医学遗传学-填空

遗传填空

1．核型：核型是指一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图象。(通常可通过显微摄影将一个细胞内的全部染色体照相放大，并将照片上的染色体一一剪下，-按其大小、形态特征顺序配对。分组排列所构成的图象即为核型。)

2．断裂基因：断裂基因指编码序列才；连续，被非编码序列分隔成嵌合排列的断裂形式的箍因

3。遗传异质性：指表现型相同而基因型不同的现象。

4．遗传率：在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响，其中，遗传基础所起的作用大小的程度称为遗传串(度)，一般用百分率表示。

填空：

2．近亲的两个个体的亲缘程度用（亲缘系数）表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用（近亲系数）表示。

3．血红蛋白病分为（异常血红蛋白病、地中海贫血）

4．Xq27代表（X染色体长臂2区7带）。核型为46，XX，del （2）（q35）个体表明其体内的染色体发生了（末端缺失）。1．基因突变可导致蛋白质发生（质）或（量）变化。

2．DNA的复制方式是（半保留复制）。

3．“中心法则”表示生物体内（遗传信息）的传递或流动规律。4．基因表达包括（转录）和（翻译）两个过程。

5．mRNA成熟需经过剪接以及5·端的（戴帽）和3·端的（加尾）等加工修饰过程。

6．基因中密码子之间出现几个密码子的插入或丢失，称为（整码）突变。

7．DNA的组成单位是（脱氧核糖核苷酸）

8．凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因，彼此间互相连锁，构成一个（连锁群）。

9．DNA分子是（遗传物质）的载体。其组成的四种碱基是（A，G，C，T）

10．基因的化学本质是（DNA）。11核内复制可形成（四倍体）。12．在基因的置换突变中同类碱基(嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤)的替换称为（转换）。不同类型碱基(嘧啶与嘌呤)间的替换称为（颠换）。

13．断裂基因中（编码）序列被（非编码）序列所分隔，形成嵌合排列形式。

14．人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条（染色单体）构成，彼此互称为（姐妹染色单体）。

15．47，XXY男性个体的间期细胞核中具有（1）个X染色质和（1）个Y染色质。

16．在光学显微镜下可见，人类初级精母细胞前期I粗线期中，每个二价体具有（4）条染色单体，称为（四分体）。

17．减数分裂时（同源染色体）彼此分离是分离律的细胞学基础。18．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与（核仁）形成关，称为（核仁形成区）

19．人类非显带核型分析中，主要根据（染色体大小）和（着丝粒位置）进行染色体配对，分组排列。

20．人类初级卵母细胞和次级卵母细胞中的染色体数目分别是（46）条和（23）条。21．减数分裂时（非同源染色体）在子细胞中随机结合是自由组合律的细胞学基础。

22．正常人类女性核型描述为（46，XX）。正常人类男性核型描述为（46，XY）。

23．在正常人类非显带核型中，可在组内进行各号染色体鉴别的是（A和G）组染色体。

24．人类体细胞中染色体的数目为（46）条，称为（二倍体），以2n表示。

25．45，X和47，XXX的女性个体的间期细胞核中具有（0）个和（2）个X染色质。

26．人类初级精母细胞和次级精母细胞中染色体的数目分别为（92）条和（46）条。

27．ISCN符号代表（人类细胞遗传学命名的国际体制）。28．在真核生物中，一个成熟生殖细胞(配子)所含的全部染色体称为一个（染色体组）。其上所含的全部基因称为一个（基因组）。29．根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为（三）类。

30（染色体和染色质）是同一物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。

31一个体的某种性状是受一对相同的基因控制，则对这种性状而言，该个体为（纯合体）。如控制性状的基因为一对相对基因，则该个体称为（杂合体）．

32．SCE是表示（姐妹染色单体交换）细胞在含有一定浓度的BrdU中培养，在第（二）个复制周期的中期染色体；经特殊染色，可检测SCE。

33．一个生物体所表现出来的遗传性状称为（表现型），与此性状相关的遗传组成称为（基因型）。

34．在早期卵裂过程中若发生（染色体丢失）或（染色体不分离），可造成嵌合体。

35．细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为（高分辨带）。

36．某个体的核型为45，X／46，XX／47，XXX表示该个体为（嵌合型）。

37．人类D、G组染色体短臂末端可见球形的结构，称为（随体）。38．染色体畸变包括（结构畸变和数目畸变）两大类。

39．如果一条X染色体Xq27—Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体，则这条X染色体被称为（）。

40．染色体非整倍性改变的机理主要包括（染色体不分离和染色体丢失）。

41．染色体数目畸变包括（整倍性）和（非整倍性）变化。42．男性21三体综合征患者的主要核型为（47，XY，+21）。43．三俯体的发生机理可能是由于（双雄受精）和（双雌受精）。44．含有倒位和相互易位染色体的个体由于没有遗传物质的丢失，所以常常没有表型的改变，被称为（异常染色体的携带者）。45．具有XY的正常男性个体，其Y染色体上没有与K染色体上相对应的等位基因，则男性个体称为（半合子）。

46．染色体非整倍性改变可有（单体）型和（多体）型两种类型。47．倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时，其体内的倒位染色体通常会形成一个特殊的结构，即（倒位环）。

48．xq27代表，——。核型为46，XX，del(2) (q35)的个体表明其体内的染色体发生了（断裂）。

49．丈夫O血型、妻子AB血型，后代可能出现（A）血型或（B）血型。

50．多基因遗传病的再发风险与家庭中患者（人数）以及（病情）呈正相关。

51．如果女性是红绿色盲(XR)基因携带者，与正常男性婚配，生下女携带者的可能性为（50%），生下男患儿的可能性为（50%）52．在多基因遗传病中，易患性的高低受（遗传基础）和（环境因素）的双重影响。

53．一个白化病(AR)患者与一基因型正常的人婚配，后代是患者的概率为（O），后代是携带者的概率为（100%）

54．在常染色体隐性遗传病中，近亲婚配后代发病率比非近亲婚配的发病率（高）。

55．性状变异在群体中呈不连续分布的称为（质量性状），呈连续分布的称为（数量性状）。

56．从性遗传与性连锁都与性别有联系，但性连锁遗传的基因位于（性）染色体上，而从性遗传的基因位于（常）染色体上。57．估计多基阅遗传痫复发风险时，应用：Edward公式的条件是：群体发病率为（0.1%-1%），遗传率为(70—80%)。

58．表型正常但带有致病遗传物质的个体称为( )。他可以将这一有害的遗传信息传递给下—代.

59．一对等位基因A和a的频率分别为p、q，遗传平衡时：AA、Aa、aa三种基因型频率之比为（p2：2pq：q2）

60．近亲的两个个体的亲缘程度用（亲缘系数）表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用（近亲系数）表示。

61．已知某遗传病的相对生育率为O．1，则该病的选择系数为（0.9）

62．某种隐性遗传病患者一般幼年时死亡，该病的适合度为(0)，选择系数为(1)。

63．基因频率等于相应(纯合)基因型的频率加上1／2(杂合)基因型的频率。

64．当选择系数S=0．8时，适合度f=(o.2).

65．选择系数是指在选择的作用下。降低了的(适合度)。66．群体的遗传结构是指群体中的(基因)频率和(基因型)种类及频率。

67．苯丙酮尿症患者肝细胞的(苯丙氨酸羟化)酶遗传性缺陷，该病的遗传方式为(常染色体隐性遗传)。

68．闭州病患者缺失或失活(3)个α基因。

69．血红蛋白分子是由两条(类α)和两条（类β）珠蛋白链组成的四聚体。

70．由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起的遗传性代谢紊乱称(遗传性酶病)。

71．血红蛋白病中，由于珠蛋白(结构)异常弓I起的是异常血红蛋白病，由于珠蛋白(数目)异常引起的是地中海贫血.

72．基因型为I-IBSHBs的个体表现为(镰形细胞溶血性贫血)症。73．轻型α地中海贫血患者的基因型为（--/aa）或（-a/-a）。74．由基因突变造成蛋白质结构或合成量异常所引起的疾病称为（分子病）

75．基因型为β+／β+的个体为——型β地中海贫血患者，基因型为β0 /βA的个体为二型β地中海贫血患者。

76．镰形细胞贫tg．症是由于—β—珠蛋白基因缺陷所弓I起。77．血红蛋白病分为（）和（）两类。

78．地中海贫血是因（α珠蛋白基因）异常或缺失，使（α珠蛋白链）的合成受到抑制而弓I起的溶血性贫血。

79．典型的半乳糖Ifa症患者缺乏（）酶，该病为（常染色体隐性）遗传方式。

80．血红蛋白分子的每条珠蛋白链各结合一个（血红素）。81．基因诊断的最基本工具包括（探针）和（限制性内切酶）。82．基因治疗按其受体细胞不同分类，有（生殖细胞基因治疗）和（体细胞基因治疗）两类。

83．细胞遗传学检查包括（染色体检查）和（性染色体质检查）。84．研究如何增加能产生有利表型的等位基因频率的优生学叫做（正优生学），又称为（演进优生学）。

85．通过直接或间接的方法，在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做（产前诊断）。

86（生化检查）是临床上诊断单基因病的首选方法。

87．根据诊断时期的不同，遗传病的诊断可分为（产前诊断）、（症状前诊断）和（现症病人诊断）三种类型。

88．家族史即整个家系（同种疾病的历史），它应能够充分反映患者父系和母系各家族成员的发病情况。

89．药物治疗的原则可以概括为（去某所余、补其所缺）。90．遗传病诊断的实验室检查主要包括（细胞遗传学检查，生化检查，基因诊断）。