遗传学--复习资料
四、名词解释
1、中断杂交试验一种用来研究细菌接合过程中基因转移方式的试验方法。把接合中的细菌在不同时间取样，并把样品猛烈搅拌以分散接合中的细菌，然后分析受体细菌的基因顺序。是大肠杆菌等细胞中用来测定基因位置的一种方法。
2. 母性影响由于卵细胞质中存在母体核基因的某些代谢产物，使子代的性状并不受本身的基因型所决定，而表现与母体相似性状的遗传方式。
3.抑制作用在两对以上独立遗传的基因中，其中一对显性基因本身并不控制性状表现，但对其它对基因的表现有抑制效应。
4、细胞质遗传（核外遗传）指由细胞质基因所决定的遗传现象和遗传规律。其原因是控制某性状的基因位于线粒体、叶绿体等细胞器上。细胞质遗传在农业生产上应用最成功的例子是杂种优势利用中质核互作型控制雄性不育现象。
5、转换与颠换转换:指DNA分子中一种嘌呤被另一种嘌呤替换，或一种嘧啶被另一种嘧啶替换的突变方式；颠换:指DNA分子中的嘌呤碱基被嘧啶碱基替换，或嘧啶碱基被嘌呤碱基替换的突变方式。
6、核型分析把生物细胞核内全部染色体的形态特征（染色体长度、着丝点位置、长短臂比、随体有无等）所进行的分析，也称为染色体组型分析。
7、遗传平衡定律（Hardy－Weinberg）：在一个完全随机交配群体内，如果没有其他因素（如突变、选择、遗传漂移和迁移）干扰时，则基因频率和基因型频率常保持一定。
8、突变的平行性亲缘关系相近物种因遗传基础近似，常发生相似的基因突变。
9. 影印培养法使在一系列培养皿的相同位置上出现相同菌落的接种培养方法。把长有细菌菌落的培养皿倒过来印到绒布上，接着把无菌培养皿倒过来，在绒布上印一下，将每一菌落接种到相应的位置上。4. 母性影响：由于卵细胞质中存在母体核基因的某些代谢产物，使子代的性状并不受本身的基因型所决定，而表现与母体相似性状的遗传方式。
10、转导以噬菌体为媒介，把一个细菌的基因导入另一个细菌的过程。即细菌的一段染色体被错误地包装在噬菌体的蛋白质外壳内，通过感染转移到另一受体菌中。
11、顺反子顺反子表示一个起作用的单位，一个作用子所包括的一段DNA与一个多肽链的合成相对应。是基因的基本功能和转录单位，一个基因可有几个顺反子，一个顺反子产生一条mRNA。
12、转座遗传因子叫可移动因子，是指一段特定的DNA序列。它可以在染色体组内移动，从一个位点切除，插入到一个新的位点。
13、表观遗传是不基于DNA差异的核酸遗传。即细胞分裂过程中，DNA 序列不变的前提下，全基因组的基因表达调控所决定的表型遗传，涉及染色质重编程、整体的基因表达调控（如隔离子，增强子，弱化子，DNA甲基化，组蛋白修饰等功能), 及基因型对表型的决定作用。
14、蛋白质组学：是从蛋白质水平来研究基因组的基因表达，分析基因组的蛋白质类型、数量、空间结构变异以及相互作用机制的学科。
15、物种：具有一定形态和生理特征以及一定自然分布区的生物类群。是生物分类的基本单元，是生物繁殖和进化中的基本环节。
16．多基因假说数量性状是许多彼此独立的基因作用的结果。各个等位基因的表现为不完全显性或无显性，或表现为增效和减效作用，各个基因对性状表现的效果较微，效应相等，作用是累加的，服从孟德尔的遗传规律。
17、非整倍体：指某些比该物种的正常合子染色体数（2n）多或少一个以至若干个染色体的植株。
18、杂种优势指两个遗传组成不同的亲本杂交产生的F1，在生长势、生活力、繁殖力、产量等方面优于双亲的现象。
19、隐性上位作用两对独立遗传基因共同对一对性状发生作用，其中一对基因对另一对基因的表现有遮盖作用；在两对互作的基因中，其中一对隐性基因对另一对基因起上位性作用，F2的分离比例为9:3:4。
20、广义遗传力指遗传方差(V G)在总方差(V P)中所占比值，可作为杂种后代进行选择的一个指标。
21、染色体干涉（染色体干扰）染色体每发生一次单交换都会影响它邻近发生另一次单交换的现象。第一次交换发生后，引起邻近发生第二次交叉机会降低的情况称为正干涉，引起邻近发生第二次交叉机会增加的为负干涉。
22．连锁遗传图把一个连锁群的各个基因的排列顺序和相对距离标志在染色体上，绘制成图。
23、积加作用两种显性基因同时存在时产生一种性状，单独存在时能分别表示相似的性状，两种基因均为隐性时又表现为另一种性状，F2产生9:6:1的比例。
24、染色体组：是指二倍体生物配子中所具有的全部染色体。每个染色体组中各个染色体具有不同的形态、结构和连锁基因，构成—个完整体系，缺少任何一条均会造成不育或变异。
25、重叠作用两对独立的基因对表现型产生相同的影响，它们中若有一对基因是纯合显性或杂合状态，表现一种性状(显性)；都为纯合隐性时，则表现另一种性状(隐性)，从而使F2呈现15:1的表现型比例。
五、问答题
1、试述经典遗传学与分子遗传学关于基因的概念
基因具有下列共性：（1）基因具有染色体的重要特征（即基因位于染色体上），能自我复制，相对稳定，在有私分裂和减数分裂时，有规律地进行分配；（2）基因在染色体上占有一定的位置（即位点），并且是交换的最小单位，即在重组时不能再分割的单位：（3）基因是以一个整体进行突变的，故它是一个突变单位；（4）基因是一个功能单位，它控制正在发育有机体的某一个或某些性状，如白花、红花等。（2分）
总之，经典遗传学认为基因是一个最小的单位，不能分割，既是结构单位，又是功能单位。分子遗传学关于基因的概念：分子遗传学的发展揭示了遗传密码的秘密，使基因的概念落实到具体的物质上，即基因在DNA分子上，一个基因相当于DNA分子上的一定区段，它携带有特定的遗传信息。这类遗传信息或被转录为RNA，包括信使RNA、转移RNA、核糖体RNA；或者信使RNA被翻译成多肽链。（2分）
另一方面，在精细的微生物遗传分析中查明，基因并不是不可分割的最小单位，而是远为复杂得多的遗传和变异的单位。
随着现代遗传学的发展，在分子水平上，根据重组、突变和功能将基因分成3个单位：（1）突变子：就是指性状突变时产生突变的最小单位。一个突变子可以小到只有一个碱基对；
（2）重组子：就是指性状重组时，可交换的最小单位。一个交换子可以只包含一个碱基对；（3）顺反子：表示一个起作用的单位，基本符合通常所述的基因的大小或略小。它包括它包括一段DNA与一个多肽链合成相对应，平均为500-1500个碱基对。（2分）
经典遗传学作为结构单位的基因，实际上包含大量的突变子或重组子。经典遗传学认为基因是最小的结构单位已经不能成立了，然而关于基因是一个功能单位的概念仍然是正确的。基因的概念是（1）可转录一条完整的RNA分子，或编码一条多肽链；（2）功能上被顺反测验或互补测验所规定。也就是说，基因相当于一个顺反子，包含许多突变子和重组子。（2分）
3、已知某生物的两个连锁图如图：
在相引相时，AaBb、BbCc、AaBbCc可能产生的配子种类和比例如何？
基因型AaBb产生的配子种类和比例为：1AB:1Ab:1aB:1ab；（2分）基因型BbCc产生的配子种类和比例为：0.45BC:0.05Bc:0.05 bC:0.45bc；（2分）基因型AaBbCc产生的配子种类和比例为：
0.225ABC: 0.025 ABc: 0.025AbC:0.225 Abc；
0.225aBC: 0.025aBc: 0.025abC: 0.225abc。
4、基因型为YyRrCcEe的F1植株自交，设这4对基因都表现完全显性，试述F2代群体中每一类表现型可能出现的频率。
解答：共16种表现型。(1分)（1）四显性性状Y_R_ C_ E_ 占81/256 (1分)
（2）三显性一隐性性状：Y_ R_ C_ ee；Y_ R_ ccE_ ；Y_ rrC_ E_ ；yyR_ C_ E_ 共4种各占27/256 (1分)
（3）二显性二隐性性状：Y_ R_ ccee；Y_ rrccE_ ；yyrrC_ E_ ；yyR_ ccE_ ；yyR_ C_ ee；Y_ rrC_ ee共6种各占9/256 (1分)
（4）一显性三隐性性状：Y_ rrccee；yyR_ ccee；yyrrC_ ee；yyrrccE_ 共4种各占3/256 （5）四隐性性状yyrrccee 1/256 (1分)
7、何谓杂种优势？简述杂种优势的基本特点。
杂种优势（heterosis)概念
指两个遗传组成不同的亲本杂交产生的F1，在生长势、生活力、繁殖力、抗逆性、产量和品质等方面优于双亲的现象.
杂种优势的特点
①．F1许多性状综合表现优势
②．优势大小决定于双亲性状的相对差异和补充
③．优势大小与双亲基因型的高度纯合有关
④．优势大小与环境条件的作用关系密切
8．鉴定缺失、重复、倒位、易位的细胞学证据是什么？
1．根据杂合体减数分裂时偶线期或粗线期染色体联会的形式：（1分）
缺失：有瘤或环状的突起，染色粒、染色节的缺少。（1分）
重复：有瘤或环状的突起，染色粒、染色节的增多。（1分）
倒位：出现倒位圈，或染色体中间配对，两端不配对。（1分）
易位：十字形图像、四体环、四体链等。（1分）
12．如下图，玉米花粉粒3个核用A.B和C表示，胚囊的各个核用D、E、F、G、H、I、J和K表示：
（1）下列5种组合中的哪种组合能在胚中存在？
①ABC ②BCI ③GHC ④AI ⑤CI
（2）以上组合中的哪种组合能在种子的糊粉层找到？
（3）以上的哪种组合能在萌发花粉管找到？
（4）花粉粒中的哪些核具有在遗传上完全相同的一套染色体？
（5）胚囊中哪些核在染色体和遗传上都是相同的？
1．（1）⑤；（1分）（2）③；（1分）
（3）①；（1分）
（4）A、B、C；（1分）
（5）D、E、F、G、H、I、J、K。（1分）
13、有一菌株的基因型为ACNRX,其基因排列顺序不详，当它作为DNA来源以转化基因型acnrx菌株时，得到下列几种类型：Acn Rx，acNr X，aCn Rx和Acnr X,此外，acnrx只有一个基因被转化，问基因顺序是什么？
NXARC或CRAXN
14、试述分子遗传学及经典遗传学对基因概念的理解，有何异同？
答：（1）经典遗传学对于基因本质的认识：每个基因位于染色体上的某一点(此称为位点),它是重组、突变、功能的基本单位。（2分）
（2）分子遗传学对基因本质的认识：基因是一段核苷酸序列，它对重组、突变、功能有更深入的认识，它们的基本单位定义如下：重组子，它是性状重组时，可交换的最小单位，又称交换子；一个交换子可只包含一个核苷酸对；突变子，它是性状突变时，产生突变的最小单位，一个突变子小到可只是一个核苷酸对；作用子，起功能作用的单位，它包括一段DNA，此与一条多肽链的合成相对应，平均有500－1500个核苷酸。因此，分子遗传学基因的定义为：基因是生物遗传和变异的物质基础，是一段可以转录为功能性RNA的DNA，它可以重复、断裂的形式存在，并可转座。（3分）
（3）按照以上，分子遗传学保留了经典遗传学认为基因是功能单位的解释，而抛弃了最小结构单位的说法。（1分）
15．两个基因型都是Kk的草履虫接合，后代同是下列两种个体的概率是多少。a. KK和KK b. KK和Kk c. KK和kk d. Kk和Kk e. kk和kk。
两个基因型为Kk草履虫可以以三种方式进行单倍体的细胞核融合，即：K×K、K×k、k×k，比例分别为：1/4、1/2、1/4。K×K产生的两个个体是KK和KK，K×k接合产生的后代是Kk 和Kk，k×k产生的后代是kk和kk（2分）。因此各种后代的概率为：
a.KK和KK为1/4（1分）；
b.KK和Kk为0（1分）；
c.KK和kk为0（1分）；
d.Kk和Kk为1/2（1分）；
e.kk和kk为1/4（1分）
17．某生物有一对染色体ABC·DEFG//abc·dfeg，如果减数分裂时在ef间发生单交换，请画出粗线期、后期I、后期II所看到的染色体结构。
18．有三个正反交试验，其结果如下：
①F 1均表现一个亲本性状；F 2呈现3:1分离；测交后代呈现1:1分离。
②F 1均表现母性状；F 2和测交后代均不发生性状分离。
③F 1均表现母本性状；F 3呈现3:1分离。
请选择：
Ⅰ.①的遗传性质；Ⅱ.②的遗传性质；Ⅲ.③的遗传性质；Ⅳ.决定②的基因；Ⅴ.③的各代表
型的遗传基础。
Ⅰ. a. 母性遗传；b. 核遗传；c. 母性影响；d. 伴性遗传
Ⅱ. a —d 同上
Ⅲ. a —d 同上
Ⅳ. a. 核基因；b. 胞质基因；c. 等位基因；d. 复等位基因
Ⅴ. a. 胞质基因；b. 核基因；c. 母本表现型；d. 母本基因型
Ⅰ、b ； （1分）
Ⅱ、a ； （1分）
Ⅲ、c ； （1分）
Ⅳ、b ； （1分）
Ⅴ、d 。 （1分）
19、 为什么说细胞和病毒是研究遗传学的好材料？
a. 细菌的病毒繁殖世代所需要的时间短，每个世代以分钟或小时来计算。（1分）
b. 一支试管可以储存数以百万计的细菌和病毒，易于管理。细菌代谢旺盛，繁殖快，可在
短期内累积大量产物，为基因作用的研究和对基因进行化学分析提供了条件。 （1分）
c. 细菌和病毒的遗传物质比较简单，更适宜作基因结构和功能以及基因工程的研究。（2分）
d. 细菌和病毒属于单倍体，所有突变都能立即表现出来，这样便于研究基因的突变。由于
细菌繁殖快，短时间能形成大量的个体，所以即使基因突变频率很低，也能检出突变体。（2
分）
e. 细菌可以生活在基本培养基上，易于获得营养缺陷型，也易于测知各种营养缺陷型所需
要的物质，是研究基因作用的好材料。（2分）
f. 细菌和病毒的结构简单，较易对其分析研究，可用作研究高等生物的简单模型。
20、纯合的葡匐、多毛、白花的香豌豆与丛生、光滑、有色花的香豌豆杂交，产生的F1全是葡匐、多毛、有色花。如果F1与丛生、光滑、白色花又进行杂交，后代可望获得近于下列的分配，试说明这些结果，求出重组率。
葡、多、有6% 丛、多、有 19%
葡、多、白19% 丛、多、白 6%
葡、光、有6% 丛、光、有 19%
葡、光、白19% 丛、光、白 6%
(先将两对性状连在一起,看第三对性状的比例是否为1:1)匍匐/丛生这对性状与白花/有色这对性状是连锁的，交换值是24％；光滑/多毛这对性状位于另一对染色体上，与前两对性状是自由组合的。（5分）
21．利用中断杂交技术，检查了5个Hfr菌株（1、2、3、4、5）。想知道这几个菌株把若干不同基因（F、G、O、P、Q、R、S、T、W、X、Y）转移到一个F－菌株的顺序。结果发
现，各个Hfr菌株都以自己特有的顺序转移。如图所示：（各品系只计下最初转移进去的6个基因）
试问：a.这些Hfr菌株的原始菌株的基因顺序如何？b.为了得到一个最高比例的重组子，在接合后应该在受体中选择哪个供体标记基因？（提示：Hfr品系是环状DNA）
b. “1”菌株与F－杂交，可选W基因作标记；
“2”菌株与F－杂交，可选X基因作标记；
“3”菌株与F－杂交，可选P基因作标记；
“4”菌株与F－杂交，可选F基因作标记；
“5”菌株与F－杂交，可选S基因作标记；
22．比较转化、接合、转导、性导在细菌遗传物质传递上的异同。
转化：是指某些细菌通过其细胞膜摄取周围供体的DNA 片段，并将此外源DNA 通过重组参入到自己染色体组中的过程（1分）。接合：是指两菌体细胞直接接触，遗传物质从供体（雄性）转移到受体（雌性）的过程（1分）。转导：是指以噬菌体为媒介所进行的细菌遗传物
质重组的过程（1分）。性导：是指接合时由F ′因子所携带的外源DNA 整合到细菌染色体的过程（1分）。共同点是转化、接合、性导和转导都是细菌获取外源遗传物质的途径；转导与转化、性导、接合的主要不同之处在于转导是以噬菌体为媒介所进行的细菌遗传物质的重组过程（1分）
23. 试比较F′、F+、F-和Hfr的关系。
F+指含有F因子且F因子游离于宿主染色体外的细菌；F－指不含有F因子的细菌；Hfr指F
因子已整合到宿主染色体上的菌株；F?指带有宿主染色体基因的F因子。（2分）
其中F′、F+和Hfr均可接合F-菌株，只是F′带有原来宿主的染色体基因，可高效转移所带宿主的染色体基因，并使F-菌株变为F+菌株；Hfr可高效转移宿主的染色体基因组，但很难让F-菌株变为F+菌株；F+转移宿主的染色体基因的频率最低，但能使F-菌株变为F+菌株。（3分）
25、设有三对独立遗传、彼此没有互作，并且表现完全显性的基因Aa、Bb、Cc，在杂合基因型个体AaBbCc(F1)自交所得的F2群体中，试求具有4显性基因和2隐性基因的个体的频率，以及具有2显性性状和l隐性性状个体的频率。
具有4显性基因和2隐性基因的个体的频率是15/64
26、黑颖燕麦BByy和黄颖燕麦bbYY杂交，F1为黑颖，F2为12黑∶3黄∶1白，亲本黑颖个体和F2中的黑颖个体是否有相同的遗传基础？怎样验证？
①亲本黑颖个体只含显性基因B，而F2中的黑颖个体有些只含B，还有些含显性基因B和Y；
②验证1，亲本黑颖个体与双隐性白颖个体测交，后代只分离出黑颖和白颖两种个体，
③验证2，F2中的黑颖个体与白颖个体作测交，后代有两种情况，一种分离出黑颖和白颖两类个体，另一种分离出黑颖、黄颖和白颖三类个体。
27、表观遗传的产生机制主要有哪些？
①DNA的甲基化。（1分）
②组蛋白修饰，如乙酰化、甲基化、磷酸化、泛素化等（2分）
③染色质重塑（1分）
④RNA调控等（1分）
28. 何谓母性影响？试举例说明它与母性遗传的区别。
母性影响：由核基因的产物积累在卵细胞中的物质所引起的一种遗传现象。
∴母性影响不属于胞质遗传的范畴，十分相似而已。（2分）
特点：下一代表现型受上一代母体基因的影响。（3分）
椎实螺的左右旋遗传
29、血型为Rh+的男人和血型为Rh-的女人结婚，第二个孩子是否一定会发生新生儿溶血贫血症，为什么？
①不一定；（2分）
②如果父亲的基因型为Rh+Rh-，母亲为Rh-时，第一个孩子可能为Rh-血
型，这样，第二个孩子就不会有问题。若第一个孩子是Rh+，那么第二个孩
子可能产生新生儿溶血症。（3分）③即使父亲的基因型为Rh+Rh+，所有的孩子均为Rh+血型，也不一定出问
题，因为：Rh+的孩子和Rh-的母亲在A.B.O血型上可能是不相容的，Rh+
孩子的红细胞进入母体会被凝集，不会刺激抗体产生。（4分）
30、Nilsson－Ehle用两种燕麦杂交，一种是白颖，一种是黑颖，两者杂交，F1是黑颖。F2（F1×F1）共得560株，其中黑颖418，灰颖106，白颖36。
（1）说明颖壳颜色的遗传方式。
（2）写出F2中白颖和灰颖植株的基因型。
解：（1）从题目给定的数据来看，F2分离为3种类型，其比例为：
黑颖：灰颖：白颖＝418：106：36 @ 12：3：1。
即9：3：3：1的变形。可见，颜色是两对基因控制的，在表型关系上，呈显性上位。
（2）假定B为黑颖基因，G为灰颖基因，则上述杂交结果是：
P 黑颖白颖ˉF1 黑颖ˉ? F2 12黑颖：3灰颖：1白颖
31、在近交类型中，自交和回交在遗传效应上的主要差异是什么？
1.自交导致群体基因型纯合的方向不是定向的，是多方向的，因而可在群体中形成多种纯合基因型，如基因型为AaBb的群体，经连续自交，可形成AABB，AAbb，aaBB，aabb4种纯合基因型。（3分）
2.回交可导致核代换，因而连续回交可定向的形成同轮回亲本一样的纯合基因型，不是多方向的。（2分）
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遗传学复习题 一、名词解释 遗传病：指由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。 核型：一个细胞内的全部染色体所构成的图像。 染色体显带：通过现带染色等处理，分辨出染色体更微细的特征，如带的位置、宽度和深浅等技术，常见有G带、Q带、C带和N带。 基因突变：指基因内的碱基组成或顺序发生了可遗传的改变，并且常能导致表型的改变。断裂基因：真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，启动子：位于转录起始点上游约100bp左右，是与RNA聚合酶特异结合使转录开始的DNA 序列。 系谱：指从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（包括直系亲属和旁系亲属）某种遗传病（或性状）的分布等资料，将调查的资料按一定的格式绘制成的简图。 复等位基因：在同源染色体相对应的基因座位上存在两种以上不同形式的等位基因。 共显性：如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来，即一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。 交叉遗传：男想X染色体（及其连锁基因）只能从母亲传来，并且必定传给女儿，不能传给儿子的这种遗传方式。 染色体畸变：在不同因素作用下产生的染色体数目及结构异常。 嵌合体：指具有两种或两种以上染色体组成的细胞系的个体。 易患性：一个个体在遗传基础和环境因素共同作用下患某种多基因病的风险。 遗传度：人体性状或者疾病由基因决定程度，一般用百分比表示。 二、问题 1. 遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？ 答：遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点，在家族中的分布具有一定的比例；部分遗传病也可能因感染而发生。①先天性：许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化”症状；②家族性：许多遗传病具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史。③垂直传递：具有亲代向子代垂直传递的特点，但不是所有遗传病的家系中都可以观察到这一现象，有的患者是家系中的首例，还有些遗传病患者未活到生育年龄或未育。 分类：单基因病、染色体病、体细胞遗传病。 危害：①遗传病是造成人类死亡的重要因素。资料显示，我国１５岁以下死亡的儿童中，约４０％是由遗传病和先天畸形所致，遗传病已经成为当前危害人类健康最为严重、病死率最高之一，而且有些肿瘤和心血管疾病也属于遗传病。 ②遗传病总数占人类疾病总数的四分之一，其中有很多属于常见病和多发病，一部分严重危害健康的常见病、多发病都与遗传病有关。 ③遗传病不仅影响患者本身的生活和生存，同时也给家庭及其他成员带来许多精神和经济负担，既影响家庭幸福，又给社会造成许多负面影响，并且还直接影响民族的健康素质和国家的兴旺发达。 2. 简述基因概念的沿革，基因的现代概念。 答：①.19世纪：生物性状——遗传因子 ②.20世纪初：染色体学说：基因位于染色体上，遗传功能单位、突变单位、交换单位 ③.20世纪中：基因是有遗传功能单位的DNA片段，由“一个基因，一种酶”发展到“一
遗传学
遗传学的诞生、细胞遗传学的建立、分子遗传学的形成、分子遗传学的发展。 从遗传学产生和发展的四个主要阶段 一、要了解遗传学，我准备先从遗传学的诞生开始讲。遗传是生物的一种属性，是生命世 界的一种自然现象，遗传与变异构成生物进化的基础。人类何时开始认识到生物性状特征世代相传和发生变异的现象，已无稽可查了，但早在1809年，法国生物学家拉马克就发表了论述进化的第一部系统著作《动物学的哲学》，强调“用进废退”的理论，提出了有名的获得性遗传的观点。然而，他对于许多过程的解释过分简单，不免包含了若干错误的意见和作者的主观臆测。1859年11月2日达尔文的《物种起源》正式出版，该书对已知的各种有关遗传与变异的事实作了全面的考察，建立了全新的进化理论，并且提出了自然选择、人工选择的学说，给予进化过程以科学的解释。虽然达尔文的论述比拉马克要系统、详尽得多，但受当时科学水平的限制和认识方法的局限，仍不免有若干偏颇之处。直到1900年，奥地利的神父格里戈-孟德尔经豌豆杂交试验而确立的遗传因子分离法则和独立分配法则被重新发现时，遗传学才被奠定在科学的基础上，成为一门自然科学。1906年英国生物学家贝特森首次提出了“遗传学”一词，以称呼这门研究生物遗传问题的新学科。 二、细胞遗传学是遗传学与细胞学相结合的一个遗传学分支学科。研究对象主要是真核生物，特别是包括人类在内的高等动植物。 早期的细胞遗传学着重研究分离、重组、连锁、交换等遗传现象的染色体基础以及染色体畸变和倍性变化等染色体行为的遗传学效应，并涉及各种生殖方式如无融合生殖、单性生殖以及减数分裂驱动等方面的遗传学和细胞学基础。以后又衍生出一些分支学科，研究内容进一步扩大。 18世纪末，孟德尔定律被重新发现后不久，美国细胞学家萨顿和德国实验胚胎学家博韦里各自在动植物生殖细胞的减数分裂过程中发现了染色体行为与遗传因子行为之间的平行关系，认为孟德尔所设想的遗传因子就在染色体上，这就是所谓的萨顿—博韦里假说或称遗传的染色体学说。 在1901～1911年间美国细胞学家麦克朗、史蒂文斯和威尔逊等先后发现在直翅目和半翅目昆虫中雌体比雄体多了一条染色体，即 X染色体，从而揭示了性别和染色体之间的关系。 1902～1910年英国遗传学家贝特森等把孟德尔定律扩充到鸡兔等动物和香豌豆等植 物中，并且创造了一系列遗传学名词：遗传学、同质结合、异质结台、等位基因、相引和相斥等，奠定了孟德尔遗传学的基础。 从1910年到20年代中期，美国遗传学家摩尔根、布里奇斯和斯特蒂文特等用果蝇作为研究材料，用更为明确的连锁和交换的概念代替了相引和相斥，发展了以三点测验为基础的基因定位方法，证实了基因在染色体工作线性排列，从而使遗传的染色体学说得以确立。细胞遗传学便在这一基础上迅速发展。 从细胞遗传学衍生的分支学科主要有体细胞遗传学——主要研究体细胞，特别是离体培养的高等生物体细胞的遗传规律；分子细胞遗传学——主要研究染色体的亚显微结构和基因活动的关系；进化细胞遗传学——主要研究染色体结构和倍性改变与物种形成之间的关系；细胞器遗传学——主要研究细胞器如叶绿体、线粒体等的遗传结构；医学细胞遗传学，这是
遗传学期末复习题
遗传学复习题 一、名词解释 1、前导链与后随链：DNA复制的两条新链中，有一条链是沿5′→ 3′方向连续合成的，合成的速度相对较快，故称为前导链；另一条则是沿5′→ 3′方向先合成一些比较短的片段，然后再由连接酶将它们连接起来，其合成是不连续的，合成的速度相对较慢，故称为后随链。 2、转录的模板链：DNA转录中作为转录模板的DNA一条链称为模板链，另外一条则称为非模板链。 3、密码子与反密码子：mRNA上的每3个相邻碱基组成一个密码子，也称为三联体密码，一个密码子决定一种氨基酸。翻译过程中负责转运氨基酸的tRNA 的分子结构中具有三个与密码子相配对的碱基组成的反密码子。 4、简并：一种氨基酸可由一个以上密码子决定的现象称为简并。 5、基因家族：真核生物的有些来源相同、DNA序列相似、所编码的蛋白质具有互相关联的功能的基因，这样的一组基因称为“基因家族”。 6、重叠基因：有的噬菌体存在不同基因共用一部分DNA序列的现象，具有这种共用序列的基因称为重叠基因。 7、单交换与双交换：两对基因之间距离较小，这个区段只能发生一个交换，即为单交换。当基因间距离比较大时，同一个性母细胞可能在这个区段发生两个交换，即称为发生双交换。 8、干扰与符合系数：一个单交换的发生影响了另一个单交换的发生，这种现象称为干扰。干扰程度的大小通常用符合系数或并发系数表示。 9、超亲遗传：是指在数量性状的遗传中，F2及以后的分离世代群体中，出现超越双亲性状的新表型值的现象。
10、狭义遗传率：是加性方差在表现型方差中的百分数。 11、亲缘系数：两个个体都带有同一祖先某一特定等位基因的概率。 12、纯系：纯系是指一个群体中只存在一种基因型，并且这种基因型是纯合的。自花授粉的一个植株的自交后代可得到纯系。 13、细胞质遗传：真核细胞中的线粒体、叶绿体中也存在DNA，它所组成的基因也能决定生物某些性状的表现和遗传。这类遗传现象，称为细胞质遗传。 14、细胞质基因组：分布于细胞质的全部DNA序列。 15、表观遗传变异：是指DNA序列不发生变化但基因表达却发生了可遗传的变化，最终导致表型的改变，即基因型未发生变化而表型发生了可遗传的变化。 16、质核互作雄性不育：由细胞质基因和核基因相互作用控制的雄性不育类型，简称质核型雄性不育，又称为胞质不育型。 17、孢子体不育：雄性不育的花粉育性受母体的基因型（孢子体基因型）控制，与花粉（配子体）本身的基因无关。花粉败育发生在孢子体阶段。 18、配子体不育：是指花粉育性直接由雄配子体(花粉)本身的基因决定，花粉败育发生在雄配子阶段。 19、基因频率：一个群体里，A基因在A、a基因总数中的比率，称为A的基因频率。一个群体里，a基因在A、a基因总数中的比率，称为a的基因频率。 20、基因型频率：就是指具有特定基因型的个体数，占群体全部基因型个体总数的比率，也是特定基因型在群体中出现的概率。 21、随机交配：是指在一个有性繁殖的生物群体中，任何一个雌性或雄性个体与任何一个相反性别的个体交配的概率都相同。 22、基因突变：也称点突变，是DNA分子结构上微小的改变，它是由于碱
医学遗传学试题A答案
滨州医学院 《医学遗传学》试题（A卷） （考试时间：120分钟，满分：80分） 选择题（每题 1 分共20 分） 请将答案填到后面对应的表格中，未填入者不得分 1、下列哪些疾病不属于染色体不稳定综合征：（ D ） A Bloom综合征 B Fanconi贫血症 C 着色性干皮病 D 先天性巨结肠病 2、下列哪个基因属于肿瘤抑制基因，并在人类恶性肿瘤中存在的变异占据第一位。（ A ） A P53基因 B Rb基因 C WT1基因 D MTS1基因 3、下列核型是先天愚型患者核型的是( C )。 A 47，XX（XY），+13 B 47，XX（XY），+18 C 47, XX(XY), ＋21 D 46，XX（XY），del(5)(p15) 4、下列核型是猫叫综合征患者核型的是( D )。 A 47，XX（XY），+13 B 47，XX（XY），+18 C 47, XX(XY), ＋21 D 46，XX（XY），del(5)(p15) 5、下列属于Klinefelter综合征患者核型的是( D )。 A 47，XYY B 47，XXX C 45，X D 47，XXY 6、一个947人的群体，M血型348人，N血型103人，MN血型496人，则 A 。 A．M血型者占36.7% B．M基因的频率为0.66 C．N基因的频率为0.63 D．MN血型者占55.4% 7、（ B ）不是影响遗传平衡的因素。 A．群体的大小 B．群体中个体的寿命 C．群体中个体的大规模迁移 D．群体中选择性交配 8、在一个100人的群体中，AA为60%，Aa为20%，aa为20%，那么该群体中 D 。A．A基因的频率为0.3 B．a基因的频率为0.7 C．是一个遗传平衡群体 D．是一遗传不平衡群体 9、对于一种相对罕见的X连锁隐性遗传病，其男性发病率为q, A 。 A．女性发病率为q2 B．女性发病率是p2 C．男性患者是女性患者的两倍 D．女性患者是男性患者的两倍 10、下面哪种疾病属于线粒体遗传病（ A ）。 A、KSS B、Friedreich C、Fanconi贫血症 D、Bloom综合症 11、线粒体DNA无内含子，唯一的非编码区是约1000bp的（ C ）。 A 复制起始点 B 转录起始点 C D-环 D 蓬松区 12、每个二倍体细胞内α基因和β基因数量之比是( B ) 。 A 1：1 B 2：1 C 3：1 D 4： 13、α地中海贫血主要的发生机制是(A ) A 基因缺失 B 点突变 C 融合基因 D 单个碱基的置换 14、血友病A是由于血浆中缺乏( C )所致。
医学遗传学试题及答案(三)
郑州大学现代远程教育《医学遗传学》 1. DNA 损伤后的修复机制有哪些？ 答：（1）光复活修复又称光逆转。这是在可见光（波长3000～6000 埃）照射下由光复活酶识别并作用于二聚体，利用光所提供的能量使 环丁酰环打开而完成的修复过程。 （2）切除修复。在 DNA 多聚酶的作用下以损伤处相对应的互补 链为模板合成新的 DNA 单链片断进行修复。 （3）重组修复。在重组蛋白的作用下母链和子链发生重组,重组后 原来母链中的缺口可以通过DNA 多聚酶的作用,以对侧子链为模板合 成单链DNA 片断来填补进行修复。 （4）SOS 修复。DNA 受到损伤或脱氧核糖核酸的复制受阻时的一种 诱导反应。 2. 下图为某个遗传病的系谱，根据系谱简要回答下列问题： 1)判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型。 答： 此病的遗传方式常染色体隐性遗传。先证者的基因型为aa 。 2)患者的正常同胞是携带者的概率是多少? 答：患者的正常同胞是携带者的概率是2/3。 Ⅰ Ⅱ Ⅲ
3)如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的 概率为多少? 答：如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的概率为1/100*1/2*2/3*1/2=1/600。 3.简述多基因遗传假说的论点和遗传特点。 答：（1）多基因遗传假说的论点： ①数量性状的遗传基础也是基因，但是两对以上的等位基因； ②不同对基因之间没有显性隐形之分，都是共显性； ③每对基因对性状所起的左右都很微小，但是具有累加效应； ④数量性状的受遗传和环境双重因素的作用。 （2）多基因遗传特点： ①两个极端变异个体杂交后，子1代都是中间类型，也有一定变异范围；②两个子1代个体杂交后，子2代大部分也是中间类型，将形成更广范围的变异③在随机杂交群体中变异范围广泛，大多数个体接近中间类型，极端变异个体很少。 4.请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。答：（1）先天性卵巢发育不全综合征又称先天性性腺发育不全综合征，其核型为45，XO。 （2）主要临床表现：表型为女性，身材较矮小，智力正常或稍低，原发闭经，后发际低，患者有颈蹼；二，患者具有女性的生殖系统，
2012-2013第二学期遗传学-农学院试卷A答案
2012─ 2013学年第2学期 《普通遗传学》课程考试试卷(A卷) 一、名词解释（每题2分，共20分）。 1、同源染色体：指形态、结构和功能相似的一对染色体，他们一条来自父本，一条来自母本。 2、等位基因：位于同源染色体上，位点相同，控制着同一性状的基因。 3、一因多效：一个基因也可以影响许多性状的发育现象。 4、基因定位：确定基因在染色体上的位置。主要是确定基因之间的距离和顺序。 5、重组DNA技术：它是指在体外将不同来源的DNA进行剪切和重组，形成镶嵌DNA 分子，然后将之导入宿主细胞，使其扩增表达，从而使宿主细胞获得新的遗传特性，形成新的基因产物。 6.测交：将待测个体与隐性个体杂交，根据杂交后代中表现型的种类和比例推测待测个体的基因型，这种杂交方式称为测交。 7. 中性突变（nonssense mutation）：是指突变基因不影响生物的生存和生长发育，如小麦粒色的变化、芒的有无。 8. 基因组：一个物种的单倍体细胞中所含有的遗传物质的总和称为该物种的基因组。 9. 广义遗传力：遗传方差占表型方差的百分比。 10细胞质遗传：由细胞质内的基因即细胞质基因所决定的遗传现象和遗传规律叫做，又称染色体外遗传、核外遗传、母体遗传等。 二、填空题 (每空 0.5分，共 10 分) 1．①20 ②１０③１０④３０⑤２０ 2．①1/16 ②1/8 3．①9:7②9:6:1 ③12:3:1 4．①剂量②半不育③抑制交换 5．①单体②三体 6．①随机交配②基因③一代随机交配 7．①限制性核酸内切酶②质粒、病毒、噬菌体 三、选择题（请将答案填写在相应得表格中。每题1分，共10分） 四、判断题（正确的画“√”，错的画“×”，答案填写在相应得表格中。每题1分，
中国医科大学2016年6月医学遗传学考查课试题及答案讲解
中国医科大学2016年6月考试《医学遗传学》考查课试题 一、单选题（共 20 道试题，共 20 分。） 1. 细胞周期中进行大量DNA合成的时期为 A. G1期 B. S期 C. G2期 D. M期 E. G0期 正确答案：B 2. Klinefelter综合征的核型为 A. 47,XXX B. 47,XYY C. 47,XXY D. 46,XX/47,XYY E. 46,XX/47,XXX 正确答案：C 3. 限制酶切割不同来源DNA时，能产生具有相同序列的突出末端的不同片段可能方式是 A. 用相同的限制酶切割 B. 用识别相同靶序列的不同限制酶切割
C. 用识别不同序列但可产生一致的粘性末端的限制酶切割 D. A和B E. A、B和C 正确答案：E 4. 减数分裂I 的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为 A. 细线期 B. 偶线期 C. 粗线期 D. 双线期 E. 终变期 正确答案：C 5. 父亲并指（AD），母亲表现型正常，生出一个白化病（AR）但手指正常的孩子，他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是 A. 1/2 B. 1/4 C. 3/4 D. 1/8 E. 3/8 正确答案：E 6. 下列哪一项不是XR特点 A. 交叉遗传 B. 系谱中男性患者远多于女性患者 C. 系谱中女性患者远多于男性患者 D. 致病基因位于X染色体上 E. 男性患者的致病基因是从母亲遗传而来
正确答案：C 7. 癌家族通常符合 A. 常染色体隐性遗传 B. 常染色体显性遗传 C. X连锁隐性遗传 D. X连锁显性遗传 E. Y连锁遗传 正确答案：B 8. 脆性X染色体的脆性部位位于 A. Xq24．3 B. Xq25．3 C. Xq26．1 D. Xq27．3 E. Xq29．3 正确答案：D 9. 癌基因erb产物是 A. 生长因子 B. 生长因子受体 C. 信号传递因子 D. 核内转录因子 E. 蛋白质酪氨酸激酶 正确答案：B 10. 在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是 A. Morgan
园林植物遗传学期末考试复习
植物遗传学第一章、绪论 1. 名词解释 遗传学：研究生物体遗传和变异规律的科学。 遗传：有性繁殖过程中亲代与子代以及子代不同个体之间的相似性。 变异：同种生物亲代与子代间以及不同个体间的差异称为变异。 基因型：指生物体遗传物质的总和，这些物质具有与特殊环境因素发生特殊反应的能力，使生物体具有发育成性状的潜在能力。 表型：生物体的遗传物质在环境条件的作用下发育成具体的性状，称为表现型。 遗传物质：是存在于生物器官中的“泛子/泛生粒”；遗传就是泛子在生物世代间传递和表现 个体发育：生物的性状是从受精卵开始逐渐形成的，这就是个体发育的过程。 细胞分化：在一个生物体的生命周期中，形态逐渐发生变化，这就是细胞分化的过程。 形态建成：指构成一个结构和功能完美协调的个体的过程 阶段发育的基本规律：顺序性、不可逆性、局部性 2. 简述基因型和表现型与环境和个体发育的关系。 3. 简述生物发育遗传变异的途径。 （1）基因的重组和互作：生物体变异的重要来源 （2）基因分子结构或化学组成上的改变（基因突变） （3）染色体结构和数量的变化 （4）细胞质遗传物质的改变 4. 简述观赏植物在遗传学研究中的作用。 1）园林植物种类的多样性； 2）园林植物变异的多样性（多方向、易检测、可保留）； 3）园林植物栽培繁殖方式的多样性； 4）保护地栽培； 5）生命周期相对较短。 个体发育 外界环境条件作用 （外因）
第二章遗传的细胞学基础 2.1 细胞 1 组成： ? 1）结构单位——形态构成，细胞的全能性 2）功能单位——新陈代谢，生命最基本的单位 3）繁殖单位——产生变异的基本单位 2 类型 根据构成生物体的基本单位，可以将生物分为 非细胞生物：包括病毒、噬菌体(细菌病毒)； 细胞生物：以细胞为基本单位的生物； 根据细胞核和遗传物质的存在方式不同又可以分为：原核生物(无丝分裂，转录，翻译在同一地点) 如：细菌、蓝藻(蓝细菌) 真核生物(有丝分裂，转录，翻译不在同一地点) 如：原生动物、单细胞藻类、真菌、高等植物、动物、人类
医学遗传学试题及答案大全(一)
《医学遗传学》答案 第1章绪论 一、填空题 1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病 2、突变基因遗传素质环境因素细胞质 二、名词解释 1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵 内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。 2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或 一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。 4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。 第2章遗传的分子基础 一、填空题 1、碱基替换同义突变错义突变无义突变 2、核苷酸切除修复 二、选择题1、A 三、简答题 1、⑴分离律 生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染 色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两 个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是 分离律。 ⑵自由组合律 生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合 定律。 ⑶连锁和交换律 同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上 的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会 时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。 第3章单基因遗传病
一、填空题： 1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传 2、系谱分析法 3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员 4、高 5、常染色体、无关 6、1/4、2/3、正常、1/2 7、半合子 8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性 11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型 二、选择题——A型题 1、B 2、A 3、C 4、D 5、D 6、A 7、D 8、B B型题 1、A 2、D 3、B 4、C 5、D 6、C 7、B 8、C 三、名词解释： 1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和 旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。 2、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患 者或具有某种性状的成员。 3、表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体 的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。 4、外显率是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的 百分率。 5、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似， 这种由于环境因素引起的表型称为拟表型。 6、遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。 7、一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父放或母方，而表 现出功能上的差异，因此所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。 8、杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症 状，只有达到一定年龄后才才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。 9、也称为半显性遗传，指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现 型之间，即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。
医学遗传学试题及答案90201
5.高血压就是___B_____。 A、单基因病 B、多基因病 C、染色体病 D、线粒体病 E、体细胞病 6、基因表达时,遗传信息的基本流动方向就是__C______。 A、RNA→DNA→蛋白质 B、hnRNA→mRNA→蛋白质 C、DNA→mRNA→蛋白质 D、DNA→tRNA→蛋白质 E、DNA→rRNA→蛋白质 7.断裂基因转录的过程就是_____D___。 A、基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA B、基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA C、基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA D、基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA E、基因→hnRNA 8、双亲的血型分别为A型与B型,子女中可能出现的血型就是___E_____。 A型、O型B、B型、O型C、AB型、O型 D、AB型、A型 E、A型、B型、AB型、O型 9、对于X连锁隐性遗传病而言,男性发病率等于____C____。 A、致病基因频率的2倍 B、致病基因频率的平方 C、致病基因频率 D、致病基因频率的1/2 E、致病基因频率的开平方 10、从致病基因传递的角度考虑,X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。 A、男性→男性→男性 B、男性→女性→男性 C、女性→女性→女性 D、男性→女性→女性 E、女性→男性→女性 11、遗传病中,当父亲就是某病患者时,无论母亲就是否有病,她们子女中的女孩全部患此病,这种遗传病最可能就是____C____。 A、常染色体显性遗传病 B、常染色体隐性遗传病 C、X连锁显性遗传病 D、X连锁隐性遗传病 12、在形成生殖细胞过程中,同源染色体的分离就是___A_____的细胞学基础。 A、分离率 B、自由组合率 C、连锁互换率 D、遗传平衡定律 13.在形成生殖细胞过程中,非同源染色体可以自由组合,有均等的机会组合到一个生物细胞中, 这就是___D_____的细胞学基础。 A、互换率 B、分离率 C、连锁定律 D、自由组合率 14、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时,这种疾病最有可能就是___C____。 A、从性遗传 B、限性遗传 C、Y连锁遗传病 D、X连锁显性遗传病 E、共显性遗传 15、一对糖原沉淀病Ⅰ型携带者夫妇结婚后,其子女中可能患病的几率就是___D_____。 A、1 B、1/2 C、1/3 D、1/4 E、0 D22 16、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显__B______。 A、AD B. AR C、XD D、XR E、以上均正确 17.父母都就是A血型,生育了一个O血型的孩子,这对夫妇再生育孩子的血型可能就是
人类遗传学
人类遗传病 09级生科三班 任婧 40908136
人类遗传病 文章摘要:就遗传病与性别之间的关系举例讨论,哪些遗传病在男性人群中易发生,哪些遗传病在女性人群中易发生,以此达到预防的目的,提高人类健康水平. 关键词:人类遗传病;性别;预防遗传病;人类健康 1．X连锁遗传 人类体细胞性染色体为XX或XY,即正常男性为46,XY,正常女性为46,XX.如致病基因在X染色体上相连锁,即为X连锁遗传.可分为X连锁显性遗传(X—linked recesssve inheritance)和X连锁隐性遗传(X—linked dominant inheritance).本病发病情况为前者一般女性患者多于男性,因为男性患者后代女儿全为患者而儿子不会患病;如:抗维生素D佝偻病;后者一般男性患者多于女性,因为女性携带者后代儿子可能发病,而女儿不会发病,如红绿色盲. 2．Y连锁遗传 即决定某种性状或致病基因在Y染色体上,其遗传方式为Y连锁遗传(Y—linked inheritance).具有Y连锁致病基因者均为男性,这些基因将随Y染色体进行传递,因为女性没有Y染色体,故不传递有关基因,即女性不会发病,只能由父亲传给儿子,父亲的致病基因由祖父传给,所以又称全男性遗传,如外耳道多毛症. 3．从性遗传 有些常染色体上的基因控制的性状,由于性别的差异,显示出男性女性分布比例上或表达程度上的差异,这些基因控制的性状或遗传病的遗传是从性遗传(Sox—conditionded inheritance).从性遗传与性别相关的特点是:从性遗传基因控制的性状或遗传病在男女两性中的发病程度和发病率显著不同.如男性早秃,是常染色体显性致病基因所致,一般35岁左右开始秃顶,男性表现早秃,即(Aa.XX)女性则不表现早秃.同样是纯合子(AA.XY)男性比(AA.XX)女性早秃严重,因而人群中男性秃头明显多于女性.研究发现,秃头基因能否表达还要受雄性激素调节.带有秃头基因的女性在体内雄激素水平提高时也可出现早秃.这一点可作为诊断女性是否患某种疾病的辅助指标.如女性肾上腺瘤可产生过量雄激素,导致秃顶基因的表达. 4．限性遗传 有些常染色体上的基因控制的性状或遗传病,由于基因表达的性别限制,可以是显性或隐性,只在一种性别中表现,而在另一种性别中完全不能表达,但这些基因均可传给下一代,称限性遗传(Sex—lim-ited inheritance).这主要是由于解剖学结构上的性别差异造成的,也可能是受性激素分泌水平差异限制.限性遗传与性别相关的特点是:限性遗传基因控制的
遗传学期末考试试题及答案
遗传学试题一试卷 一、简答题（共20 分） 1、同一物种不同基因型﹝如AA、Aa 、aa ﹞差异的本质是什么？试从分子水平上解释什么是纯合基因型、杂合基因型、显性基因、隐性基因。 2、牛和羊吃同样的草，但牛产牛奶而羊产羊奶，这是为什么？试从分子水平上加以说明。 3、已知Aa 与Bb 的重组率为25% ，Cc 的位置不明。AaCc 的测交子代表型呈1：1：1：1 的分离。试问怎样做才能判断Aa 和Cc 这两对基因是独立基因，还是具有最大重组率的连锁基因？ 4 、在细菌接合过程中，供体染色体DNA 进入受体的长度不及全长的1/2 ，那么怎样才能用中断接合法定位染色体DNA 上的全部基因？ 三、填空题（共10 分） 1、三价体存在于、等非整倍体的减数分裂中。 2、三联体密码中，属于终止密码的是、及。 3、把玉米体细胞的染色体数目记为2n ，核DNA 含量记为2c ，那么玉米减数第一次分裂完成后产生的子细胞的染色体数目为，染色体DNA 分子数目为，核DNA 含量为。 4 、根据质核雄性不育的花粉败育的发生过程，可把它分成不育和不育两种类型。 四、论述题（10 分）试说明遗传学三大定律的内容、其细胞学基础和各自的适用范围。 五、推理与计算题（共40 分） 1、（8 分）香豌豆花的紫颜色受两个显性基因 C 和P的控制，两个基因中的任何一个呈隐性状态时花的颜色是白色的。下列杂交组合后代花的颜色和分离比例将是怎样的？ A、CcPp×CCPp B、CcPP×CCPp C、CcPp×ccpp D、ccPp ×CCPp 2、（ 6 分）基因a、b、c、d 位于果蝇的同一染色体上，经过一系
遗传学及其应用
遗传学及其应用 阮庆丰 2013年11月10日 摘要 遗传学是20世纪兴起的一门年轻而又发展迅速的学科，随着研究的进展，它的分支已渗入到生物科学的所有领域，成为现代生物学的中心和带头学科。它既是生物学中的一门基础理论学科，同时又是应用性非常强的的一门课程。遗传学新理论、新技术、新成果层出不穷，而新成果又快速的转化为生产力。如遗传工程技术已成为世界多国的支柱产业，而基因诊断和基因治疗等正在为人类展示出美好的前景。这一切也向人们展示，21世纪的遗传学是一个极具活力的学科，它将带动整个生命科学迅速发展，使人类支配和主宰生命世界的能力再有一个巨大的飞跃。本文主要从遗传学的发展史，遗传学的基础和原理以及遗传学在遗传标记方面的应用三个方面，阐述了遗传学的发展和遗传学在生活中的实际应用。 关键词：遗传学发展史原理基础遗传标记 1．遗传学的概念及发展史 1．1遗传学的基本概念 遗传学是研究生物遗传和变异的科学，是生命科学最重要的分支之一。遗传和变异的生物界最普遍和最基本的两个特征。所谓遗传（heredity）,是指亲代与子代之间相似的现象；变异（variation）则是指亲代与子代之间存在的差异。
1．2遗传学的研究对象和任务 遗传学所研究的主要内容是由细胞到细胞、由亲代到子代，亦即由世代到世代的生物信息的传递，而细胞及所含的染色体则是生物信息传递的基础。 遗传学研究的任务在于：阐明生物遗传和变异的现象及其表现的规律；探索遗传和变异的原因及其物质基础，揭示其内在的规律；从而进一步指导动物、植物和微生物的育种实践，防治遗传疾病，提高医学水平，造福人类。 1．3遗传学发展简史 人们在古代从事农事生产过程中便注意到遗传和变异的现象。春秋时有“桂实生桂，桐实生桐”，战国时又有“种麦得麦，种稷的稷”的记载。这说明古代人民对遗传和变异有了粗浅的认识。但直到19世纪才有人尝试把积累的材料加以归纳、整理和归类，并用理论加以解释，对遗传和变异进行系统的研究。总结起来，遗传学的诞生和发展经历了以下阶段： 一、遗传学的诞生 拉马克的“用进废退学说”和“获得性遗传假说”→达尔文的“泛生论学说”→魏斯曼的“种质学说”→孟德尔的“遗传因子假说”→遗传学正式成为一门独立的学科 二、遗传学的发展 (一)经典遗传学的发展 摩尔根的连锁遗传定律→人工诱变→群体遗传、数量遗传和杂种优势理论的确立→遗传物质是DNA或RNA的证实→“一个基因一个酶”学说 (二)现代遗传学的发展 分子遗传学的诞生和发展→基因表达调控的研究→重组DNA技术的诞生和发展→基因多样性的确立→基因组计划的启动和应用 遗传学100余年的发展历史，充分的说明遗传学是一门发展极为迅速的学科，无数事实说明，遗传学的发展正在为人类的未来展示出无限美好的前景。 2.遗传学的原理及基础 2.1遗传学的基本原理 通过前人的观测与实验以及后人对这些实验的总结和验证，遗传学家们已把各种基本概念作为遗传学的原理而建立起来。这些原理有诸如：
大学遗传学期末考试题库及答案
考试题库及答案 一、名词解释 (1) 二、填空题 (7) 二、填空 (10) 三、判断 (12) 四、简答题 (14) 四、简答题 (16) 五、计算题 (20) 五、计算题 (26) 一、名词解释 1、遗传1、亲代把成套遗传物质传给子代并致使亲子相似的过程。 2、变异2、亲代传给子代的遗传物质或遗传物质在子代发挥的作用发生变化，致使亲子间和子代个体间性状相异的过程。 3、可遗传变异3、遗传物质发生变化所产生的变异。 4、不遗传变异4、遗传物质没有发生变化的性状变异。 5、生物进化5、某一物种或某一完整的生物类群或整个生物界的历史发展过程。 6、自然选择6、针对自然条件的变化，生物适者生存、不适者被淘汰的过程。 7、人工选择7、人类按自身的需要，利用各种自然变异或人工创造的变异，从中选择人类所需的种或品种的过程。 8、原核生物8、细胞中仅有核物质，而没有形成核结构的一类原始生物。如病毒、细菌、蓝藻等。 9、真核生物9、细胞中具备核结构的已进化的生物。 10、同源染色体10、大小、形态、结构上彼此相同的一对染色体，他们有着共同的起源。 11、非同源染色体11、在大小、形态、结构上彼此不同的染色体，他们起源也不同。 12、双受精12、种子植物胚囊中，同时发生的卵与精子结合为合子，两个极核与精子结合为胚乳细胞核的过程。 13、花粉直感13、在杂交的情况下，母株新结种子的胚或胚乳直接表现父本某些性状的现象。 14、孤雌生殖14、卵细胞未经受精而发育成新个体的生殖方式。 15、孤雄生殖15、雄配子体未与卵结合而发育成新个体的生殖方式。 16、单性生殖16、未经雌雄两性的结合而产生后代的生殖方式。 17、不定胚同17、珠心或珠被的双倍体细胞，不能经过配子体阶段即分化而成的胚 18、单性结实18、卵细胞没有受精不形成胚，但雌蕊受花粉的刺激而发育成果实的现象 19、无融合生殖19、生殖虽涉及性分化但却是雌雄配子不发生融合的一种生殖方式。
遗传学试题
《普通遗传学》课程考试试卷(A卷) 一、名词解释(每小题2分，共20分) 1．杂种优势 2．核小体 3．完全显性 4．复等位基因 5．变异 6．遗传图谱 7．隐性上位作用 8．相互易位 9．整倍体 10．转导 简答题（每小题6分，共24分） 1．简述孟德尔遗传规律实现的条件 2．简述减数分裂的过程（图示）和意义 3．设计一试验方案证明控制果蝇某一性状的基因在性染色体上，而不在常染色体上。（注：试验方案一定要写出遗传分析过程） 4．小麦抽穗期的狭义遗传率h2=64%, 两亲本的平均表型方差为10.68，F2表型方差为40.35。求：环境方差（Ve ），加性效应（V A），显性效应（VD ），广义遗传率H2 综合题（1题10分，2题6分，共16分） 1、设某植物的三个基因t、h、f依次位于同一染色体上，已知t-h相距12个单位，h-f相距16个单位，现有如下杂交：+++/thf × thf/thf。 问：（1）符合系数为1时，列出后代基因型的种类和比例？ （2）符合系数为0时，列出后代基因型的种类和比例？ 2．用遗传学所知识，设计无籽西瓜品种培育的方案 《普通遗传学》课程考试试卷（B卷） 名词解释(每小题2分，共20分) 1．相对性状 2．联会复合体 3．共显性 4．非等位基因 5．孟德尔群体 6．基因 7．一因多效 8．简单易位 9．同源染色体 10．转化 简答题（每小题6分，共24分） 1．分别简述有丝分裂和减数分裂的遗传意义 2．设计一试验方案证明控制植物某一性状基因与细胞质基因有关。（注：试验方案一定要写出遗传分析过程） 3．水稻抗稻瘟病基因(Pi-zt)是显性，晚熟基因(Lm)是显性，且两性状连锁遗传，交
05级医学遗传学试卷及答案
新乡医学院05级临床等专业2007—2008学年第一学期医学遗传学考试卷（A）一、单选题（每题1分，共30分）1.研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为：A.人类细胞遗传学B ．人类生化遗传学 C.医学分子生物学D.医学分子遗传学E ．医学生物化学2.等位基因的分离是由于A ．着丝粒的分裂B ．遗传性状的分离C ．同源染色体的分离D ．姐妹染色单体的分离E ．细胞分裂中染色体的分离3.常染色质是间期细胞核中：A ．螺旋化程度高，有转录活性的染色质B ．螺旋化程度低，有转录活性的染色质C ．螺旋化程度高，无转录活性的染色质D ．螺旋化程度低，无转录活性的染色质E ．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质4.根据ISCN ，人类C 组染色体数目为：A ．7对B ．6对C ．7对+X 染色体D ．6对+X 染色体E ．以上都不是5.经检测发现，某个体的细胞核中有2个X 小体，表明该个体一个体细胞中有几个X 染色体。A ．1B ．2C ．3D ．4E ．56.G 显带与Q 显带所得到的带型：A.完全无关系B ．完全一致 C.正好相反D .基本相同E ．有时一样，有时不一样7.染色体臂上作为界标的带，在计算上属于下列哪一种叙述? A ．属于后一个区(着丝粒远端的区) B ．属于前一个区(着丝粒近端的区) C.分成两半，各归一个区D ．不属于任何区 E.前一个区和后一个区重复计算 8.正常人次级精母细胞中的染色体数目是： A ．23 B ．44 C ．46 D ．48 E ．92题号一二三四五六七八总分合计人分数 分数阅卷人
遗传学知识点归纳(整理)
遗传学教学大纲讲稿要点 第一章绪论 关键词： 遗传学 Genetics 遗传 heredity 变异 variation 一．遗传学的研究特点 1. 在生物的个体，细胞，和基因层次上研究遗传信息的结构，传递和表达。 2. 遗传信息的传递包括世代的传递和个体间的传递。 3. 通过个体杂交和人工的方式研究基因的功能。 “遗传学”定义 遗传学是研究生物的遗传与变异规律的一门生物学分支科学。 遗传学是研究基因结构，信息传递，表达和调控的一门生物学分支科学遗传 heredity 生物性状或信息世代传递的现象。 同一物种只能繁育出同种的生物 同一家族的生物在性状上有类同现象 变异variation 生物性状在世代传递过程中出现的差异现象。 生物的子代与亲代存在差别。 生物的子代之间存在差别。 遗传与变异的关系 遗传与变异是生物生存与进化的基本因素。遗传维持了生命的延续。没有遗传就没有生命的存在，没有遗传就没有相对稳定的物种。 变异使得生物物种推陈出新，层出不穷。没有变异，就没有物种的形成，没有变异，就没有物种的进化，遗传与变异相辅相成，共同作用，使得生物生生不息，造就了形形色色的生物界。 二. 遗传学的发展历史 1865年Mendel发现遗传学基本定律。建立了颗粒式遗传的机制。 1910年Morgan建立基因在染色体上的关系。 1944年Avery证明DNA是遗传物质。 1951年Watson和Crick的DNA构型。 1961年Crick遗传密码的发现。 1975年以后的基因工程的发展。 三. 遗传学的研究分支 1. 从遗传学研究的内容划分 进化遗传学研究生物进化过程中遗传学机制与作用的遗传学分支科学 生物进化的机制突变和选择 有害突变淘汰和保留 有利突变保留与丢失 中立突变 DNA多态性 发育遗传学研究基因的时间，空间，剂量的表达在生物发育中的作用分支遗传学。 特征：基因的对细胞周期分裂和分化的作用。 应用重点干细胞的基因作用。 转基因动物克隆动物 免疫遗传学研究基因在免疫系统中的作用的遗传学分支。 重点不是研究免疫应答的过程， 而是研究基因在抗体和抗 原形成和改变中的作用。 2. 从遗传学研究的层次划分 群体遗传学研究基因频率的改变的遗传学分支。
大学遗传学期末考试题库及答案
考试题库及答案 一、名词解释 1、遗传1、亲代把成套遗传物质传给子代并致使亲子相似的过程。 2、变异2、亲代传给子代的遗传物质或遗传物质在子代发挥的作用发生变化，致使亲子间和子代个体间性状相异的过程。 3、可遗传变异3、遗传物质发生变化所产生的变异。 4、不遗传变异4、遗传物质没有发生变化的性状变异。 5、生物进化5、某一物种或某一完整的生物类群或整个生物界的历史发展过程。 6、自然选择6、针对自然条件的变化，生物适者生存、不适者被淘汰的过程。 7、人工选择7、人类按自身的需要，利用各种自然变异或人工创造的变异，从中选择人类所需的种或品种的过程。 8、原核生物8、细胞中仅有核物质，而没有形成核结构的一类原始生物。如病毒、细菌、蓝藻等。 9、真核生物9、细胞中具备核结构的已进化的生物。 10、同源染色体10、大小、形态、结构上彼此相同的一对染色体，他们有着共同的起源。 11、非同源染色体11、在大小、形态、结构上彼此不同的染色体，他们起源也不同。 12、双受精12、种子植物胚囊中，同时发生的卵与精子结合为合子，两个极核与精子结合为胚乳细胞核的过程。 13、花粉直感13、在杂交的情况下，母株新结种子的胚或胚乳直接表现父本某些性状的现象。 14、孤雌生殖14、卵细胞未经受精而发育成新个体的生殖方式。 15、孤雄生殖15、雄配子体未与卵结合而发育成新个体的生殖方式。
16、单性生殖16、未经雌雄两性的结合而产生后代的生殖方式。 17、不定胚同17、珠心或珠被的双倍体细胞，不能经过配子体阶段即分化而成的胚 18、单性结实18、卵细胞没有受精不形成胚，但雌蕊受花粉的刺激而发育成果实的现象 19、无融合生殖19、生殖虽涉及性分化但却是雌雄配子不发生融合的一种生殖方式。 20、单位形状20、为便于遗传研究而区分开的每一个具体性状。 21、相对性状21、同一单位性状在不同个体间的相对差异，这些差异互称为相对性状 22、性状22、生物体形态结构特征和生理生化特性的统称。 23、分离现象23、杂种表现显性其后代表现显性和隐性的分离，这种现象称为分离现象 24、分离规律24、是生物遗传的普遍规律之一，指等位基因在减数分裂产生配子时，随同同源染色体分开而进入不同的配子，从而导致性状分离这一规律。 25、相对基因25、控制相对性状的基因。在个体中是等位的，在群体中是复等位的。 26、等位基因26、控制同一单位性状并位于同源染色体的对应位置上的基因。 27、基因型（遗传型）27、控制生物某一单位性状或一些单位性状或全部性状的基因的组合。它代表生物的遗传组成。 28、表型28、生物体表现出来的性状的组合。 29、纯合型（纯质结合）29、任一对等位基因全由显性基因或隐性基因构成的基因型组合方式。 30、杂合型（异质结合）30、基因型中，任一对等位基因既有显性基因又有隐性基因的组合方式。 31、基因型分析31、通过自交或测交，对未知的个体基因型进行的分析。 32、完全显性32、杂合显性效应与纯合显性完全相同的显性。 33、不完全显性33、杂合显性效应介于纯合显性与纯合隐性之间的显性。 34、共显性34、在同一个体或组织细胞中同时表现出来的同一单位性状的两个显性。 35、显性35、某单位性状在基因型杂合时表现出来的相对性状。 36、隐性36、某单位性状在基因型杂合时未表现出来的相对性状。它在杂合体的自交后代中会分离出来。 37、测交法37、是用于分析基因型，测定交换值的一种方法。指用隐性个体与被测个体杂交，根据后代类型和比例来推测个体基因型或交换值的方法。 38、杂交法38、是用于分析基因型的一种方法，指用被测个体自花授粉受精，根据后代类型和比例类推被测个体基因型的方法。 39、复等位基因39、控制同一单位性状的相对基因的3个以上等位成员。 40、独立分配规律40、遗传的普遍规律之一，指在减数分裂产生配子时，等位基因随同着同源染色体的分离而分离，而位于非同源染色体上的异位基因则随着非同源染色体的自由组合而自由组合。 41、一因多效41、指同一基因除了控制主要性状的表现之外，还直接或间接的影响其它性状的表现。