医学遗传学免疫遗传学PPT课件
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并不是母亲或胎儿本身有异常。 1、ABO新生儿溶血症 多发于O型的母亲的A型或 B型胎儿。 2、Rh新生儿溶血症 多见于Rh(-)母亲的Rh(+)胎儿。
19p13.2-cen
Wiener
017 Chido/Rodgers CH/RG 9 CAA,CAB 6p21.3
018 Hh
H
1 FUT1 19q13
019 Kx
KX 1 KX
Xp21.1
020 Gerbich
GE 7 GYPC 2q14-q21
021 Cromer
CROM 10 DAF
1q32
022 Knops
186bp
(exon-10)
Rh(-)
bp D D 186 136
dd
CVS
DD
(exon-7) A1 136bp A2
CE gen A3
No product
(exon-7) A1 136bp A2
CE gen A3
No product
dd DD
AFC
三、新生儿溶血症 是由于胎儿与母亲的抗原不相容，
3000 6800 13500 1077 3157
1635
1635
RHCE- RHD基因结构
3000 ？
Rh基因系统复杂，有60个以上等位基因
最重要的是： D、C、c、E、e 5种
RHD基因编码D抗原
D抗原是最主要的Rh抗原。
RHCE编码基因产物C/c、E/e，C和E
一起遗传，排列DCE，不存在d基因也无d 抗原，d表示D阴性表现型。
第一节 红细胞抗原遗传 1900年，Karl Landsteiner发 现了ABO血型，以后又发现了MN、P 、Rh血型系统，因而获得1930年的 诺贝尔医学奖。
卡尔·兰德施泰纳
美籍奥地利裔免疫学家。发现人的主要 血型系统而获1930年诺贝尔生理学或医学奖。
人体主要的红细胞血型系统
发现年份 血型系统位点
若D位点上一对等位基因均发生突变或 缺失，则为Rh(-)，其余为Rh(+)。
Rh基因常见的单倍型有8种： Dce, dce, DCe, dCe, DcE, dcE,
DCE, dCE 缩写为Ro r R1 r′R2 r〞 R2 ry
Rh(+) (exon-7)
A1 136bp A2
D gen
A3
A4
ABO血型的遗传
基因型 AA、AO BB、BO
AB O
表现型
A型 B型 AB 型 O型
抗体
B 抗体 A 抗体 无抗体 A 抗体和 B 抗体
汉族表现型频率
0.3131 0.2806 0.0977 0.3086
二、Rh血型系统 Rh血型的发现：
1940年发现恒河猴红细胞在家兔体内产生 的抗体，可以凝集大部分人的红细胞，从而 确定红细胞表面存在Rh抗原。
KN 5 CR1
1q32
023 Indian
IN 2 CD44
11p13
与临床关系最密切的是ABO和Rh血型系统 一、ABO血型系统
为正常人血清中唯一存在的常规“天 然抗体”血型系统
控制基因位于9q34.1-q34.2 由IA、IB和i一组复等位基因控制 另外，H/h和Se/se基因与ABO血型抗原 的决定密切相关，均定位于19号染色体。
ABO血型决定的遗传控制
IA基因
N-乙酰半乳糖胺转移酶
N-乙酰半乳糖胺
前体物质 L-岩藻糖
H抗原
A抗原 (A型血)
B抗原
半乳糖
(B型血)
L-岩藻糖转移酶
D-半乳糖转移酶
H基因
IB基因
H基因的缺乏(hh)导致H抗原的缺乏， 虽可能存在IAIB基因，但仍表现为O型(孟 买型)。
血清中含有抗A、B和H抗体。
9 AEI
17q12-q21
2 ACHE
7q22
1 XG
Xp22.32
23个血型系统简况
ISBT 系统命名 系统符号 抗原数 基因命名
染色体定位
013 Scianna
SC 3 SC
1p36.2-p22.1
014 Dombrock DO 5 DO
未知
015 Colton
CO 3 AQP1 7p14
016 Landsteiner- LW 3 LW
23个血型系统简况
ISBT 系统命名 系统符号 抗原数 基因命名 染色体定位
001 ABO ABO
002 MNS MNS
003 P
P1
004 Rh
Rh
005 Lutheran LU
006 Kell
KEL
007 Lewis LE
008 Dufft FY
009 Kidd JK
010 Diego DI
011 Yt
能够被Rh抗体凝集红细胞的人为Rh阳性。
恒河猴红细胞
兔 兔抗血清（抗体） 人血红细胞
凝集 不凝集
Rh阳性(+) Rh阴性(-)
Rh基因： 定位于1p34.1-p36，由2个基因座构
成，RHCE和RHD。紧密连锁，下游相互对 应，有利于基因转换，不利于不等交换。
2个基因座长69kb，分别含有10个外显 子和9个内含子。已知等位基因有60个以 上。
1900
ABO
1927
MNS
1940
Rh
1946
Kell
1962
Xg
等等
基因命名 ABO
GYPA，GYPB ，GYPE RHD ；RHCE KEL XG
染色体定位 9q34.1-q34.2
4q28-q31 1q36.2-p34
7q33 Xp22.32
目前已经发现的人类红细胞有271种血型抗 原，分属23个血型系统。
YT
012 Xg
XG
4
ABO
9q34.1-q34.2
40 GYPA,GYPB,GYPE 4q28-q31
1
P1
22q11.2-qter
45 RHD,RHCE 1p36.2-p34
18 LU
19q12-q13
22 KEL
7q33
3 FUT3
19P13.3
6 FY
1q22-q23
3 JK
Fra Baidu bibliotek
18q11-q12
RHCE
RHD
167
167
148 187 151 148 138 134 80 74 24 E5
148 187 151 148 138 134 80 74 24 E5
E1E2 K3 E4 E6 E7 E8 E9 E10 E1E2 E3 E4 E6 E7 E8 E9 E10
3000 6400 13500 426 5137 ﹥5000 3000 ？
H基因产物 -----L岩藻糖转移酶 各型HAB前体物质+ L岩藻糖→H物质 Se基因产物 -----L岩藻糖转移酶 Se基因的作用与H基因相同 各型HAB前体物质+ L岩藻糖→H物质（分 泌腺） h、se、i均无基因产物 ABO基因至少有7个外显子，基因长18kb。 IA基因具有15个等位基因； IB具有11个 等位基因；i具有8个等位基因。
19p13.2-cen
Wiener
017 Chido/Rodgers CH/RG 9 CAA,CAB 6p21.3
018 Hh
H
1 FUT1 19q13
019 Kx
KX 1 KX
Xp21.1
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GE 7 GYPC 2q14-q21
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CROM 10 DAF
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(exon-10)
Rh(-)
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CVS
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(exon-7) A1 136bp A2
CE gen A3
No product
(exon-7) A1 136bp A2
CE gen A3
No product
dd DD
AFC
三、新生儿溶血症 是由于胎儿与母亲的抗原不相容，
3000 6800 13500 1077 3157
1635
1635
RHCE- RHD基因结构
3000 ？
Rh基因系统复杂，有60个以上等位基因
最重要的是： D、C、c、E、e 5种
RHD基因编码D抗原
D抗原是最主要的Rh抗原。
RHCE编码基因产物C/c、E/e，C和E
一起遗传，排列DCE，不存在d基因也无d 抗原，d表示D阴性表现型。
第一节 红细胞抗原遗传 1900年，Karl Landsteiner发 现了ABO血型，以后又发现了MN、P 、Rh血型系统，因而获得1930年的 诺贝尔医学奖。
卡尔·兰德施泰纳
美籍奥地利裔免疫学家。发现人的主要 血型系统而获1930年诺贝尔生理学或医学奖。
人体主要的红细胞血型系统
发现年份 血型系统位点
若D位点上一对等位基因均发生突变或 缺失，则为Rh(-)，其余为Rh(+)。
Rh基因常见的单倍型有8种： Dce, dce, DCe, dCe, DcE, dcE,
DCE, dCE 缩写为Ro r R1 r′R2 r〞 R2 ry
Rh(+) (exon-7)
A1 136bp A2
D gen
A3
A4
ABO血型的遗传
基因型 AA、AO BB、BO
AB O
表现型
A型 B型 AB 型 O型
抗体
B 抗体 A 抗体 无抗体 A 抗体和 B 抗体
汉族表现型频率
0.3131 0.2806 0.0977 0.3086
二、Rh血型系统 Rh血型的发现：
1940年发现恒河猴红细胞在家兔体内产生 的抗体，可以凝集大部分人的红细胞，从而 确定红细胞表面存在Rh抗原。
KN 5 CR1
1q32
023 Indian
IN 2 CD44
11p13
与临床关系最密切的是ABO和Rh血型系统 一、ABO血型系统
为正常人血清中唯一存在的常规“天 然抗体”血型系统
控制基因位于9q34.1-q34.2 由IA、IB和i一组复等位基因控制 另外，H/h和Se/se基因与ABO血型抗原 的决定密切相关，均定位于19号染色体。
ABO血型决定的遗传控制
IA基因
N-乙酰半乳糖胺转移酶
N-乙酰半乳糖胺
前体物质 L-岩藻糖
H抗原
A抗原 (A型血)
B抗原
半乳糖
(B型血)
L-岩藻糖转移酶
D-半乳糖转移酶
H基因
IB基因
H基因的缺乏(hh)导致H抗原的缺乏， 虽可能存在IAIB基因，但仍表现为O型(孟 买型)。
血清中含有抗A、B和H抗体。
9 AEI
17q12-q21
2 ACHE
7q22
1 XG
Xp22.32
23个血型系统简况
ISBT 系统命名 系统符号 抗原数 基因命名
染色体定位
013 Scianna
SC 3 SC
1p36.2-p22.1
014 Dombrock DO 5 DO
未知
015 Colton
CO 3 AQP1 7p14
016 Landsteiner- LW 3 LW
23个血型系统简况
ISBT 系统命名 系统符号 抗原数 基因命名 染色体定位
001 ABO ABO
002 MNS MNS
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P1
004 Rh
Rh
005 Lutheran LU
006 Kell
KEL
007 Lewis LE
008 Dufft FY
009 Kidd JK
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011 Yt
能够被Rh抗体凝集红细胞的人为Rh阳性。
恒河猴红细胞
兔 兔抗血清（抗体） 人血红细胞
凝集 不凝集
Rh阳性(+) Rh阴性(-)
Rh基因： 定位于1p34.1-p36，由2个基因座构
成，RHCE和RHD。紧密连锁，下游相互对 应，有利于基因转换，不利于不等交换。
2个基因座长69kb，分别含有10个外显 子和9个内含子。已知等位基因有60个以 上。
1900
ABO
1927
MNS
1940
Rh
1946
Kell
1962
Xg
等等
基因命名 ABO
GYPA，GYPB ，GYPE RHD ；RHCE KEL XG
染色体定位 9q34.1-q34.2
4q28-q31 1q36.2-p34
7q33 Xp22.32
目前已经发现的人类红细胞有271种血型抗 原，分属23个血型系统。
YT
012 Xg
XG
4
ABO
9q34.1-q34.2
40 GYPA,GYPB,GYPE 4q28-q31
1
P1
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19q12-q13
22 KEL
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3 FUT3
19P13.3
6 FY
1q22-q23
3 JK
Fra Baidu bibliotek
18q11-q12
RHCE
RHD
167
167
148 187 151 148 138 134 80 74 24 E5
148 187 151 148 138 134 80 74 24 E5
E1E2 K3 E4 E6 E7 E8 E9 E10 E1E2 E3 E4 E6 E7 E8 E9 E10
3000 6400 13500 426 5137 ﹥5000 3000 ？
H基因产物 -----L岩藻糖转移酶 各型HAB前体物质+ L岩藻糖→H物质 Se基因产物 -----L岩藻糖转移酶 Se基因的作用与H基因相同 各型HAB前体物质+ L岩藻糖→H物质（分 泌腺） h、se、i均无基因产物 ABO基因至少有7个外显子，基因长18kb。 IA基因具有15个等位基因； IB具有11个 等位基因；i具有8个等位基因。