第1讲 生物信息学绪论PPT幻灯片

2000.6.26 公共领域和Celera公司同时宣布完成人类基因组工作草图 2001.2.15 《Nature》刊文发表国际公共领域结果 2001.2.16 《Science》刊文发表Celera公司及其合作者结果
2001年2月15日《Nature》封面
2001年2月16日《Science》封面
人类基因组序列的组装
GigAssembler
Kent & Haussler, Genome Res. 2001. 11: 1541-1548
为什么需要组装呢？
人类基因组计划幕后英雄 Jim Kent. “黄金之路”(The Golden Path)
人类基因组序列的组装和注释
基因（gene）
DNA测序技术
有助于认识自身、掌握生老病死规律、 疾病的诊断和治疗、了解生命的起源。
人类基因组计划目标
Human Genome = three billion (3*10^9) base pairs
人类基因组计划 (HGP，Human Genome Project) 目标：整体上破解人类遗传信息的奥秘
人类基因组计划-DNA 测序技术
例子：偶尔作弊的赌场
1 1/6 2 1/6 3 1/6 4 1/6 5 1/6 6 1/6
0.95 Fair
1 1/10
0.05
0.9 2 1/10
3 1/10
4 1/10
0.1 Loaded
5 1/10 6 5/10
21621665666352321264622533314315136163516312314636 22222222222111111111111111111111111111111111111111
大肠杆菌及其全基因组
水稻基因组计划
1999.7 2000
第5届国际公共领域人类基因组测序会议，加快测序速度 Celera公司宣布完成果蝇基因组测序 国际公共领域宣布完成第一个植物基因组——拟南芥全基 因组的测序工作
Drosophila melanogaster 果蝇
Arabidopsis thaliana 拟南芥
HGC
Celera
我国对人类基因组计划的贡献
来自百度文库
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生物信息学
从人类基因组计划（HGP), ENCODE 计划 和千人基因组计划说起
三大科学计划
曼哈顿原子弹计划
阿波罗登月计划
人类基因组计划
人类基因组计划
为什么要开展人类基因组计划？
1984.12 犹他州阿尔塔组织会议，初步研讨测定人类整个基 因组DNA序列的意义
1985 Dulbecco在《Science》撰文 “肿瘤研究的转折点:人 类基因组的测序”
Sanger测序法 双脱氧链终止法
Sanger测序法
新的测序技术 –焦磷酸测序法（454，Solexa， Solid）, 单分子测序 –新的整合技术
1995 第一个自由生物体流感嗜血菌(H. inf)的全基因组测序完成
1996 完成人类基因组计划的遗传作图 启动模式生物基因组计划
H.inf全基因组
生物信息学
• 说文解字：生物 + 信息 + 学 (bioinformatics)
biology + information + theory • 广义： 应用信息科学的方法和技术，研究生物体
系和生物过程中信息的存贮、信息的内涵和信息 的传递，研究和分析生物体细胞、组织、器官的 生理、病理、药理过程中的各种生物信息，或者 也可以说成是生命科学中的信息科学。 • 狭义： 应用信息科学的理论、方法和技术，管理、 分析和利用生物分子数据。
Saccharomyces cerevisiae 酿酒酵母
Caenorhabditis elegans 秀丽线虫
1997 大肠杆菌(E.coli)全基因组测序完成 1998 完成人类基因组计划的物理作图
开始人类基因组的大规模测序 Celera公司加入，与公共领域竞争 启动水稻基因组计划
1999.7 第5届国际公共领域人类基因组测序会议，加快测序速度
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什 么 是 生 物 信 息 学 ？
生物信息学/计算生物学
美国国家卫生研究院（NIH）的定义：
Bioinformatics 为拓展生物学、医学、行为学和卫生学 数据的用途，而进行有关计算机方法手 段的研究、开发与应用，包括此类数据 的采集、存贮、整理、归档、分析与可 视化。
Computational Biology 开发和应用数据分析、理论方法、数学 模型和计算机仿真技术，用于生物学、 行为学和社会群体系统的研究。
什么是生物信息学？ 1
一、生物信息学定义
2
生物信息学（Bioinformatics）名词的由来
八十年代末期，林华安博士认识到将计算机科学与生物学 结合起来的重要意义，开始留意要为这一领域构思一个合适的 名称。起初，考虑到与将要支持他主办一系列生物信息学会议 的佛罗里达州立大学超型计算机计算研究所的关系，他使用的 是“CompBio”；之后，又将其更改为兼具法国风情的 “bioinformatique”，看起来似乎有些古怪。因此不久，他便 进一步把它更改为“bio-informatics（bio/informatics）”。 但由于当时的电子邮件系统与今日不同，该名称中的-或/符号 经常会引起许多系统问题，于是林博士将其去除，今天我们所 看到的“bioinformatics”就正式诞生了，林博士也因此赢得了 “生物信息学之父”的美誉。
51335613554632416254244212326366645622466146342646 11111111111111111111111111112222222222222222222222
隐状态：那个骰子
基因的鉴定
跟线虫的基因数差不多 暗示着。。。。。。
人类基因组序列的显示
Visualization
组装
生物信息学 人类基因组
分析技术
转座元件
进化保守性
基因的鉴定
Human Genome = three billion (3*10^9) base pairs:
基因--有遗传效应的DNA片断,是控制生物性状的基本遗传单位 编码蛋白质或RNA等具有特定功能产物的遗传信息的基本单位
基因的鉴定-隐马尔可夫模型