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医学遗传学试题及答案

医学遗传学试题及答案

医学遗传学试题及答案一、单项选择题(每题2分,共20分)1. 医学遗传学研究的核心内容是什么?A. 人类疾病的遗传规律B. 人类疾病的治疗C. 人类疾病的预防D. 人类疾病的诊断答案:A2. 遗传病的传递方式不包括以下哪种?A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. X连锁显性遗传D. Y连锁遗传答案:D3. 下列哪项不是染色体异常的类型?A. 缺失B. 重复C. 倒位D. 基因突变答案:D4. 多基因遗传病的特点是什么?A. 遗传方式简单B. 环境因素影响小C. 遗传度较高D. 遗传度较低答案:C5. 以下哪项不是遗传咨询的内容?A. 疾病风险评估B. 疾病预防措施C. 疾病治疗方法D. 疾病的心理支持答案:C6. 人类基因组计划的主要目标是什么?A. 确定人类基因组的全部DNA序列B. 确定人类基因组的全部蛋白质序列C. 确定人类基因组的全部RNA序列D. 确定人类基因组的全部细胞类型答案:A7. 以下哪项是单基因遗传病的特点?A. 遗传方式复杂B. 环境因素影响大C. 遗传度较低D. 发病率较高答案:D8. 以下哪项是线粒体遗传病的特点?A. 母系遗传B. 父系遗传C. 常染色体遗传D. X连锁遗传答案:A9. 以下哪项是遗传病的筛查方法?A. 家族史调查B. 基因检测C. 临床症状观察D. 以上都是答案:D10. 以下哪项不是遗传病的诊断方法?A. 基因检测B. 染色体分析C. 酶活性测定D. 病理组织学检查答案:D二、多项选择题(每题3分,共15分)1. 以下哪些因素可以影响遗传病的表达?A. 遗传因素B. 环境因素C. 生活方式D. 社会因素答案:ABCD2. 以下哪些是遗传病的预防措施?A. 遗传咨询B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 疾病治疗答案:ABC3. 以下哪些是遗传病的诊断方法?A. 基因检测B. 染色体分析C. 酶活性测定D. 影像学检查答案:ABCD4. 以下哪些是染色体异常的类型?A. 缺失B. 重复C. 倒位D. 易位答案:ABCD5. 以下哪些是多基因遗传病的特点?A. 遗传度较高B. 环境因素影响大C. 发病率较高D. 遗传方式简单答案:ABC三、判断题(每题1分,共10分)1. 医学遗传学是研究人类遗传病的科学。

医学遗传学试题及答案

医学遗传学试题及答案

医学遗传学试题及答案一、单项选择题(每题2分,共40分)1. 医学遗传学研究的主要内容不包括以下哪项?A. 遗传病的诊断B. 遗传病的治疗C. 遗传病的预防D. 遗传病的流行病学调查答案:D2. 以下哪项不是单基因遗传病的特点?A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. 性染色体遗传D. 多基因遗传答案:D3. 以下哪项是染色体病的共同特征?A. 临床表现多样B. 遗传方式复杂C. 遗传咨询困难D. 临床表现相似答案:A4. 以下哪项不是线粒体遗传病的特点?A. 母系遗传B. 遗传方式为常染色体显性C. 异质性D. 阈值效应答案:B5. 以下哪项不是多基因遗传病的特点?A. 易受环境因素的影响B. 家族聚集性C. 遗传度较高D. 遗传方式为常染色体显性答案:D6. 以下哪项是遗传咨询的主要目的?A. 提供遗传病的诊断B. 提供遗传病的治疗C. 提供遗传病的预防措施D. 提供遗传病的流行病学数据答案:C7. 以下哪项不是遗传病的诊断方法?A. 临床表现B. 家族史C. 实验室检查D. 基因治疗答案:D8. 以下哪项不是遗传病的预防措施?A. 婚前检查B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 基因治疗答案:D9. 以下哪项不是遗传病的分子诊断方法?A. PCRB. DNA测序C. 染色体核型分析D. 基因芯片答案:C10. 以下哪项不是遗传病的分子治疗策略?A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 基因增强答案:D11. 以下哪项不是遗传病的基因治疗策略?A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 药物治疗答案:D12. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询内容?A. 遗传病的诊断B. 遗传病的遗传方式C. 遗传病的预防措施D. 遗传病的治疗方案答案:D13. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询对象?A. 遗传病患者B. 遗传病的携带者C. 遗传病的家族成员D. 遗传病的医生答案:D14. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询原则?A. 保密原则B. 非指导性原则C. 个体化原则D. 强制原则答案:D15. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询方法?A. 面对面咨询B. 电话咨询C. 网络咨询D. 书面咨询答案:D16. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询结果?A. 遗传病的诊断B. 遗传病的遗传方式C. 遗传病的预防措施D. 遗传病的治疗方案答案:D17. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询目标?A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案:C18. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询效果?A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案:C19. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询意义?A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案:C20. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询挑战?A. 遗传病的诊断困难B. 遗传病的遗传方式复杂C. 遗传病的预防措施有限D. 遗传病的治疗方案多样答案:D二、多项选择题(每题3分,共30分)21. 医学遗传学的主要研究内容包括以下哪些方面?A. 遗传病的诊断B. 遗传病的治疗C. 遗传病的预防D. 遗传病的流行病学调查答案:ABC22. 单基因遗传病的特点包括以下哪些方面?A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. 性染色体遗传D. 多基因遗传答案:ABC23. 染色体病的共同特征包括以下哪些方面?A. 临床表现多样B. 遗传方式复杂C. 遗传咨询困难D. 临床表现相似答案:AB24. 线粒体遗传病的特点包括以下哪些方面?A. 母系遗传B. 遗传方式为常染色体显性C. 异质性D. 阈值效应答案:ACD25. 多基因遗传病的特点包括以下哪些方面?A. 易受环境因素的影响B. 家族聚集性C. 遗传度较高D. 遗传方式为常染色体显性答案:ABC26. 遗传咨询的主要目的包括以下哪些方面?A. 提供遗传病的诊断B. 提供遗传病的治疗C. 提供遗传病的预防措施D. 提供遗传病的流行病学数据答案:C27. 遗传病的诊断方法包括以下哪些方面?A. 临床表现B. 家族史C. 实验室检查D. 基因治疗答案:ABC28. 遗传病的预防措施包括以下哪些方面?A. 婚前检查B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 基因治疗答案:ABC29. 遗传病的分子诊断方法包括以下哪些方面?A. PCRB. DNA测序C. 染色体核型分析D. 基因芯片答案:ABCD30. 遗传病的分子治疗策略包括以下哪些方面?A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 基因增强答案:ABC三、判断题(每题2分,共20分)31. 医学遗传学研究的主要内容不包括遗传病的流行病学调查。

医学遗传学试题集及答案

医学遗传学试题集及答案

医学遗传学试题集及答案一、单项选择题(每题2分,共20分)1. 下列哪项不是遗传病的特点?A. 家族聚集性B. 先天性C. 传染性D. 终身性答案:C2. 医学遗传学研究的主要对象是?A. 基因B. 染色体C. DNAD. RNA答案:A3. 人类遗传病中,最常见的遗传方式是?A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. X连锁遗传D. Y连锁遗传答案:B4. 下列哪项是遗传病的诊断方法?A. 临床检查B. 实验室检查C. 影像学检查D. 以上都是答案:D5. 染色体结构异常包括以下哪些类型?A. 缺失B. 重复C. 倒位D. 以上都是答案:D6. 单基因遗传病中,显性遗传病的特点是?A. 男性患病率高于女性B. 女性患病率高于男性C. 患病率与性别无关D. 患病率与年龄有关答案:C7. 多基因遗传病的发病机制是?A. 单一基因突变B. 多个基因突变C. 环境因素D. 基因与环境共同作用答案:D8. 遗传咨询的主要目的是?A. 诊断疾病B. 预防疾病C. 治疗疾病D. 以上都是答案:B9. 遗传病的预防措施包括以下哪些?A. 婚前检查B. 产前筛查C. 新生儿筛查D. 以上都是答案:D10. 基因治疗的基本原理是?A. 替换异常基因B. 抑制异常基因表达C. 增强正常基因表达D. 以上都是答案:D二、多项选择题(每题3分,共15分)1. 遗传病的诊断依据包括以下哪些?A. 家族史B. 临床表现C. 实验室检查结果D. 影像学检查结果答案:ABCD2. 下列哪些是遗传病的预防措施?A. 避免近亲结婚B. 婚前遗传咨询C. 产前诊断D. 遗传病筛查答案:ABCD3. 染色体数目异常的类型包括?A. 三体综合征B. 单体型C. 多倍体D. 染色体缺失答案:ABC4. 遗传病的常见类型包括以下哪些?A. 单基因遗传病B. 多基因遗传病C. 染色体病D. 线粒体遗传病答案:ABCD5. 下列哪些是遗传病的诊断方法?A. 基因测序B. 染色体核型分析C. 基因芯片D. 基因编辑答案:ABC三、判断题(每题1分,共10分)1. 遗传病都是先天性疾病。

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医学遗传学试题及答案一、选择题1. 医学遗传学是研究什么领域的学科?A. 人类疾病的遗传规律B. 基因的结构与功能C. 遗传病的预防与治疗D. 所有生物的遗传现象答案:A2. 下列哪项不是孟德尔遗传的基本原则?A. 基因分离定律B. 基因自由组合定律C. 基因互作定律D. 基因连锁定律答案:C3. 染色体异常遗传中,属于数目异常的是?A. 唐氏综合症B. 克莱因费尔特症候群C. 特纳氏症候群D. 以上都是答案:D4. 遗传咨询的主要目的是什么?A. 确定疾病的遗传模式B. 评估遗传风险C. 提供生育建议D. 所有以上选项答案:D5. 下列哪个术语描述的是基因型与表现型之间的关系?A. 外显率B. 渗透率C. 表现度D. 连锁不平衡答案:A二、填空题1. 医学遗传学的研究内容包括________、________和________三个方面。

答案:遗传病的诊断、遗传病的治疗、遗传病的预防2. 遗传病的分类根据遗传物质的变化可以分为________、________和________。

答案:单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病3. 在遗传咨询过程中,咨询师需要向咨询者解释________、________和________。

答案:遗传病的遗传风险、可能的治疗选项、预防措施4. 人类基因组计划完成的是________条染色体的基因图谱。

答案:245. 遗传病的诊断方法包括________、________和________。

答案:家族史分析、染色体分析、分子遗传学检测三、简答题1. 简述遗传病的遗传模式有哪些类型,并举例说明。

答:遗传病的遗传模式主要包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传、Y连锁遗传和线粒体遗传。

例如,多指(趾)症是一种常染色体显性遗传病;囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传病;血友病A和B是X连锁隐性遗传病;Y连锁遗传的例子较少,如某些类型的色盲;线粒体遗传则是指由线粒体DNA突变引起的遗传,如莱氏综合症。

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医学遗传学试题及答案一、选择题(每题2分,共40分)1. 下列哪项是遗传性疾病的主要特点?A. 发病年龄晚B. 有家族聚集现象C. 病情严重D. 男女发病率相等答案:B2. 人类基因组计划的目的不包括以下哪项?A. 测定人类基因组的全部DNA序列B. 确定人类基因组中所有基因的位置和功能C. 提高人类生活质量D. 探讨人类起源和进化答案:C3. 常染色体隐性遗传病的特点不包括以下哪项?A. 发病率较低B. 患者父母表型正常C. 同胞中发病率较高D. 男女发病率相等答案:D4. 下列哪个疾病属于染色体病?A. 地中海贫血B. 唐氏综合征C. 先天性心脏病D. 遗传性耳聋答案:B5. 常染色体显性遗传病的特点不包括以下哪项?A. 发病率较高B. 患者父母中有一方患病C. 同胞中发病率较高D. 男女发病率不等答案:D6. 下列哪种遗传方式属于多因素遗传病?A. 常染色体隐性遗传B. 常染色体显性遗传C. X连锁隐性遗传D. 多基因遗传答案:D7. 下列哪个疾病属于常染色体隐性遗传病?A. 遗传性耳聋B. 先天性甲状腺功能减退症C. 遗传性近视D. 肌营养不良症答案:B8. 下列哪个疾病属于X连锁隐性遗传病?A. 遗传性耳聋B. 血友病C. 地中海贫血D. 唐氏综合征答案:B9. 下列哪个疾病属于Y连锁遗传病?A. 遗传性耳聋B. 血友病C. 遗传性眼病D. 外耳道闭锁答案:D10. 下列哪种遗传方式可能导致胎儿性别比例失衡?A. 常染色体隐性遗传B. 常染色体显性遗传C. X连锁隐性遗传D. Y连锁遗传答案:D二、填空题(每题2分,共20分)11. 人类基因组计划于______年启动,旨在完成人类基因组的测序和功能研究。

答案:199012. 常染色体隐性遗传病的发病率较低,主要原因是______。

答案:患者父母表型正常13. 遗传性疾病可分为染色体病、______和______三大类。

答案:单基因遗传病,多因素遗传病14. 唐氏综合征是一种常见的染色体病,其核型为______。

医学遗传学选择练习题库及参考答案

医学遗传学选择练习题库及参考答案

医学遗传学选择练习题库及参考答案一、单选题(共60题,每题1分,共60分)1、真假两性的判断取决于( )A、性腺种类B、生殖器官C、Y染色体D、X染色体E、第二性征正确答案:A2、针对胎儿排尿严重功能障碍,造成羊水过少时,我们采用最好的方法是()。

A、人工流产B、宫内手术治疗C、提前破腹产D、出生后赶紧治疗E、出生后临症治疗正确答案:B3、影响多基因遗传病发病风险的因素主要是 ( )A、微效基因与环境协同作用B、微效基因累加效应强弱C、染色体损伤D、双亲身体健康E、出生质量正确答案:A4、能将紫外线诱导的突变进行稀释的DNA 修复方式为( )A、切除修复B、快修复C、重组修复D、错配修复E、光修复正确答案:C5、G显带是临床最常用的染色体核型分析方法,显示()临床意义更太。

A、富含AT碱基对深带B、富含GC碱基对的深(暗)带C、富含AT碱基对的明带D、富含TG碱基对的明带E、富含GC碱基对的明(浅)带正确答案:E6、α珠蛋白基因位于 ( )A、5p21B、11p15.5C、16p13.3D、12q24.2E、9p34正确答案:C7、不属于线粒体遗传特征的是 ( )A、异质性B、基因高突变率C、交叉遗传性D、阈值效应E、母系遗传正确答案:C8、属于从性遗传是 ( )A、白化病B、早秃C、多指(趾)症D、Huntington舞蹈病E、血友病B正确答案:B9、雄激素不敏感综合征的发生是( )A、常染色体基因突变B、常染色体数目畸变C、染色体数目微缺失D、性染色体基因突变E、常染色体结构畸变正确答案:A10、遗传咨询的执行者是:A、患者家属B、内科、外科医生和护士C、社会热心人士D、遗传咨询医生E、患者正确答案:D11、HbH病的基因型为( )A、αα/ααB、- -/α-C、αα/α-D、α-/α-E、- -/- -正确答案:B12、属珠蛋白的生成障碍性贫血的疾病是 ( )A、肝豆状核变性B、白发病C、半乳糖血症D、自毁容貌综合征E、着色性干皮病正确答案:E13、两性的判断取决于( )A、第二性征B、生殖器官C、Y染色体D、社会性别E、X染色体正确答案:B14、人类线粒体基因组的结构特点有:A、基因紧密排列,双链反向排列的RNA分子B、双链,环状DNA,无内含子,基因排列紧密C、有D和L双链的,碱基排列相同D、闭盒双链环状,高度重复的DNA分子E、rRNA基因位于tRNA基因和mRNA基因之间正确答案:B15、多基因遗传决定的性状是 ( )A、数量性状B、质量好坏C、质量性状D、数量多少E、无差异性状正确答案:A16、AFP值低于0.75,患()风险增高A、多囊肾B、先天愚型C、先天性心脏病D、两性畸形E、神经管畸形正确答案:B17、基因突变对蛋白质所产生的直接影响不包括 ( )A、影响蛋白质分子中肽链形成B、影响蛋白质的一级结构C、影响活性蛋白质的生物合成D、改变蛋白质的活性中心E、改变蛋白质的空间结构正确答案:A18、染色体核型指的是:A、体细胞染色体结构B、生殖细胞染色体数目C、生殖细胞染色体异常情况D、生殖细胞染色体全套构型E、体细胞染色体全套构型正确答案:E19、目前比较安全、无创伤的产前诊断取材是()A、抽取孕妇外周血B、手术切取组织细胞C、刮取宫颈绒毛D、脐带穿刺抽取脐带血E、羊膜穿刺抽取羊水正确答案:A20、染色体制备最常用的染色试剂是:A、甲醇和冰醋酸B、酚红C、KClD、吉姆萨(Giemsa)E、硝酸银正确答案:D21、子女发病率为1/4,并与性别无关的遗传病其遗传方式多是 ( )A、XDB、ARC、ADD、XRE、母系遗传正确答案:B22、XXYY形成机理是:A、双雄受精B、受精卵细胞分裂时染色体迟溜C、双雌受精D、配子形成时减数分裂染色体不分裂E、受精卵卵裂时复制异常正确答案:E23、人类NO.16染色体的非显带核型分析特征是A、中偏小,中央着丝粒,有次縊痕和随体B、小,亚中着丝粒,无随体次縊痕C、较小,中央着丝粒,有次縊痕无随体D、中等大小,亚中着丝粒,无随体次縊痕E、次大,近端着丝粒,有次縊痕和随体正确答案:C24、线粒体中编码mRNA的基因是 ( )个。

医学遗传学选择题库+参考答案

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医学遗传学选择题库+参考答案一、单选题(共60题,每题1分,共60分)1、检测单基因病携带者选用的诊断方法是( )A、家系分析B、基因检查C、生化分析D、核型分析E、影像检查正确答案:B2、线粒体基因的转录特点是:A、仅H链转录B、H链和L链同时进行C、2双链相隔2/3DNA碱基处D、2双链同一处,同向转录E、H链和L链不同时进行正确答案:B3、在世代间不连续传递并无性别差异的遗传是 ( )A、ADB、ARC、XRD、XDE、Y连锁遗传正确答案:B4、线粒体遗传病的携带者是:A、带有突变线粒体基因未达阈值的父亲B、带有突变mtDNA未达阈值的母亲C、以上都是D、带有突变mtDNA的母亲E、带有突变mtDNA的父亲正确答案:B5、RNA干扰是( )A、基因自杀B、基因沉默C、基因激活D、转录后基因沉默E、基因抑制正确答案:B6、XX/46,XY的人是:A、整倍体B、同源嵌合体C、亚二倍体D、异源嵌合体E、超二倍体正确答案:D7、在我国首次进行基因治疗的单基因病是 ( )A、ADA缺乏症B、囊性纤维化C、苯丙酮尿症D、血友病 AE、乙型血友病正确答案:E8、人类线粒体决定蛋白质表达的基因有()个。

A、37B、13C、无数D、2E、22正确答案:B9、人类染色体稳定的基本条件是:A、染色体结构改变与否B、染色体有随体和次縊痕C、染色体是否有着丝粒和未端D、染色体是否出现稳定带E、染色体形态是否完全正常正确答案:C10、属LNS(自残综合征)发病机理的是 ( )A、cAMP和cGMP反馈抑制B、12号染色体隐性基因致病C、自残行为D、PRRP基因突变形成尿酸E、显性HGPRT基因过度表达正确答案:B11、具有下列体征者应该做产前诊断,但不适合绒毛取材染色体核型分析诊断的是 ( )A、双亲接触过致畸因子的孕妇B、多次自然流产的孕妇C、有染色体畸变的双亲D、唐氏筛查高危风险者E、35岁以上怀孕的高危孕妇正确答案:B12、如果人类染色体数目在所有的单核体细胞中均增加一条时,可形成的是 ( )A、三倍体B、部分三体C、三体D、二倍体E、单倍体正确答案:C13、如果人类染色体数目在所有的单核体细胞中均减少一条时,可形成的是 ( )A、超二倍体B、嵌合体C、部分单体D、三倍体E、单体正确答案:E14、如果一个个体中含有三种不同染色体核型细胞系时,这种情况称为( )A、三体B、三倍体C、嵌合体D、多倍体E、超二倍体正确答案:C15、染色体核型制备时,要获得大量的中期细胞,必须加入( )A、BrdUB、GiemasC、乙酸D、秋水仙素E、甲醇正确答案:D16、人类染色体核型中具有近端着丝粒染色体只在( )A、D组和G组B、A组和B组C、C组和B组D、F组和G组E、D组和E组正确答案:A17、遗传度是指 ( )A、群体有害程度B、发病率高低C、遗传基因对性状的影响程度D、环境影响程度E、致病基因有害程度正确答案:C18、表兄妹之间的r值是 ( )A、1/2B、1/4C、3/16D、1/8E、1/16正确答案:D19、非21-三体形成的原因是 ( )A、减数分裂时21染色体不分离B、卵裂时No21染色体不分离C、21号染色体断裂重排D、授精异常E、卵子形成时21号染色体不分离正确答案:D20、个人对其自身遗传信息享有一种非自愿情况下不为他人知晓的权利准确地称为:A、遗传信息的隐私权B、遗传信息权C、知情权D、预告职责E、医学信息保密权正确答案:A21、不属VATER关联征影响的部位是( )A、心脏B、直肠C、脊椎D、肾脏E、气管食管正确答案:A22、遗传密码表中的遗传密码是以何种分子的5ˊ到3ˊ方向的碱基三联体表示:A、DNAB、rRNAC、RNAD、tRNAE、mRNA正确答案:E23、不属先天性代谢缺陷特征的是 ( )A、病症多样性B、物质缺乏性C、酶的活性改变性D、物质累积性E、基因突变都有显性遗传性正确答案:E24、不属于遗传病的性特征是:A、先天性B、传染性C、亲缘性D、遗传物质改变性E、家族性正确答案:C25、染色体非显带核型分析在临床上主要解决检查对象的:A、染色体形态是否正常B、染色体的着丝粒是否正常C、染色体数目是否正常D、性别染色体问题E、染色体结构是否正常正确答案:C26、在世代间连续传递并且女性率高于男性别差异的遗传是 ( )A、XRB、ARC、ADD、Y连锁遗传E、XD正确答案:E27、双亲之一为21/14易位,在生育时生下Down患儿风险是( )A、1/8B、1/2C、1/4D、1/3E、3/4正确答案:C28、β珠蛋白基因位于 ( )A、5p21B、9p34C、16p13.3D、12q24.2E、11p15.5正确答案:E29、目前,针对多基因遗传病患者的手术疗法主要是( )A、克隆技术B、器官移植和手术矫正C、胚胎移植D、器官组织细胞基因沉默E、基因转移正确答案:B30、人类两条21染色体同时在着丝粒附近断裂,两长臂融合、短臂丢失的畸变是( )A、rcpB、fraC、iD、rE、rob正确答案:E31、多基因遗传的2对或2对以上基因是 ( )A、外显不全B、共显性C、无法确定D、隐性E、显隐性正确答案:B32、下列出生Down患儿有1/3风险的是( )A、21号染色体发生rob易位的双亲B、带有21号染色体的精子C、带有21号染色体的卵子D、双亲有1位21号染色体发生断裂者E、带有21号染色体的受精卵正确答案:A33、mtDNA突变常见类型中不包括( )A、点突变B、大片段重组C、mtDNA缺失D、mtDNA的倒位E、mtDNA数目减少正确答案:D34、双卵双生双胞胎的遗传物质几乎相同于:A、没法比较B、完全不同C、其同胞D、其父母E、完全一样正确答案:C35、mtDNA指的是 ( )A、核DNAB、突变的DNAC、启动子序列D、单一序列E、线粒体DNA正确答案:E36、四倍体形成的原因是 ( )A、双雌授精B、染色体不分离C、双雄授精D、核内复制异常E、染色体不等交换正确答案:D37、线粒体疾病随岁年龄增加而渐进行加重是因为( )A、的修复能力下降B、异质性漂变C、对能量需求加重D、mtDNE、线粒体基因突变累积F、细胞增殖能力下降正确答案:E38、弓形虫感染主要引起的疾患是( )A、眼B、神经管D、肾E、心脏正确答案:A39、疾病和健康或亚健康由()决定。

医学遗传学试题及答案

医学遗传学试题及答案

医学遗传学试题及答案一、选择题1. 以下哪项不是遗传病的分类?A. 单基因遗传病B. 多基因遗传病C. 染色体异常遗传病D. 环境因素遗传病答案:D2. 以下哪个基因突变类型属于点突变?A. 插入B. 缺失C. 替换D. 倒位答案:C3. 遗传咨询的主要目的是什么?A. 诊断疾病B. 提供生育建议C. 评估遗传风险D. 治疗遗传病答案:C二、简答题1. 简述人类基因组计划的主要目标。

答:人类基因组计划的主要目标是确定人类基因组的全部DNA序列,识别所有人类基因,确定基因在染色体上的位置,以及分析基因的功能和表达。

2. 什么是遗传连锁和遗传重组?请简述它们在遗传学研究中的重要性。

答:遗传连锁是指某些基因在染色体上的位置彼此接近,因此在遗传过程中往往一起传递给后代的现象。

遗传重组是指在有性生殖过程中,来自父母的染色体片段可以重新组合,产生新的基因组合。

它们在遗传学研究中的重要性在于,连锁和重组是遗传分析和基因定位的基础,有助于了解基因间的相互作用和遗传病的遗传模式。

三、论述题1. 论述基因编辑技术CRISPR-Cas9的原理及其在医学领域的应用前景。

答:CRISPR-Cas9是一种革命性的基因编辑技术,它源自细菌的免疫机制。

CRISPR(Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats)是DNA序列的一部分,与Cas9蛋白结合后可以精确地识别并切割目标DNA序列。

在医学领域,CRISPR-Cas9技术的应用前景广阔,包括但不限于治疗遗传性疾病、癌症治疗、病毒性疾病的防治以及个性化医疗等。

通过精确的基因编辑,可以修复或替换致病基因,为许多目前无法治愈的疾病提供新的治疗策略。

2. 讨论遗传咨询在预防遗传病中的作用及其面临的挑战。

答:遗传咨询是一种专业服务,旨在帮助个人和家庭了解遗传病的风险,并做出知情的生育决策。

遗传咨询的作用包括评估遗传风险、提供疾病信息、心理支持和生育建议。

医学遗传学考试试题及答案

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医学遗传学考试试题及答案一、选择题1. 遗传物质是指:A. DNAB. RNAC. 蛋白质D. 细胞器答案:A. DNA2. 以下哪个是遗传物质的主要功能?A. 储存遗传信息B. 调控基因表达C. 蛋白质合成D. 细胞分裂答案:A. 储存遗传信息3. 人类的常染色体数目是:A. 22对B. 23对C. 24对D. 25对答案:B. 23对4. 下面哪个性状是由于单基因遗传?A. 肤色B. 身高C. 眼睛颜色D. 血型答案:D. 血型5. 下面哪个遗传病是由隐性遗传方式传递的?A. 长期视力衰退B. 白化病C. 马凡综合征D. 黄斑变性答案:C. 马凡综合征二、判断题1. DNA的双螺旋结构是由糖和磷酸骨架组成的。

答案:正确2. 遗传物质DNA通过转录过程转化为RNA。

答案:正确3. 人类的性别是由Y染色体决定的。

答案:正确4. 染色体异常导致的遗传疾病一般都是多基因遗传。

答案:错误5. 若父母均为正常视力,但有正常视力的子女和色盲子女的几率相等。

答案:错误三、简答题1. 请解释下列术语的含义:等位基因、显性、隐性。

答案:- 等位基因:指在同一基因位点上的两种或多种不同的基因形态。

- 显性:当一个个体拥有的两个等位基因中有一个为显性基因时,显性基因表现出来的性状会掩盖住隐性基因的表现。

- 隐性:当一个个体拥有的两个等位基因中都为隐性基因时,隐性基因表现出来的性状会被显性基因所掩盖。

2. 请简要介绍遗传病的分类及其传播方式。

答案:遗传病可以分为单基因遗传病和多基因遗传病两大类。

- 单基因遗传病:由一个异常基因引起的遗传病,按照遗传方式可分为显性遗传和隐性遗传。

显性遗传病如多囊肾、多指症等,只需一个异常基因即可表现出疾病。

隐性遗传病如先天性耳聋、苯丙酮尿症等,需要两个异常基因才会表现出疾病。

- 多基因遗传病:由多个基因以及环境因素共同引起的遗传病,如高血压、糖尿病等。

多基因遗传病的发病风险受多个基因的影响,一般没有明显的家族聚集性。

医学遗传学试题与答案

医学遗传学试题与答案

医学遗传学试题与答案、单选题(共100题,每题1分,共100分)l、单拷贝序列又称非重复序列。

在基因组中仅有单一拷贝或少数几个拷贝,单拷贝序列的长度在——————之间,其中有些是编码细胞中各种蛋白质和酶的结构基因。

A 、600bp ,....___ 800bp B 、400bp ,....___ 600bp C 、800bp ,....___1 OOObp D 、1OOObp ,....___1200bp E、500bp ,....___700bp 正确答案:C 2、引起不规则显性的原因为A、性别B、外显率C、表现度D 、B和C E 、A B和C正确答案:D。

3、关于X染色质下列哪种说法是错的?A、出现在胚胎发育的16,....___18天以后B、在卵细胞发生过程中X 染色质可恢复活性C、由常染色质转变而来D、在细胞周期中形态不变E、是间期细胞核中无活性的异染色质正确答案:D 4、如果一个群体中某病发病率是0.13%, 易患性平均值与闵值的距离为A 、10 B、2oC 、3oD 、4o 。

E、以上都不对正确答案:C 5、专门显示着丝粒和副缢痕的结构性异染色质部分的显带技术是B、R显带C、C显带D、T显带E、Q显带正确答案:C6、对精神分裂症的调查表明,在25对单卵双生子中有20对共同发病;在20对双卵双生千中有4对共同发病;则该病的遗传度为。

A、50%B、25%C、0D、100%E、75%正确答案: E。

7、属于转换的碱基替换为A、A和CB、A和TC、T和CD、G和TE、G和C正确答案:C。

8、下列各项中属于性染色体疾病的是A、Dow n综合征B、ur ner综合征C、先天愚型D、Edw ard综合征E、猫叫综合征正确答案: B9、某种生物的染色体数目为2n=6条,如果不考虑交换,它可能形成的正常生殖细胞类型是A、10种B、6种C、4种D、8种正确答案:D 10、目前,我国开展最普遍的染色体显带技术是A 、C带B 、G带C 、T带D 、Q带E 、R 带正确答案:B 11、在多基因遗传病中,利用Edward 公式估算患者一级亲属的发病风险时,必须注意公式应用的条件是。

遗传学试题及答案

遗传学试题及答案

遗传学试题及答案一、单项选择题(每题2分,共20分)1. 人类遗传学研究的主要内容是:A. 基因突变B. 染色体结构变异C. 基因重组D. 基因表达调控答案:D2. 下列哪项不是孟德尔遗传定律?A. 分离定律B. 独立分配定律C. 连锁定律D. 多因子遗传定律答案:D3. 基因型为Aa的个体自交,后代的基因型比例为:A. 1:2:1B. 3:1C. 1:1D. 9:3:3:1答案:A4. 下列哪个选项不是DNA分子的特点?A. 双螺旋结构B. 碱基互补配对C. 半保留复制D. 单链结构答案:D5. 人类基因组计划的主要目标是:A. 确定人类基因组中所有基因的位置B. 绘制人类基因组的物理图谱C. 测定人类基因组的完整DNA序列D. 以上都是答案:D二、填空题(每题2分,共20分)1. 基因型为______的个体在完全显性的情况下,表型与纯合子相同。

答案:AA或aa2. 染色体上的基因按照一定的顺序排列,这种现象称为______。

答案:连锁3. 基因突变是指基因序列发生______的变化。

答案:增添、缺失或替换4. 人类遗传病中,由X染色体上的隐性基因引起的遗传病称为______。

答案:伴性遗传病5. 基因治疗是指将正常基因导入到______细胞中,以治疗疾病的方法。

答案:患者的体细胞三、简答题(每题10分,共30分)1. 简述基因重组的概念及其在生物进化中的作用。

答案:基因重组是指在生殖过程中,通过交叉互换或非同源染色体之间的重组,产生新的基因组合的过程。

它在生物进化中的作用是增加遗传多样性,为自然选择提供更多的变异,从而促进物种的适应性和进化。

2. 描述DNA复制的过程。

答案:DNA复制是细胞分裂前,DNA分子按照碱基互补配对原则,合成新的DNA分子的过程。

复制过程包括解旋、合成引物、合成新链、连接新链等步骤,最终形成两个完全相同的DNA分子。

3. 解释什么是遗传病,并举例说明。

答案:遗传病是由遗传物质发生改变而引起的疾病,包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。

医学遗传学复习题及参考答案

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医学遗传学复习题及参考答案一、单选题(共100题,每题1分,共100分)1. 若某人核型为46,XX,inv(9)(p12q31)则表明其染色体发生了:A、倒位B、易位C、重复D、插入E、缺失正确答案:A2. 一个先天性肌强直症纯合子(MM)和一个杂合子患者结婚,其F1再与一杂合子结婚,则F2患病的几率是________。

A、1/3B、1/4C、1/6D、1/8E、以上答案都不正确正确答案:E3. 生殖细胞减数分裂后的染色体数目减半是由于________。

A、染色体不分离B、染色体丢失C、DNA合成受抑制D、染色体复制次数少于分裂次数E、以上都对正确答案:D4. 2型DM的遗传特性是________。

A、异质性很强的多基因遗传病B、多基因遗传病C、染色体病D、X链锁显性遗传病E、母系遗传病正确答案:A5. 两条非同源染色体同时发生断裂,断片交换位置后重接,结果造成()A、易位B、重复C、倒位D、缺失E、插入正确答案:A6. Leber视神经病是________。

A、体细胞病B、多基因病C、线粒体病D、单基因病E、染色体病正确答案:C7. 属于颠换的碱基替换为________。

A、G和TB、A和GC、T和CD、C和UE、T和U正确答案:A8. 发生于近端着丝粒染色体间的易位是________。

A、罗伯逊易位B、相互易位C、转位D、染色体内易位E、移位正确答案:A9. 由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显________。

A、ADB、ARC、XDD、XRE、以上均正确正确答案:B10. 某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条,称为A、三倍体B、亚二倍体C、超二倍体D、多倍体E、嵌合体正确答案:C11. ______年Watson J和Crick F在前人的工作基础上,提出了著名的DNA分子双螺旋结构模型。

A、1985B、1979C、1956D、1953E、1864正确答案:D12. 遗传密码表中的遗传密码是以下______分子的5′→3′方向的碱基三联体表示。

医学遗传学试题库

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医学遗传学试题库一、单选题(共100题,每题1分,共100分)1、 ___于1953年提出DNA双螺旋结构,标志分子遗传学的开始。

A、Jacob和MomodB、Watson和CrickC、Khorana和HolleyD、Avery和McLeodE、Arber和Smith正确答案:B2、如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成( )。

A、三倍体B、单体型C、单倍体D、三体型E、部分三体型正确答案:D3、丈夫为红绿色盲,妻子正常且其家族中无患者,如再生育,子女患色盲的概率为 ________。

A、3/4B、1/2C、2/3D、1/4E、0正确答案:E4、下列哪种简式表示末端缺失________。

A、46,XX,del(1)(q21;q31)B、46,XX,del(1)(q21)C、46,XX,r(2)(p21;q31)D、46,XX,t(3;10)(q21;q22)E、45,XX,t(14;21)(P11;q11)正确答案:B5、癌基因sis产物是________。

A、信号传递因子B、蛋白质酪氨酸激酶C、生长因子D、核内转录因子E、生长因子受体正确答案:C6、 ______年Watson J和Crick F在前人的工作基础上,提出了著名的DNA分子双螺旋结构模型。

A、1985B、1979C、1956D、1953E、1864正确答案:D7、人类染色体的分组主要依据是________。

A、染色体的类型B、染色体的大小C、性染色体的类型D、染色体着丝粒的位置E、染色体的长度和着丝粒的位置正确答案:E8、人类的14.在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为________。

A、ARB、ADC、XRD、XDE、Y连锁遗传正确答案:B9、遗传密码中的4种碱基一般是指______。

A、AUCGB、ATUCC、AUTGD、ATCGE、ACGT正确答案:A10、关于X染色质下列哪种说法是错的?A、是间期细胞核中无活性的异染色质B、在卵细胞发生过程中X染色质可恢复活性C、在细胞周期中形态不变D、出现在胚胎发育的16~18天以后E、由常染色质转变而来正确答案:C11、减数分裂前期Ⅰ的顺序是()。

遗传学考试题库汇总含答案文库

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遗传学考试题库汇总含答案文库一、选择题1. 孟德尔遗传定律包括以下哪两个基本定律?A. 显性定律和隐性定律B. 分离定律和独立分配定律C. 显性定律和独立分配定律D. 分离定律和连锁定律答案:B2. 以下哪个不是遗传学中的基本概念?A. 基因B. 染色体C. 表型D. 细胞质答案:D3. 基因突变是指:A. 基因在染色体上的位置发生改变B. 基因序列发生改变C. 染色体结构发生改变D. 基因表达模式发生改变答案:B4. 以下哪个是多基因遗传病的例子?A. 血友病B. 唐氏综合症C. 高血压D. 镰状细胞性贫血答案:C5. 以下哪个是遗传病的遗传方式?A. 常染色体显性遗传B. X连锁隐性遗传C. Y连锁遗传D. 所有以上答案:D二、填空题6. 孟德尔的_________定律描述了不同基因在遗传时的独立性。

答案:独立分配7. 染色体的_________是遗传物质的主要载体。

答案:DNA8. 基因型与表型之间的关系是_________。

答案:基因型决定表型9. 连锁遗传是指两个或两个以上基因因为_________而倾向于一起遗传。

答案:在染色体上的位置接近10. 遗传病的预防措施包括_________、_________和_________。

答案:遗传咨询、婚前检查、产前诊断三、简答题11. 简述孟德尔的分离定律。

答案:孟德尔的分离定律指出,在有性生殖过程中,成对的等位基因在形成配子时分离,每个配子只获得一个等位基因。

12. 解释什么是连锁和重组。

答案:连锁是指两个或多个基因因为它们在染色体上的位置接近而倾向于一起遗传。

重组是指在有性生殖过程中,由于染色体的交叉互换,导致基因的新组合出现。

13. 描述遗传病的分类。

答案:遗传病可以根据遗传方式分为单基因遗传病(如常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传等)和多基因遗传病(如高血压、糖尿病等),还可以根据遗传物质的改变分为染色体病(如唐氏综合症)和基因突变病。

自考医学遗传学试题及答案

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自考医学遗传学试题及答案一、单项选择题(每题1分,共10分)1. 医学遗传学是研究什么的学科?A. 疾病的治疗方法B. 疾病的遗传规律C. 疾病的预防措施D. 疾病的诊断技术答案:B2. 下列哪项不是遗传病的特点?A. 先天性B. 家族性C. 终身性D. 传染性答案:D3. 人类基因组计划的目的是?A. 绘制人类基因的物理图谱B. 研究人类基因的表达调控C. 寻找所有人类基因D. 以上都是答案:D4. 下列哪项是单基因遗传病?A. 糖尿病B. 高血压C. 唐氏综合征D. 镰状细胞性贫血答案:D5. 染色体变异包括哪几种类型?A. 数目变异和结构变异B. 基因突变和染色体突变C. 染色体突变和基因重组D. 基因重组和数目变异答案:A6. 哪种类型的突变最可能导致遗传病?A. 基因突变B. 染色体结构变异C. 染色体数目变异D. 基因重组答案:A7. 下列哪项是多基因遗传病的特点?A. 高度的家族性B. 易受环境因素的影响C. 单一基因决定D. 通常为隐性遗传答案:B8. 遗传咨询的主要目的是什么?A. 诊断疾病B. 治疗疾病C. 评估遗传风险D. 以上都不是答案:C9. 哪种染色体异常会导致克里菲尔德综合征?A. 染色体缺失B. 染色体重复C. 染色体易位D. 染色体倒位答案:A10. 哪种遗传病是由于基因剂量不足引起的?A. 苯丙酮尿症B. 唐氏综合征C. 亨廷顿病D. 镰状细胞性贫血答案:B二、多项选择题(每题2分,共10分)11. 下列哪些因素可能影响多基因遗传病的表达?A. 遗传因素B. 环境因素C. 饮食习惯D. 情绪状态答案:A, B, C, D12. 遗传病的诊断方法包括哪些?A. 系谱分析B. 基因检测C. 染色体分析D. 影像学检查答案:A, B, C13. 下列哪些是遗传病的预防措施?A. 遗传咨询B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 避免近亲结婚答案:A, B, C, D14. 哪些是染色体结构变异的类型?A. 缺失B. 重复C. 易位D. 倒位答案:A, B, C, D15. 下列哪些是遗传病的治疗方法?A. 药物治疗B. 基因治疗C. 手术治疗D. 饮食控制答案:A, B, C, D三、简答题(每题5分,共20分)16. 什么是孟德尔遗传定律?请简述其基本内容。

医学遗传学考试题含答案

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医学遗传学考试题含答案一、单选题(共73题,每题1分,共73分)1.结构基因序列中增强子的作用特点是:A、只在转录基因的下游发挥作用B、具有组织特异性C、只在转录基因的上游发挥作用D、具有明显的方向性从3ˊ到5ˊE、具有明显的方向性从5ˊ到3ˊ正确答案:E2.研究人类染色体病可用A、染色体核型分析法B、PCR法C、探针法D、双生子分析方法E、系谱分析方法正确答案:A3.属于遗传病的鉴别性特征是:A、亲缘性B、家族性C、传染性D、遗传物质改变性E、传递性正确答案:D4.目前基因治疗遗传病患者是:A、全部患者B、目的基因高效表达的C、绝对安全的D、主要针对生殖细胞的E、导入外源基因到体细胞的治疗正确答案:E5.子女发病率为1/4,并与性别无关的遗传病其遗传方式多是 ( )A、ADB、ARC、XDD、XRE、母系遗传正确答案:B6.目前比较安全、无创伤的产前诊断取材是()A、羊膜穿刺抽取羊水B、手术切取组织细胞C、抽取孕妇外周血D、脐带穿刺抽取脐带血E、刮取宫颈绒毛正确答案:C7.线粒体遗传病的携带者是:A、带有突变mtDNA的父亲B、带有突变线粒体基因未达阈值的父亲C、带有突变mtDNA的母亲D、带有突变mtDNA未达阈值的母亲E、以上都是正确答案:D8.染色体畸变主要指A、染色体数目减少B、染色体数目和结构改变C、染色体数目增加D、染色体形态改变E、染色体组成成分改变正确答案:B9.无关半乳糖血症描述的是 ( )A、GUPT酶缺乏B、GUPT基因突变C、患者有低血糖D、患儿哺乳后腹泻、呕吐E、患病没有酸的影响正确答案:E10.一对标准型α地中海贫血的夫妇出生Barts胎儿水肿症患儿的风险为( )A、1/2B、1/4C、1/8D、0E、1正确答案:B11.不适合用于染色体病的产前诊断的材料是( )A、绒毛B、羊水C、脐带血D、孕妇外周血E、内脏器官组织正确答案:E12.Klinefelter综合征染色体核型分析结果是( )A、47,XXXB、46,far(x)YC、47,XXYD、46,X,i(XP)E、45,X正确答案:C13.四倍体形成的原因是 ( )A、双雌授精B、双雄授精C、染色体不等交换D、核内复制异常E、染色体不分离正确答案:D14.染色体结构畸变最容易发生的,最常用见的是:A、tB、delC、bD、iE、g正确答案:C15.根据ISCN标准、G显带中明带中( )A、富含AT碱基对、是可转录表达的功能区B、富含AT碱基对、是无转录表达的功能区C、富含GC碱基对、是可转录表达的功能区D、富含GC碱基对、是无转录表达的功能区E、富含AU碱基对、是无转录表达的功能区正确答案:C16.不适合用于染色体的产前诊断的材料是( )A、内脏器官组织B、脐带血C、绒毛D、孕妇外周血E、羊水正确答案:A17.优生即健康出生最早由()正式提出。

医学遗传学试题及答案

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医学遗传学试题及答案一、选择题1. 遗传学的研究对象是:A. 人类的各种形态特征B. 人类的社会行为C. 人类的基因组D. 人类的疾病发生答案:C. 人类的基因组2. 物种进化的基础是:A. 动物的身体形态B. 环境的影响C. 基因的变异D. 遗传的规律答案:C. 基因的变异3. 下列哪种遗传病属于单基因遗传病:A. 高血压B. 糖尿病D. 遗传性色盲答案:D. 遗传性色盲4. 下列哪种遗传方式是与性别连锁遗传相关的:A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. X连锁显性遗传D. Y连锁隐性遗传答案:C. X连锁显性遗传5. 下列哪种现象是遗传学中的稳定性问题:A. 基因突变B. 基因组重组C. 基因多态性D. 基因表达调控答案:A. 基因突变二、判断题1. 人类的性别决定是由父本染色体决定的。

2. 父亲携带X染色体,儿子一定会患有X连锁遗传的疾病。

答案:错误3. 在人类基因组中,绝大多数基因都具有多态性。

答案:正确4. 环境因素对基因表达没有任何影响。

答案:错误5. 高血压属于多基因遗传病。

答案:正确三、问答题1. 请简要介绍医学遗传学的研究内容和意义。

医学遗传学研究的内容主要包括人类疾病的遗传基础、遗传疾病的分子机制、遗传病的诊断与预防等。

医学遗传学的研究意义在于深入了解基因与疾病之间的关系,促进疾病的早期诊断和预防,为疾病的治疗提供依据,提高人类生活质量。

2. 什么是单基因遗传病?单基因遗传病是由单个基因突变引起的遗传疾病。

这类疾病遵循孟德尔遗传定律,可以分为显性遗传和隐性遗传两种类型。

常见的单基因遗传病有遗传性色盲、囊性纤维化等。

3. 请简述X连锁遗传的原理。

X连锁遗传是指由X染色体上的基因决定的遗传方式。

因为男性只携带一个X染色体,所以一旦携带的X染色体上的基因有突变,就容易表现出来。

而女性携带两个X染色体,即使其中一个上的基因突变,另一个正常的基因仍然可以进行补偿。

因此,X连锁遗传的疾病在男性中发病率较高。

医学遗传学选择题种类超全

医学遗传学选择题种类超全

遗传选择1.真核生物结构基因外显子与内含子接头处高度保守,内含子两端的结构特征为(D.5`GT。

AG3`)。

2.断裂基因中的编码序列称(C.外显子)。

3.mRNA分子上蛋白质的三个终止密码是(D.UAA UAG UGA)。

4.真核生物的转录过程主要发生在(B.细胞核)。

5.遗传密码表中的核苷酸三联体通常是( D mRNA).6.下列碱基置换中属于转换的是(C.T—C)7.不是D14A成份的碱基为(E.尿嘧啶)。

8.断裂基因中的插入序列是(D.内含子)。

9.基因中插入或丢失一或两个碱基会导致(C.变化点及其以后的密码子改变)。

10.DNA复制时,新链的合成方向是(D.5·一3·)。

11.基因表达时,遗传信息的流动方向和主要过程是(D.DNA—mRNA—蛋白质)。

12.nd<NA分子上的蛋白质合成的起始密码是(C.AUG)。

13.下列碱墓置换中,属于颠换的是(A.G—T)。

14.转运氨基酸的分子是(D.tRNA)。

15.转录过程中,刘R》fA的合成方向是(D.5·一3` )。

16.Ⅲ伙分子中脱氧核糖核苷酸之间的化学键是(C.磷酸二酯键)。

17.某基因表达的多肽中,发现一个氨基酸异常,该墓因突变的方式是(E.错义突变)。

18.Ⅲ帖分子中碱基配对原则是指(A.A 配T,G配C)。

19.需要进行剪接、加工和修饰才能成熟的分子是(B hnRNA)。

20.真核生物的DNA复制主要发生在(B.细胞核)。

21.在蛋白质合成中,血(NA的功能是(C.合成模板)。

22.真核细胞中的RNA来源于(D.DNA转录)。

23.断裂基因转录的正确过程是(E.基因前mRNA—剪接、戴帽和加尾一mRNA)。

24.某mRNA的核苷酸序列为5`--AAAUUUCCC—3`其在DNA 上的模板链是(E5`-GGGAAA TTT-3` )。

25.真核细胞染色质和染色体的化学组成为(E.DNA RNA、组蛋白、非组蛋白)。

《医学遗传学》试题

《医学遗传学》试题

医学遗传学》试题一、选择题(单选题,每题2分,共50分)1•人类l号染色体长臂分为4个区,靠近着丝粒的为()。

[单选题]*A.O区B•1区(正确答案)C.2区D.3区E.4区2•DNA分于中碱基配对原则是指()[单选题]*A.A配丁,G配C(正确答案)B.A酉己G,G酉己TC.A酉己U,G酉己CD.A配C,G配TE.A酉己T,C酉己U3.人类次级精母细胞中有23个()。

[单选题]*A.单价体B•二价体C.单分体D.二分体(正确答案)E.四分体4.46,XY,t(2;5)(Q21;q31)表示()。

[单选题]*A•—女性体内发生了染色体的插入B•—男性体内发生了染色体的易位(正确答案)C•—男性带有等臂染色体D.—女性个体带有易位型的畸变染色体E男性个体含有缺失型的畸变染色体5.MN基因座位上,M出现的概率为0.3&指的是()。

[单选题]*A、基因库B•基因频率(正确答案)C、基因型频率D、亲缘系数E•近婚系数6•真核细胞中的RNA来源于()。

[单选题]*A.DNA复制B.DNA裂解C.DNA转化D.DNA转录(正确答案)E.DNA翻译7•脆性X综合征的临床表现有()。

[单选题]*A、智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽B、智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂C、智力低下伴肌张力亢进。

特殊握拳姿势、摇椅足D•智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸(正确答案)E•智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼8•基因型为P‘邝‘的个体表现为()。

[单选题]*A、重型9地中海贫血B•中间型地中海贫血C、轻型地中海贫血(正确答案)D、静止型。

地中海贫血E•正常9•慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病,如果外显率为90%,—个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为()。

[单选题]*A•50%B•45%(正确答案)C•75%D•25%E•100%10•嵌合体形成的原因可能是()。

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遗传选择1.真核生物结构基因外显子与内含子接头处高度保守,内含子两端的结构特征为(D.5`GT。

AG3`)。

2.断裂基因中的编码序列称(C.外显子)。

3.mRNA分子上蛋白质的三个终止密码是(D.UAA UAG UGA)。

4.真核生物的转录过程主要发生在(B.细胞核)。

5.遗传密码表中的核苷酸三联体通常是( D mRNA).6.下列碱基置换中属于转换的是(C.T—C)7.不是D14A成份的碱基为(E.尿嘧啶)。

8.断裂基因中的插入序列是(D.内含子)。

9.基因中插入或丢失一或两个碱基会导致(C.变化点及其以后的密码子改变)。

10.DNA复制时,新链的合成方向是(D.5·一3·)。

11.基因表达时,遗传信息的流动方向和主要过程是(D.DNA—mRNA—蛋白质)。

12.nd<NA分子上的蛋白质合成的起始密码是(C.AUG)。

13.下列碱墓置换中,属于颠换的是(A.G—T)。

14.转运氨基酸的分子是(D.tRNA)。

15.转录过程中,刘R》fA的合成方向是(D.5·一3` )。

16.Ⅲ伙分子中脱氧核糖核苷酸之间的化学键是(C.磷酸二酯键)。

17.某基因表达的多肽中,发现一个氨基酸异常,该墓因突变的方式是(E.错义突变)。

18.Ⅲ帖分子中碱基配对原则是指(A.A 配T,G配C)。

19.需要进行剪接、加工和修饰才能成熟的分子是(B hnRNA)。

20.真核生物的DNA复制主要发生在(B.细胞核)。

21.在蛋白质合成中,血(NA的功能是(C.合成模板)。

22.真核细胞中的RNA来源于(D.DNA转录)。

23.断裂基因转录的正确过程是(E.基因前mRNA—剪接、戴帽和加尾一mRNA)。

24.某mRNA的核苷酸序列为5`--AAAUUUCCC—3`其在DNA 上的模板链是(E5`-GGGAAA TTT-3` )。

25.真核细胞染色质和染色体的化学组成为(E.DNA RNA、组蛋白、非组蛋白)。

26.人类最小的中着丝粒染色体属于(D.F组)。

’27.下列人类细胞中具有23条染色体的是(D卵细胞)。

28.生殖细胞发生过程中单分体形成于(E.后期Ⅱ)。

29.100个初级卵母细胞可产生(A.100个卵细胞)。

30.已知Y、y与R、r是自由组合的,基因型是YyRr的个体产生的配子类型是(D.YR,Yr,yR,yr )。

31.杂合体(Aa)的表现型介于纯合显性(AA)和纯合隐性(aa)之间,称为(B.不完全显性)。

32.人类次级精母细胞中有23个(D.二分体)。

33.核小体伪主要化学组成是(E.DNA、RNA和组蛋白)。

34.人类C组染色体有(D.7对+X染色体)。

35.DNA的半保留复制发生在(B.间期)-36.减数分裂过程中同源染色体分离,分别向细胞两极移动发生(C.后期工)。

37.一个正常男性核型中,具有随体的染色体是(D.近端着丝粒染色体)。

38.人类X染色体属于核型中(C.C组)。

39.染色体上作为界标的带(E.可以是深带或浅带)。

40.着丝粒位于染色体纵轴5屑一7屑之间为(B.亚中着丝粒染色体)。

41.100个初级精母细胞可产生(D.400个精细胞)。

42.有丝分裂和减数分裂相同点是(C.都有nNA复制)。

43.生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在(C第一次成熟分裂期)。

44.18号染色体属于(D.E组)。

45.染色质和染色体是(D同一物质在细胞周期中不同时期的两种不同存在形式)。

46.减数分裂前期工的顺序是(D。

细线期—偶线期—粗线期—双线期—终变期)。

47.近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为(C.罗伯逊易位)48.真核生物的一个成熟生殖细胞(配子)中全部染色体称为一个(B.染色体组)。

49.人类第五号染色体属于.(B.亚中着丝粒染色体)。

50.人类精子发生的过程中,如果第一次减数分裂时一个初级精母细胞发生了同源染色体的不分离现象,而第二次减数分裂正常进行,则其可形成(D.四个异常性细胞)。

51.人类1号染色体长臂分为4个区,靠近着丝粒的为(B。

1区)。

52.细胞增殖周期是指(C.从一次细胞分裂结束时开始,到下一次细胞分裂结束为止所经历的全过程)。

53.同源染色体分离和非同源染色体自由组合(B.同时发生于减数分裂后期工)。

54.人类染色体数目2n’46条,如果不考虑交换,则可形成正常生殖细胞的类型是(B.223)。

55.46,XY,t(2;5)(q21;q31)表示(B.一男性体内发生了染色体的易位)。

56.某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成(D.三体型)。

57.如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成(C.单体型)。

58.染色体结构畸变的基础是(C染色体断裂)。

59.染色体非整倍性改变的机理可能是(D.染色体不分离)。

60.某种人类肿瘤细胞染色体数为52条,·称为(E.超二倍体)。

61.四倍体的形成可能是由于(C核内复制)62.一个个体中含有不同染色体数目的三种细胞系,这种情况称为(C嵌合体)。

63.染色体数目异常形成的可能原因是(D.染色体不分离和丢失)。

64.若某人核型为46,XX,d印(3)(q12q21)则表明在其体内的染色体发生了(E.重复)。

65.某人核型为46,XX,del(1) (pt旷q21;)则表明在其体内的染色体发生了(A.缺失)。

66.嵌合体形成的原因可能是(E.卵裂过程中发生染色体丢失)67.Down综合征属于染色体畸变中的(A.三体型数目畸变)。

68.14/21易位型异常染色体携带者的核型是(D45,XX,-14,-21,+t (14,21) (p11;q11)。

69.染色体不分离(E.可以是姊妹染色单体不分离或同源染色体不分离)70若一个体核型为46,XX/47,XX,+21则表明个体为(B.常染色体数目异常的嵌合体)。

71.下列不符合常染色体隐性遗传特征的是(D.近亲婚配与随机婚配的发病率均等)。

72.在多基因遗传中,‘两个极端变异的个体杂交后(E.子一代都是中间型,但也存在一定范围的变异)。

73.在多基因遗传病中,发病率如有性别差异,则发病率高的性性别(A.阀值低)。

74.慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传,如果外显串为90%,一个杂合患者与正常人结婚生下患者的概率为(B.45%)。

75.一对夫妇表型正常,婚后生了一个白化病(AR)的儿子,这对夫妇的基因型是(AAa和Aa)。

76.一对等位基因在杂合状态下,两种基因的作用都完全表现出来叫(E.共显性)。

77关于X连锁隐性遗传,错误的说法是(C.双亲无病时,子女均不会患)。

78.位于常染色体上的显性致病基因引起的疾病叫(B.常染色体显性遗传病)。

79.一对夫妇表型正常,生有一先天聋哑(AR)儿,再生孩子是患者的概率是(B.1/4)。

80.不符合常染色体显性遗传的特征的是(C.患者都是纯合体发病,杂合体为携带者)。

81.复等位基因是指(D.同源染色体的相同位点有三种以上的基因)。

82.某男孩是红绿色盲,他的父母、祖父母、外祖父母色觉都正常,这个男孩的色盲基因传递是通过(A.外祖母一母亲一男孩)。

83.带有显性致病基因的杂合子,发育至一定年龄才表现出相应的疾病,称为(E.延迟显性)。

84.在X连锁显性遗传病中,男患者的基因型是(A.X A Y)。

85.某种多基因遗传病男性发病率高于女性发病率,女性患者生育的后代(发病风险高)。

86.丈夫是红绿色盲(XR),妻子正常,妻子的父亲是红绿色盲,他们生下色盲孩子的概率是(1/2)。

87一对正常夫妇,生了一个白化病(AR)的男孩和一个正常女孩,这女孩是携带者的概率为(2/3)88.在X连锁隐性遗传病中,男患者的基因型是(B.X a Y)。

89人类甲型血友病的遗传方式属于(E.X连锁隐性遗传)。

90.一种多基因遗传病的群体易患性平均值与阈值相距越近(A.群体易患性平均值越高,群体发病率也越高)。

91.短指症常表现为常染色体显性遗传,外显串为100%,一个该病患者(Aa)与正常人婚配,每生一个孩子是患者的概率为(1/2)。

92.应用Edward公式估计多基因遗传病复发风险,要求群体发病率为(E.0.1%一1%)。

93.一对夫妇表现正常,生有一个半乳糖血症(AR)的女儿和一个正常儿子,儿子是携带者的概率为(2/3)。

94.不规则显性指(C由于环境因素和遗传背景的作用,杂合体中的显性基因未能形成相应的表现型)。

95.脆性X综合征的临床表现有(D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下倾、大睾丸)。

96嵌合体形成的原因可能是(C生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失)97.下列对遗传平衡影响不大的因素是(B.群体中个体的寿命)。

98.舅舅与外甥女之间常染色体基因的近婚系数是(1/8)。

99.把群体某数量性状变异的分布绘成曲线,可以看到(A.曲线存在两个峰)。

100.一个遗传不平衡的群体,可达到遗传平衡的随机交配的代牧为(A.一代).101.舅表兄妹常染色体基因的近婚系数是(C.1/16)。

102.通常表示遗传负荷的方式是(D.群体中每个个体携带的有害基因的平均数)。

103.群体易患性平均值与阈值相距较远,则(E.群体发病率低)。

104.遗传平衡群体保持不变的是(A.基因频率B.基因型频率)。

105.叔侄女之间常染色体基因的近婚系数是(1/8)。

106.在一个群体中,BB为64%,Bb为32%,bb为4%,B 基因的频率为(D.O.80)。

107.基因库是(B.一个孟德尔群体的全部遗传信息)。

108.一个个体与他的舅妈属于(E.无亲缘关系)。

109.PTC味盲为常染色体隐性性状,我国汉族人群中PTC味盲者占9%,相对味盲基因的显性基因频率为(D.O.7)。

110.遗传漂变指的是(D.基因频率在小群体中的随机增减)。

111.一个体和他的外祖父母属于(B.二级亲属)。

112.MN基因座位上,M出现的概率为O.38,指的是(基因频率)。

113.下列几个人类珠蛋白基因中,不能表达出正常的珠蛋白的为(D.ψβ)。

114.轻型p地中海贫血患者可能的基因型是(Cβ0/βA)。

115.弓I起镰形细胞贫血的p珠蛋白基因突变类型是(B.错义突变)。

116.人类HbkLp>re的类p珠蛋白链由S p基因编码,该基因的形成机理是(D.染色体错误配对引发的不等交换)。

117。

苯丙酮尿症患者体内异常增高的物质是(E.苯丙酮酸)。

118.人类成人期红细胞中的主要血红蛋白是HbA,其分子组成是(α2β2)。

119.正常人与m,H病患者结婚,生出轻型。

地中海贫血患者的可能性是(1/2)。

120.白化病工型有关的异常代谢结果是(A.代谢终产物缺乏)。

121.静止型。

地中海贫血患者之间婚配,生出轻型。

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