孕11～13+6周测量胎儿NT在检出胎儿早期异常中的价值

孕11～13+6周测量胎儿NT在检出胎儿早期异常中的临床价值

NT值，即胎儿颈项透明层厚度（nuchal translucency），是指胎儿颈后部皮下组织内液体的积聚。近10年的研究发现，NT 的厚度有重要的临床意义，厚度增加，胎儿异常的可能性增加。

NT检查时机选择其与孕周关系密切，14周后胎儿淋巴系统发育完全，胎儿颈项部积聚的液体迅速引流，超声不易观察到“透明层”，故其测量的孕周有严格的规定，在妊娠11-14周进行，此后（中期妊娠）可测量胎儿皮肤及皮下组织厚度，仍能反应胎儿淋巴回流是否通畅。

NT值的粗略估计正常妊娠11-14周颈项透明层厚度随孕周略有上升，粗略简单估计方法是，凡测值小于2.5mm时判断为正常，凡测值大于2.5mm时诊断为颈项透明层增厚。

临床意义临床上，大部分妊娠11-14周时曾检测到NT 增厚的胎儿出生后检查并无异常发现，但也有相当多的胎儿被确认合并染色体异常、解剖结构异常或是一些遗传综合征。有报道称妊娠11-14周NT增厚的胎儿中，约10％合并染色体异常，而在染色体正常NT增厚者中，约4-20％存在解剖结构异常或某些遗传综合征，尤其严重的心脏缺损，还有一些则出现原因不明的胎死宫内和新生儿死亡。NT 增厚程度与胎儿异常的关系十分密切，增厚越明显，胎儿异常机会越高，异常程度也越严重。

妊娠11-14周测量NT 是产前超声诊断的一项重大革新与突破，具有重要的临床意义。对增厚者的进一步检查，如染色体检查、DNA 分析、妊娠18-22周详细重点超声检查，提高胎儿畸形检出率，指导临床作出正确处理。

胎儿颈项透明层测定

常规的产科B超检查主要关注胎儿的发育及大体结构，随着经阴道超声的开展和普及，从更深层次关注胎儿各组织结构之间的比例关系，通过定量分析检测指标来预测胎儿是否存在某种缺陷，尤其染色体异常，如胎儿颈项透明层测定，正在成为产前筛查胎儿染色体异常的有效方法之一。

胎儿颈项透明层简称NT，是指胎儿颈后部皮下组织内液体积聚的厚度。近10来年的临床研究发现，利用超声测定颈项透明层厚度有着十分重要的临床意义，其厚度增加，发生胎儿异常的可能性也增加。在颈项透明层增厚的胎儿中有相当多的胎儿被确认合并染色体异常，解剖结构异常或是一些遗传综合征。有报道称妊娠10—14周颈项透明层增厚的胎儿中，约10%合并有染色体异常。而在染色体正常，透明层增厚的胎儿中，约有4—20%存在解剖结构异常和某些遗

传综合征，尤其是严重的心脏缺损。还有一些则出现不明原因胎死宫内和新生儿死亡（2%）。

胎儿颈项透明层增厚的病因及机理尚不甚清楚，目前有以下几种解释：

（1）淋巴系统发育延迟各种原因引起的淋巴系统发育延迟和发育受阻，均可造成淋巴系统不能顺畅回流而积聚于胎儿颈项部。

（2）颈淋巴囊，淋巴间隙异常这类异常与颈淋巴囊部分脱离，未与颈静脉相通并产生异常转位有关。另一些则由未与大淋巴管相通的淋巴间隙发育而来。

（3）胎儿早期心衰妊娠10—14周是胎儿心脏发育成熟的一个重要阶段。若胎儿因染色体缺陷导致心脏发育延迟和心脏缺损，或染色体正常，但心脏本身存在缺陷，加上此阶段胎盘外周阻力较高，心负荷加重，静脉压升高和淋巴回流不畅，最终导致早期心衰和颈项透明层增厚。

（4）染色体异常约10%颈项透明层增厚的胎儿合并有染色体异常。

（5）胎动消失胎动可以帮助淋巴液回流。

（6）胸腔内压力升高多种原因引起的胸腔内压力升高都可使静脉回流受阻和静脉充血。当静脉血返流至颈部头部时，颈项透明层增厚。

（7）其他如双胎输血综合征中的受血儿，α地中海贫血纯合子胎儿。

由于颈项透明层的变化与孕周关系密切，故测量颈项透明层限制在妊娠10－14周时进行。正常妊娠10—14周颈项透明层厚度随孕周略微上升，一种粗略简单的估计方法是，凡测值小于2.5mm时判断为正常，凡测值大于等于2.5mm 时诊断为颈项透明层增厚。

孕14周后颈项透明层消失，当孕14—21周时可测量胎儿颈项皮肤厚度，这也是一项有效的指标。当颈项皮肤厚度大于等于6mm时，应考虑胎儿染色体异常的可能性。其阳性检出率39-56%。

目前研究表明，经阴道产前探测无损伤，安全，方便，准确，便于随诊观察。国际上很多产科中心已将妊娠10—14周测量颈项透明层厚度作为常规检查项目之一。颈项透明层测定是早期发现胎儿异常的一种有效的影像学方法。

孕11～14周尚不易观察清楚胎儿详细的解剖结构，超声探测胎儿颈项透明层增厚已被证实为最有效而敏感的筛查胎儿异常的一项超声指标。所以此阶段妊娠，超声探测颈项透明层对于检出胎儿早期异常具有较高的临床诊断价值。