真核生物基因组结构 (2)
《分子生物学》复习题解答【2010级生物科学(师范)版】
质粒，如酵母和植物。 ④ 原核生物的DNA位于细胞的中央，称为类核。
真核生物有细胞核，DNA序列压缩为染色体存在于细胞核中。 ⑤ 真核基因组都是由DNA序列组成，原核基因组还有可能由RNA组成，
如RNA病毒。
5、转位因子的特点。 （1）结构特点：在转位因子的两端，存在末端重复序列（TIR），在转 位过程中至关重要。 （2）结构特点：绝大多数转位因子含有开放阅读框架（ORF），它可能 编码转座酶，促进转位因子的转位。 （3）结构特点：受体DNA上很短的一段靶序列，由于转位因子的插入，靶序
靶位点连接。最后，填补插入位点两侧的单链区。 （4）分析比较细菌转座子的结构与特点？ 答：1974年，随着发现与抗生素抗性有关的基因可以在质粒与细菌的染色
5、简述拓扑异构酶的概念、分类、特点及作用机理。 （1）概念：在真核、原核生物中发现有催化双螺旋DNA的超螺旋化或者回
到松弛态的酶类，即负责DNA拓扑异构体的超螺旋与松弛态相互 间的转化，反应都与链的切断——缝合机制相关。 （2）分类：I型拓扑异构酶，II型拓扑异构酶。 （3）特点：既能水解，又能连接磷酸二酯键。 （4）作用机理： ① Ⅰ型拓扑异构酶不需要ATP的能量而催化异构体化，作为反应的中间 产物，在原核生物来说是游离型的5′-OH末端扣3′-磷酸末端与酶形成 共价键，而真核生物是3′-OH末端5′-磷酸末端与酶形成共价键。此酯 键中所贮存的能量，可能在切断端的再结合上起着作用。 ② 在Ⅱ型拓扑异构酶中，DNA促旋酶可单独催化闭环状DNA产生超螺 旋，这是独特的。其它二个型的酶，除可使超螺旋松弛也需要ATP的 能量外，还可催化促旋酶的催化反应。
7、熔解温度（Tm）
Tm是指DNA的热变性过程中，260nm处的紫外吸收值的增加量达到 最大增量的一半时的温度。 8、拓扑异构酶 拓扑异构酶是指在真核、原核生物中发现有催化双螺旋DNA的超螺旋 化或者回到松弛态的酶类，即负责DNA拓扑异构体的超螺旋与松弛态 相互间的转化，反应都与链的切断——缝合机制相关。 9、双螺旋呼吸作用 双链DNA中配对碱基的氢键不断处于断裂和再生状态之中，特别是稳 定性相对较低的富含A-T的区段，在微观上，常会发生瞬间的单链泡 状结构，这种现象称双螺旋的呼吸作用。 10、镜像重复 镜像重复由反方向完全相同的两个序列组成的重复序列。
真核生物基因组
第二讲真核生物基因组真核生物的基因组比较庞大，并且不同生物种间差异很大，例如人的单倍体基因组由3.16×109 bp组成。
在人细胞的整个基因组中实际上只有很少一部份（约占2%~3％）的DNA序列用以编码蛋白质。
第一节真核生物基因组特点真核生物体细胞内的基因组分细胞核基因组与细胞质基因组，细胞核基因组是双份的（二倍体，diploid），即有两份同源的基因组；细胞质基因组可有许多拷贝。
真核细胞基因转录产物为单顺反子，一个结构基因经过转录和翻译生成一个mRNA分子和一条多肽链。
细胞核基因组存在重复序列，重复次数可达百万次以上，大多为非编码序列；因此，基因组中不编码的区域多于编码区域。
大部分基因含有内含子，因此，基因是不连续的。
真核生物基因组远远大于原核生物的基因组，具有许多复制起点，但每个复制子的长度较小。
一、细胞核基因组与细胞质基因组（一）细胞核基因组细胞核基因组的DNA与蛋白质结合形成染色体（chromosome）。
除配子细胞外，体细胞有两个同源染色体，因此基因组有两份同源的基因组。
染色体储存于细胞核内，是基因组遗传信息的载体。
（二）线粒体基因组线粒体基因组DNA（mitochondrial DNA，mtDNA）为双链环状超螺旋分子，类似于质粒DNA，分子量小，大多在1~200×106之间，如人类mtDNA仅由16569bp组成。
mtDNA的复制属于半保留复制，可以是θ型复制，或滚环复制，或D环复制，由线粒体DNA聚合酶催化完成。
线粒体基因组主要编码与生物氧化有关的一些蛋白质和酶，如：呼吸链中的细胞色素氧化酶有七个亚基，其中三个亚基由mtDNA编码，其余四个亚基由细胞核DNA编码；细胞色素还原酶有七个亚基，基中的一个亚基由mtDNA编码；ATP酶含有十个亚基，其中四个亚基由mtDNA编码。
线粒体基因组可能还包括一些抗药性基因。
此外，线粒体基因组有自己的rRNA，tRNA，核糖体等系统，因此线粒体本身的一些蛋白质基因也可以在线粒体内独立地进行表达。
第五章真核生物基因组结构
外显子：具有编码意义
结
转录单位
内含子：无编码意义（ 5′GT、
构
基 因
非编码区
3′AG；GT -AG法则） TATA框 前导区 启动子 CAAT框 尾部区 增强子 GC框：调节转录活动。 调控 区 mRNA裂解信号 终止子 回文结构
00:28
21
Interrupted gene
00:28
43
核小体的结构组成
每个核小体含有约200bp的DNA，核心
组蛋白H2A、H2B、H3和H4各2份拷贝， 1份拷贝的H1组蛋白位于核小体外侧。
微球菌核酸酶(micrococcal nuclease) 处理染色体可得到单个核小体。
00:28 44
八聚体 染色质小体 (～166bp) 核小体 (～200bp) DNA 连接区 (常为 32～34bp) 图 10-10 核小体的组成 DNA H1
28
内含子(Intron)
选择性剪接：同一基因的转录产物
由于不同的剪接方式形成不同mRNA。
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29
PS DNA
外显子 S
PL外显子 L来自外显子 2外显子 3
50b
2800bp
161bp
4500bp
205bp 327bp
初始转录本： 在唾腺中转录 成熟 mRNA： 1663nt 初始转录本： 在肝中转录 成熟 mRNA： 1773nt 图 18-57 小鼠淀粉酶(amy) 基因利用不同启动子产生两个不同的 mRNA
00:28
染色体（ 1400nm，2个染色单体， 每个染 色体单体含10个螺旋圈）
51
染色质和染色体的概念
染色质(chromatin)：是指细胞周期间期细胞核内由 因其易被碱性染料染色而得名。
(完整版)基因组的结构和功能
Alec J.Jeffreys和历史上第一张DNA指纹图谱
1802年的一副杰斐逊和莎莉的讽刺画像
（二）中度重复序列： ➢ 中度重复序列是指在基因组中重复数十次 至数万次的部分，其复性速度快于单拷贝 序列，但慢于高度重复序列。
➢中 度 重 复 序 列 中 有 一 部 分 是 编 码 rRNA 、 tRNA、组蛋白及免疫球蛋白的结构基因，另 一部分可能与基因调控有关。
➢ 是由两个相同顺序的互补拷贝在同一DNA 双链上反向排列而成。
反向重复序列的两种形式 发卡结构
回文结构
画上荷花和尚画 书临汉字翰林书
2. 卫星DNA（satellite DNA） ： ➢ 卫星DNA的重复单位一般由2～70 bp组成， 成串排列。 ➢ 卫星DNA占基因组的比例随种属而异，在 0.5～31% 范围内。
➢ 同一种属中不同个体的高度重复顺序的重复 次数不一样，这可以作为每一个体的特征， 即DNA指纹 。
➢ STR分析法已经成为法医学领域个体识别和 亲权鉴定的重要分析方法，可应用于司法案 件调查，也就是遗传指纹分析。
15-year old Lynda Mann
15-year old Dawn Ashworth
进行转录，如组蛋白基因家族；
chromosome 7源自2. 基因家族成簇地分布于不同的染色体上并分 别进行转录，且不同基因编码的蛋白质在功 能上相关，如珠蛋白基因家族。
珠蛋白多基因家族的组织结构
-类珠蛋白基因家族
chromosome 11
-类珠蛋白基因家族
chromosome 16
假基因（pseudogene）——又称为加工基因或 非功能基因。这类基因的核苷酸顺序虽然与正 常的结构基因很相似，但基本上不能表达。
原核生物与真核生物的基因结构
①使目的基因在受体细胞中稳定存在并
遗传给子代。
②同时使目的基因能表达和发挥作用。
IMN
2. 一个表达载体组成：
复制原点+目的基因+启动子+终止子+标记基因
（1）启动子：是一段有特殊结构的______，位于基因的_____，是 ________识别和结合的部位，能驱动基因转录出____，最终获得所 需的______。 （2）终止子：也是一段有特殊结构的_____ ，位于基因的______。 （3）标记基因的作用：是为了鉴定受体细胞中________，从而将 含有_______的细胞筛选出来。常用的标记基因是___________。 （4）复制原点：复制的起点
相同 点
原则 条件
碱基互补配对 模板、原料（dCTP、dATP、dGTP、dTTP）、能量、酶、引物等
解旋方 式
氢键在高温下断 裂，双链全部解
开
解旋酶催化氢键逐步断裂
场所
体外
主要在细胞核中
不同 点
引物 酶
DNA
热稳定DNA聚合酶
（Taq酶）
RNA 解旋酶、DNA聚合酶、DNA连接酶等
结果
在短时间内形成 大量的DNA片段
一、原核生物与真核生物的基因结构
1、原核生物基因结构
非编码区
编码区
非编码区
…A‥………ATGTGCACGTAGTTA………‥G… …T‥启…动…子 …TACACGTGCATCAAT……终…止子‥C…
编码区上游
编码蛋白质
编码区下游
调控遗传信息的表达 （调控程序）
（1）编码区和非编码区
能编码蛋白质的区段叫做编码区； 不能编码蛋白质的区段叫做非编码区， 在非编码区上有调控遗传信息表达的核苷酸序列
第8章 真核生物基因的表达调控
是RNA聚合酶结合启动子所必需的一组蛋 白 因 子 ， 决 定 三 种 RNA(mRNA 、 tRNA 及 rRNA)转录的类别。
11
* 特异转录因子(special transcription factors) 为个别基因转录所必需，决定该基因的
第8章 真核基因转录调节
Regulation of Eukaryotic Gene Transcription
1
第一节 概述
2
一、真核基因组结构特点
（一）真核基因组结构庞大
哺乳类动 物基因组 DNA 约 3 × 10 9 碱基对
编码基因约 有 40000 个，占总长的6 % rDNA等重复基因约 占 5% ~ 10%
1. 对核酸酶敏感
活化基因常有超敏位点，位于调节蛋 白结合位点附近。
5
2. DNA拓扑结构变化
天然双链DNA均以负性超螺旋构象存在；
基因活化后
转录方向
负超螺旋 RNA-pol 正超螺旋
3. DNA碱基修饰变化
真核DNA约有5%的胞嘧啶被甲基化， 甲基化范围与基因表达程度呈反比。
6
4. 组蛋白变化
CAAT box：起点上游-75附近的小段保守序列。
增强子（enhancer）：可增强启动子效率的序列，可 位于启动子上游或下游；可远距离作用。
28
起点第一个碱基通常为A，两边为嘧啶， 通式为
Py2CAPy5
这一区域称为起始子（initiator，Inr）， 通常位于 – 3 ～ + 5 之间；
时间、空间特异性表达。 转录激活因子
转录抑制因子
12
真核生物基因组结构
三、真核生物基因组的非重复序列和重复序列
1.DNA复性动力学 2.DNA的复性过程遵循二级反响动力学。
DNA复性过程中复性的速度用公式表示：
dC/dt= -kC02
其中，C是单链DNA在t时刻的浓度。
k＝复性速度常数
对上式积分后重排，得出复性动力学方程： C／C0＝1／〔1＋ k C0t〕
C0为单链DNA的起始浓度，C为单链DNA在t时刻的浓 度，单位mol/L。 t为复性时间,单位为s〔秒〕。重组速率常 数k的单位为L/mol，取决于阳离子的浓度、温度、片段大小 和DNA序列的复杂性。
植物 鸟类 哺乳动物 爬行动物 两栖动物 硬骨鱼 软骨鱼 棘皮动物 甲壳动物 昆虫 软体动物 蠕虫 霉菌 藻类 真菌 格兰氏阳性菌 格兰氏阴性菌 支原体
阴影局部为一个门内C-值的范围
二、真核生物基因组的基因数量
不同物种编码基因差异很大，从500个到50000 个，有100倍的差距。
真核生物的基因数量通常在6000到50000之间。 人的基因组的全长为大约3 X 109对碱基，编码 3-4万个基因； 但某些寄生的真核生物，如脑微孢子虫，基因数 量可能不超过3000个，比很多细菌的基因数量还少。
当 C/ C0 = 1/2 时的C0t值定义为C0t1即/2复性反响 完成一半时
C / C0 = 1/2 = 1 / (1+ k
C0t(1/2))
Cot(1/2) = 1/k (mol. Sec / L)
DNA复性的影响因素：
DNA序列的复杂性、初始浓度、片段大小、温度、离子强度
在控制反响条件〔初始浓度、温度、离子强度、片段大 小〕一样的前提下，DNA分子的C0t (1/2)值，取决于 核苷酸的排列复杂性。
第二章基因组结构与功能练习题(附答案)
第二章基因与基因组结构与功能（一）选择题A型题1．原核生物染色体基因组是A．线性双链DNA分子B．环状双链DNA分子C．线性单链DNA分子D．线性单链RNA分子E．环状单链DNA分子2．真核生物染色体基因组是A．线性双链DNA分子B．环状双链DNA分子C．线性单链DNA分子D．线性单链RNA分子E．环状单链DNA分子3．有关原核生物结构基因的转录，叙述正确的是A．产物多为多顺反子RNAB．产物多为单顺反子RNAC．不连续转录D．对称转录E．逆转录4．原核生物的基因组主要存在于A．质粒B．线粒体C．类核D．核糖体E．高尔基体5．下列有关原核生物的说法正确的是A．原核生物基因组DNA虽然与蛋白结合，但不形成真正的染色体结构B．结构基因中存在大量的内含子C．结构基因在基因组中所占比例较小D．原核生物有真正的细胞核E．基因组中有大量的重复序列6．下列有关原核生物的说法不正确的是A．原核生物的结构基因与调控序列以操纵子的形式存在B．在操纵子中，功能上关联的结构基因串联在一起C．在一个操纵子内，几个结构基因共用一个启动子D．操纵元件也是结构基因E．基因组中只存在一个复制起点7．真核生物染色质中的非组蛋白是A．碱性蛋白质B．序列特异性DNA结合蛋白C．识别特异DNA序列的信息存在于蛋白上D．不能控制基因转录及表达E．不参与DNA分子的折叠和组装8．真核生物染色质的基本结构单位是A．α-螺旋B．核小体C．质粒D．ß-片层E．结构域9．关于真核生物结构基因的转录，正确的说法是A．产物多为多顺反子RNAB．产物多为单顺反子RNAC．不连续转录D．对称转录E．新生链延伸方向为3'→5'10．外显子的特点通常是A．不编码蛋白质B．编码蛋白质C．只被转录但不翻译D．不被转录也不被翻译E．调节基因表达11．下列有关卫星DNA说法错误的是A．是一种高度重复序列B．重复单位一般为2~10 bpC．重复频率可达106D．能作为遗传标记E．在人细胞基因组中占5%~6%以上12．下列有关真核生物结构基因的说法不正确的是A．结构基因大都为断裂基因B．结构基因的转录是不连续的C．含有大量的重复序列D．结构基因在基因组中所占比例较小E．产物多为单顺反子RNA13．染色体中遗传物质的主要化学成分是A．组蛋白B．非组蛋白C．DNAD．RNAE．mRNA14．真核生物染色质中的组蛋白是A．酸性蛋白质B．碱性蛋白质C．一种转录因子D．带负电荷E．不带电荷15．指导合成真核生物蛋白质的序列主要是A．高度重复序列B．中度重复序列C．单拷贝序列D．卫星DNAE．反向重复序列16．真核生物基因组一般比较庞大，但所含基因总数却很少，究其原因下列说法不正确的是A．产物多为单顺反子RNAB．存在大量的重复序列C．非编码区所占比例较大D．存在大量的内含子E．编码区所占比例很小17．在DNA重组技术中，最常用到的并存在于原核生物中的载体是A．BACB．人工染色体C．噬菌体D．质粒E．YAC18．与原核细胞基因组相比，真核细胞基因组的编码方式与其不同，主要体现在A．以单顺反子的形式进行转录B．以多顺反子的形式转录C．存在大量的重复序列D．基因组较大E．结构基因所占比例较小19．用非特异性核酸酶酶切真核细胞的染色质DNA时，大多数情况下可得到约200 bp的片段，其主要原因是A．DNA片段较短B．每个核小体单位包含约200 bp的DNAC．核酸酶没有特异性D．基因组结构简单E．DNA是线性的B型题A．不连续的B．连续的C．瞬时的D．无规律的E．不需要启动子20．原核生物结构基因中编码信息是21．真核生物结构基因中编码信息是A．质粒B．线粒体DNAC．核糖体中的核酸D．核小体E．重复序列22．原核生物的基因组除染色体DNA外还包括23．真核生物的基因组除染色体DNA外还包括A．线性分子B．环状分子C．单链分子D．RNAE．cDNA24．线粒体基因组是25．质粒基因组是X型题26．原核生物基因组位于哪种结构中A．质粒B．线粒体C．类核D．内质网E．核糖体27．真核生物基因组位于哪种结构中A．核糖体B．线粒体C．染色体D．质粒E．高尔基复合体28．真核生物染色体中的核心组蛋白包括A．H1B．H2AC．H2BD．H3E．H429．线粒体DNAA．能独立编码线粒体中的一些蛋白质B．是核外遗传物质C．是环状分子D．是线性分子E．编码的蛋白质不能进入细胞核30．病毒基因组可以是A．DNAB．RNAC．线性分子D．环状分子E．可以形成多顺反子mRNA（二）名词解释1.基因组（genome）2.质粒（plasmid）3.内含子（intron）4.外显子（exon）5.断裂基因（split gene）6.假基因（pseudogene）7.单顺反子RNA（monocistronic RNA）8.多顺反子RNA（polycistronic RNA）9.卫星DNA（satellite DNA）10.单拷贝序列（single copy sequence）（三）简答题1．原核生物染色体中结构基因的特点是什么？2．简述质粒的基本特征。
真核生物基因组的特点
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
四 多基因家族与假基因（multigene
family,pseudogene)
具有相似功能的基因成簇或分散在基因组中，构成 基因家族。多基因家族是指由某一祖先基因经过重复和 变异所产生的一组同源基因。分为两类：一类是一个基 因的多次拷贝、序列高度同源、成簇地排列在同一条染 色体上，形成一个基因簇；如α-珠蛋白基因簇由7个相 关基因组成，排列在16号染色体。另一类是一个基因家 族的不同成员成簇地分布不同染色体上，它们序列有些 不同，但编码一类功能相关的蛋白。 假基因是指基因家族中因突变而失去功能的基因， 不能产生具有生物活性的蛋白。没有启动子而不能表达。
六、基因重叠(gene overlapping)
指基因组DNA中某些序列被两个或两个以上的基 因所共用。线粒体基因组DNA具有基因重叠现象。
七、端粒与端粒酶 (一)端粒的结构 端粒是位于染色体3’末端的一段富含G的DNA重复序 列，端粒和端粒结合蛋白组成核蛋白复合物。不同种 类细胞的端粒重复单位不同，大多数长 5～8bp，由这 些重复单位组成的端粒，突出于其互补链12～16个核 苷酸内。人类端粒由5′TTAGGG3′的重复单位构成， 长度在5～15kb范围。端粒的功能是可以为染色体加 “帽”,防止染色体发生降解、融合、重组和丢失,维 持染色体的稳定性。
三 重复序列
（一）低度重复序列 在人基因组中占60-65％ （二）中度重复序列 （103～104次） （1）短分散重复片段：Alu家族, Hinf家族 （2）长分散片段 ：KpnⅠ家族, 组蛋白基因, 超基因 （三）高度重复序列 （106次） 在人基因组中约占20％ （1）倒位（反向）重复序列 （2）卫星DNA （3）α卫星DNA （4）高度重复顺序的功能
分子生物学-基因组和基因组学(二)_真题(含答案与解析)-交互
分子生物学-基因组和基因组学(二)(总分39.5, 做题时间90分钟)一、判断题1.基因组大小的增加主要是由基因的数目增加所引起的。
SSS_JUDGEMENT正确错误分值: 1答案:错误真核生物基因组大小与基因的数目不直接相关。
2.多数细胞器的基因组DNA都是环形。
SSS_JUDGEMENT正确错误分值: 1答案:正确3.双链RNA是左手螺旋。
SSS_JUDGEMENT正确错误分值: 1答案:错误与双链DNA一样，都是右手螺旋。
4.富含GC碱基对的DNA比富含AT碱基对的DNA熔点高，主要原因是GC碱基对间有三对氢键而AT碱基对间只有两对氢键。
SSS_JUDGEMENT正确错误分值: 1答案:错误主要原因是富含GC碱基A的DNA双螺旋中的碱基堆积力更高。
5.人类基因组中DNA的甲基化最主要发生在碱基G。
SSS_JUDGEMENT正确错误分值: 1答案:错误6.人类基因组DNA中编码序列所占的比例大概是50%。
SSS_JUDGEMENT正确错误分值: 1答案:错误人类基因组DNA中的非编码序列超过50%。
7.真核生物中指导蛋白质合成的结构基因大多数为非重复序列。
SSS_JUDGEMENT正确错误分值: 1答案:正确8.真核生物的所有基因都含有内含子。
SSS_JUDGEMENT正确错误分值: 1答案:错误少数真核生物的基因没有内含子。
9.A型、B型和Z型双链DNA都是右手螺旋。
SSS_JUDGEMENT正确错误分值: 1答案:错误Z型双链DNA是左手螺旋。
10.双链DNA有紫外吸收，但双链DNA变性成为单链DNA后，不再有紫外吸收。
SSS_JUDGEMENT正确错误分值: 1答案:错误单链DNA如果单链内部的配A，形成二级结构后，仍然有紫外吸收。
11.多细胞真核生物的基因组通常比单细胞真核生物的大。
SSS_JUDGEMENT正确错误分值: 1答案:正确12.线粒体的基因组DNA多数没有rRNA基因。
真核生物基因组-2
真核生物基因组-2（二）中度重复序列中度重复序列是指在真核基因组中重复数十至数万次（<105）的重复序列。
其复性速度快于单拷贝顺序，但慢于高度重复序列。
少数在基因组中成串排列在一个区域，大多数与单拷贝基因间隔排列。
依据重复序列的长度，中度重复序列可分为两种类型。
1．短分散片段（short interspersed repeated segments，SINES）重复序列的平均长度为300bp（一般<500bp），与平均长度为1000bp左右的单拷贝序列间隔排列，拷贝数可达10万左右。
如Alu家族、Hinf家族等属于这种类型的中度重复序列。
Alu家族是哺乳动物基因组中含量最丰富的一种中度重复顺序家族，约占人类基因组的3%~6％。
Alu家族每个成员的长度约300bp，每个单位长度中有一个限制性内切酶Alu的切点（AG↓CT），Alu可将其切成两段，130bp和170bp，因而定名为Alu序列（或Alu家族）。
Alu序列分散在基因组中，在间隔区DNA，内含子中都发现有Alu序列。
Alu序列具有种特异性，以人的Alu序列制备的探针只能用于检测人的基因组中的Alu序列，由于在大多数的含有人的DNA的克隆中都含有Alu 序列，因此，可用以人的Alu序列制备的探针与克隆杂交来进行筛选。
2．长分散片段（long interspersed repeated segments，LINES）重复序列的长度大于1000bp，平均长度为3500~5000bp，如KpnⅠ家族等。
中度重复序列在基因组中所占比例在不同种属之间差异很大，在人类基因组中约为12％。
中度重复序列大多不编码蛋白质。
其功能可能类似于高度重复序列。
有些中度重复序列则是编码蛋白质或rRNA的结构基因，如HLA基因、rRNA基因、tRNA基因、组蛋白基因、免疫球蛋白基因等。
中度重复序列可存在于结构基因之间、基因簇之中，甚至存在于内含子内部等。
中度重复序列一般具有种属特异性，因此在适当的情况下，可以应用它们作为探针以区分不同种属哺乳动物细胞来源的DNA。
真核生物基因组
② 无组织特异性。
只有鸟类、鱼类及两栖类红细胞染色体不 含 H1而带有H5。
③ 富含赖氨酸的组蛋白H5。
❖ 赖氨酸（24%） ❖ 与H1无同源性； ❖ 推测H5与染色体失活有关，其磷酸化在 失
活中可能起重要作用。
④ 肽链上氨基酸分布的不对称性
---碱性氨基酸集中分布在N端的半条链上， 易与DNA的负电荷区结合. ---大部分疏水基团都分布在C端。与其他组 蛋白、非组蛋白结合。
2、染色质（体）的结构
电镜下看到的染色质结构
“Beads on a string” structure：念珠模型，染色质的基本结构由一系列核小体相互连接而成的念珠状
From DNA to Chromosome
意义：
将近200 cm长的DNA 分子容纳于直径只有 5微的细胞核中。
影响解链，影响与蛋 白质的相互作用，调 控基因表达。
(一）高度重复序列（重复次数>106）
只存在于真核生物中，占基因组的10%-60%，由6100个碱基组成，在DNA链上串联重复高达数百万次 。
高度重复顺序又按其结构特点分为三种
（1）倒位（反向）重复序列 约占人基因组的5％。反向重复 序列由两个相同顺序的互补拷贝 在同一DNA链上反向排列而成。
常见于基因的调控区和特异蛋白结合区
Histone gene family 干扰素
Yeast 中多数基因
三 重复序列
Repetitive sequences (一)高度重复序列(重复次数：>1O6)
(二)中度重复序列(重复次数：1O2－1O5)
(三)单拷贝序列(Unique Sequence)
包括大多数编码蛋白质的结构基因和基因间隔 序列。
分子生物学复习题
1、分子生物学的定义。
从分子水平研究生物大分子的结构与功能从而阐明生命现象本质的科学，主要指遗传信息的传递（复制）、保持（损伤和修复）、基因的表达（转录和翻译）与调控。
2、简述分子生物学的主要研究内容。
a.DNA重组技术（基因工程）（1）可被用于大量生产某些在正常细胞代谢中产量很低的多肽 ;（2）可用于定向改造某些生物的基因组结构 ;（3）可被用来进行基础研究b.基因的表达调控在个体生长发育过程中生物遗传信息的表达按一定时序发生变化（时序调节），并随着内外环境的变化而不断加以修正（环境调控）。
c.生物大分子的结构和功能研究(结构分子生物学）一个生物大分子，无论是核酸、蛋白质或多糖，在发挥生物学功能时，必须具备两个前提：(1)拥有特定的空间结构（三维结构）；(2)发挥生物学功能的过程中必定存在着结构和构象的变化。
结构分子生物学就是研究生物大分子特定的空间结构及结构的运动变化与其生物学功能关系的科学。
它包括3个主要研究方向：(1) 结构的测定 (2) 结构运动变化规律的探索 (3) 结构与功能相互关系d.基因组、功能基因组与生物信息学研究3、谈谈你对分子生物学未来发展的看法？(1)分子生物学的发展揭示了生命本质的高度有序性和一致性，是人类认识论上的重大飞跃。
生命活动的一致性，决定了二十一世纪的生物学将是真正的系统生物学，是生物学范围内所有学科在分子水平上的统一。
(2)分子生物学是目前自然学科中进展最迅速、最具活力和生气的领域，也是新世纪的带头学科。
(3)分子生物学是由生物化学、生物物理学、遗传学、微生物学、细胞学、以及信息科学等多学科相互渗透、综合融会而产生并发展起来的，同时也推动这些学科的发展。
(4)分子生物学涉及认识生命的本质，它也就自然广泛的渗透到医学、药学各学科领域中，成为现代医药学重要的基础。
1、DNA双螺旋模型是哪年、由谁提出的?简述其基本内容。
DNA双螺旋模型在1953年由Watson和Crick提出的。
真核生物细胞器基因组概述
真核细胞器基因组概述真核生物细胞器基因组概述中文摘要真核生物的基因组分为细胞核基因组和细胞器基因组。
细胞核基因组，占绝大多数的基因都由核基因组控制；细胞器基因组，与该细胞器功能相关的少数基因由该细胞器自身控制。
它们的基因结构、转录和翻译不一样，核基因组是真核的系统，细胞器基因组类似原核生物的系统。
核基因组占控制地位，它调控细胞器基因组，但后者也可以调节核基因组基因的表达。
本文主要对真核生物细胞器基因组进行描述。
关键字：真核生物基因组细胞器基因组Overview of eukaryotic organelle genomesAbstractEukaryotic genome into the nucleus genome and organelle genomes. Nuclear genome,the majority of genes controlled by the nuclear genome; organelle genomes, cells,functions associated with the small number of genes controlled by the organelle itself.Their gene structure, transcription and translation is not the same, eukaryotic nucleargenome is a system, organelle genomes like prokaryotes system. Total control of thenuclear genome position, which regulate organelle genome, but the latter can also adjustthe nuclear genome gene expression. In this paper, the genome of eukaryotic organellesare described.Keywords:Eukaryotes genomes organelle genomes前言基因组，Genome，一般的定义是单倍体细胞中的全套染色体为一个基因组，或是单倍体细胞中的全部基因为一个基因组。
基因组2
（三）后基因组计划 1.功能基因组学 2.蛋白质组学 3.比较基因组学 4.环境基因组学 5.药物基因组学
6.基因组多态性的研究
7.模式生物体基因组研究
HGP对人类的意义
1、HGP对人类疾病基因研究的贡献：
遗传性疾病、肿瘤、自身免疫性疾病等
2、HGP对医学的贡献：
基因诊断/治疗、胚胎干细胞、克隆技术、器官再造等
与染色体减数分裂时染色体配对有关
一、细胞核基因组及其特点
（四）多基因家族与假基因
多基因家族（multigene family） 由某一祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。 假基因（pseudo gene） 多基因家族中不产生有功能的基因产物的某些成员。
一、细胞核基因组及其特点
（五）基因组多态性：
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一、人类基因组
人类基因组的组织特点：
1.功能相似或相关的基因常散在分布在不同的染色体上; 2.基因组中各个基因之间组成差异极大; 3.各个基因的大小差异很大(从数百个bp到数百个kb不等); 4.基因组含重复序列，大多为非编码与编码序列相间排列; 5.每个结构基因都有单独的调控序列.
突变率较核DNA高10倍左右
遗传密码与通用的遗传密码有所区别
第四节 人类基因组与人类基因组计划
一、人类基因组
二、人类基因组计划
一、人类基因组
人类基因组包括细胞核内的核基因组和细胞质内的线粒体基 因组 正常体细胞（二倍体）基因组包括二个核基因组和多个线粒 体基因组
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一、细胞核基因组及其特点
（六）基因重叠（gene overlapping） 基因组DNA中某些序列被两个或两个以上的基因所共用 的现象。 真核生物中基因重叠现象也存在，但是频率较低。
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细胞器基因组
线粒体 叶绿体
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第二节 断裂基因
在真核生物基因组中，一个基因的编 码序列在DNA分子上是不连续的，被
非编码序列所隔开，称为断裂基
因或不连续基因。
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外显子：具有编码意义
结
转录单位 内含子：无编码意义（ 5′GT、
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第一节真核基因组的组成
一、真核基因组结构特点
• 真核基因组结构庞大 3×109bp、染色质、核膜
• 单顺反子
• 基因不连续性 断裂基因（interrupted gene）、 内含子(intron)、 外显子(exon)
• 非编码区较多 多于编码序列(9:1)
• 2含020/有12/5大量重复序列
中度重复序列（moderately repetitive ）：有10至几 百个拷贝，一般是不编码的序列，可能参与基因调控；
高度重复序列（highly repetitive）：有几百个到几百 万个拷贝，如rRNA基因和某些tRNA基因。
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高度重复序列
卫星DNA (satellite DNA) ：有些高度重复DNA 序列的碱基组成和浮力密度同主体DNA有区别， 在浮力密度梯度离心时，可形成不同于主体DNA 的卫星带，称之为卫星DNA 。
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C值矛盾(C-value paradox)
具体表现： 与预期的编码蛋白质的基因数量相比，基因组ＤＮ
Ａ的含量过多，为什么？ 一些物种之间的复杂性变化范围并不大，但Ｃ值却
有很大的变化范围。对于不同物种，C值差异较大。 C值的大小与物种的结构组成和功能的复杂性没有严 格的对应关系，这种现象称为C值矛盾。
原核基因多数是单一顺序（unique-sequences），仅有少量 的重复顺序。
2020/1真2/5 核基因组含少量单一顺序教学和ppt 大量重复顺序
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短片段的重复序列按重复方式不同可分为三 种类型：
（1）正向重复(direct repeats) ：同一阅读方向上的 重复；
（2）反向重复(inverted repeats) ：反方向上的重 复；
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③ 高等真核细胞DNA中很大部分是不转录的，大部 分真核细胞的基因中间还存在不被翻译的内含子。
④ 真核生物能够有序地根据生长发育阶段的需要进 行DNA片段重排，还能在需要时增加细胞内某些基因 的拷贝数。
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⑤ 在真核生物中，基因转录的调节区相对较大，它 们可能远离启动子达几百个甚至上千个碱基对，这些 调节区一般通过改变整个所控制基因5’上游区DNA构 型来影响它与RNA聚合酶的结合能力。
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三 基因组与C值
基因组( genome )：一个物种单倍体的染色体 所携带的一整套基因称为该物种的基因组。
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基因组是指遗传物质的总量，可以用C值表 示。
C值（C value）：一个单倍体基因组的全 部DNA含量。
对于 特定物种，C值是恒定的。
构
3′AG；GT -AG法则）
T框
卫星DNA：由长串联重复序列组成，一般对应于 染色体上的异染区域。
卫星DNA 小卫星DNA：由中等大小的串联重复序列组成， 位于靠近染色体末端的区域。
微卫星DNA：由更简单的重复单位组成的小序 列，分散于基因组中。
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利用复性动力学鉴定基因组序列
零时复性序列 快速复性序列 中速复性序列 慢速复性序列
（3）回文顺序 (Palindromic sequence) ：倒转重 复，反转对称。
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5‘ GTGAGCTCAC 3’
3’ CACTCGAGTG 5’
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按重复程度不同可分为三种类型：
轻度重复序列（light repetitive）：在一个基因组中有 2～10个拷贝，如组蛋白基因和酵母tRNA基因；
第五章 真核生物的基因组结构
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原核生物基因组
小, 环状 裸露DNA 质粒 plasmid 操纵子 operon，多顺反子 基因是连续的 有重叠基因 大部分序列都为编码序列 重复序列不多 （单拷贝）
真核生物基因组
大，线状 与组蛋白结合 线粒体 / 叶绿体 单顺反子 断裂基因 split gene 无重叠基因 含大量非编码 DNA 大量重复序列
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真核 生物
原核 生物
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存在 组成 序列
方式
特点
细胞核 DNA 重复序
列多，
单一序 列少。
类核 DNA和 重复序
RNA 列少， 单一序
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列多。
基因 遗传物 特点 质的组
成
基因家 核染色
族、假 体和细
基因
胞器基 因组
重叠基 主染色 因、操 体和质 纵子 粒
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二、真核细胞与原核细胞在基因转录、翻译及 DNA的空间结构方面存在以下几个方面的差异
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① 在真核细胞中，一条成熟的mRNA链只能翻译 出一条多肽链，很少存在原核生物中常见的多 基因操纵子形式。
② 真核细胞DNA与组蛋白和大量非组蛋白相结 合，只有一小部分DNA是裸露的。
在原核生物中，转录的调节区都很小，大都位于启 动子上游不远处，调控蛋白结合到调节位点上可直接 促进或抑制RNA聚合酶与它的结合。
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⑥ 真核生物的RNA在细胞核中合成，只有经转运穿过核 膜，到达细胞质后，才能被翻译成蛋白质，原核生物 中不存在这样严格的空间间隔。
⑦ 许多真核生物的基因只有经过复杂的成熟和剪接过 程，才能顺利地翻译成蛋白质。
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四 基因的数量
差别很大
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真核生物序列特征
（一）单一顺序 (nonrepetitive )：又称非重复序列，在 一个基因组中只有一个拷贝，原核生物基因多数是单 拷贝基因。
（二）重复顺序 (repetitive )：基因组中有多个拷贝，重 复程度不同，真核生物的一些基因中，常含有大量的 重复序列。