真核生物基因结构.ppt
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微信课件原核细胞和真核细胞基因结构的区别
原核细胞和真核细胞
基因结构的区别
真核细胞基因结构示意图
一 基因结是间隔的， 不连续的。有外显子和内含子之分。
二 真核生物基因表达的调控
• 信使RNA的加工：
编码区上游 编码区下游
转录
初级转录物
加工
真核生物基因转录后 的剪切、拼接和转移等过程， 剪切内含子转录部分 都需要有调控序列的调控， 拼接外显子转录部分 这是真核生物所特有的。
真核细胞
2、如果由真核细胞和原核细胞的一个 等长的基因指导蛋白质的合成，谁指导 的蛋白质所含的氨基酸数目多？
原核细胞
身天 不才 懈意 的味 努着 力终 ！
成熟的信使RNA
二 真核生物基因表达的调控
• 真核生物基因表达调控过程与原核生物有 何不同之处？ 不同①：
真核生物中编码蛋白质的基因通常是 间断的、不连续的，由于转录时内含子和 外显子是一起转录的，因而转录产生的信 使RNA必须经加工，将内含子转录部分剪 切掉，将外显子转录部分拼接起来，才能 成为成熟的RNA。
二 真核生物基因表达的调控
• 真核生物基因表达调控过程与原核生物有 何不同之处？ 不同②： 真核生物由于有细胞核，核膜将核质 与细胞质分隔开，因此，转录在细胞核中 进行，翻译在细胞质中进行。可见其转录 和翻译具有时间和空间上的分隔。
初试牛刀
1、如果由真核细胞和原核细胞的基因 指导同一个蛋白质的合成，谁的基因 结构长一些？
基因结构的区别
真核细胞基因结构示意图
一 基因结是间隔的， 不连续的。有外显子和内含子之分。
二 真核生物基因表达的调控
• 信使RNA的加工：
编码区上游 编码区下游
转录
初级转录物
加工
真核生物基因转录后 的剪切、拼接和转移等过程， 剪切内含子转录部分 都需要有调控序列的调控， 拼接外显子转录部分 这是真核生物所特有的。
真核细胞
2、如果由真核细胞和原核细胞的一个 等长的基因指导蛋白质的合成，谁指导 的蛋白质所含的氨基酸数目多？
原核细胞
身天 不才 懈意 的味 努着 力终 ！
成熟的信使RNA
二 真核生物基因表达的调控
• 真核生物基因表达调控过程与原核生物有 何不同之处？ 不同①：
真核生物中编码蛋白质的基因通常是 间断的、不连续的，由于转录时内含子和 外显子是一起转录的，因而转录产生的信 使RNA必须经加工，将内含子转录部分剪 切掉，将外显子转录部分拼接起来，才能 成为成熟的RNA。
二 真核生物基因表达的调控
• 真核生物基因表达调控过程与原核生物有 何不同之处？ 不同②： 真核生物由于有细胞核，核膜将核质 与细胞质分隔开，因此，转录在细胞核中 进行，翻译在细胞质中进行。可见其转录 和翻译具有时间和空间上的分隔。
初试牛刀
1、如果由真核细胞和原核细胞的基因 指导同一个蛋白质的合成，谁的基因 结构长一些？
第五章真核生物基因组结构
00:28 20
外显子：具有编码意义
结
转录单位
内含子：无编码意义（ 5′GT、
构
基 因
非编码区
3′AG；GT -AG法则） TATA框 前导区 启动子 CAAT框 尾部区 增强子 GC框：调节转录活动。 调控 区 mRNA裂解信号 终止子 回文结构
00:28
21
Interrupted gene
00:28
43
核小体的结构组成
每个核小体含有约200bp的DNA，核心
组蛋白H2A、H2B、H3和H4各2份拷贝， 1份拷贝的H1组蛋白位于核小体外侧。
微球菌核酸酶(micrococcal nuclease) 处理染色体可得到单个核小体。
00:28 44
八聚体 染色质小体 (～166bp) 核小体 (～200bp) DNA 连接区 (常为 32～34bp) 图 10-10 核小体的组成 DNA H1
28
内含子(Intron)
选择性剪接：同一基因的转录产物
由于不同的剪接方式形成不同mRNA。
00:28
29
PS DNA
外显子 S
PL外显子 L来自外显子 2外显子 3
50b
2800bp
161bp
4500bp
205bp 327bp
初始转录本： 在唾腺中转录 成熟 mRNA： 1663nt 初始转录本： 在肝中转录 成熟 mRNA： 1773nt 图 18-57 小鼠淀粉酶(amy) 基因利用不同启动子产生两个不同的 mRNA
00:28
染色体（ 1400nm，2个染色单体， 每个染 色体单体含10个螺旋圈）
51
染色质和染色体的概念
染色质(chromatin)：是指细胞周期间期细胞核内由 因其易被碱性染料染色而得名。
外显子：具有编码意义
结
转录单位
内含子：无编码意义（ 5′GT、
构
基 因
非编码区
3′AG；GT -AG法则） TATA框 前导区 启动子 CAAT框 尾部区 增强子 GC框：调节转录活动。 调控 区 mRNA裂解信号 终止子 回文结构
00:28
21
Interrupted gene
00:28
43
核小体的结构组成
每个核小体含有约200bp的DNA，核心
组蛋白H2A、H2B、H3和H4各2份拷贝， 1份拷贝的H1组蛋白位于核小体外侧。
微球菌核酸酶(micrococcal nuclease) 处理染色体可得到单个核小体。
00:28 44
八聚体 染色质小体 (～166bp) 核小体 (～200bp) DNA 连接区 (常为 32～34bp) 图 10-10 核小体的组成 DNA H1
28
内含子(Intron)
选择性剪接：同一基因的转录产物
由于不同的剪接方式形成不同mRNA。
00:28
29
PS DNA
外显子 S
PL外显子 L来自外显子 2外显子 3
50b
2800bp
161bp
4500bp
205bp 327bp
初始转录本： 在唾腺中转录 成熟 mRNA： 1663nt 初始转录本： 在肝中转录 成熟 mRNA： 1773nt 图 18-57 小鼠淀粉酶(amy) 基因利用不同启动子产生两个不同的 mRNA
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染色体（ 1400nm，2个染色单体， 每个染 色体单体含10个螺旋圈）
51
染色质和染色体的概念
染色质(chromatin)：是指细胞周期间期细胞核内由 因其易被碱性染料染色而得名。
真核原核细胞基因结构示意图
基因结构
真核细胞的基因结构通常包括编码区和非编码区，其中编 码区被内含子和外显子分隔；而原核细胞的基因结构相对 简单，没有内含子和外显子的区分。
染色体结构
真核细胞的染色体由DNA和蛋白质组成，呈现高度折叠的 结构；原核细胞的染色体则是由环状DNA分子组成，结构 相对简单。
复制方式
真核细胞的基因复制需要多种蛋白质的参与，复制过程复 杂；而原核细胞的基因复制则相对简单，不需要太多蛋白 质的参与。
遗传信息的储存和复制
遗传信息的储存
基因是遗传信息的载体，通过DNA双螺旋结构，将遗传信息稳定 地储存于细胞核或细胞质中。
复制机制
原核细胞通过半保留复制方式，真核细胞通过半不连续复制方式 ，确保遗传信息的准确传递。
基因表达与调控
转录过程
在RNA聚合酶的作用下，DNA的 遗传信息被转录为mRNA，为蛋
染色体数目与形态
80%
染色体数目
原核细胞通常只有一条染色体， 但在某些情况下可能存在多条染 色体。
100%
染色体形态
原核细胞的染色体呈环状或线性 ，没有真核细胞的染色体结构复 杂。
80%
复制与分离
原核细胞的染色体复制和分离机 制相对简单，通常只有一个复制 起点。
03
真核原核细胞基因结构的比较
结构差异
真核原核细胞基因结构示意图
目
CONTENCT
录
• 真核细胞基因结构 • 原核细胞基因结构 • 真核原核细胞基因结构的比较 • 真核原核细胞基因结构的功能 • 真核原核细胞基因结构的研究意义
01
真核细胞基因结构
结构特点
真核细胞基因结构包括 编码区和非编码区，其 中编码区又分为内含子 和外显子。
原核生物和真核生物基因表达调控特点的比较.ppt
原核生物和真核生物 基因表达调控 特点的比较
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原核生物和真核生物 基因表达调控特点的比较
结构 决定 功能
原核生物和真核生物基因表达调控特点的比较——目录
结构决定功能
相同：
都具有编码区和非编码区 都具有RNA聚合酶结合位点
不同：
原核
没有外显子 和内含子
基因连续， 没有间隔
真核
有外显子和 内含子
基因不连续， 有间隔
典型的真核细胞基因结构图
整个编码区 能编码蛋白 质
外显子编码 蛋白质，内 含子不编码 蛋白质
基因组小 基因组大
典型的原核细胞基因结构图 重复性高 重复性小
原核生物和真核生物基因表达调控特点的比较——结构决定功能
真核生物基因组与原核生物基因组的主要区别：
1. 真核生物基因组DNA与蛋白质结合形成染色体，储存于细胞核 内，除配子细胞外，体细胞内的基因组是双份的（即双倍体）。 细菌染色体基因组通常由一条环状双链DNA分子组成，染色体 形成类核，无核膜与胞浆分开。
2．特点 (1)近代中国交通业逐渐开始近代化的进程，铁路、水运和 航空都获得了一定程度的发展。 (2)近代中国交通业受到西方列强的控制和操纵。 (3)地域之间的发展不平衡。 3．影响 (1)积极影响：促进了经济发展，改变了人们的出行方式， 一定程度上转变了人们的思想观念；加强了中国与世界各地的 联系，丰富了人们的生活。 (2)消极影响：有利于西方列强的政治侵略和经济掠夺。
原核生物和真核生物基因表达调控特点的比较——相同点
历史ⅱ岳麓版第13课交通与通讯 的变化资料
精品课件欢迎使用
[自读教材·填要点]
一、铁路，更多的铁路 1．地位 铁路是 交通建运设输的重点，便于国计民生，成为国民经济 发展的动脉。 2．出现 1881年，中国自建的第一条铁路——唐山 至开胥平各庄铁 路建成通车。 1888年，宫廷专用铁路落成。
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原核生物和真核生物 基因表达调控特点的比较
结构 决定 功能
原核生物和真核生物基因表达调控特点的比较——目录
结构决定功能
相同：
都具有编码区和非编码区 都具有RNA聚合酶结合位点
不同：
原核
没有外显子 和内含子
基因连续， 没有间隔
真核
有外显子和 内含子
基因不连续， 有间隔
典型的真核细胞基因结构图
整个编码区 能编码蛋白 质
外显子编码 蛋白质，内 含子不编码 蛋白质
基因组小 基因组大
典型的原核细胞基因结构图 重复性高 重复性小
原核生物和真核生物基因表达调控特点的比较——结构决定功能
真核生物基因组与原核生物基因组的主要区别：
1. 真核生物基因组DNA与蛋白质结合形成染色体，储存于细胞核 内，除配子细胞外，体细胞内的基因组是双份的（即双倍体）。 细菌染色体基因组通常由一条环状双链DNA分子组成，染色体 形成类核，无核膜与胞浆分开。
2．特点 (1)近代中国交通业逐渐开始近代化的进程，铁路、水运和 航空都获得了一定程度的发展。 (2)近代中国交通业受到西方列强的控制和操纵。 (3)地域之间的发展不平衡。 3．影响 (1)积极影响：促进了经济发展，改变了人们的出行方式， 一定程度上转变了人们的思想观念；加强了中国与世界各地的 联系，丰富了人们的生活。 (2)消极影响：有利于西方列强的政治侵略和经济掠夺。
原核生物和真核生物基因表达调控特点的比较——相同点
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一、铁路，更多的铁路 1．地位 铁路是 交通建运设输的重点，便于国计民生，成为国民经济 发展的动脉。 2．出现 1881年，中国自建的第一条铁路——唐山 至开胥平各庄铁 路建成通车。 1888年，宫廷专用铁路落成。
真核生物基因结构的预测分析方法(软件) ppt课件
23
原核和真核生物基因转录起始位点上游区 结构
原核生物
－35
TTGACA
－10
TATAAT
mRNA ＋1
A
真核生物
增强子
－110
GC区
－40
CAAT区
上游启动子元件，UPE
－25
TATAAT
mRNA ＋1
PyAPy
核心启动子元件 转录起始 位点
PPT课件
24
启动子结合位点分析常用软件
PromoterScan :80/molbio/proscan/
通过对特征序列(GT-AG)的分析进行直 接的预测基因预测软件（NetGene2）
与相应的基因组序列比对，分析比对片 段的分布位置（Spidey）
PPT课件
34
PPT课件
35
剪切位点识别：NetGene2
http://www.cbs.dtu.dk/services/NetGene2/
选择物种
• 1 使用CpG Plot预测基因的CpG island位 置。
• 2 使用PolyAH预测基因可能的转录终止 的位置。
• 3 使用PromotorScan寻找基因上游序列 里可能的转录因子调控区域。
PPT课件
28
基因密码子偏好性
1.研究蛋白质结 构功能中的作用
2.在表达外源基 因方面的作用
3.在生物信息学 研究中的作用
Web
Promoser
/zlab/PromoSer/
Web
Neural Network /seq_tools/promoter.html Web Promoter Prediction
Softberry:
第三章--基因与基因组的结构PPT课件
-
4
③近20年来，由于重组DNA技术的完善和应 用，人们已经改变了从表型到基因型的传统 研究基因的途径，而能够直接从克隆目的基 因出发，研究基因的功能及其与表型之间的 关系，使基因的研究进入了反向生物学阶段。
-
5
• 反向生物学：指利用重组DNA技术和离体 定向诱变的方法研究已知结构的基因相应的 功能，在体外使基因突变，再导入体内，检 测突变的遗传效应即表型的过程。
• 例如，对于大肠杆菌和其他细菌，用三个小写
字母表示一个操纵子，接着的大写字母表示不
同基因座，lac 操纵子的基因座：lacZ，lacY， lacA；其表达产物蛋白质则是lacZ，lacY，
lacA。
-
37
• 3．质粒和其他染色体外成分的命名 • 自然产生的质粒，用三个正体字母表示，第—
个字母大写，例如：ColEⅠ；
血破裂而使血红蛋白计数减少，造成贫血。
• 其本质是其血红蛋白的β-链与正常野生型
β-链之间的第6位氨基酸，由Val取代了 Glu所致。
-
32
• 这种贫血病是由基因突变造成的一种分子病，
除溶血后发生贫血外，还会堵塞血管形成栓塞， 从而伤及多种器官。
• 它的纯合子(通过单倍体形成的纯系双倍体)患
者在童年就夭折。
-
40
• 6．线虫基因的命名
• 用三个小写斜体字母表示突变表型，如存
在不止一个基因座，则在连字符后用数字
表示，如基因unc-86，ced-9；蛋白UNC-
86；CED-9。
-
41
• 7．植物基因的命名
• 多数用1～3个小写英文斜体字母表示。
-
42
• 8．脊椎动物基因的命名
真核生物基因组结构
三、真核生物基因组的非重复序列和重复序列
1.DNA复性动力学 2.DNA的复性过程遵循二级反响动力学。
DNA复性过程中复性的速度用公式表示：
dC/dt= -kC02
其中，C是单链DNA在t时刻的浓度。
k＝复性速度常数
对上式积分后重排，得出复性动力学方程： C／C0＝1／〔1＋ k C0t〕
C0为单链DNA的起始浓度，C为单链DNA在t时刻的浓 度，单位mol/L。 t为复性时间,单位为s〔秒〕。重组速率常 数k的单位为L/mol，取决于阳离子的浓度、温度、片段大小 和DNA序列的复杂性。
植物 鸟类 哺乳动物 爬行动物 两栖动物 硬骨鱼 软骨鱼 棘皮动物 甲壳动物 昆虫 软体动物 蠕虫 霉菌 藻类 真菌 格兰氏阳性菌 格兰氏阴性菌 支原体
阴影局部为一个门内C-值的范围
二、真核生物基因组的基因数量
不同物种编码基因差异很大，从500个到50000 个，有100倍的差距。
真核生物的基因数量通常在6000到50000之间。 人的基因组的全长为大约3 X 109对碱基，编码 3-4万个基因； 但某些寄生的真核生物，如脑微孢子虫，基因数 量可能不超过3000个，比很多细菌的基因数量还少。
当 C/ C0 = 1/2 时的C0t值定义为C0t1即/2复性反响 完成一半时
C / C0 = 1/2 = 1 / (1+ k
C0t(1/2))
Cot(1/2) = 1/k (mol. Sec / L)
DNA复性的影响因素：
DNA序列的复杂性、初始浓度、片段大小、温度、离子强度
在控制反响条件〔初始浓度、温度、离子强度、片段大 小〕一样的前提下，DNA分子的C0t (1/2)值，取决于 核苷酸的排列复杂性。
原核和真核染色体结构 PPT
Nucleosomes and micrococcal nuclease treatment
(四)、组蛋白H1 1. 23 kDa 2. Located outside of nucleosome core, bind
to DNA more loosely 3. Less conserved in its sequence H1得功能: 1. 连接进出核小体得DNA得两端、 2. H1得C末端有稳定核小体得功能
2. DNA浓度高达30-50mg/ml、(DNA concentration can be up to 30-50 mg/ml)
3. 持续复制(Continuous replication ,more than one copy of genome/cell)。
4. 附着在细胞膜上(Attachment to cell membrane)。 Nhomakorabea异染色质
组成型异染色质:DNA序列从来不转录,如卫星DNA
机动型异染色质:常染色质
异染色质
哺乳动物两个X染色体随机失活一个,不转录,叫异染色质化
Chromatin 染色质
Cell cycle
Interphase 间期: G1 + S + G2 (G0)
M phase (mi`tosis 有丝分裂): Prophase 前期 metaphase 中期 anaphase 后期 telophase 末期
mtDNA
二、染色质结构 Chromatin Structure (eukaryotic cells
(一)、染色质
染色质:纤维状,高度有序得DNA-蛋白质复合物,由核小体 (nucleosome)组成。包括常染色质(大部分;压缩程度较小,着色 浅,euchromatin),DNA得包装比为1000～2000,典型得染色体得包 装比为10000。异染色质(着丝点等,折叠紧密,与染色体类似)。
第三章-基因和基因组结构PPT课件
I PO
ZY
A
Lactose
zy a
☆基因功能的表现是若干基因组成的信息表达的整体行为
☆ one gene → one enzyme
one gene → one peptide
one gene → one function
2021
15
根据其是否具有转录和翻译功能可以把基因分为三类： ☆编码蛋白质的基因，它具有转录和翻译功能，包括编 码酶和结构蛋白的结构基因以及编码调节蛋白的调节基 因； ☆只有转录功能而没有翻译功能的基因，包括tRNA基 因和rRNA基因； ☆不转录的基因，它对基因表达起调节控制作用，包括 启动子和操纵基因。启动子和操纵基因有时被统称为控 制基因。
☆断裂基因
真核蛋白质编码基因的核苷酸序列中间插入有与编码无关的DNA 间隔区，使1个基因分隔成不连续的若干区段 。
☆重叠基因
一些噬菌体和动物病毒，不同基因的核苷酸序列有时是可以共用 的。
2021
17
内含子(intron) 位于基因内部，不
编码基因产物的序列，在 成熟mRNA中被切除。
外显子(exon) 一个基因不包括内
34霉菌藻类g细菌g细菌显花植物鸟类哺乳类爬行类两栖类硬骨鱼类软骨鱼类棘皮类甲壳类昆虫类软体动物蠕虫类真菌支原体a生物体进化程度与大c值不成明显正相关b亲缘关系相近的生物间大c值相差较大c一种生物内大c值与小小c值相差极大35生物进化的c值矛盾cvalueparadoxofnucleotide单倍体基因组总dna的含量叫作c值值最大c值值maximumcvalue编码基因信息的总dna含量叫作c値最小c值值minimumcvalue36c值矛盾c值和生物结构或组成的复杂性不一致的现象
表型 野生型 Gal＋，突变型 Gal－或 Gal； 基因型 野生型 gal＋ 突变型 gal－ 或 gal
第01章-基因PPT课件
● 常见的上游启动子元件
3.增强子(enhancer） 是一种较短的DNA序列，能够被反式作用因子识别与结合。与增强子元件结合后能够增强邻近基因转 录。位于转录起始点上游－100～－300 bp处
4. 反应元件 一类能介导基因对细胞外的某种信号产生反应的 特异的DNA序列 ●特点 具有较短的保守序列 通常位于启动子附近、启动子内或增强子区域
第二节 结构基因中贮存的遗传信息
一、 RNA的结构信息 二、 结构基因中贮存的蛋白质序列信息
●编码区 一个特定蛋白质多肽链的序列信息，也称 为开放阅读框（open reading frame，ORF） 功能 决定蛋白质分子的一级结构
RNA 聚合酶
转录因子
启动子类型
启动子构成
含有该类启动子的基因
I
TFI
I
核心元件， 上游调控元件
rRNA
II
TFII
II
TATA盒（TATA box）、几个上游启动子元件和转录起始位点
5.poly(A)信号 II类基因除了调控转录起始的序列外，在结构 基因的3‘端下游还有加尾信号。由AATAAA序列和GT丰富区，或T丰富区组成。 作用: 终止mRNA转录和为其加上poly(A)尾
(三) 基因的基本结构特点 1.原核生物基因的基本结构 5′-启动子－结构基因－转录终止子-3 ′ ●操纵子（operon） 功能上相关联的数个结构基因串联在一起， 由一套转录调控序列控制其转录，构成的基因 表达单位.
四、基因的结构特点
● 组成 一个编码特定多肽链的DNA序列+与蛋白质编码 无关的DNA序列(调控序列)
● 结构特点
1.原核生物结构基因的特点 结构基因在DNA上是连续的 2.真核生物结构基因的特点 结构基因在DNA上是不连续的（断裂基因）
3.增强子(enhancer） 是一种较短的DNA序列，能够被反式作用因子识别与结合。与增强子元件结合后能够增强邻近基因转 录。位于转录起始点上游－100～－300 bp处
4. 反应元件 一类能介导基因对细胞外的某种信号产生反应的 特异的DNA序列 ●特点 具有较短的保守序列 通常位于启动子附近、启动子内或增强子区域
第二节 结构基因中贮存的遗传信息
一、 RNA的结构信息 二、 结构基因中贮存的蛋白质序列信息
●编码区 一个特定蛋白质多肽链的序列信息，也称 为开放阅读框（open reading frame，ORF） 功能 决定蛋白质分子的一级结构
RNA 聚合酶
转录因子
启动子类型
启动子构成
含有该类启动子的基因
I
TFI
I
核心元件， 上游调控元件
rRNA
II
TFII
II
TATA盒（TATA box）、几个上游启动子元件和转录起始位点
5.poly(A)信号 II类基因除了调控转录起始的序列外，在结构 基因的3‘端下游还有加尾信号。由AATAAA序列和GT丰富区，或T丰富区组成。 作用: 终止mRNA转录和为其加上poly(A)尾
(三) 基因的基本结构特点 1.原核生物基因的基本结构 5′-启动子－结构基因－转录终止子-3 ′ ●操纵子（operon） 功能上相关联的数个结构基因串联在一起， 由一套转录调控序列控制其转录，构成的基因 表达单位.
四、基因的结构特点
● 组成 一个编码特定多肽链的DNA序列+与蛋白质编码 无关的DNA序列(调控序列)
● 结构特点
1.原核生物结构基因的特点 结构基因在DNA上是连续的 2.真核生物结构基因的特点 结构基因在DNA上是不连续的（断裂基因）
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10
CAAT框（CAAT Box）:是一段保守序列， 9bp,GGGC/TCAATAC, 位于转录起始点上游70～-80bp,转录因子CTF识别位点并与之结合， 激活转录。
GC框（GC Box）:顺序为GGCGGG,有两个 拷贝，位于CAAT Box两侧，与转录因子SP1 结合。（SP1有锌指区可以与DNA结合，在N 端有激活转录的作用）GC框有激活转录的功 能。
1、外显子和内含子
2、侧翼序列与调控序列
2.1 启动子
2.2 增强子
2.3 终止子
5
1、外显子和内含子
在结构基因中，编码序列称为外显子(exon)，表达多 肽链部分。非编码序列称为内含子(Intron)，又称插入 序列。
β珠蛋白 基因（1700bp）=3个外显子+2个内含子。 DMD基因（2300kb）=79个外显子+ 78 个内含子。
1
一）基因的一般特性
从分子水平看，基因有以下基本特性：
1、Gene自我复制------半保留复制
2、基因决定性状：
Protein
Gene→mRNA →
enzyme
淘汰
3、Gene突变
生物进化
保留
遗传病
2
二）Gene类别
依其功能分为： 1、结构Gene---编码蛋白和酶分子结构； 2、调控Gene---调节结构基因表达； 3、转录而不翻译的Gene：
10、人的志向通常和他们的能力成正比例。2020/11/102020/11/102020/11/1011/10/2020 9:27:41 PM 11、夫学须志也，才须学也，非学无以广才，非志无以成学。2020/11/102020/11/102020/11/10Nov-2010-Nov-20 12、越是无能的人，越喜欢挑剔别人的错儿。2020/11/102020/11/102020/11/10Tuesday, November 10, 2020 13、志不立，天下无可成之事。2020/11/102020/11/102020/11/102020/11/1011/10/2020
第二节、真核生物基因结构及功能
一、基因的概念
基因的概念随着分子遗传学、分子生物学、 生物化学领域的进展而不断完善。 从遗传学角度看：
基因是生物的遗传物质，是遗传的基本单 位----突变单位、重组单位和功能单位。 从分子生物学角度看：
基因是负载着特定遗传信息的DNA分子片段， 在一定条件下能够表达这种遗传信息，执行特 定的生理功能。
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5`GT——AG3`法则
在每个外显子和内含子的接头区都是一段 高度保守的共有序列，内含子的5`端是GT，3 端是AG，这种接头方式称为GT-AG法则，普 遍存在于真核生物中，是RNA剪接的识别信号， 转录后的前体RA与调控序列
每个结构基因的第一个和最后一个外显 子的外侧，都有一段不被转录的非编码区， 称为侧翼序列（Flanking sequence）。
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2.3 终止子
终止子（Terminator）由一段 回文序列以及特定的序列 （PolyA）5’--AATAAA--3’组成。
回文序列为转录终止号。PolyA 为附加信号。终止子为反向重复 序列，是RNA聚合酶停止工作 的信号，反向重复序列转录后， 可以形成发夹式结构，并且形成 一串U。发夹式结构阻碍了RNA 聚合酶的移动。一串U的U与 DNA模板中的A的结合不稳定， 从模板上脱落下来，终止转录。
真核生物Gene：有核膜，在核中和C质的线粒体中。 Gene结构复杂，断裂基因，3～4万个Gene； Gene大小差别很大。 β珠蛋白 基因（1700bp）=3个外显子+2个内含子。 DMD基因（2300kb） 79个外显子 ， 78个内含子。 （迄今认识的最大的基因）
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二、真核生物基因结构
真核生物的结构基因的DNA序列由编码序列和非编 码序列两部分组成，编码序列是不连续的，被非编码序 列分割开来，称为断裂基因（split gene）。
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2.2 增强子
增强子（Enhancer）包括启动子上游或下游的一 段DNA序列，可以增强启动子发动转录，提高转录效率。 特点： 在任意位置都有效 无方向性 有组织特异性
例如：Beta珠蛋白Gene增强子是由串联重复的两 个72bp长的相同序列组成，位于转录起点上游-1400bp 或下游3300bp处，均可增强转录效率（活性）200倍。 增强子在转录起始点的上下游一定范围内增强转录效率。 作用可以是5’～3’，也可以是3’～5’方向。
（迄今认识的最大的基因）
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外显子和内含子
真核生物内含子和外显子 不是完全固定不变的， 有时同一DNA 链上的某一段DNA序列，当它 作为编码某一多肽链的基因时是外显子，而作 为编码另一多肽链时，则是内含子。这样，同 一基因却可以转录两种或两种以上的mRNA。
真核生物某些结构Gene没有内含子，如组蛋 白Gene，干扰素Gene等。它们多以基因簇形 式存在，大多数的酵母结构Gene也没有内含 子。
rDNA Gene→rRNA→核仁形成区， 核糖体组成。
tRNA Gene→tRNA→转运氨基酸。
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三）原核与真核生物基因比较
原核生物Gene：无核膜，散在细胞质。 一般只有一个染色体，即一个DNA或RNA分子，Gene 是连续的。 大多数是双链环状，少数为单链、线状； 如：大肠杆菌，双链环状DNA分子，3000~4000个 基因，4.2x106 bp,已经定位900多个基因
它是基因的调控序列，对基因的有效表达 起调控作用，包括：启动子、增强子、终止 子等。
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2.1 启动子
启动子（ Promoter）是一段特定的核苷酸序列，位于Gene 转录起始点上游的100bp 范围内，是RNA聚合酶的结合部位， 能促进转录过程。Promoter决定DNA中的转录链。 TATA框（TATA Box）是一段高度保守序列，7个bp，TATAA/ TAA/T，位于转录起始点上游25～30 bp（-30～50）。TATA 框与转录因子TFII结合，再与RNA 聚合酶II形成复合物，从而 准确地识别转录起始位置，对转录水平有定量效应。
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2.4 调控序列
调控序列（Regulator Sequence）包括 启动子，增强子和终止子均属于基因的 顺式调控因子（顺式作用元件），是人 类Gene组中的一些特殊序列，起调控基 因表达的作用。
反式作用元件：TFII、CTF、SP1。
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9、春去春又回，新桃换旧符。在那桃花盛开的地方，在这醉人芬芳的季节，愿你生活像春天一样阳光，心情像桃花一样美丽，日子像桃子一样甜蜜。 2020/11/102020/11/10Tuesday, November 10, 2020
CAAT框（CAAT Box）:是一段保守序列， 9bp,GGGC/TCAATAC, 位于转录起始点上游70～-80bp,转录因子CTF识别位点并与之结合， 激活转录。
GC框（GC Box）:顺序为GGCGGG,有两个 拷贝，位于CAAT Box两侧，与转录因子SP1 结合。（SP1有锌指区可以与DNA结合，在N 端有激活转录的作用）GC框有激活转录的功 能。
1、外显子和内含子
2、侧翼序列与调控序列
2.1 启动子
2.2 增强子
2.3 终止子
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1、外显子和内含子
在结构基因中，编码序列称为外显子(exon)，表达多 肽链部分。非编码序列称为内含子(Intron)，又称插入 序列。
β珠蛋白 基因（1700bp）=3个外显子+2个内含子。 DMD基因（2300kb）=79个外显子+ 78 个内含子。
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一）基因的一般特性
从分子水平看，基因有以下基本特性：
1、Gene自我复制------半保留复制
2、基因决定性状：
Protein
Gene→mRNA →
enzyme
淘汰
3、Gene突变
生物进化
保留
遗传病
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二）Gene类别
依其功能分为： 1、结构Gene---编码蛋白和酶分子结构； 2、调控Gene---调节结构基因表达； 3、转录而不翻译的Gene：
10、人的志向通常和他们的能力成正比例。2020/11/102020/11/102020/11/1011/10/2020 9:27:41 PM 11、夫学须志也，才须学也，非学无以广才，非志无以成学。2020/11/102020/11/102020/11/10Nov-2010-Nov-20 12、越是无能的人，越喜欢挑剔别人的错儿。2020/11/102020/11/102020/11/10Tuesday, November 10, 2020 13、志不立，天下无可成之事。2020/11/102020/11/102020/11/102020/11/1011/10/2020
第二节、真核生物基因结构及功能
一、基因的概念
基因的概念随着分子遗传学、分子生物学、 生物化学领域的进展而不断完善。 从遗传学角度看：
基因是生物的遗传物质，是遗传的基本单 位----突变单位、重组单位和功能单位。 从分子生物学角度看：
基因是负载着特定遗传信息的DNA分子片段， 在一定条件下能够表达这种遗传信息，执行特 定的生理功能。
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5`GT——AG3`法则
在每个外显子和内含子的接头区都是一段 高度保守的共有序列，内含子的5`端是GT，3 端是AG，这种接头方式称为GT-AG法则，普 遍存在于真核生物中，是RNA剪接的识别信号， 转录后的前体RA与调控序列
每个结构基因的第一个和最后一个外显 子的外侧，都有一段不被转录的非编码区， 称为侧翼序列（Flanking sequence）。
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2.3 终止子
终止子（Terminator）由一段 回文序列以及特定的序列 （PolyA）5’--AATAAA--3’组成。
回文序列为转录终止号。PolyA 为附加信号。终止子为反向重复 序列，是RNA聚合酶停止工作 的信号，反向重复序列转录后， 可以形成发夹式结构，并且形成 一串U。发夹式结构阻碍了RNA 聚合酶的移动。一串U的U与 DNA模板中的A的结合不稳定， 从模板上脱落下来，终止转录。
真核生物Gene：有核膜，在核中和C质的线粒体中。 Gene结构复杂，断裂基因，3～4万个Gene； Gene大小差别很大。 β珠蛋白 基因（1700bp）=3个外显子+2个内含子。 DMD基因（2300kb） 79个外显子 ， 78个内含子。 （迄今认识的最大的基因）
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二、真核生物基因结构
真核生物的结构基因的DNA序列由编码序列和非编 码序列两部分组成，编码序列是不连续的，被非编码序 列分割开来，称为断裂基因（split gene）。
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2.2 增强子
增强子（Enhancer）包括启动子上游或下游的一 段DNA序列，可以增强启动子发动转录，提高转录效率。 特点： 在任意位置都有效 无方向性 有组织特异性
例如：Beta珠蛋白Gene增强子是由串联重复的两 个72bp长的相同序列组成，位于转录起点上游-1400bp 或下游3300bp处，均可增强转录效率（活性）200倍。 增强子在转录起始点的上下游一定范围内增强转录效率。 作用可以是5’～3’，也可以是3’～5’方向。
（迄今认识的最大的基因）
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外显子和内含子
真核生物内含子和外显子 不是完全固定不变的， 有时同一DNA 链上的某一段DNA序列，当它 作为编码某一多肽链的基因时是外显子，而作 为编码另一多肽链时，则是内含子。这样，同 一基因却可以转录两种或两种以上的mRNA。
真核生物某些结构Gene没有内含子，如组蛋 白Gene，干扰素Gene等。它们多以基因簇形 式存在，大多数的酵母结构Gene也没有内含 子。
rDNA Gene→rRNA→核仁形成区， 核糖体组成。
tRNA Gene→tRNA→转运氨基酸。
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三）原核与真核生物基因比较
原核生物Gene：无核膜，散在细胞质。 一般只有一个染色体，即一个DNA或RNA分子，Gene 是连续的。 大多数是双链环状，少数为单链、线状； 如：大肠杆菌，双链环状DNA分子，3000~4000个 基因，4.2x106 bp,已经定位900多个基因
它是基因的调控序列，对基因的有效表达 起调控作用，包括：启动子、增强子、终止 子等。
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2.1 启动子
启动子（ Promoter）是一段特定的核苷酸序列，位于Gene 转录起始点上游的100bp 范围内，是RNA聚合酶的结合部位， 能促进转录过程。Promoter决定DNA中的转录链。 TATA框（TATA Box）是一段高度保守序列，7个bp，TATAA/ TAA/T，位于转录起始点上游25～30 bp（-30～50）。TATA 框与转录因子TFII结合，再与RNA 聚合酶II形成复合物，从而 准确地识别转录起始位置，对转录水平有定量效应。
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2.4 调控序列
调控序列（Regulator Sequence）包括 启动子，增强子和终止子均属于基因的 顺式调控因子（顺式作用元件），是人 类Gene组中的一些特殊序列，起调控基 因表达的作用。
反式作用元件：TFII、CTF、SP1。
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9、春去春又回，新桃换旧符。在那桃花盛开的地方，在这醉人芬芳的季节，愿你生活像春天一样阳光，心情像桃花一样美丽，日子像桃子一样甜蜜。 2020/11/102020/11/10Tuesday, November 10, 2020