遗传咨询的价值和意义
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顾问（按音序排列）： 狄文，顾东风，顾学范，贺光，刘彩霞，卢大儒， 刘丽梅，李笑天，马端，孙树汉，王红艳，曾凡一， 赵欣之，张学，张灼华，赵艳彦
CBGC委员组成
委员地理分布：
北京、上海、香港、重庆、四川、江苏、广 东、山东、陕西、甘肃、辽宁、黑龙江、广 西、贵州、宁夏、新疆
委员单位构成：
医院系统（18家），科研院校（8家）
临床遗传实验室主任 （临床检验报告签发 + 遗传咨询）, ABMG, FACMGG (clinical cytogeneticist, molecular geneticist, and biochemical geneticist，医学博士学位或遗传学博士学位 MD or PhD；3年遗传专 科医师规培)
遗传咨询师 （遗传咨询）, ABGC, ACGC (genetic counselor， 硕士学位；2年遗传咨询师培训)
4、我国形势，相当不妙
我国的遗传咨询2015年前的状况
没有专门的机构进行遗传咨询师的认证、考核及 遗传咨询资料整理工作。
没有任何正式的遗传咨询相关政策及指导性文件。 主要设置在产前诊断和产前筛查中心，由临床医
用药模式更新
经验性用药
个性化用药
药A 药B
尝试、更换
明确诊断
药A
药C “trial-and-error”
药D
药B
药C
药D
千人一个标准
每人一个标准
药物基因组学 Pharmacogenomics
研究基因多态性与药物效应多样性之间的关系，指导合理用药和药物研发，提 高用药的安全性和有效性。
The study of variations of DNA and RNA characteristics as related to drug response
形势急迫需要“遗传咨询” 职业的问世
遗传咨询必不可少
遗传咨询：是联合人类基因组技术和人类遗 传学知识，为人类开展遗传咨询、基因诊断、 遗传病治疗等相关医学服务和 常规的健康服务。
遗传咨询师必不可少
遗传咨询师：将先进的知识和技术以 易懂的方式宣传给大众，同时能为普 通大众遇到的遗传问题提供建议及相 关解决方案，并能迅速、准确地转化 为临床应用。
Βιβλιοθήκη Baidu
安吉丽娜-朱莉
姚贝娜
23&Me基因检测获FDA认证，基因革命
商业的驱赶
时代已经来临
2015-10-22
这一火烧眉睫的事， 在中国职业大典上竟是空缺？
跟进目标：填补遗传咨询师职业空白
• 《中华人民共和国职业分类大典》，由劳动和社会保障 部、国家质量监督检验检疫总局、国家统计局联合组织 编制。
• 职业标准在整个国家职业资格体系中处于龙头位置，起 着导向作用。它引导着职业教育、职业培训、鉴定考核、 技能竞赛等活动，其举足轻重的地位越来越清晰地呈现 出来。一个统一的、符合劳动力市场目标和企业发展目 标的职业标准体系，对国家职业技能开发事业的发展有 决定性的意义和影响。人们越来越明确地认识到，国家 职业资格证书制度的建立，职业教育、培训、鉴定、考 核、竞赛和表彰系统的构架和改造，实质上是一场以职 业标准为导向的改革。
遗传咨询的价值和意义
解读生命和构建健康的必经之路
一、起因 二、行动 三、措施
一、起因
1、 个体差异，医患矛盾，
茫茫人海，序列各异
医患矛盾（许多人去了还不该去的地方）
在这个世界上，没有一双鞋 可以满足所有大小 的脚，
没有一种药品或食品可以适 应所有的基因型。
In this world no one size of shoes can fit all feet, no one drug or food can fit all genotypes
在西方,遗传咨询师：
一项金领的职业 一项极重要的事业
要人一方和被要 人一方都堵在了 路口，谁也没准 备好？！
3、遗传咨询，按序分类
遗传咨询分类：
遗传 咨询
MD PhD
临床遗传 咨询
生命 科学 学士
临床遗传 医师
临床遗传实 验室主任
遗传咨询师
非临床遗 传咨询
美国的临床遗传从业人员
临床遗传医师（病人管理 + 遗传咨询）, ABMG, FACMGG （Clinical Geneticist, 医学博士学位，MD； 3年遗传专科医师规培）
生担任（没有专业的遗传咨询师）。 在其他与遗传相关的领域，如癌症风险预测等，
同样没有专门的遗传咨询师。
北美遗传咨询简介
美国、加拿大等国家已经建立完善的遗传 咨询体系。
具有专业的机构进行遗传咨询指南的制定 工作。
拥有专门的遗传咨询委员会和专业的遗传 咨询培训机构。
培养出专业的遗传咨询师，从事遗传咨询 工作。
技术猛进，成本狂跌
HiSeq X™ Ten Sequencing System
数据 太大
13
2、数据太大，解读急迫
健康的需求
疾病的需求
两位同样美丽明星（安吉丽娜-朱莉和姚贝娜），患有同样肿瘤，但 有着不同样的命运。在这个案例中 （１）从易感基因的检测到乳腺和卵 巢的切除可以看作是转化医学的一个完整过程；（２）对乳腺致癌基因 BRACI和BRACII进行的基因型检测的准确性可由精准医学的精准度衡量； （３）两明星间的个体差异是个体化医学关注的内容，由此决定是否使 用第一个PARP抑制剂（阿斯利康的奥拉帕尼Olaparib）；（４）对朱莉 的基因型与患病风险，用药的依据和未来的治疗方案（手术？）及效果 等应由遗传咨询（师）解读；（５）由遗传咨询作为纽带促使新得遗传 信息和对应的老医学问题的解决过程构成了新医学的基本理念。
委员主要领域：
妇幼与生殖、肿瘤与检验、出生缺陷
遗传咨询分会（CBGC）的主要任务
建立专业的遗传咨询师培训和认证机构 建立标准化的遗传咨询流程 建立遗传咨询师临床实习规范 建立各个领域的遗传咨询指南 建立遗传咨询师资格标准和考核要求 严格培训合格的遗传咨询师 对合格的遗传咨询师颁发证书 开展人类健康和疾病的遗传咨询 解释各类遗传因素在疾病产生中的作用 宣传最新的分子诊断技术及其在检测中的应用 发现各类疾病的遗传病因 提出治疗建议
二、行动
1、扎实启动，奠定基础
遗传咨询分会成立的申请
遗传咨询分会成立的批文
……
CBGC成员名单
主任委员：贺林 副主任委员：Dennis Lo，邬玲仟，张世琨
常务委员（按音序排列）： 边旭明，陈少科，陈子江，段涛，傅松滨，龚瑶 琴，黄国宁，黄荷凤，黄山，郝晓柯，胡雅莉， 梁波，廖灿，刘嘉茵，乔杰，尚红，苏海翔， 魏军，王磊，王秋菊，徐丛剑，邢清和，徐湘民， 袁慧军，杨正林，张新
CBGC委员组成
委员地理分布：
北京、上海、香港、重庆、四川、江苏、广 东、山东、陕西、甘肃、辽宁、黑龙江、广 西、贵州、宁夏、新疆
委员单位构成：
医院系统（18家），科研院校（8家）
临床遗传实验室主任 （临床检验报告签发 + 遗传咨询）, ABMG, FACMGG (clinical cytogeneticist, molecular geneticist, and biochemical geneticist，医学博士学位或遗传学博士学位 MD or PhD；3年遗传专 科医师规培)
遗传咨询师 （遗传咨询）, ABGC, ACGC (genetic counselor， 硕士学位；2年遗传咨询师培训)
4、我国形势，相当不妙
我国的遗传咨询2015年前的状况
没有专门的机构进行遗传咨询师的认证、考核及 遗传咨询资料整理工作。
没有任何正式的遗传咨询相关政策及指导性文件。 主要设置在产前诊断和产前筛查中心，由临床医
用药模式更新
经验性用药
个性化用药
药A 药B
尝试、更换
明确诊断
药A
药C “trial-and-error”
药D
药B
药C
药D
千人一个标准
每人一个标准
药物基因组学 Pharmacogenomics
研究基因多态性与药物效应多样性之间的关系，指导合理用药和药物研发，提 高用药的安全性和有效性。
The study of variations of DNA and RNA characteristics as related to drug response
形势急迫需要“遗传咨询” 职业的问世
遗传咨询必不可少
遗传咨询：是联合人类基因组技术和人类遗 传学知识，为人类开展遗传咨询、基因诊断、 遗传病治疗等相关医学服务和 常规的健康服务。
遗传咨询师必不可少
遗传咨询师：将先进的知识和技术以 易懂的方式宣传给大众，同时能为普 通大众遇到的遗传问题提供建议及相 关解决方案，并能迅速、准确地转化 为临床应用。
Βιβλιοθήκη Baidu
安吉丽娜-朱莉
姚贝娜
23&Me基因检测获FDA认证，基因革命
商业的驱赶
时代已经来临
2015-10-22
这一火烧眉睫的事， 在中国职业大典上竟是空缺？
跟进目标：填补遗传咨询师职业空白
• 《中华人民共和国职业分类大典》，由劳动和社会保障 部、国家质量监督检验检疫总局、国家统计局联合组织 编制。
• 职业标准在整个国家职业资格体系中处于龙头位置，起 着导向作用。它引导着职业教育、职业培训、鉴定考核、 技能竞赛等活动，其举足轻重的地位越来越清晰地呈现 出来。一个统一的、符合劳动力市场目标和企业发展目 标的职业标准体系，对国家职业技能开发事业的发展有 决定性的意义和影响。人们越来越明确地认识到，国家 职业资格证书制度的建立，职业教育、培训、鉴定、考 核、竞赛和表彰系统的构架和改造，实质上是一场以职 业标准为导向的改革。
遗传咨询的价值和意义
解读生命和构建健康的必经之路
一、起因 二、行动 三、措施
一、起因
1、 个体差异，医患矛盾，
茫茫人海，序列各异
医患矛盾（许多人去了还不该去的地方）
在这个世界上，没有一双鞋 可以满足所有大小 的脚，
没有一种药品或食品可以适 应所有的基因型。
In this world no one size of shoes can fit all feet, no one drug or food can fit all genotypes
在西方,遗传咨询师：
一项金领的职业 一项极重要的事业
要人一方和被要 人一方都堵在了 路口，谁也没准 备好？！
3、遗传咨询，按序分类
遗传咨询分类：
遗传 咨询
MD PhD
临床遗传 咨询
生命 科学 学士
临床遗传 医师
临床遗传实 验室主任
遗传咨询师
非临床遗 传咨询
美国的临床遗传从业人员
临床遗传医师（病人管理 + 遗传咨询）, ABMG, FACMGG （Clinical Geneticist, 医学博士学位，MD； 3年遗传专科医师规培）
生担任（没有专业的遗传咨询师）。 在其他与遗传相关的领域，如癌症风险预测等，
同样没有专门的遗传咨询师。
北美遗传咨询简介
美国、加拿大等国家已经建立完善的遗传 咨询体系。
具有专业的机构进行遗传咨询指南的制定 工作。
拥有专门的遗传咨询委员会和专业的遗传 咨询培训机构。
培养出专业的遗传咨询师，从事遗传咨询 工作。
技术猛进，成本狂跌
HiSeq X™ Ten Sequencing System
数据 太大
13
2、数据太大，解读急迫
健康的需求
疾病的需求
两位同样美丽明星（安吉丽娜-朱莉和姚贝娜），患有同样肿瘤，但 有着不同样的命运。在这个案例中 （１）从易感基因的检测到乳腺和卵 巢的切除可以看作是转化医学的一个完整过程；（２）对乳腺致癌基因 BRACI和BRACII进行的基因型检测的准确性可由精准医学的精准度衡量； （３）两明星间的个体差异是个体化医学关注的内容，由此决定是否使 用第一个PARP抑制剂（阿斯利康的奥拉帕尼Olaparib）；（４）对朱莉 的基因型与患病风险，用药的依据和未来的治疗方案（手术？）及效果 等应由遗传咨询（师）解读；（５）由遗传咨询作为纽带促使新得遗传 信息和对应的老医学问题的解决过程构成了新医学的基本理念。
委员主要领域：
妇幼与生殖、肿瘤与检验、出生缺陷
遗传咨询分会（CBGC）的主要任务
建立专业的遗传咨询师培训和认证机构 建立标准化的遗传咨询流程 建立遗传咨询师临床实习规范 建立各个领域的遗传咨询指南 建立遗传咨询师资格标准和考核要求 严格培训合格的遗传咨询师 对合格的遗传咨询师颁发证书 开展人类健康和疾病的遗传咨询 解释各类遗传因素在疾病产生中的作用 宣传最新的分子诊断技术及其在检测中的应用 发现各类疾病的遗传病因 提出治疗建议
二、行动
1、扎实启动，奠定基础
遗传咨询分会成立的申请
遗传咨询分会成立的批文
……
CBGC成员名单
主任委员：贺林 副主任委员：Dennis Lo，邬玲仟，张世琨
常务委员（按音序排列）： 边旭明，陈少科，陈子江，段涛，傅松滨，龚瑶 琴，黄国宁，黄荷凤，黄山，郝晓柯，胡雅莉， 梁波，廖灿，刘嘉茵，乔杰，尚红，苏海翔， 魏军，王磊，王秋菊，徐丛剑，邢清和，徐湘民， 袁慧军，杨正林，张新