解码家族遗传病 哪些病只传男不传女
遗传病的遗传与家族史关系
遗传病的遗传与家族史关系遗传病是指由基因突变或遗传性基因缺陷引起的疾病。
遗传病可以按照常染色体遗传、性染色体遗传和线粒体遗传三种方式进行分类。
然而,不同类型的遗传病在遗传模式和传递规律上存在差异。
本文将从家族遗传史的角度探讨遗传病的遗传规律并分析其可能的传播方式。
一、遗传病的遗传规律常染色体遗传:这种遗传方式是指遗传疾病由于常染色体隐性遗传引起。
两位健康的父母均是基因携带者,但没有得到疾病,他们的子女有25%的几率患上该病,50%的几率成为基因携带者,25%的几率不携带该基因。
家族遗传史对常染色体隐性遗传方式发挥着至关重要的作用。
例如,家族中已知一位孩子患有膀胱外翻可能是确定父母是否是基因携带者,从而评估其未来另一个孩子患上该疾病的风险。
性染色体遗传:这种遗传方式是指遗传疾病由于基因在第X或第Y染色体上发生突变引起。
这种遗传方式常见于由母亲遗传的X染色体异常,因为男性只有一个X染色体,如果这个染色体上的基因突变,就会导致男性发生遗传性疾病。
一个母亲如果是基因携带者,她会传递给男性孩子的基因几乎每次都是变异好的。
因此,男性患染色体X遗传性疾病的几率比女性高得多。
如果家族中有一位患有性染色体遗传疾病的男性,则他并不会把这个自身患病的基因遗传给自己的儿子,而只会传递给他的女儿。
因此,家族遗传史对性染色体遗传的评估要更加严格。
线粒体遗传:线粒体DNA由女性传递给下一代,因此线粒体遗传主要是母系遗传。
线粒体病的传递方式与常染色体隐性遗传方式类似,但母亲将失去健康基因的一半传递给子女的几率不太一样。
由于线粒体DNA较少,机会更高,孩子丧失健康基因的比例是随机的。
二、遗传病的传播方式家族遗传史不仅与遗传疾病的发生有关,也与遗传疾病的传播有关。
在遗传病家族中,疾病的携带者可以通过交配将病原体遗传给子孙。
但是,如果没有足够的信息或检测方法,并不能确定病人的状态或是否具有携带病原体的危险性。
此外,即使有相关的检测方法,检测也不总是准确的。
耳聋家族为何传男不传女?
DNA(mtDNA)12SrRNA基因的 A1555G及 961insC 双
重同质性点突变。卜教授介绍说,在此基础上, 基本阐明了该家系成员耳聋发生及对氨基糖甙
类药物遗传易感的分子机制。 卜教授告诉记者,氨基糖甙类药物作为一种
抗生素,包括庆大霉素、卡那霉素、链霉素等为 代表的常用药物,这类药物因为便宜、效果又好,
回忆追溯到 6 代人,结果发现,在这个大家系 6 代 507 人中,有 137 人在幼年或成年后耳聋,失
去了声音的世界是孤独苍白的,一些人的性格因
而发生了巨大改变。
耳聋传女不传男?
在研究的最初阶段,分子学还远没有发展到 如今的程度,但专家们经过研究初步诊断这个家
这一次他戴着那个银白色的耳机。对于他的违纪,老师从不过问,似乎班上没
普通老百姓将其和迷信联系在一起,并由此引发
了一些纠纷。
当时抱着科学的态度,以卜行宽教授为首的
课题组决定到当地去核实,并试图找到这个家系 耳聋的原因。 这的确是一个偏僻的农村,人员同时还带去 了全套的仪器设备,核实开展得很辛苦,而耳聋 大家系的情况则更令人惊讶,据卜行宽教授介
绍,当时这个大家系有 4 代人存活,而通过老人
在江苏淮安一个偏僻的乡村,有一个庞大的
“耳聋家族”,6 代 507 人中,有 137 人在幼年或 成年后耳聋,迄今为止,这是世界上最大的耳聋
家族。 耳聋家族为何传女不传男?
在人们为此惊讶和同情的同时,又产生了各 种疑虑:是谁给这个家族带来了毁灭性的灾难? 是谁发现了这个耳聋家族?人们能否找到这个
耳聋家族的致病元凶?能否改变这个家族的命
合征型耳聋基因位点 121 个,其中 42 个被克隆。
尽管如此,由于听觉系统结构的复杂性,与耳聋 相关的基因估计有数百个之多,因此,努力寻找
只传男不传女的5大遗传病
只传男不传女的5大遗传病通缉令NO1:血友病。
血友病是一组遗传性出血性疾病,它是由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致的严重凝血功能障碍,血友病是典型的性联隐性遗传,由女性传递,男性发病,控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体。
罪状:。
当宝宝因各种原因造成创伤出血时,血液不能凝固,最终因出血过多而死亡。
犯罪证据:。
患病男性与正常女性婚配,子女中男性均正常,女性为传递者;正常男性与传递者女性婚配,子女中男性半数为患者,女性半数为传递者;患者男性与传递者女性婚配,所生男孩半数有血友病,所生女孩半数为血友病,半数为传递者。
约30%无家族史,其发病可能因基因突变所致。
防范措施:。
抗血友病球蛋白已可大量供应,从而大大减少了死亡率。
危险指数:★★★★★☆。
通缉令NO2:肥大型进行性肌营养不良症。
属于隐性遗传病,女性仅为异性染色体携带者,不发病。
罪状:。
肌肉萎缩,小腿变粗而无力,走路姿态似鸭子,几年后逐渐瘫痪。
约90%的患儿有肌肉的假性肥大,多半患儿还伴有心肌损害,约30%患儿伴有不同程度的智能障碍,病情多呈进行性加重,多数病人在20岁左右死亡。
犯罪证据:。
属于儿童中最常见的一类肌病,多在4岁左右发病,一般不超过7岁。
几乎均影响男孩,占活产男婴的l/3 000~1/4 000(欧美)和l/22 000(日本)。
防范措施:。
目前尚无有效的治疗方法。
危险指数:★★★★★。
通缉令NO3:蚕豆病。
因进食蚕豆而引起的一种急性溶血性贫血。
因患者体内缺少葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD),红细胞膜的稳定性差。
罪状:。
常见于小儿,特别是5岁以下男童多见,约占90%,常发生在蚕豆成熟的季节,进食蚕豆或蚕豆制品(如粉丝、酱油)均可致病。
犯罪证据:。
G-6-PD基因在X染色体上,男女之比约为7∶1,病人大多为男性。
防范措施:。
目前蚕豆病的防治取得了显著效果,病死率普遍下降到1%以下。
危险指数:★★★☆☆。
通缉令NO4:红绿色盲。
推断遗传系谱图中遗传病的遗传方式
推断遗传系谱图中遗传病的遗传方式家族遗传系谱图题是一类有关遗传定律与伴性遗传综合的遗传学应用题,涉及的知识面较广,有一定难度,解决此类题的突破口,就得先确定遗传病是哪类遗传方式。
下面来谈谈推断家族遗传系谱图中遗传病遗传方式的思路和方法技巧。
1.人类遗传病的类型及其特点人类遗传病主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病等三大类,而家族遗传系谱图中的遗传病就是指人类单基因遗传病,单基因遗传病主要分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、伴X染色体显性遗传病、伴X染色体隐性遗传病、Y染色体遗传病。
常染色体显性遗传病的特点:男女患病相等;常常表现出代代遗传即连续遗传。
常染色体隐性遗传病的特点:男女患病相等;常常表现出隔代遗传。
伴X染色体显性遗传病的特点:患病男性,其母女都是患者;正常女性,其父子都是正常的;父传女,母传子现象,即交叉遗传;常常表现连续遗传;女性患病多于男性。
伴X染色体隐性遗传病的特点:患病女性,其父子都是患者;正常男性,其母女都是正常的;交叉遗传;常常表现隔代遗传;男性患病多于女性。
Y染色体遗传病的特点:只有男性患病,女性都正常,且连续遗传,即父病,其子子孙孙都病,父正常,其子子孙孙都正常。
1.推断遗传病遗传方式的思路和方法技巧推断家族遗传系谱图遗传病遗传方式的思路和方法技巧:首先排除Y染色体遗传方式。
在家族遗传系谱图中,若遗传病遗传的特点符合Y染色体遗传病的特点,则该遗传病遗传方式为Y染色体遗传方式,即由Y染色体上基因控制的遗传病;否则,该遗传病不是Y染色体遗传方式,如系谱图中有女性患病。
然后判断遗传病是由显性基因控制,还是由隐性基因控制,即遗传病是显性遗传方式,还是隐性遗传方式。
在家族遗传系谱图中,若在某一世代中,双亲正常,而子代中有患病的孩子,则遗传病为隐性遗传方式,这种方法叫“无中生有为隐性遗传”。
即在家族遗传系谱图中,若在某一世代中,双亲都患病,而子代中有正常的孩子,则遗传病为显性遗传方式。
人类单基因遗传病的判定及分析方法
人类单基因遗传病的判定及分析方法作者:赵平来源:《新课程·教育学术》2011年第10期人类的遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病,主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。
受一对等位基因控制的单基因遗传病目前在世界上已经发现的大约有6600多种,主要有常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X连锁显性遗传病、X连锁隐性遗传病和Y染色体遗传病五种。
(见下表)临床上判定单基因遗传病的遗传方式时,常用系谱分析法。
系谱是以先证者为线索,就某种性状或疾病追溯若干代家族成员的发生情况后绘制的图谱。
根据绘制成的系谱图,应用遗传学的理论进行分析,以便确定所发现的疾病或特定性状是否有遗传因素。
如为遗传病,则应确定其可能的遗传方式,预测各成员的基因型频率,并估计再发风险,这一过程称为系谱分析。
系谱分析是遗传病诊断的一个非常重要的手段。
通过系谱分析,可以明确某种病是否为遗传病。
如果是遗传病,系谱分析有助于区分单基因病、多基因病和染色体病,以及其遗传方式,进而确定家系中每个成员的基因型,预测复发风险,指导婚育,降低遗传病发病率。
我们先从一个家系中只有一种单基因遗传病的情况入手分析。
例:下列系谱符合哪种遗传方式?标出家庭各成员可能的基因型。
根据系谱图我们来分析:这个系谱共绘制了4代,可以看到每一代都有患者,据此判断是显性遗传,再看系谱中的患者,男性患者和女性患者都有,似乎是男性患者多,那我们再看有没有交叉遗传的现象:男性患者的治病基因只能从母亲传来,将来只能传给女儿。
从系谱中看到不符合交叉遗传的现象,那么可以判断符合常染色体显性遗传,既然是常染色体显性遗传,和性别没有关系,在写基因型的时候就不用考虑性别,因此所有患者的基因型是:Aa(A为显性基因,a为隐形基因),其他健康成员的基因型为:aa。
根据系谱图来分析:这个系谱共绘制了3代,可以看到每一代都有患者,据此判断是显性遗传,再看系谱中的患者,男性患者和女性患者都有,而且女性患者多于男性患者,共6名患者,女性占了5名,和性别有关系,初步判定是X连锁现象遗传,那么到底是不是呢?再进一步分析:首先看有没有交叉遗传的现象,II2是男性患者,其治病基因是从其母亲I1传来的,再看II2将其治病基因只传给了他的女儿III1,III3,III5,符合交叉遗传现象,因此判断是X 连锁显性遗传。
常见遗传病的分类和特点
常见遗传病的分类和特点一、单基因遗传病:单基因遗传病是由单一基因突变引起的疾病,也被称为遗传物质突变性疾病。
单基因遗传病根据遗传方式又可分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X染色体连锁显性遗传、X染色体连锁隐性遗传和线粒体遗传等。
1.常染色体显性遗传:这种遗传方式下,只有一个突变基因的情况下就会表现出病症,而且男女都可以患上。
常见的常染色体显性遗传病有多囊肾病、骨骼肌肉病等。
2.常染色体隐性遗传:这种遗传方式下,只有两个突变基因都存在的情况下才会表现出病症,而且男女都可以患上。
常见的常染色体隐性遗传病有先天性肾盂积水、囊性纤维化等。
3.X染色体连锁显性遗传:这种遗传方式下,女性携带一个突变基因就会表现出病症,而男性只要携带一个突变基因就会表现出病症。
常见的X染色体连锁显性遗传病有血友病、肌无力症等。
4.X染色体连锁隐性遗传:这种遗传方式下,只有女性携带两个突变基因才会表现出病症,而男性只要携带一个突变基因就会表现出病症。
常见的X染色体连锁隐性遗传病有色盲、地中海贫血等。
5.线粒体遗传:线粒体是细胞内的一个细胞器,其中含有自己的DNA。
线粒体遗传病是由线粒体DNA突变引起的疾病,它可以由母亲传给子女,而父亲是无法传递的。
常见的线粒体遗传病有莱伯遗传性视神经病变、线粒体脑肌病等。
二、多基因遗传病:多基因遗传病是由多个基因同时参与引起的疾病。
这种遗传方式下,疾病的发生受到遗传因素和环境因素的共同影响。
多基因遗传病的发生不仅受到遗传因素的影响,还受到环境因素的影响,例如饮食、生活方式等都可影响患病风险。
多基因遗传病的表现特点多种多样,常见的多基因遗传病有高血压、糖尿病、肥胖症等。
总结起来,常见遗传病的分类主要有单基因遗传病和多基因遗传病。
单基因遗传病主要包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X染色体连锁显性遗传、X染色体连锁隐性遗传和线粒体遗传等,而多基因遗传病是由多个基因同时参与引起的疾病,受到遗传和环境因素的影响。
家族遗传病的基本知识
家族遗传病的基本知识在遗传优生咨询的门诊中,经常可以遇到一些怀着焦虑心情的孕妇前来咨询,他们未来的孩子是否会患有某些遗传性疾病。
一些曾经生育过先天愚型患儿的夫妇时常感到很纳闷,他们夫妇都很正常,亲属中也未曾有过类似的疾病,怎么会生下这种先天智力低下的病儿。
遗传性疾病究竟是什么样的疾病?它们是如何发生的?这是大家所普遍关心的问题。
遗传性疾病与一般性疾病根本的不同之处在于,遗传病是由于遗传物质发生变异而造成的疾病。
因此,它们可以在上、下代之间按一定的遗传方式垂直传递,在有血缘关系的家族中常有一定的发病比例。
根据遗传性疾病的发病原因,我们将其分成三大类:1.染色体病;2.单基因遗传病;3.多基因遗传病。
所谓染色体病是由于染色体的数目或结构异常而引起的一类疾病。
我们知道,染色体存在于细胞核内,是遗传物质的载体,其主要成分是DNA(脱氧核糖核酸)。
正常人体共有46条染色体,根据形态大小我们把它们配对成23对,其中一对染色体决定我们的性别,称为性染色体,男性为XY,女性为XX,其余22对(1-22号)染色体称为常染色体。
生殖细胞(精子和卵子)的染色体数目与其他细胞(体细胞)的染色体数目不同,正常情况下他们只有23条染色体,当精子和卵子结合形成新生命时,两者的染色体又重新组合成23对,46条染色体,以保持人类染色体数目的恒定不变。
因此,我们说子代的遗传性状一半来自父亲,一半来自母亲。
如果精子或卵子的染色体受到年龄、环境或遗传等因素的影响,发生数目或结构的变化,即可产生胎儿的染色体病,出现严重的智力障碍及先天畸形,例如先天愚型就是患者的染色体数目比正常人多了一条。
一些无家族先天愚型病史的家庭,生下先天愚型患儿,很可能与母亲的年龄过大,或长期受不良环境因素的影响等而导致生殖细胞在分裂过程中染色体数目发生异常有关。
遗传病口诀
常隐白聋苯色友肌性隐
常显多并软抗D为性显
多裂无高尿异性愚猫叫
注解:1.白:白化病 2.聋:先天性聋哑3.苯:苯丙酮尿症4.色:色盲 5.友:血友病6.肌:进行性肌营养不良7.多:多指症(传说中的六指)8.并:并指9.软:软骨发育不全10.抗D:抗维生素D佝偻病11.多:有多组等位基因控制12.裂:唇腭裂13.无:无脑儿14.高:原发性高血压15.糖:青少年型糖尿病16.异:染色体异常17.猫:猫叫综合症(5号染色体缺失)18.愚:先天愚型(二十一三体综合征)19.性变:性腺发育不良(X型),XXY型,XYY型
无中生有是隐性, 隐性遗传看女病, 女患男正非伴性.
有中生无是显性, 显性遗传看男病, 男正女患非伴性.
伴Y遗传是父传子
1.常染色体显性遗传病:地中海贫血、家族性高胆固醇血症
2.常染色体隐性遗传病:半乳糖血症、黑蒙性痴呆、镰刀型细胞贫血症
3.伴X 染色体隐性遗传病:先天性夜盲症
4.伴Y 染色体遗传病:外耳道多毛症。
伴性遗传
•(1)正常女性纯合子 × 男性色盲
亲代 P 女性正常 XBXB × 男性色盲 XbY Xb Y
配子
F1
XB XBXb 女性携带者
XBY 男性正常
特点:男患者的女儿为携带者。 “男正,母女正”
•(2)女性携带者 × 正常男性
女性携带者 亲代
X B Xb
X
B
×
正常男性
X Y
B
配子 子代
X
b
XB
Y Y
例子:红绿色盲 血友病
典型遗传过程是:外公-> 女儿-> 外孙。 3. 母患子必患,女患父必患
(比如:女性色盲,她的父亲和儿子都色盲)
4、“男正,母女正” 正常男性的母亲和女儿一定正常。 5、男患者的母亲和女儿为携带者
二、伴X显性遗传
抗维生素D佝偻病
患者的小肠由于对Ca和P的吸收不良等障碍,病人常常 表现出O或X型腿,骨骼发育畸形,生长缓慢等症状。
XDXd
3.父患女必患,子患母必患
伴X显性遗传特点:
例子: 抗维生素D佝偻病
1、患者中女多男少,但部分女性患者病症较轻。
2、具有连续遗传(代代有患者)现象。
3、 “子患母必患、父患女必患” (男患者的母亲和女儿一定是患者 ) 4、正常女性的父亲和儿子一定正常,简记为: “女正,父子正”。
5、患者的父母至少有一方患病。
为伴X隐性遗传病 亲代: 女性血友病 XhXh
XHY 正常男子
XH Y
配子:
Xh
子代:
女孩表现正常 男孩患病 由此看来,应建议他们生女孩
XHXh
XhY
小结:
一. 红绿色盲症的遗传分析 1. 遗传性质:伴X隐 2. 传递特点: 患者男性多于女性、交叉遗传、母患子必 患,女患父必患。 二. 抗维生素D佝偻病的遗传分析 1. 遗传性质:伴X显 2. 传特递点:患者女性多于男性、具有世代连续性、父 患女必患、子患母必患; 三. 外耳道多毛症 1.遗传性质:伴Y 2.遗传特点:患者全是男性;父传子,子传孙。
家族遗传知识点
家族遗传知识点家族遗传是指一些特定的性状或疾病在家族中遗传传递的现象。
通过研究家族遗传,我们可以更好地了解人类基因和遗传机制。
本文将从基本概念、遗传模式和常见疾病三个方面介绍家族遗传的知识点。
一、基本概念家族遗传是指一些特定性状或疾病在家族中通过遗传方式传递的现象。
这些性状或疾病可能是由一个基因或多个基因共同决定的。
家族遗传的特点是在家族中出现聚集性疾病,即多个成员患有相同或相似的遗传性疾病。
二、遗传模式家族遗传具有多种模式,其中最常见的三种是常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁遗传。
1.常染色体显性遗传:这种遗传模式中,只要一个父母携带有致病基因,子女就有可能患上该疾病。
男女同样容易受影响,且一代人中患病人数大致相等。
2.常染色体隐性遗传:这种遗传模式中,父母都是携带致病基因的健康人,但他们的子女有可能患病。
通常来说,男女患病的机会相等,但在家族中,患病人数多的一方往往是携带致病基因的一方。
3.X连锁遗传:这种遗传模式中,致病基因位于X染色体上。
男性只有一个X染色体,所以如果其携带的X染色体上有致病基因,就很容易患上相关疾病。
而女性有两个X染色体,即使一个携带致病基因,也有可能因为另一个正常的X染色体而不患病。
三、常见疾病家族遗传在很多疾病中起到了重要的作用。
以下是一些常见的家族遗传疾病示例。
1.囊性纤维化:这是一种常染色体隐性遗传的疾病,主要影响呼吸系统、胰腺和消化系统。
如果父母都是携带致病基因的健康人,他们的子女有25%的概率患上囊性纤维化。
2.亨廷顿舞蹈病:这是一种常染色体显性遗传的疾病,主要导致神经系统退化。
如果一个父母携带有致病基因,子女就有50%的概率患上该疾病。
3.血友病:这是一种X连锁遗传的疾病,主要影响凝血过程。
男性只有一个X染色体,所以如果其携带的X染色体上有致病基因,就容易患上血友病。
综上所述,家族遗传是一种特定性状或疾病在家族中传递的现象。
通过研究家族遗传,我们可以更好地了解人类基因和遗传机制。
男人患五种遗传病不宜生男孩
男人患五种遗传病不宜生男孩
男人患五种遗传病不宜生男孩:
1、血友病
病人血中缺乏一种重要的凝血因子──抗血友病球蛋白,如由各种原因造成创伤出血时,血液不能凝固,最终因出血过多而死亡。
目前,这种蛋白质已可大量供应,从而大大减少了死亡率。
2、假肥大型进行性肌营养不良症
多在4岁左右发病,一般不超过7岁。
大腿肌肉萎缩,小腿变粗而无力,走路姿态似鸭子,几年后逐渐瘫痪。
多数病人在20岁左右死亡。
目前尚无有效的治疗方法。
3、蚕豆病
是因进食蚕豆而引起的一种急性溶血性贫血。
因患者体内缺少葡萄糖-6-磷酸脱氢酶,红细胞膜的稳定性差。
蚕豆病可发生于任何年龄,但9岁以下儿童多见。
一般食蚕豆后1-2天发病,轻者只要不再吃蚕豆,1周内即可自愈;重者严重贫血,皮肤变黄,肝脾肿大,尿呈酱油色;更严重者可死亡。
据统计蚕豆病患者中90%为男性,有的人服用伯氨喹啉、阿司匹林、磺胺药物等,出现溶血性贫血病,是同蚕豆病原因一样的遗传病。
4、红绿色盲
由于这种病不会危及生命,故夫妻双方同时带有致病基因的可能性就多一些。
这样,下一代女性就有从父母各获一条带致病基因的X染色体的可能性,因而可表现出症状。
但根据统
计资料,男性发病率是女性的14倍。
这种病可影响青年对职业与专业的选择。
5、先天性无丙种球蛋白症、遗传性耳聋、遗传性视神经萎缩等,也都是X-连锁隐性遗传病
对于这些疾病还没有特殊的治疗方法,一般是杜绝近亲结婚来预防。
有上述遗传病的家族史或生育过患病子女的妇女,怀孕前要做诊断,一般只保留女胎,以免患儿出生给家庭和社会带来负担。
单基因遗传病的分类及遗传的系谱特点
单基因遗传病的分类及遗传的系谱特点单基因遗传病就像基因家族里的一群捣蛋鬼,各有各的奇特之处。
我们来好好唠唠它们的分类和系谱特点。
先说常染色体显性遗传病吧,这就像是一群特别爱出风头的家伙。
只要在一对常染色体上有一个坏基因,就可能发病。
这种遗传病的系谱就像一棵枝叶繁茂的大树,只要树根(先证者)有问题,那树上的好多枝干(家族成员)都可能被牵连。
比如说亨廷顿舞蹈症,患病的人就像被一个调皮的小恶魔控制了身体,不由自主地手舞足蹈,而且这个小恶魔还特别爱拉家族里的其他人下水,遗传的概率那是相当的高。
常染色体隐性遗传病呢,就比较会“隐藏”了。
它就像一个躲在暗处的小老鼠,必须一对常染色体上都有坏基因才会发病。
系谱特点像是一个布满陷阱的迷宫,看起来好像家族里没什么事,但要是两个携带者不小心撞到一起,就可能生出患病的孩子。
像白化病,患者就像被上帝不小心调错了色彩的画,全身雪白,眼睛怕光,而这个偷偷摸摸的小毛病就在家族里这么悄悄隐藏着,一不小心就会冒出来吓人一跳。
X连锁显性遗传病就像是一个偏爱女性家族成员的捣蛋鬼。
这个坏基因在X染色体上,只要有一个就发病。
在系谱里就像一条歪歪扭扭的小河,女性患者比较多,而且男性患者要是把这个坏基因传给女儿,女儿就像是被贴上了患病的标签,逃都逃不掉。
X连锁隐性遗传病就更有趣了,像血友病,这个坏基因在X染色体上,男性就比较倒霉了。
男性只有一条X染色体啊,就像在走独木桥,一旦这条染色体上有坏基因,那就患病了。
在系谱里,就像男性总是被这个坏基因瞄准射击,女性则像是带着坏基因的携带者,像是揣着一颗定时炸弹,要是把炸弹(坏基因)传给儿子,儿子就惨喽。
Y连锁遗传病是最“重男轻女”的,只在男性中遗传,就像一个传男不传女的神秘宝藏(当然是不好的宝藏啦)。
它的系谱就像一根直直的木棍,只在男性这条线上传递。
这些单基因遗传病就像基因世界里的小怪兽,虽然各有各的捣蛋方式,但随着科技的发展,我们总有一天能把这些小怪兽都收服,让人们不再受它们的折磨,让基因世界变得更加健康和平静。
遗传病的类型 这五种分类最典型
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遗传病的类型这五种分类最典型
导语:在临床上,遗传病是一种在不少人身上都常有的病症,一般来讲,人们在发现自己患有遗传病后,其对于遗传病的类型也是应该多多了解的。
(1)常
在临床上,遗传病是一种在不少人身上都常有的病症,一般来讲,人们在发现自己患有遗传病后,其对于遗传病的类型也是应该多多了解的。
(1)常染色体显性遗传病
男女发生机会相等,如:先天性肌强直、软骨营养不良、遗传性神经性耳聋、多指(趾)、神经纤维瘤、马凡氏综合征等。
(2)常染色体隐性遗传病
男女发生机会相等,如:地中海型贫血、白化症、先天性肌弛缓、先天性聋哑。
(3)X连锁显性遗传病
只要1个X染色体带有致病基因即可发病。
如:抗维生素D佝偻病、遗传性慢性肾炎、脂肪瘤等,约有10种疾病。
(4)X连锁隐性遗传病
基因位在X染色体上,因为男性只有1个X染色体,所以一定会发病。
女性有2个X染色体,女性最多就是致病基因携带者,如:蚕豆症、红绿色盲、血友病、贝克氏肌肉萎缩症等。
(5)Y连锁遗传病
多基因遗传病,唇裂(唇裂的病因及预防)、先天性心脏病、精神分裂症、原发性癫痫等。
其中X连锁隐性遗传病及Y连锁遗传病均有一定的性别限制,或者男性发病率高(男宝宝遗传病通缉令),或者只有男性发病,女性仅为致
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揭秘生儿育女的遗传密码
身高:身高属于多基因遗传。而且决定身高的 因素35%来自爸爸,35%来自妈妈,其余30% 则与营养和运动有关。通过这个公式可以粗略 预估孩子的身高: 男孩身高范围:妈妈身高+12厘米——爸爸身 高.女孩身高范围:妈妈身高——爸爸身高-12 厘米 胖瘦:爸妈均瘦,宝宝也多为瘦型;爸妈之一 肥胖,宝宝有40%肥胖;爸妈都肥胖,宝宝有 80%肥胖。肥胖的人往往有家族史,但环境因 素对体型的影响也很大。
寿命:长寿不仅涉及多基因遗传, 寿命:长寿不仅涉及多基因遗传,还受 到饮食、运动和环境等的影响。 到饮食、运动和环境等的影响。长寿的 遗传特征有两点: 遗传特征有两点:一是长寿可多代连续 长寿,也可隔代长寿,或只是两代长寿; 长寿,也可隔代长寿,或只是两代长寿; 二是呈现母系遗传优势。 二是呈现母系遗传优势。 智力:智力与遗传是有关系的, 智力:智力与遗传是有关系的,但后天 的教育,学习和营养等因素有相当大的 的教育, 作用, 作用,因此先天和后天的结合可以使宝 宝的智力得到最大限度的发展。 宝的智力得到最大限度的发展。
女孩像母亲。但是, 女孩像母亲。但是,这种由父母生理解剖结构 的遗传所影响的音质如果不美, 的遗传所影响的音质如果不美,多数可以通过 后天的发音训练而改变。 后天的发音训练而改变。通过科学的练习而圆 一个甜美嗓音的梦。 一个甜美嗓音的梦。
想不到吧,这些特点也会遗传
科学家研究 发现人的好斗 性格,面部表 情,害羞,爱 吃肉,酗酒, 左撇子等性状 在一定程度上 也会受到父母 的遗传。
下巴:是不容“商量” 是不容“商量” 是不容 的显性遗传, 的显性遗传,“像” 得让你无可奈何。 得让你无可奈何。比 如即使父母任何一方 有突出的大下巴, 有突出的大下巴,子 女们常毫无例外地长 着酷似的下巴。 着酷似的下巴。此外 大耳垂,酒窝等特征, 大耳垂,酒窝等特征, 也是显性遗传。 也是显性遗传。
遗传病遗传方式的判断
遗传病遗传方式的判断太原外国语学校 刘保东 lbdong277@一,遗传病的类型及其特点;1,细胞质遗传:特点是:母系遗传。
(母患病子女都患病,与父无关) 2,Y 染色体遗传:特点是:父患病儿子都患病,女儿都不患病。
(传子不传女,子孙无穷尽) 3,常染色体显性遗传:特点是:①男女患病的概率相等; ②连续遗传;③家族中发病率高。
4,常染色体隐性遗传:特点是:①男女患病的概率相等; ②隔代遗传;③家族中发病率低。
5,X 染色体显性遗传:特点是:①女性患者多于男性患者; ②连续交叉遗传; ③家族中发病率高;④男性患病其母亲和女儿都患病; ⑤女性正常其父亲和儿子都正常。
6,X 染色体隐性遗传:特点是:①男性患者多于女性; ②隔代交叉遗传; ③家族中发病率低;④男性正常其母亲和女儿都正常; ⑤女性患病其父亲和儿子都患病。
二,遗传方式判断方法;首先;判断细胞质遗传和Y 染色体遗传。
观察遗传系谱图,如果符合细胞质遗传和Y 染色体遗传的特点,则优先判断为细胞质遗传或Y 染色体遗传。
例如:图一可能为Y 染色体遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X 染色体隐性遗传,最可能是Y 染色体遗传;图二可能为为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、细胞质遗传,最可能是细胞质遗传。
如果不符合细胞质遗传和Y染色体遗传的特点,则可以确定不是细胞质遗传或Y 染色体遗传。
(即:如果父亲患病儿子有不病、女儿有患病的,或儿子患病而父亲不病,则一定不是Y染色体遗传。
如果母亲患病子女有不病的,则一定不是细胞质遗传。
)其次;确定不是细胞质遗传或Y染色体遗传后,判断其他四种方式的遗传。
1,大致判断;(基本能知道遗传的类型,但不一定正确)观察遗传系谱图:(1)如果某种遗传病在家族中发病率高、且连续遗传,可以大致判断为显性遗传。
(2)如果某种遗传病在家族中发病率低,可以大致判断为隐性遗传。
(3)如果某种遗传病男女患病的概率相等,可以大致判断为常染色体遗传。
家族遗传疾病有哪些
家族遗传疾病有哪些?到目前为止,已发现的染色体综合征300余种,单基因病超过15000种,单基因病又分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X连锁显性遗传病、X连锁隐性遗传病、Y连锁遗传病。
(1)常染色体显性遗传病:是由位于常染色体上的显性致病基因引起的疾病,在单基因遗传病中最常见。
一般而言,患者双亲之一是患者,男女发病机会均等,其子女中1/2是患者。
常染色体显性遗传病。
这种疾病是由位于常染色体上的显性致病基因引起的疾病,在单基因遗传疾病中最为常见。
患者双亲之一是患者,男女发病机会均等,其子女中二分子一是患者。
家族性高胆固醇血症也是此类遗传,表现为胆固醇沉积于血管壁造成动脉粥样硬化,引起早年冠心病甚至心肌梗塞。
常见病种有软骨发育不全、缺指趾、并指趾症、成骨发育不全、马凡氏综合症、先天性外耳道闭锁、先天性肌强直、扭转性痉挛、周期性麻痹、家族性多发性胃肠息肉、膀胱外翻、多囊肾(成年型)、神经纤维瘤、肾性糖尿病、结节性硬化症、先天性小角膜、先天性无虹膜、先天性白内障、视网膜母细胞瘤、先天性球形红细胞增多症、地中海贫血、鱼鳞病、遗传性血管神经性喉水肿、可变性红斑角化症、遗传性出血性毛细血管扩张症、慢性进行性舞蹈病、毛发红糠疹、特发性致纤维化肺泡炎等。
(2)常染色体隐性遗传病:位于常染色体上的隐性致病基因引起的疾病。
一般而言,患者的双亲均为致病基因携带者,男女发病机会均等,近亲婚配的后代中发病率显著增高。
比较常见的有:白化病,是由于黑色素代谢障碍引起。
皮肤、毛发均为白色,虹膜及瞳孔呈淡红色,视网膜无色素,羞明。
苯丙酮尿症,系苯丙氨酸经化酶遗传性缺乏引起。
患儿外貌正常,3-4个月时渐出现智能障碍,行走不正常,步伐很小,姿势似猿猴,易激动,尿液有一种特殊的腐臭味。
半乳糖血症,是由于半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏所致。
表现为哺乳后呕吐、腹泻,对乳类不能耐受,继而出现肝硬化、白内障、智力发育不全等。
其它常见的还有糖原贮积症、低磷酸酯酶症、神经鞘磷脂储积症、粘多糖贮积症(Ⅱ型以外的各型)、同型胱氨酸尿症、尿黑尿酸症、家族性黑蒙性痴呆、肝豆状核变性、先天性聋哑、小头畸形、多囊肾(婴儿型)、先天性再生不良性贫血、先天性肾病综合症、进行性肌营养不良(肢带型)、劳蒙毕综合症、恶性贫血(先天型)、遗传性小脑性共济失调、先天性青光眼、先天性小眼球、先天性全色盲、视网膜色素变性、着色性干皮病、垂体性侏儒、早老症、肝脑肾综合症、遗传性Q-T延长综合症、心内膜弹力纤维增生症、婴儿型遗传性粒细胞缺乏症,婴儿型进行性脊肌萎缩症、肺泡微结石症、肺泡性蛋白沉积症等。
遗传系谱图
第二讲 遗传系谱图(一) 相关知识链接1.人类遗传病的5种遗传方式及其特点2.遗传系谱图中遗传病的确定(1)首先先确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传:①“无中生有”为隐性遗传病。
即双亲都正常,其子代有患者,则一定是隐性遗传病。
②“有中生无”为显性遗传病。
即双亲都表现患病,其子代有表现正常者,则一定是显性遗传病。
(2)其次确定是常染色体遗传还是伴性遗传:①在已确定隐性遗传病的系谱中:a .父亲正常,女儿患病,一定是常染色体隐性遗传;b .母亲患病,儿子正常,一定不是伴x 染色体隐性遗传,必定是常染色体隐性遗传。
②在已确定显性遗传病的系谱中:a .父亲患病,女儿正常,一定是常染色体显性遗传;b .母亲正常,儿子患病,一定不是伴x 染色体显性遗传,必定是常染色体显性遗传。
(3)人类遗传病判定口诀:无中生有为隐性,有中生无为显性;隐性遗传看女病,女病父正非伴性;显性遗传看男病,男病母正非伴性。
【例】(2001年上海高考)右图是患甲病(显性基因为A ,隐性基因为a )和乙病(显性基因为B ,隐性基因为b ),两种遗传病的系谱图。
据图回答:(1)甲病致病的基因位于染色体上,为 性基因。
(2)从系谱图上可以看出甲病的遗传特点是 ;子代患病,则亲代之一必 ;若Ⅱ—5与另一正常人婚配,则其子女患甲病的概率为 。
(3)假设Ⅱ—1不是乙病基因的携带者,则乙病的致病基因位于 染色体上,为 性基因。
Ⅰ ⅡⅢ正常女 正常男 甲病女 甲病男 乙病男两种病男乙病的特点是呈遗传。
I—2的基因型为,Ⅲ—2基因型为。
假设Ⅲ—l与Ⅲ—5结婚生了一个男孩,则该男孩患一种病的概率为,所以我国婚姻法禁止近亲间的婚配。
【解析】(1)判断甲、乙两种病的遗传方式:由Ⅱ—5(患者)与Ⅱ—6婚配(患者),生育了Ⅲ—3(女性正常),可以判断出甲病的遗传方式为常染色体上的显性遗传。
由Ⅰ—1和Ⅰ—2(均无乙病)婚配,生育了Ⅱ—2(女性患者),可以判断出乙病为隐性遗传,由Ⅲ—2为男性乙病患者,Ⅱ—1不是乙病基因的携带者,Ⅱ—2为女性患者,可知乙病致病基因不在常染色体上,而在X染色体上,故乙病的遗传方式为X染色体上的隐性遗传。
人类与性别有关的遗传病三种遗传方式的比较
人类与性别有关的遗传病三种遗传方式的比较人类遗传病危害看人类身体健康,贻害子孙后代,增加社会负担。
大多数遗传病是由性染色体上的基因所控制的,由于性染色体在两性间的分布不一致,而在两性间出现比例上的差异,这就是人们所熟知的伴性遗传。
但有时常染色体上基因控制的性状或遗传病,在两性间的表现程度或发病率也不一致,其表现也与性^有关,如从性遗传和限性遗传。
下面本文就各遗传方式的特点及异同分别做一叙述。
1伴性遗传、从性遗传和限性遗传的特点1.1伴性遗传人类属于XY型性^决定生物。
X染色体与Y染色体上都有很多基因,不同的是X、Y这对异型同源染色体,由于形态结构上的差异,它们所携带的基因也有所不同,有的基因只存在X染色体上,也有的基因只存在于Y染色体上,因此伴性遗传有伴X连锁遗传(例如人类的色盲、血友病等)和伴Y连锁遗传(该类性状只在雄性个体中表现出来,因此也叫限雄遗传,是限性遗传中的一类,例如人外耳道多毛症)两大类。
所以伴性遗传中不同的遗传病男女患病的几率不相等。
如果患者全为男性,女性从不患病,遗传特点表现为父传子,刊专孙的则为伴Y连锁遗传;非上述则可另一性^ 中完全不能表现,但这些基因可以向后代传递,这种遗传行为称为限性遗传。
例如子宫阴道积水是由常染色体隐性基因决定的,女,性只有在纯合体时才表现出相应症状,男性即使有这种基因,但无论纯合体还是杂合体均不表现该症状,然而却能向后代传递能为伴X连锁遗传病。
实用文档(1) X染色体显性遗传病(或X连锁显性遗传):女性患者较多;代代连续发病;父病仅传给女儿。
(2) X染色体隐性遗传病(或X连锁隐性遗传):男性患者较多;隔代遗传;母病则子必病。
男性患者(有时是女患者)往往通过他(她)的女儿(正常,携带者)传给他的外孙子, 即表现出交叉遗传、隔代遗传的特点。
1.2从性遗传从性遗传是指某些常染色体上基因所控制的性状,在表现型上受个体性别影响的遗传现象。
例如:人的秃发基因,它是常染色体上的基因,只在男性中表现出秃发性状,而在女性中表现为隐性,女性个体即使是秃发基因纯合子,秃发性状也表现的轻微些。
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解码家族遗传病哪些病只传男不传女
内容:哪些病传男不传女
最近,有媒体报道说,英国研究人员开发出一种计算机程序,可以学会通过分析普通数码照片的面部来识别罕见病情。
如果它的数据库中的多组照片共同拥有特定的面部特征,它甚至能够由此确定未知的遗传性疾病。
生命很奇妙,当精子与卵子紧密结合在一起的时候,一条鲜明的小生命便开始形成。
通过基因的传递,后代获得了亲代的特征。
谁都想把好的最优秀的特质传给下一代,那什么样的疾病和特征会遗传?哪些疾病是传男不传女的?
为什么只传男?
随着遗传学的迅速发展,人们已发现3000多种遗传病,其中大约有250种只在男性发病,女性没有或很少患病。
人体细胞中有23对染色体,其中1对(2条)是决定性别的性染色体,女性为XX,男性为XY。
染色体上携带决定人体各种性状的基因5万多个。
如果基因发生变异,便可发生疾病,并能遗传给后代。
如果致病基因在性染色体上,则会出现伴性遗传。
致病基因在X染色体,即叫X-连锁或X-性连遗传病。
由于女性很难碰到两条染色体同一位置都有致病的情况,一条X染色体致病基因往往可被另一条X染色体上的正常基因所掩盖,故表现不出症状。
男性则不同,只有一条X染色体,若其上有致病基因,就没有相应的正常基因可掩盖,因而发病。
只遗传给男性的疾病很多,像红绿色盲、假肥大型进行性肌营养不良症、蚕豆病、血友病、先天性无丙种球蛋白症、遗传性耳聋、遗传性视神经。