遗传学重点
遗传学重点
遗传学重点1.人类染色体的形态染色体的形态、结构特征在细胞周期中，以细胞分裂中期最为典型，称为中期染色体。
每一个中期染色体均由两条染色单体构成，每一条染色单体由一个DNA分子螺旋而成。
两条染色单体互称为姐妹染色单体。
两条染色单体通过一个着丝粒彼此连接。
着丝粒将染色体分为两部分，长臂（q）和短臂（p）。
其它结构有随体、次缢痕、主缢痕和端粒。
总结：染色体的两端为端粒，是一种蛋白-DNA结构，含有TTAGGG六核苷酸重复延伸序列，保护染色体不被降解，防止染色体末端融合，端粒缩短与细胞的寿命有关。
近端着丝粒染色体（13～15，21、22和Y）除Y以外都具有随体，位于短臂末端介细丝连接的球状小体，细丝部位是rDNAgene所在部位，转录rRNA 进而形成核仁。
人类染色体的多态性常见部位Y染色体的长度变异D组、G组近端着丝粒染色体的短臂、随体及随体柄部次缢痕区（NOR）的变异第1、9和16号染色体次缢痕的变异2.人类染色体的类型根据着丝粒的位置可将染色体分为3类：中央着丝粒染色体1/2 （metacentric chromosome）亚中着丝粒染色体5/8 （submetacentric chromosome）近端着丝粒染色体7/8 （acrocentric chromosome）划分的标准有：①臂比值r（长臂长/短臂长）②着丝粒指数i[(短臂长/染色体长)×100%]③短臂长臂比3.人类染色体的分组根据人类细胞遗传学国际命名体制（ISCN），依据染色体的形态、大小和着丝粒的位置，将染色体分为七组：A、B、C、D、E、F、G等，从1号~22号有44条男女共有的染色体叫常染色体，按从大到小排列，X和Y染色体称为性染色体。
染色体总数，性染色体正常男性：46 ，XY ；正常女性：46 ，XX性别决定及性染色体：●人类性别是由细胞中的性染色体所决定的性染色体（sex chromosome）●性别决定区域Y（sex-determining region Y，SRY）●睾丸决定因子（testis-determining factor，TDF）人类染色体核型分组及形态特征组序染色体编号形态大小着丝粒位置随体次缢痕鉴别程度A 1~3 最大1,3中央无1常见可鉴定2亚中B 4~5 次大亚中无不易区分C 6~12,X 中等亚中无9常见不易区分D 13~15 中等近端有13偶见不易区分E 16~18 小16中央无16常见可鉴定17,18亚中F 19~20 次小中央无不易区分G 21~22,Y 最小近端有不易区分4.人类染色体命名国际体制：概念：界标（landmark）、区（region）、带（band）亚带、亚亚带描述一特定带时需要写明以下4个内容：①染色体序号；②臂的符号；③区的序号；④带的序号5.染色体畸变由于内部或外部的原因，致使染色体数目或结构发生改变，即染色体畸变。
遗传学所有重点内容总结
第一章绪论1什么是遗传，变异？遗传、变异与环境的关系？(1)．遗传(heredity)：生物亲子代间相似的现象。
(2)．变异(variation)：生物亲子代之间以及子代不同个体之间存在差异的现象。
遗传和变异的表现与环境不可分割，研究生物的遗传和变异，必须密切联系其所处的环境。
生物与环境的统一，这是生物科学中公认的基本原则。
因为任何生物都必须具有必要的环境，并从环境中摄取营养，通过新陈代谢进行生长、发育和繁殖，从而表现出性状的遗传和变异。
2.生物进化和新品种选育的三大因素是遗传，变异和选择四、近交与杂交在育种上的应用1、近亲繁殖在育种上的应用固定优良性状保持个别优秀个体的血统发现并淘汰隐性有害（不良）基因2、杂交在育种和生产上的应用在育种上，利用杂交组合不同品种、或品系、或类群间的优良特性，培育具有多种特点的优良品种在生产上，主要利用杂交产生的杂种优势杂种优势理论：显性假说：认为双亲对很多座位上的不同等位基因的纯合体形成杂种后，由于显性有利基因的积聚，遮盖了隐性有害基因，从而表现出超显性假说：认为双亲基因型异质结合所引起基因间互作杂种优势等位基因间无显隐性关系，但杂合基因间的互作> 纯合基因明显杂种优势特点：杂交(h y b r i d i z a t i o n)：指通过不同个体之间的交配而产生后代的过程近交(i n b r e e d i n g)：亲缘关系相近个体间杂交，亦称近亲交配近亲系数(F)：是指个体的某个基因座上两个等位基因来源于共同祖先某个基因（即得到一对纯合的，而且遗传上等同的基因）的概率。
近交与杂交的遗传效应：近交增加纯合子频率，杂交增加杂合子频率。
近交降低群体均值，杂交提高群体均值。
近交使群体分化，杂交使群体一致。
近交加选择能加大群体间基因频率的差异，从而提高杂种优势。
近交产生近交衰退，杂交产生杂种优势数量性状遗传的多基因假说多基因假说要点：1．决定数量性状的基因数目很多；2．各基因的效应相等；3．各个等位基因的表现为不完全显性或无显性或有增效和减效作用；4．各基因的作用是累加性的。
遗传学的知识点
遗传学的知识点遗传学是生物学的一个重要分支，研究生物个体间遗传信息的传递和变化规律。
它涉及到基因、DNA、染色体等多个方面的知识点。
本文将以这些知识点为基础，介绍遗传学的相关内容。
一、基因的概念和结构基因是生物体内控制遗传信息传递和表达的基本单位。
它由DNA分子组成，位于染色体上。
基因的结构包括启动子、编码区和终止子等部分。
启动子是基因的起始位置，编码区是基因的主要部分，包含了编码蛋白质所需的信息，而终止子则是基因的结束位置。
二、DNA的结构和功能DNA是遗传物质的载体，它是由四种碱基（腺嘌呤、鸟嘌呤、胸腺嘧啶和鳞状嘧啶）组成的双螺旋结构。
DNA的功能主要包括遗传信息的传递和复制。
在细胞分裂过程中，DNA会复制自身，并将遗传信息传递给下一代细胞。
三、染色体的结构和遗传规律染色体是细胞内DNA的组织形式，它包含了许多基因。
人类细胞中有23对染色体，其中一对是性染色体。
染色体的结构分为染色质和着丝粒两部分。
遗传学的研究发现，染色体遵循着孟德尔的遗传规律，即显性和隐性基因的遗传。
四、遗传变异和突变遗传变异是指在基因或染色体水平上的遗传信息的改变。
它包括基因突变、染色体结构变异和染色体数目变异等。
基因突变是指基因序列发生改变，包括点突变、插入突变和缺失突变等。
染色体结构变异是指染色体的部分区域发生改变，如倒位、易位等。
染色体数目变异是指染色体数目发生改变，如三体综合征等。
五、遗传性疾病的研究遗传学的一个重要应用领域是研究遗传性疾病。
遗传性疾病是由基因突变引起的疾病，如先天性心脏病、遗传性癌症等。
通过遗传学的研究，可以了解疾病的遗传方式、致病基因和相关的遗传机制，为疾病的预防和治疗提供依据。
六、遗传工程和转基因技术遗传工程是利用遗传学的原理和方法对生物体进行基因改造的技术。
其中，转基因技术是一种常用的遗传工程方法，它将外源基因导入到目标生物体中，使其具有特定的性状或功能。
转基因技术在农业、医学和工业等领域有着广泛的应用。
医学遗传学重点知识总结
医学遗传学重点知识总结
1. 基本概念
- 遗传学：研究基因传承和基因变异的科学
- 基因：携带遗传信息的DNA序列
- 染色体：细胞核中包含基因的结构
- 基因型：个体的遗传信息
- 表型：个体的可观察特征
- 突变：基因发生的改变
- 遗传变异：基因型和表型在群体中的差异
2. 遗传物质
- DNA：携带遗传信息的分子
- RNA：参与基因表达的分子
- 蛋白质：由基因表达产生的功能分子
3. 遗传模式
- 常染色体显性遗传：由位于常染色体上的显性基因引起的遗传疾病
- 常染色体隐性遗传：由位于常染色体上的隐性基因引起的遗传疾病
- X连锁遗传：由位于X染色体上的基因引起的遗传疾病，男性更容易患病
- Y连锁遗传：由位于Y染色体上的基因引起的遗传疾病，男性特有
4. 遗传疾病
- 单基因遗传疾病：由单个基因突变引起的疾病，如先天性心脏病、血友病等
- 多基因遗传疾病：由多个基因突变和环境因素共同作用引起的疾病，如糖尿病、高血压等
- 染色体异常疾病：由染色体结构或数量异常引起的疾病，如唐氏综合征、爱德华氏综合征等
5. 基因组学
- 基因组：一个个体的全部基因
- 基因组测序：对个体基因组的全部DNA序列进行测定和分析- 基因组变异：个体基因组中的DNA序列差异
6. 人类遗传学
- 人类基因组计划：对人类基因组进行测序和研究的国际合作项目
- 单核苷酸多态性：个体基因组中单个碱基的变异，如SNP
- 遗传咨询：通过遗传学知识为个体提供遗传疾病的评估和咨询
以上是医学遗传学的一些重点知识总结，仅供参考。
如有任何疑问，建议咨询专业遗传学医生或相关专家。
遗传学重点
遗传学重点遗传与变异是矛盾对立统一的两个方面：（关系）①遗传是相对的、保守的，而变异是绝对的、发展的；②没有变异生物界就失去了进化的源泉，遗传就成了简单的重复；③没有遗传变异就没法积累，变异就失去了意义，生物就无法进化和发展。
4、遗传学研究：①经典遗传学；②细胞遗传学；③分子遗传学；④数量遗传学和群体遗传学；5、孟德尔的著名论文：《植物杂交实验》6、1900年荷兰的迪弗里斯，奥地利的切尔马克，德国的柯伦斯，发现孟德尔的论文，并将此定为遗传学形成和建立的开端。
第一章3、常见染色体的种类：常染色体；性染色体；多线染色体；异染色体。
多线染色体是细胞内源有丝分裂形成的，染色体在间期进行正常复制，但未发生着丝粒分裂和染色单体分离，导致一条染色体的染色单体数目成倍的增加。
4、染色体组型：指一个个体或一组相关个体特有的染色体组，通常以有丝分裂中期染色体的数目和形态来表示。
5、染色体组型分析：对特定染色体组中染色体的数目、大小、形态等进行综合分析的方法。
6、染色体的形态学参数：相对长度、绝对长度、臂比、着丝粒指数、随体的有无、次缢痕。
7、细胞分裂：间期+分裂期间期的细胞核处于高度活跃的生理生化代谢状态。
8、有丝分裂：间期（G0期、G1期、S期、G2期）前期中期后期末期10、减数分裂：间期Ⅰ（G1期、S期、G2期）前期Ⅰ（细线、偶、粗、双、终变期）特点：①发生在性细胞形成过程中；②染色体复制一次，细胞连续分裂两次，形成四个子细胞；③子细胞中染色体数目减半且功能与母细胞不同意义：①是有性生殖生物配子形成过程的必要阶段；②实现了雌雄配子染色体数目减半，保证亲代与子代染色体数目的恒定，为后代正常发育和性状遗传提供了物质基础，同时，保持了物种的遗传稳定性；③同源染色体随机分向两极，非同源染色体自由组合，导致不同配子中染色体组合方式的多样性，使子代群体中产生遗传的多样性变异；④同源染色体非姐妹染色单体同片段的交换使配子中遗传差异的多样性更加丰富，导致生物界出现丰富的变异类型；⑤这对生物的适应及进化是非常有利的，同时也为动植物育种提供了丰富的变异材料。
遗传重点(全)
一、名词解释1.染色质：是指间期细胞核内遗传物质的存在形式。
2.常染色体：人类细胞含46条（23对）染色体，其中1-22对染色体为男女共有称为常染色体。
3.异染色质：是指间期细胞核中呈致密状态，染色较深的染色质。
4.G显带：染色体经胰蛋白酶处理后，使染色体的蛋白质变性，然后用一种能结合DNA。
化学染料Giemsa染色，使染色体呈深浅不同的带型，人类的24种染色体可显示出各自特异的带纹。
5.R显带：与G显带相反，染色体经过热盐处理，使富含AT的DNA变性，用Giemsa染色可显示与G显带正好相反的带纹，即G显带的深纹变为浅带，浅带染成深带。
6.染色体高分辨显带：20世纪70年代后期，由于细胞同步化制片技术的应用和染色体显带技术的改进，可以从细胞分裂的早中期、前中期、晚前期得到更长的染色体，因而使G显带的带纹更加丰富，每个单倍体的染色体显示800多条带纹，有助于发现更多、更细微的染色体结构异常。
7.外显子：在真核生物结构基因的内部，能转录成mRNA的序列成为外显子。
8.启动子：指能被RNA聚合酶识别，结合并启动基因转录的一段DNA序列。
9.增强子：是一种能够提高转录效率的顺式调控元件，最早在SV40病毒中发现，可使旁侧的基因转录提高100倍，通常约100-200bp，由若干组件构成，基本核心组件常为8-12bp，可以单拷贝或多拷贝串连形式存在。
10.基因组（genome）：是指细胞或生物体的整套DNA，对于细菌和噬菌体及动、植物病毒而言，它们的基因组是指单个染色体上所含的全部DNA，而二倍体及多倍体真核生物的基因组是指维持单倍体最基本的一套染色体DNA。
人的基因组分为细胞核内的核基因组和线粒体的线粒体基因组，如不加指明，则指核基因组。
11.遗传图：也称遗传连锁图（genetic linkage map）以具有遗传多态性的遗传标记作为位标，以遗传学距离（genetic distance)作为图距，的基因组图。
大一遗传学知识点汇总
大一遗传学知识点汇总遗传学是研究遗传规律和遗传现象的科学，它在生物学领域中占据重要地位。
下面将对大一遗传学的一些重要知识点进行汇总。
一、基本概念1. 遗传学的定义：研究性状在遗传上的规律传递和遗传变异的科学。
2. 基因：遗传物质的基本单位，携带着遗传信息。
3. 染色体：细胞中储存基因的结构，人体细胞中有46条染色体。
4. 纯合和杂合：个体基因型中是否存在相同的等位基因决定了其纯合或杂合状态。
二、遗传规律1. 孟德尔遗传定律：包括单因素遗传定律、二因素遗传定律和多因素遗传定律。
2. 基因型和表型：基因型决定了个体的表型，表型结果受到基因型和环境的共同影响。
3. 显性和隐性：显性基因表现在个体的表型上，而隐性基因只有在纯合状态下才会表现出来。
三、遗传变异1. 突变：某个或某些基因发生突然而明显的变化，引起遗传物质的改变。
2. 染色体畸变：由于染色体异常引起的遗传变异，如染色体缺失、重复、倒位等。
3. 基因重组：染色体上的互换和基因间的重组，使得基因搭配产生新的组合。
四、遗传疾病1. 单基因遗传病：由单一基因突变引起的遗传疾病，如先天性遗传性失明、脊髓性肌萎缩症等。
2. 多因素遗传病：由多个基因和环境因素共同作用引起的遗传疾病，如糖尿病、高血压等。
3. 染色体异常病：由于染色体畸变引起的遗传疾病，如唐氏综合征、克氏综合征等。
五、遗传工程和基因编辑1. PCR技术：聚合酶链式反应，用于扩增DNA片段。
2. 基因工程：通过改变生物体的遗传物质来实现特定的目的，如基因克隆、重组DNA技术等。
3. 基因编辑：通过CRISPR-Cas9技术等手段对生物体的基因进行精确编辑。
六、人类遗传学1. 人类遗传特点：人类遗传物质与其他生物有许多共同之处，但也具有自己的特点。
2. 人类基因组计划：旨在解析出人类基因组的组成和功能，对人类遗传学的研究有重要影响。
3. 遗传咨询：通过遗传咨询师向个体提供有关遗传疾病风险和生育选择等方面的专业建议。
遗传学重点
细胞周期：从细胞上一次分裂完成到下一次分裂结束的一段历程称为细胞周期，包含一个分裂间期和一个分裂期。
染色体形态:(1).组成:着丝粒、长臂和短臂；(2).着丝点对于细胞分裂时染色体向两极牵引具有决定性作用；(3).次缢痕、随体是识别特定染色体重要标志；(4).某些次缢痕具有组成核仁的特殊功能。
染色体数目：一般来说，各种生物的染色体数目都是恒定的一些生物的染色体数目(2n)生物染色体的一般特点：1．数目恒定。
2．体细胞（2n）是性细胞（n）的两倍。
3．与生物进化程度无关，可用于物种间的分类。
4．染色体数目恒定也是相对的。
减数分裂1．概念减数分裂是性母细胞成熟时配子形成过程中发生的一种特殊有丝分裂，使体细胞染色体数目减半。
2．特点:(1). 各对同源染色体在细胞分裂前期配对(或联会)；(2). 细胞分裂过程中包括两次分裂:第一次分裂中染色体减数，第二次分裂染色体等数。
第一次分裂分为：前期Ⅰ。
细线期。
偶线期：同源染色体联会配对粗线期：非姐妹染色单体发生交换双线期：同源染色体相互排斥，联会复合体解体终变期：中期Ⅰ：出现纺锤体，同源染色体分散在赤道板的两侧后期Ⅰ：同源染色体分开，随机地被拉向细胞两级末期Ⅰ减数分裂的意义：1.形成雌雄性细胞，各具半数染色体（n）；雌雄性细胞受精（n+n=2n）;染色体在合子内恢复为2n,保证亲子代间染色体数目的恒定和物种的相对稳定性。
2. 在中期I 各对同源染色体分散在赤道面上，在后期I，染色体是随机分别拉向二极自由组合，导致不同细胞或配子中染色体组合方式的多样性，使配子受精后的子代群体产生遗传多样性变异。
3.各对同源染色体的非姐妹染色单体间片断可发生交换，从而造成染色体及其所载物质的重新组合，为生物变异提供物质基础，利于生物生存及进化，同时也为人工选择提供材料。
植物大小孢子发生和雌雄配子形成1、小孢子发生和雄配子形成花药(雄蕊)→孢原组织→花粉母细胞。
2、大孢子发生和雌配子形成胚珠(雌蕊子房)→珠心细胞→胚囊母细胞(embryo sac- mother cell)有丝分裂过程前期：染色体高度螺旋，缩短变粗，核膜消失，核仁解体，出现纺锤丝中期：各个染色体的着丝点排列在纺锤体中央的赤道板上后期：着丝点一分为二，染色单体变成染色体，被纺锤丝牵引向两级移动末期：核膜核仁重新出现，形成细胞板，细胞分裂有丝分裂的意义:⑴.有丝分裂促进细胞数目和体积增加；⑵.核内各染色体准确复制为二，使得两个子细胞的遗传基础与母细胞完全相同；⑶.复制的各对染色体有规则而均匀地分配到两个子细胞中，子、母细胞具有同样质量和数量的染色体，保证物种的连续性和稳定性。
医学遗传学重点
医学遗传学一、概念1.母系遗传人类受精卵的线粒体几乎全部来自卵母细胞，即来自母系，精子很少提供线粒体给受精卵。
线粒体的这种传递方式为母系遗传。
2. Ph染色体（费城染色体）大部分CML （慢性粒细胞白血病）病人都发生特异的染色体易位t （9;22）（q34;q11）, 9q34f qter和22q11f qter相互易位产生9q+和22q-两条易位染色体，22q-就是CML的标记染色体（第22号染色体长臂缺失而形成的畸变染色体，其断裂段易位于9号染色体长臂末端，有CML早期诊断价值），因首先由美国费城研究小组发现、鉴别，故称为费城染色体，简称Ph染色体。
3. HLA单倍型一条6号染色体上HLA的基因组成。
4.转位因子在人的基因组中，存在多种可转移的DNA成分，被称为转位因子。
5. RFLP （限制性片段长度多态性）根据人群中DNA存在的多态性，用同一种限制性内切酶切割不同的DNA时，可出现不同大小的DNA片段为RFLP。
6.癌家族在一个家系中，恶性肿瘤的发病率很高，且发病年龄都较早，但肿瘤发生的部位并不局限于同一种组织或器官，在家族中肿瘤呈常染色体显性遗传，这样的家系称为癌家族。
7.动态突变（一种串联重复序列的重复次数在一代一代传递过程中出现明显的增加。
）动态突变是导致遗传病的一种新的突变类型，它主要表现为突变速率与重复顺序的拷贝数有关，突变体与其长辈的突变速率不同，拷贝数随着世代传递而不断增加。
8.遗传背景两个基因组中除决定某一性状的一对等位基因（主基因）以外的所有其他基因，对主基因的表达起修饰作用。
9.遗传早现与亲代印迹（强直性肌营养不良出口），Huntington舞蹈病，脊髓小脑性共济失调，多发性神经纤维瘤病^型）A.遗传早现：有些遗传病在传递过程中，有发病年龄逐代超前，病情逐渐加重的现象。
B.亲代印迹（遗传印迹）：指来自双亲的基因存在功能上的差异，因而子女来自父方或母方的基因表达可以不同。
遗传学重点总结
遗传学重点总结遗传学第⼀章(⼀) 名词解释：1.原核细胞: 没有核膜包围的核细胞，其遗传物质分散于整个细胞或集中于某⼀区域形成拟核。
如：细菌、蓝藻等。
2.真核细胞：有核膜包围的完整细胞核结构的细胞。
多细胞⽣物的细胞及真菌类。
单细胞动物多属于这类细胞。
3.染⾊体：在细胞分裂时，能被碱性染料染⾊的线形结构。
在原核细胞内，是指裸露的环状DNA分⼦。
4.姊妹染⾊单体：⼆价体中⼀条染⾊体的两条染⾊单体，互称为姊妹染⾊单体。
5.同源染⾊体：指形态、结构和功能相似的⼀对染⾊体，他们⼀条来⾃⽗本，⼀条来⾃母本。
6.超数染⾊体：有些⽣物的细胞中出现的额外染⾊体。
也称为B染⾊体。
7.⽆融合⽣殖：雌雄配⼦不发⽣核融合的⼀种⽆性⽣殖⽅式。
认为是有性⽣殖的⼀种特殊⽅式或变态。
8.核⼩体（nucleosome）：是染⾊质丝的基本单位，主要由DNA分⼦与组蛋⽩⼋聚体以及H1组蛋⽩共同形成。
9.染⾊体组型 (karyotype) ：指⼀个物种的⼀组染⾊体所具有的特定的染⾊体⼤⼩、形态特征和数⽬。
10.联会：在减数分裂过程中，同源染⾊体建⽴联系的配对过程。
11.联会复合体：是同源染⾊体联会过程中形成的⾮永久性的复合结构，主要成分是碱性蛋⽩及酸性蛋⽩，由中央成分(central element)向两侧伸出横丝，使同源染⾊体固定在⼀起。
12.双受精： 1个精核(n)与卵细胞(n)受精结合为合⼦(2n)，将来发育成胚。
另1精核(n)与两个极核(n+n)受精结合为胚乳核(3n)，将来发育成胚乳的过程。
13.胚乳直感：在3n胚乳的性状上由于精核的影响⽽直接表现⽗本的某些性状，这种现象称为胚乳直感或花粉直感。
14.果实直感：种⽪或果⽪组织在发育过程中由于花粉影响⽽表现⽗本的某些性状，则另称为果实直感。
简述：2．简述细胞有丝分裂和减数分裂各⾃的遗传学意义？答：细胞有丝分裂的遗传学意义：（1）每个染⾊体准确复制分裂为⼆，为形成两个⼦细胞在遗传组成上与母细胞完全⼀样提供了基础。
遗传学重点资料
1表观遗传变异（epigenetic variation）：是指在基因的核酸序列不发生改变的情况下，由于基因的修饰，导致了基因活性发生了改变，使基因决定的表型出现变化，具可传少数世代，且可逆的现象。
原因：DNA的甲基化、基因组印、RNA的编辑和RNA干涉、转座子调节2中心法则及其扩展：1、DNA是自身复制的模板，DNA 通过转录作用将遗传信息传递给RNA，最后RNA通过翻译作用将遗传信息表达成蛋白质。
2、（1）RNA的复制（2）RNA反向合成DNA（3）RNA自催化剪接（4）DNA水平的基因重排（5）RNA编辑（6）基因中内含子的切除和外显子的连接。
3、普里昂（阮病毒的感染和繁殖问题。
3分离定律：实质--位于同一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性生物在进化减数分裂产生配子时，等位基因会随着同源染色体的分离而分离，分别进入到各个配子中，独立的随配子遗传给下一代。
意义--具有普遍性，不仅在植物中广泛存在，在其他二倍体生物中也存在使人们知道杂合体是不能留种的4自由组合定律：实质—位于非同源染色体上的非等位基因的分离和组合是互不干扰的，在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
意义—具广泛的存在性，由于自由组合的存在，使各种生物群体中存在多样性，使世界变得丰富多彩，使生物得以生存和进化。
5Lyon假说的主要内容（证据之一雌性杂合玳瑁猫）：1、正常雌性哺乳动物的体细胞中，两条X染色体中只有一条在遗传上有活性，另一条X染色体在遗传上没有活性。
2、失活是随机的。
3、失活发生在胚胎发育的早期。
4、杂合体雌性在伴性基因的作用上是嵌合体。
6真核生物重组的形式：1、位点专一重组。
2、转座重组3、人工重组4、同源重组5、遗传重组7同源重组的分子模型：1、Holliday模型2、双链断裂起始重组模型8、细菌DNA的重组方式：1、接合2、性导（sex-duction）：利用F’因子将供体细胞的基因导入受体形成部分2倍体的过程。
医学遗传学重点整理
医学遗传学重点整理老师划的考试重点整理1、遗传病：遗传因素作为唯一或主要病因的疾病。
2、黑尿症：第一个发现的先天性代谢病，遵循孟德尔遗传规律。
3、遗传病的特点：垂直传递(上下代之间）、数量分布（患者在亲祖代和子孙中是以一定数量比例出现的）、先天性（生来就有的特性）、家族性（家族聚集性）、传染性（一般遗传病没有传染性）。
4、单基因遗传病：由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病，这对等位基因为主基因。
6、常染色体完全显性遗传（AD）的特点：男女患病机会均等；双亲无病时，子女无病，除非基因突变；患者的同胞和后代有1/2的发病可能；连续传递；患者双亲必有一患。
7、常染色体隐性遗传（AR）的遗传特征：男女患病机会均等；患者双亲为表型正常的致病基因携带者；患者同胞有1/4的发病风险，患者有2/3的表型正常的同胞可能为携带者，患者的子女一般不发病，但都是携带者；散发分布，通常无连续传递现象；近亲婚配发病率增加。
8、某连锁隐性遗传(某R)的遗传特征：患者多为男性；双亲无病，女儿不发病，儿子患病率1/2，致病基因都是从母亲获得；交叉遗传；女性患者，父必患，母携带。
9、表现度：不同遗传背景和环境因素的影响下，相同基因型的个体在性状或疾病的表现程度上产生的差异。
10、基因的多效性：一个基因可以决定或影响多个性状。
11、遗传异质性：一种遗传性状可以由多个不同的遗传改变所引起。
12、限性遗传：位于常染色体上的基因，由于基因表达的性别限制，只在一种性别表现，而在另一种性别完全不能表现。
13、拟表型：由于环境因素的作用使个体产生的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似。
14、质量性状：指单基因遗传的性状变异在群体中分布不连续，多峰。
数量性状：指多基因遗传性状变异的分布连续，呈现单峰分布，临近两个个体间差异很小。
如身高、血压。
主要取决于两点：多基因性状中多对微效基因累加效应、基因随机组合、等位基因共显性。
15、易感性：由遗传基础决定一个个体患病的风险。
遗传学重点资料
遗传学复习重点1、一、遗传学是研究生物遗传和变异的科学。
遗传：是亲代与子代相似的现象变异：亲代与子代个体之间存在着不同的差异。
二、遗传与变异的关系：遗传和变异是生物界最普遍和最基本的两个特征；遗传与变异的对立统一关系（a 遗传是相对的保守的，而变异是绝对的发展的；b 没有遗传，不可能保持形状和物种的相对稳定性；没有变异，不会产生新的性状，也就不可能有物种的进化和新品种的选育。
c 遗传和变异的表现都与环境具有不可分割的关系。
d 遗传和变异组成生物多样性。
）遗传、变异、和选择是生物进化和新品种选育的三大因素。
三、遗传学发展简史:<1>萌芽:1800-1899 (拉马克用进废退学说，获得性状可遗传<2>生物遗传学：1900 三大遗传规律<3>细胞遗传学:基因论染色体(基因在染色体上呈线性排列）<4>分子遗传学：基因工程2、有丝分裂：通常指核分裂，特别是在遗传学中更主要讨论细胞核分裂）减数分裂：又称成熟分裂，是性母细胞成熟时，配子形成过程中所发生的一种特殊的有丝分裂。
有丝分裂、减数分裂解析一、减数分裂是一种特殊的有丝分裂二、有丝分裂和减数分裂过程的比较①减数分裂的简要过程②有丝分裂与减数分裂过程比较三、有丝分裂和减数分裂的主要特征比较四、细胞分裂中几个概念的分析1、基本概念理解（1）同源染色体：减数分裂第一次分裂过程中，相互配对（联会）的两条染色体，它们的形状和大小一般都相同（不同的一般指性染色体，如X、Y染色体），一条来自父方，一条来自母方。
减数分裂中精（卵）原细胞和初级精（卵）母细胞中含有同源染色体，在次级精（卵）母细胞、精子（卵细胞）和极体中不含有同源染色体，但在有丝分裂中同源染色体始终存在。
（2）染色单体：在间期染色体复制以后，每条染色体含有两条完全相同的染色质丝，连接在一个着丝点上，每条染色质丝成为一个染色单体。
无论是有丝分裂还是减数分裂，染色单体都是形成于间期，但有丝分裂消失于后期，减数分裂消失于减数第二次分裂的后期。
(完整版)遗传学知识点归纳(整理)3篇
(完整版)遗传学知识点归纳(整理)（一）基因、DNA和染色体1.基因：指遗传信息在染色体上的基本单位，是控制个体形态、结构、功能以及遗传特征的遗传物质。
2.DNA：脱氧核糖核酸，是一种大分子聚合物，包含四种碱基，分别是腺嘌呤（A）、鸟嘌呤（G）、胸腺嘧啶（T）、胞嘧啶（C），这四种碱基的不同排列组合构成了不同的基因。
3.染色体：指遗传信息在细胞有丝分裂过程中可被观察和测定的可见的结构，是由DNA、蛋白质等构成的细胞核的主要组成部分，人类体细胞中通常有46条染色体（23对），其中一对性染色体决定个体的性别。
4.基因表达：指基因信息从DNA转录成RNA再翻译成蛋白质的过程，是生物体表现出各种形态、性状和生理功能的基础。
5.突变：指基因的突发性的基因变异，可导致个体的遗传特征发生变化，阳性突变可能会导致疾病的发生。
（二）遗传规律1.孟德尔遗传规律：指在同种基因型的个体之间产生的后代，表现出明显的分离和随机性。
2.随机吸配规律：指不论个体（除果蝇外），只要其一对染色体上的基因位点相互独立，其分离组合在后代的频率和概率不受影响而呈随机排列的规律。
3.连锁和基因重组：指一对染色体上的多个基因位点由于位置的接近而具有连锁性，但两个染色体在有丝分裂和减数分裂中的重组作用会破坏连锁基因，从而形成新的联合和分离组合。
4.多因素遗传规律：指人类遗传性状和疾病的发生、发展和表现受多个基因和环境因素相互作用的影响。
5.基因剪接：指在转录过程中RNA前体在剪接过程中剪下不必要的外显子以及与此同时，选择性的保留某些外显子与内含子并将其接合在一起，形成成熟RNA的过程。
（三）遗传学应用1.遗传学诊断：利用遗传学原理对个体遗传信息进行检测和分析，以确定某些遗传性状或疾病的遗传方式和危险程度。
2.基因治疗：指通过利用细胞和基因工程技术，将正常基因导入患者体内来代替缺少或异常的基因，以治疗某些遗传性疾病。
3.基因编辑：指使用CRISPR/Cas9等技术对人类基因进行修饰和编辑，可用于去除病原体基因、纠正遗传缺陷等。
遗传学考试重点
名解1.性状：把生物表现出来的形态特征和生理特征统称为性状。
2.单位性状：在观察和研究分析各种生物时，需要把生物的性状区分为许多小的单位，这些被区分开的各个性状称为单位性状。
3.相对性状：具有相对差异的性状。
4.等位基因：位于同源染色体的相同座位上，控制相对性状的基因。
5.复等位基因：控制同一单位性状，位于同一基因座位上的两个以上的一组等位基因。
6.基因型：一个生物体的全部遗传组成的总和。
7.纯合体：在二倍体细胞或个体中，等位基因的两个成员相同的细胞或个体。
8.杂合体：在二倍体细胞或个体中，等位基因的两个成员不同的细胞或个体。
9.纯系：所有单位性状能够真实遗传的群系。
10.自交:同一个体自身产生的雌雄配子的交配或同一基因型的个体之间的交配。
11.杂交:两个基因型个体之间的交配。
12.显性性状：两个具有相对性状的纯合体杂交，子一代表现出来的亲本之一的性状。
13.隐性性状：两个具有相对性状的纯合体杂交，子一代没有表现出来的的性状14亲组合：亲代原有的性状组合。
黄圆和绿皱15重组合：亲代没有的性状组合。
黄皱和绿圆16基因型：一个生物体的全部遗传组成的总和。
17表型：机体除DNA外的所有性状和特征的总和。
基因型效应：通常情况下，一定的基因型会导致一定表型的产生，这就是基因型效应。
但是，表型=内因+外因=基因+环境，这里含义指表型的产生是一个复杂的过程，它的产生既受环境（内环境和外环境）的影响，也受基因（等位基因和非等位基因）的影响。
18修饰基因：能改变另一基因的表型效应的基因。
它通过改变细胞的内环境来改变表型。
19完全显性：具有一对相对性状差异的两个纯合亲本杂交后，F1只表现出一个亲本的性状，即完全显性。
20不完全显性（半显性）：具有一对相对性状差异的两个纯合亲本杂交后，F1表现双亲性状的中间型，称之为不完全显性。
例如：紫茉莉的花色遗传21镶嵌显性（嵌镶显性）：具有一对相对性状差异的两个纯合亲本杂交后，F1个体上双亲性状在不同部位镶嵌存在的现象。
遗传学重点整理大纲
遗传学重点整理大纲第一章绪论1、遗传学发展中的几个重要里程碑。
答：（1）1859年，达尔文出版了巨著《物种起源》提出著名的进化论。
（2）1985年，孟德尔根据其8年的植物杂交试验结果，在2月8日当地科学协会上宣读了一篇题为“植物杂交试验”的论文。
1900年宣告遗传学诞生，孟德尔为遗传学的奠基人。
（3）1910年摩尔根创立了连锁定律并证实了基因在染色体上以直线排列，提出了遗传的染色体理论。
（4）1953年沃森和克里克建立了DNA的双螺旋模型结构，并与1958年提出了中心法则。
第二章遗传的细胞学基础1、在遗传上有丝分裂和减数分裂哪一个更有意义？答：有丝分裂的意义：保证把S期已经复制好的DNA平均分配到两个子细胞中去，以保证遗传的连续性和稳定性。
减数分裂的意义：（1）DNA复制一次，细胞分裂两次，保证了有性生殖生物个体世代之间染色体数目的稳定。
（2）为有性生殖过程中创造变异提供了遗传的物质基础。
同源染色体分离，非同源染色体的自由组合，非姐妹染色单体的交叉互换等保证物种的多样性。
因此，在遗传学上减数分裂更有意义。
第四章孟德尔式遗传分析显性基因：在杂合状态下，能够表现其表型效应的基因，一般以大写字母表示。
隐性基因：在杂合的状态下，不表现其表型效应的基因，一般以小写字母表示。
等位基因：在同源染色体上占据相同座位的两个不同形式的基因，一般都是由突变所造成的。
杂交：在遗传分析中有意识地将两个基因型不同的亲本进行交配。
性状：遗传学中把生物个体的形态，结构，生理，生化等特征，如植株的高度、种皮的颜色，花色等。
遗传病：遗传病或遗传性疾病是指其发生需要有一定的遗传基础，通过这种遗传基础，按一定的方式传于后代的疾病。
单基因病：是指受一对主基因影响而发生疾病，符合孟德尔式遗传。
可分为AD、AR、XD、XR、Y连锁和线粒体遗传。
常染色体显性遗传病（AD）：一种疾病的致病基因位于1~22号染色体上是显性基因，这种遗传方式称为AD遗传病。
(完整版)遗传学知识点归纳(整理)
(完整版)遗传学知识点归纳(整理)遗传学是生物学的一个分支学科，主要研究遗传物质的不同表现形式和遗传变异规律。
下面将介绍一些遗传学的基本知识点。
1.基因和染色体基因是生物体中控制遗传性状的基本单位。
在细胞核中，基因位于染色体上。
染色体是一条由DNA组成的长链，携带着生物体所有的遗传信息。
人类细胞中有46条染色体，其中23条来自父亲，23条来自母亲。
每条染色体都有特定的基因数目和位点，基因位于染色体的特定区域，称为基因座。
2.基因型和表型一个生物体的基因型是指其染色体上的基因组合情况。
而表型则是指基因型所决定的外表现形式。
例如，人眼睛颜色的基因型可能是BB、Bb或bb，而表型则是指眼睛的实际颜色。
3.等位基因和显性隐性基因有不同的形式，称为等位基因。
一个基因座上可以存在两个相同或不同的等位基因。
如果两个等位基因对表型的影响相同，则称其遗传方式为显性。
否则，其遗传方式为隐性。
例如，人类中黑眼睛的等位基因为显性，而蓝眼睛的等位基因为隐性。
4.遗传规律遗传规律是遗传学的基本原理。
著名的遗传学家门德尔发现了自然选择和基因遗传的基本原则，创立了遗传学的基础。
其中，最为重要的遗传规律有三条，分别是基因分离定律、自由组合定律和显性与隐性规律。
5.遗传变异遗传变异是指个体间或群体内遗传组成差异的存在。
遗传变异并不一定表明遗传缺陷或疾病，有些变异可能使个体更适应环境，提高生存能力。
例如，一些人拥有对疾病的抗性等特殊遗传优势。
6.突变和突变模型突变是指DNA序列的改变，可导致基因表达发生异常，进而影响表型。
突变可以是自然发生的，也可以是受到化学物质、放射线等影响引起的。
突变模型则是一种定量描述突变率的数学模型，可以用于研究群体间遗传变异的规律。
7.遗传工程和生物技术遗传工程和生物技术是遗传学应用的主要领域。
遗传工程通常利用现代分子生物学技术进行基因组修饰，用于改良或创造新的品种，以满足人类需求。
而生物技术则是指利用生物体特殊的生理、代谢或分子机制进行研究或应用的技术，例如基因片段克隆、DNA测序、酶学和生物反应器工程等领域。
遗传学复习要点
第一章绪论主要内容一、什么是遗传学1．基本概念：遗传学、遗传、变异、基因2．遗传学的任务二、遗传学的发展1．遗传学诞生之前的阶段：Mendel的贡献，分离定律和自由组合定律2．经典遗传学阶段：Morgan的贡献——连锁交换定律3．分子遗传学阶段：Watson和Crick 的DNA双螺旋模型，顺反子学说，乳糖操纵子学说，遗传工程，基因克隆等。
三、遗传学与国民经济的关系：农业、工业、医学、环境、国防等。
目的要求1．重点掌握遗传学的一些基本概念（如遗传学、遗传、变异、基因）以及遗传学的任务2．熟悉遗传学发展的各个阶段中，做出重大贡献的科学家。
3．一般了解遗传学在国民经济中的地位。
复习思考一、名词解释遗传学、遗传、变异、基因二、简答题遗传学的任务有哪些？三、填空题1．遗传学诞生于________________（1900年）2．提出遗传学最基本的两大定律的科学家是________________(Mendel)3．提出连锁交换定律的科学家是__________________(Morgan)4．1953年，最早提出DNA双螺旋模型的科学家是______和_______（Crick Watson）5．1958年，提出顺反子学说的科学家是___________(Benzer)6．1962年，提出乳糖操纵子的科学家是___________和________(Monod Jacob)第二章孟德尔定律主要内容一、分离定律1．分离现象：杂交、自交、测交2．分离定律内容：基因型、表现型、等位基因3．分离比实现的条件二、自由组合定律1．两对性状的自由组合2．自由组合定律的内容3．多对基因的自由组合4．自由组合定律的应用三、遗传学数据的统计处理1．概率及计算2．二项式展开公式：P(A)=C m n p n q(m-n)3．X2测验：步骤（4）；公式：X2=Σ[(实得数-预期数)2/预期数]注：X2(0.05,1)=3.84 X2(0.05,2)=5.99 X2(0.05,3)=7.82目的要求1．必须熟悉双亲形成的配子种类及比例的计算方法。
《医学遗传学》重点整理
医学遗传学重点整理第一章绪论1.遗传病的概念：遗传病是遗传物质改变所导致的疾病。
2.遗传病的分类：单基因病，多基因病，染色体病，体细胞遗传病。
第二章第三章遗传的细胞和分子基础1.核小体：5种组蛋白（H2A, H2B,H3,H4,H1）和200个碱基对的DNA分子组成，包括核心颗粒和连接部两部分。
组蛋白中的H2A, H2B,H3,H4各两分子组成八聚体，约140个碱基对的DNA分子在八聚体外缠绕1.75圈，构成核小体的核心颗粒。
约60个碱基对的DNA分子构成核心颗粒的连接部。
2.常染色质和异染色质的区别常染色质：细胞间期核内纤维折叠盘曲程度小，分散度大，染色较浅且具有转录活性的染色质。
异染色质：细胞间期核内纤维折叠盘曲紧密，呈凝集状态，染色较深且没有转录活性的染色质。
（分为结构异染色质和兼性异染色质）3.Lyon假说(1961)——X染色体失活假说及剂量补偿效应①雌性哺乳动物体内仅有一条X染色体有活性，另一条在遗传上是失活的，在间期细胞核中异固缩为X染色质。
②失活发生在胚胎早期(人胚第16天)，此前2条X染色体都有活性。
③X染色体的失活是随机的，但是是恒定的。
剂量补偿：由于雌性细胞中的两条X染色体中的一条发生异固缩，失去转录活性，这样保证了雌雄两性细胞中都只有一条X染色体保持转录活性，使两性X连锁基因产物的量保持在相同水平上，这种效应称为X染色体的剂量补偿4.多基因家族：由一个祖先基因经过重复和变异形成的一组来源相同、结构相似、功能相关的基因。
5.拟基因：也称假基因，指在多基因家族中，某些成员不产生有功能的基因产物，这些基因称为拟基因，常用ψ表示。
6.遗传印记：不同性别的亲体传给子代的同一染色体或基因，当发生改变时可引起不同表型的现象，也称为基因组印记。
父母双方的某些同源染色体或等位基因存在着功能上的差异。
母系印记：母源基因失活，父源基因表达父系印记：父源基因失活，母源基因表达7.点突变（碱基替换）引起几类不同的生物学效应：①同义突变②错义突变③无义突变④终止密码突变8.动态突变：又称不稳定三核苷酸重复序列突变，其突变是由于基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断增加，因而称之为动态突变。
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1医学遗传学(Medical Genetics)：遗传学与医学结合产生的边缘学科，研究疾病产生的遗传机制、遗传方式及其诊治和预防的策略和措施。
遗传图：又称连锁图，是以遗传多态性（遗传标记）为位标，以遗传学距离cM为图距制作的基因图。
RFLP，STR，SNP。
物理图：以已知核苷酸的一个DNA片段为标记，以序列长度kb/Mb为距离的基因组图。
遗传病（Genetic diseases）：遗传物质发生突变所引起的疾病。
遗传病分类：★染色体病：染色体数目和结构异常→自然流产。
★单基因病：单个基因突变(孟德尔方式)→儿童。
★多基因病：遗传因素&环境因素共同作用。
★体细胞遗传病：体细胞→肿瘤／癌。
★线粒体病：能量代谢→神经肌肉→母系遗传。
遗传学史上的里程碑1865 Mendel → 豌豆→分离律和自由组合律1902 Garrod → 尿黑酸尿症→先天性代谢缺陷1926 Morgan → 果蝇→染色体1953 Watson & Crick → DNA双螺旋结构1956 Pauling → 镰状细胞贫血症→分子病1969 Pardue → 分子杂交1972 Berg → 体外DNA重组1977 Sanger → 双脱氧核苷酸法→DNA测序1985 Mullis → PCR →体外DNA扩增2003 HGP → 解译人类遗传密码人类基因组计划的宗旨⏹破译DNA序列中蕴藏的全部信息。
⏹揭示人体生理和病理过程的分子基础。
⏹逐步认识生命的起源、进化、遗传、发育、衰老以及死亡的本质。
⏹为人类疾病的预测、诊断、预防和治疗提供最为合理和有效的方法和途径。
人类基因组研究成果表明:（1）基因数量少得惊人，约2-2.5万；（2）人类基因组中存在“热点”和大片“荒漠”；（3）三分之一重复序列为“垃圾”DNA；（4）个体间99.99％的基因序列相同。
种族歧视毫无根据。
医学生为什么要学习《医学遗学》？⏹基础医学与临床医学之间的桥梁课程。
⏹遗传病对人类健康威胁仍在继续。
⏹掌握遗传病致病机理和诊断、防治策略；⏹建立“基因型→表型”等遗传思维；⏹了解现代分子生物学基本技术。
⏹有利于我们认知和把握健康和疾病的生物学原理，对疾病本质认识的需要。
2⏹染色质：细胞间期核内伸展开的DNA-蛋白质纤维。
⏹染色体：有丝分裂阶段，染色质高度螺旋化，紧密盘绕折叠的产物。
螺旋化染色质→染色体（分裂间期）（分裂期）⏹染色质和染色体是同一遗传物质在细胞间期和分裂期的两种不同形态。
染色体：DNA （deoxyribonucleic acid）蛋白质: 组蛋白（H1、H2A、H2B、H3、H4）非组蛋白⏹染色体的基本单位是核小体（Nucleosome）；⏹核心颗粒：四种组蛋白（H2A、H2B、H3、H4）各2个分子构成八聚体，外面围约146bp的核心DNA；⏹连接区：相邻两个核小体间由50-60bp的DNA相连，其上还结合1个组蛋白H1。
⏹染色体的四级结构一级结构：无数个核小体通过一条DNA分子串联起来——串珠状纤维（÷7）二级结构：串珠进一步螺旋化，每6个核小体一个螺旋——螺线管（直径30nm, ÷6)三级结构：螺线管进一步折叠螺旋化——超螺线管（直径0.4μm, ÷40)四级结构:由超螺线管再缠绕折叠——中期染色体（两条染色单体）（直径1400nm,÷5）染色质在间期细胞核中常染色质和异染色质异染色质：⏹组成型异染色质：位置，位于端粒，着丝粒或核仁组织区（NOR）;⏹功能型/兼性异染色质：特定阶段由常染色质转变而成，X染色质。
性染色质和性染色体⏹人染色体46条（23对），1-22对为常染色体，X染色体和Y染色体决定性别，称性染色体。
⏹在间期细胞核中，性染色体的异染色质部分显示的一种特殊结构→性染色质（sex-chromatin）。
X染色质（X-chromatin）⏹正常女性的间期细胞核膜内缘有一染色较深、椭圆形、1μm大小的小体，称为X染色质，又称Barr小体。
⏹Barr小体（X染色质）数目= X染色体数-1Y染色质⏹用荧光染料使正常男性间期细胞核染色后，核内显示一个0.3μm大小的强荧光小体。
⏹实质为Y染色体长臂远端异染色质被染色的结果。
⏹Y染色质（Y小体）数目= Y染色体数目受精卵（1个细胞）→婴儿（约1012个细胞）→成年（约16×1014个细胞）生命活动过程中有许多细胞死亡，由新细胞补充。
细胞分裂：有丝分裂，减数分裂⏹有丝分裂：一个细胞分裂产生两个在遗传上与亲代完全相同的细胞的过程。
特点：DNA/染色体复制1次；细胞分裂1次→产生2个子细胞；染色体数目仍是2n。
意义：子代细胞保持了与亲代细胞相同的遗传物质，从而保证机体所有细胞染色体数目的恒定。
细胞周期：细胞从上一个有丝分裂结束到下一个有丝分裂结束的全过程。
间期：G1期：RNA和蛋白质合成，是进入S期的前提；S 期：DNA合成复制；G2期：加速合成RNA和蛋白质，为M期准备。
分裂期：前期（prophase）：染色质折叠变粗，核仁、核膜消失；中期（metaphase）：典型染色体，排列于赤道板、纺锤体形成，并与染色体着丝粒相连；后期（anaphase）：着丝粒纵裂、染色单体分别移向两极；末期（telephase）：染色体移至两极并分散成染色质，核膜、核仁再现、细胞膜凹陷。
减数分裂：生殖细胞的分裂方式，由此产生男性和女性的配子，即精子和卵子。
特点：生殖细胞形成过程中（成熟分裂）；染色体/DNA复制1次，细胞连续2次分裂；形成精子或卵细胞；染色体数目减半（二倍体→ 单倍体）。
包括：减数分裂Ⅰ＋减数分裂Ⅱ意义：1）保持物种的稳定性: 2n → n → 2n；2）染色体分离与随机分配——不同生殖细胞形成223种组合。
3）互换→基因重组，有利于DNA修复，基因组稳定性，增加了生殖细胞中染色体组成的差异，增加了遗传物质的组合，遗传物质的多样性，生物的多样性→进化。
4）X、Y染色体经减数分裂形成X、Y两类精子，决定受精卵性别，精、卵形态和功能不同，有利于受精。
5）减数分裂中，体现了分离律（后期I）、自由组合律（后期I）、互换（粗线期）的细胞学基础。
减数分裂Ⅰ前期Ⅰ：细线期、偶线期、粗线期、双线期、终变期中期Ⅰ：四分体排列形成赤道板，纺锤丝与着丝粒相连并朝向两极。
后期Ⅰ：同源染色体彼此分离（分离律），非同源染色体随机分配到子细胞中（自由组合律）。
末期Ⅰ：染色体达两极，核膜、仁重新出现，形成两个子细胞，染色体数目减半。
前期Ⅰ特点：1、细线期（leptotene）1）染色质—螺旋化—染色体（呈细丝状）；2）染色体已复制，但看不到双重性；3）染色体端粒开始与核膜附着斑相连；2、偶线期（zygotene）1）同源染色体发生配对→联会(synapsis) →联会复合体→二价体。
2）同源染色体（homologous chromosome）：是指大小、形态结构相同，一条来自父方，一条来自母方的一对染色体。
3、粗线期（pachytene）1）染色体变粗→二价体→四分体（tetrad）。
2）非姐妹染色单体之间发生交换→交叉，染色体重组/基因重组，互换的细胞学基础。
4、双线期（dipleoid）1）联会的同源染色体相互排斥，并分离。
2）互换后的染色体之间仍存交叉—交叉端化。
5、终变期（diakinnesis）1）染色体高度螺旋化——短、粗。
2）核仁、核膜消失、纺锤体形成。
3）交叉移至末端——互换片段。
减数分裂Ⅱ前期Ⅱ：核仁、核膜消失，每个C中有n个二分体。
中期Ⅱ：各二分体排列在赤道板上。
后期Ⅱ：二分体着丝粒纵裂，形成染色单体，移向两极。
末期Ⅱ：单分体到达两极，形成两个（四个）子细胞。
精子发生三阶段：卵子发生三阶段：1）有丝分裂增殖期；1）增殖期；2）减数分裂期；2）生长期；3）精子形成／分化。
3）成熟期。
精子／卵子发生比较1、产生配子数目不同：1个精原细胞→4个精子1个卵原细胞→1个卵子＋3个极体2、减数分裂起始时段不同：女性始于胚胎时期，男性始于青春期。
3、减数分裂停滞：精子无停滞卵子两次停滞：前期Ⅰ双线期出生后至青春期前中期II 排卵后至受精前4、形态功能变化：卵子→大，贮存营养物质精子→小，便于活动⏹受精：指成熟获能后的精子与卵细胞结合形成受精卵的过程。
⏹发生部位：输卵管壶腹部。
染色体→基因的载体基因→功能DNA片段DNA：转录→RNA；翻译→蛋白质⏹基因（gene）：DNA序列的一个功能片段。
⏹基因组（genome）：一个生物体含有全部遗传信息的DNA序列。
⏹人类基因组：是指人的所有遗传信息的总和，包含核基因组和线粒体基因组。
基因组范畴的演变⏹20世纪20年代→单倍体细胞所含有的全套染色体。
⏹80年代→整套染色体包含的全部基因。
⏹基因组计划后→细胞全部基因DNA序列和非基因DNA序列的总和。
⏹线粒体基因组：组成：2个rRNA基因22个tRNA基因13个多肽编码基因主要特征：环型双链DNA分子无内含子母系遗传⏹基因序列：基因组中决定蛋白质的DNA序列：两端为：起始密码(AT/UG)至终止密码(UAG、UGA和UAA)起始密码和终止密码之间为可读框(open reading frame , ORF )（一个可读框相当于一个基因）⏹非基因序列基因组中除基因以外的全部DNA序列，主要是基因间DNA序列。
⏹编码序列编码RNA和蛋白质的DNA序列，即基因中的外显子(exon)序列⏹非编码序列基因中的内含子(intron)序列+旁侧序列+基因间序列⏹单一序列在基因组中只出现过一次的DNA序列，包括多数基因序列和非基因序列的单一序列⏹重复序列在基因组中重复出现的DNA序列。
⏹高度重复序列：rRNA基因；tRNA基因；短的非编码重复，如串联重复序列。
⏹串联重复序列（tandem repetitive sequence）：不同数目的核苷酸重复拷贝串联在一起的高度重复序列；→长度：2～200bp；→主要为卫星DNA。
卫星DNA⏹氯化铯密度梯度离心时，因为DNA中GC和AT含量的差异，在形成主带之外还形成小的卫星带；→该卫星带的DNA中GC含量少于主带；→构成着丝粒、端粒和Y染色体长臂的异染色质区。
3•AD、AR、XD、XR系谱特点、代表疾病•动态突变的代表疾病•系谱分析：（1）绘制系谱；（2）确定遗传方式；（3）说明判断依据；（4）写出先证者及双亲基因型基因座（Locus）: 指一条染色体上的特定位置，每个遗传基因座上存在有特定的基因。
等位基因（Alleles）:在同源染色体的同一基因座上的基因。
复等位基因（Multiple Alleles）: 在群体中当一个基因座上的等位基因数目有三个或三个以上时就称为复等位基因。
纯合性/子：如果在同一个基因座上两个等位基因是相同的，称为纯合性（Homozygous），这样的个体称为纯合子（Homozygote）。