人类遗传病特点和遗传方式判断归纳
高一生物必修一知识梳理
高一生物必修一知识点梳理一、人类遗传病与先天性疾病区别：遗传病：由遗传物质改变引起的疾病。
(可以生来就有，也可以后天发生) 先天性疾病：生来就有的疾病。
(不一定是遗传病)二、人类遗传病产生的原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病三、人类遗传病类型(一)单基因遗传病1、概念：由一对等位基因控制的遗传病。
2、原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病3、特点：呈家族遗传、发病率高(我国约有20%--25%)4、类型：显性遗传病伴x显：抗维生素d佝偻病常显：多指、并指、软骨发育不全隐性遗传病伴x隐：色盲、血友病常隐：先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙_尿症(二)多基因遗传病1、概念：由多对等位基因控制的人类遗传病。
2、常见类型：腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。
(三)染色体异常遗传病(简称染色体病)1、概念：染色体异常引起的遗传病。
(包括数目异常和结构异常)2、类型：常染色体遗传病结构异常：猫叫综合征数目异常：21三体综合征(先天智力障碍)性染色体遗传病：性腺发育不全综合征(xo型，患者缺少一条x染色体)四、遗传病的监测和预防1、产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率2、遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展五、实验：调查人群中的遗传病注意事项：调查遗传方式——在家系中进行调查遗传病发病率——在广大人群随机抽样注：调查群体越大，数据越准确高一生物必修一知识点归纳相同点：有细胞膜细胞质，均有核糖体，均能进行转录与翻译过程合成蛋白质。
2.均有DNA和RNA，且均以DNA为遗传物质。
区别：1.大小区别：小、大。
2.种类区别：细菌、蓝藻、放线菌、衣原体、支原体动物、植物、真菌、衣藻、绿藻、红藻等3.细胞壁：为肽聚糖、真核为纤维素和果胶4.细胞质中细胞器：不含复杂的细胞器，但有的能、。
遗传学重点
1、遗传病的特点：（1）遗传病的传播方式：一般以“垂直方式"出现,不延伸至无亲缘关系的个体，这在显性遗传方式的病例中特别突出。
（2）遗传病的数量分布：患者在亲祖代和子孙中是以一定数量比例出现的,即患者与正常成员间有一定的数量关系.（3)遗传病的先天性：往往有先天性特点。
所谓先天性是生来就有的特性。
（4）遗传病的家族性：遗传病往往有家族性等特点.所谓家族性是疾病的发生所具有的家族聚集性。
(5）遗传病的传染性：一般观点认为，遗传病是没有传染性的。
但人类朊蛋白病（human prion diseases)是一种既遗传又具传染性的疾病.朊蛋白（prion protein，PrP)是一种功能尚不完全明确的蛋白质。
2、遗传病、家族性疾病、先天性疾病之间的联系与区别遗传病是指近亲代的致病基因传给子代.致病基因导致子代出现形态、构造、生理功能以及生化过程异常的疾病。
遗传病有一部分是在出生时即表现出异常，如耳聋、多指等，但也有相当一部分遗传病出生时并没有表现异常，随着年龄增长才出现异常表现，如血友病、进行性肌营养不良等，都是在出生后才发病;遗传性疾病并非生后都出现临床症状,也可以晚期发病，而有些疾病则在出生后即有临床症状，但并不是遗传病。
先天性疾病是指胎儿在母体内已形成的疾病,出生时就有。
先天性疾病可以是遗传病，也可以不是遗传病。
若胎儿在母体内形成疾病时，有遗传因素参与，那么,这种疾病就是遗传病;如果是母体在妊娠期间因外界环境因素影响而使胎儿患病，胎儿患的病属于先天性疾病而不是遗传病，因它不遗传给后代。
如母亲在妊娠期被病毒感染，胎儿会患先天性心脏病、先天性白内障等。
家族性疾病遗传病具有家族性，但一些具有家族性的疾病并不都是遗传病，基因的传递是遗传病的发病基础。
由于同一家族由数人组成，因其血源同于一前人，就可能共同具有某一致病基因.故其疾病的发生就可能具有家族性。
但在同一家族中的不同成员,因其生活在同一个生活环境和条件中，可使这一家族中的不同成员发生相同疾病，也可表现出发病的家族性,但不是遗传病,如夜盲症发病常常是具有家族性，但不是遗传病,而是由于这一家族的饮食条件造成维生素A缺乏而引起的.3、人类遗传病的分类(1）单基因病(2）多基因病（3)染色体病（4）体细胞遗传病(5）线粒体遗传病4、疾病的发生于遗传因素和环境因素的关系(1）完全由遗传因素决定发病，如白化病、血友病A等；（2)基本上由遗传决定，但需要环境中一定诱因的作用。
简述遗传病的遗传方式和特点
简述遗传病的遗传方式和特点
遗传病是由遗传突变引起的疾病，遗传方式主要有以下几种： 1. 常染色体隐性遗传：遗传病基因位于常染色体上，病因基因为隐性，只有两个病因基因才会表现出疾病，携带一份病因基因的人为携带者，不表现病状，但可以传给后代。
2. 常染色体显性遗传：病因基因为显性，有一份病因基因就会表现出疾病，携带两份病因基因的人为患者，每个患者的子女都有50%的概率携带病因基因。
3. X染色体连锁遗传：遗传病基因位于X染色体上，男性只有一份X染色体，女性有两份X染色体，携带一份X染色体上的病因基因的男性会表现出疾病，而女性需要携带两份病因基因才会表现出疾病。
4. 线粒体遗传：线粒体是细胞内的一个器官，其中含有线粒体DNA，遗传病基因位于线粒体DNA上，由母亲传给子女。
遗传病的特点主要包括：
1. 遗传性：遗传病是由遗传突变引起的，具有遗传性。
2. 多样性：遗传病的种类很多，涉及到人体各个系统和器官，如血液系统、神经系统、代谢系统等。
3. 程度不同：遗传病的严重程度也不尽相同，有些疾病症状轻微，有些疾病则会导致严重的身体损害。
4. 多代遗传：遗传病可以在家族中多代遗传，患者的子女或孙子孙女等后代都可能携带病因基因。
5. 无法治愈：目前大多数遗传病都无法治愈，只能通过控制病情来缓解症状和改善生活质量。
生物中图版学案：知识梳理第三单元第二章第六节人类遗传病
第六节人类遗传病知识梳理1.人类遗传病概述（1）遗传病是由于生殖细胞或受精卵的遗传物质改变而引起的疾病。
（2）人类遗传病可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体遗传病。
单基因遗传病大约有6 500种，如苯丙酮尿症、并指和亨廷顿舞蹈症等.多基因遗传病与环境因素有密切关系,其发病有家族聚集倾向，如冠心病、原发性高血压、青少年型糖尿病和神经管裂等.染色体遗传病是染色体畸变引起的，由于涉及的基因较多，因此常表现为多种症状的综合征如猫叫综合征、性腺发育不全综合征等.2.人类遗传病的预防、监测与治疗(1）遗传病的监测方案:①以人群为监测对象;②以大的医院为监测对象。
目的:分析发病原因和提供防治方法。
(2）遗传病的预防方法:①群体普查和普防，②家族调查，③携带者检出，④婚姻和计划生育指导.(3）遗传病的治疗方法:药物疗法、手术治疗、饮食疗法、基因治疗。
（4）为了提高人口的遗传素质,我国提倡优生优育。
目前,优生工作的主要措施有禁止近亲结婚、进行遗传咨询、提倡“适龄生育"和产前诊断。
（5）基因治疗是指运用重组DNA技术纠正或弥补患者细胞中有缺陷的基因，使细胞恢复正常功能，达到治疗疾病的目的。
知识导学1.人类遗传病概述重点总结四种遗传病的特点，能够迅速根据图谱判断出所问病症的遗传方式。
2.人类遗传病的预防、监测与治疗禁止近亲结婚、进行遗传咨询属于胚胎形成前的一级预防措施，产前诊断及中止妊娠属于胚胎形成后的二级预防措施。
遗传咨询是遗传学专家或医生根据患者遗传病类型进行系谱分析,以确定该遗传病的遗传方式和发病几率，以便对即将生育的患者(或携带者）和家属提出合理的生育建议.疑难突破1.单基因遗传病的类型及特点剖析：要特别注意遗传病类型的判断，要根据遗传特点来判断：（1）“双无生有"指“正常双亲生出异常后代，表明遗传病由隐性基因控制。
同理，可理解“双有生无”。
（2）“父亲正常而女儿患病”，在隐性条件下,可推知该遗传病致病基因一定不在X染色体上。
第三节_人类遗传病(优秀公开课课件)
5、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因
控制），则其最可能的遗传方式是（
B）
性染色体异常： 性腺发育不良
小结：
一 、 单 基 因 遗 传 病 常显：多指病、并指病、软骨发育不全 X显：抗维生素D佝偻病 常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良
二、多基因遗传病
唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等
三、染色体异常遗传病 猫叫综合征、21三体综合征和性腺发育不良等。
问题3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式
方法：调查、统计、分析 调查遗传病的发病率 ——到人群中调查
在广大人群中随机取样，调查的人群数 量要足够大。调查完之后进行分析。
患病人数 被调查人数 100%
患病率
调查遗传病的遗传方式 ——到患者家系中调查
画出遗传系谱图进行分析
我们迫切需要了解以下几个问题
1.什么是遗传病？
2.遗传病有哪些类型？
3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式 4.如何对遗传病进行监测和预防？
5.如何有效的治疗遗传病？
问题4.如何对遗传病进行监测和预防？
优生
1.遗传咨询(主要手段) 2.产前诊断
措施
3.禁止近亲结婚 4.提倡“适龄生育”
四、遗传病的监测和预防 ——优生
---让每一个家庭生育出健康的孩子
×100% 分析基因显隐 正常情况与 患者家系 性及所在的染 患病情况 色体类型 群体足够大
例1：系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传 统方法，通常系谱图中必须给出的信息包括：性 亲子关系 ________ 别、性状表现、 世代数 、________以及每一个 体在世代中的位置。如果不考虑细胞质中和Y染色 X 染色体和常染色体 体上的基因，单基因遗传病可分成 4 类，原因是致 显隐性 病基因有________ 之分，还有位于_______上之分。 在系谱图记录无误的情况下，应用系谱法对某些系 谱图进行分析时，有时得不到确切结论，因为系谱 法是在表现型的水平上进行分析，而且这些系谱图 后代个体数 世代数少。因此，为 记录的家系中 ________少和________ 了确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往需要得 到___________________ ，并进行合并分析。 多个具有该遗传病家 系的系谱图
第三节人类遗传病
连续遗传
连续遗传患 者女性多于 男性
最可能 父亲有病儿子全 Y上 有病最可能Y上
２、多基因遗传病
多基因遗传病是指受两对以上的等位基因 控制的人类遗传病。多基因遗传病主要包 括一些先天发育异常和一些常见病。 如：无脑儿、唇裂(兔唇)、原发性高血压、 冠心病、精神分裂、哮喘和青少年型糖尿病 等。
多基因遗传病
D．多基因遗传病和单基因显性遗传病
3、我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是（B ） A．近亲婚配其后代必患遗传病 B．近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多 C．人类的疾病都是由隐性基因控制的 D．近亲婚配其后代必然有伴性遗传病
4、一对表现正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白
化病患者，预计他们生一个白化病男孩的概率是（ ） A A．12.5% C．75% B．25% D． 50%
唇裂
3、染色体异常遗传病
由染色体异常引起的遗传病叫做染色体异 常遗传病（简称染色体病）。目前已发现 的人类染色体异常遗传病已有１００多种， 这些病几乎涉及到人类的每一对染色体。
常见染色体病
21三体综合征
症状：患者智力低下， 身体发育缓慢，常表现 出特殊的面容：眼间距 宽，外眼角上斜，口常 半张，舌常伸出口外， 又叫伸舌样痴呆。在人 群中的发病率为1/600到 1/800。
病因： 多了一条21号染色体
练习：
1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 A.常显 （2）21三体综合征 B.常隐 （3）抗维生素D佝偻病 C.X显 （4）软骨发育不全 D.X隐 （5）红绿色盲 E.多基因遗传病 （6）青少年型糖尿病 F.常染色体病 （7）性腺发育不良 G.性染色体病
5、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲
最新2015届高考生物一轮详细复习 人类遗传病(考点透析+典例跟踪详解+实验导航大题专训)课件 新人教版
卵原细胞减数分裂异常(精原 细胞减数分裂正常)
不正常卵细胞 减Ⅰ时 异常 XX O 不正常子代 XXX、XXY XO、YO
精原细胞减数分裂异 常(卵原细胞减数分 裂正常) 不正常 不正常子代 精子 XY XXY O XO
减Ⅱ时 异常
XX O
XXX、XXY XO、YO
XX YY O
XXX XYY XO
4 5 6
只患乙病的概率 同患两种病的概 率 只患一种的概率
n(1－m)＝n－mn mn 1－mn－(1－m)(1－n)或 m(1－n)＋n(1－m) m(1－n)＋n(1－m)＋mn或 1－(1－m)(1－n) (1－m)(1－n)
7
8
患病概率
不患病概率
图示
【例2】 下图是单基因遗传病的家系图，其中Ⅰ2不含甲病 基因，下列判断中错误的是( ) A．甲病是伴X染色体隐性遗传病 B．乙病是常染色体隐性遗传病 C．Ⅱ5可能携带两种致病基因
跟踪训练
(经典题)近年来，随着我国医疗技术及医疗条件的改 善，传染性疾病逐渐得到了控制，但遗传病已成为威胁人类 健康的一个重要因素，下面对遗传病的认识正确的是( )
A．苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，医学上一般用 DNA 探 针来诊断 B ．多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象，还容易受环境 影响 C ．一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病，一个家 族几代人中都出现过的疾病是遗传病 D ．研究某遗传病的发病率，一般选择某个有此病的家族， 通过研究统计计算出发病率
1 D．Ⅰ1与Ⅰ2再生一个患这两种病的孩子概率是 16
解析：据图分析可知，甲病是伴X染色体上隐性遗传病，A
对；乙病是常染色体上隐性遗传病， B 对； Ⅰ1 的基因型 AaXBXb，Ⅰ2的基因型AaXBY，Ⅰ1与Ⅰ2再生一个患这两
生物必修二人类遗传病知识点
生物必修二人类遗传病知识点
二人类遗传病是指由遗传的基因突变引发的疾病，主要在人类种群中呈现家族聚集现象。
以下是生物必修二人类遗传病的一些知识点：
1. 遗传方式：人类遗传病主要分为单基因遗传病和多基因遗传病两类。
单基因遗传病
是由一个异常基因引发，可以按照显性遗传和隐性遗传区分。
多基因遗传病涉及多个
基因的异常，常常表现为复杂的遗传模式。
此外，还有一些遗传病是由染色体异常引
起的，如唐氏综合征、克氏综合征等。
2. 疾病类型：人类遗传病种类繁多，包括遗传性先天性异常、代谢疾病、神经变性疾病、免疫缺陷疾病、肿瘤等。
常见的遗传病有先天性白内障、小头畸形综合征、囊性
纤维化、遗传性视网膜色素变性病等。
3. 遗传咨询和筛查：遗传病的发生对患者和其家族产生了巨大的身心和经济上的负担。
遗传咨询是为了帮助有遗传病家族史的人群了解疾病的遗传风险以及如何避免或减少
风险。
遗传筛查则是通过对准备生育的个体进行基因检测和咨询，以确定他们是否携
带有潜在遗传风险的基因。
4. 治疗和预防：对于人类遗传病患者，目前尚缺少有效的根治方法，主要采取对症治
疗和疾病管理。
预防方面，一方面通过遗传咨询和筛查帮助有遗传病风险的个体避免
或减少生育风险。
另一方面，科学合理的生活和行为方式、健康的饮食习惯等也可以
起到预防遗传病的作用。
5. 伦理和社会问题：人类遗传病给个体和社会带来很多伦理和社会问题，如人类基因
组编辑技术的伦理边界、家族计划和遗传病风险的平衡等。
这些是关于人类遗传病的一些基本知识点，希望对你有帮助。
【生物.新高考总复习】第21讲 人类遗传病
必修2
第21讲 人类遗传病
考点1
考点2
-13-
必备知识 核心素养 关键能力
(4)根据人类遗传病系谱图中各世代个体的表现型,分析回答下列 有关问题。
①图甲一定是 常染色体隐性
遗传病,判断依据
是 双亲正常,女儿患病 ;致病基因不可能位于X染色体上,原
因是 若致病基因位于X染色体上,女患者的父亲必患病 。
未精“分X子b离Y,”种导和类“致Y及的”比两例种为类X型b,∶因X此bX产b∶生X含bYY∶精Y子=的2∶比1例∶理2∶论1上,含为Y1精/2子,B项包错括误; 这D对.患夫病妇男的孩基的因致型病为X基BX因b和XbX来BY自,可祖判辈断中患的病外男祖孩的父染或色外体祖异母常是由
母亲减数第二次分裂后期时,含Xb的姐妹染色体单体未分离导致的,C
必备知识
必修2
第21讲 人类遗传病
考点1
考点2
核心素养 关键能力
-18-
2.明确遗传病中的5个“不一定” (1)携带遗传病致病基因的个体不一定患遗传病。如女性红绿色 盲基因携带者XBXb,不患色盲。 (2)不携带遗传病基因的个体不一定不患遗传病。如21三体综合 征、猫叫综合征等。 (3)先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风 疹病毒而使胎儿患先天性白内障。 (4)家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A,家 族中多个成员患夜盲症。 (5)后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病可在个体生长发 育到一定阶段才表现出来。
提示:不需要。由细胞分化可知,有缺陷的基因只在特定的细胞 中表达,所以基因治疗只需要对特定的细胞进行基因修复。
必备知识
必修2
第21讲 人类遗传病
考点1
考点2
遗传图谱的特点及遗传方式的判断[整理]
![遗传图谱的特点及遗传方式的判断[整理]](https://img.taocdn.com/s3/m/e617d4076d175f0e7cd184254b35eefdc8d315e1.png)
遗传图谱的特点及遗传方式的判断一．遗传病的类型（一）．常染色体显性遗传 常见病：多指（趾）症、并指症、 先天性白内障等（1）遗传表现为连续，即患者的双亲中，至少有一个是患者，与性别无关；（2）如果双亲有病，生了一个无病的女儿，则一定是常染色体显性遗传；(图1)（3）如果已知是显性，父病而女儿正常(图2)，或母亲正常而儿子患病则一定常染色体显性遗传(图3)； 常见病：白化病、先天性聋哑、高度近视、黑尿症。
遗传系谱1（2）如果双亲无病，生了一个患病的女儿，则一定是常染色体隐性遗传；(图4)（3）如果已知是隐性，母病而儿正常(图5)，或父亲正常而女儿患病则一定是常染色体隐性遗传 (图6)；（三）．伴X 显性遗传 常见病：抗维生素D 佝偻病、钟摆型眼球震颤遗传系谱2遗传系谱3遗传系谱4遗传系谱57. 8. 9 . 10. 11.（四）．伴X 隐性遗传（1）．遗传一般表现为隔代交叉遗传； 整个家族中男性患者多于女性；遗传系谱6遗传系谱7（3）．近亲婚配发病率高。
常见病：色盲、血友病、夜盲症、鱼鳞癣等。
（五）． 伴Y 遗传（限Y 遗传）（1）、只能从父亲传给儿子，不能传给女儿，患者全为男性且全部男性（直系）都为患者。
(图11) （2）、遗传表现为连续。
常见病：人类耳郭多毛症（六）． 细胞质遗传母亲患病，全部子女都患病。
常见病：遗传性肌肉萎缩症二．遗传方式的判断与解题思路通常解题的思路可以分五步进行：（1）先判断显隐性； （2）再判断常、性染色体遗传 （3）验证遗传方式。
这一步骤能保证判断无误。
（4）判断基因型先根据已知的表现型，大致写出各个体的基因型，未知基因先空缺，然后从患者或隐性纯合入手，正推或逆推各个空缺基因。
若确实无法确定，就确定其携带的概率。
（5）求概率。
要注意不能漏乘亲代的携带概率。
三．练习1．如图是一个某遗传病的系谱图，3号和4号为异卵双生，就遗传病的相对基因而言，他们基因型相同的概率是A ．5/9B ．1/9C ．4/9D ．5/162．下图为某种遗传的家族系谱图，有关该遗传病的分析错误的是 （ ）A ．Ⅲ1与正常男性结婚，生下一个患该病男孩的概率是1/3B ．若Ⅲ2与Ⅲ4结婚，后代患该遗传病的概率将大大增加C ．从优生的角度出发，建议Ⅲ5在怀孕期间进行胎儿的基因诊断D ．Ⅲ1与Ⅲ2为旁系血亲3．人类神经性肌肉衰弱症是线粒体基因控制的遗传病，如右图所示的遗传图谱中，若I—l 号为患者(Ⅱ一3表现正常)，图中患此病的个体是A 、Ⅱ— 4、Ⅱ— 5、Ⅲ一7B 、Ⅱ—5、Ⅲ—7、Ⅲ—8遗传系谱8男患者女患者C 、Ⅱ—4、Ⅱ—5、Ⅲ—8D 、Ⅱ—4、Ⅲ—7、Ⅲ—84．在下图所示的遗传病系谱图中，最可能属于伴X染色体隐性遗传的是A ．B ．C ．D ．5．下图为某一遗传病系谱图，该病可能的遗传方式是A ．常染色体显性遗传B ．常染色体隐性遗传C ．X 染色体显性遗传D ．X 染色体性遗传6．右图为患红绿色盲的某家族系谱图，该病为隐性伴性遗传，其中7号的致病基因来自A ．1号 B ．2号 C ．3号 D ．4号7. 已知人的红绿色盲属X 染色体隐性遗传，先天性耳聋是常染色体隐性遗传（D 对d 完全显性）。
人类遗传病遗传方式的判断与患病概率计算
人类遗传病遗传方式的判断与患病概率计算一、单基因遗传病的判断与患病概率计算：单基因遗传病指由单个异常基因引起的疾病，其遗传方式通常可以分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X染色体遗传三种类型。
1.常染色体显性遗传：常染色体显性遗传病是指异常基因只需要由一个患病者传递给子代，并且能够在杂合状态下表现出来。
如果一个父母中至少有一个为患者，则子女的患病风险为50%。
在这种情况下，计算患病概率的方法为：患病概率=(1/2)×(100%)=50%。
2.常染色体隐性遗传：常染色体隐性遗传病是指只有在两个异常基因同时存在的情况下才能表现出来。
如果两个父母都是携带者，则子女患病的概率为25%。
在这种情况下，计算患病概率的方法为：患病概率=(1/2)×(1/2)×(100%)=25%。
3.X染色体遗传：X染色体遗传病是指由位于X染色体上的异常基因引起的疾病。
对于女性，如果患病基因位于其中一个X染色体上，则患病概率为50%。
对于男性，如果母亲为患者，则患病概率为50%；如果母亲是携带者，则患病概率为25%。
在这种情况下，计算患病概率的方法为：患病概率=(1/2)×(100%)=50%，或患病概率=(1/4)×(100%)=25%。
二、多基因遗传病的判断与患病概率计算：多基因遗传病是由多个基因的变异共同引起的遗传性疾病。
其遗传方式复杂且多样，很难用简单的概率计算来描述。
1.多基因加性模型：多基因加性模型是比较常见的多基因遗传模式之一、在这种模型中，每个基因的变异都以可加方式影响患病风险。
因此，患病风险是基因变异的总数的函数。
例如，假设一些多基因遗传病的相关基因有n个，每个基因的变异都以二等分的方式影响患病风险。
那么一个人患病的概率为0(n个基因都没有变异的情况)～1(n个基因都有变异的情况)之间的连续变量。
2.多基因非加性模型：多基因非加性模型是另一种常见的多基因遗传模式。
遗传病遗传方式的判断
遗传病遗传方式的判断太原外国语学校 刘保东 lbdong277@一，遗传病的类型及其特点；1，细胞质遗传：特点是：母系遗传。
（母患病子女都患病，与父无关） 2，Y 染色体遗传：特点是：父患病儿子都患病，女儿都不患病。
（传子不传女，子孙无穷尽） 3，常染色体显性遗传：特点是：①男女患病的概率相等； ②连续遗传；③家族中发病率高。
4，常染色体隐性遗传：特点是：①男女患病的概率相等； ②隔代遗传；③家族中发病率低。
5，X 染色体显性遗传：特点是：①女性患者多于男性患者； ②连续交叉遗传； ③家族中发病率高；④男性患病其母亲和女儿都患病； ⑤女性正常其父亲和儿子都正常。
6，X 染色体隐性遗传：特点是：①男性患者多于女性； ②隔代交叉遗传； ③家族中发病率低；④男性正常其母亲和女儿都正常； ⑤女性患病其父亲和儿子都患病。
二，遗传方式判断方法；首先；判断细胞质遗传和Y 染色体遗传。
观察遗传系谱图，如果符合细胞质遗传和Y 染色体遗传的特点，则优先判断为细胞质遗传或Y 染色体遗传。
例如：图一可能为Y 染色体遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X 染色体隐性遗传，最可能是Y 染色体遗传；图二可能为为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、细胞质遗传，最可能是细胞质遗传。
如果不符合细胞质遗传和Y染色体遗传的特点，则可以确定不是细胞质遗传或Y 染色体遗传。
（即：如果父亲患病儿子有不病、女儿有患病的，或儿子患病而父亲不病，则一定不是Y染色体遗传。
如果母亲患病子女有不病的，则一定不是细胞质遗传。
）其次；确定不是细胞质遗传或Y染色体遗传后，判断其他四种方式的遗传。
1，大致判断；（基本能知道遗传的类型，但不一定正确）观察遗传系谱图：（1）如果某种遗传病在家族中发病率高、且连续遗传，可以大致判断为显性遗传。
（2）如果某种遗传病在家族中发病率低，可以大致判断为隐性遗传。
（3）如果某种遗传病男女患病的概率相等，可以大致判断为常染色体遗传。
遗传系谱图
第二讲 遗传系谱图（一） 相关知识链接1．人类遗传病的5种遗传方式及其特点2．遗传系谱图中遗传病的确定（1）首先先确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传：①“无中生有”为隐性遗传病。
即双亲都正常，其子代有患者，则一定是隐性遗传病。
②“有中生无”为显性遗传病。
即双亲都表现患病，其子代有表现正常者，则一定是显性遗传病。
（2）其次确定是常染色体遗传还是伴性遗传：①在已确定隐性遗传病的系谱中：a ．父亲正常，女儿患病，一定是常染色体隐性遗传；b ．母亲患病，儿子正常，一定不是伴x 染色体隐性遗传，必定是常染色体隐性遗传。
②在已确定显性遗传病的系谱中：a ．父亲患病，女儿正常，一定是常染色体显性遗传；b ．母亲正常，儿子患病，一定不是伴x 染色体显性遗传，必定是常染色体显性遗传。
（3）人类遗传病判定口诀：无中生有为隐性，有中生无为显性；隐性遗传看女病，女病父正非伴性；显性遗传看男病，男病母正非伴性。
【例】（2001年上海高考）右图是患甲病（显性基因为A ，隐性基因为a ）和乙病（显性基因为B ，隐性基因为b ），两种遗传病的系谱图。
据图回答：（1）甲病致病的基因位于染色体上，为 性基因。
（2）从系谱图上可以看出甲病的遗传特点是 ；子代患病，则亲代之一必 ；若Ⅱ—5与另一正常人婚配，则其子女患甲病的概率为 。
（3）假设Ⅱ—1不是乙病基因的携带者，则乙病的致病基因位于 染色体上，为 性基因。
Ⅰ ⅡⅢ正常女 正常男 甲病女 甲病男 乙病男两种病男乙病的特点是呈遗传。
I—2的基因型为，Ⅲ—2基因型为。
假设Ⅲ—l与Ⅲ—5结婚生了一个男孩，则该男孩患一种病的概率为，所以我国婚姻法禁止近亲间的婚配。
【解析】（1）判断甲、乙两种病的遗传方式：由Ⅱ—5（患者）与Ⅱ—6婚配（患者），生育了Ⅲ—3（女性正常），可以判断出甲病的遗传方式为常染色体上的显性遗传。
由Ⅰ—1和Ⅰ—2（均无乙病）婚配，生育了Ⅱ—2（女性患者），可以判断出乙病为隐性遗传，由Ⅲ—2为男性乙病患者，Ⅱ—1不是乙病基因的携带者，Ⅱ—2为女性患者，可知乙病致病基因不在常染色体上，而在X染色体上，故乙病的遗传方式为X染色体上的隐性遗传。
人类与性别有关的遗传病三种遗传方式的比较
人类与性别有关的遗传病三种遗传方式的比较人类遗传病危害看人类身体健康，贻害子孙后代，增加社会负担。
大多数遗传病是由性染色体上的基因所控制的,由于性染色体在两性间的分布不一致,而在两性间出现比例上的差异，这就是人们所熟知的伴性遗传。
但有时常染色体上基因控制的性状或遗传病,在两性间的表现程度或发病率也不一致,其表现也与性^有关,如从性遗传和限性遗传。
下面本文就各遗传方式的特点及异同分别做一叙述。
1伴性遗传、从性遗传和限性遗传的特点1.1伴性遗传人类属于XY型性^决定生物。
X染色体与Y染色体上都有很多基因，不同的是X、Y这对异型同源染色体,由于形态结构上的差异，它们所携带的基因也有所不同，有的基因只存在X染色体上，也有的基因只存在于Y染色体上,因此伴性遗传有伴X连锁遗传（例如人类的色盲、血友病等）和伴Y连锁遗传（该类性状只在雄性个体中表现出来，因此也叫限雄遗传，是限性遗传中的一类，例如人外耳道多毛症）两大类。
所以伴性遗传中不同的遗传病男女患病的几率不相等。
如果患者全为男性，女性从不患病，遗传特点表现为父传子,刊专孙的则为伴Y连锁遗传；非上述则可另一性^ 中完全不能表现，但这些基因可以向后代传递,这种遗传行为称为限性遗传。
例如子宫阴道积水是由常染色体隐性基因决定的,女，性只有在纯合体时才表现出相应症状,男性即使有这种基因，但无论纯合体还是杂合体均不表现该症状，然而却能向后代传递能为伴X连锁遗传病。
实用文档（1） X染色体显性遗传病（或X连锁显性遗传）:女性患者较多；代代连续发病;父病仅传给女儿。
（2） X染色体隐性遗传病（或X连锁隐性遗传）：男性患者较多;隔代遗传;母病则子必病。
男性患者（有时是女患者）往往通过他（她）的女儿（正常,携带者）传给他的外孙子, 即表现出交叉遗传、隔代遗传的特点。
1.2从性遗传从性遗传是指某些常染色体上基因所控制的性状，在表现型上受个体性别影响的遗传现象。
例如：人的秃发基因,它是常染色体上的基因，只在男性中表现出秃发性状,而在女性中表现为隐性,女性个体即使是秃发基因纯合子，秃发性状也表现的轻微些。
高中生物知识点总结——人类遗传病及伴性遗传!
高中生物知识点总结——人类遗传病及伴性遗传！易错点1 对人类遗传病分辨不清1．不同类型人类遗传病特点的比较2．调查人类遗传病（1）实验原理①人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。
②遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。
（2）实验步骤（3）遗传病发病率与遗传方式调查的区别易错点2 混淆“男孩患病”与“患病男孩”的概率问题1．携带致病基因≠患病，如隐性遗传病中的携带者Aa不患病。
2．不携带致病基因≠不患遗传病，如21三体综合征。
3．速判遗传病的方法4．患病概率计算技巧（1）由常染色体上的基因控制的遗传病①男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。
②患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。
（2）由性染色体上的基因控制的遗传病①若病名在前、性别在后，则从全部后代中找出患病男（女），即可求得患病男（女）的概率。
②若性别在前、病名在后，求概率时只考虑相应性别中的发病情况，如男孩患病概率则是指在所有男孩中患病的男孩所占的比例。
5．快速突破遗传系谱题思维模板6．判断基因是位于X、Y染色体的同源区段还是仅位于X染色体上（1）方法：隐性雌性×纯合显性雄性。
（2）结果预测及结论①若子代全表现为显性性状，则相应的控制基因位于X、Y染色体的同源区段。
②若子代中雌性个体全表现为显性性状，雄性个体全表现为隐性性状，则相应的控制基因仅位于X 染色体上。
易错点3 不能正确判断遗传系谱图中遗传病的遗传方式1.判定是否为伴Ｙ染色体遗传若系谱中，遗传具有“父传子，子传孙”的特点，即患者都是男性且有“父→子→孙”的传递规律，则为伴Ｙ染色体遗传；否则不是伴Y染色体遗传。
2．判定是显性遗传还是隐性遗传（1）若双亲正常，其子代中有患者，则此单基因遗传病一定为隐性遗传（即“无中生有为隐性”）。
（2）若患病的双亲生有正常后代，则此单基因遗传病一定为显性遗传（即“有中生无为显性”）。
如果没有上述明显特征，则采用假设法，即先假设为显性或隐性遗传，如果与遗传图谱相符，则假设成立，否则假设不成立。
人类遗传病
B.甲可能胜诉
C.乙可能胜诉
D.甲乙都不能胜诉
4.关于人类“21三体综合征”、“镰刀型细胞贫血症”和“唇
裂”的叙述，正确的是（ B ）
A.都是由基因突变引起的疾病 B.患者父母不一定患有该种遗传病 C.可通过观察血细胞的形态区分三种疾病 D.都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病
伴X显： 抗维生素D佝偻病 常隐：苯丙酮尿症、先天性聋哑、
白化病、镰刀型细胞贫血症
色盲、血友病、 伴X隐：果蝇眼色、进行性肌营养不良
（一）单基因遗传病——常染色体显性遗传病
病例：并指、多指、软骨发育不全
思考： 1、假设一对等位基因 为A、a.患病个体基因 型：AA Aa
2、特点？
男女患病几率相同 （与性别无关）
（常染色体/2＋性染色体）
雌雄同体的生物： 基因组=染色体组 如：人类基因组和染色体组含义不相同
①人的染色体组由23条非同源染色体组成，而基因组包括22 条常染色体和X、Y两条性染色体，共__2_4_； ②玉米的体细胞中有20条染色体，染色体组和基因组的染色 体数都是__1_0__条。
身体检查，了解 病史，做出诊断
分析遗传病 的传递方式
推算后代发 病风险率
提出防治对策和 建议
1、遗传咨询
【思考】
(2)一对夫妇，丈夫正常，妻子患血友病(伴X染色 体隐性遗传病)，到医院进行优生咨询。若你是医 生，将给他们提出什么样的建议？并说明原因。
提示：建议生女孩，因为他们所生的男孩全部 是血友病患者，所生女孩虽为致病基因携带者， 但表现型正常。
Ⅰ
Ⅱ
一、人类常见遗传病的类型
（二）多基因遗传病
（1）概念：受两对及以上等位基因控制的遗传病 （2）特点： 易受环境影响；在群体中的发病率较高；常表现为家庭聚集。 一般不遵循孟德尔的遗传定律（存在连锁现象）
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人类遗传病特点和遗传方式判断归纳
班级姓名2010.1
一、常见单基因遗传病及其特点
1、常染色体隐性遗传病：白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症
2、X染色体隐性遗传病：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良
3、常染色体显性遗传病：并指、多指、软骨发育不全
4、Ｘ染色体上显性遗传病：维生素Ｄ佝偻病、钟摆型眼球震颤
5、Ｙ染色体遗传病
⑴常见病：外耳道多毛
⑵特点：传男不传女；父传子、子传孙；
家族中男性都是患者
二、遗传家系谱图中遗传方式的判断方法：
第一步：判断是否是Y染色体上的遗传；
如果有女性患者或者患病男性的父、子不同时患病，则可排除是Y染色体上的遗传。
第二步：判断控制疾病的基因是显性还是隐性；
如果有一患者的父母都正常（无中生有），则疾病肯定是隐性性状，如果有一正常人的父母均患病（有中生无），则疾病肯定是显性性状。
第三步：判断致病基因位于常染色体上还是X染色体上。
假设致病基因位于X染色体上，在系谱图中找两种人：X B Y、X b X b，看是否符合X
X染色体上的遗传规律显性遗传病隐性遗传病X B Y→X B X患病男性的女儿一定患病正常男性的女儿一定正常
X b X b→X b Y正常女性的儿子一定正常患病女性的儿子一定患病步骤1：系谱图中有Ⅰ1等女性患者
就可排除该疾病是Y染色体上的遗传病。
步骤2：系谱图中患者Ⅱ6（或Ⅳ16）
的父母均正常，可确定疾病是隐性性状，
该病是隐性遗传病。
步骤3：假设致病基因位于X染色体
上，在系谱图中找两种人：
X B Y、X b X b。
此疾病是隐性遗传病，
□〇正常男女■●患病男女
X B Y为正常男性，X b X b为患病女性。
看正
常男性的女儿是否正常（即是否符合X B Y→X B X），患病女性的儿子是否患病（即是否符合X b X b→ X b Y）。
在系谱图中，正常男性（Ⅰ2、Ⅱ7、Ⅲ9）的女儿都正常，符合X B Y→X B X–，患病女性（Ⅱ8）的儿子为正常，不符合X b X b→X b Y，即不符合X染色体上的遗传规律。
因此该致病基因位于常染色体上。
结论：该疾病为常染色体上的隐性遗传病。
特别注意：若是书中已知的疾病（如白化病、色盲等），则不需判断。
三、对应练习
1、某种遗传病受一对等位基因控制，下图为该遗传病的系谱图。
下列叙述正确的是 A 该病为伴X 染色体隐性遗传病， Ⅱ1为纯合子 B 该病为伴X 染色体显性遗传病，
Ⅱ4为纯合子
C 该病为常染色体隐性遗传病，Ⅲ2为杂合子
D 该病为常染色体显性遗传病，Ⅱ3为纯合子
2、如图表示一遗传系谱图（该病有一对等位基因控制）。
则该
病最可能的遗传方式是 （ ）
A 、常染色体显性遗传
B 、X 染色体显性遗传
C 、Ｘ染色体隐性遗传
D 、Ｙ染色体遗传
3、右图是人类一种稀有遗传病的家系图谱。
请推测这种病
最可能的遗传方式是 （ ）
Ａ.常染色体显性遗传 Ｂ.常染色体隐性遗传
Ｃ.Ｘ染色体显性遗传 Ｄ.Ｘ染色体隐性遗传
4、下图为人类系谱图中，有关遗传病最可能的遗传方式为
（ ）
Ａ.常染色体显性遗传
Ｂ.常染色体隐性遗传
Ｃ.Ｘ染色体显性遗传
Ｄ.Ｘ染色体隐性遗传
5、在下图中所示的遗传病系谱图中，最可能属于伴Ｘ隐性遗传的是 （ ）
6、右图是一个遗传病的系谱图，设该病受一对基因控制，
Ａ是显性，ａ是隐性，据图回答下列问题。
（1）该遗传病的致病基因在 染色体上，是 性遗传。
（2）Ⅱ5和Ⅲ9的基因型分别是 和 。
（3）Ⅲ10可能的基因型是 她是杂合体的几率
是 。
Ⅰ Ⅱ Ⅲ 正常女性 正常男性 患病女性 患病男性 (A) (B) (C) (D)
（4）Ⅲ10与有该病的男性结婚，其子女得病的几率是。
7、右图为某种遗传病的家族系谱，该病受一对基因控制，设显性基因为A，隐性基因为a，请分析回答：
（1）该遗传病的致病基因位于_________染色体上，是_________性遗传。
（2）Ⅰ2和Ⅱ4的基因型依次为_________和_________。
（3）Ⅱ4和Ⅱ5再生一个患病男孩的几率是_________。
（4）若Ⅲ1和Ⅲ2近亲婚配，则生出病孩几率是_________。
8、根据上图分析
（1）该病的致病基因是_________性基因。
你做出判断的理由为①_________ ；
②_________ 。
（2）该病的致病基因最大可能位于_________染色体上，你做出判断的理由是
（3）V2与正常男子结婚，生出一个正常男孩的几率是_________；若生出一男孩，该男孩正常的几率是_________。
9、某地发现一个罕见的家族，家族中有多个成年人身材矮小，身高仅1 . 2 米左右。
下图是该家族遗传系谱。
请据图分析回答问题：
（1）该家族中决定身材矮小的基因是___________性基因，最可能位于___________染色体上。
该基因可能是来自___________个体的基因突变。
(2)若II1和II2再生一个孩子、这个孩子是身高正常的女性纯合子的概率为_________；若IV3与正常男性婚配后生男孩，这个男孩成年时身材矮小的概率为______________。
( 3 ）该家族身高正常的女性中，只有____________不传递身材矮小的基因。
10、下图为甲病（A-a）和乙病（B-b）的遗传系谱图，其中乙病为催性遗传病，请回答下列问题：
（1）甲病属于，乙病属于。
A．常染色体显性遗传病 B.常染色体隐性遗传病C．伴Y染色体遗传病D.伴X染色体隐性遗传病E．伴Y染色体遗传病
（2）Ⅱ-5为纯合体的概率是，Ⅱ-6的基因型为，Ⅲ-13的致病基因来自于。
（3）假如Ⅲ-10和Ⅲ-13结婚，生育的孩子患甲病的概率是，患乙病的概率是，不病的概率是。
11、下图为甲种遗传病（基因为A、a）和乙种遗传病（基因为B、b）的家系图。
其中一种遗传病基因位于常染色体上，另一种位于X染色体上。
请回答以下问题（概率用分数表示）。
（1）甲种遗传病的遗传方式为___________。
（2）乙种遗传病的遗传方式为___________。
（3）Ⅲ-2的基因型及其概率为。
12、图所示是某家族遗传系谱图。
据查Ⅰ1体内不含乙病的致病基因（甲病致病基因用Ａ或ａ表示，乙病致病基因用Ｂ或ｂ表示）。
（1）控制遗传病甲的基因位于________染色体上，属于性基因。
控制遗传病乙的基因位于________染色体上，属于性基因。
（2）I1的基因型是___，I2的基因型是________。
（3）I2能产生________种卵细胞，含ａｂ的卵细胞所占的比例为________。
（4）从理论上分析，I1和I2婚配再生女孩。
可能有______种基因型和________种表现型。
（5）若Ⅱ7和Ⅱ8婚配，他们生一个患甲种病孩子的几率是________。
（6）若Ⅱ7和Ⅱ8婚配，生了一个同时患两种病的男孩，他们的第二个小孩是正常男孩的
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5678910
?
Ⅰ
Ⅱ
男
女
正
常患
甲
病患
乙
病
几率是________。