第六章连锁遗传和性连锁01概要
连锁遗传和性连锁培训讲义
连锁遗传和性连锁培训讲义连锁遗传和性连锁遗传是遗传学中的两个重要概念，对于理解遗传现象和进行遗传研究非常关键。
本文将以连锁遗传和性连锁遗传为主题，给你们讲解这两个概念的基本原理和实验方法。
一、连锁遗传连锁遗传是指基因在染色体上的相对位置较靠近，因此往往以相同的方式继承给子代。
这种情况下，这些基因很有可能同时或几乎同时被传递给后代，而不会发生重组。
连锁遗传的现象主要体现在同一条染色体上的基因。
连锁遗传现象的发现主要源于第一位将此现象描述清楚的科学家摩尔根。
摩尔根通过对果蝇的遗传分析发现，有些基因表现出无法纷合的特点，而是以固定的方式遗传给后代。
这些基因被称为连锁基因。
连锁基因一般存在于同一条染色体上的不同位点，由于它们的位置紧密相连，所以会一起被遗传。
如何确定基因是否连锁？科学家们通过实验进行了一系列的研究，总结出了一些判断规则。
首先，科学家会选择有明显特征突变的果蝇进行实验，比如有不同翅膀颜色等特征，然后进行交配。
如果交配后的后代都表现出相同的突变特征，那么可以初步认定这些基因连锁。
接下来，科学家还可以通过对大量后代进行进一步观察和实验，确认基因是否真正连锁。
根据连锁遗传的原理，科学家可以通过研究连锁基因，确定基因在染色体上的相对位置，进一步揭示遗传规律。
二、性连锁遗传性连锁遗传是指某些基因只存在于性染色体上，而不在常染色体上。
这意味着这些基因表现出与性别相关的遗传模式，仅仅由父(母)亲传给子代。
性连锁遗传的发现也得益于果蝇的研究。
早期的实验发现，果蝇的性别是由染色体决定的，雄果蝇具有XY染色体，而雌果蝇具有XX染色体。
由于染色体有性别差异，并且染色体上的基因也存在性别差异，因此某些基因只存在于性染色体上，只能由父(母)亲传给子代。
性连锁遗传可以通过观察后代的性别来确定基因的遗传方式。
如果某个基因属于性连锁遗传，我们可以观察到这个基因只出现在某一性别的个体中。
比如，对于雄性连锁遗传的基因，只有雄性个体表现出突变特征，而雌性个体则没有。
连锁遗传和性连锁
连锁遗传和性连锁连锁遗传和性连锁是进化中的重要概念之一，它们描述了基因在染色体上的分布和遗传方式。
本文将详细讨论这两个概念及其相关性，以及它们在遗传研究中的重要性。
首先，我们来了解连锁遗传。
连锁遗传是指基因位于同一染色体上的现象，这些基因在遗传过程中往往以固定的方式一起传递给后代，因为它们很少会发生重组。
当两个基因在同一染色体上时，它们通常一起随着染色体的移动而传递给后代。
因此，这两个基因的连锁度很高。
连锁遗传在基因图谱绘制和基因定位上起着重要的作用。
通过观察某个物种或家族的连锁关系，我们可以确定某些基因之间的相对位置，并进一步理解它们如何在遗传过程中相互作用。
这有助于研究人们对某些特定属性的遗传方式。
例如，在果蝇中，人们发现单倍型连锁遗传与眼色的相关性，这对于进一步研究进化和表型相关性非常重要。
然而，连锁遗传并不是永久的。
当发生基因重组时，位于同一染色体上的基因可以通过交叉互换的方式发生重新组合。
这就是我们接下来要讨论的性连锁。
性连锁是指基因位于性染色体上的现象。
在人类中，性连锁通常指的是X染色体和Y染色体上的基因。
由于在性染色体上的重组发生率相对较低，因此性连锁基因通常以非常高的连锁度相互关联。
这也是为什么许多性连锁疾病在男性中更为普遍的原因，因为男性只有一个X染色体，而女性有两个。
性连锁在遗传研究中有着重要的意义。
通过研究性连锁疾病，我们可以更好地了解疾病的发生机制。
例如，血友病是一种X 连锁遗传疾病，主要影响男性。
这是因为男性只有一个X染色体，一旦携带异常的血友病基因，就无法通过正常的X染色体来抵消它的效应。
另一方面，雌雄同体动物往往没有性连锁遗传。
这是因为它们的性别由其他方式决定，例如环境因素或基因的互作。
然而，在一些雌雄同体动物中，我们仍然可以观察到连锁遗传的存在，这与某些性染色体的非性别决定角色有关。
总结一下，连锁遗传和性连锁是遗传学中重要的概念。
连锁遗传指基因在染色体上的分布和传递方式，而性连锁则是指基因位于性染色体上的连锁遗传。
连锁遗传和性连锁
连锁遗传和性连锁(一)名词解释：1.交换：指同源染色体的非姊妹染色单体之间的对应片段的交换，从而引起相应基因间的交换与重组。
2.交换值（重组率）：指同源染色体的非姊妹染色单体间有关基因的染色体片段发生交换的频率。
3.基因定位：确定基因在染色体上的位置。
主要是确定基因之间的距离和顺序。
4.符合系数：指理论交换值与实际交换值的比值，符合系数经常变动于0—1之间。
5.干扰(interference)：一个单交换发生后，在它邻近再发生第二个单交换的机会就会减少的现象。
6.连锁遗传图（遗传图谱）：将一对同源染色体上的各个基因的位置确定下来，并绘制成图的叫做连锁遗传图。
7.连锁群(linkagegroup)：存在于同一染色体上的基因群。
8.性连锁(e某linkage)：指性染色体上的基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象，又称伴性遗传(e某-linkedinheritance)。
9.性染色体(e某-chromoome)：与性别决定有直接关系的染色体叫做性染色体。
10.常染色体(autoome)：性染色体以外其他的染色体称为常染色体。
同配性别11.限性遗传(e某-limitedinheritance)：是指位于Y染色体(某Y型)或W染色体(ZW型)上的基因所控制的遗传性状只限于雄性或雌性上表现的现象。
12.从性遗传(e某-influencedinheritance)：常染色体上基因所控制的性状，在表现型上受个体性别的影响，只出现于雌方或雄方；或在一方为显性，另一方为隐性的现象。
13.交叉遗传：父亲的性状随着某染色体传给女儿的现象。
14.连锁遗传：指在同一同源染色体上的非等位基因连在一起而遗传的现象。
(二)是非题：1.雄果蝇完全连锁是生物界少见的遗传现象。
这仅指某染色体上的连锁群而言。
因为它的某染色体只有一条，所以，不会发生交换。
(-)2.基因连锁强度与重组率成反比。
(+)3.基因型＋C／Sh＋的个体在减数分裂中有6％的花粉母细胞在Sh和C之间形成一个交叉，那么，所产生的重组型配子＋＋和ShC将各占3％。
连锁遗传的表现与规律应用课件
contents
目录
• 连锁遗传概述 • 连锁遗传的表现 • 连锁遗传的规律的定义
定义描述
连锁遗传，是指某些基因在染色 体上的位置相对固定，它们在遗 传过程中倾向于保持在一起，并 作为一个整体进行传递。
遗传学意义
连锁遗传是遗传学中的重要概念 ，它解释了特定基因组合在遗传 中的规律和现象。
连锁遗传的重要性
01
02
03
基因组合传递
连锁遗传确保某些基因组 合在世代间的传递更加稳 定和可靠。
多样性维持
由于连锁遗传，种群中能 够维持更多的基因组合多 样性。
进化影响
连锁遗传对物种的进化和 适应性有重要影响，有助 于物种的演变和生存。
连锁遗传的研究历史
早期观察
早期的遗传学家在实验中 观察到了某些基因组合的 传递规律，并提出了连锁 遗传的概念。
摩尔根研究
摩尔根通过对果蝇的研究 ，提供了连锁遗传的重要 实验证据，并加深了人们 对遗传学规律的理解。
现代研究
随着分子遗传学的发展， 现代研究已能够更深入地 揭示连锁遗传的机制和影 响因素。
02
连锁遗传的表现
连锁遗传的基因型表现
连锁基因座的等位基因组合
在连锁遗传中，位于同一染色体上的基因座上的等位基因会倾向 于一起遗传，形成特定的基因型组合。
连锁群的遗传规律
连锁群的概念
一组在遗传上紧密连锁的基因构成一个连锁群。这些基因在遗传时往往作为一个整体进行 传递。
连锁群的遗传行为
连锁群的遗传行为受到连锁与交换定律的制约。在连锁群中，基因之间的交换频率相对较 低，因此连锁群的遗传特征往往保持稳定。
连锁群的应用
通过研究连锁群的遗传规律，可以揭示基因之间的相互作用和调控关系，对于遗传学研究 和育种实践具有重要意义。例如，在作物育种中，利用连锁群的信息，可以选择具有优良 性状的个体进行繁殖，提高作物的产量和品质。
第6章--连锁遗传
第六章 连锁遗传 重点：连锁与交换的遗传现象及其 实质，交换值的测定和基因 定位的三点测验法，真菌类 的遗传分析。
难点：基因定位的三点测验法，真 菌类的遗传分析。
幻灯片2 第一节 连锁 一、基因连锁的发现 二、果蝇的完全连锁与不完全连锁 三、连锁定律的实质 幻灯片3 一、基因连锁的发现 1905 贝特逊（Bateson, W.） 庞尼特（Punnet, R.C ） 香豌豆（Lathyrus doratus ） 相引（coupling ） 相斥（repulsion) P 紫长（PPLL) × 红圆（ppll ） F1 紫长（PpLl ） F2 紫长 紫圆 红长 红圆 P_L_ P_ll ppL_ ppll 观察数：284 21 21 55 预期值：215 71 71 24 结果： F1两对相对性状均表现为显性，F2出现四种表现型； F2四种表现型个体数的比例与9:3:3:1相差很大，并且两亲本性状组合类型(紫 长和红圆)的实际数高于理论数，而两种新性状组合类型(紫圆和红长)的实际数少于理论数。
P 紫圆（PPll ） × 红长（ppLL ）F1 紫长（PpLl ）F2 紫长 紫圆 红长 红圆P_L_ P_ll ppL_ ppll观察数：226 95 97 1 预期值：236 79 79 26 结果： F1两对相对性状均表现为显性，F2出现四种表现型； F2四种表现型个体数的比例与9:3:3:1相差很大，并且两亲本性状组合类型(紫圆和红长)的实际数高于理论数，而两种新性状组合类型(紫长和红圆)的实际数少于理论数。
二、果蝇的完全连锁与不完全连锁 ● 基本概念： ● 连锁（Linkage ）：某些基因由于它们 ● 位于相同的染色体上，在一起遗传 ● 。
这些在相同染色体上的基因表现 ● 为连锁。
● 连锁群（Linkage group ）：位于同一 ● 条染色体上的全部基因称作一个连 ● 锁群。
连锁遗传与性连锁培训讲义
连锁遗传与性连锁培训讲义连锁遗传与性连锁培训讲义一、引言连锁遗传和性连锁是生物学中一种重要的遗传现象，对于理解基因组的组织、基因的定位以及遗传病的传播具有重要意义。
本次培训将介绍连锁遗传和性连锁的定义、机制以及实际应用。
二、连锁遗传1. 定义连锁遗传是指两个或多个基因在染色体上的相对位置固定，它们在遗传上有着密切的联系，总是以相同的方式遗传给下一代的现象。
2. 机制连锁遗传的现象是由于两个或多个基因位点间的共位性导致的。
共位基因位点是指位于同一染色体上，距离足够近而不发生重组的遗传标记。
3. 实例连锁遗传现象最早是由托马斯·亨特·摩尔根和他的研究小组在果蝇实验中发现的。
他们观察到两对基因座A和B会同时遗传给下一代，而不会与其他染色体上的基因发生重组。
三、性连锁1. 定义性连锁是指基因位于性染色体上，并且由于性染色体的特殊性导致这些基因在遗传上的性别特异性。
2. 机制性连锁是由于性染色体在雄性和雌性个体中的差异造成的。
对于雄性个体，由于它们有XY染色体，因此只需要一个突变的等位基因就会表现出突变的特征。
而对于雌性个体，由于它们有XX染色体，需要两个突变的等位基因才会表现出突变的特征。
3. 实例最典型的性连锁现象是人类的遗传性状血友病。
血友病是一种由于凝血因子基因突变引起的疾病，该基因位于X染色体上，因此主要影响雄性个体。
四、连锁遗传和性连锁的应用1. 基因组定位连锁遗传和性连锁的现象可以帮助科学家在基因组中定位特定基因的位置。
通过分析连锁遗传的数据，可以确定不同基因位点之间的相对距离，这对于构建基因组图谱和寻找遗传病基因具有重要意义。
2. 遗传病研究连锁遗传和性连锁的现象使得研究人员可以更好地理解基因突变和遗传病的传播方式。
通过分析家系中的连锁遗传模式，可以确定遗传病的致病基因，并为疾病的预防、治疗提供参考。
3. 种群遗传学研究连锁遗传和性连锁的概念对于种群遗传学研究也具有重要意义。
《遗传与优生》第六章
第六章 ● 第一节 单基因遗传病
系谱是指详细调查某种疾病在一个家族中的发生情况后，用规 定的符号按一定格式将调查结果绘制成的患者与家族各成员间相互 关系的图解。家族中第一个被医生或研究者发现的患某种遗传病或 具有某种性状的成员，称为先证者。根据系谱，对家系进行回顾性 分析，判断疾病是否有遗传因素的作用及可能的遗传方式，称为系 谱分析。
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第六章 ● 第一节 单基因遗传病 一、常染色体显性遗传
一例短指症家族系谱图
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第六章 ● 第一节 单基因遗传病 一、常染色体显性遗传
01 完全显性遗传
02 不完全显性遗传
（二）常染色体显 性遗传病的类型
03 共显性遗传
04
不规则显性遗传
05
延迟显性
10
第六章 ● 第一节 单基因遗传病
一、常染色体显性遗传
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第六章 ● 第一节 单基因遗传病 四、Y连锁遗传
一例外耳道多毛症家族系谱图
23
02
多基因与多基因遗传病
第六章 ● 第二节 多基因与多基因遗传病 一、多基因遗传
（一）数量性状与质量性状
单基因遗传的性状是由一对基因控制的，性状的变异 在一个群体中的分布是不连续的，这样不连续的性状称为 质量性状。质量性状在一个群体中的变异可以明显地分 2～3个亚群，各亚群之间呈现出质的差异，没有中间过渡 类型。
③ 少数染色体畸变的患 者是由表型正常的双亲遗传 而得，其双亲之一为平衡易 位携带者。
主要特点
② 绝大多数染色体病患 者呈散发性。
④ 通过检验孕妇早期羊 水细胞进行产前诊断可检出 患儿，防止染色体畸变患儿 出生。
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Thanks
AD病中，杂合子（Aa）患者与显性纯合子（AA）患
遗传学 连锁遗传
♣ 不完全连锁（部分连锁）：F1可产生多种配子，后代出现新性状的组
合，但新组合较理论数为少。
完 全 连 锁
非等位基因A和B相当于一个基因
图5-5 果蝇的完全连锁
二、交换
1．交换：成对染色体非姐妹染色单体间基因的互换。
2．交换的过程：杂种减数分裂时期(前期I的粗线期)。
长花粉:短花粉 ������ (226+97):(95+1)=323:96 ≈ 3:1
以上结果都受分离规律支配，但不符合独立分配规律。
������
F2不符合9:3:3:1，则说明F1产生的四种配子不等数。
可用测交法加以验证，∵测交后代的表现型种类以及比例可反映
出F1配子的种类和比例。
证实F1所成的四种配子数不等
P 紫花、圆花粉粒(PPll) × 红花、长花粉粒(ppLL)
↓ F1 F2 实际个体数 按9:3:3:1推算 紫、长 P_L_ 226 235.8 紫、长PpLl ↓⊗ 紫、圆 P_ll 95 78.5 红、长 ppL_ 97 78.5 红、圆 ppll 1 26.2 总数 419 419
结果与第一个试验情况相同。
二点测验、三点测验；
连锁群、连锁遗传图。 五、性别决定：
与性别有关的一个或一对染色体称性染色体；
成对性染色体往往异型：XY型、ZW型； 性连锁。
1900年孟德尔遗传规律被重新发现以后，引起生物学界的广泛重视。 人们以更多的动物和植物为材料进行杂交试验。 其中属于两对性状 遗传的结果，有的符合独立分配规律，有的不符合，因此不少学者对于 孟德尔的遗传规律曾一度发生怀疑。 就在这个时期，摩尔根以果蝇为试验材料对此问题开展了深入细致 的研究，最后确认所谓不符合独立遗传规律的一些例证，实际上不属于 独立遗传，而属于另一类遗传，即连锁(linkage)遗传。 成为遗传学中 的第三个遗传规律。 摩尔根还根据自己研究成果创立了基因论(theory of the gene)，把 抽象的基因概念落实在染色体上，大大地发展了遗传学。由此可见，摩 尔根的工作对孟德尔的遗传规律不是一种简单的修正，而是具有重大意 义的补充和发展。
性连锁遗传
性连锁遗传性连锁遗传是指在染色体上位于性染色体上的遗传性状。
性染色体分为X染色体和Y染色体，X染色体可以携带大量的遗传信息，而Y染色体则相对较少。
由于男性有XY染色体，而女性有XX染色体，因此性定向遗传会产生不同的效果。
性连锁遗传主要与X染色体上的遗传性状有关。
X染色体上的遗传性状会影响男女之间的遗传模式。
例如，红绿色盲就是一种典型的性连锁遗传疾病。
此疾病是由于X染色体上的突变导致视网膜感光细胞缺失或功能异常，进而造成红绿色区分困难。
由于X染色体在男性中只有一个，而在女性中有两个，所以男性患有该疾病的概率远高于女性。
如果母亲是携带该突变的，她有50%的几率将该突变传递给她的儿子，而将此突变传给她女儿的几率为50%。
还有一种常见的性连锁遗传疾病是血友病。
血友病主要分为凝血因子Ⅷ缺乏型（血友病A）和血友病B（凝血因子Ⅸ缺乏型）。
血友病A和B都是由于X染色体上的基因突变导致的凝血因子的功能缺陷。
因为X染色体上只有一个凝血因子的基因，男性很容易患上血友病，而女性则需要同时携带两个异常基因才会患上该疾病。
因此，女性往往是血友病的携带者，而男性才是真正的患者。
除了红绿色盲和血友病，性连锁遗传还与一些其他疾病有关，如肌营养不良症、多发性鳞状红斑病等。
这些疾病都是由于X 染色体上的基因突变导致的。
由于X染色体携带的基因信息相对较多，所以性连锁遗传疾病的种类也较多。
与性连锁遗传相关的遗传模式主要有两种，一种是在母系中传递，另一种是在父系中传递。
在母系中，女性携带X染色体上的突变基因，有一半的几率将该突变基因传递给她们的子女，不论是男性还是女性。
这就是为什么性连锁遗传疾病在母系中传递得比较普遍的原因。
另一种情况是在父系中传递，即父亲患有该疾病并将其传递给他的女性子女。
在这种情况下，患有性连锁遗传疾病的父亲有50%的几率将该疾病传递给他们的女儿，而将携带这一突变基因的儿子的几率则为0。
性连锁遗传的疾病对个体和家庭来说都带来了很大的困扰。
连锁遗传相关知识点
连锁遗传相关知识点连锁遗传是指遗传物质在染色体上的位置决定了它们的遗传方式。
在细胞分裂过程中，染色体会在有丝分裂中进行交叉互换，这个过程会导致染色体上的基因重组。
这篇文章将介绍连锁遗传的基本概念以及与之相关的主要知识点。
1.染色体和基因的基本概念在连锁遗传的研究中，我们首先需要了解染色体和基因的基本概念。
染色体是细胞核中的一种结构，它们携带着遗传信息。
人类有23对染色体，其中一对是性染色体。
基因是染色体上的一段DNA 序列，它们编码着生物体的遗传特征。
2.连锁遗传的原理连锁遗传的原理是基因位于同一条染色体上时，它们往往会以一种连锁的方式传递给后代。
这是因为在有丝分裂过程中，染色体上的基因会发生重组，但基因位于同一染色体上的概率较小，因此它们会很可能被传递给后代。
3.连锁遗传的分析方法连锁遗传的分析方法主要包括遗传连锁图的构建和连锁分析。
遗传连锁图是通过研究家系或群体中的基因型数据，确定基因之间的连锁关系。
连锁分析可以通过观察家系中某种特定特征的传递规律，推测基因之间的连锁关系。
4.连锁遗传与遗传疾病连锁遗传与许多遗传疾病密切相关。
例如，血友病和红绿色盲都是由位于X染色体上的基因突变导致的，这导致这些疾病主要出现在男性中。
此外，一些常见的遗传病如囊性纤维化和地中海贫血也与连锁遗传有关。
5.连锁遗传的重要性连锁遗传的研究对于理解遗传学和进化生物学非常重要。
通过研究连锁遗传可以确定基因之间的相对位置，进而推测染色体的遗传图谱。
此外，连锁遗传的研究还有助于了解基因的遗传机制，以及探索基因与疾病之间的关系。
总结：连锁遗传是遗传学中的重要概念，它通过研究基因位于染色体上的位置，揭示了基因遗传方式的一种重要模式。
在连锁遗传的研究中，遗传连锁图的构建和连锁分析是常用的研究方法。
连锁遗传与许多遗传疾病密切相关，并且对于理解遗传学和进化生物学有重要意义。
通过深入研究连锁遗传，我们可以更好地理解基因的遗传机制和基因与疾病之间的关系。
遗传病的遗传模式显性隐性与性连锁等
遗传病的遗传模式显性隐性与性连锁等遗传病的遗传模式：显性、隐性与性连锁等遗传病是由基因突变所引起的一类疾病。
它们的遗传方式可以分为显性遗传、隐性遗传和性连锁遗传。
了解这些遗传模式，不仅可以增加科学知识，还能够帮助我们更好地预防和治疗遗传病。
下面将对这三种遗传模式进行详细介绍。
一、显性遗传模式在显性遗传模式中，只有一个突变基因就能导致该遗传病。
如果一个人的父母中至少有一方携带这种遗传病的基因，那么他有 50% 的几率继承该基因，并患上这种遗传病。
显性遗传病通过孟德尔的遗传规律进行遗传，一般来说，有一半的后代将携带问题基因，另一半则不携带。
例如，常见的地中海贫血就是一种显性遗传病。
二、隐性遗传模式在隐性遗传模式中，只有当一个人携带了两个该遗传病的基因，才会患上该病。
如果只携带一个该基因，则不会出现明显的症状，但仍可将该基因传递给子孙后代。
隐性遗传病的遗传方式与显性遗传病不同。
通常情况下，在两个没有遗传病的人当中，获得该基因的几率比较小。
具体而言，如果两个人都携带了一个这种基因，他们的子女有 25% 的几率患上该病。
流行性狂犬病、囊性纤维病等就是一部分隐性遗传病的代表。
三、性连锁遗传模式性连锁遗传病是指由 X 和 Y 染色体上突变基因所引起的疾病。
此类遗传病具有不同的遗传方式。
因为女性有两个 X 染色体，而男性只有一个，所以女性的遗传方式比男性更为复杂。
女性可能只是一个携带基因的健康携带者，或者是突变基因的受害者，而男性则更容易受到遗传病的侵害。
性连锁遗传病通常比较少见，但它们的症状往往比其他遗传病更为严重。
常见的性连锁遗传病包括脆性 X 综合征、血友病等。
总之，了解遗传病的遗传模式是非常重要的。
对于那些患有遗传病的人来说，通过了解自己的遗传历史，可以更好地预防和治疗疾病。
除此之外，对于没有患有遗传病的人来说，也应该采取一些措施，如基因检测和遗传咨询，以帮助他们更好地了解自己的遗传状况，预防疾病的发生。
《动物遗传学》教学课件：第六章-性别决定及与性别有关的遗传
原因：
雄性胎儿分泌的雄性激素抑制雌性胎儿 的性腺分化，使其成为中间性，失去生 殖能力；
XY组成的雄性细胞干扰了双生雌犊的性 分化。
性反转（sex reversal）
由雌性变成雄性，或由雄性变成雌性的现象。
原来生蛋的母鸡因患病或创伤而使卵巢退化 或消失，促使精巢发育并分泌出雄性激素， 母鸡性反转公鸡，母鸡变公鸡，能产生精子， 和母鸡交配，能繁殖后代。从而表现出 “母鸡叫鸣”现象。但性染色体仍为ZW。
2、X染色体失活的分子机制
（1）XIST座位控制失活起点；
（2）甲基化酶通过碱基的甲基化 而使约80％的X染色体基因关闭而失去表 达活性
二、剂量补偿效应 1、概念：使具有两份或两份以上的基因
量的个体与只具有一份基因量的个体的基因表 现趋于一致的遗传效应
2、莱昂假说： （1）雌性个体的两条X染色体必有一条是 随机失活的 （2）X染色体的失活发生在胚胎早期
因此症的异常基因是位于X染色体上，因此女性若带一 个不正常的X染色体，另一个正常的X染色体即会弥补 此缺陷，故不易发病，或症状较轻微。至于男性，因 只有一个X染色体，因此只要获得一个异常的X染色体 即会得病。
葡萄糖-六-磷酸盐脱氢酶 (即G-6-PD)是一种酵素，它在 人体内协助葡萄糖进行新陈代谢，而在此过程中产生 一种保护红血球的物质，以对抗某些特别的氧化物； 患此症的小孩，因缺乏这种酵素，使红血球容易受到 某些特定物质的破坏而发生溶血，如程度严重即发生 急性溶血性贫血。
蛙和某些爬行类的性别 蝌蚪：20℃，雌雄各半；30℃，全雄； 蜥蜴：26～27℃，雌性；29℃，雄性； 鳄鱼：33℃，雄性；31℃，雌性；两种温度之间，雌 性各半。 需要指出的是，环境条件只改变性别发育的方向，并 不改变性染色体组成。
遗传学名词解释(答案)
名词解释第一章绪论遗传学：是研究生物遗传和变异的科学，是生物学中一门十分重要的理论科学，直接探索生命起源和进化的机理。
同时它又是一门紧密联系生产实际的基础科学，是指导植物、动物和微生物育种工作的理论基础；并与医学和人民保健等方面有着密切的关系。
遗传：是指亲代与子代相似的现象。
如种瓜得瓜、种豆得豆。
变异：是指亲代与子代之间、子代个体之间存在着不同程度差异的现象。
如高秆植物品种可能产生矮杆植株，一卵双生的兄弟也不可能完全一样。
第二章遗传的细胞学基础染色质：是指染色体在细胞分裂的间期所表现的形态，呈纤细的丝状结构，含有许多基因的自主复制核酸分子。
染色体：在细胞分裂时期，在细胞核中容易被碱性染料染色、具有一定数目和形态结构的的杆状体。
（染色体：指任何一种基因或遗传信息的特定线性序列的连锁结构。
）染色单体：由染色体复制后并彼此靠在一起，由一个着丝点连接在一起的姐妹染色单体。
姐妹染色单体：二价体中的同一各染色体的两个染色单体，互称姐妹染色单体，它们是间期同一染色体复制所得。
非姐妹染色单体：单体二价体的不同染色体之间的染色单体互称非姐妹染色单体，它们是同源染色体这些间期各自复制所得。
联会：减数分裂中，同源染色体的配对过程。
同源染色体：大小，形态和结构相同，功能相似的一对染色体。
非同源染色体：形态和结构不同的各对染色体互称为非同源染色体。
有丝分裂：包含两个紧密相连的过程：核分裂和质分裂。
即细胞分裂为二，各含有一个核。
分裂过程包括四个时期：前期、中期、后期、末期。
在分裂过程中经过染色体有规律的和准确的分裂，而且在分裂中有纺锤丝的出现，故称有丝分裂。
减数分裂：又称成熟分裂，是在性母细胞成熟时，配子形成过程中所发生的一种特殊的有丝分裂。
它使体细胞染色体数目减半。
它含两次分裂，第一次是减数的，第二次是等数的。
双受精：授粉后，一个精核（n）与卵细胞（n）受精结合为合子（2n），将来发育成胚。
同时另一精核（n）与两个极核（n＋n）受精结合为胚乳核（3n），将来发育成胚乳。
第六章 性别决定和性遗传
第六章性别决定和性遗传一、性别决定在雌雄异体的生物中，雌雄个体的比数大都是1：1。
这是个典型的Mendel比数。
所以很早以前人们就猜测，性别和其他性状一样，也是遵循Mendel规律而遗传的。
1：1是回交比数，这意味着某一性别是纯合体，而另一性别是杂合体。
后来的研究结果果然证实了上述设想。
性染色体：我们知道，体细胞中的染色体数都是成双的，即体细胞中的染色体都是成对的，成对的染色体称为同源染色体，同源染色体在形态、大小、结构和功能上都是相同的。
但是，后来发现并非全然如此，在许多生物的体细胞中，往往有一对染色体是异形的，在形态、大小，结构以及功能上都有所不同，而这一对染色体往往与性别的决定有关。
与性别决定直接有关的这一对染色体称为性染色体（sex chromosome），性染色体以外的所有染色体就称为常染色体（autosome）。
性染色体决定性别性染色体决定性别的主要方式可以分为两大类，XY型和ZW型。
⑴XY型性别决定人的体细胞中有46个染色体，可以配成23对，其中22对在男人和女人中是一样的，叫做常染色体。
另外有一对是性染色体，在女性体细胞内成对，叫做X染色体，而在男性体细胞中，只有一个X染色体，与其配对的是一个很小的叫做Y的染色体。
经过减数分裂形成生殖细胞时，男人可以产生两种精子，一种是22个常染色体+X染色体，另一种是22个染色体+Y染色体，两类精子的比数相等，而女人只能产生一种卵子，22常染色体+X染色体。
带有X的精子与带有X 的卵细胞结合形成XX合子，发育为女性，带有Y的精子与带有X的卵细胞结合形成XY合子，发育为男性。
就整个人群而言，XX 与XY是相等的，即男性与女性之比（简称性比）应该是1：1。
这是在没有人为干扰的情况下，假如有人为的干扰，就会造成性比不平衡。
这是计划生育工作的障碍之一，性比不平衡，就会造成社会的不安定。
这种性别决定的方式叫做XY型性别决定。
雄性是异配性别，可以产生两种配子，雌性是同配性别，只能产生一种配子。
连锁遗传与性连锁
连锁遗传与性连锁引言连锁遗传是遗传学中的一个重要概念，它描述了基因在染色体上的分布模式及其遗传方式。
在连锁遗传中，某个基因与其他基因紧密相连，它们以连锁的方式遗传给后代。
而性连锁则是指基因的连锁分布与性别有关，即某些基因仅存在于性染色体上。
本文将介绍连锁遗传的基本概念和机制，并进一步探讨性连锁在遗传学中的意义。
连锁遗传的基本概念在遗传学中，连锁遗传是指两个或多个基因存在于同一染色体上，并且它们倾向于一起遗传给后代。
这是因为在染色体复制和分裂的过程中，这些基因通常作为一个整体进行传递。
连锁遗传是基于体细胞（非性细胞）的染色体遗传机制。
相对而言，性细胞（精子和卵子）的染色体遗传机制则是基于性连锁的。
关于性连锁将在后文中详细介绍。
连锁遗传的基本机制是重组。
在染色体复制和分裂过程中，有时会出现染色体断裂和重连的现象，这会导致两个连锁基因中的一部分发生交换。
这个过程就是重组。
重组的发生概率受到基因之间的距离影响，相距越远的基因发生重组的概率越高。
连锁遗传通过连锁分析来研究。
连锁分析是通过观察某个性状与基因连锁的关系来判断基因间是否存在连锁关系。
通过观察家族中某一性状的分布和基因之间的连锁方式，可以推断基因在染色体上的相对位置。
性连锁的基本概念性连锁是基于性染色体的连锁遗传。
在人类和其他哺乳动物中，雌性有两个X 染色体，而雄性有一个X染色体和一个Y染色体。
性连锁就是指基因存在于性染色体上，并且遵循性连锁的遗传规律。
在性连锁中，X染色体上的基因表现出不同的遗传模式。
对于雌性来说，X染色体的基因按照常规的连锁遗传方式进行遗传，与非性染色体上的基因一样。
而对于雄性来说，X染色体上的基因遵循特殊的遗传规律。
雄性只有一个X染色体，所以如果其中的一个基因有突变，那么这个突变就必然会表现出来。
因此，雄性是X连锁遗传疾病（比如血友病和色盲）的高风险人群。
而对于雌性来说，由于有两个X染色体，即使其中一个X染色体上的基因有突变，另一个正常的基因仍然可以弥补，所以她们患病的风险相对较低。
性连锁遗传病
02 性连锁遗传病基础知识
性别决定与性染色体
1 2 3
性别决定机制
男女性别由性染色体的不同组合而决定，具体地 ，是由X和Y染色体的组合所决定。
性染色体组成
人类的性染色体是X和Y。女性拥有两个X染色体 （XX），而男性则拥有一个X和一个Y染色体（ XY）。
性别决定因素
在受精过程中，如果受精卵获得了XX组合，则发 育成女性；如果获得了XY组合，则发育成男性。
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05 治疗策略与预防措施
针对不同类型患者的治疗策略
药物治疗
01
针对特定症状，如疼痛、感染等，使用相应药物进行缓解或控
制。
基因治疗
02
通过基因编辑技术，修复或替换缺陷基因，从根本上治疗遗传
病。但该技术仍处于研究阶段，需谨慎评估风险和效果。
对症治疗
03
针对患者的具体症状，采取相应治疗措施，如物理疗法、康复
03 常见性连锁遗传病介绍
红绿色盲
病症定义
红绿色盲是部分色盲，分为红色 盲和绿色盲，属于伴X染色体隐性 遗传病。
遗传方式
红绿色盲的遗传方式为伴X染色体 隐性遗传，男性患者多于女性患 者。
血友病
病症定义
血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，属于性连锁遗传病的一种。
症状表现
血友病的共同特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾 向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。
诊断标准与流程
01
02
03
家系调查
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3. 通常用交换值/重组率来度量基因间的相对距离，也称 为遗传距离(genetic distance)。
•通常以1%的重组率作为一个遗传距离单位/遗传单位。
39
(四)、影响交换值的因素
1. 年龄对交换值的影响
• 老龄雌果蝇的重组率明显下降。
2. 性别对交换值的影响
•雄果蝇和雌家蚕的进行减数分裂时不发生交换。
重组型配子数 交换值(%) 100 ％ 总配子数
亲本型配子+重组型配子 • 重组率（recombination ratio)：重组型的配子占总配子的百 分率。
用哪些方法可以测定各种配子的数目？
32
(二)、 交换值的测定
1、测交法 • 测交后代(Ft)的表现型的种类和比例直接反映被测 个体(如F1)产生配子的种类和比例。 • 相引相与相斥相的测交结果：
组合二：紫花、圆花粉粒×红花、 长花粉粒
结果：
• F1两对相对性状均表现为显性，F2出现四种表现型； • F2四种表现型个体数的比例与9:3:3:1相差很大，并且 两亲本性状组合类型(紫圆和红长)的实际数高于理论数， 而两种新性状组合类型(紫长和红圆)的实际数少于理论 数。 8
（一）、连锁遗传现象
第六章 染色体和连锁群
位于一对同源染色体上的非等位基 因间的遗传关系
1
什么是基因
基因（细胞学概念）： 在染色体上占有一定 位置的遗传单位，控制生物体专一表型（性状） 的产生。 基因在染色体的什么地方？这就是基因定位。 基因定位（gene location): 就是确定基因在 染色体上的位置。 这个问题，在摩尔根发现连锁之前，没有人提 出，也没有人能解决这个问题。
2、连锁遗传现象.
• 杂交试验中，原来为同一亲本所具有的两个性状在F2中不符合独 立分配规律，而常有连在一起遗传的倾向，这种现象叫做连锁 (linkage)遗传现象。 • 相引相(coupling phase)与相斥相(repulsion phase).
描述 相引相 两个显性性状连在一起遗传 两个隐性性状连在一起遗传 一个显性性状与另一个隐性性状 一个隐性性状与另一个显性性状
P_ll
(PPll, Ppll) ：
b2+2bd
c2+2cd d2
36
ppL_ (ppLL, ppLl) ： ppll ：
香豌豆P-L基因间交换值测定(3)
而F2中双隐性个体(ppll)的实际数目是 可出直接观测得到的(本例中为1338)， 其比例也可直接计算得到(1338/6952)， 因此有：
38
(三)、交换值与遗传距离
1. 非姊妹染色单体间交换数目及位置是随机的；
2. 两个连锁基因间交换值的变化范围是[0, 50%]，其变 化反映基因间的连锁强度、基因间的相对距离； • 两基因间的距离越远，基因间的连锁强度越小，交换 值就越大；反之，基因间的距离越近，基因间的连锁 强度越大，交换值就越小。
12
测交：相引相
13
测交：相斥相
有色凹陷 无色饱满 亲本表现型 C C shsh ccShSh 亲本基因型 F1 表 现 型 有色饱满 C cShsh F1 基 因 型 Ft 表 现 型 有色饱满 有色凹陷 无色饱满 无色凹陷 Ft 基 因 型 C cShsh C cshsh ccShsh ccshsh Ft 个 体 数 638 21379 21096 672 1.5 48.8 48.2 1.5 比 例 (% )
15
果蝇眼色与翅长连锁遗传：相引 相
P
F1 Ft
pr+pr+vg+vg+×prprvgvg ↓ pr+prvg+vg × prprvgvg(测交)
pr+prvg+vg prprvgvg pr+prvgvg prprvg+vg 1339 1195 151 154
16
果蝇眼色与翅长连锁遗传：相斥 相
P
F1 Ft
pr+pr+vgvg×prprvg+vg+ ↓ pr+prvg+vg × prprvgvg(测交)
pr+prvg+vg prprvgvg pr+prvgvg prprvg+vg 157 146 965 1067
17
4、连锁遗传现象的解释
连锁遗传规律：连锁遗传的相对性状是由位于同一对染色 体上的非等位基因间控制，具有连锁关系，在形成配子时 倾向于连在一起传递；交换型配子是由于非姊妹染色单体 间交换形成的。 控制果蝇眼色和翅长的两对非等位基因位于同一同源染色 体上。即： • 相引相中，pr+vg+连锁在一条染色体上，而prvg连锁 在另一条染色体，杂种F1一对同源染色体分别具有 pr+vg+和prvg。
2
连锁遗传理论的由来
W. Bateson(1906)在香豌豆两对相对性 状杂交试验中发现连锁遗传(linkage)现象。
T. H. Morgan et al.(1910)提出连锁遗传 规律以及连锁与交换的遗传机理，并创立 基因论(theory of the gene)。
3
第六章 染色体和连锁群
37
香豌豆P-L基因间交换值测定(4)
相斥相的分析：
2
1 双隐性个体ppll的百分率：d 100% 0.239% 419 pl配子的百分率： d 0.00239 0.049 两种重组型配子的比例 ：a d 0.049 P L间交换值 a d 0.049 0.049 0.098 9.8% 1 (a d ) 两种亲本型配子的比例 ：b c 0.451 2
亲本
花色
花粉粒形状
P1 P2 P1 P2
紫花 (显) 长花粉粒 (显) 红花 (隐) 圆花粉粒 (隐) 紫花 (显) 圆花粉粒 (隐) 红花 (隐) 长花粉粒 (显)
9
相斥相
（二）、连锁遗传的 解释
为什么F2不表现9:3:3:1的表现型 分离比例。
1.每对相对性状是否符合分离规律？ 2.非等位基因间是否符合独立分配规 律？ 3.摩尔根等的果蝇遗传试验； 4.连锁遗传现象的解释。
11
2、两对相对性状自由组合？
测交法：测定杂种F1产生配子的种类和比例 赫钦森(C. B. Hutchinson, 1922)玉米测交试验
籽粒颜色： 有色(C)、无色（c） 籽粒饱满程度：饱满(Sh)、凹陷(sh)
• 相引相测交试验； • 相斥相测交试验。 试验结果分析 F1产生的四种类型配子比例不等于1:1:1:1； 亲本型配子比例高于50％，重组型配子比例低于50％； 亲本型配子数基本相等，重组型配子数也基本相等。
a+b+c+d=1
a=d, b=c
35
香豌豆P-L基因间交换值测定(2)
P L (a ) P L (a ) P l(b )* p L (c )* p l(d ) P l(b )* p L (c )* p l(d )
d2
F2的4种表现型(9种基因型)及其理论比例为：
P_L_ (PPLL, PPLl, PpLL, PpLl)： a2+2ab+2ac+2bc+2ad
杂交试验.
花色： 紫花(P) 对 红花(p) 为显性； 花粉粒形状： 长花粉粒(L) 对 圆花粉粒(l) 为显性。
• （1）. 紫花、长花粉粒×红花、圆花粉粒. • （2）. 紫花、圆花粉粒×红花、长花粉粒.
6
组合一：紫花、长花粉粒×红花、 圆花粉粒
结果：
• F1两对相对性状均表现为显性，F2出现四种表现型； • F2四种表现型个体数的比例与9:3:3:1相差很大，并且 两亲本性状组合类型(紫长和红圆)的实际数高于理论数， 而两种新性状组合类型(紫圆和红长)的实际数少于理论 数。 7
c. 联会、非姊妹染色单体节段互换，产生交换型染色单 体；
d. 发生交换的性母细胞产生四种配子(两种亲本型、两种 重组合型/交换型)。 e. 基因间距离越大，断裂和交换的机会也越大。
23
连锁与交换的遗传机理
P
F1
(复制) 同源染色体联会(偶线期)
非姊妹染色单体交换(偶线期到双线期)
终变期
四分体
24
14
3、摩尔根等的果蝇遗传试验
果蝇(Drosophila melanogaster)眼色与翅长的连锁遗传： • 眼色：红眼(pr+)对紫眼(pr)为显性； • 翅长：长翅(vg+)对残翅(vg)为显性。
相引相杂交与测交 相斥相杂交与测交 结果： • F1形成四种类型的配子； • 但比例显然不符合1:1:1:1，且亲本类型配子明显多于重组型配 子； • 两种亲本型配子数大致相等，两种重组型配子数也大致相等。
25
重组型配子的比例
26
重组型配子的比例
27
(六)、交换的细胞学证据
28
双线期 与 早中期(示意图)
29
中期I 与 后期I (示意图)
30
二 、交换
（一）、 交换值的概念 （二）、 交换值的测定 （三）、交换值与遗传距离 （四）、影响交换值的因素
31
(一)、 交换值的概念
交换值（cross-over value)：遗传上，交换型的配子数占总 配子数的百分率称交换值。即：
10
1、每对相对性状是否符合分离 规律？
Ô × Ð ´ ¨« » É à Ò Ï ý Ï à ¨Û » ·Á £ Î × Ð ´ ¨« » É à ³ Ï â Ï à ¨Û » ·Á £ Î × Ð ´ F2± í Ï Ö Ð Í Ï » × ¨(Ô Ï ) ì » º ¨(þ Ò ) ¤¨ ³ » Û ·Á £ (Ï Ô ) ² » Ô ¨Û ·Á £ (Ò þ ) Ï » × ¨(Ô Ï ) ì » º ¨(þ Ò ) ¤¨ ³ » Û ·Á £ (Ï Ô ) ² » Ô ¨Û ·Á £ (Ò þ ) F2¸ ö Ì å Ê ý 4831+390=5221 1338+393=1731 4831+393=5224 1338+390=1728 226+95=321 97+1=98 226+97=323 95+1=96 F2· Ö À ë ± È À ý 3:1 3:1 3:1 3:1