【本】遗传咨询、遗传筛查与产前诊断
2024产前筛查和产前诊断质量控制指标
产前筛查和产前诊断质量控制指标指标一、孕中期血清学产前筛查21三体综合征检出率定义：单位时间内，孕中期血清学产前筛查胎儿实际患21三体综合征的孕妇中，血清学产前筛查胎儿为21三体综合征高风险的孕妇比例。
计算公式：孕中期血清学产前筛查21三体综合征检出率二孕中期血清学产前筛查胎儿为21三体综合征真阳性的孕妇数孕中期血清学产前筛查胎儿为21三体综合征真阳性孕妇数+假阴性孕妇数说明：根据不同血清学产前筛查方法（二联、三联、四联筛查）分别统计该指标。
指标二、孕中期血清学产前筛查21三体综合征假阳性率定义：单位时间内，孕中期血清学产前筛查胎儿实际未患21三体综合征的孕妇中，血清学产前筛查胎儿为21三体综合征高风险的孕妇比例。
计算公式：孕中期血清学产前筛查21三体综合征假阳性率二孕中期血清学产前筛查胎儿为21三体综合征假阳性的孕妇数孕中期血清学产前筛查胎儿为21三体综合征假阳性孕妇数+真阴性孕妇数指标三、孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测高风险孕妇接受遗传学产前诊断的比例定义：单位时间内，孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测（以下简称cffDNA检测）胎儿为目标疾病高风险的孕妇中，接受遗传学产前诊断的孕妇比例。
计算公式：cffDNA检测高风险孕妇接受遗传学产前诊断的比例二cffDNA检测胎儿为目标疾病高风险且接受遗传学产前诊断的孕妇.nno/x I UU/o 数同期cffDNA检测胎儿为目标疾病高风险的孕妇总数说明：cffDNA检测目标疾病是指21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征。
指标四、cffDNA检测目标疾病复合阳性预测值定义：单位时间内，cffDNA检测胎儿为目标疾病高风险的孕妇中，经遗传学产前诊断确诊为胎儿患目标疾病的孕妇比例。
计算公式：CcffDNA检测胎儿为目标疾病真阳性的孕妇数X100%同期cffDNA检测胎儿为目标疾病高风险的孕妇总数说明：cffDNA检测目标疾病是指21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征。
临床医师女性生殖系统--遗传咨询、产前筛查、产前诊断练习题.doc
临床医师女性生殖系统■■遗传咨询、产前筋查、产前诊断练习题一、A11、不属于遗传咨询对象的是A、夫妇双方有遗传病或先天畸形的家族史或生育史B、子女不明原因智力低下C、有流产、死胎、死产或新生儿死亡史D、孕期接触不良环境因素及患某些慢性病E、常规检查或常见遗传病筛查发现异常2、预防遗传病医学建议不包括A、不能结婚B、费缓结婚C、可以结婚禁止生育D、可以结婚限制生育E、禁止结婚禁止生育3、关于唐氏综合症的筛查不正确的是A、早期可测定血清妊娠相关蛋白AB、中期可B型超声测胎儿颈后皮肤透明带C、早期可测血清游离P-HCGD、孕中期唐氏综合征筛查采用三联法E、三联法，即测定甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素与游离雌三醇4、关于产前筛查不正确的是A、产前筛查试验不是确诊试验B、筛查阳性结果意味患病风险升高C、阴性结果提示正常D、胎儿结构异常常用超声影像学筛查E、胎儿非整倍体常在早/中孕期行母血清学筛查5、关于产前诊断对象不正确的是2羊水过多或过少B、胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形C、孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质D、曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿E、年龄N40周岁6、以下不是产前诊断常用的方法是A、利用8型超声、X线检查、胎儿镜、磁共振等观察胎儿体表畸形B、利用羊水、绒毛细胞和胎儿血细胞培养，检测染色体疾病C、利用DNA分子杂交、限制性内切酶、聚合酶链反应技术检测DNAD、利用羊水、羊水细胞、绒毛细胞或血液，进行蛋白质、酶和代谢产物检测，检测胎儿神经管缺陷、先天性代谢疾病等E、利用肾血流量检查、肾小球滤过率检查，检查母体和婴儿肾功能状况7、遗传咨询和产前诊断的对象，不包括以下哪项A、不明原因反复自然流产者B、既往分娩智力低下或畸形儿者C、年龄超过35岁的高龄产妇D、既往有流产病史者E、孕期接受放射线照射者8、以下不是遗传咨询目的是A、及时确定遗传性疾病患者B、减少遗传病儿出生C、控制人口数量D、降低遗传性疾病发生率E、及时确定遗传性疾病携带者二、A21、李某怀孕期间到医院进行产前检查，此时医生如果发现一些情况存在，就会提出终止妊娠的医学意见，这些情况中不包括A、李某有致畸物质接触史B、胎儿有严重缺陷C、胎儿患严重遗传性疾病D、李某患严重高血压，继续妊娠会危及其生命E、李某患严重糖尿病，继续妊娠会严重危害其健康三、B1、A.绒毛活检术B.超声影像检查C.羊膜腔穿刺术D.脐带血穿刺术E.孕妇外周血分离胎儿细胞<1> 、对胎儿危险性最大的检查手段为A B C D E<2> 、准确检查胎儿心脏有无异常的方法为A B C D E<3> 、最常应用的侵袭性产前诊断技术为A B C D E答案部分一、A11、【正确答案】C【答案解析】遗传咨询对象：%1夫妇双方有遗传病或先夭畸形的家族史或生育史；%1子女不明原因智力低下；%1不明原因反复流产、死胎、死产或新生儿死亡；%1孕期接触不良环境因素及患某些慢性病；%1常规检查或常见遗传病筛查发现异常；%1其他需要咨询情况，如婚后多年不育，或孕妇年龄＞35岁。
妇产科(20)遗传咨询、遗传筛查与产前诊断
{四)近亲结婚对遗传性疾病影响的估计
近亲结婚是指夫妇有共同祖先，必定有血缘关系。从遗传学观点看，以表亲和比表亲还近的近亲结婚影响最大。五代以上曾有共同祖先的近亲结婚，对遗传的影响极小，与在群体中随机结婚对遗传的影响相似，故我国婚姻法规定的“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”条款，有利于减少遗传性疾病的发病率，有利于落实优生措施。
一204一
{五)遗传咨询范畴
遗传咨询通常分为婚前咨询、产前咨询和一般遗传咨询。
1婚前咨询婚前医学检查，通过询问病史、家系调查、家谱分析，再结合全面的体格检查所见，对遗传缺陷绝大多数能确诊，并掌握其传递规律，推算出影响下一代优生的风险度，提出对结婚、生育的具体指导意见，从而减少甚至可以避免遗传病儿的出生。可以认为婚前医学检查是防止遗传性痰病延续的第一次监督。婚前咨询涉及的问题是婚前医学检查后。发现男女一方或双方以及家属中有遗传性疾病能否结婚、能否生育等具体问题。
【二)遗传咨询的步骤
1明确诊断咨询者若为患病者，要通过其家庭调查及系谱分析，首先应明确是不是遗传性疾病。要确认为遗传性疾病，必须正确认识遗传性疾病与先天性疾病、家族性疾病的关系。遗传性疾病是指个体生殖细胞或受精卵的遗传物发生突变．或突变引起的疾病．具有垂直传递和终生性特征。先天性疾病或称先天缺陷，是指个体出生后即表现出来的疾病．如先天梅毒、先天性白内障是先天性疾病而不是遗传性疾病，伴有形态结构异常则为先天畸形。家族性疾病是指表现出家族聚集现象的疾病，即在一个家庭中有两个以上成员患相同疾病。要依靠收集详细的病史资料，了解夫妻双方三代直系血亲。直系血亲是指具有直接血缘关系的亲属，即生育自己和自己所生育的上下各代亲属。如父母与子女，祖父母、外祖父母与孙子女、外孙子女等。旁系血亲是指直系血亲以外，在血统上和自己同出于一源的亲属，如同父异母或同母异父的兄弟姐妹。若咨询者为近亲结婚，其对遗传性疾病的影响应作出正确估计，应进行必要的系统的体格检查和实验室检查来明确诊断。
2023年度卫生资格考试大纲---妇产科学考试大纲(中级)
续表 要求 科目
熟悉 ②
熟悉 ②
熟悉 ②
了解 ②
了解 ②
了解 ②
了解 ② 了解 ②
② ① ③ ② 掌握 ③ ③ ② ③ ③ ① ① 掌握 ② ③ ①
掌握 ② 掌握 ① 熟悉 ③ 熟悉 ② 了解 ① 掌握 ③
妇产科学考试大纲
单元 十一、异常分娩
(2)巨大儿 ①定义 ②相关因素 ③诊断 ④处理
(3)肩难产 ①定义 ②可能发生的条件 ③诊断 ④处理措施
(4)胎儿先天畸形 ①无脑儿 ②脊柱裂 ③脑积水 ④联体儿
续表
要求 科目
① ② 掌握 ③ ② ③
①
了解
②
③
③
①
②
掌握
③
②
②
③
①
②
掌握
②
②
③
③
① 熟悉 ②
③
② ① 掌握 ③ ③ ②
① 熟悉 ②
③ ③
(1)定义 (2)病因 (3)临床表现 (4)诊断 (5)治疗
定义及表现、诊断、治疗与预防
定义及表现、诊断、治疗与预防
续表 要求 科目
掌握 ③
①
①
掌握
③
③
③
③
① 掌握 ③
③
① ② ② 熟悉 ③ ③ ③ ③
① ② 掌握 ② ③ ③
掌握 ③
①
②
掌握
②
③
③
③
① ② 掌握 ③ ③ ③
熟悉 ②
了解 ②
妇产科学考试大纲
4. 妊娠期高血压疾病
(1)概念 (2)高危因素 (3)病因学说 (4)基本病变 (5)主要脏器病理组织学变化 (6)临床表现 (7)辅助检查 (8)鉴别诊断 (9)对母儿的影响 (10)预测性诊断 (11)处理
产前诊断和遗传病诊断技术服务管理规定
附件1：开展产前诊断技术医疗保健机构的设置和职责根据人群对产前诊断技术服务的需求、产前诊断技术的发展,实行产前诊断技术的分级管理,设置开展产前诊断技术服务的医疗保健机构;一、产前诊断技术服务机构的设置开展产前诊断技术的医疗保健机构,是指经省级卫生行政部门许可开展产前诊断技术的医疗保健机构;开展产前诊断技术的医疗保健机构,必须有能力开展遗传咨询、医学影像、生化免疫和细胞遗传等产前诊断技术服务;有条件的机构应逐步开展分子遗传诊断或与能提供分子遗传诊断的机构建立工作联系;卫生部在全国范围内经省级卫生行政部门许可开展产前诊断技术的医疗保健机构中,经专家评议,指定国家级开展产前诊断技术的医疗保健机构;省、自治区、直辖市卫生行政部门,根据产前诊断技术管理办法的要求,审核、许可、监督、管理各省开展产前诊断技术的医疗保健机构;各省、自治区、直辖市在规划、管理本省、自治区、直辖市产前诊断技术服务工作时应坚持： 1. 严格按产前诊断技术管理办法规定的条件和程序对申请开展产前诊断技术的医疗保健机构进行审批;2. 所有提供产前检查和助产技术服务的医疗保健机构在为孕妇进行早孕检查或产前检查时,应当进行有关孕产期保健和生育健康等知识的普及;遇到产前诊断技术管理办法第十七条规定的孕妇时,应当提供咨询服务,并以书面形式如实告知孕妇或其家属,建议孕妇进行产前诊断,并提供经许可进行产前诊断的医疗保健机构的有关信息;3．对一般孕妇进行产前筛查,要坚持知情选择;开展产前筛查的医疗保健机构要与经许可开展产前诊断的医疗保健机构建立起转诊联系,并将产前筛查的项目纳入产前诊断质量控制;卫生部和各省级卫生行政部门定期公布经指定的国家级和经许可的各省开展产前诊断技术的医疗保健机构的名称、技术特长和其他相关信息;各省卫生行政部门还应定期公布产前诊断和产前筛查质量控制信息;二、国家级开展产前诊断技术医疗保健机构的职责1．接受下级产前诊断机构的转诊,负责产前诊断中疑难病例的诊断;2．培训和指导各省产前诊断技术骨干和师资;3．对开展产前诊断技术的医疗保健机构进行质量控制;4．进行产前诊断新技术及适宜技术的研究与开发、推广与应用工作；收集、汇总、分析全国产前诊断技术有关信息;5．追踪产前诊断技术的发展趋势,开展产前诊断技术的国际合作与交流;6．承担卫生部交办的其他工作;三、各省开展产前诊断技术医疗保健机构的职责1．提供产前诊断技术服务,接受开展产前检查、助产技术的医疗保健机构发现的拟进行产前诊断孕妇的转诊,对诊断有困难的病例转诊;2．统计和分析产前诊断技术服务有关信息,尤其是确诊阳性病例的有关数据,定期向省级卫生行政部门报告；对确诊阳性病例进行跟踪观察,定期讨论疑难病例;3．承担本省自治区、直辖市产前诊断技术人员的培训和继续教育,负责对开展产前筛查的医疗保健机构的业务指导工作;4．对本省开展产前诊断技术的医疗保健机构和开展产前筛查的医疗保健机构进行质量控制;5．有条件的,与国家级开展产前诊断技术的医疗保健机构合作,开展产前诊断新技术及适宜技术的研究与开发、推广与应用工作;6．承担省级卫生行政部门交办的其他工作;四、质量控制工作的基本要求国家级开展产前诊断技术的医疗保健机构负责全国的产前诊断技术的质量控制工作,具体地域工作范围由卫生部指定;各省开展产前诊断技术的医疗保健机构负责本省产前诊断和产前筛查服务的技术管理和质量控制工作,具体地域工作范围由省级卫生行政部门指定,未纳入质量控制的医疗保健机构不得继续进行产前筛查;产前诊断技术质量控制包括：1.各类实验室技术质量保证;2. 机构间进行实验室的能力比对试验验证试验、现场抽样检查和实验室质量评定;3．诊断试剂的敏感度和特异度标准等制定和执行;4．产前诊断技术结果的质量监测和评定;5．公开发布产前诊断质量的有关信息;附件2 ：开展产前诊断技术医疗保健机构的基本条件根据产前诊断技术管理办法,以及开展产前诊断技术的医疗保健机构的职责,制定国家级开展产前诊断技术医疗保健机构的设置原则、各省开展产前诊断技术医疗保健机构的基本条件,作为开展产前诊断技术医疗保健机构建设和审评的参考依据;一、设置国家级开展产前诊断技术医疗保健机构的基本原则1．国家级开展产前诊断技术的医疗保健机构,为经省级卫生行政部门许可的开展产前诊断技术的医疗保健机构;产前诊断的各项技术具有全国领先地位和权威性,具备承担国家级产前诊断技术医疗保健机构职责的条件; 2．卫生部根据产前诊断技术管理办法有关条款的规定和全国产前诊断实际工作及技术发展的需要,组织专家评议,并征求各省级卫生行政部门和产前诊断技术医疗保健机构的意见后,确定国家级产前诊断技术医疗保健机构;二、各省开展产前诊断技术医疗保健机构的基本条件(一)组织设置要求各省开展产前诊断技术的医疗保健机构,需设立产前诊断诊疗组织,设主任1名,负责产前诊断的临床技术服务,下设办公室和资料室,分别负责具体的管理工作和信息档案管理工作;各省开展产前诊断技术的医疗保健机构应设有遗传咨询、影像诊断超声、生化免疫和细胞遗传等部门,具有妇产科、儿科、病理科、临床遗传专业的技术力量;鼓励尚未具备分子遗传诊断能力的机构与大学、科研机构等合作,将分子遗传诊断技术应用到产前诊断技术服务中;二产前诊断业务范围要求各省开展产前诊断技术的医疗保健机构应提供的产前诊断技术服务包括：1.进行预防先天性缺陷和遗传性疾病的健康教育和健康促进工作;2.开展与产前诊断相关的遗传咨询;3．开展常见染色体病、神经管畸形、超声下可见的严重肢体畸形等的产前筛查和诊断;4．开展常见单基因遗传病包括遗传代谢病的诊断;5．接受开展产前检查、助产技术的医疗保健机构发现的拟进行产前诊断的孕妇的转诊,对诊断有困难的病例转诊;6．在征得家属同意后,对引产出的胎儿进行尸检及相关遗传学检查;7．建立健全技术档案管理和追踪观察制度,信息档案资料保存期50年;三规章制度要求开展产前诊断技术的医疗保健机构必须建立健全各项规章制度和操作常规,包括：人员职责、人员行为准则、诊疗常规、实验室操作规范、质量控制管理规定、标本采集与管理制度、专科档案建立与管理制度、疑难病例会诊制度、转诊制度及跟踪观察制度、统计汇总及上报制度以及患者知情同意制度等;四专业技术基本要求1．具有遗传咨询的能力;2．具有开展血清学标记免疫检测技术的能力;3．具有常规开展外周血染色体核型分析的能力;4．具有开展孕中期羊水胎儿细胞染色体核型分析的能力;5．具有对常见先天性缺陷和遗传性疾病做出风险率估计的能力;6．具有对常见的胎儿体表畸形及内脏畸形进行影像诊断的能力;7．具有开展常见的单基因遗传病包括遗传代谢病诊断的能力;8．具有对产前筛查出的多数95%以上高风险胎儿做出正确诊断及处理的能力;9．具有相关健康教育的能力;五人员配备基本要求开展产前诊断技术的医疗保健机构配备至少2名具有副高以上职称的从事遗传咨询的临床医师,2名具有副高以上职称的妇产科医师,1名具有副高以上职称的儿科医师,1名具有副高以上职称的从事超声产前诊断的临床医师,2名具有中级以上职称的细胞遗传实验技术人员和生化免疫实验技术人员;六设备配置基本要求设备配置基本要求附件3 ：从事产前诊断卫生专业技术人员的基本条件从事产前诊断技术的卫生专业技术人员,必须经过系统的产前诊断技术专业培训,通过省级卫生行政部门的考核获得从事产前诊断技术的母婴保健技术考核合格证书,方可从事产前诊断技术服务;从事辅助性产前诊断技术的人员,需在取得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书的人员指导下开展工作;一、临床医师1．从事产前诊断技术服务的临床医师必须取得执业医师资格,并符合下列条件之一：1 医学院校本科以上学历,且具有妇产科或其他相关临床学科5年以上临床经验,接受过临床遗传学专业技术培训;2 从事产前诊断技术服务10年以上,掌握临床遗传学专业知识和技能;2．从事产前诊断技术的临床医师具备的相关基本知识和技能是指：1 遗传咨询的目的、原则、步骤和基本策略;2 常见染色体病及其他遗传病的临床表现、一般进程、预后、遗传方式、遗传风险及可采取的预防和治疗措施;3)常见的致畸因素、致畸原理以及预防措施;4)常见遗传病和先天畸形的检测方法及临床意义;5)胎儿标本采集如绒毛膜、羊膜腔或脐静脉穿刺技术及其术前术后医疗处置;二、超声产前诊断医师1．从事超声产前诊断的医师,必须取得执业医师资格,并符合下列条件之一：1 大专以上学历,且具有中级以上技术职称,接受过超声产前诊断的系统培训;2 在本岗位从事妇产科超声检查工作5年以上,接受过超声产前诊断的系统培训;2．熟练掌握胎儿发育各阶段脏器的正常与异常超声图像及羊膜腔穿刺定位技术,能鉴别常见的严重体表畸形和内脏畸形;三、实验室技术人员1．产前诊断实验室技术人员,必须符合下列条件之一：1)大专以上学历,从事实验室工作2年以上,接受过产前诊断相关实验室技术培训;2)中级以上技术职称,接受过产前诊断相关实验室技术培训;2．实验室技术人员具备的相关基本知识和技能包括：1)标本采集与保管的基本知识;2)无菌消毒技术;3)标记免疫检测技术的基本知识与操作技能;4)风险率分析技术;5)外周血及羊水胎儿细胞培养、制片、显带及染色体核型分析技术;附件4 ：遗传咨询技术规范本技术规范主要指与产前诊断有关的遗传咨询,是指取得了母婴保健技术考核合格证书从事产前诊断的临床医师,对咨询对象就所询问的先天性缺陷和遗传性疾病等情况的咨询;一、基本要求一遗传咨询机构的设置凡经卫生行政部门许可的开展产前诊断技术的医疗保健机构可以开展遗传咨询;二遗传咨询人员的要求1．遗传咨询人员应为从事产前诊断的临床医师,必须符合从事产前诊断卫生专业技术人员的基本条件中有关要求;2．具备系统、扎实的医学遗传学基础理论知识,能正确推荐辅助诊断手段,对实验室检测结果能正确判断,并对各种遗传的风险与再现风险做出估计;三场所要求遗传咨询门诊至少具备诊室1间,独立候诊室1间,检查室1间;二、遗传咨询应遵循的原则1．遗传咨询人员应态度亲和,密切注意咨询对象的心理状态,并给予必要疏导;2．遗传咨询人员应尊重咨询对象的隐私权,对咨询对象提供的病史和家族史给予保密;3．遵循知情同意的原则,尽可能让咨询对象了解疾病可能的发生风险、建议采用的产前诊断技术的目的、必要性、风险等,是否采用某项诊断技术由受检者本人或其家属决定; 三、遗传咨询的对象1．夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或先天畸形者;2．曾生育过遗传病患儿的夫妇;3. 不明原因智力低下或先天畸形儿的父母;4．不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇;5. 婚后多年不育的夫妇;6．35岁以上的高龄孕妇;7.长期接触不良环境因素的育龄青年男女;8.孕期接触不良环境因素以及患有某些慢性病的孕妇;9.常规检查或常见遗传病筛查发现异常者;10．其他需要咨询的情况;四、技术程序一遗传咨询技术要求1．采集信息：遗传咨询人员要全面了解咨询对象的情况,详细询问咨询对象的家族遗传病史、医疗史、生育史流产史、死胎史、早产史、婚姻史婚龄、配偶健康状况、环境因素和特殊化学物接触及特殊反应情况、年龄、居住地区、民族;收集先证者的家系发病情况,绘制出家系谱;2．遗传病诊断及遗传方式的确定：遗传咨询人员根据确切的家系分析及医学资料、各种检查化验结果,诊断咨询对象是哪种遗传病或与哪种遗传病有关,单基因遗传病还须确定是何种遗传方式;3．遗传病再现风险的估计：染色体病和多基因遗传病以其群体发病率为经验风险,而单基因遗传病根据遗传方式进行家系分析,进一步进行发病风险估计并预测其子代患病风险;4．提供产前诊断方法的有关信息：遗传咨询应根据子代可能的再现风险度,建议采取适当的产前诊断方法,充分考虑诊断方法对孕妇和胎儿的风险等;临床应用的主要采集标本方法有绒毛膜穿刺、羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺等;产前诊断方法有超声诊断、生化免疫、细胞遗传诊断、分子遗传诊断等;5．提供建议：遗传咨询人员应向咨询对象提供结婚、生育或其他建议;(二)遗传咨询需注意的问题1.阐明各种产前诊断技术应用的有效性、局限性,所进行筛查或诊断的时限性、风险和可能结局;2．说明使用的遗传学原理,用科学的语言解释风险;3．解释疾病性质,提供病情、疾病发展趋势和预防的信息;4. 在咨询过程中尽可能提供客观、依据充分的信息,在遗传咨询过程中尽可能避免医生本人的导向性意见;附件5：21三体综合征和神经管缺陷产前筛查技术规范产前筛查,是通过简便、经济和较少创伤的检测方法,从孕妇群体中发现某些怀疑有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高危孕妇,以便进一步明确诊断;产前筛查必须符合下列原则：目标疾病的危害程度大；筛查后能落实明确的诊断服务；疾病的自然史清楚；筛查、诊断技术必须有效和可接受;为规范产前筛查技术的应用,根据目前医学技术发展,制定21三体综合征和神经管缺陷产前筛查的技术规范;一、基本要求一机构设置开展21三体综合征和神经管缺陷产前筛查的医疗保健机构必须设有妇产科诊疗科目,如果有产前诊断资质许可,应及时对产前筛查的高危孕妇进行相应的产前诊断；如果无产前诊断资质许可,应与开展产前诊断技术的医疗保健机构建立工作联系,保证筛查阳性病例在知情选择的前提下及时得到必要的产前诊断;二设备要求设备配置参照附件2有关生化免疫室的要求;二、管理一产前筛查的组织管理1. 产前筛查必须在广泛宣传的基础上,按照知情选择、孕妇自愿的原则,任何单位或个人不得以强制性手段要求孕妇进行产前筛查;医务人员应事先详细告知孕妇或其家属21三体综合征和神经管缺陷产前筛查技术本身的局限性和结果的不确定性,是否筛查以及对于筛查后的阳性结果的处理由孕妇或其家属决定,并签署知情同意书;2．产前筛查纳入产前诊断的质量控制体系;孕中期的筛查,根据各地的具体条件可采取两项血清筛查指标、三项血清筛查指标或其他有效的筛查指标;从事21三体综合征和神经管缺陷产前筛查的医疗保健机构所选用的筛查方法和筛查指标包括所用的试剂必须报指定的各省开展产前诊断技术的医疗保健机构统一管理;二定期报告开展产前筛查和产前诊断技术的医疗保健机构应定期将21三体综合征和神经管缺陷产前筛查结果,包括筛查阳性率、21三体综合征或胎儿其他染色体异常和神经管缺陷检出病例、假阴性病例汇报给指定的各省开展产前诊断技术的医疗保健机构;三筛查效果的定期评估国家级和各省开展产前诊断技术的医疗保健机构,应指导、监督21三体综合征和神经管缺陷产前筛查工作,并进行筛查质量控制,包括筛查所用试剂、筛查方法,对筛查效果定期进行评估,根据各地的筛查效果提出调整或改进的建议;三、技术程序与质量控制一筛查的技术程序和要求1．筛查结果必须以书面报告形式送交被筛查者,筛查报告应包括经筛查后孕妇所怀胎儿21三体综合征发生的概率或针对神经管缺陷的高危指标甲胎蛋白AFP的中位数倍数值AFP MoM,并有相应的临床建议;2．筛查报告必须经副高以上职称的具有从事产前诊断技术资格的专业技术人员复核后,才能签发;3．筛查结果的原始数据和血清标本必须保存至少一年,血清标本须保存于-70℃,以备复查;二筛查后高危人群的处理原则1．应将筛查结果及时通知高危孕妇,并由医疗保健机构的遗传咨询人员进行解释和给予相应的医学建议;2．对21三体综合征高危胎儿的染色体核型分析和对神经管畸形高危胎儿的超声诊断,应在经批准开展产前诊断的医疗保健机构进行;具体技术规范参考附件7和附件6;3．对筛查出的高危病例,在未做出明确诊断前,不得随意为孕妇做终止妊娠的处理;4．对筛查对象进行跟踪观察,直至胎儿出生,并将观察结果记录;四、产前筛查及产前诊断工作流程图产前筛查及产前诊断工作流程图早孕建卡时咨询,初筛高危病例、宣传产前筛查的意义同意筛查不同意筛查告知目前筛查的先天性疾病书面告知孕妇妊娠结局中如发现筛查疾病,检出率、假阳性率及意义可能导致的不良后果孕妇知情选择并签字定期常规产前检查孕7~20周抽血风险率低高风险率或高危孕妇定期常规产前检查结果解释,建议产前超声筛查超声筛查异常超声筛查无异常进一步羊水穿刺的咨询同意不同意宣教羊水穿刺的局限性、风险率孕妇妊娠结局中如发现筛查疾病,可能导致的不良后果的宣教孕妇签字并作好穿刺准备孕妇签字羊水检查异常羊水正常进行先天性疾病咨询定期常规产前检查定期常规产前检查孕妇进行知情选择孕妇夫妻双方同意不同意终止妊娠并签字终止妊娠并签字终止妊娠进行先天性疾病咨询附件6：超声产前诊断技术规范超声产前诊断是产前诊断的重要内容之一,它包括对胎儿生长发育的评估、对高危胎儿在超声引导下的标本采集和对某些先天性缺陷的诊断;一、基本要求一超声产前诊断机构的设置超声产前诊断应在卫生行政部门许可的国家级、各省开展产前诊断技术的医疗保健机构开展;二超声产前诊断人员的要求从事超声产前诊断的人员必须符合从事产前诊断卫生专业技术人员的基本条件中有关要求;三设备要求1．超声室应配备高分辨率的彩色多普勒超声诊断仪;2．具有完整的图像记录系统和图文管理系统,供图像分析和资料管理;二、管理1．对胎儿有可疑发育异常者,必须进行全面的超声检查,并做必要的记录;2．严禁非医疗目的进行胎儿性别鉴定;3．未取得产前诊断技术服务资格的医疗保健机构在进行常规产前超声检查时,发现可疑病例,应出具超声报告,同时必须将可疑病例转诊至开展产前诊断技术的医疗保健机构;4．产前诊断超声报告,应由2名经审批认证的专业技术人员签发;三、超声产前诊断应诊断的严重畸形根据目前超声技术水平,妊娠16周～24周应诊断的致命畸形包括无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致命性软骨发育不全等;四、技术程序1．对孕妇进行产前检查的医院应在孕妇妊娠16周～24周进行常规超声检查,主要内容应包括：胎儿生长评估和胎儿体表及内脏结构发育的检查;具体操作步骤应按医院超声检查的诊疗常规进行;如疑有胎儿生长发育异常,应立即转诊到经许可开展产前诊断技术的医疗保健机构进行进一步检查诊断;2．对产前诊断技术管理办法第十七条规定的高危孕妇,应进行早期妊娠超声检查,对发现的异常病例应转诊到经许可开展产前诊断技术的医疗保健机构进行进一步检查诊断;3．开展产前诊断技术的医疗保健机构对转诊来的可疑病例以及产前筛查出的高危孕妇,应在妊娠24周前对胎儿进行全面的超声检查并做详细的记录;4．对无结构异常的腔室容积改变,需随访后再做诊断;5．胎儿标本采集应严格按照介入性超声操作常规进行;附件7：胎儿染色体核型分析技术规范对胎儿细胞进行染色体核型分析是产前诊断染色体异常的主要诊断方法;胎儿细胞可通过羊膜腔、脐血管和绒毛膜穿刺获取;获得的细胞经体外培养后收获、制片、显带,做染色体核型分析;一、基本要求(一)机构设置只有在经卫生行政部门许可的开展产前诊断技术的医疗保健机构才能实施;(二)人员要求从事胎儿染色体核型分析的人员必须符合从事产前诊断卫生专业技术人员的基本条件中有关要求;三场所要求场所应包含小手术室、接种培养室、标本制备室、实验室、暗室和洗涤室;各工作室应具备恒温设施,小手术室和接种培养室应具备空气消毒设施;四设备要求设备配置参照附件2有关要求;二、管理(一)建立规章制度1．各级工作人员分工和职责;2．各项技术操作常规;3．消毒隔离制度;4．设备仪器和材料管理制度;5．资料信息档案和管理;二所有的操作必须在孕妇及其家属了解该技术的目的、局限性和风险,并签订了知情同意书后方可进行;三所有操作必须按常规进行,手术操作后应做好手术记录;四染色体核型分析报告,应由2名经认证审批的专业技术人员签发,审核人必须具有副高以上专业技术职称;三、产前诊断适应证、适宜检查时间及手术禁忌证一产前诊断适应证1．35岁以上的高龄孕妇;2．产前筛查后的高危人群;3．曾生育过染色体病患儿的孕妇;。
产前筛查与诊断中的遗传咨询课件
➢禁止在孕期试验性用药
ppt课件.
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已知的致畸剂
➢ ACE抑制剂a ➢ 阿维Ａ酯 ➢ 酒精 ➢ 异维甲酸 ➢ 氨喋呤 ➢锂 ➢ 雄激素 ➢ 他巴唑 ➢ 白消安 ➢ 氨甲喋呤 ➢ 酰胺咪嗪
青霉胺 二氯苯 苯妥英 香豆素 放射性碘 环磷酰胺 四环素 丹那唑 三甲双酮 乙烯雌酚（DES） 2-n-丙基戊酸
D类 奎宁、四环素、氨基糖甙
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电离辐射引起的出生缺陷
➢妊娠期接受腹部放疗，可能对胚胎 产生有害影响，吸收剂量超过0.5Gy， 有致畸影响
➢孕妇接受一般X线照射，引起胚胎发 育异常的危险度很低
➢小头畸形是主要畸形表现，其他包 括智力低下、生长迟缓和致癌作用 （如儿童白血病）
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➢C类:或缺乏动物及人体的足够研究，或在动物 实验中对胚胎不利，但缺乏对人类的资料。
➢D类:有证据表明对胚胎有危险，但利大于弊。 如：酰胺咪嗪和苯妥英。
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用药原则
➢除非药物的疗效明显大于对胎儿所 产生的潜在危险，否则孕妇及哺乳妇 女不宜用药
➢若有可能，在怀孕的前三个月内应 避免用任何药物
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先天性弓形体病
➢以猫为终宿主的原虫病 ➢孕妇多为隐性感染，约50％的孕妇
弓形体病可传播给胎儿 ➢患儿有多种组织器官的损害和功能
障碍 ➢脑积水、小眼畸形和脉络膜视网膜
炎是经典的弓形体病的临床表现
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TORCH的诊断
➢主要为血清学检查
• IgG • IgM
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药物与妊娠
遗传病的特点
➢多呈临床综合征的形式，常表现为 智力低下、发育异常、死产与新生儿 死亡率高
医院产前筛查及产前诊断中心遗传咨询工作制度
医院产前筛查及产前诊断中心遗传咨询工作制度
1.在院长领导下，开设遗传咨询门诊。
2.开展遗传咨询工作，对病人态度和蔼，认真解答病人提出的有关优生优育方面的问题，提出合理的指导意见，并做好登记。
3.按照遗传咨询诊疗常规开展门诊工作，做到诊断正确，治疗合理。
4.向群众宣传普及妇幼卫生知识、医学遗传知识及性传播疾病知识，提高群众的自我保护意识。
5.向群众宣传普及产前筛查及产前诊断知识。
6.开展遗传咨询方面的科研、教学工作，推广新技术。
7.加强对基层保健人员的有关业务培训，举办专题讲座。
8.认真诊治基层或外地的转诊病人。
【人卫九版妇产科】第七章遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿手术
妇产科学（第9版）
胎儿手术分类
根据手术创伤性大小可分为： 1. 开放性胎儿手术：如胎儿骶尾部肿瘤的切除； 2. 微创性胎儿手术：包括胎儿镜手术，宫内分流手术，宫内输血术等。
妇产科学（第9版）
常见的胎儿手术
一、微创胎儿手术 （一）胎儿镜手术 （二）宫内分流手术 （三）宫内输血术 （四）严重的胎儿先天性心脏病手术 二、产时子宫外处理 三、开放性胎儿手术
妇产科学（第9版）
2. 胎儿镜其他用途（疗效尚待评价） 部分单基因疾病（胎儿镜检查或活检）： 随着分子诊断技术的发展，许多单基因疾病 不再需要进行胎儿镜下诊断。 下尿路梗阻（后尿道瓣膜）：胎儿镜下通过膀胱镜使用激光消融后尿道瓣膜，同时放 置尿路支架。 严重先天性膈疝 ：胎儿镜下行腔内球囊气管闭塞术。 羊膜束带综合征
妇产科学（第9版）
六、人类遗传病的类型
1. 染色体疾病：如21-三体综合征 2. 基因组疾病：如染色体 7q11.23 区域微缺失引起的 Williams-Beuren 综合征（WBS） 3. 单基因遗传病：如地中海贫血 4. 多基因遗传病：如糖尿病，哮喘 5. 线粒体遗传病：如 Leber's遗传性视神经病变 6. 体细胞遗传病：癌症
妇产科学（第9版）
多基因疾病 基本概念 多基因遗传 微效基因 累加效应 主基因
特点 从轻到重的连续过程，病情越重， 说明有越多的基因缺陷 常有性别转移 累加效应
第二节
产前筛查
作者：李笑天
单位 : 复旦大学
妇产科学（第9版）
遗传筛查方案的标准
• 在人群中应有较高的发病率并严重影响健康 • 筛查出后有治疗或预防的方法 • 筛查方法应是非创伤性的、容易实施、且性价比好 • 筛查方法应统一，易推广
产前筛查与诊断
产前筛查与产前诊断宜昌市第一人民医院妇产科佐满珍我国人口中有20%-25%的人患有各种遗传病！其中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。
每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%～80%是遗传因素所致。
在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。
遗传病的危害为什麽要开展产前筛查及诊断⏹我国每年出生先天畸形儿约有20－30万(生下肉眼可见的)⏹先天残疾儿童总数高达80—120万(加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷)⏹我国每年因神经管畸形造成的直接经济损失超过2亿元，⏹先天愚型的治疗费超过20亿元，⏹先天性心脏病的治疗费高达120亿元。
⏹我国出生缺陷的现状已不仅仅是一个严重的公共卫生问题，已成为影响我国经济发展和人们正常生活的社会问题。
孕前咨询:您能回答以下两个问题吗？⏹①一妇女曾生育过一先天愚型患儿，现再妊娠，惧怕再生同病患儿，前来咨询如何了解此胎情况呢？⏹②对夫妇曾生育过一个无脑儿，拟再生育，前来咨询是否会再生育先天性畸形儿，几率多少？孕后如何排查？。
目的⏹了解遗传咨询、遗传筛查与产前诊断的意义⏹了解产前诊断的对象及疾病种类⏹熟悉遗传咨询的步骤⏹熟悉遗传筛查的手段⏹熟悉遗传咨询的范畴一、遗传咨询genetic counselling定义：由从事医学遗传的专业人员或咨询医师，对咨询者就其提出的家庭中遗传性疾病的发病原因、遗传方式、诊断、预后、复发风险率、防治等问题予以解答，并就咨询者提出的婚育问题提出建议和具体指导供参考。
哪些人要进行遗传咨询？⏹夫妻同居一年未采取避孕措施未怀孕者；⏹女方35岁以上，男方40岁以上高龄对象；⏹曾有不明原因流产、死胎、死产史者；⏹本人或家族中有染色体异常者；⏹已发生过母儿血型不合者；⏹本次或上一次发生羊水过多或过少者；⏹接触大量有毒有害环境因素以及患较严重病毒感染的孕妇者；⏹医生认为应做咨询和产前诊断者1、遗传筛查genetic screen ———产前筛查⏹孕早期筛查:血清学+超声形态学⏹孕中期筛查:血清学+超声形态学2、目的：减少残疾儿的出生，提高人口素质理论上讲，每一位孕妇都有必要参加遗传筛查!3、遗传筛查方案的标准⏹被筛查疾病在被筛查人群中应有较高的发病率；严重影响健康；⏹筛查出后，有治疗或预防的方法⏹筛查方法应是非创伤性的、容易实施、且价格便宜⏹筛查方法应统一，易于推广；易于为被筛查着接受；⏹被筛查者应自愿参与，做到知情选择；并为被筛查者提供全部有关医学信息和咨询服务4、出生缺陷病因⏹遗传因素25﹪⏹环境因素：接触化学物品，放射性物质或各种感染10 ﹪⏹环境与遗传的共同作用65 ﹪5、出生缺陷的预防一级预防（孕前干预）针对各种可能导致出生缺陷的原因在孕前采取各种有效措施，防止出生缺陷的产生，这是预防出生缺陷最关键的环节,也应该是最有效的途径。
产前诊断和遗传咨询
-产前诊断
已经发生，面对现实
-三级干预，减少致残 ·绿色通道，新生儿外科 ·明确病因，早诊早治 -新生儿筛查 -危重新生儿的诊断
遗传咨询（产前诊断前）
• 常规内容 -不同疾病产前诊断的方法简介 -为遗传病患者提供遗传服务（产前诊断）的小组或机构的 名称和地点 -进行产前诊断的时间 -需要进行的准备（最好与相应的机构首先联系） -产前诊断的局限性及风险
产前诊断和遗传咨询
产前诊断的定义
• 产前诊断是指在妊娠的早中期，对胎儿进行宫内 诊断，确定是否罹患致残、致死性出生缺陷或遗 传性疾病。
—B超 —细胞遗传学 —生化遗传学和分子遗传学，等
• 单基因遗传病的产前诊断有针对性，不是通常意 义上的确定胎儿是否异常。
—只能确定胎儿是否获得与先证者一样的基因型或 表型；
·FISH[荧光原位杂交技术 ] ·CGH[比较基因组杂交 ]
-生化遗传学 ·代谢物检测（显色、色谱、质谱） ·酶活性测定
-分子遗传学
基因检测技术
• 基于分子杂交 -Southern印迹杂交 -寡核苷酸探针杂交（ASO） ·正向 ·反向 -SNP DNA 芯片 -多重探针杂交扩增（MHP） -探针连接反应 -多重连接探针扩增（MLPA）
• 但，对下列疾病需要考虑遗传性疾病的可 能
-家族性疾病
-罕见病
• 世代传递的不是疾病，而是导致病的等位 基因。
-子代有1/2的机会接收父（母）两个等位基因 中的任一个
这种区分的重要性
• 治疗与预防的手段差别 -非遗传性的家族性疾病、先天性疾病，可 以通过改善环境因素的方法给予预防； -遗传性疾病则必须进行认真的鉴别诊断， 通过各种辅助诊断手段明确诊断，给予恰 当的遗传咨询服务，采取相应的措施防止 患儿出生或及时治疗患儿。
2020年执业医师考试1遗传咨询、产前筛查与产前诊断
第十章遗传咨询、产前筛查与产前诊断一、遗传咨询的目的、对象、程序二、产前筛查常用方法三、产前诊断的对象、方法出生缺陷是指出生前已经存在（在出生前或生后数年内可以发现）的结构或功能异常。
出生缺陷的预防可分3级：一级预防是受孕前干预，防止出生缺陷胎儿的发生；二级预防是产前干预，是在出生缺陷胎儿发生之后，通过各种手段检测出严重缺陷的胎儿，阻止其出生；三级预防是出生后干预，在缺陷儿出生之后，及时检测诊断，给予适当治疗，防止致残。
遗传咨询、产前遗传学筛查和产前诊断是出生缺陷一级和二级防治的主要方法。
（一）遗传咨询的目的、对象、程序1.目的及时确定遗传性疾病患者和携带者，并对其生育患病后代的发生风险进行预测，商讨应采取的预防措施，从而减少遗传病儿的出生，降低遗传性疾病的发生率。
2.对象①遗传病或先天畸形的家族史或生育史；②子女不明原因智力低下；③不明原因反复流产、死胎、死产或新生儿死亡；④孕期接触不良环境因素及患某些慢性病；⑤常规检查或常见遗传病筛查发现异常；⑥其他需要咨询情况，如婚后多年不育，或孕妇年龄>35岁。
3.程序（1）通过家系调查、家谱分析、临床表现和实验室检查等手段，对其遗传性疾病的影响应作正确的估计。
（2）确定遗传方式，评估遗传风险。
（3）提出医学建议，必须确信咨询者充分理解提出的各种选择。
面临较高风险时，通常有如下选择：①不能结婚；②暂缓结婚；③可以结婚，但禁止生育和限制生育。
（二）产前筛查常用方法产前筛查常用的方法有：羊膜腔穿刺行羊水检查、绒毛活检、羊膜腔胎儿造影、胎儿镜检查、超声检查、经皮脐静脉穿刺取胎血检测、胎儿心动图、磁共振成像等。
唐氏综合征筛查（AFP、fE3、HCG）（三）产前诊断的对象、方法1.产前诊断的对象2.常用方法（1）观察胎儿结构：利用超声检查、X线检查、胎儿镜检查、磁共振成像等，观察胎儿结构有无畸形。
（2）染色体核型分析：利用羊水、绒毛、胎儿细胞培养，检测胎儿染色体疾病。
遗传咨询、产前筛查、产前诊断
遗传咨询、产前筛查、产前诊断一、A11、不属于遗传咨询对象的是A、夫妇双方有遗传病或先天畸形的家族史或生育史B、子女不明原因智力低下C、有流产、死胎、死产或新生儿死亡史D、孕期接触不良环境因素及患某些慢性病E、常规检查或常见遗传病筛查发现异常2、预防遗传病医学建议不包括A、不能结婚B、暂缓结婚C、可以结婚禁止生育D、可以结婚限制生育E、禁止结婚禁止生育3、关于唐氏综合征的筛查不正确的是A、早期可测定血清妊娠相关蛋白AB、中期可B型超声测胎儿颈后皮肤透明带C、早期可测血清游离β-hCGD、孕中期唐氏综合征筛查采用三联法E、三联法，即测定甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素与游离雌三醇4、关于产前筛查不正确的是A、产前筛查试验不是确诊试验B、筛查阳性结果意味患病风险升高C、阴性结果提示正常D、胎儿结构异常常用超声影像学筛查E、胎儿非整倍体常在早/中孕期行母血清学筛查5、关于产前诊断对象不正确的是A、羊水过多或过少B、胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形C、孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质D、曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿E、年龄≥40周岁6、以下不是产前诊断常用的方法是A、利用B型超声、X线检查、胎儿镜、磁共振等观察胎儿体表畸形B、利用羊水、绒毛细胞和胎儿血细胞培养，检测染色体疾病C、利用DNA分子杂交、限制性内切酶、聚合酶链反应技术检测DNAD、利用羊水、羊水细胞、绒毛细胞或血液，进行蛋白质、酶和代谢产物检测，检测胎儿神经管缺陷、先天性代谢疾病等E、利用肾血流量检查、肾小球滤过率检查，检查母体和婴儿肾功能状况7、遗传咨询和产前诊断的对象，不包括以下哪项A、不明原因反复自然流产者B、既往分娩智力低下或畸形儿者C、年龄超过35岁的高龄产妇D、既往有流产病史者E、孕期接受放射线照射者8、以下哪项不是遗传咨询的目的A、及时确定遗传性疾病患者B、减少遗传病儿出生C、控制人口数量D、降低遗传性疾病发生率E、及时确定遗传性疾病携带者二、A21、李某怀孕期间到医院进行产前检查，此时医生如果发现一些情况存在，就会提出终止妊娠的医学意见，这些情况中不包括A、李某有致畸物质接触史B、胎儿有严重缺陷C、胎儿患严重遗传性疾病D、李某患严重高血压，继续妊娠会危及其生命E、李某患严重糖尿病，继续妊娠会严重危害其健康三、B1、A.绒毛活检术B.超声影像检查C.羊膜腔穿刺术D.脐带血穿刺术E.孕妇外周血分离胎儿细胞<1> 、对胎儿危险性最大的检查手段为A B C D E<2> 、准确检查胎儿心脏有无异常的方法为A B C D E<3> 、最常应用的侵袭性产前诊断技术为A B C D E。
遗传筛查产前诊断ppt课件
Chorionic villus sampling (• C时V间S妊) 娠9-11周（10-12 week）
• 优点 在早期妊娠诊断（10天内有结果） ，发 现异常可行人工流产（98% accurate for the
diagnosis ）
• 方法 直接涂片、绒毛细胞培养、检测酶活性、 提取DNA作基因分析
遗传筛查的手段
羊膜腔穿刺行羊水检查
Amniocentesis
最佳时间： 妊娠16--20周，14周以后羊水量多，羊水细胞中 有活力细胞比例最大 培养10-18天（about two weeks) 方法： 羊水胎儿脱落细胞培养、羊水离心上清液微量技 术检测、提取DNA作基因分析
遗传筛查的手段
羊膜腔穿刺行羊水检查
产前诊断
四个方面
•观察胎儿外形 利用B超、X线、胎儿镜、磁共振 等观察胎儿体表畸形
•染色体核型分析 利用羊水、绒毛细胞和胎儿血 细胞培养，检测染色体病
•检测基因 利用DNA分子杂交、限制性内切酶、 聚合酶链反应（PCR）等技术检测DNA
•检测基因产物 利用羊水、羊水细胞、绒毛细胞 或血液，进行蛋白质、酶和代谢产物检测，检测 胎儿神经管缺陷、先天性代谢疾病
HCG， estriol
遗传筛查的手段
可分为创伤性和无创伤性两种
• 创伤性
• 羊膜穿刺 • 绒毛活检 • 脐带穿刺 • 羊膜腔胎儿造影 • 胎儿镜检查
• 无创伤性
• 母血生化、放免检查 • B超检查 • 磁共振成像 • 母血中分离胎儿细胞 • 胎儿心动图
遗传筛查的手段
超声波检查
时(U间lt孕ra16s周o以n后ography)
遗传筛查的手段
超声波检查
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力明 焦艳
第一节 遗传咨询
力明 焦艳
遗传咨询
• 是由从事医学遗传学的专业人员或咨询医 师对咨询者提出的家庭中遗传性疾病的发 病原因、遗传方式、诊断、预后、复发风 险概率、防治等问题予以解答，并就咨询 者询问的婚育问题提出建议和具体指导供 其参考。 • 遗传咨询是预防遗传性疾病的一个重要环 节
力明 焦艳
力明 焦艳
单基因遗传
• 常染色体隐性遗传——白化病、小头畸形、 先天性全色盲
力明 焦艳
单基因遗传
• X连锁显性遗传——躁狂症
力明 焦艳
单基因遗传
• X连锁隐性遗传——红绿色盲（儿子易发病）
力明 焦艳
多基因遗传
• 40%的先天畸形是由多基因和环境因素作 用引起
力明 焦艳
染色体病
• 21-三体综合征
• 1、遗传性疾病：遗传物质突变、先天缺陷、家族性疾病 • 2、采集三代直系血亲病史 • 3、根据临床表现进行系统检查
力明 焦艳
二、遗传咨询的步骤
• 确定遗传方式，预测子代再现的风险
• 根据遗传方式，人类遗传性疾病可分为：
单基因遗传 多基因遗传 染色体病
力明 焦艳
单基因遗传
• 常染色体显性遗传——软骨发育不全性侏 儒症、早秃
力明 焦艳
二、产前诊断常用方法
• • • • 1、观察胎儿外形 2、染色体核型分析 3、基因检测 4、检测基因产物
力明 焦艳
三、产前诊断的疾病种类
• 1、染色体病 • 染色体数目异常和结构异常 • 21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体 综合征、先天性卵巢发育不全症
力明 焦艳
三、产前诊断的疾病种类
第一章 遗传咨询、遗 传筛查与产前诊断
力明 焦艳
你的择偶标准是什么？
在考虑这 些之前首先 要考虑的是 好的遗传基 因。。。
力明 焦艳
考核知识点及考核要求
• 识记： 1、遗传咨询的意义、步骤、护士的角色 2、产前诊断的对象和常用方法 • 领会： 1、遗传咨询的范畴、注意事项 2、遗传筛查的手段 3、产前诊断的疾病种类
一、遗传咨询的意义
• 及时确定遗传性疾病患者和携带者，并对 其生育患病后代的发生危险率进行预测， 商谈应采取的预防措施，从而减少遗传病 患儿出生，降低发病率，提高人口质量， 获取优生效果。
力明 焦艳
二、遗传咨询的庭
调查及系谱分析，首先应明确是否遗传性疾病
力明 焦艳
三、遗传咨询范畴
• 婚前咨询 • 产前咨询 • 一般遗传咨询
力明 焦艳
婚前咨询
• 分析并推算出影响下一代优生的风险率， 发现影响婚育的先天畸形或遗传性疾病， 可分为： 应暂缓结婚：生殖器畸形 可以结婚，但禁止生育：白化病、遗传性聋哑 限制生育：血友病 不能结婚：近亲、自理困难、智力低下
力明 焦艳
第二节 遗传筛查
力明 焦艳
遗传筛查
• 是预防遗传性疾病发生的重要步骤，包括 对成年人、胎儿及新生儿遗传性疾病三部 分。 • 对胎儿的遗传筛查又叫产前检查
力明 焦艳
一、遗传携带者的检出
• 遗传携带者——表型正常，带有致病遗传 物质的人 • 主要包括：隐性遗传病杂合体、染色体平 衡易位者
• 2、性连锁遗传病 • 以X连锁隐性遗传病居多，如红绿色盲、血 友病等，男性必发病，女性为携带者，如 诊断为男性胎儿，应行人工流产终止妊娠
力明 焦艳
三、产前诊断的疾病种类
• 3、遗传性代谢缺陷病 • 用羊水细胞可诊断遗传性代谢缺陷病已达 到80余种 • 黑蒙性白痴病、黏多糖增多症、苯丙酮酸 尿症，半乳糖血症等
力明 焦艳
一、产前诊断的对象
• 35岁以上的高龄孕妇 • 生育过异常儿的孕妇（如染色体异常儿，无脑儿、脑积水、 脊柱裂、唇腭裂、先心病等） • 夫妇一方有异常的孕妇（如孕早期接受过刺激或感染，有 家族遗传病史） • 原因不明的流产、死产、畸胎和有新生儿死亡史 • 本次妊娠异常的孕妇（如羊水过多、疑有畸胎等）
力明 焦艳
三、产前诊断的疾病种类
• 4、非染色体性先天畸形 • 主要为神经管缺陷 • 无脑儿、脊柱裂等
力明 焦艳
四、染色体病的产前诊断
• 主要依靠细胞遗传学方法 • 具有诊断准确、快速的优点
力明 焦艳
五、性连锁遗传病的产前诊断
• 性连锁遗传病儿需要确定性别，以便决定 取舍
力明 焦艳
六、遗传性代谢缺陷病的产前诊断
力明 焦艳
2、绒毛活检
• 早：诊断结果比检测羊水获得结果约提前2 个月 • 获取绒毛标本，不需培养直接进行涂片在 光镜下观察诊断 • 若发现异常或携带致病基因的性别，可在 妊娠早期行人工流产终止妊娠
力明 焦艳
3、羊膜腔胎儿造影
• 里里外外 • 显示羊水中胎儿轮廓的造影法 • 碘化油和泛影葡胺
• X线摄片，能诊断胎儿体表畸形和胎儿消化管畸形（如小 耳症、单眼症、小头症、内翻足、胎儿水肿。连体胎儿 等），被胎儿吞烟，可见胎儿小肠显影，诊断消化管闭锁 • 此法简单安全，能弥补B超检查的不足，应用广泛
力明 焦艳
8、磁共振成像
• 能从任何方向截面显示解剖病变，诊断效 果优于计算机体层摄影
力明 焦艳
第三节 产前诊断
力明 焦艳
产前诊断
• 又称宫内诊断或出生前诊断 • 指在胎儿出生前应用各种先进的科技手段， 采用影像学、生物化学、细胞遗传学及分 子生物学等技术，了解胎儿在宫内的发育 状况，对先天性和遗传性疾病作出诊断， 以便进行选择性流产。
• 新技术 • 在妊娠18-20周进行 • 抽取纯胎儿血液可确定胎儿血型，诊断地 中海贫血、镰状细胞贫血、血友病、半乳 糖血症等
力明 焦艳
7、胎儿心动图
• 妊娠18-20周 • 实时定向M型超声心动图 • 正确显示胎儿心脏结构和功能，对高危胎 儿先天性心脏畸形的宫内诊断或因孕妇或 胎儿患病所致的心脏并发症行宫内诊断成 为可能
力明 焦艳
4、胎儿镜检查
• 直视 • 观察胎儿体表和胎盘胎儿面，同时可以采 集羊水、抽取胎儿血液和胎儿皮肤活组织 检查
力明 焦艳
5、B超检查
• 应用广泛 • 在妊娠16周以后检查，观察胎儿体表及脏 器有无畸形，观察胎儿颅骨是否完整 • 为行羊膜腔穿刺抽取羊水做引导
力明 焦艳
6、经皮脐静脉穿刺取胎血检测
力明 焦艳
产前咨询
• • • • 曾有患儿再生育的概率 不孕或习惯性流产 生育过患儿 妊娠期间接触过危险因素
力明 焦艳
一般遗传咨询
• • • • • 遗传病家族史能否遗传给后代 生育过畸形儿是否为遗传性疾病 多年不孕或习惯性流产，希望得到生育指导 询问治疗方法及效果 接触过危险因素是否会影响下一代
在婚前咨询中，如果男女一方患严重的 常染色体显性遗传病，应（ ） 不能结婚 暂缓结婚 限制生育 可以结婚，但禁止生育
• • • •
力明 焦艳
力明 焦艳
四、遗传咨询的注意事项
• 态度：亲切，畅言，守密 • 谈话有分寸 • 对结果的描述，科学地说明婚育与优生优 育的道理 • 注意记录
力明 焦艳
五、遗传咨询中护士的角色
• • • • 遗传咨询是产前咨询的主要组成部分 详尽地收集有关资料 必须持同情和关怀的态度 为患者提供有关信息，帮助家庭做出合理 的决定
• 多是常染色体隐性遗传病 • 由于基因突变导致某种酶或结构蛋白的缺 失，引起代谢过程受阻，代谢中间产物积 累出现症状 • 测定培养的羊水细胞或绒毛细胞特异酶活 性是产前诊断的经典方法
力明 焦艳
七、非染色体性先天畸形
• 主要以神经管缺陷为代表 • 检测羊水中甲胎蛋白或母体血中甲胎蛋白
力明 焦艳
习题
力明 焦艳
二、遗传筛查的手段
• • • • • • • • 羊膜腔穿刺行羊水检查 绒毛活检 羊膜腔胎儿造影 胎儿镜检查 B型超声检查 经皮脐静脉穿刺取胎血检测 胎儿心动图 磁共振成像
力明 焦艳
1、羊膜腔穿刺
• 孕16-20周进行 • 穿刺取羊水上清液及沉渣检查及培养 • 诊断遗传性疾病或确定胎儿性别