白化病

氧化 聚合
酪氨酸
酪 氨 酸 酶
多巴
黑色素
症状体征
全身皮肤呈乳白或粉红色，柔嫩发干。 毛发变为淡白或淡黄。 患者皮肤对光线高度敏感，日晒后易发生
晒斑和各种光感性皮炎，皮肤晒后不变黑 。 常发生光照性唇炎、毛细血管扩张，有的 发生日光性角化，并可发生基底细胞癌或 鳞状细胞癌。 眼部由于色素缺乏，虹膜为粉红或淡蓝色 ，常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症 状。
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分类
白化病是依据临床表型特征分为三大类别： (1)眼白化病( ，)， 病人仅眼色素减少或缺乏，具有不同程
度的视力低下，畏光等症状。
(2) 眼皮肤白化病( ，)，除眼色素缺乏和视力低下、畏光等 症状外，病人皮肤和毛发均有明显色素缺乏，
(3)白化病相关综合症，病人除具有一定程度的眼皮肤白化 病表现外，还有其他特定异常，如同时具有免疫功能低下 的综合征（谢迪亚克-东综合征）和具有出血素质的 综合 征（海-普综合征），这类疾病较为罕见。
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治疗方法
目前药物治疗无效，
物理方法，如遮光等以减轻患者不适症状 。
使用光敏性药物、激素等治疗，使白斑减 弱甚至消失。
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疾病预防
通过遗传咨询，禁止近亲结婚是重要的预 防措施之一
同时产前基因诊断也是预防此病患儿出生 的重要保障措施
应尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害 。
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疾病诊断
根据症状表现和实验室检查可诊断。 症状表现 出生即有纯白或粉红色斑，日晒后易发生皮炎。 虹膜粉红色，瞳孔发红，畏光。 毛发变白或淡黄。
实验室检查：基因检查、组织病理检查等。 组织病理为基底层有透明细胞，数量及外观正常。 银染色证明表皮内黑色素缺乏 酪氨酸酶活性测定有助于其分类诊断
白化病
简介
白化病()是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起 的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能减退，黑色素合 成发生障碍所导致的遗传性白斑病。
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目录
致病机理 症状体征 疾病诊断 治疗方法 疾病预防
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பைடு நூலகம்
致病机理
苯丙氨酸
苯丙氨酸羧化酶
多巴醌
脱 羧
吲哚醌
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谢谢！