基因突变与基因重组 知识讲解

基因突变与基因重组

编稿：闫敏敏审稿：宋辰霞

【学习目标】

1、概述基因突变的概念、特点及原因。

2、举例说明基因重组和基因突变的意义。

3、比较基因突变和基因重组。

【要点梳理】

要点一、生物变异的类型

1.生物变异有两种类型：不可遗传的变异和可遗传的变异

2.两种变异的区别：

可遗传的变异不可遗传的变异

发生变异的条件遗传物质的改变环境因素的影响，遗传物质没有改变遗传物质是否变化发生变化不发生变化

一般在当代表现出来，不能遗传给后代特点可以在当代，也可以在后代中出现，变

异一旦发生，就有可能遗传给后代

3.变异类型之间的关系：

要点诠释：

(1)病毒的可遗传变异的来源——基因突变。

(2)原核生物可遗传变异的来源——基因突变。

(3)真核生物可遗传变异的来源：

①进行无性生殖时——基因突变和染色体变异

②进行有性生殖时——基因突变、基因重组和染色体变异

要点二、基因突变

1.基因突变的实例：镰刀型细胞贫血症

（1）症状：细胞呈镰刀状，运输氧的能力降低，易破裂溶血造成贫血，严重时会导致死亡。

（2）直接原因：红细胞的血红蛋白分子一个氨基酸（β链的第6位氨基酸）发生改变引起的，由正常的谷氨酸变成了不正常的缬氨酸。

（3）镰刀型细胞贫血症病因分析研究

要点诠释： 突变的原因：基因中碱基对的改变 2.基因突变的概念和原因

（1）概念：DNA 分子中碱基对的增添、缺失或改变，引起基因结构的改变。

（2）时间：细胞分裂间期DNA 分子复制过程中，即在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期。由于这是稳定的双螺旋结构解旋形成单链DNA ，极易受到外界因素的干扰。

改变

缺失 增添

要点诠释：以RNA为遗传物质的生物，其RNA上核糖核苷酸序列发生变化，也引起基因突变，另外，RNA通常为单链，更易发生突变。

（3）原因：

①内因——DNA复制过程中基因内部脱氧核苷酸的种类、数量或排列顺序发生局部的改变，从而改变了遗传信息。

②外因——诱变因素：

物理因素：各种射线、紫外线等

化学因素：亚硝酸盐、秋水仙素等

生物因素：各种病毒和某些细菌

4.基因突变的特点和意义

（1）特点：

①普遍性：基因突变在生物界中是普遍存在的。

②随机性：基因突变是随机发生的

要点诠释：

对基因突变“随机性”的剖析

a．时间上的随机：它可发生于生物个体发育的任何时期，甚至在趋于衰老的个体中也很容易发生，如老年人易得皮肤癌等。

b．部位上的随机：基因突变既可发生于体细胞中，也可发生于生殖细胞中。若为前者，一般不传递给后代；若为后者，则可产生带有突变基因的生殖细胞，进而通过有性生殖传给子代。

③稀有性：自然突变率低

④多害少利性：大多基因突变会给生物带来不利的影响。

⑤不定向性：基因突变不改变染色体上基因的数量，只改变基因的表现形式，由A变成A1、A2、A3…a1、a2、a3…或由a变成A1、A2、A3…a1、a2、a3…）基因突变产生了该基因的等位基因，即新基因

（2）意义：生物变异的根本来源，为生物进化提供了最初的原材料。

要点三、基因重组

1.概念：是指生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合。

2.时间：减数第一次分裂后期和四分体时期

3.类型：【高清课堂：基因重组高清未发布基因重组的类型】

（1）非同源染色体上的非等位基因自由组合

（2）同源染色体上的非姐妹染色单体交叉互换造成的重组

要点诠释：

①狭义的基因重组包括两种类型：自由组合型（非同源染色体上的非等位基因之间的自由组合）和交叉互换型（同源染色体上的非姐妹染色单体之间的基因互换）。狭义的基因重组都发生在有性生殖的减数分裂的过程中，这也是解题时考虑基因重组的主要角度。

②广义的基因重组还包括体外的基因重组——DNA重组技术（以后的章节——基因工程及其应用会提到）

③进行有性生殖的生物变异的主要来源是基因重组。

④基因重组不产生新的基因，只产生新的基因型。

4.意义：基因重组为生物变异提供了丰富的来源，是生物多样性的来源之一。

要点四、基因突变与基因重组的区别和联系

基因突变基因重组

区别

本质

基因的分子结构发生改变，产生了新基因，

也可以产生新基因型，出现了新的性状。

不同基因的重新组合，不产生新基因，而是

产生新的基因型，使不同性状重新组合。

发生时间

及原因

细胞分裂间期DNA分子复制时，由于外界理

化因素引起的碱基对的替换、增添或缺失。

减数第一次分裂后期中，随着同源染色体的

分开，位于非同源染色体上的非等位基因进

行了自由组合；四分体时期非姐妹染色单体

的交叉互换。

条件

外界环境条件的变化和内部因素的相互作

用。

有性生殖过程中进行减数分裂形成生殖细

胞。

意义生物变异的根本来源，是生物进化的原材料。

生物变异的来源之一，是形成生物多样性的

重要原因。

发生可能突变频率低，但普遍存在有性生殖中非常普遍

联系使生物产生可遗传的变异，在长期进化的过程中，通过基因突变产生新基因，为基因重组提供大量可供自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础。

【典型例题】

类型一：基因突变的实例-------镰刀型细胞贫血症

例1、根据图示分析人类镰刀型细胞贫血症的病因。并回答：