单基因遗传习题

遗传练习题

3
4
1/10000
3 携带者频率为：1/50
IV
1
2
III3随机婚配子女患病风险：
1/41/501/4=1/800 III2III3近亲婚配子女患病风险：
11/8 1/4=1/32
第十七页，编辑于星期三：十五点五十三分。
（3） Ⅰ
1
2
近亲婚配的系谱
携带者频率1/50
Ⅱ1
23
4
5
① Ⅲ2×Ⅲ3近亲婚配所生
8.多基因遗传病的再发风险与家庭中患者— —和——呈正相关。
第十三页，编辑于星期三：十五点五十三分。
9.若一妇女发生习惯性流产，做细胞学检查后，发现她丈夫染色体发生了14号和15号染色体相互易位，其断裂点分别为14q13 和 15q25，其核型的简式和详式分别描述为— —和——。
10.一个白化病（AR）患者与一基因型正常的人婚配，子女是患者的概率是——，子女是携带者的概率是——。
孩，问再生一个表型正常男孩的可能性？
第三十一页，编辑于星期三：十五点五十三分。
7.
Ⅰ
1
2
Ⅱ
1
2
3
4
5
6
7
8 9 10
Ⅲ
1 23 45 6
78
9 10 11 12 13 14
Ⅳ？
第三十二页，编辑于星期三：十五点五十三分。
8.分析系谱：一个家庭同时出现BMD（A、a）和 GSD（B、b）两种遗传病，试问：
Ⅰ
1
2
Ⅱ 12
3
45
67
Ⅲ
12
34
5
Ⅳ
第二十五页，编辑于星期三：十五点五十三分。

基因突变、基因重组、染色体变异练习题

突变和基因重组练习题一、选择题：（每小题2分，共60分）1．下列叙述中，其变异现象可遗传的是A．割除公鸡和母鸡的生殖腺并相互移殖，因而部分改变了第二性征B．果树修剪后所形成的树冠具有特定形状C．用生长素处理未经受粉的番茄雌蕊，得到无子果实D．开红花的一株豌豆自交，后代部分植株开白花2．大肠杆菌和酵母菌的变异来源分别是①基因突变②基因重组③染色体变异A．①②和②B．①和①③C．②③和①②③D．①和①②③3．下列有关基因突变的叙述中错误的是A．生物体内的基因突变属于可遗传变异B．基因突变频率很低，种群每代突变的基因数很少C．基因突变发生后，生物的表现型可能不改变D．基因突变的方向与环境没有明确的因果关系4．下列关于基因突变特点的说法，正确的是A．突变对生物的生存往往是有利的B．生物在个体发育的特定时期才可发生突变C．突变只能定向形成新的等位基因D．无论是低等还是高等生物都可能发生突变5．用X射线照射某植物幼苗，诱发了基因突变，X射线最有可能在下列哪项过程起作用A．有丝分裂间期B．有丝分裂全过程C．受精作用过程D．减数第一次分裂间期6．2003年1月100粒洛阳牡丹种子随“神舟”四号飞船遨游了太空，经太空实验的牡丹种子将发生A．花朵会更大更艳B．花朵会变小C．变成另类牡丹D．均有可能7．一只雌鼠的一条染色体上某基因发生了突变，使野生型变为突变型。

该雌鼠与野生型雄鼠杂交，F1的雌、雄鼠中均有野生型和突变型。

由此可以推断，该雌鼠的突变为A．显性突变B．隐性突变C．Y染色体基因突变D．X染色体基因突变8．下列细胞中，可能含有等位基因的是①人的口腔上皮细胞②二倍体植物的花粉③初级精母细胞④极体⑤四倍体西瓜的卵细胞⑥玉米单倍体经秋水仙素处理后的芽尖细胞A．①③⑤B．①②③⑥C．①③⑤⑥D．②③④⑤9．下面是某基因的部分碱基序列，该片段所编码蛋白质的氨基酸序列为“异亮氨酸—精氨酸—谷氨酸—丙氨酸—天冬氨酸—缬氨酸（异亮氨酸的密码子是AUA）”。

医药护专业课复习资料-医学遗传学习题

医学遗传学医学遗传学是一门涉及数千种疾病的基础理论和临床实践科学对于医学来说有一定难度，为了巩固学生所学的理论知识和培养综合分析能力的能力，我们编了这套习题，希望有助于医学生自我检查学习效果，再次复习课程的重点内容，也有助于学生联系有关知识，以融会贯通。

第一章遗传学与医学学习指导：本章要求大家重点掌握遗传学的概念和遗传性疾病的分类及其依据，一般了解医学遗传学发展简史和任务。

一、填空题：1、遗传性疾病分为＿＿＿＿＿。

2、单基因病起源于＿，多基因病起因于＿和＿，线粒体病呈＿遗传。

二、名词解释：1、遗传病2、单基因病3、染色体病4、体细胞遗传病第二章遗传信息的结构与功能学习指导：本章要求大家重点掌握核基因及其表达与调控、遗传信息的传递方式及遗传的基本规律，一般掌握DNA的结构及其序列分类，突变和修复。

其中的难点是减数分裂，同时也是重要的基础内容。

一、填空题1、人类细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条＿构成，彼此互称为＿。

2、DNA分子的复制发生在细胞间期的＿期。

3、DNA的组成单位是＿，后者由＿＿＿＿组成。

4、基因中核苷酸链上插入或丢失一两个碱基时，可导致＿突变。

5、由于进化趋异的复制使具有＿的基因成簇或分散在基因组中，构成基因家族。

6、基因两侧的调控序列主要有＿＿＿。

7、人体中在许多细胞中都表达的基因称＿。

8、转录因子与DNA的结构域分为＿＿＿＿四种。

9、细胞周期包括＿＿。

10、联会发生在减数分裂前期的＿期，交叉开始于＿期。

11、＿是最常见的突变，发生在基因编码序列的突变根据其不同突变效应分为＿＿＿。

12、人类DNA突变修复的主要方式是＿二、选择题：1、下列不属于启动子序列的是：（）A、TA TAAATB、AATAAAC、GGGCCAA TCAD、GGCGGG2、增强子（）A、是一短序列元件B、位置相对恒定C、可以特异性结合转录因子D、有助于增强基因转录活性3、关于基因表达调控不正确的是：（）A、无转录活性的染色质DNA甲基化的程度较高B、组蛋白乙酰化适合基因表达C、转录因子最常见的结构是螺旋-转角-螺旋D、RNA的加工是基因表达调控的关键步骤4、在DNA复制中，下列那些步骤是不正确的：（）A、复制过程是半保留的B、冈崎片段以5’—3’DNA为模板的C、真核生物有多个复制起始点D、原核生物双向复制形成复制叉5、有关细胞有丝分裂周期不正确的是：（）A、间期可分为G1期、S期和G2期B、S期主要进行RNA和蛋白质的合成C、M期分为前、中、后、末四期D、G2期为细胞进入分裂期准备物质条件6、下列那些不符合减数分裂特点：（）A、DNA复制一次，细胞分裂两次。

上海高中生物人类遗传病及预防练习题

1.下列属于单基因显性遗传病的是（）【创】A 白化病B 苯丙酮尿症C 抗维生素D 佝偻病 D 21三体综合症答案：C2. 下列关于人类遗传病叙述正确的是（）【创】A 人类遗传病分为单基因遗传病和多基因遗传病B 环境因素对多基因遗传病的发病无影响C 先天性疾病肯定是遗传病D 人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病答案：D3. 某研究小组以“研究遗传病的遗传方式“为题开展一项调查研究，下列调查的遗传病和选择的方法最合理的是（）【改】A 白化病在学校内随机抽样调查B 红绿色盲在患者家系中调查C 软骨发育不全在市中心随机抽样调查D 糖尿病在患者家系中调查答案：B4. 某研究性学习小组的同学对某地区人类的遗传病进行调查。

在调查中发现甲种遗传病(简称甲病)发病率较高，往往是代代相传，乙种遗传病(简称乙病)的发病率较低。

下表是甲病和乙病在该地区10000人中表现情况统计表(甲、乙病均由核基因控制)。

请分析回答：【改】(1)________染色体上。

(2)假设被调查群体中患甲病的纯合子为100人，则被调查的人群中显性基因(A)的基频率是________%。

(3)下图是该小组的同学在调查中发现的甲病(基因为A 、a)、乙病(基因为B 、b)的家庭系谱图。

请据图回答：①Ⅲ2的基因型是________。

②Ⅳ6为同时患有甲病和乙病的男孩的概率是________。

③现需要从第Ⅲ代个体中取样(血液、皮肤细胞、毛发等)获得乙病致病基因，提供样本的合适个体为________。

④若要快速检测正常人群中的个体是否携带乙病致病基因，可利用特定的分子探针进行检测，这一方法依据的原理是________________。

⑤为了降低遗传病的发病率，可以采取的预防措施有（至少写出两条）________________答案：(1)常 X (2)3.35 (3)①aaX B X B 或aaX B X b ②1/16 ③Ⅲ3、Ⅲ4 ④碱基互补配对原则 ⑤禁止近亲结婚遗传咨询避免遗传病患儿的出身等等，写出合理的两项即可。

医学遗传学习题

医学遗传学习题1、遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？2、简述基因概念的发展。

3、简述HGP的整体目标和任务。

4、何为基因突变，它可分为哪些类型、基因突变有哪些后果?5、简述DNA损伤的修复机制。

6、简述苯丙酮尿症（PKU）发病机制及主要临床表现。

7、基因突变如何导致蛋白质功能改变。

8、一个患血友病A的女儿，可能有一个表现正常的父亲吗？可能有一个表现正常的母亲吗？为什么？9、一个男子的父亲、儿子、3个兄弟中的一个和妹妹患多指（趾），他本人正常，如何解释这一现象。

10、从单基因疾病角度解释下列情况：①双亲全正常，其后代出现先天性聋哑患者；②双亲都是先天性聋哑患者，其后代全为先天性聋哑患者；③双亲都是先天性聋哑患者，其后代全正常。

11、试比较，质量性状与数量性状遗传的异同处。

12、在估计多基因遗传病的发病风险时，应该考虑哪些情况？13、什么是遗传平衡定律？影响遗传平衡的因素有哪些？这些因素对群体遗传结构各有何作用？14、简述nDNA在线粒体遗传中的作用。

15、简述莱昂假说及X染色体检查的临床意义。

16、试述多倍体产生的机制。

17、先天性代谢病引起疾病的途径有哪些？举例说明。

18、为何部分G6PD缺陷女性杂子的酶活性是正常的？19、在估计糖尿病的发病风险时，应考虑哪些因素？20、简述精神分裂症的遗传特点。

21、为何21/21染色体平衡易位携带者不应生育？22、试述Down综合症一般特点。

23、为什么两个O型血的人婚配，有可能会出生A型血的子女？24、简述目前产前诊断的常用方法。

25、细胞癌基因的激活方式有哪些？26、原癌基因按其产物功能可分为几类？试述各类之功能。

27、单基因病的诊断如何进行？应注意哪些问题？28、遗传病治疗的主要手段有哪些？列举基因治疗的典型病例。

29、什么是遗传咨询？遗传咨询的意义是什么？30、试述医学遗传学发展简史。

医学遗传学习题

医学遗传学习题集第一单元医学遗传学概论一、填空题1.细胞遗传学研究遗传的基础和行为与的关系。

2.免疫遗传学研究免疫反应的和遗传调控。

3.肿瘤遗传学研究的遗传基础，包括的改变，的作用及其异常改变。

4.临床遗传学研究遗传病的等。

5.根据遗传物质改变是染色体畸变还是基因突变，遗传性疾病可分为和。

基因病又可分为和，其中病种类较多，而发病率较高。

6.细胞遗传学方法可对染色体病做出诊断，而生物化学或分子生物学的方法适用于的诊断。

7. 是由特定体细胞的遗传物质改变所致的疾病，可在基因层次或染色体层次，特点是。

线粒体遗传病是由线粒体基因或是与线粒体成分、功能相关的核基因突变所致的疾病，线粒体基因突变而致的线粒体遗传病呈方式。

二、选择题1.表现为母系遗传的遗传病是。

A.染色体病B.单基因病C.多基因病D.线粒体病E.体细胞病2.先天性疾病是指。

A.出生时即表现出来的疾病B.先天畸形C.遗传病D.非遗传病E.以上都不是3.遗传病最主要的特点是。

A.先天性B.不治之症C.家族性D.罕见性E.遗传物质改变4.遗传病中种类最多的是。

A.常染色体显性遗传病B.X连锁隐性遗传病C.多基因遗传病D.单基因遗传病E.Y连锁遗传病5.遗传病中发病率最高的是。

A.常染色体隐性遗传病B.X连锁隐性遗传病C.单基因遗传病D.多基因遗传病E.体细胞遗传病6.不能在世代间垂直传递的遗传病是。

A.常染色体遗传病B.多基因遗传病C.单基因遗传病D.体细胞遗传病E.性连锁隐性遗传病7.研究遗传病的诊断、预防、治疗、遗传咨询等内容的学科属于。

A. 医学遗传学B. 临床遗传学C. 群体遗传学D. 人类遗传学E.群体遗传学8.细胞遗传学研究遗传的细胞生物学基础和染色体行为与的关系。

A. 遗传变异B. 疾病发生C. 遗传性疾病D. 先天性疾病E.家族性疾病9.下列属于单基因遗传病的疾病是。

A.冠心病B.糖尿病C.血友病D.唇裂E.脊柱裂三、问答题1.怎样区别遗传病、先天性疾病和家族性疾病?2.遗传性疾病有哪些特征？3.什么是遗传病？有那些类型？4.简要说明多基因遗传病、体细胞遗传病和线粒体遗传病的遗传特点。

医学遗传学选择练习题库及参考答案

医学遗传学选择练习题库及参考答案一、单选题（共60题，每题1分，共60分）1、真假两性的判断取决于( )A、性腺种类B、生殖器官C、Y染色体D、X染色体E、第二性征正确答案：A2、针对胎儿排尿严重功能障碍，造成羊水过少时，我们采用最好的方法是（）。

A、人工流产B、宫内手术治疗C、提前破腹产D、出生后赶紧治疗E、出生后临症治疗正确答案：B3、影响多基因遗传病发病风险的因素主要是 ( )A、微效基因与环境协同作用B、微效基因累加效应强弱C、染色体损伤D、双亲身体健康E、出生质量正确答案：A4、能将紫外线诱导的突变进行稀释的DNA 修复方式为( )A、切除修复B、快修复C、重组修复D、错配修复E、光修复正确答案：C5、G显带是临床最常用的染色体核型分析方法，显示（）临床意义更太。

A、富含AT碱基对深带B、富含GC碱基对的深（暗）带C、富含AT碱基对的明带D、富含TG碱基对的明带E、富含GC碱基对的明（浅）带正确答案：E6、α珠蛋白基因位于 ( )A、5p21B、11p15.5C、16p13.3D、12q24.2E、9p34正确答案：C7、不属于线粒体遗传特征的是 ( )A、异质性B、基因高突变率C、交叉遗传性D、阈值效应E、母系遗传正确答案：C8、属于从性遗传是 ( )A、白化病B、早秃C、多指（趾）症D、Huntington舞蹈病E、血友病B正确答案：B9、雄激素不敏感综合征的发生是( )A、常染色体基因突变B、常染色体数目畸变C、染色体数目微缺失D、性染色体基因突变E、常染色体结构畸变正确答案：A10、遗传咨询的执行者是:A、患者家属B、内科、外科医生和护士C、社会热心人士D、遗传咨询医生E、患者正确答案：D11、HbH病的基因型为( )A、αα/ααB、- -/α-C、αα/α-D、α-/α-E、- -/- -正确答案：B12、属珠蛋白的生成障碍性贫血的疾病是 ( )A、肝豆状核变性B、白发病C、半乳糖血症D、自毁容貌综合征E、着色性干皮病正确答案：E13、两性的判断取决于( )A、第二性征B、生殖器官C、Y染色体D、社会性别E、X染色体正确答案：B14、人类线粒体基因组的结构特点有:A、基因紧密排列，双链反向排列的RNA分子B、双链，环状DNA，无内含子，基因排列紧密C、有D和L双链的，碱基排列相同D、闭盒双链环状,高度重复的DNA分子E、rRNA基因位于tRNA基因和mRNA基因之间正确答案：B15、多基因遗传决定的性状是 ( )A、数量性状B、质量好坏C、质量性状D、数量多少E、无差异性状正确答案：A16、AFP值低于0.75，患（）风险增高A、多囊肾B、先天愚型C、先天性心脏病D、两性畸形E、神经管畸形正确答案：B17、基因突变对蛋白质所产生的直接影响不包括 ( )A、影响蛋白质分子中肽链形成B、影响蛋白质的一级结构C、影响活性蛋白质的生物合成D、改变蛋白质的活性中心E、改变蛋白质的空间结构正确答案：A18、染色体核型指的是:A、体细胞染色体结构B、生殖细胞染色体数目C、生殖细胞染色体异常情况D、生殖细胞染色体全套构型E、体细胞染色体全套构型正确答案：E19、目前比较安全、无创伤的产前诊断取材是()A、抽取孕妇外周血B、手术切取组织细胞C、刮取宫颈绒毛D、脐带穿刺抽取脐带血E、羊膜穿刺抽取羊水正确答案：A20、染色体制备最常用的染色试剂是:A、甲醇和冰醋酸B、酚红C、KClD、吉姆萨（Giemsa）E、硝酸银正确答案：D21、子女发病率为1/4，并与性别无关的遗传病其遗传方式多是 ( )A、XDB、ARC、ADD、XRE、母系遗传正确答案：B22、XXYY形成机理是:A、双雄受精B、受精卵细胞分裂时染色体迟溜C、双雌受精D、配子形成时减数分裂染色体不分裂E、受精卵卵裂时复制异常正确答案：E23、人类NO.16染色体的非显带核型分析特征是A、中偏小，中央着丝粒，有次縊痕和随体B、小，亚中着丝粒，无随体次縊痕C、较小，中央着丝粒，有次縊痕无随体D、中等大小，亚中着丝粒，无随体次縊痕E、次大，近端着丝粒，有次縊痕和随体正确答案：C24、线粒体中编码mRNA的基因是 ( )个。

临床分子生物学检验技术习题(附答案)

临床分子生物学检验技术习题（附答案）一、单选题（共100题，每题1分，共100分）1、下列关于人类遗传病的叙述不正确的是A、21-三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条B、人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病C、人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病D、遗传性疾病既可以直接诊断，也可以间接诊断E、单基因病是指受一个基因控制的疾病正确答案：E2、基因诊断对下列哪些疾病最具有确切的临床诊断意义A、染色体疾病B、肿瘤C、单基因遗传病D、畸形E、多基因遗传病正确答案：C3、最能直接反映生命现象的是A、蛋白质组B、基因组C、mRNA水平D、糖类E、脂类正确答案：A4、目前的DNA 自动化测序技术可以一次性读取的序列长度约A、50bpB、100bpC、500bpD、1000bpE、2000bp正确答案：D5、无血缘关系的同种器官移植，发生移植排斥反应的主要原因是A、移植供血不足B、MHC的高度反应性C、移植物被细菌污染D、受者免疫功能紊乱E、受者体内有自身反应性T淋巴细胞正确答案：B6、珠蛋白基因的碱基由G突变为C时，造成的突变称为A、密码子缺失或插入B、单个碱基置换C、融合基因D、移码突变E、片段缺失正确答案：B7、Southern杂交通常是指A、DNA和RNA杂交B、DNA和DNA杂交C、RNA和RNA杂交D、蛋白质和蛋白质杂交E、DNA和蛋白质杂交正确答案：B8、目前临床上最常用的显带技术是A、Q带B、G带C、C带D、T带E、N带正确答案：B9、某基因位点正常时表达为精氨酸，突变后为组氨酸，这种突变方式为A、移码突变B、同义突变C、动态突变D、错义突变E、无义突变正确答案：D10、目前对肺癌遗传易感性的主要研究不包括A、RNA修复能力B、对诱变剂的敏感性C、DNA修复能力D、某些基因的突变或缺失E、代谢酶的基因多态性正确答案：A11、衣原体中能够引起沙眼的血清型为A、A;B; Ba;CB、A;B;D;EC、A;B;F;HD、A;B;C;KE、A;B;F;L正确答案：A12、ICAT出现成对的峰，分子质量通常相差几个质量单位A、1个B、2个C、4个D、6个E、8个正确答案：E13、细胞周期运行的动力主要来自A、CDKB、CDKIC、CDK2D、CDK4E、CDK3正确答案：A14、下列哪种蛋白质染色方法会出现“雪崩效应”A、胶体考马斯亮蓝染色B、银染色C、SYPRO RubyD、考马斯亮蓝染色E、SYPRO Orange正确答案：B15、关于肿瘤分子诊断的说法正确的是A、肿瘤分子诊断就是利用分子生物学原理和技术建立的肿瘤诊断方法B、肿瘤分子诊断的含义主要表现在虽然检测对象众多，但大多数标志物是特异性的肿瘤标志物C、肿瘤的分子诊断中根据目的、对象、类型的不同要采取相似的诊断策略与方法D、肿瘤分子诊断的核心是基于细胞水平的分子诊断技术E、肿瘤分子诊断的研究成果仅用于临床肿瘤的诊断正确答案：A16、用于蛋白质三级结构分析最大的数据库是A、NCBIB、EMBLC、SWISS-PROTD、PDBE、NIG正确答案：D17、用于区分 HCV 主要亚型的序列是A、C区B、NS5a区C、5'UTR区D、NS3区E、NS5b区正确答案：E18、PCR反应必需的成分是A、BSAB、DTTC、Tween 20D、明胶E、Mg²⁺正确答案：E19、质粒的主要成分是A、多糖B、蛋白质C、氨基酸衍生物D、DNA分子E、脂类正确答案：D20、脆性X综合征的临床表现有A、智力正常张力亢进，特殊握拳姿势、摇椅足B、智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽C、智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂D、智力低下伴长脸、大耳朵、大下颌、大睾丸E、智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼正确答案：B21、原核生物基因组中没有A、外显子B、插入序列C、操纵子D、转录因子E、内含子正确答案：E22、在人体内超过半数药物的代谢清除是通过下列哪个系统来完成的A、CYP450B、N-乙酰基转移酶C、硫嘌呤S-甲基转移酶D、G-6-PDE、水解酶系统正确答案：A23、关于HPV各亚型遗传物质的描述正确的是A、都是核糖核酸B、同时存在脱氧核糖核酸和核糖核酸C、有的是脱氧核糖核酸，有的是核糖核酸D、都是脱氧核糖核酸E、脱氧核糖核酸与核糖核酸可交替互换正确答案：D24、排斥反应的发生及其严重程度和供受者间高度相关的指标是A、年龄差距B、ABO血型配合程度C、血缘关系D、组织相容性抗原配合程度E、组织特异性抗原配合程度正确答案：D25、迪谢内肌营养不良(DMD)说法错误的是A、基因缺失是 DMD发生的主要原因B、DMD属于X连锁性隐性遗传C、最常用的诊断技术为多重PCRD、抗肌萎缩蛋白结构改变导致DMDE、发病者都为女性正确答案：E26、组织DNA 提取中,EDTA的作用是A、抑制 DNaseB、沉淀 DNAC、减少液体表面张力D、抑制RNaseE、去除蛋白质正确答案：A27、下列在双向电泳中不能增加蛋白质溶解度的是A、尿素B、4%[3-(3-胆胺丙基)二甲氨基-1-丙磺酸]C、二硫苏糖醇D、TrisE、EDTA正确答案：E28、变性剂可使核酸的Tm值降低，常用的变性剂是A、浓盐酸B、甲醇C、稀盐酸D、甲酰胺E、氢氧化钠正确答案：D29、PCR反应的基本过程不包括A、预变性B、退火C、淬火D、变性E、延伸正确答案：C30、为封闭非特异性杂交位点，可在预杂交液中加入A、ssDNAB、1×SSCC、10×SSCD、5×TBECE、50×TAE正确答案：A31、下列哪种病毒在复制过程中可产生RNA-DNA杂交体A、HIVB、HPVC、HBVD、HCVE、流感病毒正确答案：A32、常用的肺癌远处转移检测标志物是A、EGFR基因B、K-rasC、TTF-1D、TPAE、CEA正确答案：D33、阳性质控品失控的原因不包括A、扩增仪孔间温度不一致B、扩增产物污染C、Taq酶失活D、核酸提取试剂失效E、提取的核酸残留有抑制物正确答案：B34、关于微卫星的说法正确的是A、通常由9~10个核苷酸组成B、是一类低度多态性的遗传标记C、是一种简单串联排列的RNA序列D、微卫星序列定位于基因的启动子、编码区、内含子及其外显子交界区E、通过改变 RNA 结构或与特异性蛋白结合而发挥作用正确答案：D35、HLA-DR是A、同种抗原B、同种异型抗原C、异嗜性抗原D、自身抗原E、肿瘤相关抗原正确答案：B36、结核杆菌耐利福平的相关基因是A、rpsLB、ropBC、rrsD、pncAE、embB正确答案：B37、关于TTF-1的说法正确的是A、TTF-1在成人组织中主要分布在中胚层分化的组织中B、不是常用的肺癌检测标志物C、大多数腺癌显示TTF-1阴性，而大多数鳞癌显示阳性D、是一种分子量为20~25kb的核蛋白E、TTF-1在胎儿肺组织和成人Ⅱ型肺泡上皮中存在而在Ⅰ型肺泡上皮中不表达正确答案：E38、关于遗传病下列说法不正确的是A、在上下代之间垂直传递B、由遗传物质发生改变所引起的疾病C、在世代间进行传递的不是表型，而是异常改变的遗传物质D、终身携带E、遗传病的发生与环境因素无关正确答案：E39、下列不是目前用于 O157：H7型大肠埃希菌分子生物学检验方法的是A、常规PCRB、多重PCRC、实时定量 PCRD、基因芯片技术E、DNA测序正确答案：E40、众多肿瘤中遗传因素最突出的一种肿瘤是A、肝癌B、结直肠癌C、乳腺癌D、肺癌E、前列腺癌正确答案：B41、导致世界范围内性传播疾病的最为普遍的因素是A、沙眼衣原体B、豚鼠衣原体C、鹦鹉热衣原体D、鼠衣原体E、肺炎衣原体正确答案：A42、淋病奈瑟菌基因组结构特征正确的是A、大小为4.4MbB、含4411个开放阅读框(ORF)C、G+C含量高达65.6%D、同本属其他细菌(如脑膜炎球菌)的同源性较低E、没有操纵子这种具有共同启动子的基因簇正确答案：E43、当mtDNA8993T>C的突变率(异质性)达到约90%时可导致Leigh病的发生,那么该突变致 Leigh病的阈值为A、10%B、20%C、90%D、80%E、70%正确答案：C44、下列属于单基因遗传病的是A、冠心病B、原发性高血压C、精神与神经疾病D、糖尿病E、珠蛋白生成障碍性贫血正确答案：E45、下列关于 real-time PCR 引物设计的原则中,不正确的是A、两条引物的Tm值相差尽量大B、G+C的含量应在45%~55%之间C、尽量避免引物二聚体的出现D、反应体系中引物的浓度一般在0.1~0.2μmol/L 之间E、引物过长可能提高退火温度正确答案：A46、根据国际命名系统，人类染色体分为A、7组B、5组C、4组D、8组E、6组正确答案：A47、关于逆转录 PCR的描述，不正确的是A、首先应将RNA 转化为cDNA才能进行 PCRB、除了使用DNA聚合酶外，还应使用逆转录酶C、模板为 RNAD、oligo-d(T)理论上可以将所有的mRNA进行逆转录反应E、逆转录酶不需要引物进行逆转录反应正确答案：E48、属于等温扩增技术的是A、荧光定量 PCR技术B、PCR-RFLP技术C、SDA技术D、PCR-SSCP技术E、基因芯片技术正确答案：C49、第一代DNA 测序技术的核心技术是A、Sanger的双脱氧链终止法B、Maxam 和Gilbert的化学降解法C、荧光标记技术D、PCR技术E、DNA 自动分析技术正确答案：A50、关于随机引物法标记探针下述不正确的是A、可标记单链DNAB、可标记双链RNAC、可标记单链RNAD、比活性高达108cpm/μgDNA以上E、常经过 SephadexG-50 纯化才可使用正确答案：E51、目前基于 MALDI-TOF-MS进行细菌鉴定的主要标志物是A、16S rRNAB、IS6110C、katGD、特异性保守蛋白-核糖体蛋白E、丰度较高的管家基因正确答案：D52、结构基因突变不包括A、基因表达异常B、基因重排C、基因扩增D、基因点突变E、基因缺失正确答案：A53、关于NC膜下列描述不正确的是A、能吸附单链DNAB、能吸附单链RNAC、依赖于高盐浓度结合靶分子D、对小分子 DNA片段(<200bp)结合力强E、易脆正确答案：D54、具有碱基互补区域的单链又可以重新结合形成双链，这一过程称A、复杂性B、变性C、杂交D、探针E、复性正确答案：E55、由线粒体基因编码的呼吸链复合体Ⅰ蛋白质数目有A、3个B、1个C、13个D、2个E、7个正确答案：E56、Klinefelter综合征患者的典型核型是A、45,XB、47,XXYC、47,XY(XX),+14D、47,XY(XX),+21E、47,XYY正确答案：B57、HBV耐药性的检测在临床上主要是针对A、HBV DNA 聚合酶S基因的检测B、HBV DNA 聚合酶P基因的检测C、HBV DNA 聚合酶C基因的检测D、HBV DNA 聚合酶前C基因的检测E、HBV DNA 聚合酶X基因的检测正确答案：B58、寡核苷酸探针的最大优势是A、可以区分仅仅一个碱基差别的靶序列B、易分解C、杂化分子稳定D、易标记E、易合成正确答案：A59、DNA芯片的样品制备过程错误的是A、核酸分子的纯化B、样品的扩增C、样品的标记D、常用的标志物为荧光E、标记后的样品不必再纯化正确答案：E60、关于核酸探针的描述下列不正确的是A、可以是DNAB、可以是RNAC、可用放射性标记D、可用非放射性标记E、必须是单链核酸正确答案：E61、下列不是片段性突变引起原因的是A、转录异常B、碱基扩增C、基因重排D、碱基缺失E、碱基插入正确答案：A62、线粒体糖尿病属于A、妊娠期糖尿病B、新发现的第5种糖尿病C、1型糖尿病D、特殊类型糖尿病E、2型糖尿病正确答案：D63、在MSI-H的诊断标准中，5个位点中的多少个出现不稳定定义为MSI-HA、3个B、1个C、5个D、4个E、2个正确答案：E64、下列不是MALDI-MS特点的是A、质量检测范围宽(已超过300kD)B、样品量只需1pmol甚至更少C、对样品要求很高D、分析速度快，分子离子峰强，信息直观E、质量的准确度高正确答案：C65、APC基因的点突变主要集中的位点是A、CpG和CpTB、CpA 和CpCC、CpA和CpTD、CpG 和CpCE、CpG和CpA正确答案：E66、封闭剂可封闭膜上蛋白质的位置，一般封闭剂的有效浓度不应超过A、1.5%B、0.5%C、10%D、5%E、2.5%正确答案：D67、Down综合征为几号染色体三体或部分三体所致A、13B、16C、18D、21E、22正确答案：D68、痕量检材分型最优选的技术是A、RFLP分型技术B、PCR-SSCP技术C、WGA技术D、PCR-SSO技术E、PCR-SSP技术正确答案：C69、DNA 自动化测序技术一般用不到的技术是A、Sanger的双脱氧链终止法B、Maxam 和Gilbert的化学降解法C、荧光标记技术D、PCR技术E、电泳技术正确答案：B70、Tm值主要取决于核酸分子的A、A-T含量B、G-C含量C、A-C含量D、T-G含量E、C-T含量正确答案：B71、某个体体细胞中染色体数目为49，称为A、亚二倍体B、超二倍体C、三倍体D、超三倍体E、四倍体正确答案：A72、变性梯度凝胶电泳的描述中错误的是A、使DNA双链分子局部变性B、采用梯度变性凝胶C、变性难易由核苷酸组成决定D、突变检测率高E、可确定突变位置正确答案：E73、Leber遗传性视神经病变继发性突变位点是A、G3460AB、G11778AC、T14484CD、A4435GE、A1555G正确答案：D74、在临床开展最多、效果最好的器官移植是A、肝脏移植B、肺移植C、肾脏移植D、心脏移植E、脾脏移植正确答案：C75、下列可通过染色体检查而确诊的疾病是A、Huntington舞蹈病B、Klinefelter综合征C、血友病D、白化病E、苯丙酮尿症正确答案：B76、硝酸纤维素膜最大的优点是A、高结合力B、本底低C、脆性大D、共价键结合E、非共价键结合正确答案：B77、奥美拉唑在体内代谢受哪种药物代谢酶影响较大A、CYP1A1B、CYP1A2C、CYP2D6D、CYP2C9E、CYP2C19正确答案：E78、丙型肝炎病毒的核酸类型是A、双链RNAB、单链正链RNAC、双链环状DNAD、单链DNAE、单链负链RNA正确答案：B79、淋病奈瑟菌耐大环内酯的分子机制与以下哪个基因有关A、ropBB、ermC、katGD、gyrAE、embB正确答案：B80、最容易降解的核酸探针是A、cDNA 探针B、dsDNA 探针C、ssDNA探针D、gDNA 探针E、RNA正确答案：E81、以下不属于MLPA技术优点的是A、特异性和重现性高B、灵敏度高C、方法简便D、可用于检测未知的点突变类型E、检测分辨率宽正确答案：D82、目前通过何种技术扩增致病基因仍是PGD诊断单基因疾病的主要手段A、单细胞PCR技术B、微卫星DNA序列C、基因芯片D、变性高效液相色谱分析法E、原位杂交技术正确答案：A83、不适宜于直接作为第一代测序技术测序的DNA模板是A、双链DNA片段和PCR产物B、单链DNA片段C、克隆于质粒载体的DNA片段D、克隆于真核载体的DNA片段E、提取的染色质 DNA正确答案：E84、PCR-RFLP检测点突变和SNP 时酶的质量控制要求是A、酶体积不要超过总体积5%B、酶体积不要超过总体积10%C、酶体积不要超过总体积15%D、酶体积不要超过总体积2.5%E、酶体积不要超过总体积7.5%正确答案：B85、关于人工合成的寡核苷酸探针，下列描述不正确的是A、特异性高B、可依赖氨基酸序列推测其序列C、分子量小D、可用于相似基因顺序差异性分析E、可用末端转移酶进行5'端标记正确答案：E86、某临床分子生物学检验项目每2周检测1次，最适用的统计学质控方法是A、Westgard 多规则质控方法B、6 Sigma质控方法C、即刻法质控方法D、累积和质控方法E、Levey-Jennings质控图方法正确答案：C87、利用DNA芯片检测基因的表达情况，杂交条件应选A、高盐浓度、低温和长时间B、低盐浓度、低温和长时间C、高盐浓度、高温和长时间D、高盐浓度、低温和短时间E、高盐浓度、高温和短时间正确答案：A88、在同种骨髓移植 HLA配型中，最重要的抗原是A、HLA-DR分子B、HLA-A分子C、HLA-B分子D、HLA-DP分子E、HLA-C分子正确答案：A89、关于p53基因说法不正确的是A、属于抑癌基因B、在进化过程中高度保守C、编码蛋白为转录因子 p53蛋白，与调控细胞生长周期、调节细胞转化、DNA复制及诱导细胞凋亡有关D、可单独作为乳腺癌预后的分子标志E、定位于人染色体17q13上正确答案：E90、DNA 提取中不能有效去除蛋白质的是A、酚/氯仿抽提B、SDSC、高盐洗涤D、蛋白酶KE、RNase正确答案：E91、下列物质不适于非放射性探针标记的是A、AKPB、ACPC、生物素D、地高辛E、荧光素正确答案：B92、限制性长度多态性是由于以下哪项所致A、碱基变化发生在酶切位点上B、碱基变化发生在增强子上C、碱基变化发生在微卫星序列上D、碱基变化发生在外显子E、碱基变化发生在内含子正确答案：A93、关于解脲脲原体，以下错误的是A、解脲脲原体是引起非淋菌性尿道炎的主要病原体之一B、目前 UU有14个血清型，可被划分为两大生物群C、脲酶抗原是UU种特异性抗原，可与其他支原体相区别D、UU的分群有助于探讨生物群或血清型与疾病或耐药之间的联系E、UU有脂多糖抗原和蛋白质抗原可与其他支原体相区别正确答案：E94、下列方法中不能分辨野生型和突变型基因的是A、PCR-SSCPB、变性梯度凝胶电泳C、熔解曲线分析D、逆转录 PCRE、RFLP正确答案：D95、关于随机克隆法或称鸟枪法测序策略的叙述不准确的是A、可用于各种大型的测序计划B、是一种完全定向的测序策略C、需将目的DNA大片段随机切割成小片段，并分别进行亚克隆D、可利用通用引物测定亚克隆的序列E、一些区段往往被重复测定正确答案：B96、人类染色体不包括A、端着丝粒染色体B、亚中着丝粒染色体C、性染色体D、中央着丝粒染色体E、近端着丝粒染色体正确答案：A97、不符合 Down综合征的临床表型是A、严重智力低下B、小头畸形C、耳低位D、摇椅样足E、肌张力低下正确答案：D98、下列哪种蛋白质染色方法灵敏度最高A、SYPRO OrangeB、胶体考马斯亮蓝染色C、考马斯亮蓝染色D、银染色E、质谱兼容的银染色正确答案：D99、与氨基糖苷类抗生素耳毒性有关的突变位于A、tRNALeuB、16S rRNAC、12S rRNAD、ND1E、ND6正确答案：C100、MALDI分析生物大分子的过程中，下列不是一个合适基质应具备的是A、吸收能量B、使生物大分子彼此分离C、使被分析的生物大分子离子化D、基质分子与被分析物质间的摩尔比为 100:1~50000:1E、烷基化蛋白质所带的自由巯基正确答案：E。

医学细胞生物学习题及答案(1)

练习题及答案一、选择题（每题只准选一个最佳答案,每题1分，共30分）：1、提出DNA双螺旋结构的科学家是：A.孟得尔和摩尔根B. 沃尔森和克里克C. 施旺和施莱登D.罗伯特·胡克2、蛋白质的结构决定空间结构A.一级B.二级C.三级D.四级3、tRNA柄部末端的三个碱基顺序是：A. CCAGC.CACD. ACC4、反密码子位于：A. DNAB.rRNAC.tRNAD.mRNA5、在DNA分子中，已知T的含量为20%，则C的含量为：A.30%B.40%C.50%D.60%6、在有丝分裂中，染色质凝集、核膜崩解、核仁消失在：A. 前期B.中期C.后期D.末期7、细胞膜的化学成分主要有：A.糖类和核酸B.核酸和蛋白质C.脂类和蛋白质D.脂类和核酸8、构成细胞膜的基本骨架成分是：A.镶嵌蛋白B.周边蛋白C.多糖D.脂类9、三羧酸循环发生于线粒体的 :A.内膜B.外膜C.基质D.基粒10、高尔基复合体的功能是：A.与ATP合成有关B.与蛋白质加工有关C.与蛋白分解有关D.与细胞运动有关11、DNA在核心颗粒外表缠绕圈，构成核小体：A.1B.1.25C.1.5D.1.7512、不需消耗ATP，需载体蛋白帮助的运输方式是：A.帮助扩散B.简单扩散C.主动运输D.吞饮作用13、密码子的兼并性指：A.一些密码子可缺少一个嘌呤碱或嘧啶碱B.一些密码子适用于一种以上的氨基酸C.大多数氨基酸有一组以上的密码子D.密码子有许多稀有碱基14、卵子与精子发生的不同点：A.有增殖期B.没有生长期C.有成熟期D.没有变形期15、人类核型可分为组：A.5B.6C.7D.816、48,XXXY的个体，其X染色质与Y染色质检查的结果是：A.X染色质阴性，Y染色质阴性B.X染色质阳性，Y染色质阳性C.X染色质2个，Y染色质1个D.X染色质3个，Y染色质1个17、联会开始于减数分裂前期Ⅰ的：A.细线期B.偶线期C.粗线期D.双线期18、具有23条染色体的细胞是：A.精原细胞B.体细胞C.初级卵母细胞D.次级卵母细胞19、精子形成过程中，第一次成熟分裂发生染色体不分离现象，而第二次成熟分裂正常，则可能产生：A.4个异常的精细胞B.1个异常的精细胞C.2个异常的精细胞D.4个正常的精细胞20、父亲并指患者(AD)，母亲表型正常，婚后生了一个白化病(AR)孩子，这对夫妇再生这两种病都不患的孩子的可能性：A.1/2B.3/4C.1/8D.3/821、父亲为甲髌综合征(AD)A型血；母亲甲髌正常，O型血，已生出一甲髌综合征O型血患儿。

医学遗传学练习题3

医学遗传学练习题3200题型：A11.家系调查的最主要目的是A了解发病人数B收集病例C了解医治效果D了解疾病的遗传方式E便于与病人联系正确答案: D学生答案：未作答题型：A12.进行产前诊断的指征不包括A夫妇任一方有染色体异常B曾生育过染色体病患儿的孕妇C夫妇任一方为单基因病患者D曾生育过单基因病患儿的孕妇E年龄小于35岁的孕妇正确答案: E学生答案：未作答题型：A13.罗伯逊易位不发生在下列哪组的染色体之间AD/DBD/GCD/EDG/GE都不对正确答案: C学生答案：未作答题型：A14.目前预防染色体病的主要措施是A流行病学调查B接种疫苗C遗传咨询和产前诊断D提高自身免疫力E无有效措施正确答案: C学生答案：未作答题型：A15.在突变点后所有密码子发生移位的突变为A移码突变B动态突变D转换E颠换正确答案: A学生答案：未作答题型：A16.D组或C组染色体与21号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为A单方易位B复杂易位C串联易位D罗伯逊易位E不平衡易位正确答案: D学生答案：未作答题型：A17.若某一个体核型为46，XY/47，XY，＋21则表明该个体为A常染色体结构异常B常染色体数目异常的嵌合体C性染色体结构异常D性染色体数目异常的嵌合体E常染色体结构异常的嵌合体正确答案: B学生答案：未作答题型：A18.下列人类细胞中哪种细胞是46条染色体A精细胞B精原细胞C次级精母细胞D次级卵母细胞E卵细胞正确答案: B学生答案：未作答题型：A19.基因库是A一个体的全部遗传信息B一个体细胞内的全部遗传信息C一个孟德尔群体的全部遗传信息D所有同种生物个体的全部遗传信息E所有生物个体的全部遗传信息正确答案: C学生答案：未作答题型：A110.下列哪个特征不是遗传性疾病所具有的A均在出生时已患病C呈垂直传递D母系遗传E家族聚集倾向正确答案: A学生答案：未作答题型：A111.PCR特异性主要取决于A循环次数B模板量CDNA聚合酶活性D引物的特异性E操作技术正确答案: D学生答案：未作答题型：A112.筛查1型DM的易感基因中发现AHLA多态性对IDDM1基因座有强烈易感效应B染色体畸变明显C单个碱基突变明显D均存在mtDNA的突变E均存在动态突变正确答案: A学生答案：未作答题型：A113.以下哪个基因突变可以导致遗传性非息肉型结肠癌ATSC1BTP53CMLH1DAPCEWT-1正确答案: C学生答案：未作答题型：A114.下列没有父传子现象的遗传方式为AARBADCXRDY连锁遗传E多基因遗传正确答案: C学生答案：未作答题型：A115.属于受体病的分子病为A镰状细胞贫血BHb LeporeC血友病AD家族性高胆固醇血症Eβ地中海贫血正确答案: D学生答案：未作答题型：A116.影响多基因遗传病发病风险的因素不包括A环境因素与微效基因协同作用B染色体损伤C发病率的性别差异D与患者的亲属级别E多基因的累加效应正确答案: B学生答案：未作答题型：A117.属于颠换的碱基替换为AG和TBA和GCT和CDC和UET和U正确答案: A学生答案：未作答题型：A118.异类碱基之间发生替换的突变为A移码突变B动态突变C片段突变D转换E颠换正确答案: E学生答案：未作答题型：A119.大多数三体综合征的发生与母龄呈正相关，即随着母亲年龄的增长卵细胞受到环境因素影响机会多，在形成过程中A染色体不分离B父亲染色体不分离C有丝分裂染色体不分离D将有丝分裂变为无丝分裂E一个卵细胞与二个精子受精正确答案: A学生答案：未作答题型：A120.研究如何改善人类的物理、生物和社会的环境条件，从而保证个体的体格和智力得以健康发展，称为A优生学B优育学C优心学D优形学E优境学正确答案: E学生答案：未作答题型：A121.mtDNA编码线粒体中的A部分蛋白质和全部的tRNA、rRNAB部分蛋白质和部分tRNA、rRNAC全部蛋白质和部分的tRNA、rRNAD全部蛋白质、tRNA、rRNAE部分蛋白质、tRNA和全部rRNA正确答案: A学生答案：未作答题型：A122.NM23基因是A癌基因B抑癌基因C细胞癌基因D肿瘤转移基因E肿瘤转移抑制基因正确答案: E学生答案：未作答题型：A123.G6PD缺乏可影响一系列反应，会引起下列一些物质积累或减少，其中不合理的变化是ANADPH减少BNADP积累CGSH减少DGSSG积累EH2O2减少正确答案: E学生答案：未作答题型：A124.精神分裂症的复发风险与下列哪项因素无关A该病一般群体的发病率大小B病情严重程度C家庭成员数D近亲结婚E家庭中的患者人数正确答案: C学生答案：未作答题型：A125.应用磷酸沉淀法改变细胞膜透性，以加强细胞从培养液中摄取外源DNA的方法称为A物理法B化学法C膜融合法D受体载体转移法E同源重组法正确答案: B学生答案：未作答题型：A126.下列不具有23条染色体的人类细胞是A精细胞B初级精母细胞C次级精母细胞D次级卵母细胞E卵细胞正确答案: B学生答案：未作答题型：A127.关于糖尿病发病，哪种说法是正确的A在临床中，1型和2型糖尿病是完全相同的疾病B都是单基因遗传病C都是多基因遗传病D都是mtDNA中tRNA基因3243bpA→G的突变所导致的疾病E具有很强的遗传异质性的复杂性疾病正确答案: E学生答案：未作答题型：A128.下列疾病中不属于多基因遗传病的是A精神分裂症状B软骨发育不全C先天性幽门狭窄D糖尿病E唇裂正确答案: B学生答案：未作答题型：A129.A型血母亲和B型血父亲所生子女的血型不可能是AH型BA型CB型DAB型EO型正确答案: A学生答案：未作答题型：A130.不完全显性遗传病中，基因型为Aa的人应为A正常人B重症患者C轻症患者D携带者E以上都不是正确答案: C学生答案：未作答题型：A131.在遗传密码中，起始密码子是AATGBAUGCUAADUAGEUGA正确答案: B学生答案：未作答题型：A132.若某一个体核型为46，XX/47，XXY，则表明该个体为A常染色体数目异常的嵌合体B常染色体结构异常的嵌合体C性染色体数目异常的嵌合体D性染色体结构异常的嵌合体E以上都不是正确答案: C学生答案：未作答题型：A133.最早发现与mtDNA突变有关的疾病是A肿瘤BLeber视神经萎缩CMERRF综合征D红绿色盲E帕金森病正确答案: B学生答案：未作答题型：A134.在DNA复制过程中，以5′→3′亲链作模板时，新链合成的方式为A3′→5′连续合成子链B5′→3′合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链C5′→3′连续合成子链D3′→5′合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链E以上都不是正确答案: B学生答案：未作答题型：A135.染色体结构畸变属于A移码突变B动态突变C片段突变D转换E颠换正确答案: C学生答案：未作答题型：A136.利用药物和手术等医疗手段来治疗遗传病及矫正畸形，称为A优生学B优育学C优心学D优形学E优境学正确答案: D学生答案：未作答题型：A137.女性红绿色盲患者的致病基因来自A父亲的X染色体B母亲的X染色体C父亲的X染色体和母亲的X染色体D父亲的Y染色体E以上都不是正确答案: C学生答案：未作答题型：A138.X连锁基因堂兄妹婚配的近婚系数为A0B1/16C1/8D3/16E1/4正确答案: A学生答案：未作答题型：A139.不能作为分子遗传标记的有A单拷贝序列BSTRCRFLPDSNPE微卫星DNA正确答案: A学生答案：未作答题型：A140.割裂基因内含子5′末端和3′末端序列的保守性可表述为AAG-GT法则BGC-AT法则CGT-AC法则DGT-AG法则EGT-AT法则正确答案: D学生答案：未作答题型：A141.人类的身高属多基因遗传，如果将某人群身高变异的分布绘成曲线，可以看到A曲线是连续的一个峰B曲线是不连续的两个峰C可能出现两个或三个峰D曲线是不连续的三个峰E曲线是不规则的，无法判定正确答案: C学生答案：未作答题型：A142.RB1蛋白A能与E2F蛋白结合，但不影响细胞分裂B能与E2F蛋白结合，抑制细胞分裂C能与E2F蛋白结合，促进细胞分裂D不能与E2F蛋白结合，抑制细胞分裂E不能与E2F蛋白结合，促进细胞分裂正确答案: B学生答案：未作答题型：A143.mtDNA中编码蛋白质的基因数目为A37个B22个C17个D13个E2个正确答案: D学生答案：未作答题型：A144.慢性粒细胞性白血病的特异性标志染色体是APh小体B13q缺失C8、14易位D11p缺失E11q缺失正确答案: A学生答案：未作答题型：A145.下面哪个性状属于质量性状A身高B血压C肤色D高度近视E智力正确答案: D学生答案：未作答题型：A146.可用血斑滤纸的提取液筛查的是A苯丙酮尿症B半乳糖血症C家族性甲状腺肿DG6PDEGaucher病正确答案: C学生答案：未作答题型：A147.先天性聋哑（AR）的群体发病率为1/10000，该群体中携带者的频率是A0.01B0.02C0.04D0.0002E0.0004正确答案: B学生答案：未作答题型：A148.Wilms瘤的特异性标志染色体是APh小体B13q缺失C8、14易位D11p缺失E11q缺失正确答案: D学生答案：未作答题型：A149.雄激素不敏感综合征的发生是由于A常染色体数目畸变B性染色体数目畸变C染色体微小断裂D常染色体上的基因突变E性染色体上的基因突变正确答案: E学生答案：未作答题型：A150.精神分裂症的发病属于A常染色体隐性遗传病B常染色体显性遗传病C多基因遗传病D染色体病E体细胞遗传病正确答案: C学生答案：未作答题型：A151.关于Kearn-Sayre综合征（KSS）的描述不正确的是A常在婴儿、儿童或青春期发病B眼肌麻痹C视网膜色素变性D血乳酸中毒E心肌病正确答案: D学生答案：未作答题型：A152.病毒的遗传物质可为DNA或RNA，在下列病毒中，以RNA为遗传物质的是A乙肝病毒B乳头状瘤病毒C流感病毒DHIVE腺病毒正确答案: D学生答案：未作答题型：A153.多基因遗传的肿瘤是A视网膜母细胞瘤B肝癌C嗜铬细胞瘤D肾母细胞瘤E神经母细胞瘤正确答案: B学生答案：未作答题型：A154.先天性巨结肠是一种多基因遗传病，男性发病率为2%，女性发病率为8%，下列哪种情况发病率最高A女性患者的儿子B女性患者的女儿C男性患者的儿子D男性患者的女儿E以上都不是正确答案: A学生答案：未作答题型：A155.以下哪种细胞不适合作为转基因治疗中的靶细胞A骨髓干细胞B肝细胞C前体细胞D皮肤成纤维细胞E造血干细胞正确答案: D学生答案：未作答题型：A156.下列哪个病症如通过筛查在症状出现前作出诊断，及时给予治疗却不能获得最佳治疗效果A苯丙酮尿症B半乳糖血症C甲状腺肿瘤D同型胱氨酸尿症E枫糖尿症正确答案: C学生答案：未作答题型：A157.最易受mtDNA突变的阈值效应影响而受累的组织是A心脏B肝脏C骨骼肌D肾脏E中枢神经系统正确答案: E学生答案：未作答题型：A158.HLA基因群可分为几个基因区A1个B2个C3个D4个E5个正确答案: C学生答案：未作答题型：A159.家族性高胆固醇血症的发生，是因为缺乏何种物质才导致相关性动脉粥样硬化心血管疾病的早期发生AⅨ因子BⅧ因子C跨膜离子转导调节因子DLDLREα1抗胰蛋白酶正确答案: D学生答案：未作答题型：A160.在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病A常染色体显性遗传B常染色体隐性遗传CX连锁显性遗传DX连锁隐性遗传EY连锁遗传正确答案: A学生答案：未作答题型：A161.与衰老有关的线粒体异常包括A缺失型mtDNA积累BCoⅢ基因整合于nDNA的c-myc基因内C氧自由基清除加速DrRNA和mRNA合成的比例失常E组织中8-OH-dG含量减少正确答案: A学生答案：未作答题型：A162.遗传咨询中的概率计算不包括A前概率B中概率C后概率D条件概率E联合概率正确答案: B学生答案：未作答题型：A163.具有智力低下、白内障、肝硬化症候群的遗传病是APKUBG6PD缺乏症C半乳糖血症D尿黑酸尿症E白化病正确答案: C学生答案：未作答题型：A164.以下是易位型21三体综合征核型的为A46，XX，-14，+t（14q21q）B45，XX，-14，-21，+t（14q21q）C47，XX，+21D46，XX/47，XX，+21E45，XX，-21，-21，+t（21q21q）正确答案: A学生答案：未作答题型：A165.神经元内Lewy体可见于AKSSBLHONCPDDLSEMELAS正确答案: C学生答案：未作答题型：A166.同类碱基之间发生替换的突变为A移码突变B动态突变C片段突变D转换E颠换正确答案: D学生答案：未作答题型：A167.关于Kearns-Sayre综合征（KSS），说法错误的是A以眼肌麻痹、视网膜色素变性、心肌病为主要症状B常在婴儿、儿童或青春期发病CKSS主要由mtDNA的缺失引起DKSS主要由mtDNA的点突变引起EKSS患者病情严重程度取决于突变型mtDNA的杂质水平和组织分布正确答案: D学生答案：未作答题型：A168.染色体片段重复发生的原因不可能是A同源染色体发生不等交换B染色单体之间发生不等交换C染色体片段插入D核内复制E染色体缺失正确答案: D学生答案：未作答题型：A169.典型的Turner综合征患者较正常人A少了一条Y染色体B少了一条X染色体C多了一条X染色体D少了一条Y染色体E少了一条21号染色体正确答案: B学生答案：未作答题型：A170.由于溶酶体酶缺陷而引起的疾病是A白化病B半乳糖血症C黏多糖贮积症D苯丙酮尿症E着色性干皮病正确答案: C学生答案：未作答题型：A171.一个男孩的外公和父亲都是红绿色盲的患者，那么这个男孩患此病的概率是A1B0C1/4D1/2E2/3正确答案: D学生答案：未作答题型：A172.膜转运载体蛋白病是A半乳糖血症B血友病AC家族性高胆固醇血症D胱氨酸尿症E苯丙酮尿症正确答案: D学生答案：未作答题型：A173.关于线粒体疾病的描述，错误的是A与突变mtDNA的异质性水平和组织分布有关B线粒体疾病发病机制复杂，表现高度差异性C不同的mtDNA突变可导致相同疾病D同一mtDNA突变可引起不同的表型E疾病的遗传方式、病因、病程具有与多基因遗传相同的特点正确答案: E学生答案：未作答题型：A174.多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上微效基因，这些基因的性质是A显性和隐性B共显性C外显不全D显性E隐性正确答案: B学生答案：未作答题型：A175.关于DNA体外扩增，下列哪一条是错误的A此方法需要基因探针B它是以DNA变性、复性性质为基础的DNA反复复制的过程C需要一对与待测DNA片段的两条链的两端分别互补的引物D需要DNA聚合酶E需要dNTP正确答案: A学生答案：未作答题型：A176.某些罕见疾病在特定隔离群体中的高发最可能的原因是A基因流B大规模人群迁移C杂合子优势D自然选择E建立者效应正确答案: E学生答案：未作答题型：A177.色氨酸加氧酶缺乏症的发病机制是由于基因突变导致A5-羟色胺增多B色氨酸不能被吸收C色氨酸吸收过多D烟酰胺生成过多E代谢终产物堆积正确答案: B学生答案：未作答题型：A178.下列关于Y染色质的说法不正确的是A只存在于男性细胞中B细胞中Y染色质数目与Y染色体数目相同C位于Y染色体长臂的远端D可被荧光染料染色后，出现强荧光小体E细胞中Y染色质数目比Y染色体数目少1条正确答案: E学生答案：未作答题型：A179.某种人类肿瘤细胞染色体数为93条，称为A二倍体B亚二倍体C超二倍体D亚三倍体E超四倍体正确答案: E学生答案：未作答题型：A180.下面哪种疾病属于线粒体遗传病ABloom综合征BMERRF综合征C先天性巨结肠病D白化病E成骨不全正确答案: B学生答案：未作答题型：A181.在某些病毒或细菌中的某基因可产生一种酶，它可将原无细胞毒或低毒药物前体转化为细胞毒物质，将细胞杀死，这种基因称为A免疫基因B耐药基因C自杀基因D基因封条E反义RNA正确答案: C学生答案：未作答题型：A182.倒位染色体携带者的倒位染色体在减数分裂的同源染色体配对中发生A环状染色体B倒位环C染色体不分离D染色体丢失E等臂染色体正确答案: B学生答案：未作答题型：A183.人类α珠蛋白基因编码的多肽链长141个氨基酸。

遗传学习题

（一）选择题（A 型选择题）1.医学遗传学研究的对象是______。

A.遗传病B.基因病C. 分子病D. 染色体病E.先天性代谢病2.遗传病是指______。

A．染色体畸变引起的疾病 B．遗传物质改变引起的疾病 C．基因缺失引起的疾病D．“三致”物质引起的疾病 E.酶缺乏引起的疾病3. 多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的A. 微生物感染B.放射线照射C.化学物质中毒D. 遗传物质改变E.大量吸烟4. 成骨不全症的发生______。

A. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C.完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 完全由遗传因素决定发病5．唇裂的发生______。

A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。

6．维生素C缺乏引起的坏血病的发生______。

A. 完全由遗传因素决定发病B. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 遗传因素和环境因素对发病都有作用7．苯丙酮尿症的发生______。

B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病D. 基本上由遗传因素决定发病E. 发病完全取决于环境因素8．蚕豆病的发生______。

A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。

9．白化病的发生______。

A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。

10．原发性高血压的发生______。

医学遗传学习题(附答案)第5章单基因病习题

Word格式第五章单基因遗传病（一）选择题（A型选择题）1．在世代间连续传递且无性别分布差异的遗传病为________。

A．常染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．X连锁显性遗传D．X连锁隐性遗传E．Y连锁遗传2．等位基因是指位于一对同源染色体的相同位置上控制某一性状的（）A.两个基因B.两个隐性基因C.不同形式的基因D.两个显性基因E.以上都不是3．隐性基因是指（）A.永远不表现出性状的基因B.在杂合时表现性状的基因C.只能在纯合时表现出性状的基因D.在任何条件下都不表现出性状的基因E.以上都不是4．属于共显性的遗传行为是________。

A．MN血型B．Marfan综合征C．肌强直性营养不良D．苯丙酮尿症E．并指症5．属于从性显性的遗传病为________。

A．软骨发育不全B．血友病AC．Huntington舞蹈病D．短指症E．早秃6．在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为________。

A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传7．一对夫妇均为先天聋哑（AR）他们却生出两个听力正常的孩子，这是由于________ A．修饰基因的作用B．多基因遗传病C．遗传异质性D．表现度过轻E．基因突变8．父母均为杂合子，子女发病率为1/4的遗传病为________。

A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传9．常染色体隐性遗传病患者的正常同胞中有_______的可能性为携带者。

A．1/2B．2/3C．1/4D．3/4E．1/310．近亲婚配时，子女中_______遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多。

完美整理A．染色体B．不规则显性C．隐性D．共显性E．显性11．男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常的遗传病为________。

A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传12．白化病患者的正常同胞中有_______的可能性为携带者。

A．1/4B．1/3C．1/2D．3/4E．2/313．一男性抗维生素D佝偻病（XD）患者的女儿有_______的可能性为患者。

大学遗传学考试练习题及答案251

大学遗传学考试练习题及答案21.[单选题]发病率最高的遗传病是____。

A)单基因病B)多基因病C)染色体病D)体细胞遗传病答案:B解析:2.[单选题]检测单基因病携带者选用的诊断方法是()A)家系分析B)生化分析C)基因检查D)核型分析E 影像检查答案:C解析:3.[单选题]无创伤的产前诊断技术是指()A)羊膜穿刺术羊水分析B)孕妇外周血中分离胎儿细胞FISH 分析基因C)绒毛膜检查染色体核型分析D)脐带穿刺术血液分析E 胎儿镜检答案:B解析:4.[单选题]DNA复制过程中,5’→3’亲链作模板时,子链的合成方式为________。

A)3’→5’连续合成子链B)5’→3’合成若干冈崎片段,然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段,形成完整子链C)5’→3’连续合成子链D)3’→5’合成若干冈崎片段,然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段,形成完整子链以上都不是答案:B解析:5.[单选题]SIS 基因的产物是()C)DNA 结合蛋白D)表皮生长因子E 酪氨酸蛋白激酶答案:A解析:6.[单选题]生命活动的基本结构单位和功能单位是( )A)细胞核B)细胞膜C)细胞器D)细胞E)细胞质答案:D解析:7.[单选题]哮喘的遗传方式是 ( )A)XD遗传B)多基因病C)线粒体遗传病D)染色体病E)XR遗传答案:B解析:8.[单选题]某患者的X染色体在Xq27.3处呈细丝样连接，则该患者是( )综合征。

A)X染色体衍生B)X染色体重组C)X染色体脆性D)染色体易位E)染色体断裂答案:C解析:9.[单选题]有丝分裂过程中，染色质凝集，核仁解体和核膜消失发生在（）A)间期B)前期C)中期D)后期E)末期答案:B10.[单选题]45，XY，-21核型属于哪种变异类型________。

A)单体型B)三体型C)多体型D)单倍体E)多倍体答案:A解析:11.[单选题]构成DNA和RNA的碱基共有( )A)8种B)7种C)5种D)4种E)9种答案:C解析:12.[单选题]DNA和RNA的区别是( )A)DNA中有尿嘧啶核苷酸B)DNA的核糖为脱氧核糖C)DNA的核糖为核糖D)DNA为双链E)DNA中没有碱基答案:D解析:13.[单选题]减数分裂过程中染色体数目减半发生在 ( )A)第一次减数分裂B)第二次减数分裂C)间期D)以上都对E)以上都不对答案:A解析:14.[单选题]不属于遗传病的性特征是：A)家族性B)亲缘性C)遗传物质改变性15.[单选题]影响多基因遗传病发病风险的因素主要是()A)微效基因与环境协同作用B)双亲身体健康C)染色体损伤D)出生质量E)微效基因累加效应强弱答案:A解析:16.[单选题]下列哪种疾病应进行染色体检查_______。

大学医学遗传学考试练习题及答案231

大学医学遗传学考试练习题及答案21.[单选题]下列那个是对遗传病概念的最佳描述A)基因突变引起的疾病B)染色体畸变引起的疾病C)遗传因素和环境因素共同引起的疾病D)其发生需要有一定的遗传基础，并通过这种遗传基础、按一定方式传于后代发育形成的疾病答案:D解析:2.[单选题]编码蛋白质的基因称为( )。

(熟悉, 难度:0.98,区分度:0.71)A)基因簇B)基因超家族C)多基因家族D)结构基因答案:D解析:3.[单选题]人类的单体型细胞中含有几条染色体?(掌握, 难度:0.06,区分度:0.73)A)23条B)45条C)46条D)47条答案:B解析:4.[单选题]一个AR患者与一个表现型正常的人结婚后生一个儿子患同样的病，再次生育时，子女的患病风险是：A)1B)1/2C)1/8D)1/4答案:B解析:5.[单选题]在隐性遗传病中,带有致病基因但表现型正常的个体,称为( )。

(掌握, 难度:0.29,区分度:0.35)A)隐形患者B)患者解析:6.[单选题]下列哪个群体为平衡群体？A)AA 25；Aa 100；aa 25B)AA 50；Aa 250；aa 50C)AA 25；Aa 50；aa 25D)AA 50；Aa 200；aa 50答案:C解析:7.[单选题]线粒体疾病随年龄渐进性加重是因为：A)异质性漂变B)对能量的需求增加C)突变mtDNA积累D)机体免疫能力减退答案:C解析:8.[单选题]真核细胞增殖的主要方式是( )。

(熟悉, 难度:0.17,区分度:0.92)A)无丝分裂B)有丝分裂C)减数分裂D)生殖分裂答案:B解析:9.[单选题]将正常基因转移到患者的生殖细胞中而使之发育成一个正常的个体称为：A)胚胎组织细胞基因治疗B)体细胞基因治疗C)胚胎细胞的基因治疗D)生殖细胞基因治疗答案:D解析:10.[单选题]在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为 :A)ADB)ARC)XDD)XR11.[单选题]断裂点在不同臂的倒位称为( )。

遗传学习题附答案

（二）X型选择题
1．ABCDE 2、BE 3、BCD
（三）名词解释
1.先天性疾病:先天性疾病是指个体出生后即表现出来的疾病。
2.家族性疾病：家族性疾病是指表现出家族聚集现象的疾病，即一个家族中有两个以上的成员患病。
（四）问答题
１．遗传病的特征(1).遗传物质发生改变.(2)绝大多数遗传物质的改变发生在生殖细胞内,故具有向下一代垂直传递的现象.(3)遗传病的发生可能与环境因素无关,也可能是与环境因素共同作用的结果,但遗传因素起主导作用,而一般的疾病则与遗传物质无关,仅是环境因素的结果.
3、现代遗传学认为，基因是：
A、一个基因决定一种酶 B、一个基因决定一段mRNA分子 C、一个基因决定一条多肽链 D、一个基因决定一种蛋白质 E、具有一定功能产物的DNA序列
4.真核细胞结构基因的侧翼顺序为：
A、外显子与内含子接头 B、启动子、内含子、终止子 C、启动子、增强子、终止子
（五）填空题
1.转录翻译 2.加帽、加尾、剪接
第三章基因突变
（一）A型选择题
1．属于颠换的碱基替换为
A．G和T B．A和G C．T和C D．C和U E．T和U
2．同类碱基之间发生替换的突变为
A．移码突变 B．动态突变 C．片段突变 D．转换 E．颠换
4、医学遗传学研究的对象是：
A、遗传病 B、基因病 C、分子病 D、染色体病 E、先天性代谢病
5、最早揭示了生物遗传性状的分离和自由组合规律。
A、Morgan TH B.Watson JD C.Mendel G ndstiner K E.Monad J
1．基因组 2．多基因家族 3.GT-AG法则

医学遗传学习题(附答案)第2章基因

医学遗传学习题(附答案)第2章基因医学遗传学习题(附答案)第2章基因第二章基因（一）选择题（a型选择题）1.DNA双螺旋的一个节距为。

a.0.34nmb.3.4nmc.34nmd.0.34mme.3.4mm2.dna双螺旋链中,碱基对与碱基对之间相对于螺旋轴移动。

a、18°b.180°c.36°d.360°e.90°3。

侧翼序列不包括在内。

a．启动子；b.增强子；c.密码子；d.多聚腺苷酸化附加信号e.外显子4.终止密码不包括。

a、 uaab。

ucac。

乌加德大学。

uage。

以上都没有。

5.以下不是DNA复制的主要特征。

a、半保留复制B.半不连续复制C.多个复制子D.多个终止子E.以上都不是6.以下是侧翼顺序。

a.外显子b.内含子c.caat框d.端粒e.5‘帽子7.下列顺序中哪些没有调控功能？a、启动子B.外显子C.增强子D.多聚腺苷酸化附加信号E.以上8项均无。

1944年。

a、画家。

beadlegwc。

哈迪格德。

塔图梅尔。

艾弗里奥特9.在1944年，averyot等实验方法中，肺炎球菌sⅲ型有关多糖荚膜的进入rⅱ型细菌后使该菌转化成了sⅲ型细菌。

a、多糖B.脂类C.RNA蛋白质e.dna10_______________________。

a.1985b.1979c.1956d.1953e.186411.在1944年，科学家用实验的方法就直接证明了______是生物的遗传物质。

a.dnab.cdnac.mrnad.rrnae.trna一12.watsonj和crickf在前人的工作基础上,提出了著名的______模型。

a.单位膜b.dna分子双螺旋结构白质c.基因在染色体上成直线排列d.一个基因一种蛋e.液态镶嵌13.20世纪初丹麦遗传学家______将遗传因子更名为基因，并一直沿用至今。

a.tschermakb.corrensc.devriesd.johannsenw.e.morganth14.在20世纪初，丹麦遗传学家将遗传因子改名为_____;，至今仍在使用。

高中生物《遗传的基本规律》练习题(附答案解析)

高中生物《遗传的基本规律》练习题（附答案解析）学校:___________姓名：___________班级：____________一、单选题1．基因分离规律的实质是（）A．子二代出现性状分离B．子二代性状的分离比为3：1C．测交后代性状的分离比为3：1D．等位基因随同源染色体的分开而分离2．如图能正确表示分离定律实质的是（）A．B．C．D．3．下列属于相对性状的是（）A．猪的白毛与卷毛B．人的身高与体重C．果蝇的长翅与残翅D．苹果的红色果实与番茄的黄色果实4．孟德尔在豌豆杂交实验中，发现问题是建立在孟德尔的________实验基础之上的（）A．正、反交B．测交、自交C．杂交、自交D．杂交、测交5．下列基因型的个体中，属于纯合子的是（）A．ddTt B．DDtt C．DdTt D．DDTt6．下列关于伴性遗传的叙述正确的是（）A．性染色体上的基因都可以控制性别B．高等动植物的染色体均包含常染色体和性染色体C．伴X染色体遗传病在家族中总具有隔代遗传现象D．伴Y染色体遗传病在家族中具有传男不传女的特点7．科学实验中选择合适的实验材料是实验成功的关键。

下列叙述正确的是（）A．以豌豆为实验材料的优点之一是豌豆不用去雄B．噬菌体侵染大肠杆菌的实验中需要用同位素3H标记噬菌体C．以果蝇为实验材料的优点之一是果蝇易饲养，后代数目多D．肺炎链球菌体内转化实验中需要用不同酶处理S型细菌的细胞提取物8．下列是谁构建了DNA分子的双螺旋结构（）A．赫尔希、蔡斯B．沃森、克里克C．施莱登、施旺D．萨顿9．基因A、a和基因B、b的遗传遵循自山组合定律。

某亲本与基因型为aabb的个体测交，子代性状分离比为1：1，则该亲本的基因型可能为（）A．AAbb B．AABB C．AABb D．AaBb10．下列关于伴性遗传的叙述，错误．．的是（）A．患红绿色盲的女性，其儿子通常也是该病患者B．抗维生素D佝偻病患者的小肠对钙、磷吸收不良C．一个伴X染色体隐性遗传病女性患者的致病基因来自其双亲D．基因型为Z B W的芦花雌鸡经杂交获得的子一代雌鸡都为芦花鸡二、综合题11．迄今为止，常规杂交育种仍是培育新品种的有效手段，人们已用这一方法培育出数以万计的动植物新品种。

遗传学习题

第一章绪论〔一〕A型选择题1．遗传病特指〔C 〕A．先天性疾病 B．家族性疾病 C．遗传物质改变引起的疾病D．不可医治的疾病 E．既是先天的，也是家族性的疾病2．环境因素诱导发病的单基因病为〔B 〕A．Huntington舞蹈病 B．蚕豆病 C．白化病 D．血友病A E．镰形细胞贫血3．传染病发病〔 C 〕A．仅受遗传因素控制 B．主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节C．以遗传因素影响为主和环境因素为辅 D．以环境因素影响为主和遗传因素为辅E．仅受环境因素影响4．Down综合征是〔 C 〕A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞病5．脆性X综合征是〔 A 〕A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞病6．Leber视神经病是〔 D 〕A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞病7．高血压是〔 B 〕A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞病8．(C)A.先天性疾病一定是遗传性疾病B.家族性疾病都是遗传性疾病C.大多数遗传性疾病为先天性疾病，且往往表现为家族性疾病D.遗传性疾病一定是先天性疾病，但不一定是家族性疾病E.遗传性疾病一定是家族性疾病，但不一定是先天性疾病9.A 〕A.群体普查法B.系谱分析法C.双生子法D.疾病组分分析法E.关联分析法10. D 〕A.群体普查法B.系谱分析法C.双生子法D.疾病组分分析法E.染色体分析法〔二〕X型选择题1．遗传病的特征多表现为〔ABD 〕A．家族性 B．先天性 C．传染性 D．不累及非血缘关系者 E．同卵双生率高于异卵双生率2．判断是否是遗传病的指标为〔ADE 〕A．患者亲属发病率随亲属级别下降而下降 B．患者亲属发病率随亲属级别下降而升高C．患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化 D．患者家族成员发病率高于一般群体E．患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属3．属于多基因遗传病的疾病包括〔 AB 〕A．冠心病 B．糖尿病 C．血友病A D．成骨不全 E．脊柱裂第二章基因突变〔一〕A型选择题1．由脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起疾病的突变为〔 B 〕A．移码突变 B．动态突变 C．片段突变 D．转换 E．颠换2A 〕A．移码突变 B．动态突变 C．片段突变 D．转换 E．颠换3．异类碱基之间发生替换的突变为〔 E 〕A．移码突变 B．动态突变 C．片段突变 D．转换 E．颠换4．染色体结构畸变属于〔B 〕A．移码突变 B．动态突变 C．片段突变 D．转换 E．颠换5C 〕6．不改变氨基酸编码的基因突变为〔 A 〕7．属于转换的碱基替换为〔 C 〕A．A和C B．A和T C．T和C D．G和T E．G和C 8．属于颠换的碱基替换为〔 A 〕A．G和T B．A和G C．T和C D．C和U E．T和U9．同类碱基之间发生替换的突变为〔 D 〕A．移码突变 B．动态突变 C．片段突变 D．转换 E．颠换〔二〕X型选择题1．片段突变包括〔ABDE 〕A．重复 B．缺失 C．碱基替换 D．重组 E．重排2．属于动态突变的疾病有〔 ABCD 〕A．脆性X综合征 B．脊髓小脑共济失调 C．强直性肌营养不良D．Huntington舞蹈症 E．β地中海贫血3．属于静态突变的疾病有〔 BCE 〕A．脆性X综合征 B．镰状细胞贫血 C．半乳糖血症D．Huntington舞蹈症 E．β地中海贫血第三章单基因疾病的遗传〔一〕A型选择题1．在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为〔 B 〕A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传2．在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为〔 A 〕A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传3．在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为〔 D 〕A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传4．在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为〔 C 〕A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传5．家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为〔 E 〕A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传6．男性患者所有女儿都患病的遗传病为〔 D 〕A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传7．属于完全显性的遗传病为〔 D 〕A．软骨发育不全 B．多指症 C．Huntington舞蹈病 D．短指症 E．早秃8．属于不完全显性的遗传病为〔 A 〕A．软骨发育不全 B．短指症 C．多指症 D．Huntington舞蹈病 E．早秃9．属于不规那么显性的遗传病为〔 B 〕A．软骨发育不全 B．多指症 C．Huntington舞蹈病 D．短指症 E．早秃10．属于从性显性的遗传病为〔 E 〕A．软骨发育不全 B．多指症 C．Huntington舞蹈病D．短指症 E．早秃11．子女发病率为1/4的遗传病为〔B 〕A．染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．X连锁显性遗传D．X连锁隐性遗传 E．Y连锁遗传12．患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为〔B 〕A．染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．X连锁显性遗传D．X连锁隐性遗传 E．Y连锁遗传13．在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病为〔A 〕A．染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．X连锁显性遗传D．X连锁隐性遗传 E．Y连锁遗传14．存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为〔 C 〕A．染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．X连锁显性遗传D．X连锁隐性遗传 E．Y连锁遗传15．一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病〔AR〕患者。

医学遗传学练习题3

医学遗传学练习题3200题型：A11.家系调查的最主要目的是A了解发病人数B收集病例C了解医治效果D了解疾病的遗传方式E便于与病人联系正确答案: D学生答案：未作答题型：A12.进行产前诊断的指征不包括A夫妇任一方有染色体异常B曾生育过染色体病患儿的孕妇C夫妇任一方为单基因病患者D曾生育过单基因病患儿的孕妇E年龄小于35岁的孕妇正确答案: E学生答案：未作答题型：A13.罗伯逊易位不发生在下列哪组的染色体之间AD/DBD/GCD/EDG/GE都不对正确答案: C学生答案：未作答题型：A14.目前预防染色体病的主要措施是A流行病学调查B接种疫苗C遗传咨询和产前诊断D提高自身免疫力E无有效措施正确答案: C学生答案：未作答题型：A15.在突变点后所有密码子发生移位的突变为A移码突变B动态突变D转换E颠换正确答案: A学生答案：未作答题型：A16.D组或C组染色体与21号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为A单方易位B复杂易位C串联易位D罗伯逊易位E不平衡易位正确答案: D学生答案：未作答题型：A17.若某一个体核型为46，XY/47，XY，＋21则表明该个体为A常染色体结构异常B常染色体数目异常的嵌合体C性染色体结构异常D性染色体数目异常的嵌合体E常染色体结构异常的嵌合体正确答案: B学生答案：未作答题型：A18.下列人类细胞中哪种细胞是46条染色体A精细胞B精原细胞C次级精母细胞D次级卵母细胞E卵细胞正确答案: B学生答案：未作答题型：A19.基因库是A一个体的全部遗传信息B一个体细胞内的全部遗传信息C一个孟德尔群体的全部遗传信息D所有同种生物个体的全部遗传信息E所有生物个体的全部遗传信息正确答案: C学生答案：未作答题型：A110.下列哪个特征不是遗传性疾病所具有的A均在出生时已患病C呈垂直传递D母系遗传E家族聚集倾向正确答案: A学生答案：未作答题型：A111.PCR特异性主要取决于A循环次数B模板量CDNA聚合酶活性D引物的特异性E操作技术正确答案: D学生答案：未作答题型：A112.筛查1型DM的易感基因中发现AHLA多态性对IDDM1基因座有强烈易感效应B染色体畸变明显C单个碱基突变明显D均存在mtDNA的突变E均存在动态突变正确答案: A学生答案：未作答题型：A113.以下哪个基因突变可以导致遗传性非息肉型结肠癌ATSC1BTP53CMLH1DAPCEWT-1正确答案: C学生答案：未作答题型：A114.下列没有父传子现象的遗传方式为AARBADCXRDY连锁遗传E多基因遗传正确答案: C学生答案：未作答题型：A115.属于受体病的分子病为A镰状细胞贫血BHb LeporeC血友病AD家族性高胆固醇血症Eβ地中海贫血正确答案: D学生答案：未作答题型：A116.影响多基因遗传病发病风险的因素不包括A环境因素与微效基因协同作用B染色体损伤C发病率的性别差异D与患者的亲属级别E多基因的累加效应正确答案: B学生答案：未作答题型：A117.属于颠换的碱基替换为AG和TBA和GCT和CDC和UET和U正确答案: A学生答案：未作答题型：A118.异类碱基之间发生替换的突变为A移码突变B动态突变C片段突变D转换E颠换正确答案: E学生答案：未作答题型：A119.大多数三体综合征的发生与母龄呈正相关，即随着母亲年龄的增长卵细胞受到环境因素影响机会多，在形成过程中A染色体不分离B父亲染色体不分离C有丝分裂染色体不分离D将有丝分裂变为无丝分裂E一个卵细胞与二个精子受精正确答案: A学生答案：未作答题型：A120.研究如何改善人类的物理、生物和社会的环境条件，从而保证个体的体格和智力得以健康发展，称为A优生学B优育学C优心学D优形学E优境学正确答案: E学生答案：未作答题型：A121.mtDNA编码线粒体中的A部分蛋白质和全部的tRNA、rRNAB部分蛋白质和部分tRNA、rRNAC全部蛋白质和部分的tRNA、rRNAD全部蛋白质、tRNA、rRNAE部分蛋白质、tRNA和全部rRNA正确答案: A学生答案：未作答题型：A122.NM23基因是A癌基因B抑癌基因C细胞癌基因D肿瘤转移基因E肿瘤转移抑制基因正确答案: E学生答案：未作答题型：A123.G6PD缺乏可影响一系列反应，会引起下列一些物质积累或减少，其中不合理的变化是ANADPH减少BNADP积累CGSH减少DGSSG积累EH2O2减少正确答案: E学生答案：未作答题型：A124.精神分裂症的复发风险与下列哪项因素无关A该病一般群体的发病率大小B病情严重程度C家庭成员数D近亲结婚E家庭中的患者人数正确答案: C学生答案：未作答题型：A125.应用磷酸沉淀法改变细胞膜透性，以加强细胞从培养液中摄取外源DNA的方法称为A物理法B化学法C膜融合法D受体载体转移法E同源重组法正确答案: B学生答案：未作答题型：A126.下列不具有23条染色体的人类细胞是A精细胞B初级精母细胞C次级精母细胞D次级卵母细胞E卵细胞正确答案: B学生答案：未作答题型：A127.关于糖尿病发病，哪种说法是正确的A在临床中，1型和2型糖尿病是完全相同的疾病B都是单基因遗传病C都是多基因遗传病D都是mtDNA中tRNA基因3243bpA→G的突变所导致的疾病E具有很强的遗传异质性的复杂性疾病正确答案: E学生答案：未作答题型：A128.下列疾病中不属于多基因遗传病的是A精神分裂症状B软骨发育不全C先天性幽门狭窄D糖尿病E唇裂正确答案: B学生答案：未作答题型：A129.A型血母亲和B型血父亲所生子女的血型不可能是AH型BA型CB型DAB型EO型正确答案: A学生答案：未作答题型：A130.不完全显性遗传病中，基因型为Aa的人应为A正常人B重症患者C轻症患者D携带者E以上都不是正确答案: C学生答案：未作答题型：A131.在遗传密码中，起始密码子是AATGBAUGCUAADUAGEUGA正确答案: B学生答案：未作答题型：A132.若某一个体核型为46，XX/47，XXY，则表明该个体为A常染色体数目异常的嵌合体B常染色体结构异常的嵌合体C性染色体数目异常的嵌合体D性染色体结构异常的嵌合体E以上都不是正确答案: C学生答案：未作答题型：A133.最早发现与mtDNA突变有关的疾病是A肿瘤BLeber视神经萎缩CMERRF综合征D红绿色盲E帕金森病正确答案: B学生答案：未作答题型：A134.在DNA复制过程中，以5′→3′亲链作模板时，新链合成的方式为A3′→5′连续合成子链B5′→3′合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链C5′→3′连续合成子链D3′→5′合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链E以上都不是正确答案: B学生答案：未作答题型：A135.染色体结构畸变属于A移码突变B动态突变C片段突变D转换E颠换正确答案: C学生答案：未作答题型：A136.利用药物和手术等医疗手段来治疗遗传病及矫正畸形，称为A优生学B优育学C优心学D优形学E优境学正确答案: D学生答案：未作答题型：A137.女性红绿色盲患者的致病基因来自A父亲的X染色体B母亲的X染色体C父亲的X染色体和母亲的X染色体D父亲的Y染色体E以上都不是正确答案: C学生答案：未作答题型：A138.X连锁基因堂兄妹婚配的近婚系数为A0B1/16C1/8D3/16E1/4正确答案: A学生答案：未作答题型：A139.不能作为分子遗传标记的有A单拷贝序列BSTRCRFLPDSNPE微卫星DNA正确答案: A学生答案：未作答题型：A140.割裂基因内含子5′末端和3′末端序列的保守性可表述为AAG-GT法则BGC-AT法则CGT-AC法则DGT-AG法则EGT-AT法则正确答案: D学生答案：未作答题型：A141.人类的身高属多基因遗传，如果将某人群身高变异的分布绘成曲线，可以看到A曲线是连续的一个峰B曲线是不连续的两个峰C可能出现两个或三个峰D曲线是不连续的三个峰E曲线是不规则的，无法判定正确答案: C学生答案：未作答题型：A142.RB1蛋白A能与E2F蛋白结合，但不影响细胞分裂B能与E2F蛋白结合，抑制细胞分裂C能与E2F蛋白结合，促进细胞分裂D不能与E2F蛋白结合，抑制细胞分裂E不能与E2F蛋白结合，促进细胞分裂正确答案: B学生答案：未作答题型：A143.mtDNA中编码蛋白质的基因数目为A37个B22个C17个D13个E2个正确答案: D学生答案：未作答题型：A144.慢性粒细胞性白血病的特异性标志染色体是APh小体B13q缺失C8、14易位D11p缺失E11q缺失正确答案: A学生答案：未作答题型：A145.下面哪个性状属于质量性状A身高B血压C肤色D高度近视E智力正确答案: D学生答案：未作答题型：A146.可用血斑滤纸的提取液筛查的是A苯丙酮尿症B半乳糖血症C家族性甲状腺肿DG6PDEGaucher病正确答案: C学生答案：未作答题型：A147.先天性聋哑（AR）的群体发病率为1/10000，该群体中携带者的频率是A0.01B0.02C0.04D0.0002E0.0004正确答案: B学生答案：未作答题型：A148.Wilms瘤的特异性标志染色体是APh小体B13q缺失C8、14易位D11p缺失E11q缺失正确答案: D学生答案：未作答题型：A149.雄激素不敏感综合征的发生是由于A常染色体数目畸变B性染色体数目畸变C染色体微小断裂D常染色体上的基因突变E性染色体上的基因突变正确答案: E学生答案：未作答题型：A150.精神分裂症的发病属于A常染色体隐性遗传病B常染色体显性遗传病C多基因遗传病D染色体病E体细胞遗传病正确答案: C学生答案：未作答题型：A151.关于Kearn-Sayre综合征（KSS）的描述不正确的是A常在婴儿、儿童或青春期发病B眼肌麻痹C视网膜色素变性D血乳酸中毒E心肌病正确答案: D学生答案：未作答题型：A152.病毒的遗传物质可为DNA或RNA，在下列病毒中，以RNA为遗传物质的是A乙肝病毒B乳头状瘤病毒C流感病毒DHIVE腺病毒正确答案: D学生答案：未作答题型：A153.多基因遗传的肿瘤是A视网膜母细胞瘤B肝癌C嗜铬细胞瘤D肾母细胞瘤E神经母细胞瘤正确答案: B学生答案：未作答题型：A154.先天性巨结肠是一种多基因遗传病，男性发病率为2%，女性发病率为8%，下列哪种情况发病率最高A女性患者的儿子B女性患者的女儿C男性患者的儿子D男性患者的女儿E以上都不是正确答案: A学生答案：未作答题型：A155.以下哪种细胞不适合作为转基因治疗中的靶细胞A骨髓干细胞B肝细胞C前体细胞D皮肤成纤维细胞E造血干细胞正确答案: D学生答案：未作答题型：A156.下列哪个病症如通过筛查在症状出现前作出诊断，及时给予治疗却不能获得最佳治疗效果A苯丙酮尿症B半乳糖血症C甲状腺肿瘤D同型胱氨酸尿症E枫糖尿症正确答案: C学生答案：未作答题型：A157.最易受mtDNA突变的阈值效应影响而受累的组织是A心脏B肝脏C骨骼肌D肾脏E中枢神经系统正确答案: E学生答案：未作答题型：A158.HLA基因群可分为几个基因区A1个B2个C3个D4个E5个正确答案: C学生答案：未作答题型：A159.家族性高胆固醇血症的发生，是因为缺乏何种物质才导致相关性动脉粥样硬化心血管疾病的早期发生AⅨ因子BⅧ因子C跨膜离子转导调节因子DLDLREα1抗胰蛋白酶正确答案: D学生答案：未作答题型：A160.在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病A常染色体显性遗传B常染色体隐性遗传CX连锁显性遗传DX连锁隐性遗传EY连锁遗传正确答案: A学生答案：未作答题型：A161.与衰老有关的线粒体异常包括A缺失型mtDNA积累BCoⅢ基因整合于nDNA的c-myc基因内C氧自由基清除加速DrRNA和mRNA合成的比例失常E组织中8-OH-dG含量减少正确答案: A学生答案：未作答题型：A162.遗传咨询中的概率计算不包括A前概率B中概率C后概率D条件概率E联合概率正确答案: B学生答案：未作答题型：A163.具有智力低下、白内障、肝硬化症候群的遗传病是APKUBG6PD缺乏症C半乳糖血症D尿黑酸尿症E白化病正确答案: C学生答案：未作答题型：A164.以下是易位型21三体综合征核型的为A46，XX，-14，+t（14q21q）B45，XX，-14，-21，+t（14q21q）C47，XX，+21D46，XX/47，XX，+21E45，XX，-21，-21，+t（21q21q）正确答案: A学生答案：未作答题型：A165.神经元内Lewy体可见于AKSSBLHONCPDDLSEMELAS正确答案: C学生答案：未作答题型：A166.同类碱基之间发生替换的突变为A移码突变B动态突变C片段突变D转换E颠换正确答案: D学生答案：未作答题型：A167.关于Kearns-Sayre综合征（KSS），说法错误的是A以眼肌麻痹、视网膜色素变性、心肌病为主要症状B常在婴儿、儿童或青春期发病CKSS主要由mtDNA的缺失引起DKSS主要由mtDNA的点突变引起EKSS患者病情严重程度取决于突变型mtDNA的杂质水平和组织分布正确答案: D学生答案：未作答题型：A168.染色体片段重复发生的原因不可能是A同源染色体发生不等交换B染色单体之间发生不等交换C染色体片段插入D核内复制E染色体缺失正确答案: D学生答案：未作答题型：A169.典型的Turner综合征患者较正常人A少了一条Y染色体B少了一条X染色体C多了一条X染色体D少了一条Y染色体E少了一条21号染色体正确答案: B学生答案：未作答题型：A170.由于溶酶体酶缺陷而引起的疾病是A白化病B半乳糖血症C黏多糖贮积症D苯丙酮尿症E着色性干皮病正确答案: C学生答案：未作答题型：A171.一个男孩的外公和父亲都是红绿色盲的患者，那么这个男孩患此病的概率是A1B0C1/4D1/2E2/3正确答案: D学生答案：未作答题型：A172.膜转运载体蛋白病是A半乳糖血症B血友病AC家族性高胆固醇血症D胱氨酸尿症E苯丙酮尿症正确答案: D学生答案：未作答题型：A173.关于线粒体疾病的描述，错误的是A与突变mtDNA的异质性水平和组织分布有关B线粒体疾病发病机制复杂，表现高度差异性C不同的mtDNA突变可导致相同疾病D同一mtDNA突变可引起不同的表型E疾病的遗传方式、病因、病程具有与多基因遗传相同的特点正确答案: E学生答案：未作答题型：A174.多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上微效基因，这些基因的性质是A显性和隐性B共显性C外显不全D显性E隐性正确答案: B学生答案：未作答题型：A175.关于DNA体外扩增，下列哪一条是错误的A此方法需要基因探针B它是以DNA变性、复性性质为基础的DNA反复复制的过程C需要一对与待测DNA片段的两条链的两端分别互补的引物D需要DNA聚合酶E需要dNTP正确答案: A学生答案：未作答题型：A176.某些罕见疾病在特定隔离群体中的高发最可能的原因是A基因流B大规模人群迁移C杂合子优势D自然选择E建立者效应正确答案: E学生答案：未作答题型：A177.色氨酸加氧酶缺乏症的发病机制是由于基因突变导致A5-羟色胺增多B色氨酸不能被吸收C色氨酸吸收过多D烟酰胺生成过多E代谢终产物堆积正确答案: B学生答案：未作答题型：A178.下列关于Y染色质的说法不正确的是A只存在于男性细胞中B细胞中Y染色质数目与Y染色体数目相同C位于Y染色体长臂的远端D可被荧光染料染色后，出现强荧光小体E细胞中Y染色质数目比Y染色体数目少1条正确答案: E学生答案：未作答题型：A179.某种人类肿瘤细胞染色体数为93条，称为A二倍体B亚二倍体C超二倍体D亚三倍体E超四倍体正确答案: E学生答案：未作答题型：A180.下面哪种疾病属于线粒体遗传病ABloom综合征BMERRF综合征C先天性巨结肠病D白化病E成骨不全正确答案: B学生答案：未作答题型：A181.在某些病毒或细菌中的某基因可产生一种酶，它可将原无细胞毒或低毒药物前体转化为细胞毒物质，将细胞杀死，这种基因称为A免疫基因B耐药基因C自杀基因D基因封条E反义RNA正确答案: C学生答案：未作答题型：A182.倒位染色体携带者的倒位染色体在减数分裂的同源染色体配对中发生A环状染色体B倒位环C染色体不分离D染色体丢失E等臂染色体正确答案: B学生答案：未作答题型：A183.人类α珠蛋白基因编码的多肽链长141个氨基酸。

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医学遗传学习题(附答案)第2章基因