乳腺癌常见问题

乳腺癌/卵巢癌常见问题汇总

从以下四个方面总结：采集盒、疾病、报告解读、阳性结果后期服务

一、采集盒包括内容如下：

1、唾液采集器

2、唾液收集器的使用说明书

3、申请单（一式三联）

4、知情同意书

5、样本回寄袋

6、条形码3个（备用），注明其粘贴位置。

7、常见问题解答

7.1、什么情况下需要重新采集样本？

样本漏出，受到污染，或者DNA量不足时需要重新采集。

7.2、唾液DNA样本保存时间是多长？

常温下一般可以保存几个月，温度高时最好尽快处理。

7.3、采集唾液注意事项？

7.4、报告形式以何种方式给予，如何查询报告结果？

报告会按照申请单上填写的地址邮寄过去，也可以登录我们的网站提前查询进度（网址：）。

8、快递单

8.1注明用户回寄样本付款方式，邮费是否由我们支付。

待商定

二、关于疾病

1、什么是基因？

基因是指携带有遗传信息的DNA序列，是控制性状的基本遗传单位，亦即一段具有功能性的DNA序列。基因是遗传的物质基础，人类大约有几万个基因，储存着与生、老、病、死等相关的一切遗传信息，并通过复制把这些信息遗传给下一代。

2、什么是易感基因？

基因和环境共同作用影响疾病的发生。人与人之间99.9%的基因组是相同的，剩下的0.1%的差异决定了人与人之间的差异，也决定了我们对疾病的易感性。某些基因型的个体更容易患某种疾病，类似我们通常讲的“个人体质不同”，这叫疾病的易感性，

对应的基因就叫易感基因。

3、为什么要做基因检测？

基因是人体健康的内在因素，疾病是由于基因和环境共同作用而发生的，因此基因检测可以确定疾病发生的内在因素。

健康人员做基因检测可以预测疾病发生风险，患病人群做基因检测可以确定疾病类型、指导用药、监测病情等。因此不论健康人群还是患病人群，做基因检测都是十分有意义的。

4、基因检测能带给我们什么？

基因检测的运用非常广泛，简单举例如下：

1.预防----风险评估

帮助我们科学评估一些遗传病、肿瘤等发生风险，及早制定预防措施，降低发

病风险；

2.检测----疾病诊断

对已经发病但不是十分确定的遗传病、肿瘤等，可以利用基因检测确定疾病的

类型或亚型，可以为生育下一胎做预防措施，或确定肿瘤的相关信息；

3.治疗----用药指导

有些疾病，如肿瘤，不同基因型的用药效果不同，利用基因检测方法确定某些

基因型，从而可以科学指导用药，既可以使药效达到最佳，同时又能最大程度

减少副作用；

4.预后----监测病情

乳腺癌基因检测能够帮助我们科学的评估乳腺癌的发生风险，从而针对性的制定预

防措施，降低乳腺癌的发病风险，同时制定相应的筛查计划，达到早预防、早检测、

早治疗的目的。

5、做基因检测前需要做什么准备？

基因检测前不需要做特殊的准备。通常我们采集唾液样本进行检测即可，如果方便可以采集外周血，也不需要空腹，EDTA抗凝血即可（紫帽管）。

6、乳腺癌/卵巢癌基因检测的意义？

1、乳腺癌/卵巢癌基因检测可以帮助我们评估乳腺癌和卵巢癌的发病风险，从而

针对不同的风险制定相应的干预措施。

2、同时BRCA基因突变是可遗传的，突变有50%的概率遗传给下一代，所以这项

检测对评估家人的风险也有重要意义

3、另外，对于乳腺癌/卵巢癌患者，这项检测还可以指导用药。目前研究提示：BRCA

基因突变的卵巢癌患者可以从奥拉帕尼（FDA批准）中获益，对乳腺癌患者，

奥拉帕尼还在Ⅲ期临床试验，相信不久的将来，奥拉帕尼将获批用于治疗乳腺

癌。另外研究报道BRCA基因突变的乳腺癌患者对铂类药物敏感。

对于用药指导，最终请咨询专业的临床医生，以临床医生给出的意见为准。

7、什么是BRCA1/2基因，为什么BRCA1/2基因突变与乳腺癌的发生相关？

BRCA1（breast cancer 1, early onset，乳腺癌1号基因）基因位于17号染色体，包含24个外显子。BRCA2（breast cancer 2, early onset，乳腺癌2号基因），基因位于13号染色体，包含28个外显子。

BRCA1和BRCA2都是抑癌基因，或者叫抗癌基因，具有抑制细胞增殖的作用。这些基因如果出现异常，癌症发生的概率会增加。另外BRCA1/2在DNA损伤修复的过程发挥重要作用，人类从单个细胞受精卵开始，细胞经过不断增殖、分化、生长，细胞每分裂1次，基因组复制1次，每次DNA复制的过程都会出现错配，在正常细胞内有完善的DNA纠错机制，但BRCA1/2基因异常，影响DNA的修复，DNA复制就容易出现错误，错误的累积最终导致细胞周期失控，组织癌变，这也能解释胚系癌基因、抑癌基因突变和很多种类的癌症都相关。

BRCA1/2基因突变的女性患乳腺癌的风险显著升高，BRCA1基因突变乳腺癌终身风险高达87%，BRCA2基因突变乳腺癌终身风险高达70%。BRCA1/2基因突变同时也增加卵巢癌、胰腺癌、男性乳腺癌、男性前列腺癌的风险。

8、如果我携带有BRCA1/2突变基因，患乳腺癌的风险较高，那患其他癌症的风险也会

增高吗？

BRCA1/2基因突变除了增加乳腺癌风险外，卵巢癌、胰腺癌、男性乳腺癌、男性前列腺癌的风险也显著升高。

9、我们检测的技术原理及技术优势？

我们的检测主要基于目前世界上最主流的二代测序平台，公司拥有illumina的几乎所有测序平台，BRCA基因检测我们主要采用Miseq高通量测序平台。我们对BRCA1/2全基因测序（共2万多个位点），相比于其他一些公司只检测部分位点，更全面更准确。对阳性结果我们都经Sanger测序验证，Sanger测序是测序的金标准，确保测序结果准确无误。另外我们还运用MLPA技术检测BRCA1/2大片段缺失重复，确保覆盖最全的突变类型，国内绝大部分公司都不提供这项检测。

10、检测的适用人群？所有的人都可以做基因检测吗？

适用于所有人群，建议>35岁女性都进行BRCA1/2基因检测，特别是受各类乳腺疾病困扰的人群，比如乳腺癌增生、结节、疼痛等。

尤其推荐有家族史的人群，比如家人患有乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌等系列癌症

对于乳腺癌患者，BRCA基因检测不仅可以为帮助评估家人的风险提供依据，还能指导用药，具体请咨询临床医生。