卟啉症
卟啉病应该做哪些检查？
卟啉病应该做哪些检查？*导读：本文向您详细介卟啉病应该做哪些检查，常用的卟啉病检查项目有哪些。
以及卟啉病如何诊断鉴别，卟啉病易混淆疾病等方面内容。
*卟啉病常见检查：常见检查：血液生化六项检查*一、检查卟啉病症状与其他疾病相似。
某些实验室检查对诊断卟啉病敏感且特异，疾病发作时实验结果明显异常。
当怀疑卟啉病存在时，必须合适选择实验检查项目，以提供特异性诊断信息。
最好依靠少数敏感和特异的试验来进行筛查.大多数情况下，急性卟啉病的筛查试验仅仅是检测尿中ALA及PBG含量。
Watson-Schwartz试验是定性试验，已被广泛用于检测尿中过多PBG。
更受欢迎的快速检测尿PBG的方法是使用试剂盒，常用离子交换树脂塑料筒。
Mauzerall和Granick定量检测法用于证实PBG和ALA筛选试验的阳性结果。
疑诊皮肤性卟啉病时应检测血卟啉。
红细胞酶测定是第二线试验，平常不作，只在相关筛查试验异常时才作。
测定尿，粪和红细胞卟啉也是第二线试验，因为缺乏特异性(如其他情况下，它们亦可异常)，故不适合作筛查试验。
中医认为，卟啉病的腹痛原因早期多与气郁有关，进一步发展由气及血，可由出血、瘀血引起剧烈腹痛，后期因气血耗伤而出现气血亏虚之象。
*以上是对于卟啉病应该做哪些检查方面内容的相关叙述，下面再来看看卟啉病应该如何鉴别诊断，卟啉病易混淆疾病。
*卟啉病如何鉴别？：*一、鉴别应与以下病症相鉴别：一、迟发性皮肤性卟啉病常染色体显性遗传病，男性多于女性，多40岁以后发病。
肝中尿卟啉原脱羧酶缺乏，可能还有尿卟啉原辅合成酶的缺陷。
尿中有较多的尿卟啉排出，使尿液呈红色，并出现光敏感现象，造成皮肤损害。
多数患者伴有肝脏疾病，但肝病与尿卟啉增多之间的关系尚不明。
尿中尿卟啉，尤其是尿卟啉明显增多。
尿中粪卟啉可稍有增多。
治疗应注意保护皮肤。
对伴有肝内铁负荷过多者反复静脉放血可使肝内铁贮量减少，症状得以改善。
酗酒者必须戒酒。
可试服氯喹以与肝内尿卟啉结合成水溶物促其从尿中排出。
小儿先天性光敏感性卟啉症要怎么治疗才好
小儿先天性光敏感性卟啉症要怎么治疗才好
一、概述
侄女今年7岁了，前一段时间妈妈发现她身上出了皮疹，还经常喊肚子痛，后来身上开始脱皮，一块儿一块儿的，很吓人，只要在皮肤暴露在阳光下，小孩子就喊疼，连抓带挠，刚开始以为是普通的皮肤发炎，后来用一些普通抗菌药物来治疗也不见效果，去医院检查才知道小儿先天性光敏感性卟啉症。
二、步骤/方法：
1、某同事哥哥嫂子带着孩子到本地专业的三甲医院问诊，医生注意到孩子有经常手痒，抓挠的习惯，而且在阳光下特别疼痛难忍，要求做血液检查和分光镜来看看结果
2、检查结果证实为小儿先天性光敏感性卟啉症。
某同事哥哥他们都不知道这是啥毛病，医生解释说，是血液中的染色体遗传出现了问题，治疗的话，需要花些时间，目前来说治疗效果不错
3、医院的专家建议大家，利用血红素来治疗这种病，高铁血红素使用了几次，病情明显减轻了，搭配使用制备好的的血红素静脉点滴，某同事侄子看起来好很多，身上的脱皮现象也好了很多
4、医生说，平时减少日光刺激，多补充维生素E，配合上面的治疗方法，孩子的病情会得到控制，慢慢稳定下来，长期坚持治疗，康复是有希望的。
卟啉症(吸血鬼症)
One day, a bad man set the Sun God free.The sun was back in the sky.Humans haven't seen the sun for a long time, so they mutate, become vampires, and attack their own kind.
他们守护着自己的家园。他们的家园 没有阳光，生存在黑暗之中。你知道 他们为什么居住在黑暗环境中吗？
Because long ago, there were ten suns in the sky, which brought disaster .The ground dried up and some people bee sun have become enemies. God knew this thing was very angry, sent Houyi shoot the sun to punish the sun,and treat human well.
FORPHYRIA
卟啉症（吸血鬼症）
We compare phytochrome to humans, a long long 光敏色素time ago......
They guard their home.There is no sun in their home, they live in darkness.Do you know why they live in the dark?
Thank you for your watching!
何谓卟啉症与麻醉关系如何
何谓卟啉症与麻醉关系如何【术语与解答】①卟啉症(又称紫质病)是由于血红素(血红蛋白)生物合成途径中特异酶缺陷而引起的一组卟啉代谢紊乱性疾病，所有卟啉症都是由血红素合成缺陷所引起;②卟啉为血红蛋白、肌红蛋白、过氧化物酶与细胞色素等在合成过程中的代谢产物，主要在红骨髓与肝内合成，其衍生物有卟胆原、尿卟啉原、尿卟啉、粪卟啉及原卟啉，其中原卟啉与亚铁(Fe2 +)结合而生成亚铁血红蛋白;③参与合成血红蛋白的酶完全缺乏是无法生存的，而部分缺乏又可导致血红蛋白生成中的一种或多种分子中间产物的积累，这种“前体”的累积则因其卟啉症;④血红蛋白合成中卟啉的生成受多种酶的影响，不同部位酶的缺陷是导致某种卟啉的大量产生，并在体内蓄积，从而影响组织的结构和功能;⑤卟啉参与机体的生理功能，如氧的贮存和转运等，也是机体内源性光致敏剂，可引起光感性皮肤损伤;⑥正常情况下尿液中卟啉含量极少，若尿中出现大量卟啉，且在阳光下变为红色，即可诊断为卟啉病;⑦卟啉症又分为急性间歇型卟啉症、杂色卟啉症与遗传性卟啉症，它们均可涉及中枢、外周和自主神经系统，故可引起一种急性神经病学综合征;⑧临床上急性间歇型血卟啉症较为常见，是一种常染色体显性遗传性疾病，其特点: a.周期性剧烈绞痛发作，常伴有恶心呕吐; b.顽固性便秘; c.神经过敏或精神异常、神经肌肉障碍、意识改变，死亡率高。
由于该患者体内卟啉并不增高，故无光感性皮肤损害。
1. 临床主要表现卟啉病具有皮炎、腹痛及神经精神三大症候群。
①皮肤症状:皮肤显露部位(如颜面、耳、手等)在光照下出现红斑，进而形成疱疹、甚至溃疡，结痂后常遗有瘢痕和色素沉着等;②腹痛特征:患者急性腹痛时常伴有恶心呕吐，但无腹肌紧张与压痛;③神经精神症状:自主神经受累，可表现为高血压、腹痛、大汗。
当脊神经受损时，则可引起四肢瘫或瘫痪。
周围神经受累，常出现肢体疼痛、感觉异常且迟钝。
大脑受累可导致吞咽困难、心动过速、声音嘶哑，以及延髓麻痹而发生呼吸停止等。
内科学_各论_疾病：原卟啉病_课件模板
主要是并发胆结石，个别病例可有慢 性肝内胆汁游积而发生肝硬化。
内科学疾病部分：原卟啉病>>>
治疗：
原卟啉病治疗方法_如何治疗原卟啉病
(一)治疗 治疗原则为避免日照和减少原卟啉对 肝脏毒性。 1.避光 患者应尽可能避免直接暴露 于日光下，穿深色衣服，或穿特殊钛、锌 防护服，也可外用双羟苯宗(二羟基丙酮)， 指甲花素防护剂。 2.胡萝卜素 进食含有高胡萝卜素食 物，或者
2.
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诊断：
细胞生成性卟啉病患者对日光也过敏 其 皮肤损害的表现也相似，但后者为常染色 体隐性遗传，其发病年龄多在1岁以内， 红细胞不含过多原卟啉，而是含有过多尿 卟啉，尿色发红呈棕红色或褐色，尿卟啉 检查阳性。皮肤常有多毛症和色素沉着。
内科学疾病部分：原卟啉病>>>
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症状及病史：
人后皮肤略微增厚，但没有真正的瘢痕， 一种特殊外表，蜡样面部，鼻部呈橘子皮 样，手背皮肤厚而硬呈鹅卵石状。皮肤症 状仅限于暴露处。
一般病人并无全身症状。多数病人可 有极轻度贫血。由于大量原卟啉从胆道排 泄，少数病人年轻期可以并发胆石症。
本病的主要诊断依据是临床表现中皮 肤在日光下
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病因：
2.本病是一种常染色体显性遗传的疾病 具有不同的表现度或不全的外显率。多数 基因携带者并不出现症状，因而家族中， 时常可以发现一些人虽然没有临床症状， 但其红细胞、血浆和粪中有较轻程度的生 化异常。
3.遗传因素所致生化的缺陷 使原卟 啉和红细胞的球蛋白结合很不牢固，游离 的原卟啉从红
卟啉症(吸血鬼病)的历史
卟啉症的历史 G+gz/< s*$y;tG 1~古希腊医生希波克拉底通常被认为是第一个认识到卟啉症的人，当时，他把这种疾病看作一种血液病或肺病。
直到1871年，德国伟大的生物化学家菲利克斯·霍珀-塞勒才发现了卟啉色素同卟啉症之间的因果关系。
1889年，B.J.斯托克维斯将一系列的临床症状统称为“卟啉症”，从此这种怪病的名称得以确立。
ybEp \wvZ6 J MG.`}I@M卟啉症有众多表现形式，比较常见的一种是急性间歇型卟啉症(AIP)，英国的“疯子国王”乔治三世就是这种疾病的受害者之一。
最严重的卟啉症是先天红血球生成卟啉症(CEP)，它的患者的悲惨命运被怀疑是吸血鬼故事的起源。
尽管卟啉症通常是由于基因突变所导致，但饮酒过度和环境污染也会诱发这种疾病。
最臭名昭著的事例发生在上个世纪50年代的土耳其。
大约有4000人在食用了喷洒过除真菌剂六氯苯的小麦后患上了一种类型的卟啉症，上百人因此丧生。
在此之后不久，六氯苯除真菌剂就在全世界范围内被禁用。
^tNI u#R g|K4(1c, \当然了，说卟啉症患者是“被人误会的吸血鬼”的说法也只不过是一种猜测，还有一种说法是狂犬病患者才是最初有这些容易被人误会的特征的[吸血鬼]。
&l if " \2传说拉。
传说。
不过这种病是确确实实的存在的哦~~实在太喜欢吸血鬼又不怕命短的大可以去感染这种病毒试试~~呵呵~~ -/ T -3h[1等等，白化病从外表上来看也有[吸血鬼]的嫌疑，想想看——纯白的头发（要柔顺、飘逸一点）纯白色的睫毛（像化妆品广告看齐）苍白的皮肤、略微发红的眼睛（白化病就是这样滴~）穿一身纯黑色的风衣、纯黑色的靴子，再带一把纯黑色的伞，晕。
这么出现在大街上会吓死人滴~~偶只是开玩笑的，再者，白化病不会像狂犬病、卟啉症那样痛苦且短命，有能利用病症玩cosplay的乐观心态者，大可一试哦~~(不过一点也不痛苦是不可能的拉)。
卟啉症
卟啉症卟啉症是一种罕见的遗传性疾病，主要影响人体产生血红素的过程。
在正常情况下，人体会通过多个酶的协同作用合成血红素，而卟啉症患者则因基因突变而导致这一过程出现异常。
本文将介绍卟啉症的症状、病因、诊断与治疗措施，并探讨其对患者的生活和心理带来的影响。
卟啉症的症状因其类型而异，主要有四种类型：急性间歇性卟啉症、Velpeau-Boyer型卟啉症、控制性卟啉症和特发性卟啉症。
急性间歇性卟啉症是最常见的类型，其症状包括腹痛、呕吐、便秘、神经精神症状等。
Velpeau-Boyer型卟啉症主要表现为手足畸形，同时伴有其他全身症状。
控制性卟啉症的症状较轻，表现为轻度贫血和皮肤敏感。
特发性卟啉症则是一种原因不明的卟啉症，其症状与其他类型相似。
卟啉症的病因主要是由基因突变引起的。
目前已经发现数十个与卟啉症相关的基因突变，其中由FECH、ALAS2、UROS、HMBS等基因突变引起的卟啉症最为常见。
这些基因突变会导致人体合成血红素的酶活性受到抑制或异常激活，从而引发卟啉症的症状。
卟啉症的诊断主要依靠患者的症状、体征和实验室检查结果。
常用的检查项目包括血液学检查、尿液分析、骨髓检查、基因分析等。
其中，尿液中的卟啉代谢物的检测是诊断卟啉症的主要方法之一。
目前，卟啉症还没有能够根治的方法，治疗主要是针对其症状进行缓解和控制。
急性发作期间，治疗重点是止痛、镇静和补液等措施。
对于慢性卟啉症患者，除了保持健康的生活方式外，还可以使用一些药物来控制症状。
卟啉症对患者的生活和心理状态产生了很大的影响。
由于卟啉症的发作是突然且周期性的，患者常常会感到焦虑和恐惧。
此外，卟啉症症状的出现也会影响患者的日常生活，例如患者需要定期就医、避免光线暴露等。
这些限制和不适给患者带来了很大的心理负担，因此，积极的心理干预和支持对患者的康复非常重要。
总结而言，卟啉症是一种罕见的遗传性疾病，其症状和病因各异。
对于卟啉症患者来说，及时确诊和治疗非常重要，同时也需要给予患者心理上的支持与关爱。
卟啉病的诊断和治疗
三、卟啉病的临床表现
4．溶血：患者红细胞内的卟啉水平高可导致溶血。严重溶血常导致贫血。 5．ALA、PBG和卟啉持续升高的患者可能出现肝功能异常。肝硬化、胆
石症和肝细胞癌的风险升高。 6．长期并发症如高血压、慢性肾功能不全。
四、卟啉病的检查
1．生化检查： （1）尿PBG日晒检测 （2）尿PBG测定 （3）尿卟啉测定 （4）血浆或尿ALA测定 （5）血清HMBS测定 （6）红细胞内原卟啉测定 （7）总血浆卟啉类化合物水平测定 （8）粪卟啉检测
二、卟啉病的分型和分类
3．按临床表现可分为皮肤光敏型、神经症状型及混合型卟啉病。卟啉前 体物质增多，造成皮肤症状和神经精神症状。
皮肤光敏型包括XLPP、CEP、PCT、HEP和EPP，又称为慢性皮肤型卟啉 病。
神经症状型包括AIP和ADP。 混合型可同时具有皮肤表现和神经精神症状，包括HCP和VP。 具有急性神经精神症状的四种卟啉病（ADP，AIP，HCP和VP）又称为
（2）阿法诺肽：α促黑素细胞激素的合成类似物，通过增加黑色素生成 并减少自由基形成和细胞因子生成，增加皮肤色素沉着，增加EPP和 XLPP患者对日光的耐受，但不影响卟啉的生成。通常在夏季应用，每隔 一个月皮下注射阿法诺肽16 mg控释植入剂。
（3）羟氯喹：几乎所有的PCT患者均可通过静脉放血来得到缓解，当难 以进行或难以耐受静脉放血时，低剂量羟氯喹是一种合适的替代选择， 推荐方案是羟氯喹100 mg，口服，每周2次。
三、卟啉病的临床表现
1．皮肤光敏：卟啉经循环进入皮肤，暴露在光下生成氧自由基，产生光 敏性。
2．神经内脏症状：由神经功能障碍引起，间歇性急性发作，严重时可能 危及生命。急性发作由一种或多种因素引起，例如药物、酒精、性激素、 饥饿和应激。
卟啉病有哪些症状？
卟啉病有哪些症状？
*导读：本文向您详细介绍卟啉病症状，尤其是卟啉病的早期症状，卟啉病有什么表现？得了卟啉病会怎样？以及卟啉病有哪些并发病症，卟啉病还会引起哪些疾病等方面内容。
……
*卟啉病常见症状：
*以上是对于卟啉病的症状方面内容的相关叙述，下面再看下卟啉病并发症，卟啉病还会引起哪些疾病呢？
*卟啉病常见并发症：
急性间歇性卟啉病、原卟啉病、红细胞生成性卟啉病、混合型卟啉病、遗传性粪卟啉病、肝性卟啉病、血卟啉病性周围神经病、红细胞生成性原卟啉病、迟发性皮肤卟啉病、皮肤卟啉病、小儿急性间歇性卟啉病、血卟啉病、肝性血卟啉病综合征、小儿先天性光敏感性卟啉症
*一、并发病症
红细胞生成性原卟啉病(EPP)，血中原卟啉的增多可导致在肝细胞和胆囊中的沉积和过多积聚，造成胆囊结石和不同程度的肝损害和硬化。
2例本病反复发作3～4年致胆绞痛发作。
部分
患者有轻度贫血。
迟发性皮肤卟啉病(PCT)，有伴发系统性红斑狼疮、非胰岛素依赖型糖尿病、慢性淋巴细胞性白血病及AIDS 等的报道。
先天性红细胞生成性卟啉病(CEP)，多次发作后可发生肢端挛缩、耳鼻手指残缺、脸颊瘢痕、眼睑外翻、眼球粘连、瘢痕性秃发等严重残毁。
*温馨提示：以上就是对于卟啉病症状，卟啉病并发症方面内容的介绍，更多疾病相关资料请关注疾病库，或者在站内搜索“卟啉病”可以了解更多，希望可以帮助到您！。
小儿先天性光敏感性卟啉症应该做哪些检查
小儿先天性光敏感性卟啉症应该做哪些检查先天性光敏感性卟啉症(Günther syndrome)即Günther综合征，又称Günther病、红细胞生成性尿卟啉病、先天性红细胞生成性卟啉病(congenital erythropoietic prophyria)等。
为常染色体隐性遗传所致的红细胞内尿卟啉原Ⅲ和合成酶活性减低，临床特征为婴幼儿期出现红色尿，分光镜检查出卟啉，临床上兼有皮疹、疱疹或腹痛等症状，
3.骨髓象和血象均可见溶血性贫血的变化。
红细胞计数下降，一般呈正细胞正色素性贫血。
血清间接胆红素增多，红细胞生存时间缩短，增生明显活跃，粒红比值明显减低或倒置。
骨髓增生程度和骨髓细胞造血均在正常范围。
4.红细胞中卟啉：成熟红细胞、幼红细胞及网织红细胞中尿卟啉Ⅰ及粪卟啉Ⅰ含量增加。
红细胞中游离的原卟啉超过正常范围，多在
5.4～81.0μmol/L是本病的主要诊断依据
5.分光镜检查尿卟啉分光镜检查在552μm处有一吸收光带。
6.荧光镜检查部分红细胞核照射紫外线后，进行荧光镜检查，可呈现荧光。
此方法简便易行且可靠。
7.铁动力学检查示血浆铁的转换率和铁的利用均属正常，尿颜色正常，不含原卟啉。
8.可选择做B超，心电图，X线检查。
卟啉症的诊断和治疗
卟啉症的诊断和治疗中华现代堕科鲎查蠢!!皇!!竺皇!!gQ堡箜鲞筻兰塑煎服,药渣趁热熏洗患处)内外并治,肌注聚肌胞;对照组32例,单纯肌注聚肌胞.结果治疗组治愈,显效,有效,无效分别为48例,3例,4例,3例;对照组分别为16例,6例,6例,4例,两组治愈率相比较差异有非常显着性(P<0.O1).3讨论近年来病毒性疾病的发病率有升高的趋势,部分病毒侵犯皮肤黏膜产生病毒性皮肤病,扁平疣即是一种常见的病毒性皮肤病,病情虽不严重,但好发于面部等,影响发病者尤其是青少年的身心健康.中西医治结合疗本病都有较好的疗效.但很多报道属于回顾性研究,并且没有严格统一的疗效判定标准.治疗方法虽然很多,但临床上尚投有简明,快速,复发率低的最佳疗法,需要设计更好的试验来指导临床.【参考文献】1李春生.辨证治疗扁平疣60例.辽宁中医杂志,2002,29(5): 282.2袁广之.中药治疗面部扁平疣100例疗效观察.皮肤病与性病, 2000,22(1):28—29.3侯慧先.中药熏洗治疗扁平疣103例临床观察.中国美容医学, 2003,12(2):143.4刘耘.中药熏燕紫外线负离子喷雾治疗扁平疣6O例.河北医科大学,1999,21(11):49.5魏运宏.外擦葫芦液治疗121例扁平疣疗效观察.临床皮肤科6倪新兰.扁平疣简易治验.新疆中医药,1999,17(4):58.7同倩.磁珠贴压耳穴治疗扁平疣75例疗效观察.中国皮肤性病学杂志,2002,16(2):136.-325?8盏一峰.针刺穴位法合木贼汤外用治疗扁平疣63例.中医外治杂志,2001,1o(2):19.9王玉梅.耳针结合中药治疗扁平疣4l例疗效观察.新疆中医药,2000,18(2):32.10谢勇.阿达帕林凝胶治疗扁平疣.中华皮肤科杂志,2001,34 (6):474.1l余扬林.维A酸霜(迪维霜)治疗扁平疣,脂溢性皮炎和痤疮的疗效观察.临床皮肤科杂志.2001,30(5):322.12邵国辉.左旋眯唑涂片剂治疗扁平疣60例疗效观察.中国皮肤性病学杂志,2001,15:434.13刘效远.液氮点冻法联合干扰素A一2b治疗扁平疣85例.新医学,2002,33(1):封三.14李俊杰.Q一开关Nd:YAG激光治疗扁平疣72例疗效观察.1临床皮肤科杂志,2003,32(4):229.15石国光.自体疣体下包埋联合克疣灵治疗扁平疣58例.皮肤病与性病,2003,25(3):35—36.16周敏.免疫疗法治疗顽固性扁平疣60例临床分析.山西医药杂志,2001,30(4):328—329.I7顾锦章.维甲酸口服加外用治疗扁平疣63例观察.中国麻风皮肤病杂志,2001,17(3):214.18魏杰.甲氰咪胍合并转移因子治疗面部扁平疣50例.岭南皮肤性病科杂志.2003,10(3):190.19赵小明.斯奇康注射液治疗扁平疣疗效观察.岭南皮肤性病科2O林丽珠.中西医结合治疗面部扁平疣78例.皮肤病性病,2004,26(1):14.2l韦士才.中西医结合治疗扁平疣9O例临床观察.江西中医药,2003,34(4):14.(编辑:夏琳)卟啉症的诊断和治疗吴颖【摘要】卟啉症是一种罕见疾病,有皮损,光敏性或不典型内外科,精神病表现,常漏诊,误诊.急性发作可致死,致残,尤其神经精神性卟啉症.尽早正确治疗能有效缓解,故需迅速准确诊断该病. 【关键词】卟啉症;诊断;治疗【中图分类号】R589.8【文献标识码】A卟啉症是一组血色素生物合成存在不同遗传障碍的疾病,当合成通路中7种酶的任一部分缺陷使某种卟啉或前体堆积时,出现相应临床,生化改变.急性间歇卟啉症(AlP),铅卟啉症(PP)属神经精神型;先天性红细胞生成性卟啉症(CEP),迟发性皮肤卟啉症(CTP),红细胞生成性原卟啉症(EP)属皮肤型;遗传性粪卟啉症(HCP),混合性卟啉症(VP)属杂合型.后者可急发.其中约1/3CTP和1/2VP伴皮损或皮损是唯一表现.卟啉症因国家及种类不同,流行变异大,如英国CTP公开病例的总发病率约为l/25000,CEP不到1/1000000,PP则未报道….1急性发作AlP是最常见急性卟啉症,临床表现多.有严重上腹痛,肌无力(常影响上臂近端肌肉,可进展为轻瘫和呼吸麻作者单位:650032云南昆明,云南省第一人民医院皮肤科【文章编号】1681—4215(2005J04—0325—02痹而似Guillain—Bam综合征).轻微感觉改变伴明显运动神经病变(后者常"向心性"分布).便秘,恶心,呕吐,高血压,体位性低血压及脱水,低钠血症.发病机制不明,可能机制包括氨基酮戊酸(ALA)直接神经毒性,神经组织血色素缺乏,自由基损害等,AIP基因敲除动物模型的研究将利于该领域进展.急发常有诱因.包括许多常用药,毒麻品(安非他明,可卡因等),烟酒,禁食,压力,感染,性激素(青春期前急发罕见,而30多岁最常见,且女性是男性4—5倍).发作频率,严重性变异大:仅10%一15%基因携带者有临床表现,1/3无家族史可能因病变潜伏或几代人未确认;即使有诱因,一些人疾病终生潜伏;即使无明显诱因, 一些人则频繁,甚至危及生命发作.1.1实验室诊断当前述症状出现,关键要判断是否为卟啉症,因患者对其他疾病无免疫力.AIP新鲜尿标本避光送检,ALA和卟胆原浓度增加;但发作间歇期,尿卟胆原,326?±垒盟鲎壹查皇!曼呈rn皇!9gy2005年第2卷第4期特别ALA含量可正常,红细胞ALA合成酶活性下降则证实AIP诊断.VP血浆荧光常增强,有助诊断和家族研究.检测粪卟啉鉴别AIP,VP和HCP,DNA分析不是常规方法.1.2治疗约1%卟啉症急发可致命,大多数患者需住院,只能用已知对卟啉症安全药.严重疼痛用鸦片剂.扑尔敏促进放松,睡眠,交感兴奋引起心动过速和高血压可用安慰剂.若疾病潜伏或既往仅发1次,尿ALA和卟胆原浓度正常时,用药不当很可能致急发.低钠血症可诱发惊厥.应监测血浆渗透压,电解质,限制液体摄人,惊厥常好转.AIP偶可出现癫痫,治疗应针对潜在病,因常用抗癫痫药都为卟啉原性,卟啉症中抽搐顽固难治.历史上曾用溴化物,2O世纪9O年代中后期则出现一些不致卟啉危象的新抗癫痫药.现在主要静脉输葡萄糖(保持高能量摄人)及精氨酸(减少尿ALA,卟胆原浓度)治疗抽搐.作用快速.后者不能逆转神经病变且有高度刺激,故应尽早中央静脉缓慢输注(>15min),剂量为3mg/(kg?d)×4天.血色素氧化酶抑制剂联合血液精氨酸化延长消退期,但前者有光敏性和潜在毒性,需进一步评价.少数患者,主要女性无明显诱因复发,应常规预防输精氨酸,黄体生成素释放激素拮抗剂介导化学停经也成功用于这些患者.1.3预防避免诱因,如烟酒,卟啉原性药,突然或长期低能量饮食等.患者佩带"警报手镯"(紧急识别病情的腕套),向专门机构咨询,认识本病.ALA通过胎盘影响胎儿大脑发育,应至少避孕到消退2年,如孕期急发,按常规处理.1.4家族筛选急性卟啉症显性遗传患者或无症状基因携带者暴露诱因,有发生潜在致命神经精神性发作的危险. 故一旦诊断某家族成员有该病.排外或证实所有亲属患急性卟啉症至关重要;但因生化检测不完善,某些病例需做遗传分析.后者较困难,如AlP有100多种突变(包括缺失,插入,错义和拼接突变),且多数无家族特异性.不过许多卟啉症基因位点已鉴定,有望明确该病分子机制",从而能识别家族先天患者,排除未受累成员携带状态而不必为防止发作受限制.2皮肤卟啉症EP在儿童发生急性光敏,暴露日光后皮肤灼痒,红斑,无大庖仅遗留小瘢痕.肝脏原卟啉堆积致肝硬化,偶可发生肝衰竭.CTP,VP,HCP和CEP皮损相似:脆性皮肤(易损伤且愈合慢),表皮下大庖,色素沉着,多毛(特别是前额及上脸颊),曝光部皮损以CEP最严重121.CTP是最常见卟啉症,多数与肝细胞损伤有关,并增加慢性肝病恶变的危险,有两型:(1)白发型CTP:占80%一90%,病因有酒精,雌激素,铁,肝炎.几乎总有轻度铁超载,遗传性血色素沉着症患CTP可能为正常人4倍多,故需检测铁负荷(如铁蛋白,肝铁含量),必要时分析DNAJ.(2)家族性CTP:占10%一20%,可合并常染色体显性肝红细胞生成性卟啉症(严重罕见纯合型),但环境因素对疾病表现也重要.常有肝功能和铁蛋白量异常,肝活检示脂肪浸润,炎症,1/3病例有肝硬化.2.1实验诊断怀疑皮肤卟啉症,首要检查尿,粪卟啉,但个体卟啉水溶性不同,有阳性发现应进一步分析,定量.红细胞游离原卟啉检测有助诊断EP.区分仅有皮损的VP, HCP和CTP,CEP尤其重要.因前两者如暴露诱因,有危及生命的急性发作,后两者则无危险发作Ds].2.2治疗避免日光,酒精,雌激素,注意皮肤护理.肝解毒疗法,如加快酒精代谢,静脉切开放血以耗竭过多储存铁,口服氯喹均能改善皮损,一些患者甚至长期消退.氯喹与尿卟啉形成复合物,促其从肝脏释放而增加尿中排泄.还可遮挡紫外线.EP除以上这些,胡萝卜素常有效,其通过裂解活性氧基团发挥作用.【参考文献】1ElderGH,SmithSG,JaneSmyt}boratoryinvestigationofpor- phyries.AnnClinBiochem,1990,27:395—412.2ElderGH,ncet, 1997,1613—1617.3MeyerUA,SchuurmanMM.LindgergPL_Areviewofthepatho- genesisoftheneurologicalmanifestationsoftheacuteporphyries. SeminarsinliverDisease.1998.18:43—52.4LongC,SmythSJS,WoolfJ,eta1.Detectionoflatentvariegateporphyriabyfluorescence.BrJDermatol,1993,129:9—13.5DialerPB,MooreMR.Drug—sensitivediseases:acuteporphyries. AdverseDrugReactionBulletin,1989,129:484—487.6BonkowskyHL,SinclairPR,ScottE.eta1.Seizuremanagementin acutehepaticporphyria:risksofvaporateandclonazepam.Neurolo—gY,1980,30:588—592.7HahnM,GildemeisterOS,KraussGL,eta1.Effectsofnewanti- convulsantmedicationsonporphyrininculturedlivercells:potential implieantionsforpatientswithacuteporphria.Neurology,1997,49; 97—106.8KraussGL,Simmons一0,BrienE,eta1.Successfultreatmentofsei? znresandporphydawithgabapendin.Neurology,1995,45(part1): 594—595.9DoverSB,MooreMR.FitzsimmonsEJ,eta1.Tinprotoporphyria prolongsthebiochemicalremissionproducedbyhemearginateina- cutehepaticporphyria.Gastroenterology,1993,105:500—506.10BrodieMJ,MooreMR,ThompsonGG,eta1.Pregnancyandthe acuteporphyria.BrJObstetGynaeeol,1997,84:726—731.11LeeJD,AnvertM.Identificationofthemostcommonmutation withintheporphobilinogendeaminasegeneinSwdishpatientswith AIP.ProcNatAcadSeiUSA.1991,gB:10912—10915.12FrltschC,BolsenK,RuziekaT,eta1.Congenitalerythropoietie porphyria.JAmAcadDermatol,1997,36:594—61.13ElderCH.WorwoodM.Mutationsinthehemochromatoslsgene+ Porphyriacutaneatardaandironoverload.Hepatology,1998,289—290.14ElderGH.Porphyriacutaneatarda:amuhifactorialdisease.In: ChampionRH.PyeRJeds.Recentadvancesindermatology.No8.edinbrugh:ChruchillLivingstone,1990,55—70.15AshtonRE.HawkJLM.MagnusLA.Low—doseoralchlorequine inthetreatmentofporphyriacutanea.BrJDennatol,1981,111: 609—6l3.16KordacV,JirsaM,KotalP.Agentsaffectingporphyrinformation andsecretion:implicationsforporphyriacutaneatarda.SeminHe—matol,1989,26:16—23.(编辑:宋青)。
遗传性粪卟啉病(遗传性粪卟啉症)
遗传性粪卟啉病（遗传性粪卟啉症）简介遗传性粪卟啉病，也被称为遗传性粪卟啉症，是一种罕见的遗传性疾病，主要影响体内赤维色素的合成，导致血红素代谢障碍。
患者常出现神经系统症状、皮肤变化和其他内脏损害。
本文将探讨遗传性粪卟啉症的病因、临床表现、诊断方法和治疗手段。
病因遗传性粪卟啉病是由遗传突变引起的，主要涉及赤维色素合成途径中的一些关键酶的缺陷。
其中，8种不同的基因突变与此病有关，包括PPOX、FECH、ALAS2等基因。
这些基因的突变会影响体内赤维色素的正常合成，导致粪卟啉的积累和赤维色素的异常代谢。
临床表现遗传性粪卟啉病的临床表现多样，主要包括神经系统症状、皮肤变化和内脏损害。
患者常出现腹痛、恶心呕吐、皮肤瘀斑、黄疸、神经病变等症状。
其中，神经系统受累最为常见，表现为周围神经病变和自主神经功能异常。
诊断方法诊断遗传性粪卟啉病依靠临床表现、实验室检查和遗传学检测。
对患者进行血液学、生化和遗传学检查，可发现赤维色素代谢异常、赤维同型原的异常增多等特征。
此外，皮肤生物检查和肝活检也有助于确诊。
治疗手段目前治疗遗传性粪卟啉病的主要方法是对症支持治疗和激发因子治疗。
支持治疗包括补充赤维素、维持充足的液体和营养状态等，有助于减轻症状。
对于急性发作，可使用葡萄糖和血红蛋白作为激发因子，促进血红素的合成。
结语遗传性粪卟啉病是一种复杂多样的遗传性疾病，临床表现呈现多样化。
早期诊断和及时干预对改善患者预后至关重要。
未来，随着遗传学和分子生物学的发展，相信对遗传性粪卟啉病的认识和治疗将不断进步，为患者带来更大的希望和福祉。
小儿先天性光敏感性卟啉症预防和措施课件
为何需要预防和措施？
为何需要预防和措施？ 预防的重要性
有效的预防措施可以减少病症的发作频率和 严重程度，保护儿童的身心健康。
教育家庭和社会，提高对该病的认识至关重 要。
为何需要预防和措施？ 潜在风险
暴露在阳光下可能导致严重的皮肤损伤，增 加心理压力，影响儿童的社交活动。
因此，避免阳光暴露是关键预防措施之一。
为何需要预防和措施？ 提高生活质量
通过采取预防措施，儿童可以安全地参与户 外活动，增强自信心。
这也有助于家庭减少对孩子的担心，提升整 体生活质量。
如何进行预防？
如何进行预防？
避免阳光暴露
尽量让儿童在阴凉处玩耍，避免中午时分阳光最 强烈的时段。
使用遮阳伞、遮阳帽和防晒衣物是有效的方法。
总结与展望
希望与梦想
希望通过科学知识和社会支持，让每一个光敏感 性儿童都能享有健康、快乐的生活。
这不仅是医疗工作者的责任，更是全社会的共同 使命。
谢谢观看
社会的支持和理解能够帮助患者更好地融入 集体生活。
总结与展望
总结与展望
综合防护
需要家庭、学校和医疗机构共同努力，建立起全 面的防护体系。
通过共同的努力，我们能够更好地保护光敏感性 儿童的健康。
总结与展望
科研进展
随着医学技术的发展，未来可能会有新的治疗方 法和干预措施出现。
持续关注相关研究，有助于提高对该病的理解和 管理。
家长应了解该病的相关知识，在家庭中营造 安全的环境，鼓励孩子参与适合的活动。
情感支持和理解是孩子心理健康的重要保障 。
家庭和社会的角色 学校的配合
学校应该为光敏感儿童提供合理的照顾和保 护，避免其在户外活动时受到伤害。
卟啉病
河北医科大学第二医院东院神经内科
七、其它
2.肝红细胞生成性卟啉病：它是由于尿卟啉原脱 羧酶缺乏引起的一种罕见的，通常严重的常染色 体隐性遗传性卟啉症。尿卟啉原脱羧酶缺乏可发 生于所有组织，在红细胞中很方便证实。至今全 世界报道的肝红细胞生成性卟啉病不足20例。皮 肤水泡，红色尿和贫血是常见的。
河北医科大学第二医院东院神经内科
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四、迟发性皮肤型卟啉病
5.治疗：注意保护皮肤。对伴有肝内铁负荷过多者 反复静脉放血可使肝内铁贮量减少，症状得以改善。 酗酒者必须戒酒。可试服氯喹以与肝内尿卟啉结合 成水溶物促其从尿中排出。
河北医科大学第二医院东院神经内科
五、混合性卟啉病
1.概念：又称杂色卟啉病,为一种常染色体显性遗传 ，临床上既有腹部和神经系统症状又有慢性光敏皮 肤症状。少数人仅有皮肤光敏症状常误诊为迟发性 皮肤光敏性卟啉病。 2.流行病学：发病年龄一般在青春期后至30岁前。 3.发病机理：未明，可能与肝脏中ALA合成酶活性增 高有关，也可能是原卟啉原氧化酶的缺陷所致 4.临床表现：有类似急性间歇性卟啉病的神经系统 表现，又有皮肤损害表现。患者粪便中有大量粪卟 啉和原卟啉排出，急性发作时尿中ALA和卟胆原亦 增加。 5.治疗：与急性间歇性卟啉病相同，注意保护皮肤。
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三、急性间歇性卟啉病
4.发病机制：本病为常染色体显性遗传，位于11号染 色体11q24上卟胆原脱氨酶等位基因发生突变，患者 肝细胞、淋巴、皮肤、上皮、羊膜及红细胞内卟胆原 脱氨酶活性仅为正常人50%。致使卟胆原转为尿卟啉 原途径受阻，同时由于ALA合成活性增强表现卟胆原 和ALA在体内蓄积。
得了小儿先天性光敏感性卟啉症怎么办
得了小儿先天性光敏感性卟啉症怎么办
一、概述
某同事3岁的小表妹，晒过阳光后皮肤就会发红甚至出现水疱，漂亮的小脸上满水疱有的已经溃疡，表哥无奈之下带小表妹林莉到医院检查，林莉被确诊为患有小儿先天性光敏感性卟啉症，全家人一片愁云惨淡，现在无法彻底治疗，只能减少病情的复发，现在控制良好。
某同事想将表妹治疗的过程分享给大家，希望对各位妈妈有一定的帮助。
二、步骤/方法：
1、小林莉晒过太阳后皮肤就会就会发红甚至出现水疱，情况非
常严重，经过医院的检查后发现小林莉患的是一种先天性光敏感性卟啉症，情况不是很好，现在还没有治愈的方法，只能控制疾病的复发，现在小表妹已经出院了，病情控制的还不错。
2、医生介绍小林莉感染的这种疾病在婴儿时期偶有红褐色尿，
通常会被认为尿布掉色，不被注意。
所以父母对新生儿的异常要随时留心不能放过一丝一毫。
3、医生为确诊小表妹的疾病对表妹的尿液、粪便、血液等进行
化验，同时给小表妹做B超检查，发现含有尿卟啉Ⅰ和粪卟啉Ⅰ，确诊为先天性光敏感性卟啉症，同时最明显的症状是小表妹的尿呈红色。
4、林莉的病无法根治，只能控制病情的复发和恶化，因此医生
建议要减少表妹接触日光，避免直接暴晒，可以使用乳脂类的皮肤防
护剂涂抹裸露的皮肤，减轻阳光的刺激；食用大量含糖和蛋白的食物，帮助病人快速恢复。
5、医生告诫在治愈后，也不能让小表妹的皮肤暴露在强烈的日光，这样皮肤上不仅会发红继而出现水疱形成溃疡，同时遗留的疤痕会造成皮肤的严重残缺，甚至会使幼儿的手指耳鼻坏死脱落。
因此要严格按照医生嘱咐治疗。
卟啉病吃什么药
卟啉病吃什么药文章目录*一、卟啉病吃什么药*二、卟啉病的典籍偏方*三、卟啉病的护理知识卟啉病吃什么药1、克瑞特(倍他胡萝卜素胶丸)功效主治:用于红细胞生成性原卟啉症。
用法用量:口服。
一次60mg,一日3次,剂量范围一日30～200mg,饭后服用,一疗程8周左右。
小儿:一日30～150mg,分2～3次服用。
化学成分:本品主要成份及其化学名称为:倍他胡萝卜素。
不良反应:服药期间可能出现不同程度的皮肤黄染、稀便,个别患者有瘀斑和关节痛,停药后均可自行消失。
禁忌:对本品过敏者禁用。
2、派丽奥(盐酸米诺环素软膏)功效主治:改善对本品具有药敏性的牙龈卟啉菌、中间型普氏、产黑色素普氏菌、腐蚀埃肯菌、核梭杆菌、二氧化碳噬纤维菌、伴放线放线杆菌所致牙周炎(慢性边缘性牙周炎)的各种症状。
用法用量:每周1次,连用4周。
将药品注入牙周袋内,直至充满。
不良反应:局部刺激、发痒、红肿、肿胀、丘疹、疱疹、用药时胀痛。
禁忌:对四环素类抗生素有过敏史的患者。
3、得斯芬(注射用甲磺酸去铁胺)功效主治:治疗慢性铁负荷过重,例如-输血引起的含铁血黄素沉着病,如重症地中海贫血、铁粒幼细胞性贫血、自身免疫性溶血性贫血及其他慢性贫血。
-特发性(原发性)血色病者因伴随疾病(例如严重贫血,心脏疾病,低蛋白血症)妨碍了静脉切开放血术。
-迟发性皮肤卟啉病引起的铁负荷过载,不能进行静脉切开。
治疗急性铁中毒。
治疗晚期肾功能衰竭(持续透析)患者的慢性铝负荷过载,伴有下列情况:-铝相关的骨病和/或-透析性脑病和/或-铝相关性贫血2.用于诊断方面用于诊断铁或铝负荷过载。
用法用量:应使用本品的10%水溶液用于注射。
5毫升注射用水注入含有500毫克本品的小瓶中,充分摇动。
此配液呈清亮,无色至轻微黄色。
只能使用清亮溶液。
半透明或混浊的溶液应舍弃。
10%的本品溶液可用常规的输注液(氯化纳、葡萄糖、林格液、乳酸盐林格液、腹膜透析液例如2.27%Dianeal PD4葡萄糖和1.5%CAPD/DPCA 2葡萄糖)进一步稀释。
小儿先天性光敏感性卟啉症护理业务学习课件
定期进行健康检查可帮助监测病情。
3. 如何进行日常护理？
3. 如何进行日常护理？ 避免阳光暴露
尽量避免在阳光强烈时段外出，尤其是中午时分 。
使用遮阳伞、穿长袖衣物和宽边帽子。
3. 如何进行日常护理？ 皮肤保护
使用专门的防晒霜，确保选用适合儿童的产品， 避免刺激。
谢谢观看
小儿先天性光敏感性卟啉症护理 业务学习
演讲人：
目录
1. 1. 什么是小儿先天性光敏感性卟啉症？ 2. 2. 谁是高风险人群？ 3. 3. 如何进行日常护理？ 4. 4. 医疗干预及管理 5. 5. 如何支持家庭教育与心理健康？
1. 什么是小儿先天性光敏感性 卟啉症？
1. 什么是小儿先天性光敏感性卟啉症？ 定义
发作通常在日光照射后数小时内出现。
2. 谁是高风险人群？
2. 谁是高风险人群？ 遗传因素
家族中有先天性卟啉症病例的儿童属于高风 险群体。
基因检测可以帮助早期识别风险。
2. 谁是高风险人群？ 环境因素
生活在阳光强烈地区的儿童，特别是皮肤较 为白皙者，风险更高。
应避免在阳光强烈时外出。
2. 谁是高风险人群？ 年龄因素
患者需定期到医院进行复查，监测卟啉水平 及皮肤状态。
复查频率根据病情而定，通常每3-6个月一次 。
4. 医疗干预及管理 营养支持
合理膳食，确保充足的营养摄入，促进身体 健康。
可以咨询营养师制定适合的饮食计划。
5. 如何支持家庭教育与心理健 康？
5. 如何支持家庭教育与心理健康？ 心理支持
为患儿及家庭提供心理咨询与支持，帮助应 Nhomakorabea疾 病带来的压力。
建立良好的支持系统，增强家庭的应对能力。
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卟啉症
拼音：bu∨lin/
卟啉症是指一组疾病，每种各有其特殊的典型表现，其共同特点是尿和/或大便中大量排出多种卟啉、卟啉原和卟啉的前身物质。
Porphyria
分类
卟啉症可分为两大类：红细胞生成性卟啉症和肝性卟啉症。
迟发性皮肤卟啉症为卟啉症中最常见的一种，又名获得性卟啉症。
其临床特征是光敏感性皮炎、皮肤色素增多、肝脏病变和多毛症。
本病患者多为30岁以后，最初表现为面、颈、手背等光暴露部位的轻度多毛和色素沉着，易被忽视。
随病期延长，病情加重，夏季光照后出现急性发作症状如水疱、大疱，甚或血疱时才引起注意。
患者面容苍老起皱，面、颈、前胸等处有硬皮病样表现。
此外，患者常伴有肝大、
苯妥英钠等，特别是酒精易引起本病急性发作。
历史
把这种疾病看作一种血液病或肺病。
直到1871
克斯·霍珀-塞勒才发现了卟啉色素同卟啉症之间的因果关系。
1889年，B.J.斯托
，从此这种怪病的名称得以确立。
诊断
症状
(AIP)
红血球生成卟啉症(CEP)，它的患者的悲惨命运被怀疑是吸血鬼故事的起源。
尽管卟啉症通常是由于基因突变所导致，但饮酒过度和环境污染也会诱发这种疾
病。
最臭名昭著的事例发生在上个世纪504000人在食用了喷洒过除真菌剂六氯苯的小麦后患上了一种类型的卟啉症，上百人因此丧生。
在此之后不久，六氯苯除真菌剂就在全世界范围内被禁用。
鉴别
1.红细胞生成性血卟啉病其特点如下：①血中网织红细胞增多，可有溶血性贫血变化。
骨髓呈幼红细胞增生现象，内含大量卟啉；②尿中有大量尿卟啉Ⅰ及少量粪卟啉Ⅰ；③粪中有大量粪卟啉Ⅰ及少量尿卟啉Ⅰ；④原卟啉型，可有原卟啉增多；⑤红细胞中含大量尿卟啉、粪卟啉及原卟啉。
2.肝性血卟啉症其特点为：①血液和骨髓中含卟啉正常，急性腹痛时周围血中白细胞增高；②尿常呈红色，有者排出时无色而经日光照射或酸化煮沸30min后变为红色。
急性间歇型尿中含大量卟啉前体（δ-氨基酮戊酸、卟胆原）及尿粪卟啉；③急性间歇型和迟发性皮肤型，其粪中卟啉正常或稍多，而混合型中粪卟啉和原卟啉显著增多，遗传性粪卟啉以粪卟啉Ⅲ排出增多；④可有肝功能障碍，蛋白减少及白蛋白与球蛋白比例倒置；⑤迟发性皮肤型血清铁增高，急性间歇型可有电解质紊乱（尤其低钠），血清蛋白结合碘和胆固醇增高。
可有肾功能减退，出现少尿与氮质血症。
3.急腹症急性间歇型卟啉症发作时伴有腹痛，易误诊为急腹症。
然而后者腹部有固定性压痛、反跳痛与肌紧张，尿液暴晒或酸化加热后不变红色且卟胆原试验阴性。
4.铅中毒可引起卟啉代谢障碍而致腹痛，与急性间歇型卟啉病相似。
但前者有铅接触史，且卟胆原正常。
5.糙皮病常有舌炎、口炎和营养障碍
6.症状性卟啉尿此症可见于肝病、结缔组织病、多种血液病等，以粪卟啉为主而尿卟啉增多不显著，卟啉前体不增多且尿卟胆原试验阴性。
7.其它伴精神症候群者，常需与脊髓灰质炎、脑炎、精神分裂症等相鉴别。
卟啉症的围手术期治疗与处理
诊断：
卟啉症是一组血色素生物合成存在不同遗传障碍的疾病，当合成通路中7种酶的任一部分缺陷使某种卟啉或前体堆积时，出现相应临床、生化改变。
急性间歇卟啉症（AIP）、铅卟啉症（PP）属神经精神型；先天性红细胞生成性卟啉症（CEP）、迟发性皮肤卟啉症（CTP）、红细胞生成性原卟啉症（EP）属皮肤型；遗传性粪卟啉症（HCP）、混合性卟啉症（VP）属杂合型。
后者可急发，其中约1/3CTP和1/2VP伴皮损或皮损是唯一表现。
卟啉症因国家及种类不同，流行变异大，如英国CTP公开病例的总发病率约为1/25000，CEP不到1/1000000，PP则未报道。
病例
红色的骨骼和尿液，黑褐色的牙齿，只能生活在黑暗中，需要补充血液增加
血色素。
2岁女孩卡西·克纳夫(如图)天生患有一种罕见的卟啉症。
她一见阳光，身上就会起水泡，甚至连普通的灯光都会伤害她，所以卡西终日生活在黑暗中，而且像吸血鬼一样不时要输入血液补充血色素。
目前全世界患这种罕见卟啉症的人不超过500人。
2001年4月10日卡西出生时，医生发现她的皮肤有点异样。
开始医生怀疑她
得了黄疸，用一种可改变胆红素的特殊光对她进行照射，可没想到卡西的病情更
疗光已经严重烧伤了卡西的皮肤。
接着医生发现，卡西的尿液颜色非常红。
最后专家诊断卡西患上了一种罕见的先天性红血球卟啉症。
这是一种代谢异常疾病，患者体内亚铁血红素生成机制紊乱，导致患者体内积聚出一种对光敏感的化学物质卟啉，使患者骨骼和尿液颜色变成红色，而患者的牙齿也会变成黑褐色或紫色。
为了治好卡西的病，她的父母找到了研究卟啉症长达30年的纽约
西奈山医学院遗传学家罗伯特
DNA进行研究，发现他们都携带罕见的“先天红血球卟啉症”变异基因，并将这两种变异基因传给了卡西，使她的症状相当严重。
从出生后起，卡西就只能在黑暗中生活，因为太阳光紫外线和家中普通的灯光都会对她带来伤害，导致她全身起水泡，引发感染。
如果卡西的血色素含量过低，那么她必须接受输血。
血卟啉症实际上是一种称为卟啉的色素聚积在皮肤、骨骼和牙齿中所引起的相关疾病的统称。
许多卟啉在黑暗中是无害的，但可被阳光转化成腐蚀性的食肉型毒素。
这种病如果不治疗，最严重的症状（如先天性红细胞生成性血卟啉症）会导致人体变形，最终变成人们想像中复活的僵尸那样恐怖的畸形——患者的耳朵和鼻子被“吃”掉了，嘴唇和牙床受到腐蚀，露出红红的牙根，皮肤上瘢痕密布，如僵尸般惨白（反映出潜在的贫血）。
因为贫血能够通过输血治疗，一些历史学
来治疗。
姑且不论这个断言的真实性如何，那些先天性红细胞生成性血卟啉症患者肯定认识到了不可在白天冒险涉足户外。
他们大概也知道要尽量避开大蒜，因为大蒜中的某些化学物质被认为会加重血卟啉症的症状，使轻微的发病变得痛苦
不堪。
在努力寻求治疗血卟啉症的方法时，科学家认识到，卟啉不仅是一个治疗的对象，同时还是一个治疗的工具。
如果将卟啉注射到诸如癌肿等的疾病组织内，它可以被光激活而破坏疾病组织。
这种方法称为光动力疗法（PDT），
它从上世纪70
复杂而有效的手段，包括新近对黄斑变性和通常导致成年人失明的病理性近视的
植排异和白血病等的开拓性治疗。
卟啉症面容：
嗜饮鲜血:对于大多数卟啉症患者，输血和血红素能够有效缓解症状，并且到现在依然是主流的治疗方法。
血红素非常顽强，通过消化道依然可以被小肠吸收。
这意味着，至少从理论上讲，古代的卟啉症患者可以通过吸食或饮用鲜血来使自己感觉舒服一些——这很可能是吸血鬼故事的起源。
惧怕阳光:卟啉是一种光敏色素，它会聚集在人的皮肤、骨骼和牙齿上。
大多数卟啉在。
黑暗中呈良性，不会对身体造成什么危害，但一旦接触阳光，就会转化为危险的毒素，吞噬人的肌肉和组织。
因此，卟啉症患者像传说中的吸血鬼那样，只能生活在黑暗世界里，不能见光。
厌恶大蒜:电影《刀锋战士》里面，“刀锋”用沾有蒜汁的子弹和利刃对付吸血鬼，所向披靡。
在大多数的吸血鬼传说中，大蒜和十字架一样，都被描绘为吸血鬼的克星。
有趣的是，卟啉症患者也对大蒜深恶痛绝。
原因简单，大蒜中的某些化学成分会恶化他们的病情，带来疼痛和其他症状。
面容苍白:绝大多数卟啉症患者都伴有严重的贫血，这不仅因为他们通常只能生活在黑暗中，更重要的是，他们身体中的卟啉会影响造血功能，破坏血红素的生
成。
通常，卟啉症患者的身体上还会带有大片的色素沉积——往往是紫色的。
牙齿尖利如狼:卟啉接触阳光后会转化为可以吞噬肌肉和组织的毒素，主要的表现之一就是它会腐蚀患者的嘴唇和牙龈，使他们露出尖利的、狼一样的牙齿。
腐烂的牙龈看上去总是血淋淋的，难免会让人联想起吸食鲜血的吸血鬼。
不死之身:由于毒素的作用，卟啉症患者的耳朵和鼻子都会被其腐蚀，而皮肤上也会布满疤痕，使他们看上去格外苍老。
在欧洲的传说中，长生不死的人常常都会被描述为类似的样子，以讹传讹的，就有了“吸血鬼有不死之身”的说法。
实际上，卟啉症患者的寿命通常都非常之短。