体显性遗传女性患者多于男性患者；具有世代连续性；男性患者的母亲和女儿一定是患者。
4、伴 Y 染色体遗传只有男性患病，具有父传子、子传孙的特点。
四、人类遗传病1、人类遗传病的类型单基因遗传病（常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、伴 X 染色体显性遗传病、伴 X 染色体隐性遗传病、伴 Y 染色体遗传病）、多基因遗传病和染色体异常遗传病（染色体结构异常、染色体数目异常）。
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无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病
染色体异常疾病（如“21三体”综合症)
不宜婚育
猫叫综合症、性腺发育不良
遗传方式
组合方式
优生方案
常见病例
单单基因病病病病
常常染色体
显性
软骨发育不全
夫妇均患病
A×Aa
亲本有一方纯合患病，后代全病，否则应做产前基因诊断
并指、多指、家庭性结肠息肉症
一方患病
A×aa
夫妇均正常
aa×aa
不需检测，全正常
隐性
白化病
夫妇均患病
aa×aa
后代全病，不宜生育
苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血病、婴儿黑蒙性白痴
1.无性别差异2.隐性纯合发病
白化病（A、a）
先天性聋哑
镰刀型细胞贫血症（A、a）
伴X染色体
显性
抗维生素D佝偻病（XA、Xa）
1.与性别有关,含致病基因就患病,女性多发2.有交叉遗传现象
遗传性慢性肾炎（XB、Xb）
隐性
进行性肌营养不良
1.与性别有关，女性纯合和男性含有患病，男性多发2.有交叉遗传现象
后代全部正常
隐性
血友病
夫妇均患病
XhXh×XhY
后代全病，不宜生育
进行性肌营养不良、色盲症
一方患病
XHX×XhY
后代均可能病，应做产前基因诊断
XhXh×XHY
男性后代全病，宜生女孩
夫妇均正常
XHX×XHY
男性后代可能患病，宜生女孩
伴Y染色体
男病女不病
宜生女不生男
外耳道多毛症
多基因病
唇裂
有患病史的夫妇，无论个体本身是否患病，后代均有患病可能
红绿色盲（XB、Xb）
血友病（XH、Xh）
伴Y染色体
如外耳道多毛征
具有“男性代代传”的特点
多基因病
唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病
1．常表现出家族聚集现象2．易受环境影响
染色体异常疾病
21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良等
往往千万较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产
常见遗传病优生方案表解
一方患病
A×aa
亲本有一方纯合正常，后代正常，否则应做产前基因诊断。
夫妇均正常
A×A
伴X染色体
显性
抗维生素D佝偻病
夫妇均患病
XAX×XAY
女性后代全病，男性后代应进行产前基因诊断。
遗传性肾炎
一方患病
XAX×XaY
女性患者后代均可能病，应进行产前基因诊断。
XaXa×XAY
宜生男不生女
夫妇均正常
XaXa×XaY
2013年高考生物知识点：常见遗传病分类及遗传特点
摘要：小编为大家整理了高考生物知识点总结，内容常见遗传病分类及遗传特点，希望大家在查看这些高考知识点的时候注意多加练习。
分类
常见病例及表示方法
遗传特点
单基因病
常染色体
显性
并指（T、t）
1.无性别差异2.含致病基因即患病
多指
软骨发育不全（ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ、a）
隐性
苯丙酮尿症（B、b）