【肿瘤 专家 课件】7-肿瘤精准医学与大数据
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组学大数据平台在肿瘤精准医疗中的应用ppt课件
文献收集 临床指南 诊断路径 用药指导
年龄 性别 过敏情况 药物测试 疾病详情 家族史 药物接受和排斥 曾使用剂量水平 生存率诊断测试 手术
临床数据
数据脱敏 标准化结构化
临床数据
预测生存期 发现新疗法 治疗方案 预后方案
辅助诊疗
知识库
深度学习
致病基因 肠道菌群 药物代谢/靶标 肿瘤驱动基因
辅助科研
组学检测数据
组学大数据平台与精准医疗
数据资源库 (Data Base)
深度挖掘
数据分析平台 (PipeLine)
数据中心
知识库 (Knowledge Base) 精准医疗平台 (组学数据 + 临床数据)
检测方案
• 荧光定量PCR、基因芯片 、SNP分型、 二代测序
组学大数据平台在肿瘤精准医疗中的应用
知识图谱
生存分析
预测
组学数据来源和分析
患 者 技 术 数据分析
点突变 全基因组 全外显子组/靶向测序 小插入/缺失 拷贝数变异 结构变异 差异分析 突变的功效分析
数据整合及解读
转录组 mRNA测序
融合基因 可变剪切 RNA编辑
功能，网络和通路 分析
蛋白质组学 磷酸化组学
差异分析 磷酸化位点分析 新生/新肽段分析 整合分析
从宏基因组数据中组装单菌
CAG/MGS/MLG分析：从种或菌株层级挖掘物种变化
菌群、表型、临床数据关联分析
耐药基因挖掘
多组学联合分析
微生物组在肿瘤免疫治疗中的应用
• • • • • • 期刊：Science 发表时间：2017.11 实验设计：249 名接受过抗 PD-1免疫疗法的肺癌、肾癌等多种
Price N D, Magis A T, Earls J C, et al. A wellness study of 108 individuals using personal, dense, dynamic data clouds[J]. Nature Biotechnology, 2017, 35(8):747.
年龄 性别 过敏情况 药物测试 疾病详情 家族史 药物接受和排斥 曾使用剂量水平 生存率诊断测试 手术
临床数据
数据脱敏 标准化结构化
临床数据
预测生存期 发现新疗法 治疗方案 预后方案
辅助诊疗
知识库
深度学习
致病基因 肠道菌群 药物代谢/靶标 肿瘤驱动基因
辅助科研
组学检测数据
组学大数据平台与精准医疗
数据资源库 (Data Base)
深度挖掘
数据分析平台 (PipeLine)
数据中心
知识库 (Knowledge Base) 精准医疗平台 (组学数据 + 临床数据)
检测方案
• 荧光定量PCR、基因芯片 、SNP分型、 二代测序
组学大数据平台在肿瘤精准医疗中的应用
知识图谱
生存分析
预测
组学数据来源和分析
患 者 技 术 数据分析
点突变 全基因组 全外显子组/靶向测序 小插入/缺失 拷贝数变异 结构变异 差异分析 突变的功效分析
数据整合及解读
转录组 mRNA测序
融合基因 可变剪切 RNA编辑
功能，网络和通路 分析
蛋白质组学 磷酸化组学
差异分析 磷酸化位点分析 新生/新肽段分析 整合分析
从宏基因组数据中组装单菌
CAG/MGS/MLG分析：从种或菌株层级挖掘物种变化
菌群、表型、临床数据关联分析
耐药基因挖掘
多组学联合分析
微生物组在肿瘤免疫治疗中的应用
• • • • • • 期刊：Science 发表时间：2017.11 实验设计：249 名接受过抗 PD-1免疫疗法的肺癌、肾癌等多种
Price N D, Magis A T, Earls J C, et al. A wellness study of 108 individuals using personal, dense, dynamic data clouds[J]. Nature Biotechnology, 2017, 35(8):747.
医学教学课件之肿瘤的概述教育PPT课件
肿/瘤/的/概/述
This paper reviews some prevalent cancer vaccines and summarizes their current applications in clinical trials.
肿瘤定义
1.肿瘤：是机体中正常细胞，在不同的始动与促进因素长期作用下所产生的非人体需要的过 度增生与异常分化所形成的新生物。 2.肿瘤（tumour）是指机体在各种致瘤因子作用下，局部组织细胞增生所形成的新生物
1.2、肿瘤病因——物理因素
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1. 电离辐射：放射线，致皮肤癌，白血病 2. 紫外线：致皮肤癌 3. 其它：烧伤深瘢痕长期存在易癌变，皮肤慢性溃疡可致
皮肤鳞癌，与局部刺激有关
1.3、肿瘤病因——生物因素
3.超声影像 B超 判断囊性与实质性肿块
C．排泻性造影检查 ① 口服及静脉胆道造影 ② 静脉肾盂造影
D．逆行插管造影检查 ① 逆行肾盂输尿管造影 ② 逆行胰胆管造影------ERCP
E．空气造影 ① 腹膜后充气造影
4.4、 肿瘤的诊断——影像学和内镜诊断
2.电子计算机断层扫描(CT)-------X线技术
水平面扫描———平扫和增强扫描(造影)
主要为病毒因素，如EB病毒与鼻咽癌等，
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单 纯 泡 疹 病 毒 反 复 感 染 与 宫 颈 癌 有 关 。 惠珊精品设计惠珊精品设计
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此外，寄生虫与肿瘤有关。
DNA肿瘤病毒
RNA肿瘤病毒
致癌病毒
1.4、肿瘤病因——遗传因素
This paper reviews some prevalent cancer vaccines and summarizes their current applications in clinical trials.
肿瘤定义
1.肿瘤：是机体中正常细胞，在不同的始动与促进因素长期作用下所产生的非人体需要的过 度增生与异常分化所形成的新生物。 2.肿瘤（tumour）是指机体在各种致瘤因子作用下，局部组织细胞增生所形成的新生物
1.2、肿瘤病因——物理因素
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1. 电离辐射：放射线，致皮肤癌，白血病 2. 紫外线：致皮肤癌 3. 其它：烧伤深瘢痕长期存在易癌变，皮肤慢性溃疡可致
皮肤鳞癌，与局部刺激有关
1.3、肿瘤病因——生物因素
3.超声影像 B超 判断囊性与实质性肿块
C．排泻性造影检查 ① 口服及静脉胆道造影 ② 静脉肾盂造影
D．逆行插管造影检查 ① 逆行肾盂输尿管造影 ② 逆行胰胆管造影------ERCP
E．空气造影 ① 腹膜后充气造影
4.4、 肿瘤的诊断——影像学和内镜诊断
2.电子计算机断层扫描(CT)-------X线技术
水平面扫描———平扫和增强扫描(造影)
主要为病毒因素，如EB病毒与鼻咽癌等，
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单 纯 泡 疹 病 毒 反 复 感 染 与 宫 颈 癌 有 关 。 惠珊精品设计惠珊精品设计
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此外，寄生虫与肿瘤有关。
DNA肿瘤病毒
RNA肿瘤病毒
致癌病毒
1.4、肿瘤病因——遗传因素
肿瘤知识ppt课件
抗体结合
TK抑制剂
TOXIN
TOXIN
TOXIN
HER dimerization inhibitors
Anti-HER blocking antibodies
Antiligand blocking antibodies
Ligand-
P
toxin
Antibody-
conjugates
toxin
P
conjugates
Rebecca Siegel, et al. CA Cancer J Clin, 2012;00:000–000
Trends in Death Rates Among Females for Selected Cancers, United States, 1930 to 2008.
Rebecca Siegel, et al. CA Cancer J Clin, 2012;00:000–000
突变与吉非替尼疗效的机制 1
有外显子19-21突变则TK的结构域发生改变， 吉非替尼对TK的结合更强
突变与吉非替尼疗效的机制 2
配体: EGF, TGF-a, 等
凋亡逃逸 （永生化）
有EGFR突 变的细胞 更依赖这 条通路
PTEN
EGFR-TK
PI3KATP
ATP
P
RAS RAF
促进增殖
Akt mTOR
1Biomarker Definitions Working Group. Clin Pharm Ther 2001
从DNA到蛋白
编码EGFR的基因
位于7号染色体p12条带
长度: 188,329bp（碱基对）
激酶功能域位于外显子 18–24 其中外显子19和21编码的蛋白质正 好是吉非替尼的结合部位，因此与 吉非替尼疗效有密切关系
精准医学及靶向治疗ppt课件
HER2检测与胃癌
2016年第十一届CGCC会议中，发布了第二版《人表皮生长因子受体2阳性晚期胃癌分子靶向治疗的中国专家共识》 1 每一例病理确诊胃癌的患者均需接受HER-2检测，必要时需重复活检 2 转移灶或复发灶如能获得标本，建议重新进行HER2检测
抗HER2治疗正在改变胃癌治疗的策略和模式 Herceptin 是一项针对HER2阳性的胃癌患者新的治疗选择。多个不同设计的临床实验已经和正在进一步证明抗HER2联合化疗对HER2过表达的胃癌或胃食管交界处癌的有效性和安全性。
（八）脑胶质瘤
胶质瘤——最常见的原发性颅内肿瘤； 近30年来，原发性恶性脑肿瘤发生率逐年递增，年增长率约为1.2% ，在老年人种尤为明显；恶性胶质瘤约占原发性恶性脑肿瘤的70%, 年发病率约为5/100,000，每年新发病例超过14,000例，65岁以上 人群中发病率明显增高。
（四）结直肠癌
中国结直肠癌发病率、死亡率仅次于肺、胃、肝癌位于第四位。 结直肠癌死亡/发病比 57.5%。 每年近10万患者死于结直肠癌，且死亡人数正逐年增加。
结直肠癌的靶向药物与靶点
基因转录 细胞周期进程
存活
增殖
转移
血管生成
如VEGF
配体
EGF
TGFα
阻断EGFR 二聚化
西妥昔单抗
贝伐单抗
EGFR
1. Corless CL et al. J Clin Oncol. 2004;22:3813-3825. 2. Heinrich MC et al. Science. 2003;299:708-710. 3. Trent JC et al. Curr Opin Oncol. 2006;18:386-395.
根据不同遗传学特点---新的病理亚型分类
2016年第十一届CGCC会议中，发布了第二版《人表皮生长因子受体2阳性晚期胃癌分子靶向治疗的中国专家共识》 1 每一例病理确诊胃癌的患者均需接受HER-2检测，必要时需重复活检 2 转移灶或复发灶如能获得标本，建议重新进行HER2检测
抗HER2治疗正在改变胃癌治疗的策略和模式 Herceptin 是一项针对HER2阳性的胃癌患者新的治疗选择。多个不同设计的临床实验已经和正在进一步证明抗HER2联合化疗对HER2过表达的胃癌或胃食管交界处癌的有效性和安全性。
（八）脑胶质瘤
胶质瘤——最常见的原发性颅内肿瘤； 近30年来，原发性恶性脑肿瘤发生率逐年递增，年增长率约为1.2% ，在老年人种尤为明显；恶性胶质瘤约占原发性恶性脑肿瘤的70%, 年发病率约为5/100,000，每年新发病例超过14,000例，65岁以上 人群中发病率明显增高。
（四）结直肠癌
中国结直肠癌发病率、死亡率仅次于肺、胃、肝癌位于第四位。 结直肠癌死亡/发病比 57.5%。 每年近10万患者死于结直肠癌，且死亡人数正逐年增加。
结直肠癌的靶向药物与靶点
基因转录 细胞周期进程
存活
增殖
转移
血管生成
如VEGF
配体
EGF
TGFα
阻断EGFR 二聚化
西妥昔单抗
贝伐单抗
EGFR
1. Corless CL et al. J Clin Oncol. 2004;22:3813-3825. 2. Heinrich MC et al. Science. 2003;299:708-710. 3. Trent JC et al. Curr Opin Oncol. 2006;18:386-395.
根据不同遗传学特点---新的病理亚型分类
组学大数据平台在肿瘤精准医疗中的应用培训课件
数据资源库 (Data Base) 数据分析平台 (PipeLine) 知识库 (Knowle+ 临床数据)
本文微档生所提物供组的信在息肿仅瘤供参免考疫之用治，疗不中能作的为应科学用依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。
• 期刊：Science • 发表时间：2017.11 • 实验设计：249名接受过抗PD-1免疫疗法的肺癌、肾癌等多种
不同的癌症；免疫治疗前69名患者接受了抗生素的治疗； • 研究技术：粪便宏基因组测序 • 验证：无菌小鼠FMT（粪菌移植）验证； • 结果：1）抗生素治疗的患者，癌症很快出现复发，生存时间也
• 临床数据分析：
生存分析 预测
本文组档所学提数供的据信来息源仅供和参分考之析用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。
患者
技术
全基因组 全外显子组/靶向测序
转录组 mRNA测序
蛋白质组学 磷酸化组学
甲基化组学测序 ChiP-seq测序
16s rDNA测序, 宏基因组测序 其他微生物组学
• 由IBM公司开发 • 人工智能系统 • 询问病人的病征、病史 • 人工智能技术 • 自然语言的处理和分析技术 • 从各个渠道搜集到的信息和数据 • 迅速给出诊断提示和治疗意见
本文档针所对提个供的人信进息仅行供纵参向考之密用集，不数能据作收为科集学可依据以，揭请示勿模分仿子；如疾有病不标当之志处物，请联系网站或本人删除。
本文医档所生提目供的前信面息临仅供决参策考之的用信，息不能维作度为科大学大依增据，加请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。
Hawgood S, Hook-Barnard IG, O’Brien TC, Yamamoto KR. Precision medicine: Beyond the inflection point. Science translational medicine 2015;7:300ps17.
肿瘤的常用诊断方法ppt课件ppt
分类
肿瘤标志物可分为蛋白质类、糖类、酶类、 激素类、基因类、细胞类等。
常见的肿瘤标志物
1 2
蛋白质类标志物
如CEA（癌胚抗原）、CA125（卵巢癌相关抗原 ）等。
基因类标志物
如EGFR（表皮生长因子受体）、HER2（人类表 皮生长因子受体2）等。
3
其他标志物
如PSA（前列腺特异抗原，前列腺癌标志物）、 AFP（甲胎蛋白，肝癌标志物）等。
课程总结与学员互动提问环节
课程总结
回顾本课程所介绍的肿瘤常用诊断方法，强调各种方法 的优势、局限性和适用范围，加深学员对肿瘤诊断方法 的理解和掌握。
学员互动提问环节
鼓励学员针对课程内容提出问题、分享经验和看法，增 进学员之间的交流与合作，提升学习效果。
THANK S感谢观看
组织学检查
组织类型、分化程度
• 描述：通过组织学检查还能进一步确定肿瘤的组织类型和分化程度，有助于临床医生制定更为精准的治疗方案。不同类型 的肿瘤以及不同分化程度的肿瘤在治疗方案和预后上往往存在较大的差异。
细胞学检查
简便快速
• 描述：细胞学检查是一种简便快速的肿瘤诊断方法，通过采集患者的体液（如血液、尿液等）或细 针穿刺等方式获取细胞样本，经过染色处理后，在显微镜下观察细胞的形态和特征，以判断是否存 在肿瘤细胞。这种方法适用于一些特定部位的肿瘤筛查，如乳腺癌、肺癌等。
05
总结与展望
常用诊断方法的比较与选择
影像学诊断：如CT、MRI等，通过图 像分析肿瘤的位置、大小、形态，对 肿瘤进行定位和定性诊断。
分子生物学诊断：检测肿瘤相关基因 、蛋白质等生物标志物的变化，用于 肿瘤的早期诊断和预后评估。
病理学诊断：通过组织活检取得肿瘤 组织，经处理后观察细胞形态和结构 变化，确定肿瘤类型和分级。
肿瘤课件ppt课件
.
5
【病理】 恶性肿瘤的发生过程包括癌前期、原位癌、及浸 润癌三个阶段。致癌因素作用约30—40年，经过 约10年癌前期阶段恶变为原位癌。原位癌历经3— 5年，在促癌因素作用下发展成浸润癌。浸润癌的 病程约一年，长者可达10年左右。癌前期为上皮不 典型增生，如萎缩性胃炎、乳腺增生等。
肿瘤细胞的分化分为高、中、低（或未分化） 三类，或称三级。
.
9
肿瘤良恶性的鉴别
良性肿瘤
恶性肿瘤
发生发展 生长缓慢
生长快、且不断
生长
生长方式 膨胀性生长、
浸润性生长、无包膜
包膜完整
边界清楚、活动性好 界限不清、活动性差
转移
无
有
组织形态 分化程度高
分化程度底
机体危害 小
大、可出现全身衰竭
治疗结果 易治愈、不复发
不易治疗、易复发
.
10
【诊断】 病史：家族史、居住与工作环境、症状、年龄、月经生育
.
8
【临床表现】 肿物：肿瘤的主要表现，浅表易发现常是第一症
状。内脏出现相应症状才引起注意。 肿痛：早期少疼痛，晚期侵犯神经而发生疼痛。 溃疡：癌肿致组织坏死而形成溃疡，表现为出
血；胃癌—黑便 直肠癌—粘液血便 肺 癌—咯血。 受损器官症状：肝癌—肝功损坏、肝昏迷；肺 癌—呼吸困难；骨肉瘤—病理性骨折。 局部淋巴结转移和远处转移的症状： 癌细胞转移至局部—淋巴结肿大；肺癌—血性胸水。 全身症状：晚期消瘦、贫血、发热呈恶病质。
治疗：手术切除。
.
16
四、血管瘤 1毛细血管瘤
由真皮内增生、扩张的毛细血管构成。血管瘤与淋巴管瘤或脂肪瘤并存而 发生淋巴血管瘤或脂肪血管瘤。也可与先天动静脉瘘同时并存。 ⑴草莓状毛细血管瘤：好发于面颈部，表面高低不平，似草莓状，界限清楚，
【精编】肿瘤知识介绍PPT课件
❖ 第一：病因预防：改善工作、生活环境，克服不良生活习惯，减少或避免致癌 物质进入人体，这就从病因上进行了有效的预防。
癌症预防
❖ 第二、饮食防癌：提倡科学饮食，合理安排饮食结构，摄入含有能增强体 质，能抑制、阻断、破坏致癌物，能促进受损伤细胞修复的各种有益物质 的食品，对预防癌症具有重要意义，这是无需多花钱就可使癌症发病率降 低30%到60%的好办法；
雪，不管遇到干旱还是洪水，他总是 那么直，那么坚强，不软弱，也不动 摇。
❖“哪儿……哪儿……”“不管……不 管……总是……”这样的关联词语一 气呵成，表现了戈壁滩上白杨树的 外在特点和性格特点：适应力强， 不怕任何困难，我们借助这几个关 联词语背诵爸爸说的话语。
白杨树从来就这么直。 哪儿需要 它，它就在哪儿很 快地生根发芽，长 出粗壮的枝干。不管遇到风沙还是雨
车窗外是茫茫的大戈 壁,没有山,没有水,也没人 烟.
天和地的界限并不那么清晰, 都是浑黄一体.
列车就行进在这人迹罕至的茫茫戈壁 滩上，每隔几秒钟，窗外就会闪过一个 高大挺秀的身影，那是谁的身影？
课文中是怎样描写白杨树
的呢？请你自由朗读课文4— 13自然段，把描写白杨的句子 画下来。
白杨树从来就这么直。 哪儿需要 它，它就在哪儿很 快地生根发芽，长 出粗壮的枝干。不管遇到风沙还是雨
癌症9大危险信号
❖ 5.疼痛
❖ 身体某部位莫名出现疼痛并持续一周以上时，应尽快查明原因。比如，长期腹痛是大肠癌 的症状，胸部疼痛可能是肺癌引起的，骨头酸痛则可能是癌症转移的症状。如果腹部持续 疼痛且伴有抑郁症状，可能是胰腺癌。
❖ 6.消化问题
❖ 长时间不明原因持续消化不良，可能是食道癌、喉癌、胃癌的症状。 ❖ 女性腹胀可能是卵巢癌的症状腹部持续肿胀、有压迫感及疼痛、肠胃不适，出现进食困难
癌症预防
❖ 第二、饮食防癌：提倡科学饮食，合理安排饮食结构，摄入含有能增强体 质，能抑制、阻断、破坏致癌物，能促进受损伤细胞修复的各种有益物质 的食品，对预防癌症具有重要意义，这是无需多花钱就可使癌症发病率降 低30%到60%的好办法；
雪，不管遇到干旱还是洪水，他总是 那么直，那么坚强，不软弱，也不动 摇。
❖“哪儿……哪儿……”“不管……不 管……总是……”这样的关联词语一 气呵成，表现了戈壁滩上白杨树的 外在特点和性格特点：适应力强， 不怕任何困难，我们借助这几个关 联词语背诵爸爸说的话语。
白杨树从来就这么直。 哪儿需要 它，它就在哪儿很 快地生根发芽，长 出粗壮的枝干。不管遇到风沙还是雨
车窗外是茫茫的大戈 壁,没有山,没有水,也没人 烟.
天和地的界限并不那么清晰, 都是浑黄一体.
列车就行进在这人迹罕至的茫茫戈壁 滩上，每隔几秒钟，窗外就会闪过一个 高大挺秀的身影，那是谁的身影？
课文中是怎样描写白杨树
的呢？请你自由朗读课文4— 13自然段，把描写白杨的句子 画下来。
白杨树从来就这么直。 哪儿需要 它，它就在哪儿很 快地生根发芽，长 出粗壮的枝干。不管遇到风沙还是雨
癌症9大危险信号
❖ 5.疼痛
❖ 身体某部位莫名出现疼痛并持续一周以上时，应尽快查明原因。比如，长期腹痛是大肠癌 的症状，胸部疼痛可能是肺癌引起的，骨头酸痛则可能是癌症转移的症状。如果腹部持续 疼痛且伴有抑郁症状，可能是胰腺癌。
❖ 6.消化问题
❖ 长时间不明原因持续消化不良，可能是食道癌、喉癌、胃癌的症状。 ❖ 女性腹胀可能是卵巢癌的症状腹部持续肿胀、有压迫感及疼痛、肠胃不适，出现进食困难
精准医学时代的肿瘤疗效评价标准ppt课件
肿瘤异质性、耐药性、复发转移 等问题是肿瘤治疗的难题，如何 实现个体化、精准化的治疗是当 前面临的挑战。
疗效评价标准重要性
评估治疗效果
通过疗效评价标准可以客观地评 估不同治疗手段对肿瘤患者的治 疗效果，为医生和患者提供决策 依据。
指导后续治疗
根据疗效评价结果，医生可以及 时调整治疗方案，为患者提供更 加精准、个性化的后续治疗。
多组学整合分析在疗效评价中应用
整合基因组学、蛋白质组学和代谢组学等多组学数据，全面解 析肿瘤细胞的生物学特性和治疗反应机制，提高疗效评价的准 确性和可靠性。
免疫相关指标评价
01
免疫细胞浸润与疗效 关系
通过分析肿瘤组织中免疫细胞的浸润 情况，评估患者的免疫状态和预后， 为免疫治疗提供指导。
02
免疫相关基因表达与 疗效预测
利用血液等体液中循环肿瘤细胞、外 泌体等进行肿瘤早期检测、个性化治
疗及预后评估。
基因测序技术
通过大规模平行测序技术，发现肿瘤 特异性突变基因，为精准医学提供重
要依据。
蛋白质组学技术
研究肿瘤发生发展过程中蛋白质表达 谱变化，寻找潜在生物标志物和治疗
靶点。
多组学数据整合分析挑战
数据标准化和质量控制
确保多组学数据的准确性和可比性，为后续分析提供可靠基础。
疗效评估
通过影像学、病理学等手段，对患者的治疗效果进行评估，及时调整治疗方案。
乳腺癌个性化治疗方案设计
01
02
03
分子分型
新辅助治疗
生存期和生活质量
根据乳腺癌患者的分子分型，制 定个性化的治疗方案，包括手术、 化疗、放疗、靶向治疗等。
在手术前对患者进行新辅助治疗， 缩小肿瘤体积，提高手术成功率。
疗效评价标准重要性
评估治疗效果
通过疗效评价标准可以客观地评 估不同治疗手段对肿瘤患者的治 疗效果，为医生和患者提供决策 依据。
指导后续治疗
根据疗效评价结果，医生可以及 时调整治疗方案，为患者提供更 加精准、个性化的后续治疗。
多组学整合分析在疗效评价中应用
整合基因组学、蛋白质组学和代谢组学等多组学数据，全面解 析肿瘤细胞的生物学特性和治疗反应机制，提高疗效评价的准 确性和可靠性。
免疫相关指标评价
01
免疫细胞浸润与疗效 关系
通过分析肿瘤组织中免疫细胞的浸润 情况，评估患者的免疫状态和预后， 为免疫治疗提供指导。
02
免疫相关基因表达与 疗效预测
利用血液等体液中循环肿瘤细胞、外 泌体等进行肿瘤早期检测、个性化治
疗及预后评估。
基因测序技术
通过大规模平行测序技术，发现肿瘤 特异性突变基因，为精准医学提供重
要依据。
蛋白质组学技术
研究肿瘤发生发展过程中蛋白质表达 谱变化，寻找潜在生物标志物和治疗
靶点。
多组学数据整合分析挑战
数据标准化和质量控制
确保多组学数据的准确性和可比性，为后续分析提供可靠基础。
疗效评估
通过影像学、病理学等手段，对患者的治疗效果进行评估，及时调整治疗方案。
乳腺癌个性化治疗方案设计
01
02
03
分子分型
新辅助治疗
生存期和生活质量
根据乳腺癌患者的分子分型，制 定个性化的治疗方案，包括手术、 化疗、放疗、靶向治疗等。
在手术前对患者进行新辅助治疗， 缩小肿瘤体积，提高手术成功率。
1-秦晓峰-组学大数据平台在肿瘤精准医疗中的应用精品PPT课件
癌症专家助手
阅读和记忆学习医
疗文献、临床指导和 医学指南
持续不断的学习
从不断增加的病人的 组学数据和临床数据 中不断学习
将病人和临床试验 方案进行匹配
依据最新用药指
导推荐潜在的治 疗选择方案
Watson医生
• 由IBM公司开发 • 人工智能系统 • 询问病人的病征、病史 • 人工智能技术 • 自然语言的处理和分析技术 • 从各个渠道搜集到的信息和数据 • 迅速给出诊断提示和治疗意见
组学大数据平台与精准医疗
深度挖掘
数据中心
检测方案 • 荧光定量PCR、基因芯片 、SNP分型、 二代测序
数据资源库 (Data Base) 数据分析平台 (PipeLine) 知识库 (Knowledge Base) 精准医疗平台 (组学数据 + 临床数据)
组学大数据平台在肿瘤精准医疗中的应用
临床数据
组学大数据平台在肿瘤精准医疗中的应用 Chinese Academic of Medical Science Center of System Medicine
医学生物信息大数据
SuZhou Institute of System Medicine
医疗行业产生大量数据
非结构化文本 病案记录 检查报告 手术记录 病历报告
从宏基因组数据中组装单菌
CAG/MGS/MLG分析：从种或菌株层级挖掘物种变化
菌群、表型、临床数据关联分析
耐药基因挖掘
多组学联合分析
微生物组在肿瘤免疫治疗中的应用
• 期刊：Science • 发表时间：2017.11 • 实验设计：249名接受过抗PD-1免疫疗法的肺癌、肾癌等多种
不同的癌症；免疫治疗前69名患者接受了抗生素的治疗； • 研究技术：粪便宏基因组测序 • 验证：无菌小鼠FMT（粪菌移植）验证； • 结果：1）抗生素治疗的患者，癌症很快出现复发，生存时间也
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Precision medicine
• Requires analysis of big data -Gene（panomics）, exposures, lifestyle Identify “actionable ”markers Results in personalized treatment of individuals affected by
肿瘤、精准医学与大 数据
南昌大学第一附属医院肿瘤科
Cancer Treatment Prior Sequencing of the Human Genome
• Largely focused on use of cytotoxic chemotherapy • Treatment has many side effects • Rarely curative when used in metastatic setting
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What is it?
• Precision medicine is an emerging approach for disease prevention and treatment that takes into account people’s individual variations in genes, environment, and lifestyle.
disease
Clinical benefits of precision medicine
• Diagnosis/prognosis • Treatment prediction • Dosing • Safety • Monitoring • Replacing a one-size-fits-all approach
Cancer genomics
Big data bringing clinicians &researchers together
How do we do better?
• Sequencing instrumentation is not the bott -Mutation matched to drug against that alteration ✓ Match, TAPUR, large basket/ umbrella trials -funding of sequencing is barrier -still signal finding • Admit that the extremely targetable alterations are very rare in
• The precision Medicine Initiative will generate the scientific evidence needed to move the concept of precision medicine into clinical practice.
• TAPUR, MATCH
Non-responders to oncology therapeutics are highly prevalent and very costly
The evolution of the classification of nonsmall cell lung cancer
Glioblastoma and Gastric carcinoma
late stage metastatic cancers
Umbrella and basket trial
Challenges presented by basket and umbrella trials
• Difficulty finding adequate numbers of patients with cancer subtypes
Robotic Prostatectomy Problem
• To be a competitive urology program, you must offer robotic prostatectomy
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• To be a competitive cancer center, you must offer some “sequencing”or “precision”medicine fot your pts
• Classical, mesenchymal proneural and neural • EGFR CDKN2A, NF1 TP53 MET NFkb, PDGFRA HIF1 RB • IDH1 1p19q MGMT、、、、 • EBV MSI GS CIN
Clonal expansion and phenotypic diversification with tumor progress
• Collaboration between institutions and drug sponsors
• Tumor heterogeneity that presents a dynamic and moving target to treat
• Prioritizing genetic targets for treatment
But even if we find a target, we know that BRAF v600E mutations do not predict response to vemurafenib!
Driver mutations ✓Oncogenes activation ✓Suppressor gene inactivation Passenger mutations ✓MSI>not fundamental to cancer initiation and progression ✓Accumulate with increasing genome instability ✓May confer adaptive survival advantage and may become drivers