染色体技术

图
一例猫叫综合征患者的G显带核型
End
外周血淋巴细胞进行体外培养，在植物血 球凝集素(PHA)作用下，刺激细胞进入分裂状 态，经过两个细胞周期，利用秋水仙素使细胞 同步在分裂中期。然后低渗、固定、滴片，最 后染色（非显带）或高温及胰蛋白酶等处理后 染色（显带）。
图
人类G显带染色体
图 人 类 显 带 染 色 体
G
图
5p-综合征（猫叫综合征）
down综合征通贯手
皮纹检查:染色体病患者往往有皮纹异常。
人体的皮肤纹理属多基因遗传，一旦形
成终生不变，具有个体的特异型。 正常人 21三体 18三体 13三体
双手通贯手
2%
31%
25%
62%
但是，皮纹应用于临床诊断有一定的 局限性，它的变化不是特异的，只能作为 诊断的旁证。
人的染色体检查原理
染色体病风险评估
染色体病的特征:有下列情况者作染色体检查(即核型分析)
1．明显的智力障碍、生长迟缓、头面部畸形 （原因）； 2．多发性流产； 3．生殖器官畸形； 4．疑为先天愚型患儿及其父母等。 色盲、白化病不是染色体病。
智能低下、身材矮小和特殊面容。患儿眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜， 舌常伸出口外，流涎多；头围小于正常；头发细软而较少；四肢短，由于韧 带松弛，关节ห้องสมุดไป่ตู้过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。
染色体技术
遗传病分类:风险评估前先要弄清父母属于下列那一类
单基因病:遗传方式主要有AD(含外显不全)、AR、XD、XR、Y，可通过 系谱分析判断遗传方式。 遗传病 多基因病:受遗传与环境共同作用。如脊柱裂、唇腭裂、精神分裂症。 染色体病(结构异常、数目异常):常染色体异常、性染色体异常。 基因病
基因在显微镜下不可见； 怀疑为染色体病则需进行染色体检查(即核型分析)。
常染色体病
如:先天愚型(21三体综合征，Down syndrome)
先天性卵巢发育不全，原发性闭经、肘外翻、蹼颈、后发际低等异常， 患者外貌女性，智力低下，身体较矮，第二特征发育不良，无生育能力。有 的患者伴有心、肾、骨骼等先天畸形。
性染色体病 如:Turner综合征(典型核型是45,X)
单基因遗传病 如:白化病，不是染色体病
罕见白色野生甲鱼现江西
多基因遗传病 如:唇腭裂，不是染色体病
皮纹检查:染色体病患者往往有皮纹异常。
人体的皮肤纹理属多基因遗传，一旦形
成终生不变，具有个体的特异型。 正常人 21三体 18三体 13三体
双手通贯手
2%
31%
25%
62%
但是，皮纹应用于临床诊断有一定的 局限性，它的变化不是特异的，只能作为 诊断的旁证。