感想谈28——第五版WHO造血淋巴肿瘤分类

感想谈28——第五版WHO造血淋巴肿瘤分类

卢兴国叶向军

2021年11月我们在血液病整合诊断公众号上分6次介绍了WHO 官方公布的第5版WHO造血淋巴肿瘤分类框架与2017年修订第四版之间的不同，方便了大家早学习、早了解、早收获。一周前（6月22日），在“Leukemia”杂志线上正式刊载了“第五版WHO造血淋巴肿瘤分类：髓系肿瘤和组织/树突细胞肿瘤”，“第五版WHO造血淋巴肿瘤分类：淋巴肿瘤”2篇综述，让我们阅读到了细化的分类规则与修订的标准以及其他的最新信息。

WHO第五版造血淋巴组织肿瘤分类结构见附表，与21017年修订第四版有很大的变化。诸如在类型定义中，强调了遗传学异常定义分类的优先性，如在MDS、AML等肿瘤中，都更加强调、更加突出遗传学异常作为生物学病理特征定义疾病类型的重要性和优先性，除了AML伴BCR::ABL1 融合和AML伴CEBPA突变外，伴遗传学异常定义AML类型已经不再要求原始细胞20% 的要求。在MDS中，除了遗传学定义外，另一个定义的类型是骨髓增生性和原始细胞的形态学，如骨髓低增生（低增生MDS）、原始细胞高比例（MDS伴原始细胞增多）与低比例（MDS伴低原始细胞）。某些“肿瘤类型”归属调整或取消，如幼年型粒单细胞白血病（JMML）根据其生物学特性而归类于骨髓增殖性肿瘤（MPN）；取消了嗜酸性粒细胞白血病中的非特定类型（NOS）；取消了慢性髓细胞白血病CML）的加速期；治疗相关髓系肿瘤则与胚系易感性髓系肿瘤一起被归类于继发性髓系肿瘤类别；浆细胞肿瘤不再列于成熟B细胞肿瘤类别，而霍奇金淋巴瘤却归入成熟B细胞肿瘤；B-PLL病名被取消，而被归类于伴突显明显核仁细胞脾B细胞淋巴瘤/白血病中。一些“病名”或“术语”进行更名，如强调MDS肿瘤性质并与 MPN术语相协调，以骨髓增生异常肿瘤（缩写仍为MDS）取代骨髓增生异常综合征；儿童MDS（cMDS）取代了以前的术语“儿童难治性血细胞减少症(RCC)；AML伴骨髓增生异常相关改变（AML-MRC）改称为AML伴骨髓增生异常相关

（AML-MR）；不典型慢性粒细胞白血病（aCML）更名为MDS/MPN 伴中性粒细胞增多；基于SF3B1突变新定义，重新命名为MDS/MPN伴SF3B1 突变和血小板增多并取代以前的MDS/MPN伴环形铁粒幼细胞和SF3B1 突变和血小板增多；遵循人类基因组组织基因命名委员会的建议，如融合的两个基因之间使用双冒号“::”的新书写方式。较多肿瘤类型的诊断标准都有修改，有的做了重大修订，如CMML、AML-MR；诊断指标涉及细胞系列（形态学和免疫表型）特征、临床特征和遗传学（细胞遗传学和分子/基因组学）异常特征。

新版的WHO造血淋巴组织肿瘤分类比修订第四版内容，更有深度与难度，翻译成通俗易懂又符合专业要求的中文译本，不是一件容易的事。除了外文与中文基础，考验更多的是专业知识的广度与深度。

本次公众号感想谈以此为主题，通过对第五版WHO造血淋巴肿瘤分类的翻译，介绍WHO最新的权威信息。对WHO第五版更多的解读与体会以及与WHO修订第四版之间的关系，可以关注我们的浅作——即将在下半年出版的《血液肿瘤整合诊断学》一书。由于时间仓促和水平所限，会存在译义上的不适当甚至有误，也希望通过交流与学习，共同促进对第五版WHO精髓的理解。

附表第5版WHO造血淋巴肿瘤分类结构

髓系增殖和肿瘤

髓系肿瘤前期病变

克隆性造血（CH）

不确定潜能的克隆性造血（CHIP）

意义未明克隆性血细胞减少（CCUS）

骨髓增殖性肿瘤

慢性髓细胞白血病

真性红细胞增多症

原发性血小板增多症

原发性骨髓纤维化

慢性中性粒细胞白血病

慢性嗜酸性粒细胞白血病

幼年型粒单核细胞白血病

骨髓增殖性肿瘤，非特定类型（NOS）

肥大细胞增多症

皮肤肥大细胞增多症

色素性荨麻疹/斑丘疹皮肤肥大细胞增多症

单形性

多形性

弥漫性皮肤肥大细胞增多症

皮肤肥大细胞瘤

孤立性肥大细胞瘤

多灶性肥大细胞瘤

系统性肥大细胞增多症

骨髓肥大细胞增多症

惰性系统性肥大细胞增多症

冒烟型系统性肥大细胞增多症

侵袭性系统性肥大细胞增多症

系统性肥大细胞增多症伴相关的血液肿瘤

肥大细胞白血病

肥大细胞肉瘤

骨髓增生异常肿瘤（MDS）

MDS伴遗传学异常定义

MDS伴低原始细胞和孤立5q缺失（MDS-5q）MDS伴低原始细胞和SF3B1突变（MDS- SF3B1）MDS伴TP53双等位基因失活突变（MDS- biTP53）MDS，形态学定义类

伴低原始细胞MDS（MDS-LB）

低增生性MDS（MDS-h）

MDS伴原始细胞增多（MDS-IB）

MDS-IB1

MDS-IB2

MDS伴纤维化

儿童骨髓增生异常肿瘤（cMDS）

儿童MDS伴低原始细胞

低增生

非特定类型（NOS）

儿童MDS伴原始细胞增多

骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤

慢性粒单核细胞白血病

骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤伴中性粒细胞增多

骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤伴SF3B1突变和血小板增多骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤，NOS

急性髓系白血病（AML）

伴定义遗传学异常急性髓系白血病

APL伴PML::RARA融合

AML伴RUNX1::RUNX1T1融合

AML伴CBFB::MYH11融合

AML伴DEK::NUP214融合

AML伴RBM15::MRTFA融合

AML伴BCR::ABL1融合

AML伴KMT2A重排

AML伴MECOM重排

AML伴NUP98重排

AML伴NPM1突变

AML伴CEBPA突变

AML，骨髓增生异常相关（AML-MR）

AML伴其他遗传学改变定义类型

AML，细胞分化定义类型

AML伴微分化

AML不伴（细胞）成熟

AML伴（细胞）成熟