医学遗传学临床专升本练习试题(A)

《医学遗传学》临床专升本练习题(A)

一．选择题

1. 最常见的染色体三体综合征是_______________________；

A．18号三体 B. 13号三体 C. 9号三体 D. 21号三体

2. 200个初级母细胞最终形成的卵子数是___________;

A. 800;

B. 600;

C. 400;

D. 200;

3. 常染色体隐性遗传病家系中，患者双亲__________；

A．都是携带者； B. 都是患者; C. 有一个患者; D. 没有患者;

4. 镰状贫血是由于血红蛋白β链第6位谷氨酸被____________所取代;

A. 胱氨酸;

B. 缬氨酸;

C. 亮氨酸;

D. 赖氨酸;

5. 下面__________疾病不属于多基因疾病;

A. 高血压;

B. 糖尿病;

C. 先天性幽门狭窄;

D. 毛细管扩张性共济失调;

6. 嵌合型克氏综合征的核型为_____________;

A. 46, XY/47, XXY;

B. 46, XX/47, XXX;

C. 46, XY/47, XYY;

D. 46, XX/47, XYY;

7. 如果一种多基因病,其男性发病率高于女性,则其后代复发风险是

A. 男性高于女性;

B. 男女相同;

C. 女性高于男性;

D. 与双亲发病无关;

8. 一患者核型为难47,XXY, 在细胞分裂间期,其性染色质组成为:_______

A. 1个X染色质,1个Y染色质;

B. 2个X染色质,1个Y染色质;

C. 1个X染色质, 无Y染色质;

D. 2个X染色质,1个Y染色质;

10. 一个个体核型为: 46,XY,-14,+t(14q21q), 该个体是___________;

A. 正常人;

B. 先天愚型患者;

C. 平衡易位携带者

D. 以上都不对;

11. 下列疾病除______________外都是多基因病.

A. 原发性高血压;

B. 精神分裂症;

C. 强直性脊柱炎;

D. 血友病.

12. 一对夫妇已生出两个苯酮尿症(常染色体隐性遗传病)患儿,这对夫妇再生育

时,生出不患病婴儿的概率是:_______

A. 0;

B. 25%;

C. 100%;

D. 75%;

13. 具有4个染色体的女性患者,她的X染色质(X小体),巴氏小体)的数目是

A. 4;

B. 2;

C. 3;

D. 0个

14. 外显子是指_________;

A. 基因中的增强序列;

B. 结构基因中的编码序列;

C. 调控基因;

D. 结构基因中的间隔序列;

15. 最常风的染色体三体综合征是________;

A. 18-三体综合征;

B. 猫叫综合征;

C. 21-三体综合征;

D. 8号三体征;

16. 常染色体显性遗传病家系中,通常患者双亲__________;

A. 都是携带者;

B. 都是患者;

C. 不是患者;

D. 有一个是患者;

17. X连锁隐性遗传病男性患者的致病基因来自_________;

A. 父亲;

B. 父母双方;

C. 母亲; D、都有可能

18. 女性先天愚型(Down氏综合征)患者的核型是___________;

A. 46,XX;

B. 45,XO;

C. 47,XX+21;

D. 47,XXX;

19. 100个初级精母细胞最终生成的精子数是__________;

A. 100;

B. 200;

C. 400;

D. 800;

20. 嘧啶代替嘌呤称为______________;

A. 移码突变;

B. 转换;

C. 颠换; D、轮换

21. 多基因决定的性状称为_______;

A. 质量性状;

B. 相对性状;

C. 数量性状; D、显性性状

22. 并指是一种显性遗传病,但杂合子病情有轻重不同,这种情况称为_______;

A. 外显不全;

B. 表现度不同;

C. 不完全外显; D、遗传异质性

23. DNA碱基序列中插入一个碱基将引起_______________;

A. 同义突变;

B. 错义突变;

C. 移码突变;

D. 启动子突变;

24. 先天性幽门狭窄为一种多基因病，男女发病率之比为5 ：1，关于本病的复

发风险________；

A．男性患者后代高于女性患者后代；B．女性患者后代高于男性患者后代；C．男女患者后代发病率相等； D．患者后代发病风险与双亲患病无关；

25. 如一个二倍体细胞中多了一条染色体,该细胞应称为_____________细胞.

A. 三倍体;

B. 三体;

C. 非整倍体;

D. 多异倍体;

26. 三倍体可称为____________.

A. 单倍体;

B. 非整倍体;

C. 多异倍体;

D. 高倍体;

27. 人类生殖细胞的基因组数是______________;

A. 1;

B. 2;

C. 23;

D. 46;

28. 减数分裂的偶线期配对的两条染色体是______________;

A. 姐妹染色单体;

B. 非同源染色体;

C. 非姐妹染色单体;

D. 同源染色体;

29. 如果染色体不分离发生在男性生殖细胞第一次成熟分裂,而第二次分裂正常,

则产生___________________;

A. 四个异常精子;

B. 二个异常精子;

C. 一个异常精子;

D. 以上都不是;

30. 不符合孟德尔单基因遗传的病是_________________;

A. 血友病;

B. 先天愚型;

C. 白化病;

D. 镰状贫血;

二．填空题

1．父亲A血型,基因型为_____________,母亲为B血型,基因型为______________,则子女四种血型都会出现.

2．着丝点又叫_______________、__________________、_____________________. 3．交义现于第一次减数分裂前期的___________________.

4．如果基因型为AA与Aa个体的表型完全一致,说明______________________;

如果杂合子Aa的表型与纯合子AA的表型一致,说明显性是_________________.

5．正常人体皮肤细胞的染色体数目为_______个,肝细胞为________个,受精卵为________个,精子为_______个.

6. 正常人体细胞中的常染色体数目是__________个,性染色体是________个.

7. XXY的个体,作巴氏小体检查为_________性,Y小体检查为_________性; XO

的个体,作巴氏小体检查为_________性,Y小体检查为__________性.