基因组学 课件 2.遗传作图 3 物理图高中生物精品公开课
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微生物基因组学 ppt课件
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六、研究基因组功能的意义 1． 加速致病基因的研究 2． 寻找灵敏而特异性的病原分子标记 病原微生物的特异性DNA序列可以作为分子标记用于疾病的诊断。 3． 促进新药的发现和疫苗的发展 （1）促进新药的发现 （2）疫苗的研究 4． 促进微生物分类的发展
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5. 提高对人类相关基因功能的认识
（1）一些人类的遗传性疾病，如结肠癌、肝豆状核变性、肾上腺脑白质 营养不良等，在细菌的基因组分析中，也存在类似的蛋白物。
（2）可以利用微生物做模拟，去检测高等生物的基因性状和功能。 （3）从基因水平去揭发人类疾病与病原微生物之间关系，如发病机理， 人类与病原微生物之间相互作用的基因机理等。
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三．微生物基因组的注释 （一）概念：在微生物基因测序的基础上，对其基本 结构和部件进行认定，以进一步研究其功能。
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（二）微生物基因组注释的内容 1.碱基组成分析，即G+C Mol%测定。 G+C含量是物种的一个重要特征，在微生物的分类上具有重要意义，是 重要参数之一。 2．开放阅读框的鉴定： 3．编码序列分析
消化 （4）分子杂交 （5）Southern十字杂交法
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五、微生物基因组功能分析 1、根据目的基因组的性状而推测可能的基因组功能。 如致病岛的G+C mol%与细菌本身的G+C mol%有很大差异。致病岛或耐 药岛等。 2、根据已知的数据库进行同源性搜索。 美国NIH的GenBank；欧洲的分子生物学实验数据库（FMBL）日本的 DNA数据库(DDBJ) 3、利用不同条件、不同作用因素的影响而鉴定未知基因的功能。 如用过氧化氢酶处理沙门氏菌而获得该菌的对H2O2氧化应激反应的基因。 4、采用基因敲除的方法来推测或确定基因的功能。
基因组学ppt课件
锁图。这一方法包括杂交实验，家系分析。遗传图距 单位为厘摩(cM), 每单位厘摩定义为1%交换率。
2）物理作图（Physical mapping） 采用分子生物学 技术直接将DNA分子标记、基因或克隆标定在基因组
实际位置。物理图的距离依作图方法而异，如辐射杂 种（radiation hybrid）作图的计算单位为厘镭(cR), 限 制性片段作图与克隆作图的图距为DNA的分子长度， 即碱基对(bp, kb)。
散的顺序按原来位置组装,需要图譜 进行指导. - 基因组存在大量重复顺序,会干扰排序, 因此要高密度基因组图.
2)由于一些分子标记同基因座位紧密连锁，为靶基因 的图位克隆(map based cloning)提供了可能。
3)遗传图和物理图各有优缺点,必须相互整合校正.
5
二、遗传图与物理图
1）遗传作图（Genetic mapping） 采用遗传学分析方 法将基因或其它DNA分子标记标定在染色体上构建连
由于同源染色体同一区段DNA序列的 差异，当用限制酶处理时，可产生 长度不同的限制性片段。
14
什么是RFLP标记？(2)
Var. A
Var. B
EcoR I will not cut this squence 15
什么是RFLP标记？(3)
16
(二) RFLP methodology
Cutting DNA into smaller fragments by restriction enzymes
2）生化特征表型。如人类血型系列分 析。
10
基因标记并非理想的标记，因为： - 可用作标记的基因十分有限。许多
性状都涉及多基因。 - 用基因做标记将在遗传图中留下大
片的无标记区段，因为存在大量的 基因间区。
2）物理作图（Physical mapping） 采用分子生物学 技术直接将DNA分子标记、基因或克隆标定在基因组
实际位置。物理图的距离依作图方法而异，如辐射杂 种（radiation hybrid）作图的计算单位为厘镭(cR), 限 制性片段作图与克隆作图的图距为DNA的分子长度， 即碱基对(bp, kb)。
散的顺序按原来位置组装,需要图譜 进行指导. - 基因组存在大量重复顺序,会干扰排序, 因此要高密度基因组图.
2)由于一些分子标记同基因座位紧密连锁，为靶基因 的图位克隆(map based cloning)提供了可能。
3)遗传图和物理图各有优缺点,必须相互整合校正.
5
二、遗传图与物理图
1）遗传作图（Genetic mapping） 采用遗传学分析方 法将基因或其它DNA分子标记标定在染色体上构建连
由于同源染色体同一区段DNA序列的 差异，当用限制酶处理时，可产生 长度不同的限制性片段。
14
什么是RFLP标记？(2)
Var. A
Var. B
EcoR I will not cut this squence 15
什么是RFLP标记？(3)
16
(二) RFLP methodology
Cutting DNA into smaller fragments by restriction enzymes
2）生化特征表型。如人类血型系列分 析。
10
基因标记并非理想的标记，因为： - 可用作标记的基因十分有限。许多
性状都涉及多基因。 - 用基因做标记将在遗传图中留下大
片的无标记区段，因为存在大量的 基因间区。
组学研究技术PPT课件
在此基础上构建覆盖每条染色体的大片 段DNA克隆
2021/3/7
如： CHENLI
10
● 酵母人工染色体
（yeast artificial chromosome,YAC）
● 细菌人工染色体
（bacterial artificial chromosome,BAC）
● 人工附加染色体
（human artificial episomal chromosome,HAEC）
Chapter 10
基因组学研究技术
Capter 1
2021/3/7
CHENLI
1
主要内容
物理图谱 基因转录图谱 基因组功能分析技术 生物信息学技术
2021/3/7
CHENLI
2
2021/3/7
CHENLI
3
物理图谱（physical map）
测定DNA分子，
绘制构成基因组的全部基因的排列和间距。
主要是把含有STS对应序列的DNA的克隆片段 连接成相互重叠的“片段重叠群（contig）
2021/3/7
CHENLI
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1.1 限制酶作图(Restriction Mapping)基本原理
H
待检的DNA
H
EcoR I
H
E
B
E 6Kb
E 9Kb
H
BamHI
H
B 5Kb
B 10Kb
H
E
6Kb
E+B
B
比较
排出酶切片段
2021/3/7
CHENLI
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完整的物理图谱应包括
基因组的不同载体DNA克隆片段重叠群图
大片段限制性内切酶切点图
基因组学课件遗传图绘制
处于染色体上的位置相对固定 同一亲本及其子代相同位点上的多态 性片段特征不变 同一凝胶电泳可显示不同多态性片段， 具有共显性特点
Mechanism of DNA cleavage by the restriction
enzyme BamHI
In a RFLP, alleles may differ in the presence or absence of a cleavage site in the DNA
+ 长毛耳男人 ：患者的耳廓上长有长而硬的毛。这种病在印 第安人中发现的较多，高加利索人，澳大利亚土人、日本 人、尼日利亚人中也有少数发现
体细胞杂交定位法
+ 体细胞杂交定位法(somatic cell hybridization) + 应用不同物种的细胞培养获 得 杂种细胞系
(hybrid cell line)，根据不同杂种细胞中保留 的极少数人的染色体与某些相关基因的对 应关系进行基因定位的方法
+ DNA标记
DNA标记
RFLP (Restriction fragment length polymorphisms, 限制性片段长度多态 性) 简单序列长度多态性（Simple sequence length polymorphisrns, SSLPs） 单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms, SNPs）
（1）限制性片段长度多态性(RFLP)
+ RFLP是指不同个体基因 组内的核苷酸序列因某 种原因产生碱基突变后 ，改变了某种限制性内 切酶的剪切位点，形成 了长度不等的限制性片 段
+ 限制性片段在人类不同 个体间呈现的多态性现 象称为限制片段长度多
Mechanism of DNA cleavage by the restriction
enzyme BamHI
In a RFLP, alleles may differ in the presence or absence of a cleavage site in the DNA
+ 长毛耳男人 ：患者的耳廓上长有长而硬的毛。这种病在印 第安人中发现的较多，高加利索人，澳大利亚土人、日本 人、尼日利亚人中也有少数发现
体细胞杂交定位法
+ 体细胞杂交定位法(somatic cell hybridization) + 应用不同物种的细胞培养获 得 杂种细胞系
(hybrid cell line)，根据不同杂种细胞中保留 的极少数人的染色体与某些相关基因的对 应关系进行基因定位的方法
+ DNA标记
DNA标记
RFLP (Restriction fragment length polymorphisms, 限制性片段长度多态 性) 简单序列长度多态性（Simple sequence length polymorphisrns, SSLPs） 单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms, SNPs）
（1）限制性片段长度多态性(RFLP)
+ RFLP是指不同个体基因 组内的核苷酸序列因某 种原因产生碱基突变后 ，改变了某种限制性内 切酶的剪切位点，形成 了长度不等的限制性片 段
+ 限制性片段在人类不同 个体间呈现的多态性现 象称为限制片段长度多
人教版高中生物必修2第2章第2、3节《基因在染色体上、伴性遗传》优质课件PPT
风沙工作室
考向1 性别决定
◎ 高考探究 ◎
[例 1]、(2015 年山东卷)果蝇的长翅(A)对残翅(a)为显性、刚毛(B)对截毛(b) 为显性。为探究两对相对性状的遗传规律，进行如下实验。
项目
亲本组合
F1 表现型
F2 表现型及比例
实验一
长翅刚毛(♀)× 残翅截毛(♂)
长翅刚毛
实验二
风沙工作室
长翅刚毛(♂ )× 残翅截毛(♀)
友病
病
风沙工作室
[ 判断正误 ]
1．性染色体上的基因都与性别决定有关。( ) 2．性染色体上的基因都伴随性染色体遗传。 ( ) 3．性别既受性染色体控制，又与部分基因有关。 ( ) 4．含 X 染色体的配子是雌配子，含 Y 染色体的配子是雄配子。 ( ) 5．某对表现型正常的夫妇生出了一个红绿色盲的儿子和一个表现型正常的女儿， 该女儿与一个表现型正常的男子结婚，生出一个红绿色盲基因携带者的概率是 1/4。
(3)根据上述分析，刚毛、截毛的遗传图解如下：
风沙工作室
某基因型的雄果蝇与任何基因型的个体杂交，要想后代雄果蝇都是刚毛，则该 雄果蝇必须带有 YB，实验一的 F2 中没有这种个体，实验二中的 F2 中这种雄果蝇占 8/16＝1/2。
(4)根据题干信息，可用两个突变品系的黑体进行杂交：①若为图甲组成，则 F1 基因型为 dd1，表现型为黑体。②若为图乙组成(自由组合)，则 F1 基因组成为 EeDd，表现型为灰体，雌雄个体杂交后代的表现型及比例为灰体(E_D_)∶黑体 (E_dd、eeD_、eedd)＝9∶7。③若为图丙组成(基因连锁)，则遗传过程可表示为：
风沙工作室
3．摩尔根果蝇实验：
(1)、发现问题：
P： 红眼(♀)× 白眼( )
考向1 性别决定
◎ 高考探究 ◎
[例 1]、(2015 年山东卷)果蝇的长翅(A)对残翅(a)为显性、刚毛(B)对截毛(b) 为显性。为探究两对相对性状的遗传规律，进行如下实验。
项目
亲本组合
F1 表现型
F2 表现型及比例
实验一
长翅刚毛(♀)× 残翅截毛(♂)
长翅刚毛
实验二
风沙工作室
长翅刚毛(♂ )× 残翅截毛(♀)
友病
病
风沙工作室
[ 判断正误 ]
1．性染色体上的基因都与性别决定有关。( ) 2．性染色体上的基因都伴随性染色体遗传。 ( ) 3．性别既受性染色体控制，又与部分基因有关。 ( ) 4．含 X 染色体的配子是雌配子，含 Y 染色体的配子是雄配子。 ( ) 5．某对表现型正常的夫妇生出了一个红绿色盲的儿子和一个表现型正常的女儿， 该女儿与一个表现型正常的男子结婚，生出一个红绿色盲基因携带者的概率是 1/4。
(3)根据上述分析，刚毛、截毛的遗传图解如下：
风沙工作室
某基因型的雄果蝇与任何基因型的个体杂交，要想后代雄果蝇都是刚毛，则该 雄果蝇必须带有 YB，实验一的 F2 中没有这种个体，实验二中的 F2 中这种雄果蝇占 8/16＝1/2。
(4)根据题干信息，可用两个突变品系的黑体进行杂交：①若为图甲组成，则 F1 基因型为 dd1，表现型为黑体。②若为图乙组成(自由组合)，则 F1 基因组成为 EeDd，表现型为灰体，雌雄个体杂交后代的表现型及比例为灰体(E_D_)∶黑体 (E_dd、eeD_、eedd)＝9∶7。③若为图丙组成(基因连锁)，则遗传过程可表示为：
风沙工作室
3．摩尔根果蝇实验：
(1)、发现问题：
P： 红眼(♀)× 白眼( )
高二生物 生物的遗传 PPT课件
T
T
A
G
C
C
G
DNA的复制
AT
AT
AT
GC AT TA
GC AT TA
GC AT TA
TA
TA
TA
CG
CG
CG
TA CG
TA CG
TA CG
基因对性状的控制 （控制蛋白质的合成）
一、转录（细胞核）
DNA
mRNA
二、翻译（细胞质）
（转录） （翻译）
基因控制蛋白质合成及中心法则
项目 合成过程 合成场所 合成原料 直接模板 所需能量 合成产物
1、DNA具备作为遗传物质的条件。 1）分子结构具有相对的稳定性
2）能够自我复制，使前后代保持
一定的连续性 作为遗传物质， 必须具备什么条
3）能够指导件蛋呢白？质的合成 ，从而
控制新陈代谢过程和性状
4）能够产生可遗传的变异
在细胞核里的 染色体是由蛋白质 和 DNA组成的。但 蛋白质的含量和结 构都不够稳定，而 且本身不能够进行 复制，因此不能够 充当遗传物质。
头膜
DNA
基片
尾轴 尾鞘 尾丝
一种噬菌体的模式图
噬菌体侵染细菌的过程：
噬菌体DNA 噬菌体
细菌DNA
细菌
噬菌体侵染细菌的过程：
吸附
首先，噬菌体的尾端吸 附在细菌的表面
噬菌体侵染细菌的过程：
吸附 侵入
然后， 噬菌体通过尾轴把 DNA全部注进细菌体内，而蛋 白质外壳则留在细菌体外,不起 作用。
朊病毒的存在却 说明特殊情况下 蛋 白质也可充当遗传 物质。 。。
再想一想，蛋白 质能否作为遗传 物质？
2、DNA是遗传物质的证据。
分子生物学--基因与基因组课件
2、物理图ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ:
以特异DNA序列为界标所展示的染色体图,它能反映生物 基因组中基因或标记间的实际距离,图上界标之间的距离是以 物理长度即核苷酸对数如bp、kb、Mb等来表示的。这些特 定的DNA序列可以是多态的,如RFLPs,但主要是非多态的如 STS、STR、EST和特定的基因序列等。
作图的基本方法:
1、家系分析定位
通过分析、统计家系中有关性状的连锁 情况和重组率而进行基因定位的方法。
有用的遗传标记: 取材方便 按孟德尔方式遗传 多态性标记位点
多态性：在一个群体中，某遗传特性存在若干种类型。
家
系性
分连
析
锁 分
定析
位
外祖父法
深绿代表红绿色盲患者,浅绿代表红 绿色盲基因携带者,黄色代表正常
家常
细胞融合技术
体
鼠细胞
人细胞
细
胞
杂
交
定
位
含全套鼠染色体 , 人 1号染色体,肽酶C
3、核酸分子杂交定位
• 应用已知的核酸探针与待定位的DNA序列进行杂交 对基因进行定位的方法 •具有互补序列两条单链核酸分子在一定条件下 按碱基互补配对原则退火形成双链的过程。 • 杂交的双方是待定位的核酸和已知核酸序列，已知 核酸序列称探针。
5’、、、AGCCGACTATGTCGAAGCTT、、、、、、 GCTTGACTATAAGACA、、、3’
3‘、、、TCGGCTGATACAGCTTCTAA、、、、、、 CGAACTGATATTCTGT、、、5‘
转录调控区
贮存RNA或蛋白质结构信息区 转录终止区
原核基因的结构特点
真核基因的结构特点
（二）基因作图的方法:
1、遗传图谱:
《遗传作图》课件
数据预处理
对收集到的数据进行清洗、整 理和标准化处理，以确保数据 的准确性和可靠性。
统计分析
利用统计分析方法，计算遗传 标记与表型之间的关联度，并 确定基因在染色体上的位置。
数据收集
收集个体的基因型和表型数据 ，以及相关的生物样本和临床 信息。
遗传标记选择
选择与表型相关的遗传标记， 并进行基因分型。
良手段。
抗逆性研究
分析植物在各种环境压力下的基因 表达和变异，揭示植物抗逆性的分 子机制，培育抗逆性更强的新品种 。
植物系统发育研究
利用遗传作图技术，研究植物物种 间的亲缘关系和系统发育，揭示植 物多样性的演化历程。
动物遗传作图的应用案例
动物育种
通过遗传作图技术，定位和克隆 控制动物生长、繁殖和品质性状 的基因，为动物育种提供关键的
结果解读
对分析结果进行解读和解释， 并提供相关的生物信息和医学 建议。
04
遗传作图的发展与展望
遗传作图的发展历程
遗传作图的起源
遗传作图最早起源于20世纪初，随着生物学和遗传学的发 展，科学家开始尝试对生物体的遗传信息进行组织和分类 。
分子标记技术的发展
随着分子生物学技术的不断发展，科学家开始利用分子标 记技术进行遗传作图，这为遗传作图提供了更准确、更可 靠的工具。
高通量测序技术的兴起
近年来，随着高通量测序技术的兴起，遗传作图的技术手 段得到了极大的提升，可以更加快速、准确地获取生物体 的遗传信息。
遗传作图的未来展望
1 2
全面解析生物体的遗传信息
随着技术的不断发展，未来遗传作图将更加深入 地解析生物体的遗传信息，为生物体的研究和应 用提供更加全面的信息。
跨物种比较和进化研究
对收集到的数据进行清洗、整 理和标准化处理，以确保数据 的准确性和可靠性。
统计分析
利用统计分析方法，计算遗传 标记与表型之间的关联度，并 确定基因在染色体上的位置。
数据收集
收集个体的基因型和表型数据 ，以及相关的生物样本和临床 信息。
遗传标记选择
选择与表型相关的遗传标记， 并进行基因分型。
良手段。
抗逆性研究
分析植物在各种环境压力下的基因 表达和变异，揭示植物抗逆性的分 子机制，培育抗逆性更强的新品种 。
植物系统发育研究
利用遗传作图技术，研究植物物种 间的亲缘关系和系统发育，揭示植 物多样性的演化历程。
动物遗传作图的应用案例
动物育种
通过遗传作图技术，定位和克隆 控制动物生长、繁殖和品质性状 的基因，为动物育种提供关键的
结果解读
对分析结果进行解读和解释， 并提供相关的生物信息和医学 建议。
04
遗传作图的发展与展望
遗传作图的发展历程
遗传作图的起源
遗传作图最早起源于20世纪初，随着生物学和遗传学的发 展，科学家开始尝试对生物体的遗传信息进行组织和分类 。
分子标记技术的发展
随着分子生物学技术的不断发展，科学家开始利用分子标 记技术进行遗传作图，这为遗传作图提供了更准确、更可 靠的工具。
高通量测序技术的兴起
近年来，随着高通量测序技术的兴起，遗传作图的技术手 段得到了极大的提升，可以更加快速、准确地获取生物体 的遗传信息。
遗传作图的未来展望
1 2
全面解析生物体的遗传信息
随着技术的不断发展，未来遗传作图将更加深入 地解析生物体的遗传信息，为生物体的研究和应 用提供更加全面的信息。
跨物种比较和进化研究
第十一章遗传作图课件
核苷酸杂交:
DNA芯片
动态等位基因特异 的杂交
第三节 遗传作图的方法
▪ 遗传学简介 ▪ 等位基因随机分离定律 ▪ 独立遗传定律 ▪ 完全连锁 ▪ 不完全连锁 ▪ 不完全显性 ▪ 共显性
孟德尔第一定律
等位基因随机分离(The Law of Segregation)
Parents
♂ AA
♀
×
aa
F1
▪ ♪ 在基因组编码顺序中, SNP 大多位于密码 子的摇摆位置, 表现为基因沉默而被大量保 留下来;
▪ ♪ 大多数SNP所在的位置不能被限制酶识 别, 必须采取测序或寡核苷酸杂交检测;
▪ ♪ SNP 在基因组中的数量极大.二倍体细胞
/SNP/index.html
基因标记的缺点
高等生物, 如 脊椎动物和显花植物等, 可用 作标记的基因十分有限, 许多性状都涉及多 基因；
高等生物基因组中存在大量的基因间隔区, 纯粹用基因作为标记将在遗传图谱中留下大 片的无标记区段；
只有部分基因其等位基因成员可以通过常规 试验予以区分, 因而产生的遗传图是不完整 的, 必需寻找其他有效的标记；
单一标记分析法、区间作图法、复合区间作图法、混合
5.作图实例
本章要点:
遗传作图 遗传作图的方法 PIC SSLP SNP 共分离 图位克隆 转化、转导、结合转移 思考如何将一种分子标记(如RFLP)标记在连锁遗传图上?
不完全连锁
连锁遗传定律 (48)
(2)
(2) (48)
根据重组率计算遗传距离
2.连锁分析
连锁发生的时期
减数分裂Ⅰ期,同源染色体复制后不分离 →双价体→重组
重组(recombination)或交换(crossingover):在双价体中,并列的同源染色体臂发 生机械断裂,彼此交换DNA区段,这一过程被 称为交换或重组.
基因组学遗传作图物理图
中英联合实验室
2.2.2 DNA（分子）标记
? 限制性片段长度多态性（restriction fragment length
polymorphisms,RF）LP
? 简单序列长度多态性（simple sequenece length
polymorphisrns,SSLPs) ? 小卫星序列：（Minisatellite DN）A ? 微卫星序列：（Microsatellite DNA, ）MS
? 功能蛋白质组 (Functional Proteome) ：在特定时 间、特定环境和实验条件下基因组活跃表达的蛋白 质。功能蛋白质组是总蛋白质组的一部分。蛋白质 组和功能蛋白质组是生命科学的新的研究内容。
中英联合实验室
基因组计划
? 模式微生物基因组计划 ? 模式植物基因组计划 ? 模式动物基因组计划 ? 人类基因组计划
中英联合实验室
什么是基因组？
一个物种中所有基因的整体组成。 人类基因组的两层意义：遗传信息和 遗传物质。 揭开生命的奥秘，需要从整体水平研 究基因的存在、基因的结构与功能、 基因之间的相互关系。
中英联合实验室
基因组研究内容
?基因表达研究，即比较不同组 织和不同发育阶段、正常状态与 疾病状态，以及体外培养的细胞 中基因表达模式的差异。 ?基因产物 -蛋白质功能研究，包 括单个基因的蛋白质体外表达方 法。
中英联合实验室
2.2.2 DNA（分子）标记
? 基因标记：有用、有效，并非理想。
? 高等生物，可用作标记的基因十分有限 ? 许多性状都涉及多基因。 ? 高等生物基因组中存在大量的基因间隔区，用基因
标记将在遗传图中留下大片的 无标记区段。 ? 并非所有等位基因可以通过常规实验予以区分，因
2.2.2 DNA（分子）标记
? 限制性片段长度多态性（restriction fragment length
polymorphisms,RF）LP
? 简单序列长度多态性（simple sequenece length
polymorphisrns,SSLPs) ? 小卫星序列：（Minisatellite DN）A ? 微卫星序列：（Microsatellite DNA, ）MS
? 功能蛋白质组 (Functional Proteome) ：在特定时 间、特定环境和实验条件下基因组活跃表达的蛋白 质。功能蛋白质组是总蛋白质组的一部分。蛋白质 组和功能蛋白质组是生命科学的新的研究内容。
中英联合实验室
基因组计划
? 模式微生物基因组计划 ? 模式植物基因组计划 ? 模式动物基因组计划 ? 人类基因组计划
中英联合实验室
什么是基因组？
一个物种中所有基因的整体组成。 人类基因组的两层意义：遗传信息和 遗传物质。 揭开生命的奥秘，需要从整体水平研 究基因的存在、基因的结构与功能、 基因之间的相互关系。
中英联合实验室
基因组研究内容
?基因表达研究，即比较不同组 织和不同发育阶段、正常状态与 疾病状态，以及体外培养的细胞 中基因表达模式的差异。 ?基因产物 -蛋白质功能研究，包 括单个基因的蛋白质体外表达方 法。
中英联合实验室
2.2.2 DNA（分子）标记
? 基因标记：有用、有效，并非理想。
? 高等生物，可用作标记的基因十分有限 ? 许多性状都涉及多基因。 ? 高等生物基因组中存在大量的基因间隔区，用基因
标记将在遗传图中留下大片的 无标记区段。 ? 并非所有等位基因可以通过常规实验予以区分，因
高中生物-遗传ppt课件
2018/11/14
孟德尔的遗传定律
1. 基因的分离定律
基因型为Pp 的亲本自交
1:2:1
测交比例？
2018/11/14
4．孟德尔分离定律的实质是等位基因分离伴随( A．同源染色体分离 B．姐妹染色单体分离 C．染色质螺旋成染色体 D．非姐妹染色单体交叉互换
)
5．下图是某遗传病的家系图。相关分析正确的是( ) A．该病是由一对基因控制的常染色体上的显性遗传病 B．7号与8号再生一个患病男孩的概率是1/6 C．11号带有致病基因的概率是3/5 D．12号是患者的概率是0
2018/11/14
11．下图为两个家族的遗传系谱图。一个家族中有早发家族型阿尔茨海默病患者，致病基因 位于21号染色体上。另一个家族中有红绿色盲患者。21三体综合征患者比正常人多一条21号染 色体。以下相关叙述中不正确的是( ) A．早发家族型阿尔茨海默病是显性遗传病 B．Ⅰ1和Ⅱ6都是杂合子 C．Ⅲ10与Ⅲ12结婚，生育表现型正常孩子的概率为1/4 D．Ⅲ13只患21三体综合征，染色体异常可能源于Ⅱ8减数分裂时同源染色体不分离
染色体组？
多倍体草莓
正常草莓
2018/11/14
分类 显性 常染色体遗传病 隐性
常见病例
并指 多指 软骨发育不全 苯丙酮尿症 白化病
人类遗传病
显性
先天性聋哑
镰刀型细胞贫血症 抗维生素D佝偻病 遗传性慢性肾炎 进行性肌营养不良
伴X染色体遗传病
隐性
人类红绿色盲 血友病
伴Y染色体遗传病
2018/11/14
2018/11/14
10．人的X染色体和Y染色体大小、形态不完全相同，但存在着同源区段(Ⅱ) 和非同源区段(Ⅰ、Ⅲ)如下图所示。下列有关叙述中错误的是( D ) A．Ⅰ片段上隐性基因控制的遗传病，男性患病概率高于女性 B．Ⅱ片段上基因控制的遗传病，男性患病概率等于女性 C．Ⅲ片段上基因控制的遗传病，患病者全为男性 D．由于X、Y染色体互为非同源染色体，故人类基因组计划要分别测定
基因组学_课件_2.遗传作图_3_物理图
中英联合实验室
基因组研究内容
•基因表达研究，即比较不同组 基因表达研究， 基因表达研究 织和不同发育阶段、 织和不同发育阶段、正常状态 与疾病状态， 与疾病状态，以及体外培养的 细胞中基因表达模式的差异。 细胞中基因表达模式的差异。 •基因产物-蛋白质功能研究，包 基因产物-蛋白质功能研究， 基因产物 括单个基因的蛋白质体外表达 方法。 方法。 •蛋白质-蛋白质功能研究。 蛋白质-蛋白质功能研究。 蛋白质
中英联合实验室
中英联合实验室
基因组作图的方法
遗传作图 物理作图 序列作图 基因作图
中英联合实验室Leabharlann 基因组学（genomes）
基因组图
遗传作图（ ）：采用遗传 遗传作图（genetic mapping）：采用遗传 ）： 学分析方法（杂交实验和家系分析）， ），将基 学分析方法（杂交实验和家系分析），将基 因或其他DNA顺序标定在染色体上，构建连 顺序标定在染色体上， 因或其他 顺序标定在染色体上 锁图。遗传图距单位为厘摩（ ）， ），每单位 锁图。遗传图距单位为厘摩（cM），每单位 厘摩定义为1%交换率 交换率。 厘摩定义为 交换率。 物理作图（ ）：采用分 物理作图（ phisical mapping ）：采用分 子生物学技术，直接将DNA分子标记、基因 分子标记、 子生物学技术，直接将 分子标记 或克隆标定在基因组实际位置。 或克隆标定在基因组实际位置。限制性片段 作图与克隆作图的图距单位为碱基对。 作图与克隆作图的图距单位为碱基对。
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重叠群法： 重叠群法：contig，指相互间存在重叠顺序的 ， 一组克隆。 一组克隆。根据重叠顺序的相对位置将各个克 隆首尾连接， 隆首尾连接，覆盖的物理长度可达百万级碱基 在单个的重叠群中，采用鸟枪法测序， 对。在单个的重叠群中，采用鸟枪法测序，然 后在重叠群内进行组装。由上至下。 后在重叠群内进行组装。由上至下。 直接鸟枪法：首先进行全基因组鸟枪法测序 测序， 直接鸟枪法：首先进行全基因组鸟枪法测序， 再以基因组图的分子标记为起点， 分子标记为起点 再以基因组图的分子标记为起点，将鸟枪法 DNA片段进行组装。根据高密度的基因组图分 片段进行组装 片段进行组装。 子标记，检测组装片段是否处在正确的位置， 子标记，检测组装片段是否处在正确的位置， 校正因重复顺序的干扰产生的序列误排。 校正因重复顺序的干扰产生的序列误排。由下 至上
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基本概念
基因组（Genome）：一个生物体、细胞器或病毒 的整套基因和染色体组成，即全部基因的总称（包 括所有的编码区和非编码区）
基因组学（Genomics）：以基因组分析为手段， 对所有基因进行基因组作图、核苷酸序列分析、基 因定位、时序表达模式和基因功能分析的一门科学。
分子遗传学的分支学科 提供有关生物物种及其细胞功能的进化信息 生命科学的前沿和热点领域
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基本概念
比较基因组学：
在基因组图谱和测序基础之上，对已知的基因和基 因组结构进行比较，了解基因的功能、表达机理和 物种的进化的学科。
比较分析7种生物的基因组，结果表明：在进化上，古细 菌、真菌和真核生物有一个共同的具有自养能力的最近 祖先。
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基本概念
功能基因组学
后基因组学(Post genomics)，利用结构基因组 学提供的信息和产物，通过在基因组系统水平上 全面分析基因的功能。
基因功能发现、基因表达分析、突变检测、基因 组的表达与调控研究。
单一基因--蛋白质 基因组--蛋白质组，系统研 究。
对成千上万的基因表达进行分析和比较，从基因 组整体水平上对基因的活动规律进行阐述。
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基因组学
最早1986年，由美国霍普金斯大学著名 人类遗传学家和内科教授McKusick （1921-2008）提出来的
随着人类基因组计划的实施，基因组学逐 渐成为一门以结构基因组学为主的高度综 合和跨学科的科学
功能基因组学、比较基因组学、环境基因 组学、药物基因组学等都纷纷出台。
认识生命的起源、进化、遗传和发育的本质。 揭示人体生理和病理过程的分子基础，为人类疾病的预测、
诊断、预防和治疗提供合理有效的方法。 依据特定蛋白质的功能进行必要的药物设计 ……
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基本概念
蛋白质组学：
蛋白质组(Proteome)：在一种细胞内存在的全部 蛋白质。
蛋白质组学：研究细胞内所有蛋白质及其动态变化 规律的科学。
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基本概念
药物基因组学：
根据不同个体间的基因组差异与基因多态性，阐明 个体间在药物代谢和效应方面发生差别的遗传基础。
不同的个体间药物的疗效和副作用存在差异。 促使新药的发现。 根据个体的遗传背景来优化药物治疗方案，即“个
体化治疗”。
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基本概念
养基因组学：
研究对人类营养有重要作用的植物次级代谢途径的 相关基因。
一个细胞的转录表达水平能够精确特异地反映类 型、发育阶段以及状态。
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卵清蛋白基因 β-珠蛋白基因 胰岛素基因 实验方法
细胞总 DNA
细胞总 RNA
输卵管细胞 成红细胞 胰岛细胞 输卵管细胞 成红细胞
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Southern 杂交
Northern 杂交
胰岛细胞 +
直接鸟枪法：首先进行全基因组鸟枪法测序， 再以基因组图的分子标记为起点，将鸟枪法 DNA片段进行组装。根据高密度的基因组图分 子标记，检测组装片段是否处在正确的位置， 校正因重复顺序的干扰产生的序列误排。由下 至上
与铁吸收转运有关的基因 与生物素、维生素B1和维生素E合成有关酶的基因
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基本概念
生物信息学：
以计算机为工具，用数学和信息科学的观点、理论和方法去 研究生命现象，对生物信息进行储存、检索和分析的科学。
以基因组DNA序列信息分析作为源头，破译隐藏在DNA序 列中的遗传语言发现新的基因和新的功能 ，进行蛋白质空 间结构模拟和预测。
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什么是基因组？
一个物种中所有基因的整体组成。 人类基因组的两层意义：遗传信息和 遗传物质。 揭开生命的奥秘，需要从整体水平研 究基因的存在、基因的结构与功能、 基因之间的相互关系。
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基因组研究内容
•基因表达研究，即比较不同组 织和不同发育阶段、正常状态与 疾病状态，以及体外培养的细胞 中基因表达模式的差异。 •基因产物-蛋白质功能研究，包 括单个基因的蛋白质体外表达方 法。
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基本概念
结构基因组学：
通过基因作图、核苷酸序列分析确定基因组成、基 因定位的科学。
将基因组分解成小的易操作的结构区域，构建高分 辨率的遗传图、物理图、转录本图，一个生物体基 因组的最终图就是它的全部DNA序列 。
人类基因组计划 果蝇基因组 拟南芥菜基因组
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基本概念
功能蛋白质组(Functional Proteome)：在特定时 间、特定环境和实验条件下基因组活跃表达的蛋白 质。功能蛋白质组是总蛋白质组的一部分。蛋白质 组和功能蛋白质组是生命科学的新的研究内容。
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基因组计划
模式微生物基因组计划 模式植物基因组计划 模式动物基因组计划 人类基因组计划
•蛋白质-蛋白质功能研究。
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基因组学的分类
分类：
结构基因组学(Structural Genomics) 比较基因组学(Comparative Genomics) 功能基因组学(Functional Genomics) 药物基因组学(Medical Genomics) 营养基因组学(Nutritional Genomics) 生物信息学(Bioinformatics) 蛋白质组学(Proteomics)
遗传连锁图：通过遗传重组所得到的基因线性排列 图称为遗传连锁图。通过计算连锁的遗传标志之间 的重组频率,确定它们的相对距离。
物理图谱：是利用限制性内切酶将染色体切成数个 片段，根据重叠序列把片段连接成染色体，确定遗 传标志之间物理距离[碱基对(bp)或千碱基(kb)或兆 碱基(Mb)]的图谱。
转录本图谱：序列图谱。
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基因组计划 ？
获得全基因组序列：为基因组的全面测序提
供工作框架 构建基因组图：在长链DNA分子上寻找特征
性标记，根据分子标记将包括这些序列的克 隆进行连锁定位，绘制基因组图。 根据基因组图，基因组区段分解、逐个测序， 最后进行组装
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重叠群法：contig，指相互间存在重叠顺序的 一组克隆。根据重叠顺序的相对位置将各个克 隆首尾连接，覆盖的物理长度可达百万级碱基 对。在单个的重叠群中，采用鸟枪法测序，然 后在重叠群内进行组装。由上至下。
基因组（Genome）：一个生物体、细胞器或病毒 的整套基因和染色体组成，即全部基因的总称（包 括所有的编码区和非编码区）
基因组学（Genomics）：以基因组分析为手段， 对所有基因进行基因组作图、核苷酸序列分析、基 因定位、时序表达模式和基因功能分析的一门科学。
分子遗传学的分支学科 提供有关生物物种及其细胞功能的进化信息 生命科学的前沿和热点领域
中英联合实验室
基本概念
比较基因组学：
在基因组图谱和测序基础之上，对已知的基因和基 因组结构进行比较，了解基因的功能、表达机理和 物种的进化的学科。
比较分析7种生物的基因组，结果表明：在进化上，古细 菌、真菌和真核生物有一个共同的具有自养能力的最近 祖先。
中英联合实验室
基本概念
功能基因组学
后基因组学(Post genomics)，利用结构基因组 学提供的信息和产物，通过在基因组系统水平上 全面分析基因的功能。
基因功能发现、基因表达分析、突变检测、基因 组的表达与调控研究。
单一基因--蛋白质 基因组--蛋白质组，系统研 究。
对成千上万的基因表达进行分析和比较，从基因 组整体水平上对基因的活动规律进行阐述。
中英联合实验室
基因组学
最早1986年，由美国霍普金斯大学著名 人类遗传学家和内科教授McKusick （1921-2008）提出来的
随着人类基因组计划的实施，基因组学逐 渐成为一门以结构基因组学为主的高度综 合和跨学科的科学
功能基因组学、比较基因组学、环境基因 组学、药物基因组学等都纷纷出台。
认识生命的起源、进化、遗传和发育的本质。 揭示人体生理和病理过程的分子基础，为人类疾病的预测、
诊断、预防和治疗提供合理有效的方法。 依据特定蛋白质的功能进行必要的药物设计 ……
中英联合实验室
基本概念
蛋白质组学：
蛋白质组(Proteome)：在一种细胞内存在的全部 蛋白质。
蛋白质组学：研究细胞内所有蛋白质及其动态变化 规律的科学。
中英联合实验室
基本概念
药物基因组学：
根据不同个体间的基因组差异与基因多态性，阐明 个体间在药物代谢和效应方面发生差别的遗传基础。
不同的个体间药物的疗效和副作用存在差异。 促使新药的发现。 根据个体的遗传背景来优化药物治疗方案，即“个
体化治疗”。
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基本概念
养基因组学：
研究对人类营养有重要作用的植物次级代谢途径的 相关基因。
一个细胞的转录表达水平能够精确特异地反映类 型、发育阶段以及状态。
中英联合实验室
卵清蛋白基因 β-珠蛋白基因 胰岛素基因 实验方法
细胞总 DNA
细胞总 RNA
输卵管细胞 成红细胞 胰岛细胞 输卵管细胞 成红细胞
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Southern 杂交
Northern 杂交
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直接鸟枪法：首先进行全基因组鸟枪法测序， 再以基因组图的分子标记为起点，将鸟枪法 DNA片段进行组装。根据高密度的基因组图分 子标记，检测组装片段是否处在正确的位置， 校正因重复顺序的干扰产生的序列误排。由下 至上
与铁吸收转运有关的基因 与生物素、维生素B1和维生素E合成有关酶的基因
中英联合实验室
基本概念
生物信息学：
以计算机为工具，用数学和信息科学的观点、理论和方法去 研究生命现象，对生物信息进行储存、检索和分析的科学。
以基因组DNA序列信息分析作为源头，破译隐藏在DNA序 列中的遗传语言发现新的基因和新的功能 ，进行蛋白质空 间结构模拟和预测。
中英联合实验室
什么是基因组？
一个物种中所有基因的整体组成。 人类基因组的两层意义：遗传信息和 遗传物质。 揭开生命的奥秘，需要从整体水平研 究基因的存在、基因的结构与功能、 基因之间的相互关系。
中英联合实验室
基因组研究内容
•基因表达研究，即比较不同组 织和不同发育阶段、正常状态与 疾病状态，以及体外培养的细胞 中基因表达模式的差异。 •基因产物-蛋白质功能研究，包 括单个基因的蛋白质体外表达方 法。
中英联合实验室
基本概念
结构基因组学：
通过基因作图、核苷酸序列分析确定基因组成、基 因定位的科学。
将基因组分解成小的易操作的结构区域，构建高分 辨率的遗传图、物理图、转录本图，一个生物体基 因组的最终图就是它的全部DNA序列 。
人类基因组计划 果蝇基因组 拟南芥菜基因组
中英联合实验室
基本概念
功能蛋白质组(Functional Proteome)：在特定时 间、特定环境和实验条件下基因组活跃表达的蛋白 质。功能蛋白质组是总蛋白质组的一部分。蛋白质 组和功能蛋白质组是生命科学的新的研究内容。
中英联合实验室
基因组计划
模式微生物基因组计划 模式植物基因组计划 模式动物基因组计划 人类基因组计划
•蛋白质-蛋白质功能研究。
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基因组学的分类
分类：
结构基因组学(Structural Genomics) 比较基因组学(Comparative Genomics) 功能基因组学(Functional Genomics) 药物基因组学(Medical Genomics) 营养基因组学(Nutritional Genomics) 生物信息学(Bioinformatics) 蛋白质组学(Proteomics)
遗传连锁图：通过遗传重组所得到的基因线性排列 图称为遗传连锁图。通过计算连锁的遗传标志之间 的重组频率,确定它们的相对距离。
物理图谱：是利用限制性内切酶将染色体切成数个 片段，根据重叠序列把片段连接成染色体，确定遗 传标志之间物理距离[碱基对(bp)或千碱基(kb)或兆 碱基(Mb)]的图谱。
转录本图谱：序列图谱。
中英联合实验室
基因组计划 ？
获得全基因组序列：为基因组的全面测序提
供工作框架 构建基因组图：在长链DNA分子上寻找特征
性标记，根据分子标记将包括这些序列的克 隆进行连锁定位，绘制基因组图。 根据基因组图，基因组区段分解、逐个测序， 最后进行组装
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重叠群法：contig，指相互间存在重叠顺序的 一组克隆。根据重叠顺序的相对位置将各个克 隆首尾连接，覆盖的物理长度可达百万级碱基 对。在单个的重叠群中，采用鸟枪法测序，然 后在重叠群内进行组装。由上至下。