白细胞、血小板血型

概述
根据其抗原的强弱和诱发排斥反应的程度， 分为主要组织相容性抗原（major histocompatibility antigen）和次要组织相容性抗原（minor histocompatibility antigen），其中能引起快而强排斥 应答的抗原系统称为组织相容性系统（ major histocompatibility system,MHS），编码MHS的基因群称 为主要组织相容性复合体（ major histocompatibility complex,MHC）。
连锁不平衡现象的可能原因
某些单体型可能具有选择优势 群体迁移和混杂 基因随机漂移 近亲繁殖
单元型遗传:
HLA的等位基因在同一条染色体上的特定组 合称为单元型。在遗传过程中单元型作为一个完整遗传单 位由亲代传给自子代的现象。
在遗传过程中，HLA复合体是以单元型作为 一个完整的遗传单位由亲代传给子代的，称单元型遗传。 亲子间有50%单元型相同;同胞间单元型完全相同或不同的 机率为25%；一个单元型相同的为50%。
76
50 10
18 32
85 42
0
DPA DPB DQA DQB DRB B C A
多态性的意义: （1）赋于种群适应多变环境的能力：抵御各种病原体的侵袭。 （2）调控机体免疫应答的能力：MHC控制机体对特定抗原是否应答
以及应答的强度。 （3）个体的终身遗传标志：无亲缘个体间出现MHC型别完全相同的
跨膜区: 将II类分子锚定在细 胞膜上。
胞浆区:参与细胞内外跨膜信号 的传递。
两条多肽链
链:1和 2功能区 链:1和 2功能区
四个功能区
肽结合区: 1 和1组成 Ig样区: 2和2组成 跨膜区
胞浆区
一、MHC分子的分布:
MHC-I类分子表达于除成熟红细胞、 滋养层细胞和神经细胞之外的各种有 核细胞、血小板和网织红细胞表面。
MHC-II类分子主要表达于B细胞、树突状细胞、单 核/巨噬细胞和活化的T细胞表面。
MHC-III类分子主要是一些存在于血清及其其 他体液中的可溶性分子。
HLA的功能:
（1）参与抗原加工和提呈，MHCⅠ和MHCⅡ不同 （2）参与免疫应答的遗传控制
（3）约束免疫细胞间相互作用 （4）参与免疫细胞的分化
血型与输血技术
HLA系统
1 概述
内容 2 HLA的基因结构及多基因特性 提要 3 HLA的分子结构、分布及功能
4 HLA的临床意义
5 发展
概述
在研究组织移植过程中发现，移植物赖以存 活的基础由供者和受者细胞表面的抗原决定。这种引起移 植物排斥反应的抗原称为移植抗原。亦称为组织相容性抗 原（histocompatibility antigen)。
HLA抗原:是糖蛋白抗原。
1 概述
内容 提要
2 HLA的基因结构及多基因特性
3 HLA的分子结构、分布及功能 4 HLA的临床意义
5 发展
MHC的基因结构:
人类HLA复合体集中在第6号染色体短臂。
II类基因区 III类基因区 I类基因区
II类基因区
编码
III类基因区 I类基因区
编码
补体成分等
HLA-II类分子
（一）参与加工提呈抗原
HLA
抗 原
T淋巴 细胞
抗原提呈细胞 抗原肽 T细胞受体
（二）、参与T细胞限制性识别
CD4/CD8(HLA-II/I类抗原识别受体)
抗原提呈细胞
T细胞
HLA 抗原肽 T细胞受体
（三）参与T细胞分化及自身耐受的建立
正常T细胞
HLA
自身反应性T细胞
T 分化
免ຫໍສະໝຸດ Baidu细胞
T×
建立中枢性自身耐受
HLA-I类分子
Nature,1999,401(28):922 6号染色体短臂21、31区 全长3,600Kb，占人基因组1/3000 224个基因座位，128个功能基因，96个假基因 40%功能基因具有免疫功能
Ⅱ类基因区
Ⅰ类基因区
HLA基因 复合体的
组成
免疫功能相关基因区
MHC-I类基因 MHC-II类基因
经典(HLA-Ia):HLA-A,HLA-B,HLA-C
非经典(HLA-Ib):HLA-E,HLA-F,HLA-G 经典:HLA-DP,HLA-DQ,HLA-DR
非经典: HLA-DO,HLA-DM,TAP1,TAP2; LMP2,LMP7
MHC-III类基因
血清补体成分编码基因炎症相关基因
HLA复合体的遗传特征
1 概述
内容 2 HLA的基因结构及多基因特性 提要 3 HLA的分子结构、分布及功能
4 HLA的临床意义
5 发展
一、 HLAI类分子
1、 HLAI分子的结构
二、MHC分子的结构——:MHC-I类分子
肽结合区:与抗原肽结合部分，具有
α链
多态性。
Ig样区:是TC细胞CD8分子对I类分子
识别结合的部位。
β2m
Β2m由15号染色体编码，起稳定分子构
型作用。
跨膜区:将I类分子锚定在细胞膜上。
胞浆区:参与细胞内外跨膜信号的 传递。
二、 HLA-Ⅱ类分子
1、 HLA-Ⅱ的结构
二、MHC分子的结构——:MHC-II类分子
肽结合区:与抗原肽结合部 分， 具有多态性。
Ig样区:是TH细胞CD4分子识别结 合的部位。
A
连锁 不平衡
B
单元型
C
多态性
连锁不平衡: 两个或两个以上基因座位的等位基因同时出现在一同一条染色体上
的几率高于或低于随机出现频率的现象。 指单倍型基因呈非随机分布的现象，即某些基因总是经常在一起出
现，其单倍型频率（实际检测数值）比理论数值（各种等位基因频率的 乘积）要显著增高，而另一些基因又较少出现在一起，这种非自由组合 现象称为连锁不平衡
机率极低。 （4）寻找同种器官移植供体的依据：根据HLA配型结果筛选适宜供
体，是寻找器官移植供体的唯一方法。
共显性遗传
每对等位基因所编码的抗原都表达于细胞膜上，无隐性基因， 也无等位基因排斥现象。
复等位基因 在同一基因位点存在两个以上的基因。由于
各个座位上等位基因是随机组合的，故人群的基因型可达108。
HLA的多态性 (polymorphism ):
指在一随机婚配的全体中，染色体同一基因座位有两 种以上的基因型，即可能编码两种以上的产物。
产生机制
复等位基因 ( multiple allele ) 共显性 ( codominance)
HLA-MHC 基因多态性
250
221
200
188
150
100