只传女的八种遗传病你知道几个
医学遗传学
医学遗传学绪论1、医学遗传学：就是用人类遗传学的理论和方法来研究这些“遗传病”从亲代传递至子代的特点和规律、起源和发生、病理机制、病变过程及其与临床关系（包括诊断、治疗和预防）的一门综合性学科2、遗传病：按经典的概念，遗传病或遗传性疾病的发生需要有一定的遗传基础，并通过这种遗传基础按一定的方式传于后代发育形成的疾病。
在现代医学中，遗传病的概念有所扩大，遗传因素不仅仅是一些疾病的病因，也与环境因素一起在疾病的发生、发展及转归中起关键性作用。
3、人类遗传病划分为5类：单基因病（白化病）多基因病（唇裂）染色体病（早期流产儿21三体综合症猫叫综合症）体细胞遗传病（恶性肿瘤）线粒体遗传病第一章人类基因和基因组1、基因的概念：是具有遗传效应的DNA片段2、基因的结构：增强子上游启动子启动子（TATA盒）转录起始点外显子内含子转录终止点3、基因的分类：单一基因基因家族假基因串联重复基因4、基因的自我复制具有互补性半保留性反向平行性不对称性不连续性5、基因表达：转录翻译第二章基因突变1、基因突变的形式：静态突变【点突变（碱基替换：转换颠换，同义突变无义突变错义突变终止密码突变；移码突变）片段突变】动态突变2、静态突变：是生物各世代中基因突变的发生，总是以相对稳定的一定频率发生，分为点突变和片段突变3、碱基替换：是DNA分子多核苷酸链中原有的某一特定碱基或碱基对被其他碱基或碱基对替换、替代的突变形式。
其具体表现为同类碱基或碱基对之间的替换及不同类碱基或碱基对之间的相互替换。
同类之间的替换，又被称为转换，即一种嘌呤碱或相应的嘌呤-嘧啶碱基对被另外一种嘌呤碱或相应的嘌呤-嘧啶碱基对所替代。
如果某种嘌呤碱或其相应的嘌呤-嘧啶碱基对被另外一种嘧啶碱或其相应的嘧啶-嘌呤碱基对所置换，则称之为颠换。
4、同义突变：由于存在遗传密码子的兼并现象，因此，替换的发生，尽管改变了原有三联遗传密码子的碱基组成，但是新、旧密码子所编码的氨基酸种类却依然保持不变。
九种遗传病母传子
九种遗传病母传子对于大量无法根治的遗传病，应当采取积极措施，重点是预防遗传病的发生。
而遗传病的预防，主要通过人为的方法降低或杜绝遗传病的发生和传播。
如果你的母亲或外祖母有下面疾病之一的话，作为子女的你一定要提高警惕，及早预防。
肺癌肺癌患者中至少有10%的人具有遗传性，而母亲或姐妹中若有人患有肺癌，遗传给子女的机会要比男性患肺癌遗传给子女的高出2-3倍。
忠告：有规则地锻炼，戒烟酒，吃低脂肪、富含纤维的食物。
考虑从30岁起每年都要进行胸部透视。
心脏病如果你母亲在65岁之前心脏病曾发作过，那么将来你患心脏病的可能性就会增加。
忠告：保持苗条的身材，经常锻炼，戒烟，减少高脂肪食品的摄入。
35岁之后经常测量血压和胆固醇含量。
超重妇女的体重和母亲体重、体形的关系较之父亲更为紧密，肥胖者的体重遗传因素占25-40%。
忠告：控制脂肪和甜食的摄入，做有规则的运动。
ⅱ型成人糖尿病此病通常40岁以后发生，且是妇女中非常常见的疾病。
研究表明，有20%-40%的子女是从母亲那儿遗传患上此病。
忠告：保持苗条的身材，坚持运动，45岁之后每隔叁年做糖尿病的常规检查。
妊娠时有困难母女之间也许有类似或相同尺寸、形状的骨盆。
研究表明，妊娠高血压和静脉曲张在家族中具有遗传性。
忠告：对于静脉曲张，使之减少到最小程度的最好办法就是保持苗条。
绝经早你的绝经年龄可能和你母亲相同。
一个女人有多少个卵子，在她出生时就已经决定了，而这种“决定”则来自遗传因子。
忠告：如果抽烟，则能使绝经年龄提前2-3年。
骨质疏松母亲患有骨质疏松疾病，女儿患脆骨的发病率就会很高，所以她们也更有可能骨折、驼背、弯腰、臀部断裂等。
妇女的骨头质量和失去的骨质，和她母亲的情况非常相似。
忠告：提高钙和维生素d的摄取，可通过喝牛奶、吃钙片、加强锻炼、戒烟戒酒，也能使骨骼保持健壮。
绝经后，要做骨密度测试。
抑郁症一个女人有10%的可能性会从母亲那儿遗传患上情绪不稳定的疾病。
……快乐妈咪远离抑郁忠告：仔细观察，不放过任何有迹象的信号，比如突然的情绪波动、哭泣。
人类遗传病的主要类型
遗传咨询的主要内容
诊断 风险估算
交谈 相应的措施
对患者作出临床拟诊 根据病案确诊 熟悉罕遗传咨见询的的主要遗内容 传病 记录家族史 识别特殊的遗传方式 与其他资料综合，估算最后风险率 充裕的时间 交谈的能力 咨询的时机 是否有现成治疗方法 其他预防措施 介绍有关疾病性质的知识
遗传咨询的基本程序：
随着母亲年龄增加，生育后代先天愚型发病率呈上升 趋势；40岁以上妇女所生的子女中，先天愚型病的发 生率比25～34岁生育者大约高10倍。
优生的主要措施：婚前检查、适龄生育、遗传咨询、产前诊断 选择性流产、妊娠早期避免致畸剂、禁止近亲结婚等
产前诊断方法 （1）羊膜腔穿刺（2）绒毛细胞检查（3） B 超检查（4）孕妇血细胞检查（5）基因诊断
环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因
怎样利用遗传病的原理避免 遗传病的发生，使每一个家庭都 生育出一个健康的孩子
第二节 遗传咨询与优生
一、遗传咨询 是一项社会性的医学遗传学服务工作，又称
遗传学指导。遗传咨询可以为遗传病患者或遗传 性异常性状表现者及其家属做出诊断，估计疾病 或异常性状再度发生的可能性，并详细解答有关 病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情 况及再发风险等问题。
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症
A.单基因显性
（2）21三体综合征
B.单基因隐性
（3）抗维生素D佝偻病
C.单基因显性
（4）软骨发育不全
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
D.染色体变异
（5）单倍体育种
E.多基因遗传病
（6）青少年型糖尿病
F. 个别染色体异常
（7）性腺发育不良
G.个别染色体病
各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险
遗传病
遗传病,是指遗传物质发生改变或者由致病基因所控制的疾病,通常具有垂直传递和终身性的特征.因此,遗传病具有由亲代向后代传递的特点.这种传递不仅是指疾病的传递,最根本的是指致病基因的传递.所以,遗传病的发病表现出一定的家族性.父母的生殖细胞(精子和卵细胞)里携带的致病基因,通过生殖传给子女并引起发病,而且这些子女结婚后还可能把致病基因传给下一代.单基因遗传病(1种病由1对等位基因决定)约有6500多种，如家族性多发性结核、成骨不全症、牛皮癣、高胆固醇血症、多囊肾、神经纤维瘤、视网膜母细胞瘤、腓肌萎缩症、软骨发育不全、上睑下垂、全身白化、着色性干皮病、鱼鳞症、眼球震颤、视网膜色素变性、抗维生素D佝偻病、红绿色盲症等。
常染色体显性遗传病（该病的致病基因在常染色体上呈现显性遗传）：如多指、并指、结肠息肉等。
常染色体隐性遗传病（该病的致病基因在常染色体上呈现隐性遗传）：如苯丙酮尿症、先天聋哑、高度近视等。
伴性染色体隐性遗传病：如血友病、红绿色盲等。
人群中患病人数约占10%左右，呈现性别不同患病人数不同的特点。
多基因遗传病(每种病由多对基因和环境因素共同作用)，病种虽不多，但发病率高，多为常见病和多发病。
如原发性高血压、支气管哮喘、冠心病、青少年型糖尿病、类风湿性关节炎、精神分裂症、癫痫、先天性心脏病、消化性溃疡、下肢静脉曲张、青光眼、肾结石、脊柱裂、无脑儿、唇裂、腭裂、畸形足等。
其特点是:1.家族聚集 2.受环境影响较大。
人群中患病人数约占20%左右。
染色体病(染色体异常所致的遗传病)近500种,如先天愚型(伸舌样痴呆)、原发性小睾症、先天性卵巢发育不全症、两性畸形等。
人群中患病人数约占1%左右。
一个最为有效的方法就是提倡和实行优生：1.禁止近亲结婚：可以大大降低隐性遗传病的发生概率。
2.进行产前诊断。
3.有遗传病史的夫妻还要进行遗传咨询，主要要调查家族史。
4.在适合的生育年龄生育（24~29周岁）常染色体显性致病基因位于 1～22号常染色体上，杂合体是患者。
遗传学资料
1.显性基因：控制显性性状发育的基因。
在二倍体生物中，杂合状态下能在表型中得到表现的基因，称为显性基因。
2、隐形基因：是支配隐性性状的基因。
在二倍体的生物中，在纯合状态时能在表型上显示出来，但在杂合状态时就不能显示出来的基因，称为隐性基因。
3、遗传病：生殖细胞或受精卵的遗传物质异常所引起的疾病。
4、迟发性遗传病：一般在成年或成年以后才发病的遗传病。
5、染色体病：由于染色体数目或结构异常所产生的疾病。
6、单基因病：单个基因异常所引起的疾病。
7、多基因病：多对等位基因共同作用所产生的疾病。
8、遗传异质性：表型相似而基因不同的现象。
9、错义突变：基因突变导致编码一种氨基酸的密码子改变编码另一种氨基酸的密码子。
10、移码突变：DNA链上插入或者丢失一个或多个碱基（但是不是3或者3的倍数）。
11、动态突变：串联重复的三核苷酸序列随世代传递而拷贝数逐代累加的突变方式。
12、人类基因组：是指人的所有遗传信息的总和，包括两个既相对独立又相互关联的基因组：核基因组和线粒体组。
13、RFLP：基于DNA序列中由于碱基的改变而影响了酶切位点所产生的多肽等位片段。
14、STR：把长度为2~6个核苷酸的VNTR称为微卫星或短串联重复（STR）。
15、SNP：是指基因组内特定核苷酸位置上存在两种不同的碱基。
16、不完全显性：是指在常染色体显性遗传的情况下，隐性基因对显性基因的表达起到一定的抑制作用，即显性基因和隐性基因的作用均得到一定程度的表现。
17、外显率：是指在带有显性致病基因的全部杂合子个体中，表现出相应病理表型的个体所占得百分比。
18、表现度：在不规则显性情况下，不同的杂合子患者显性基因的表达程度可有差异，即具有相同基因型的个体可能会表现出轻重不同的表型，这种个体间显性基因表达程度的差异称为表现度。
19、基因组印迹：来自父方和母方的同源染色体或等位基因存在功能上的差异，传给子女时可形成不同的表型，这种现象称为基因组印迹。
怀孕前不可不知的5个遗传病
2. 增加一些冒险经历
列出一张你认为能够使受孕变得很有趣的地点列表。
这些地方可能看起来很可笑，如大厦顶楼、私家车或者厨房里。让丈夫也列出一张表来，寻找一些能够共同达到的地方。推荐阅读：顺利怀孕的三个前提条件
3. 让你的性生活更加甜蜜
巧克力是最有用的性生活催化剂，只需要在之前吃一些巧克力就很容易燃起双方的欲望。巧克力能增加人的喜悦和幸福感。巧克力中的色胺酸，有助合成血清素同样能带来狂喜的神经传导物质；另一个成分苯乙胺醇更有巧克力迷幻药的昵称，据说能刺激快乐中枢，使人达到性高潮。
4.做一顿饭
根据记载，许多食物都有刺激性欲和提高受孕机会的功效。有些味道还会不错，例如芦笋和咖喱，但有些就会让人胃口全失。可以让丈夫吃一顿制造BB的大餐，牡蛎、辣咖喱、无花果汤加一杯香槟。如果他对这个餐单有怀疑的话，你可以跟他说他已经很幸运了，因为他不用吃恶心的动物皮。
5. 装饰品
21世纪开始一些促进受孕的装饰品就已经很流行。各种文化都有各自的象征，从乌龟到蟾蜍都有，而其中紫水晶就是传说中的爱之石，上网找一下能够为你提供许多选择。
罪状：
以严重多发的肺炎、败血症及化脓性鼻窦炎为特征。大约50%以上伴发慢性肺部感染，且常有阻塞性肺部疾病或肺源性心脏病，患儿很少能度过幼儿期。
犯罪证据：
只要男性的X染色体带有隐性致病基因，就会发病，表现为男性的发病率较女性高。
防范措施：
目前有正规IVIG治疗方法，但未经严格正规的替代治疗，大部分患者在2 岁内死亡。
防范措施：
目前蚕豆病的防治取得了显著效果，病死率普遍下降到1%以下。
危险指数：★★★☆☆
通缉令NO4：红绿色盲
红绿色盲不能分辨红和绿这两种颜色，是一种先天性的色觉障碍玻属于X连锁的隐性遗传，表现为患者不能区分红色和绿色，决定此病的红绿色盲基因是隐性的，位于X染色体。
常见遗传性疾病调查报告
常见遗传性疾病调查报告篇一：遗传病调查报告人类遗传病初三二班边晓晖遗传病简介遗传病，是指遗传物质发生改变或者由致病基因所控制的疾病，通常具有垂直传递和终身性的特征。
因此，遗传病具有由亲代向后代传递的特点。
这种传递不仅是指疾病的传递，最根本的是指致病基因的传递。
所以，遗传病的发病表现出一定的家族性。
父母的生殖细胞(精子和卵细胞)里携带的致病基因，通过生殖传给子女并引起发病，而且这些子女结婚后还可能把致病基因传给下一代。
六种常见的人类遗传病1.高血压遗传危险度：★★★★★科学家已培育成功一种“遗传性自发高血压”老鼠。
这种老鼠会把高血压的基因一代代传下去，它们的子孙100%会发生高血压，这是高血压与遗传密切相关的最典型例子。
目前多数学者认为，高血压属于多基因遗传性疾病。
通过高血压患者家系调查发现，父母均患有高血压者，其子女今后患高血压概率高达45%；父母一方患高压病者，子女患高血压的几率是28%；而双亲血压正常者其子女患高血压的概率仅为3%。
防治原则1.坚持监测血压，正常状态下至少每年1次。
2.限盐补钾。
逐步把每日摄入食盐的量控制到5克，同时多吃富含钾的水果、蔬菜（如香蕉、核桃仁、莲子、芫荽、苋菜、菠菜等）。
3.防止超重和肥胖。
4.戒烟限酒。
2.糖尿病遗传危险度：★★★★★糖尿病具有明显遗传易感性（尤其是临床上最常见的2型糖尿病）。
家系研究发现，有糖尿病阳性家族史的人群，其糖尿病患病率显著高于家族史阴性人群。
而父母都有糖尿病者，其子女患糖尿病的机会是普通人的15～20倍。
防治原则诱发糖尿病的“外因”有热量摄取太多，活动量下降，肥胖，吸烟以及心理压力过大等。
反过来，避免以上因素就可预防糖尿病。
在饮食方面，应该做到粮食、肉蛋奶、蔬菜、水果的合理搭配，注意摄入量与消耗量平衡。
常测体重，如果体重增加了，热量肯定摄入过量，这时就应检讨你的食谱并增加运动。
3.血脂异常遗传危险度：★★★血脂代谢异常有许多原因，其中之一就是遗传因素。
遗传与优生：遗传病的种类
遗传与优生：遗传病的种类导读：本文遗传与优生：遗传病的种类，仅供参考，如果觉得很不错，欢迎点评和分享。
糖尿病：糖尿病是内分泌代谢性疾病，有家族遗传倾向。
Ⅱ型比Ⅰ型糖尿病的遗传倾向更显著。
心脏病：如果父母患心脏病，子女发生心脏病的几率要比父母没有心脏病的子女高出5-7倍。
高血压、高血脂：如果父母一方患高血压或高血脂，孩子患病几率是50%；如果父母双方都患有高血压或高血脂，几率将提高到75%。
肥胖症：父母一方是肥胖症，孩子超重的可能性是40%；如果父母双方都是肥胖症，可能性就会提高到70%。
即便如此，只要孩子一直坚持健康饮食，锻炼身体，也能长成一个体重正常的孩子。
高度近视：近视与遗传有一定的关系，尤其是当爸妈均为高度近视时，宝宝近视的几率就会更大，即使不是一出生就近视，一旦受到环境的影响，就可能发展为近视。
因为遗传因素而成为近视的人数仅占近视总人数的5%，后天环境和习惯的影响更加不容忽视。
皮肤癌：黑毒瘤是一种不常见但非常致命的皮肤癌。
如果父母一方患有黑毒瘤，孩子得病几率是2%到3%；如果父母双方都患有黑毒瘤，几率就会提高到5%至8%；如果父母在50岁之前就被确诊患有黑毒瘤，孩子得病的几率将会更高。
鼻炎：鼻科疾病中有许多都是遗传的。
比如最常见的过敏性鼻炎、慢性鼻炎和慢性鼻窦炎，这三种鼻炎都有家族遗传倾向。
精神疾病：父母一方为精神分裂症，其子女发病机率为15%左右，父母双方都是精神分裂症，则子女发病机率在40%左右。
秃头：只传给男子。
比如，父亲是秃头，遗传给儿子概率则有50%，就连母亲的父亲，也会将自己秃头的25%的概率留给外孙们。
这种传男不传女的性别遗传倾向，让男士们无可奈何。
血友病：典型的伴性遗传疾病，只有男孩会患病，女性基因携带者会把致病基因传给后代，其中男性后代半数可能患病。
患病的男性通常会在成年之前死亡，而不会将基因继续传递下去。
乳腺癌：家族遗传患病率比常人高7～8倍。
乳腺癌是一个具有明显遗传特征的疾病，如果一个家族中不止一人患有乳腺癌，就应当怀疑是否为遗传性乳腺癌。
九种遗传病 传女不传男
九种遗传病传女不传男我们都知道，遗传在家庭中发挥了很重要的作用。
例如：“宝宝的眼睛像妈妈”，“宝宝鼻子像他的父亲”这是遗传基因在起作用。
但是，你知道吗？有些遗传病真的是“重女轻男”呢！今天，我们来盘点一下那些只传给女儿而不传给男孩的遗传病吧！有哪些遗传病只会体现在女儿身上，但不传给儿子呢？有句俗语是传男不传女，今天我们就来聊聊传女不传男这件事！1、肥胖虽然肥胖不是一种疾病，但太胖其实也是病。
如果肥胖超过一定限度，它可能会导致一系列身体疾病。
医学研究表明：如果父母肥胖，女儿肥胖的机率为75%;如果父母中一人肥胖，女儿肥胖的概率为百分之四十。
然而，男孩并没有对应关系。
探究原因，医学界给予的原因尚不清楚，有待进一步的证据。
2、绝经期如果不是人为的子宫切除术，女儿的绝经期与其母亲的绝经期时间往往一样。
在一般情况下，女性绝经越晚其寿命就越长。
决定绝经时间的最重要因素是卵母细胞的数目，而卵母细胞是通过遗传决定的。
当婴儿出生后，女儿的卵巢大约有一百万个卵母细胞，而随着年龄的增大卵母细胞逐渐减少。
当卵母细胞减少一定数量时，女性的绝经期就到了。
如果你是更年期提前，你的女儿也可能会面临同样的问题。
3、妊娠并发症目前，许多研究表明：妊娠高血压，静脉曲张等怀孕期间的并发症在，在母亲和女儿之间具有继承性。
当然，只是有可能会遗传，但不是100%会遗传。
孕妇可以做事先的预防措施，将可能造成的妊娠并发症危害降到最低。
4、分娩难产母亲和女儿到育龄期，往往有大小相似的骨盆以及形状。
如果母亲在生产时，有过难产或剖腹产的经验，那么女儿顺产的机会也可能较小，具有发生难产的风险。
因此，在预产期到来前，你应该问你的母亲的分娩经历。
然后向医生解释，看看你是否适合顺产。
5、骨质疏松症如果你患有骨质疏松症，那么，你的女儿患该症状的几率会更高。
此外，她更有可能患上骨折，驼背，弯腰，臀部断裂等疾病。
有医生称，女孩的骨质量与她的母亲非常类似。
6、2型糖尿病2型糖尿病，也称为非胰岛素依赖型糖尿病。
遗传病的概率计算方法解析
遗传病的概率计算方法解析遗传病的概率计算是高中生物比较难的一个知识点，学生往往在计算中容易犯这样或者那样的错误。
笔者结合高三的教学经验，对遗传病的概率计算方法进行归纳总结。
一、系谱图的判定在计算概率之前对遗传病的遗传方式一定要判断准确。
书本上，试卷上经常出现的遗传病要很清楚它的遗传方式。
可以按照以下口诀进行记忆：常隐白聋苯（常染色体隐性遗传病有白化病，聋哑病，苯丙酮尿症）,色友肌性隐（色盲，血友病，进行性肌营养不良，X染色体上的隐性遗传病），常显多并软（常染色体显性遗传病常见有多指，并指，软骨发育不全），抗D伴性显（抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病），唇脑高压尿（多基因遗传病常见有唇裂，无脑儿，原发性高血压，青少年型糖尿病等），特纳愚猫叫（染色体异常遗传病有特纳氏综合征，先天愚型，猫叫综合征）。
（一般我们只对单基因遗传病进行计算）对于题中出现的未知遗传方式的遗传病概率计算，常通过家族系谱图的分析判断其遗传方式。
判断步骤：第一步：判断显隐性。
第二步：在确认了性状显隐性的前提下，再判断致病基因的位置。
可用下列口诀快速判定：无中生有为隐性，隐性遗传看女病，其父其子患病为伴性。
（一旦出现女病父或子没病的反例，即可判断位于常染色体上。
否则就最可能是伴性遗传，再根据题目中其他的条件进行确定。
）有中生无为显性，显性遗传看男病，其母其女患病为伴性。
（同上）当然不要忘记还有可能是细胞质遗传和Y染色体遗传。
细胞质遗传：整个系谱图应表现为母病子必病，母正常子必正常。
伴Y遗传系谱图则表现只传男不传女，男患者的父亲与儿子均应为患者，出现反例即可否决。
各种遗传方式典型的系谱图如下：常染色体隐性遗传常染色体显性遗传二、加法、乘法定律1.加法定律：P AB = P A +P B ，A 、B 指相互排斥的事件，此式意为出现A 或B 事件的总概率等于各自发生的概率之和。
例：基因型为Aa 的两个杂合体交配，其后代为纯合体的概率是多少？解析：已知这两个杂合体的后代中可能有1/4AA 、2/4Aa 、1/4aa ，而且这三种基因型事件是互相排斥的，如果一个体为AA ，则另外两事件就被排斥，反之亦然。
遗传病口诀
常隐白聋苯色友肌性隐
常显多并软抗D为性显
多裂无高尿异性愚猫叫
注解：1.白：白化病 2.聋：先天性聋哑3.苯：苯丙酮尿症4.色：色盲 5.友：血友病6.肌：进行性肌营养不良7.多：多指症（传说中的六指）8.并：并指9.软：软骨发育不全10.抗D：抗维生素D佝偻病11.多：有多组等位基因控制12.裂：唇腭裂13.无：无脑儿14.高：原发性高血压15.糖：青少年型糖尿病16.异：染色体异常17.猫：猫叫综合症（5号染色体缺失）18.愚：先天愚型（二十一三体综合征）19.性变：性腺发育不良（X型），XXY型，XYY型
无中生有是隐性, 隐性遗传看女病, 女患男正非伴性.
有中生无是显性, 显性遗传看男病, 男正女患非伴性.
伴Y遗传是父传子
1.常染色体显性遗传病：地中海贫血、家族性高胆固醇血症
2.常染色体隐性遗传病：半乳糖血症、黑蒙性痴呆、镰刀型细胞贫血症
3.伴X 染色体隐性遗传病：先天性夜盲症
4.伴Y 染色体遗传病：外耳道多毛症。
医学遗传学
医学遗传学遗传病:P3或称遗传性疾病，是其发生需要有一定的遗传基础，通过这种遗传基础、并按一定方式传于后代发育形成的疾病。
遗传病特点：P31．传播方式：一般以“垂直传播”出现，不延伸至无亲缘关系的个体。
2．数量分布：患者在亲祖代和子孙中以一定数量比例出现，即患者与正常成员间有一定的数量关系，通过特定的数量关系可以了解疾病的遗传特点和发病规律，并预测再发风险等。
3．先天性：如白化病、亨廷顿舞蹈症等，生来就有的特性，但排除获得性的疾病。
4．家族性：即具有家族聚集性。
如亨廷顿舞蹈症，但不是所有的遗传病都表现为家族性，如白化病在家系中很可能仅仅是偶发。
5．传染性：一般观点认为，遗传病是没有传染性的，因此在传播方式上，它是垂直传播，而不是水平传递，但人类朊蛋白病则是一直既遗传又具有传染性的疾病。
结构基因：基因突变：P24受一定内外环境因素的作用和影响，遗传物质发生某些变化，此即为突变。
广义上的突变，包括凡事在细胞水平上的染色体数目组成及结构的异常，也包括发生在分子水平上DNA碱基对组成与序列的变化。
前者，被称之为染色体畸变；后者，为狭义上的基因突变。
DNA损伤修复种类：P32-361.紫外线引起的DNA损伤修复：①、光复活修复②、切除修复③、重组修复2.电离辐射引起的DNA损伤修复：①、超快修复②、快修复③、慢修复。
X染色体失活：P64 Lyon假说认为女性的两条X染色体在胚胎发育早期就有一条随即失活，即X染色体失活。
因此女性体细胞的两条X染色体只哟一条在遗产上是有活性的。
不规则显性遗传：P61 不规则显性遗传是杂合子（Aa）的显性基因由于某种原因二不表现出相应的性状，因此在系谱中可以出现隔代遗传的现象。
系谱分析特点：系谱分析：研究人类性状的遗传规律不能用杂交实验方法，只能对具有某种性状的家系成员的性状分布进行观察，通过对该性状在家系后代的分离或传递方式来进行分析，这种方法称为系谱分析各种系谱特征：1.常染色体完全显性遗传(AD)：①由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关，即男女患病机会均等。
医学生物学---遗传学部分案例
医学生物学---遗传学部分案例1. 家族性多发性结肠息肉（familial polyposis coli）是染色体显性遗传疾病，为单一基因的多方面表现。
1905年由Gardner报道结肠息肉病并家族性骨瘤、软组织瘤和结肠癌者机会较多，其后于1958年Smith提出结肠息肉、软组织肿瘤和骨瘤三联征为Gardner综合征。
结肠息肉均为腺瘤性息肉，癌变率达50％，随着病程延长及年龄增长和免疫力下降癌变率更高，男女均可罹患，有家族史。
临床表现：（1）结肠多发性息肉；主要症状有腹泻、粘液便或血便，胃、十二指肠等消化道其它部位息肉并发率较高。
（2）骨瘤：好发于颌骨、颚骨、蝶骨等扁平骨，尚可见齿发育异常，如多齿、牙瘤，埋藏齿。
（3）软组织瘤：好发于面部、躯干或四肢，多为皮脂腺囊肿、纤维瘤表皮囊肿，脂肪瘤等。
2.软骨发育不全（achondroplasia）称胎儿型软骨营养障碍（chondrodystrophiafetalis），软骨营养障碍性侏儒（chondrodystrophicdwarfism）等。
是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒，智力及体力发育良好。
软骨发育不全为先天性发育异常，本病有明显的遗传性及家族史，为常染色体显性遗传。
如父母一方有病，子女中1/2可以得病；如父母均为患者，则子女几乎都要受累。
由于不少病人不结婚或难产，致使无下一代，因而影响到遗传形式。
所以散发性病例占90%。
当然也有人是由于基因突变所致。
在双胎中可以1个患病，亦可以2个均有，女性略多于男性。
由于发生缺陷使软骨内骨化失败为本病原因．在胎儿第二个月末明显可见。
90%的父母是正常的，但母亲年龄大与软骨发育不全的发病率增加有相关因素．男性软骨发育不全型侏儒根据门德尔显性遗传定律遗传已被熟知，追踪其家族遗传有达6代者。
软骨发育不全为常染色体显性遗传性疾病有很大一部分病例为死胎或在新生儿期即死亡，多数患者的父母为正常发育，提示可能是自发性基因突变的结果。
医学遗传学 第五章 单基因遗传病 知识点
第五章单基因遗传病单基因遗传病：受一对等位基因（主基因）影响而发生的疾病称为单基因遗传病，其遗传方式遵循孟德尔遗传定律，所以也称孟德尔遗传病。
单基因遗传病的方式：1）常染色体遗传：常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。
2）x连锁遗传：x连锁显性遗传和x连锁隐性遗传。
3）y连锁遗传。
先证者：指一个家族中最早被发现或被确诊患有某遗传病的患者。
常染色体显性遗传病（AD）：如果一种疾病的致病基因位于1到22号染色体上，且致病基因为显性，这种疾病就称为常染色体显性遗传疾病。
常染色体显性遗传病的发病特点：杂合子发病。
常染色体显性遗传病系谱特征：患者双亲中常常有一方为患者。
系谱中连续几代都可以看到患者。
双亲无病史子女一般不会患病，除非发生新的基因突变。
患者的同胞后代患有同种疾病的概率，为二分之一。
男女患病的机会均等。
常染色体显性遗传的类型：1.完全显性遗传：纯合子和杂合子患者在表型上无差别，例如并指1型。
2.不完全显性遗传：杂合子的表型介于显性纯合子和正常隐性纯合子之间，也称半显性，例如软骨发育不全，家族性高胆固醇血症。
3.共显性遗传：一对等位基因彼此间没有显性和隐性的区别，在杂合状态时两者的作用都完全表现出来。
例如MN血型，ABO血型（复等位基因）。
4.不规则显性遗传：在某些常染色体显性遗传中，杂合子由于某些因素的影响，其显性基因的作用没能表达出来，或者表达的程度有差异，使显性性状的传递不规则，这种现象称为不规则显性遗传。
例如多指外显率：是指在一个群体中一定基因型的个体在特定环境中，显示预期表型的百分率。
包括完全外显，不完全外显和未外显个体。
例如多指。
表现度：是指致病基因的表达程度。
表现度不一致：是指同一基因型的不同个体不同程度地表现出相应的表型。
其原因可能是由于遗传背景或（和）外界环境因素的影响。
例如Marfan综合症。
外显率不完全和表现度不一致都属于不规则显性遗传。
5.延迟显性遗传：杂合子在生命早期，致病基因并不表达，达到一定年龄以后，其作用才表达出来。
常见遗传性疾病
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一对双胞胎早期即出现Marfan综合征严重表现。 图示胸骨异常——漏斗胸和腹股沟斜疝。
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marfan综合征 手指细长，拇指长过掌宽
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marfan综合征 蜘蛛样手指
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环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。 危害———患者、后代、家庭、社会……
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单基因遗传病
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单基因遗传病：
一对主基因突变造成的疾病，其遗传符合孟德 尔定律，因此亦称为孟德尔式遗传性疾病。
目前世界上已发现6600种，且每年以10~50 种的速度递增。
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病因：长骨两端的 软骨细胞形成障碍
症状：上臂、小腿 短小畸形，前额突 出，鼻梁马鞍形， 垂手不过髋关节， 腹部隆起，腰椎向 前突出。
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短指、并指：
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多指症
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多指症
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X染色体上显性遗传病
通常在家族中表现为代代相传 女性患者多于男性患者 父亲生病，女儿必生病；母亲正常，儿
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治疗
骨科治疗主要是对症治疗，将脱位的关 节复位，纠正脊柱侧弯，纠正畸形，
手术前，对气管软骨支架状态必须有充 分的估计，以免出现麻醉意外。
眼与心脏的畸形治疗往往比骨关节畸形 更为重要，必须全面评估。在心血管与 呼吸道情况允许时，才能考虑骨与关节 及脊柱的矫形治疗。
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遗传病调查报告
人类遗传病初三二班边晓晖遗传病简介遗传病，是指遗传物质发生改变或者由致病基因所控制的疾病，通常具有垂直传递和终身性的特征。
因此，遗传病具有由亲代向后代传递的特点。
这种传递不仅是指疾病的传递，最根本的是指致病基因的传递。
所以，遗传病的发病表现出一定的家族性。
父母的生殖细胞(精子和卵细胞)里携带的致病基因，通过生殖传给子女并引起发病，而且这些子女结婚后还可能把致病基因传给下一代。
六种常见的人类遗传病1.高血压遗传危险度：★★★★★科学家已培育成功一种“遗传性自发高血压”老鼠。
这种老鼠会把高血压的基因一代代传下去，它们的子孙100%会发生高血压，这是高血压与遗传密切相关的最典型例子。
目前多数学者认为，高血压属于多基因遗传性疾病。
通过高血压患者家系调查发现，父母均患有高血压者，其子女今后患高血压概率高达45%；父母一方患高压病者，子女患高血压的几率是28%；而双亲血压正常者其子女患高血压的概率仅为3%。
防治原则1.坚持监测血压，正常状态下至少每年1次。
2.限盐补钾。
逐步把每日摄入食盐的量控制到5克，同时多吃富含钾的水果、蔬菜（如香蕉、核桃仁、莲子、芫荽、苋菜、菠菜等）。
3.防止超重和肥胖。
4.戒烟限酒。
5.糖尿病遗传危险度：★★★★★糖尿病具有明显遗传易感性（尤其是临床上最常见的2型糖尿病）。
家系研究发现，有糖尿病阳性家族史的人群，其糖尿病患病率显著高于家族史阴性人群。
而父母都有糖尿病者，其子女患糖尿病的机会是普通人的15～20倍。
防治原则诱发糖尿病的“外因”有热量摄取太多，活动量下降，肥胖，吸烟以及心理压力过大等。
反过来，避免以上因素就可预防糖尿病。
在饮食方面，应该做到粮食、肉蛋奶、蔬菜、水果的合理搭配，注意摄入量与消耗量平衡。
常测体重，如果体重增加了，热量肯定摄入过量，这时就应检讨你的食谱并增加运动。
6.血脂异常遗传危险度：★★★血脂代谢异常有许多原因，其中之一就是遗传因素。
随着医学科学发展，目前已经发现有相当部分血脂异常患者存在一个或多个遗传基因缺陷。
高中生物伴性遗传知识点总结
高中生物伴性遗传知识点总结伴性遗传的最大特点就是性状与性别的关联，这部分常考题目主要有伴性遗传的判断和相关计算。
判断是伴性遗传还是常染色体遗传，常用同型的隐形个体与异型的显性个体杂交，根据后代的表现型进行判断。
以XY型性别决定的生物为例，如果为伴X隐性遗传，雌性隐性个体与雄性显性个体杂交，如果后代雄性个体中出现了显性性状，即为常染色体遗传，否则即为伴X遗传。
常见遗传病的遗传方式：(1) 单基因遗传：常染色体显性遗传：并指、多指；常染色体隐性遗传：白化病、失天性聋哑X连锁隐性遗传：血友病、红绿色盲；X连锁显性遗传：抗维生素D佝偻病；Y连锁遗传：外耳道多毛症；(2)多基因遗传：唇裂、先天性幽门狭窄、先天性畸形足、脊柱裂、无脑儿；(3)染色体病：染色体数目异常：先天性愚型病；染色体结构畸变：猫叫综合症。
单基因遗传病单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病, 较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。
根据致病基因所在染色体的种类，通常又可分四类：一、常染色体显性遗传病致病基因为显性并且位于常染色体上，等位基因之一突变，杂合状态下即可发病。
致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生，也可以是由双亲任何一方遗传而来的。
此种患者的子女发病的概率相同，均为1/2。
此种患者的异常性状表达程度可不尽相同。
在某些情况下，显性基因性状表达极其轻微，甚至临床不能查出，种情况称为失显。
由于外显不完全，在家系分析时可见到中间一代人未患病的隔代遗传系谱，这种现象又称不规则外显。
还有一些常染色体显性遗传病，在病情表现上可有明显的轻重差异，纯合子患者病情严重，杂合子患者病情轻，这种情况称不完全外显。
常见常染色体显性遗传病的病因和临床表现1、多指（趾）、并指（趾）。
临床表现：5指（趾）之外多生1~2指（趾），有的仅为一团软组织，无关节及韧带，也有的有骨组织。
2、珠蛋白生成障碍性贫血。
病因：珠蛋白肽链合成不足或缺失。
临床表现：贫血。
3、多发性家族性结肠息肉。
遗传病主要类型
问题：遗传病分哪些主要类型？试说明这些主要类型的遗传病有哪些主要特征！遗传病大致上可以分为三类，即单基因遗传病、多基因遗传病和染色体变异遗传病！一、单基因遗传病。
单基因遗传病又可分为常染色体隐性遗传、伴X隐性遗传病、常染色体显性遗传病、伴X显性遗传病和伴Y遗传病！1.常染色体隐性遗传病：致病基因在常染色体上，致病基因是隐性的，只有纯合子才能表现出病状，由于子代遗传物质一半来自母方，一半来自父方，因此当子代患病时，其父母多为致病基因携带者。
这种遗传病有以下几种特点：①患者是致病基因纯合体，但其父母未必患病，但都携带致病基因；②男女发病概率相等③近亲结婚时，发病率明显上升！常见的常染色体隐性遗传病有：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑！2.伴X隐性遗传病：致病基因位于X染色体上，致病基因是隐性的，由于男性只有一条X染色体，因此，只要携带致病基因就必患病；女性有两条X染色体，当其两条染色体均携带致病基因时才可患病；这种病男性发病率明显高于女性；当母亲患病时其儿子必患病；当女儿患病时，其父亲必患病；正常男性的母亲和女儿均正常！常见病如血友病、红绿色盲症！3.常染色体显性遗传病：控制一种遗传性状的显性基因位于常染色体上，假定用A表示显性致病基因，a表示隐性正常的基因，患者基因型为AA或Aa！这种遗传病有以下几个特点：①患者的双亲中至少有一个患者；②男女发病机会相等；③双亲无病时，子女一般不患病。
常见的类型有并指、多指、软骨发育不全！4.伴X显性遗传病：致病基因位于X染色体上，不管男女，只要携带致病基因就会发病，但由于女性有两条X染色体，因此女性发病率高于男性！患者的双亲中必有一人患同样的病，患者正常的子女却不会有致病基因传给后代，男性患者只能将致病基因传给女儿！常见类型有抗维生素D佝偻病、遗传性慢性肾炎。
5.伴Y遗传病：这种遗传病的致病基因位于Y染色体上，无显隐性之分。
X 染色体上没有与之相对应的基因，这些基因只能随Y遗传，由父传子，子传孙，如此世代相传！这种病表现出严重的“重男轻女”，即患者后代中，男性全为患者，女性全正常，如外耳道多毛症！二、多基因遗传病多基因遗传病是是由多个基因的累加效应引起的遗传性状，一般与环境因素共同作用，多基因遗传病不符合孟德尔遗传规律。
遗传系谱图
第二讲 遗传系谱图（一） 相关知识链接1．人类遗传病的5种遗传方式及其特点2．遗传系谱图中遗传病的确定（1）首先先确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传：①“无中生有”为隐性遗传病。
即双亲都正常，其子代有患者，则一定是隐性遗传病。
②“有中生无”为显性遗传病。
即双亲都表现患病，其子代有表现正常者，则一定是显性遗传病。
（2）其次确定是常染色体遗传还是伴性遗传：①在已确定隐性遗传病的系谱中：a ．父亲正常，女儿患病，一定是常染色体隐性遗传；b ．母亲患病，儿子正常，一定不是伴x 染色体隐性遗传，必定是常染色体隐性遗传。
②在已确定显性遗传病的系谱中：a ．父亲患病，女儿正常，一定是常染色体显性遗传；b ．母亲正常，儿子患病，一定不是伴x 染色体显性遗传，必定是常染色体显性遗传。
（3）人类遗传病判定口诀：无中生有为隐性，有中生无为显性；隐性遗传看女病，女病父正非伴性；显性遗传看男病，男病母正非伴性。
【例】（2001年上海高考）右图是患甲病（显性基因为A ，隐性基因为a ）和乙病（显性基因为B ，隐性基因为b ），两种遗传病的系谱图。
据图回答：（1）甲病致病的基因位于染色体上，为 性基因。
（2）从系谱图上可以看出甲病的遗传特点是 ；子代患病，则亲代之一必 ；若Ⅱ—5与另一正常人婚配，则其子女患甲病的概率为 。
（3）假设Ⅱ—1不是乙病基因的携带者，则乙病的致病基因位于 染色体上，为 性基因。
Ⅰ ⅡⅢ正常女 正常男 甲病女 甲病男 乙病男两种病男乙病的特点是呈遗传。
I—2的基因型为，Ⅲ—2基因型为。
假设Ⅲ—l与Ⅲ—5结婚生了一个男孩，则该男孩患一种病的概率为，所以我国婚姻法禁止近亲间的婚配。
【解析】（1）判断甲、乙两种病的遗传方式：由Ⅱ—5（患者）与Ⅱ—6婚配（患者），生育了Ⅲ—3（女性正常），可以判断出甲病的遗传方式为常染色体上的显性遗传。
由Ⅰ—1和Ⅰ—2（均无乙病）婚配，生育了Ⅱ—2（女性患者），可以判断出乙病为隐性遗传，由Ⅲ—2为男性乙病患者，Ⅱ—1不是乙病基因的携带者，Ⅱ—2为女性患者，可知乙病致病基因不在常染色体上，而在X染色体上，故乙病的遗传方式为X染色体上的隐性遗传。
关于人类遗传病类型和遗传病的预防及几种常见遗传病的诊断与治疗的概述
关于人类遗传病类型和遗传病的预防及几种常见遗传病的诊断与治疗摘要：遗传性疾病是指人类遗传物质发生异常，而导致胎儿出生时或出生后，机体结构和功能发生异常的疾病。
[1] 根据其遗传方式的不同可分为三类：单基因遗传，多基因遗传和染色体病。
它严重威胁着人类的健康与人口质量，给人类带来了许多的困扰。
[2]迄今, 对遗传病的治疗, 虽然可通过对症治疗纠正某些临床症状或防止发病, 但是, 对大部分遗传病仍不能改变细胞中的致病基因, 达到根治的目的。
[3]少数即使能治疗, 也因费用昂贵, 难以普及，预防为主是我国卫生工作的根本方针。
通过对遗传病的研究，可以有效的预防和治疗遗传病，为人类带来福利。
关键词：人类遗传病类型预防诊断治疗1．遗传病类型1.1单基因遗传病[4]单基因遗传病是指受一对基因作用引起的遗传病染色体是基因的载体, 根据致病基因所处的染色体的性质, 把单基因遗传病分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、性染色体显性遗传病和性染色体隐性遗传病。
1.1.1常染色体显性遗传病[5] 特点：患病者的双亲至少一人患病呈连续性, 且男女患病几率相等。
具体是双亲患病子女全患病或患病为3/4, 正常为1/4，双亲一人患病子女全患病或患病与正常各为1/2，双亲正常子女全正常。
如多指症，及Huntington’s 舞蹈症。
[6]1.1.2常染色体隐性遗传病特点：代与代之间多为不连续性, 且男女患病几率相等。
具体是双亲患病子女全患病。
双亲一人患病子女全正常或患病与正常各为1/2双亲正常子女全正常或正常为3/4, 患病为1/4。
如白化病。
1.1.3 X性染色体显性遗传病特点：患病者的双亲至少一人患病呈连续性, 且患病者女性多于男性。
具体是：双亲患病子女全患病或女性全患病, 男性患病与正常各1/2，为父患病子女女性全患病, 男性全正常母患病子女全患病或男女患病与正常各为1/2，双亲正常子女全正常。
如低血钙佝偻病。
1.1.4 X性染色体隐性遗传病特点:代与代这间多为不连续性, 且患病者男性多于女性。
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只传女的八种遗传病你知道几个？
孕育新生命是让每一个女人都值得骄傲的使命。
根据正常的程序，夫妻在结婚之前都要进行婚前体检，检查是否携带遗传疾病。
可是现在许多年轻人基本都是“奉子成婚”，那么这个意外的宝宝能否存在遗传疾病的隐患呢?对此我们电话采访了天泽堂中医院的张家诚院长，张院长介绍到：
许多疾病是传女不传男。
准妈妈们可要特别小心以下八种疾病，莫要因为大意将疾病传给了自己的宝贝女儿。
一、超重
走在大街上，我们经常可以看到一个体型肥胖的妈咪身边，往往会跟着一个肥嘟嘟的小公主。
医学跟踪调查发现，女孩子的体重和母亲体重、体形的关系较之父亲更为紧密，女儿受到其体重遗传因素高达25%-40%。
也就是说，肥胖体型的母亲，更有可能生养一个同样肥胖的女儿。
二、绝经早
决定妇女绝经最重要的因素是卵母细胞的数量，而这个卵母细胞是由遗传因子决定的。
婴儿出生时，每个卵巢约有一百万个卵母细胞，出生后卵母细胞持续不断地减少。
当卵母细胞数量减少至临界数量时，就会绝经。
因此，您的小公主绝经年龄可能和你相同。
三、先天性心脏病
最新研究发现，如果父母一方或双方早年患有心脏病，那么后代到中年后患严重心脏病或血液循环方面疾病的几率会比普通人高两倍。
也就是说如果孕妈您的母亲在65岁之前心脏病曾发作过，那么将来你患心脏病的可能性就会增加，并且这一病症还将会遗传给您的女儿。
四、妊娠时有困难
很多漂亮妈妈往往会生出一个漂亮的小公主，这时很多人都会惊叹遗传的魅力。
与此同时，母女之间也许有类似或相同尺寸、形状的骨盆。
目前的研究表明，妊娠高血压和静脉曲张在家族中具有遗传性。
因此，如果孕妈要坚决杜绝这些情况的发生。
五、骨质疏松
假如一位母亲患有骨质疏松疾病，那么其女儿患脆骨的发病率会很高，也更有可能发生骨折、驼背、弯腰、臀部断裂等。
这一点上，女孩子骨头质量和失去的骨质基本与她母亲的情况相同。
六、肺癌
肺癌是现今社会夺取最多人生命的不治之症之一。
在这些患者中，10%以上的人具有家族遗
传性。
同等条件下，母亲患有肺癌遗传给子女的机会要比父亲高出2-3倍。
七、2型成人糖尿病
2型糖尿病是一种多基因遗传性疾病，是环境因素和遗传因素共同作用的结果，通常发生在女性40岁以后。
已有的研究表明，有近四成的子女是从母亲那儿遗传患上此病。
八、抑郁症
抑郁症是一种常见的心境障碍，引起原因复杂，以显著而持久的心境低落为主要临床特征，严重者可出现自杀念头和行为。
而腹中的宝宝将会有10%的可能性会从母亲那儿遗传患上这种疾病。
如果上面的信息没有帮到你，可以百度搜索肝癌治疗康复网，进行详细了解。
或者拨打国内抗肿瘤中心免费电话：4OO-7O1O-633。