遗传学练习 复习题1

第一章单基因遗传病复习思考题

一、名词解释：

医学遗传学遗传病等位基因修饰基因系谱系谱分析复等位基因

不完全外显或外显不全隔代遗传近亲亲缘系数交叉遗传

二、问答题：

1、遗传病的特性

2、试述单基因遗传病的概念及其分类的依据

3、试举例说明AD病的6种遗传方式

4、为什么说AD病的患者基因型大多为杂合子

5、试述AR病的特点

6、XR病致病基因的遗传有何特点

7、为什么说XD病（1）患者大多为女性；（2）女性患者基因型大多为杂合子；（3）杂合子的女性患者病情较轻

8、请阐述不完全显性遗传和不完全外显的区别

9、为什么AR病近亲婚配子女发病风险会显著增高

第二章多基因遗传病发复习思考题

一、名词解释：

数量性状质量性状微效基因积累效应易患性（变异）发病阈值遗传度

二、问答题：

1、数量性状的遗传有何特点；

2、为什么说易患性变异的本质是数量性状；

3、群体易患性高低的表示方法、衡量标准、测量依据分别是什么；

4、遗传度的计算；

5、对多基因病作遗传咨询时要考虑哪些因素。

6、若某多基因病，发病率为10%，请用正太分布的曲线表示。

第三章群体遗传学复习思考题

一、名词解释：

群体（广义、狭义）群体遗传学遗传平衡定律突变率中性突变自然选择适

合度相对生育率选择系数（压力）

二、问答题：

1、求群体中基因的频率有哪两种方法；

2、如何检验一个群体是否平衡；

3、为什么依据遗传平衡定律可以计算群体中基因的频率；

4、为什么说大多数群体都是平衡群体且是动态平衡；

5、基因突变是如何改变基因频率（或影响遗传平衡）的；

6、中性突变，群体平衡时，求基因频率的公式有何意义；

7、自然选择的作用机制是什么；

8、当自然选择对AR病、AD病、XD病、XR病不利的时候，选择的效果分别是什么。

第四章动态突变复习思考题

1、动态突变的概念；

2、动态突变的特点；

3、动态突变的意义；

4、为什么说动态突变不仅改变而且丰富了经典遗传学有关突变的概念；

5、试述脆性X综合征发病的分子遗传学机理、诊断方法、临床表现、基因突变的特点。

计算题

1、一种罕见的XD病，致病基因频率为0.001，则群体中男、女患者比例是多少(0.001:0.002)

2、已知白化病的发病率为1/10000，则致病基因频率和携带者频率分别为多少(0.01:0.02)

3、某群体有100人，三种基因型AA、Aa、aa的人数分别是25,50,25，请问是否符合Hardy-Weinberg平衡？（平衡）

4、在一个群体中，短指(AD)约占总人口的1/12，000，控制该畸形的基因S的频率是多少？

（1／6000）

5、一个女性父母正常，但姨表兄死于血友病，她与一个正常男性结婚，若生儿子发病风险是多少？

（1／8）

6、睾丸女性化综合征（XR）在人群中发病率为2.4/10,000，适合度为0.1，突变率u为多少？

（0.00144）

7、一对正常夫妇生了一个白化病兼多指的儿子，现已查明患儿的祖母、伯父是多指，问这对夫妇再次生育是正常的可能性是多大？（3／8）

8、一对正常夫妇生了一个色盲的儿子和一个先天性聋哑的女儿，他们以后出生的孩子有哪些可能性。

生女儿／:3／4正常，1／4聋哑；生儿子：1／8色盲兼聋哑，3／8色盲，3／8正常，18聋哑

9、哮喘的遗传度为80%，在一个大群体中发病率为4%，患者一级亲属的发病率是多少？（20%）

10、慢性进行性舞蹈病，如果外显率为90%，一杂合子患者和一正常人结婚生患儿的风险是多少？（45%）