群体遗传学理论和计算
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基因频率不变 在理想状态下，个体的基因会正常传递，不会丢失或扩大。
11
Hardy-Weinberg定律：
在理想的群体中，各基因频率、基 因型频率在传代中不变。
（ p ＋ q ）2=p 2＋2pq ＋q 2
二元一次方程
12
基因型频率和基因频率换算关系
fAA、fAa和faa分别代表三种 基因型个体的数量
8
遗传平衡公式数学推导
一个群体中： 等位基因A，a， A的频率为p，a的频率为q。
则： p ＋ q ＝100%=1 ， （ p ＋ q ）2＝1 （ p ＋ q ）2= p 2＋2pq ＋q 2
基因型频率 AA Aa aa
9
理想群体男女基因频率一致 (?)，则第二代基因型
0.7
0. 3
0.7
0.49
0.3
0.21
0.09
10
（ p ＋ q ）（ p ＋ q ）= （ p ＋ q ）2
= p 2＋2pq ＋q 2
AA= p 2 ； aa=q 2 ；Aa =2pq 所以，第二代群体中各个基因型的比例为 AA：Aa：aa ＝ p 2：2pq ：q 2
第二代基因频率的计算： p`=AA+Aa/2=p2+pq=p(p+q)=pX1=p
17
知识点回顾
A基因的频率为p，a基因的频率为q。 （ p ＋ q ）2= p 2 ＋ 2pq ＋ q 2
基因型频率 AA
Aa aa
18
二、遗传平衡定律的应用
1、遗传平衡群体的判定
（ p ＋ q ）2= p 2 ＋ 2pq ＋ q 2
19
基因型
M/M M/N N/N 总计
表型
M血型 MN血型 N血型
基因频率和基因型频率
2
【基础知识】
等位基因（allele） ：控制着某一特定性状的一对 基因（父源和母源），位于同源染色体相同位置。
等位基因遗传后代的 分离和自由组合定律
A
a
等位基因: A、a
配子
A
a
A
AA
Aa
a
aA
aa
3
第一节 群体的遗传平衡
一、基因频率和基因型频率
基因，等位基因。 基因频率（gene frequency）：某个基因的比例。 某个群体：在所有等位基因中，某个基因所占的比。
D fAA N
fAA＋fAa＋faa＝N； D、H和R分别代表三种
H fAa N
基因型频率
R faa N
13
基因频率和基因型频率的换算关系
p:A频率；q:a频率
p2fAA fAa 2N
q fAa2faa 2N
D fAA N
H fAa N
R f aa N
p D1H q 1 H R
实际情况 AA Aa aa 20
X2检验群体中实际观察数与平衡期望数值的差异 （p ＝0.468， q ＝0.537 ）
基因型(血型)
MM MN NN 总 数
观察数(O) 期望频率 期望数(E) （基于p、q数值）
x2 (O E)2 E
397 0.214 382.9
0.51
861 530 0.497 0.288 889 515.9
表型
M血型 MN血型 N血型
个体数
233 385 129 747
NN基因型频率(R): R＝129/747 ＝0.173
7
二、遗传平衡定律
Hardy-Weinberg定律：在一定条件下，群体中的基 因频率和基因型频率在世代传递中保持不变。 一定条件：
1、群体很大； 2、随机婚配； 3、没有突变发生； 4、没有某种形式的自然选择； 5、无大规模的个体迁移。
如：群体中有等位基因AA,Aa,aa型, 求基因A所占 的比例-基因A的频率。
4
MN血型,共显性，求基因M和N的频率？
基因型
M/M M/N N/N 总计
表型
M血型 MN血型 N血型
个体数
233 385 129 747
M基因的频率（p）: p ＝(233 ×2+385)/(747×2) ＝0.57
N基因的频率(q): q ＝1-0.57 ＝0.43
群体遗传学理论和计算
1
一对新婚夫妇，新郎是上海人，新娘是美国马萨诸塞州人。 他们看到邻居家一对非近亲结婚的健康夫妇生了个苯丙酮尿症 （PKU）患儿，很担忧将来自己的孩子也患此病，因此前来进 行遗传咨询。
问题：这对夫妇可能生出PKU的患儿吗？风险多大？
1.致病基因在人群中有多少？
2.患者的基因型所占比例？
个体数
397 861 530 1788
M基因频率: p ＝ MM + 1/2 MN =(397/1788) +1/2 (861/1788) ＝0.4682
N基因的频率: q ＝1-0.57 ＝0.5372
公式：p =D +1/2H q =R +1/2H
（ p ＋ q ）2= p 2 ＋ 2pq ＋ q 2 ? X2
5
基因型（genotype ） ：
等位基因的组合类型（控制某一特定性状）， 如AA、Aa、aa。
基因型 = 基因A（父）+ 基因a（母）
基因型频率（genotype frequency）： 一个群体中，带有某一种基因型个体数
占总个体数（各种基因型之和）的比例。
6
求NN基因型的频率？
基因型
M/M M/N N/N 总计
15
复等位基因的遗传平衡公式
fA1 A1
A1 A2 A3
f fA1 A 2
f A1 A3 A2 A2
fA2 A3
fA3 A3
基 因
11 pfA1A1 fA1A2 fA1A3
22
频
率
11
qfA2A2 fA1A2 fA2A3
22
11 rfA3A3 fA1A3 fA2A3
22 16
F1配子 IA (p) IB (q) i (r)
IA (p) IAIA (p2) IAIB (pq) IAi (pr)
IB (q) IAIB (pq) IBIB (q2) IBi (qr)
ABO血型 i (r) IAi (pr) IBi (qr) ii (r2)
A型= p2 + 2pr，B型= q2+2qr，AB型=2pq，O型= r2 (p+q+r)2=p2+q2+r2+2pr+2pq+2qr=1
2
2
14
例题： 假设有一个100万人口的群体，某一对等位基因A和a， AA个体有60万人，Aa个体20万人，aa个体也有20万 人。
计算基因型AA、Aa和aa的频率：
D =60/100=0.6 H =20/100=0.2 R =20/100=0.2
计算该群体中基因A和a的基因频率：
p =D +1/2H =0.6+0.2/2=0.7 q =R +1/2H =0.2+0.2/2=0.3
11
Hardy-Weinberg定律：
在理想的群体中，各基因频率、基 因型频率在传代中不变。
（ p ＋ q ）2=p 2＋2pq ＋q 2
二元一次方程
12
基因型频率和基因频率换算关系
fAA、fAa和faa分别代表三种 基因型个体的数量
8
遗传平衡公式数学推导
一个群体中： 等位基因A，a， A的频率为p，a的频率为q。
则： p ＋ q ＝100%=1 ， （ p ＋ q ）2＝1 （ p ＋ q ）2= p 2＋2pq ＋q 2
基因型频率 AA Aa aa
9
理想群体男女基因频率一致 (?)，则第二代基因型
0.7
0. 3
0.7
0.49
0.3
0.21
0.09
10
（ p ＋ q ）（ p ＋ q ）= （ p ＋ q ）2
= p 2＋2pq ＋q 2
AA= p 2 ； aa=q 2 ；Aa =2pq 所以，第二代群体中各个基因型的比例为 AA：Aa：aa ＝ p 2：2pq ：q 2
第二代基因频率的计算： p`=AA+Aa/2=p2+pq=p(p+q)=pX1=p
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知识点回顾
A基因的频率为p，a基因的频率为q。 （ p ＋ q ）2= p 2 ＋ 2pq ＋ q 2
基因型频率 AA
Aa aa
18
二、遗传平衡定律的应用
1、遗传平衡群体的判定
（ p ＋ q ）2= p 2 ＋ 2pq ＋ q 2
19
基因型
M/M M/N N/N 总计
表型
M血型 MN血型 N血型
基因频率和基因型频率
2
【基础知识】
等位基因（allele） ：控制着某一特定性状的一对 基因（父源和母源），位于同源染色体相同位置。
等位基因遗传后代的 分离和自由组合定律
A
a
等位基因: A、a
配子
A
a
A
AA
Aa
a
aA
aa
3
第一节 群体的遗传平衡
一、基因频率和基因型频率
基因，等位基因。 基因频率（gene frequency）：某个基因的比例。 某个群体：在所有等位基因中，某个基因所占的比。
D fAA N
fAA＋fAa＋faa＝N； D、H和R分别代表三种
H fAa N
基因型频率
R faa N
13
基因频率和基因型频率的换算关系
p:A频率；q:a频率
p2fAA fAa 2N
q fAa2faa 2N
D fAA N
H fAa N
R f aa N
p D1H q 1 H R
实际情况 AA Aa aa 20
X2检验群体中实际观察数与平衡期望数值的差异 （p ＝0.468， q ＝0.537 ）
基因型(血型)
MM MN NN 总 数
观察数(O) 期望频率 期望数(E) （基于p、q数值）
x2 (O E)2 E
397 0.214 382.9
0.51
861 530 0.497 0.288 889 515.9
表型
M血型 MN血型 N血型
个体数
233 385 129 747
NN基因型频率(R): R＝129/747 ＝0.173
7
二、遗传平衡定律
Hardy-Weinberg定律：在一定条件下，群体中的基 因频率和基因型频率在世代传递中保持不变。 一定条件：
1、群体很大； 2、随机婚配； 3、没有突变发生； 4、没有某种形式的自然选择； 5、无大规模的个体迁移。
如：群体中有等位基因AA,Aa,aa型, 求基因A所占 的比例-基因A的频率。
4
MN血型,共显性，求基因M和N的频率？
基因型
M/M M/N N/N 总计
表型
M血型 MN血型 N血型
个体数
233 385 129 747
M基因的频率（p）: p ＝(233 ×2+385)/(747×2) ＝0.57
N基因的频率(q): q ＝1-0.57 ＝0.43
群体遗传学理论和计算
1
一对新婚夫妇，新郎是上海人，新娘是美国马萨诸塞州人。 他们看到邻居家一对非近亲结婚的健康夫妇生了个苯丙酮尿症 （PKU）患儿，很担忧将来自己的孩子也患此病，因此前来进 行遗传咨询。
问题：这对夫妇可能生出PKU的患儿吗？风险多大？
1.致病基因在人群中有多少？
2.患者的基因型所占比例？
个体数
397 861 530 1788
M基因频率: p ＝ MM + 1/2 MN =(397/1788) +1/2 (861/1788) ＝0.4682
N基因的频率: q ＝1-0.57 ＝0.5372
公式：p =D +1/2H q =R +1/2H
（ p ＋ q ）2= p 2 ＋ 2pq ＋ q 2 ? X2
5
基因型（genotype ） ：
等位基因的组合类型（控制某一特定性状）， 如AA、Aa、aa。
基因型 = 基因A（父）+ 基因a（母）
基因型频率（genotype frequency）： 一个群体中，带有某一种基因型个体数
占总个体数（各种基因型之和）的比例。
6
求NN基因型的频率？
基因型
M/M M/N N/N 总计
15
复等位基因的遗传平衡公式
fA1 A1
A1 A2 A3
f fA1 A 2
f A1 A3 A2 A2
fA2 A3
fA3 A3
基 因
11 pfA1A1 fA1A2 fA1A3
22
频
率
11
qfA2A2 fA1A2 fA2A3
22
11 rfA3A3 fA1A3 fA2A3
22 16
F1配子 IA (p) IB (q) i (r)
IA (p) IAIA (p2) IAIB (pq) IAi (pr)
IB (q) IAIB (pq) IBIB (q2) IBi (qr)
ABO血型 i (r) IAi (pr) IBi (qr) ii (r2)
A型= p2 + 2pr，B型= q2+2qr，AB型=2pq，O型= r2 (p+q+r)2=p2+q2+r2+2pr+2pq+2qr=1
2
2
14
例题： 假设有一个100万人口的群体，某一对等位基因A和a， AA个体有60万人，Aa个体20万人，aa个体也有20万 人。
计算基因型AA、Aa和aa的频率：
D =60/100=0.6 H =20/100=0.2 R =20/100=0.2
计算该群体中基因A和a的基因频率：
p =D +1/2H =0.6+0.2/2=0.7 q =R +1/2H =0.2+0.2/2=0.3