新生儿串联质谱遗传代谢病筛查项目分析报告
串联质谱技术在新生儿筛查上的应用

串联质谱技术在新生儿筛查上的应用
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串联质谱技术优势
特异性:检测分子量,内标定量显著降低假阳 性率
敏感性:显著降低假阴性率
高通量:一次能够检测几十种小分子物质( 30-50各种疾病),一台仪器天天检测500~600个 样品,每个标本2-3分钟
采血简单,能够寄送
串联质谱技术在新生儿筛查上的应用
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串联质谱能筛查哪些疾病
• 氨基酸—氨基酸障碍疾病 • 酰基肉碱—有机酸及脂肪酸代谢障碍疾病 • 溶酶体病及脑白质营养不良 • SCID(重症联合免疫缺点)比较成熟 • 临床应用范围不停扩大
• 半乳糖血症、糖原累积症、 Wilson病及 线粒体脑肌病等等不能筛查
串联质谱技术在新生儿筛查上的应用
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串联质谱技术在新生儿筛查上的应用
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串联质谱技术在新生儿筛查上的应用
LC-MS/MS检测到离子流图
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岛津液相串联质谱
• 岛津企业针对新生儿筛查工作专门开发了Neonatal Solution 新生儿筛查软件,配合强大LabSolutions工作站,为新生儿 筛查工作提供完整方法建立、数据采集、数据分析及自动 准确度管理工具,可便捷、高效处理、分析、管理大批量 新生儿筛查数据。
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引用文章
• 无锡地 区新生儿耳聋基ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ因 M A LD I.TO F .M S筛查分 析 --------中华检验医学杂志年 2月
• 基于质谱D NA 序列测定进展 -------化学通 报年2期
• 串联质谱技术在新生儿遗传代谢性疾病筛 查中应用 --------山东省济南市妇幼保健院新 生儿疾病筛查中心 250001
石家庄地区128399例新生儿多种遗传代谢病串联质谱筛查结果分析

DOI:10.13602/j.cnki.jcls.2020.05.06·临床实验研究·石家庄地区128399例新生儿多种遗传代谢病串联质谱筛查结果分析 封纪珍,贾立云,王熙,马翠霞,封露露(石家庄市妇幼保健院遗传科,石家庄050051)摘要:目的 回顾性分析石家庄市新生儿多种遗传代谢病筛查情况,了解遗传代谢病单病种患病率及基因突变情况。
方法 采用串联质谱技术—非衍生法检测滤纸干血斑中11种氨基酸、30种酰基肉碱和游离肉碱的含量及相互之间的比值,对石家庄市2014年1月至2018年5月出生的新生儿进行多种遗传代谢病筛查,采用二代测序技术对疑似患儿进行基因突变检测,并用Sanger测序法验证。
结果 128399例新生儿中初筛阳性3811例,阳性率为2.97%;召回3620例,确诊102例,总体患病率为1/1259,阳性预测值为2.8%(102/3620)。
102例患儿中氨基酸代谢异常患儿50例,其中苯丙酮尿症患儿35例(70%);有机酸代谢异常患儿36例,其中甲基丙二酸血症患儿34例(94.4%);脂肪酸代谢异常患儿16例,其中原发性肉碱缺乏症患儿9例(56.3%)。
53例患儿基因测序及父母验证结果发现纯合突变4例、复合杂合突变37例、杂合突变11例,二代测序技术进行基因缺失重复检测时发现基因整体杂合缺失1例。
基因测序共发现56种突变,其中11种未见报道。
结论 石家庄市新生儿遗传代谢病患病率较高的为苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症和原发性肉碱缺乏症;初步构建了石家庄市遗传代谢病患儿基因突变谱,并发现多个未报道基因突变。
关键词:新生儿疾病筛查;串联质谱;遗传代谢病;基因突变中图分类号:R446 文献标志码:A 遗传代谢病(inheritedmetabolicdisorders,IMD)是指由于基因突变引起维持机体正常代谢所必需的酶、受体或载体等发生缺陷而产生的疾病[1]。
IMD病种繁多,常见的共900余种,包括氨基酸、有机酸和脂肪酸等代谢缺陷,多数为单基因遗传病,遗传方式以常染色体隐性遗传为主,少数为常染色体显性遗传或X连锁遗传[2]。
串联质谱技术新生儿遗传代谢病筛查

智力障碍
部分遗传代谢病可能导 致智力发育障碍,影响 患儿的认知和学习能力。
生理功能异常
患儿可能出现呼吸、消 化、心血管等系统的生 理功能异常,影响身体
健康。
死亡风险
部分严重遗传代谢病可 能导致患儿死亡,如甲
基丙二酸血症等。
新生儿遗传代谢病筛查的意义
01
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早期发现
新生儿遗传代谢病筛查能够在 患儿症状出现前早期发现疾病 ,为后续治疗争取宝贵时间。
1 2
推动遗传代谢病早期筛查
通过串联质谱技术的广泛应用,实现对遗传代谢 病的早期筛查,降低疾病的发生率和危害性。
个性化医疗的普及
串联质谱技术为个性化医疗提供了技术支持,有 助于实现个体化预防、诊断和治疗方案。
3
医学教育和培训
串联质谱技术的应用将促进医学教育和培训的发 展,提高医生对遗传代谢病的认识和诊疗水平。
样本处理
将血滤纸片进行脱脂、萃取等处理, 得到可用于串联质谱分析的干血滤纸 片。
串联质谱分析
将干血滤纸片放入串联质谱仪中进行 检测,得到各种代谢产物的谱图和浓 度。
结果解读
根据检测结果,结合临床表型和家族 史,对新生儿进行遗传代谢病的诊断 和风险提示。
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串联质谱技术筛查的案例分 析
案例一:新生儿苯丙酮尿症筛查
感谢您的观看
THANKS
利用串联质谱技术对药物代谢和药效进行深入研究,为新药研发 和个性化用药提供有力支持。
精准医学
将串联质谱技术与基因测序、影像学等技术相结合,实现精准医学 在疾病预防、诊断、治疗和预后评估中的应用。
食品安全和环境监测
利用串联质谱技术检测食品中的有害物质和环境中的污染物,保障 公众健康和生态安全。
新生儿遗传代谢性疾病筛查中串联质谱的应用效果分析与探讨

新生儿遗传代谢性疾病筛查中串联质谱的应用效果分析与探讨摘要:目的:探讨新生儿遗传代谢性疾病筛查中串联质谱的应用效果。
方法:选择2018年8月-2022年8月银川市新生儿遗传代谢性疾病筛查人数125081例为对象,采用串联质谱技术筛查。
结果:本次筛查总人数125081,召回复查人数7724。
确诊的疾病和人数:氨基酸代谢病65例,尿素循环障碍8例,有机酸代谢病10例,脂肪酸氧化障碍18例。
结论:串联质谱技术可使筛查效率提高,对新生儿遗传代谢性疾病干预有指导作用。
关键词:新生儿;遗传代谢性疾病;筛查;串联质谱遗传代谢性疾病主要是基因编码突变引起的代谢异常、代谢缺陷,常见的情况有酶、载体蛋白或者膜等,患儿有编码产物改变的情况,血液中有代谢物蓄积,导致患儿产生对应的病理改变,有一定的临床症状,危及患儿的生命质量。
据调查显示,我国遗传代谢性缺陷儿出生率高,对患儿家庭与社会的影响大,应高度重视新生儿疾病筛查,施以针对性预防[1]。
串联质谱技术用于疾病鉴定与筛查的效果显著,本次对新生儿遗传代谢性疾病筛查中串联质谱应用情况进行分析,探讨串联质谱技术的应用效果。
1、资料与方法1.1一般资料选择2018年8月-2022年8月银川市新生儿遗传代谢性疾病筛查人数125081例为对象,男性63957例,女性61124例;出生时间平均(4.52±1.24)d,范围2-10d;出生体质量平均(3.26±0.34)kg,范围2.0-4.2kg。
纳入标准:(1)新生儿母亲产前检查资料完整。
(2)新生儿家属知晓研究内容,愿意配合临床研究。
(3)新生儿疑似有遗传代谢性疾病[2]。
排除标准:(1)出生3d内死亡。
(2)出生3d内哺乳次数<6次[3]。
(3)家属不愿意配合研究。
1.2方法用SCTEX API 3200LC/MS/MS串联质谱分析仪为新生儿进行检测,以非衍生化多种氨基酸、琥珀酰丙酮以及肉碱测定试剂盒作为本次检测试剂。
串联质谱和新生儿遗传代谢病筛查

串联质谱筛查遗传代谢病
串联质谱
1990年 美国的Duke University的 lington首次提出
一张血片,2-3分钟时间,筛查20-30种 疾病,开创新纪元
21-羟化酶缺乏症临床特征
失盐型 单纯男性化型
酶活性 0-2%
2-11%
发生率 75%
25%
吐泻、脱水、休克 女性:阴蒂肥大
低血钠、高血钾
阴蒂融合
代谢性酸中毒
男性:阴茎增大
生长加速、骨龄超前
雄激素增高体征 最终矮小
皮肤素色沉者
痤疮 、 性毛早现
非经典型
20-50%
1-2%
多毛 、性毛早现 月经紊乱
先天性甲状腺功能减低症(先天性甲 低) (CH)筛查情况
足底血片筛查TSH>10mIU/L,为阳性, 通知复查
酶免疫荧光法 确诊检查:TSH升高,T4降低 化学发光法:检测TSH、T3、T4 甲状腺超声 生长发育评价
先天性甲低
全国新筛资料发病率:1:2000 根据临床表现可确诊的病例占6%
发病率1:13000 常染色体隐性遗传 肾上腺皮质类固醇激素合成酶缺乏 皮质醇、醛固酮合成障碍 反馈性ACTH分泌增加,肾上腺皮质增生
酶缺陷
类固醇生成急性调控蛋白 3β-羟类固醇脱氢酶缺乏 17-羟化酶缺乏症 21-羟化酶缺乏症 11β-羟化酶缺乏症 18-羟化酶缺乏症
17-羟孕酮(17-OHP) 21-羟化酶缺乏症 ACTH 睾酮 血皮质醇 醛固酮(ALDO) 危象期有低钠、低氯、高钾、代谢性酸中毒 染色体核型分析
美国、一些欧洲国家、加拿大、美 国、澳大利亚、韩国、卡塔尔等国 已使用串联质谱技术扩大了新生儿 疾病筛查的种类
新生儿遗传代谢病串联质谱检测项目

新生儿遗传代谢病串联质谱检测项目
新生儿逮传代谢病串联质谱检测项目是一种筛查新生儿遗传代谢病的实验方法。
它通过串联质谱技术,可以同时检测多种氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢病,如枫糖尿病、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等。
具体来说,串联质谱技术是一种高效率的实验方法,它可以将多种疾病检测项目整合在-起,通过一次实验就能完成多种疾病的筛查,大大提高了检测效率。
同时,串联质谱技术具有很高的灵敏度和特异性,可以检测到血液中的代谢物,从而准确地诊断疾病。
新生儿逮传代谢病串联质谱检测项目通常包括以下几种疾病:
1.先天性甲状腺功能减低症:这是一种常见的氨基酸代谢病,患者体内缺乏甲状腺激素,导致生长发育迟缓、智力低下等症状。
2.苯丙酮尿症:这是一-种常见的氨基酸代谢病,患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,导致苯丙氨酸在体内积累,进而影响大脑发育和智力水平。
3.枫糖尿病:这是一种罕见的氨基酸代谢病,患者体内缺乏枫糖酶,导致枫糖代谢障碍,进而引|起神经系统损伤和智力低下等症状。
4.先天性肾上腺皮质增生症:这是一-种常见的有机酸代谢病,患者体内缺乏肾上腺皮质激素合成所需的酶,导致肾上腺皮质功能减退,引起生长迟缓、性发育异常等症状。
5.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症:这是一种常见的糖代谢病,患者体内缺乏葡萄糖-6-磷酸脱氢酶,导致红细胞无法正常代谢葡萄糖,进而引起贫血、黄疽等症状。
需要注意的是,新生儿遗传代谢病串联质谐检测项目只是一种筛查方法,如果检测结果异常,还需要进一步进行基因检测和生化诊断等确诊实验,以确定疾病的类型和程度。
同时,对于已经确诊的逮传代谢病患者,需要接受长期的治疗和管理,以控制病情的发展和提高生活质量。
制表:审核:批准:。
串联质谱在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用价值

串联质谱在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用价值李丽【摘要】目的分析临床上对新生儿是否患有遗传代谢性疾病进行筛查的过程中串联质谱的应用价值。
方法本次研究中,选取2016年5月-2017年5月期间入院进行常规筛查的200例儿童作为研究对象,对其进行足跟血样的采集,将采集得到的血液滴在采血专用的滤纸上,使用非衍生化多种氨基酸肉碱和琥珀酰丙酮测定试剂盒对样本进行处理,采用串联质谱仪进行血片中的多种氨基酸、肉碱和琥珀酰丙酮浓度的分析工作。
结果经过对200例研究对象的血液标本进行分析后发现,3例标本的检测结果为阳性,占研究对象总数的1.5%,其中,1例研究对象患有异戊酸血症,2例研究对象患有甲基丙二酸尿症。
结论在对于新生儿的遗传代谢性疾病进行筛查的过程中,应用串联质谱技术具有良好的检测效果,其对于脂肪酸代谢的紊乱、有机酸代谢的紊乱以及氨基酸代谢的紊乱等造成的疾病都能很好地进行检测,在临床上具有良好的推广价值。
【期刊名称】《临床检验杂志(电子版)》【年(卷),期】2019(008)001【总页数】3页(P60-62)【关键词】儿童筛查;遗传代谢性疾病;串联质谱;临床效果【作者】李丽【作者单位】德州市妇女儿童医院检验科,山东德州253015;【正文语种】中文【中图分类】R725.96科技水平的提升促进了医学领域的蓬勃发展。
同时,由于人们对健康问题的高度关注,进一步提升新生人口的素质逐渐成为了预防医学领域中的主要研究方向[1]。
相关研究表明,先天性的遗传代谢性疾病是造成新生儿身体素质较差的主要问题,该病的主要表现为新生儿在体内生化水平与激素水平上发生了一定的改变。
在临床上,对儿童采取相应的筛查工作,可以在疾病出现前,对其作出明确的诊断,从而尽早进行相应的治疗措施,对此类疾病的控制与治疗具有积极的意义[2]。
近年来,伴随着疾病筛查技术的不断进步,用于筛查的方法日渐丰富,目前,串联质谱技术凭借其高效、精准的优势,广泛应用于临床过程中,受到了医务工作者的一致好评。
梅州市新生儿遗传代谢病串联质谱筛查及随访结果分析

梅州市新生儿遗传代谢病串联质谱筛查及随访结果分析作者:刘小瑜,吴维,石玲来源:《右江医学》2021年第11期【摘要】目的研究串聯质谱技术在梅州地区新生儿遗传代谢病筛查的应用情况,初步掌握本地区新生儿遗传代谢病发病率及病种分布情况,为建立该地区新生儿遗传代谢病串联质谱筛查体系和临床综合干预模式提供参考。
方法对2019年4月~2021年7月在梅州市出生的47 145例新生儿应用串联质谱技术进行遗传代谢病筛查,对可疑阳性患儿召回复查,辅助生化检查、家系基因检测,明确诊断,随访治疗。
结果共筛查47 145例新生儿,初筛阳性1489例(3.16%)。
确诊患儿11例,总发病率1/4286。
筛查出7种遗传代谢病,分别是高苯丙氨酸血症4例,原发性肉碱缺乏症2例,母源性肉碱缺乏症、甲基丙二酸血症、丙酸血症、异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症、希特林蛋白缺乏症各1例。
结论通过串联质谱技术进行新生儿遗传代谢病筛查、及早诊疗可有效保障患儿健康,是预防出生缺陷的重要手段,对提高人口质量意义重大。
【关键词】新生儿疾病筛查;串联质谱;遗传代谢病中图分类号:R722文献标志码:ADOI:10.3969/j.issn.1003-1383.2021.11.006Analysis of tandem mass spectrometry screening and follow-up results ofneonatal genetic metabolic disorders in MeizhouLIU Xiaoyua, WU Weib, SHI Lingb(a.Child Healthcare Department, b. Medical Heredity Center, Maternal and Child Health Care and Family PlanningService Center of Meizhou—Meizhou Women' s and Children's Hospital, Meizhou 514021,Guangdong, China)【Abstract】ObjectiveTo study the application of tandem mass spectrometry for the screening of neonatal genetic metabolic disorders in Meizhou, and to gain a preliminary understanding of the incidence and distribution of genetic metabolic disorders in neonates in the region, so as to provide a reference for the establishment of a tandem mass spectrometry screening system and a comprehensive clinical intervention model for neonatal genetic metabolic diseases in the region. MethodsTandem mass spectrometry was applied to screen 47 145 newborns born in Meizhou City from April 2019 to July 2021 for genetic metabolic diseases, and children with suspected positive cases were recalled for review, adjuvant biochemical tests and family genetic tests were carried out to clarify the diagnosis and follow up treatment. ResultsA total of 47 145 newborns were screened and 1489(3.16%) were initially screened positive. There were 11 confirmed cases, with a total incidence of 1/4286. 7 genetic metabolic disorders were screened: hyperphenylalaninemia (4 cases),primary carnitine deficiency (2 cases ), maternal carnitine deficiency(1 case),methylmalonic acidemia(1 case), propionic acidemia (1 case), isobutyryl coenzyme A dehydrogenase deficiency (1 case), and citrin deficiency (1 case). ConclusionTandem mass spectrometry for the screening of neonatal genetic metabolic disorders and early diagnosis and treatment can effectively protect the health of patients. It is an important means of preventing birth defects, and is of great significance for improving the quality of population.【Key words】newborn screening; tandem mass spectrometry; inherited metabolic diseases遗传代谢病(inherited metabolic diseases,IMD)是因遗传基因突变导致体内生化物质在合成、代谢、转运和储存等方面出现各种异常产生的一系列疾病,包括氨基酸、有机酸、脂肪酸、激素等代谢混乱。
串联质谱筛报告79项

串联质谱筛报告79项
串联质谱筛查不是一种疾病,而是筛查遗传代谢病的一种检测方法。
遗传代谢病也称为先天性的代谢缺陷,是由于基因突变导致某些蛋白质或者脂肪的代谢发生异常而引起的疾病。
由于大多数的遗传代谢病是常染色体隐性遗传病,所以新生儿的父母、兄弟、姐妹未必发病,如果发病之后再处理可能就已经无法挽回了,通过筛查可以及时的处理,可以预防某些并发症的发生或者减轻疾病对人体的损害。
串联质谱筛查能够筛查的项目就比较多,可以一次性地检测40多种指标,可以对40多种的遗传代谢病进行筛查,最好把检查结果传给我帮您分析的。
病情分析:串联质谱筛查是新生儿出生的筛查遗传性疾病的一种检查方法。
新生儿出生后会有新生儿筛查,一般是采三滴足底血,查的是甲状腺功能减退,苯丙酮尿症。
而串联质谱检查,也是采足底血,查26种疾病。
串联质谱筛查是新生儿筛查最新的方法,它主要是筛查氨基酸代谢异常,有机酸代谢紊乱和脂肪酸氧化缺陷在内的48种遗传代谢病。
串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查诊治中的应用分析

JOURNAL OF HEZE MEDICAL COLLEGE第33卷第2期VOL.33NO.2菏泽医学专科学校学报2021年2021DOI:10.3969/j.issn.1008-4118.2021.02.020串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查诊治中的应用分析王庆华(菏泽市妇幼保健院,山东菏泽274000)摘要:目的探讨串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查诊断中的应用价值,了解本市新生儿遗传代谢病的发病率。
方法收集菏泽市2015年5月—2020年12月出生的266609例新生儿的足跟血,应用串联质谱技术检测、分析氨基酸及酰基肉碱等指标,结合尿有机酸分析、基因二代测序等检查。
结果确诊新生儿遗传代谢病236例,发病率为1/1130。
共筛查出14种疾病,包括5种氨基酸类遗传代谢病91例,4种有机酸类遗传代谢病120例,5种脂肪酸类遗传代谢病25例,其中单病种以有机酸代谢障碍所致的甲基丙二酸血症(MMA )发病率最高(共106例,发病率为1/2515),由氨基酸代谢障碍导致的高苯丙氨酸血症(HPA )次之(共74例,发病率为1/3603)。
结论串联质谱技术是筛查诊断新生儿遗传代谢病的特异性检测手段,有效提高了本市新生儿遗传代谢病的诊治和预防水平,推动了本市新生儿遗传代谢病筛查的发展。
关键词:串联质谱技术;遗传代谢病筛查;干血滤纸片中图分类号:R722.11文献标识码:A文章编号:1008-4118(2021)02-0050-03Application analysis of tandem mass spectrometry in screening and diagnosis of neonatal genetic andmetabolic diseases WANG Qinghua(The Maternal and Child Health Hospital of Heze,Heze 274000,Shandong)Abstract :Objective To explore the application value of tandem mass spectrometry in screening and diagnosis of newborn genetic and metabolic diseases and understand the incidence of neonatal genetic and metabolic disease in this city.Methods Heel blood of 266609newborns in Heze were collected from May 2015to December 2020.The amino acids and acyl carnitine were detected and analyzed by tandem mass spectrometry combined with urine organic acid analysis and gene second generation sequencing.Results A total of 236newborns were diagnosed with genetic and metabolic disease,with a total incidence rate of 1in 1130.A total of 14diseases were identified,including 91cases with genetic and metabol⁃ic diseases of 5kinds of amino acids,120cases with genetic and metabolic diseases of 4kinds of organic acids,?and 25cas⁃es with genetic and metabolic diseases of 5kinds of fatty acids.Methylmalonic acidemia (MMA)caused by metabolic dis⁃order of organic acids was the highest single disease (106cases in total,the incidence was 1/2515).Hyperphenylalaninemia (HPA)due to impaired amino acid metabolism was the next most common (74cases,incidence 1in 3603).Conclusions Tandem mass spectrometry technology is a specific detection method for screening and diagnosing genetic and metabolic diseases of newborns,which effectively improves the diagnosis,treatment and prevention of genetic and metabolic diseases of newborns in this city and promotes the development of screening for genetic and metabolic diseases of newborns in this city.Key words:Blood tandem mass spectrometry;Genetic and metabolic disease screening;Dry blood filter paper50JOURNAL OF HEZE MEDICAL COLLEGE第33卷第2期VOL.33NO.2菏泽医学专科学校学报2021年2021遗传代谢病(inherited metabolic diseases ,IMD)是由于遗传物质发生改变,导致体内产生异常生化代谢物的一大类疾病,大多数为常染色体隐性遗传病,临床表现复杂多样,缺乏特异性,极易漏诊或误诊[1]。
串联质谱在高危新生儿遗传代谢病筛查中应用分析及基因突变情况分析

Mod Diagn Treat 现代诊断与治疗2020Oct 31(20)遗传代谢病主要指因基因突变引发的细胞膜功能异常、酶缺陷、受体缺陷等,进而造成机体生化代谢紊乱,其病种较多,发病率较高,多数患儿可产生严重的智力障碍,甚至危及生命[1,2]。
因此,如何早期对遗传代谢病进行筛查、诊断及治疗具有重要意义。
以往,临床多采取酶联免疫法、荧光法、细菌抑制法等方式进行筛查,但其筛查效率较低,一次实验仅可检测一种疾病[3]。
近年来,随着电喷雾及质谱技术的不断发展,串联质谱技术逐渐应用于新生儿遗传代谢病的筛查中,且取得良好成效[4]。
本研究主要探讨串联质谱在高危新生儿遗传代谢病筛查中的应用效果,并分析基因突变情况。
报道如下。
1资料与方法1.1一般资料选取2017年1月~2019年4月于我院出生的200例高危新生儿,其中男102例、女98例;出生体重1550~4050(2817.50±254.62)g ;其中早产儿8例、足月儿192例;其中184例采血时间为出生后3~7天,16例采血时间为出生后>7天。
本研究经我院医学伦理委员会批准。
1.2纳入与排除标准纳入标准:(1)新生儿均伴有喂养困难、慢性腹泻、反复抽搐、胆汁淤积、黄疸持续不退等表现;(2)经常规实验室检查提示代谢性酸中毒、低血糖、电解质紊乱、高血氨等;(3)高危新生儿家长均签署知情同意书。
排除标准:(1)无法参与确诊试验的初筛可疑阳性新生儿;(2)新生儿家长不知情者。
1.3方法(1)血样采集及处理:新生儿于出生3~7天,最晚不超过20天,充分哺乳至少8次,采用一次性采血针采集3滴足跟血,滴于专用滤纸片上,将自然滤纸片置于自然环境下,干燥2~3h 后,将其置于温度为2~8℃下冷藏,待测,需于1周内完成检测。
(2)选用美国TQ Detector Wsters 串联质谱仪测定,试剂盒为美国PerKin Elmer 非衍生化多种氨基酸、琥珀酰丙酮及肉碱,利用打孔器取圆形滤纸血片,直径约为3mm ,将其置于96孔聚丙烯版内,采用非衍生化处理样本,即每孔加入100μl 含有氨基酸及酰基肉碱同位素内标甲醇,利用封口膜封好,于45℃下震荡萃取,时间约45min ,随后吸取75μl 置于96孔V 型聚丙烯板内,并利用铝膜覆盖,利用串联质谱仪测定。
串联质谱技术选择性筛查遗传代谢病高危患儿552例初步分析

参考内容
液相串联质谱筛查高危儿和新生儿重症监护室患儿遗传代谢病的应用价值研究
引言
遗传代谢病是一种由基因突变引起的代谢性疾病,严重影响着新生儿的健康。 早期诊断和治疗对于改善患儿的预后具有重要意义。液相串联质谱(LCMS/MS)是一种灵敏度极高、特异性强的技术,已被广泛应用于遗传代谢病的 筛查。本次演示旨在探讨液相串联质谱筛查高危儿和新生儿重症监护室患儿遗 传代谢病的应用价值。
此外,随着精准医学和个体化治疗的发展,串联质谱技术在遗传代谢病高危患 儿筛查中的应用将更加广泛。未来可以结合其他检测方法和技术,如基因测序、 蛋白质组学等,实现多层次、全方位的疾病筛查和诊断,为患儿提供更加精准 和个性化的治疗方案。
综上所述,串联质谱技术在遗传代谢病高危患儿筛查中具有巨大的潜力和广阔 的前景。我们期待该技术在未来能够为更多患儿带来福音,为人类健康事业做 出更大的贡献。
研究现状
近年来,国内外学者针对液相串联质谱筛查遗传代谢病进行了大量研究。该技 术通过测定血液、尿液等样本中异常代谢产物的浓度,为早期诊断遗传代谢病 提供了可能。目前,已发现的遗传代谢病种类繁多,发病率为0.1%~0.5%。 常见的遗传代谢病包括氨基酸代谢异常、脂肪酸代谢异常、碳水化合物代谢异 常等。
串联质谱技术选择性筛查遗传 代谢病高危患儿552例初步分
析
目录
01 一、串联质谱技术与 遗传代谢病筛查遗传代谢病高危患儿 筛查中的应用
04 参考内容
串联质谱技术(LC-MS-MS)是一种先进的分析技术,可以对目标化合物进行 物理分离并监测其质量。近年来,该技术已被广泛应用于不同基质中的小分子 和大蛋白质分子的分析,如蛋白质组的定量、活性药物成分中遗传毒性杂质的 定量、生物液体中药物代谢物的定量、食品原料和膳食补充剂中掺杂物的检测 等。本次演示将探讨串联质谱技术在遗传代谢病高危患儿筛查中的应用。
潍坊地区新生儿遗传代谢病串联质谱筛查结果分析

潍坊地区新生儿遗传代谢病串联质谱筛查结果分析裴薇;鹿相花;田维兵;张兰香;张雪飞【摘要】目的探讨串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查中的意义,初步了解潍坊地区新生儿遗传代谢病的发病率及病种分布情况.方法对2013年6月至2016年4月潍坊地区出生的77 974例活产新生儿,应用串联质谱技术进行遗传代谢病筛查,并对初筛可疑阳性病例进行串联质谱、尿气相质谱检测和基因分析.结果共筛查新生儿77 974例,其中可疑阳性1 721例,确诊病例32例,总发病率1/2 437,包括甲基丙二酸血症12例、高苯丙氨酸血症10例、高脯氨酸血症3例、原发性肉碱缺乏症3例,以及戊二酸血症Ⅰ型、3-甲基巴豆酰甘氨酸尿症、肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症各1例.结论潍坊地区发病率偏高,可能是遗传代谢病的高发区.应用串联质谱技术进行新生儿疾病筛查,有利于新生儿遗传代谢病的早期发现及诊治,有效保障儿童健康,提高出生人口素质.【期刊名称】《中国中西医结合儿科学》【年(卷),期】2018(010)005【总页数】4页(P452-455)【关键词】遗传代谢病;串联质谱;新生儿筛查【作者】裴薇;鹿相花;田维兵;张兰香;张雪飞【作者单位】261011山东潍坊,潍坊市妇幼保健院,潍坊市新生儿疾病筛查中心;261011山东潍坊,潍坊市妇幼保健院,潍坊市新生儿疾病筛查中心;261011山东潍坊,潍坊市妇幼保健院,潍坊市新生儿疾病筛查中心;261011山东潍坊,潍坊市妇幼保健院,潍坊市新生儿疾病筛查中心;261011山东潍坊,潍坊市妇幼保健院,潍坊市新生儿疾病筛查中心【正文语种】中文【中图分类】R725.8新生儿遗传代谢病筛查简称新生儿筛查,是指在新生儿群体中,用快速、简便、敏感的检验方法,对一些危害儿童生命、导致儿童体格及智能发育障碍的遗传代谢病进行筛检,做出早期诊断,在患儿临床症状出现之前,给予及时治疗,避免患儿机体各器官受到不可逆损害的一项系统保健服务,是控制出生缺陷,提高出生人口素质的重要措施[1]。
串联质谱技术对新生儿遗传代谢病的筛查及随访研究

串联质谱技术对新生儿遗传代谢病的筛查及随访研究黄新文杨建滨童凡杨茹莱毛华庆周雪莲黄晓磊杨莉丽黄成刚 赵正言 [摘要] 目的 初步了解串联质谱筛查新生儿遗传代谢病的发生率及确诊病例的随访情况。
方法 采用串联质谱方法,对129 415例新生儿进行26种氨基酸、有机酸及脂肪酸代谢性疾病筛查,对确诊病例进行流行病学特点、预后及随访情况进行分析。
结果 确诊新生儿遗传代谢病23例,包括氨基酸代谢异常13例、有机酸代谢异常6例及脂肪酸代谢异常4例,发病率为1∶5626。
筛查的阳性预测值为2. 10%,特异性为99.72%,敏感性为100%。
所有确诊病例进行随访,仅有6例出现运动、智力发育落后及代谢紊乱。
结论 串联质谱方法能够早期筛查、诊断遗传代谢病,及早干预预后较好;串联质谱筛查方法具有较高的特异性及敏感性,但阳性预测值低,需要进一步提高筛查效率。
串联质谱技术;遗传代谢病;新生儿筛查; 随访Screening for neonatal inborn errors of metabolism by electrospray ionization-tandem mass spectrometry and follow-upHUANG Xin-wenYANG Jian-binTONG FanYANG Ru-laiMAO Hua-qingZHOU Xue-lianHUANG Xiao-lei, YANG Li-li, HUANG Cheng-gang, ZHAO Zheng-yanDepartment of Genetic and Metabolic Diseases ,the Childrenˊs Hospital, Zhejiang University School of Medicine, Hangzhou 310003, China [ Abstract] Objective To determine the impact of expanded newborn screening using tandem mass spectrometry (MS/MS) on the overall detection rate of inborn errors of metabolism in Zhejiang province and to assess the outcome of the patients who were diagnosed. Method Blood spots were collected between days 3 and 6 of life from the newborns. All samples were subjected to MS/MS analysis using Waters Quattro API.Confirmation tests included amino acid analysis, urinary organic acids by GC-MS, routine blood analysis,biochemistry, blood gas analysis, blood glucose and ammonia tests, blood homocysteine, lactate and pyruvate tests, urine acetone tests, biotin and biotin enzyme profile and DNA analysis. Standard treatment protocol was given to the patients. Protein restricted diet, special powdered formula and medicines recommended for the patients with amino acidemias. Protein restricted diet and L-carnitine, folic acid and Vitamin B12 supplementation were given for the patients with organic acidemia. L-carnitine was given to the patients with primary carnitine deficiency. The overall epidemiology, prognosis, follow-up of the screening program were also investigated in the neonates. Result A total of 129 415 neonates were investigated for 26 inborn errors of metabolism during the period. Twenty-three newborns were confirmed as having inborn errors of metabolism, including 13 with amino acidemias, 6 with organic acidemias and 4 with fatty acid oxidation disorders. The prevalence was 1 ∶ 5626. Positive predictive value was 2. 10%, specificity was 99. 72% and sensitivity 100%. Seventeen children remain asymptomatic during the follow-up. Five patients had motor and mental developmental delay. One patient presented metabolic disorders during the follow-up. No death occurred in this series of patients. Conclusion This strategy represents a valuable preventive medicine approach by enabling diagnosis and treatment before the onset of symptoms. [ Key words ] Tandem mass spectrometry; Inborn errors of metabolism; Newborn screening;Follow-up10. 3760/cma. j. issn. 0578-1310. 2011.09. 013 作者单位:310003杭州市,浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢科万方数据・766・万方数据・767・万方数据・768・万方数据・769・万方数据@@[ 1 ] Millington DS, Kodo N, Norwood DL, et al. Tandem mass spectrometry: a new method for acylcarnitine profiling with potential for neonatal screening for inborn errors of metabolism. J Inherit Metab Dis, 1990,13:321-324.@@[2] Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, et al. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 8th ed, New-York: McGraw-Hill, 2001 : 1667-2239.@@[3]中华人民共和国卫生部.新生儿疾病筛查技术规范(2010年 版)(S/OL).[ 2010-1201] http://www. moh. gov. cn/publicfiles/ business/htmlfiles/ mohfybjysqwss/ s3585 /201012/50065. htm. @@[4] Wilcken B, Wiley V, Sim KG, et al. Carnitine transporter defect diagnosed by newborn screening with electrospray tandem mass spectrometry. J Pediatr, 2001,138:581-584. @@[5] Niu DM, Chien YH, Chiang CC, et al. Nationwide survey of extended newborn screening by tandem mass spectrometry in Taiwan. J Inherit Metab Dis, 2010, 33 Suppl 2:295-305. @@[6] Schulze A, Lindner M, Kohlmüller D, et al. Expanded newborn screening for inborn errors of metabolism by electrospray ionization tandem mass spectrometry : results, outcome, and implications. Pediatrics,2003,111 : 1399-1406. @@[7] Schulze A, Mayatepek E, Hoffmann GF. Evaluation of 6-year application of the enzymatic colorimetric phenylalanine assay in the setting of neonatal screening for phenylketonuria. Clin Chim Acta, 2002,317:27-37. @@[ 8 ] Chace DH, DiPerna JC, Mitchell BL, et al. Electrospray tandem mass spectrometry for analysis of acylcarnitines in dried postmortem blood specimens collected at autopsy from infants with unexplained cause of death. Clin Chem, 2001,47 : 1166-1182. @@[9] Turgeon C, Magera MJ, Allard P, et al. Combined newborn screening for succinylacetone, amino acids, and acylcarnitines in dried blood spots. Clin Chem, 2008,54:657-664.@@[10] Naughten ER, Yap S, Mayne PD. Newborn screening for homocystinuria : Irish and world experience. Eur J Pediatr, 1998, 157 Suppl 2:84-87.@@[ 11 ] Cheng KH, Hung MC, Chen SJ,et al. Lenticular subluxation in a patient with homocystinuria undetected by neonatal screening. J Chin Med Assoc, 2007,70:562-564.@@[ 12 ] Gan-Schreier H, Kebbewar M, Fang-Hoffmann J, et al. Newborn population screening for classic homocystinuria by determination of total homocysteine from Guthrie cards. J Pediatr,2010,156 :427-432.@@[13] Zytkovicz TH, Fitzgerald EF, Marsden D, et al. Tandem mass spectrometric analysis for amino, organic, and fatty acid disorders in newborn dried blood spots: a two-year summary from the New England Newborn Screening Program. Clin Chem, 2001,47:1945- 1955.@@[ 14 ] Shigematsu Y, Hirano S, Hata I, et al. Newborn mass screening and selective screening using electrospray tandem mass spectrometry in Japan. J Chromatogr B Analyt Technol Biomed Life Sci ,2002,776:39-48.@@[ 15] Spiekerkoetter U, Sun B, Zytkovicz T, et al. MS/MS-based newborn and family screening detects asymptomatic patients with very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency. J Pediatr, 2003, 143:335-342.@@[16] Kwon C, Farrell PM. The magnitude and challenge of false positive newborn screening test results. Arch Pediatr Adolesc Med, 2000,154:714-718.@@[17] Sweetman L. Newborn screening by tandem mass spectrometry: gaining experience. Clin Chem, 2001,47 : 1937-1938.2010-12-27万方数据。
新生儿串联质谱遗传代谢病筛查项目分析报告

新生儿串联质谱遗传代谢病筛查项目分析报告随着科技的不断进步和医学的发展,新生儿筛查项目在现代医学中扮演着越来越重要的角色。
其中,串联质谱遗传代谢病筛查项目被广泛用于对新生儿进行代谢异常的早期检测。
本文将对该筛查项目的原理、方法、应用及前景进行详细分析。
一、概述新生儿串联质谱遗传代谢病筛查项目是一种基因分析技术,通过检测患婴儿的代谢产物,早期发现新生儿潜在的遗传代谢病,以帮助医生及时进行干预和治疗。
该筛查项目主要应用于新生儿常见的遗传代谢疾病,如苯丙酮尿症、先天性甲状腺机能低下等。
二、原理该筛查项目基于质谱分析技术,通过对患婴儿血液中的代谢物进行检测,确定代谢异常是否存在。
一般来说,新生儿患有遗传代谢病时,体内代谢产物会发生改变,这些变化可以通过质谱仪准确地检测出来。
通过分析质谱图,医生可以判断是否存在代谢异常,并及时进行干预治疗。
三、方法新生儿串联质谱遗传代谢病筛查项目主要分为样本采集、样品制备、质谱分析及数据分析等步骤。
首先,医生会收集患婴儿的血液样本,然后进行样品制备,将样本转化为适合质谱分析的形式。
接着,利用质谱仪对样品进行分析,得到质谱图,并将数据进行分析和解读。
四、应用新生儿串联质谱遗传代谢病筛查项目在临床中具有广泛应用价值。
首先,该项目可以早期发现新生儿潜在的遗传代谢病,有助于避免患婴儿出现严重的并发症。
其次,该技术可用于筛查多种遗传代谢病,具有较高的敏感性和特异性。
此外,新生儿遗传代谢病筛查项目还可用于遗传咨询和家族遗传病的防治工作。
五、前景新生儿串联质谱遗传代谢病筛查项目随着科研的不断进步和技术的不断改良,将在未来发展出更加精准、高效的筛查方法和工具。
这将有助于提高筛查的准确率和可操作性,同时减少假阳性和假阴性的发生,为新生儿遗传代谢疾病的早期诊断和治疗提供更好的支持。
六、结论新生儿串联质谱遗传代谢病筛查项目是一项重要的新生儿筛查项目,通过对新生儿血液中的代谢产物进行质谱分析,可以早期发现潜在的遗传代谢疾病。
呼和浩特地区新生儿遗传代谢病串联质谱检测结果分析

用率更高㊁不需要实验室监测㊁半衰期长㊁出血少㊁不良反应少等优势,近些年来在临床应用上越来越广泛;复方丹参注射液以丹参为主要成分,具有清除自由基㊁镇静㊁保护心肌缺血缺氧㊁保护肝损害㊁改善血液流变学等众多功效,采取二者联合治疗的方式低,可以有效对患儿的各项临床症状进行缓解和消除,安全性更高[6]㊂本次研究结果表明治疗前两组患儿的尿红细胞指标和24h尿蛋白定量指标均基本一致,差异无统计学意义(P>0.05),治疗后研究组的尿红细胞指标和24h尿蛋白定量指标均明显低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);与对照组的治疗总有效率相比,研究组明显偏高,差异有统计学意义(P<0.05);与对照组的不良反应发生率相比,研究组明显偏低,差异有统计学意义(P<0.05)㊂说明低分子肝素与复方丹参注射液联合治疗的应用有利于优化儿童过敏性紫癜性肾炎患儿的临床疗效,具有更高的实效性和安全性㊂综上所述,给予儿童过敏性紫癜性肾炎患儿低分子肝素与复方丹参注射液联合治疗能够显著改善患儿的相关指标变化情况,提升治疗效果,减少不良反应的发生,具有推广价值㊂参考文献[1]许必勇,赖伟权.低分子肝素联合复方丹参注射液治疗小儿过敏性紫癜肾炎疗效观察[J].中国现代药物应用,2018,12(12):12-13.[2]陈昌陆.低分子肝素联合复方丹参注射液治疗儿童过敏性紫癜性肾炎33例疗效观察[J].医学信息(中旬刊),2019,15(9):666-667.[3]何珏琼.低分子肝素联合复方丹参注射液治疗小儿过敏性紫癜肾炎疗效观察[J].医学信息,2019,33(15):306-306.[4]何现英.低分子肝素联合复方丹参注射液治疗紫癫性肾炎的临床疗效观察[J].健康必读旬刊,2019,11(6):285-286. [5]陈望青.低分子肝素联合复方丹参注射液治疗儿童过敏性紫癜性肾炎42例疗效观察[J].医学理论与实践,2018,65(18):66-67.[6]王爱琼,吴晓君.复方甘草酸苷与复方丹参注射液联合治疗小儿过敏性紫癜86例临床疗效研究[J].内蒙古医学杂志,2019,35(8):96-98.㊃短篇论著㊃呼和浩特地区新生儿遗传代谢病串联质谱检测结果分析朱博,侯东霞,张美玲,王艳,康文光,冀小平,王晓华(内蒙古自治区妇幼保健院遗传优生科,内蒙古呼和浩特010060)摘要:目的探讨串联质谱技术在呼和浩特地区新生儿遗传代谢病筛查中的应用,了解呼和浩特地区新生儿遗传代谢病的筛查率㊁发病率和基因突变情况㊂方法收集2015年10月至2019年6月4年间呼和浩特地区新生儿信息及28021例新生儿足跟血滤纸干血片样本,通过串联质谱技术检测样本中氨基酸及酰基肉碱等指标,筛查氨基酸㊁有机酸和脂肪酸代谢病共48种㊂对初筛阳性患儿召回复查,复查结果仍阳性应用气相色谱-质谱分析尿中的有机酸㊁氨基酸㊁肉碱等代谢产物,并结合二代测序技术(N G S)检测阳性患儿的基因突变位点㊂结果28201例样本中初筛阳性人数1030例,最终确诊病例14例㊂其中氨基酸代谢病6例;有机酸代谢病5例,脂肪酸血症3例㊂统计4年间年活产新生儿数91531例,串联质谱遗传代谢病筛查率为30.8%,筛查覆盖度仅占全市出生人口不到1/3㊂结论呼和浩特地区遗传代谢病发病率高,项目检测覆盖率较低,通过串联质谱技术应于用遗传代谢病检测,可以更及时有效的做出诊断,对针对性治疗提供理论依据,为遗传代谢病的筛查开辟了新的领域㊂关键词:遗传代谢病;串联质谱技术;新生儿;基因突变遗传代谢病是指由于基因缺陷而导致的酶㊁受体㊁细胞膜功能异常,造成代谢通路受阻,中间或旁路产物蓄积或者终末产物缺乏而出现多种临床症状的一组疾病[1]㊂遗传代谢病发病年龄越早,病情越严重,病死率越高,是新生儿不明原因死亡的重要原因之一[2]㊂此类疾病多累及患儿神经系统,干预治疗越晚,对存活患儿器官功能㊁智力发育损坏越严重[3]㊂由于大部分遗传代谢病的症状不典型,没有特异性检查,不易被人们及时的发现㊂串联质谱技术的发展及其在医学领域中的应用为新生儿遗传代谢病的筛查提供了有利手段,此项技术自1990年首次应用于新生儿遗传代谢病筛查,近年来迅速发展[4],呼和浩特作为内蒙古自治区第首个应用串联质谱技术进行遗传代谢病检测的地区,自2015年10月开展以来,取得了良好的社会效益㊂本文对呼和浩特地区28201例样本的串联质谱检测结果进行分析,统计本市遗传代谢病发病率,并探讨串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查中的临床应用价值㊂1资料与方法1.1一般资料选取2015年10月至2019年6月,在呼和浩特出生并自愿选择遗传代谢病检测的样本28021例,其中23818例来自健康产儿,占85.1%,4 203例来自重症监护病房(I C U)患儿,占14.9%㊂通过利用串联质谱技术,进行包括氨基酸代谢病㊁脂肪酸代谢病和有机酸代谢病3大类48种遗传代谢病检测㊂1.2方法1.2.1健康儿标本的采集呼和浩特市出生的新生儿,出生后满72h充分哺乳6次,家长签署知情同意书,并参照‘新生儿疾病筛查技术规范“样本采集要求,足跟采集4个血斑滴于滤纸干血片上,自然晾干,置于2ħ~8ħ冰箱保存㊂1.2.2病理儿标本的采集在呼和浩特市出生的,由于早产㊁低体质量㊁窒息㊁生长发育迟缓等原因转诊至儿科重症监护病房(I C U),且有遗传代谢病适应证的患儿,家长签署知情同意书,由送检单位按照‘新生儿疾病筛查技术规范“样本采集要求,足跟采集4个血斑滴于滤纸干血片上,自然晾干,置于2ħ~8ħ冰箱保存㊂1.3实验室检测1.3.1仪器与试剂串联质谱实验室采用日本岛津高效液相色谱仪与A P I3200M D三重四极杆质谱仪作为检测仪器,试剂采用美国P e r K i n E l m e r公司生产的非衍生化多种氨基酸㊁肉碱和琥珀酸丙酮测定试剂盒㊂检测76项指标,包括11种氨基酸及11种氨基酸对应比值㊁31种酰基肉碱及23种酰基肉碱对应比值,综合判断48种遗传代谢病发病风险㊂1.3.2检测方法用打孔器取直径3mm圆形滤纸血片,置于96孔聚丙烯板中,选择使用非衍生化法进行样本处理㊂非衍生化法:每孔加入100μL含氨基酸和酰基肉碱同位素内标的甲醇溶液,用封板膜密封,置于45ħ恒温震荡仪萃取45m i n,吸取75μL待测溶液至96孔V型聚丙烯板中,用铝箔纸封板,加载至高效液相色谱仪(H P L C)内进行提取与检测㊂1.4可疑阳性召回复查与诊断分析物检测值明显超出截断值范围暂定为可疑阳性㊂对可疑阳性样本立即通知患儿家长进行召回复查㊂将复查结果与以往结果进行比对,判读结论仍为阳性的,结合临床表现,建议可疑阳性患儿进行尿气相色谱检测与基因检测明确诊断㊂2结果2.1筛查情况及疾病检出情况分析28201例样本中初筛阳性人数1030例,初筛阳性率3.7%;召回复查768例,复查阳性人数58例,召回复查阳性率7.5%;最终确诊病例14例㊂其中氨基酸代谢病6例,均为高苯丙氨酸血症;有机酸代谢病5例,2例甲基丙二酸血症,1例丙酸血症,1例戊二酸血症,1例β酮硫解酶缺乏症;脂肪酸代谢病3例,1例肉碱转运障碍,2例极长链氨基辅酶A脱氢酶缺乏症㊂2.2筛查覆盖率分析呼和浩特地区2015年10月至2019年6月年活产新生儿总计91531例,其中,接受遗传代谢病筛查28201例,筛查率30.8%㊂3讨论1990年美国杜克大学陈坦崇教授研究团队[4]首次提出了利用串联质谱技术进行新生儿疾病筛查检测㊂其方法能在两分钟内对1份标本进行包括氨基酸㊁有机酸代谢㊁脂肪酸氧化等几十种代谢产物的分析,随着现代科学技术不断进步㊁筛查病种逐渐增多,串联质谱技术越来越多得到大多数国家和地区的认可,成为临床辅助诊断遗传代谢病最常用的实验方法,大大提高了该地区实验室工作效率和准确性㊂通过以上描述,统计呼和浩特部分地区应用串联质谱技术进行遗传代谢病筛查情况,4年间累计筛查人数28201例,初筛阳性人数1030例,初筛阳性率3.7%;高于上海市儿童医院初筛阳性1012例,阳性率0.8%(1012/126579)[5],山东地区筛阳性3113例,阳性率1.69%(3113/184063)[6];召回复查768例,最终确诊14例;与长三角㊁珠三角发达地区相比发病率较高,浙江省发病率1/5626[7]江苏盐城地区发病率1/4384[8],广东东莞地区1/4816[9],较高的初筛阳性率与发病率可能与以下一些因素有关:(1)本研究已确诊的14例遗传代谢病中,健康产儿6例,发病率:1/3970,病理儿8例,发病率:1/525,若将生理儿与病理儿分开计算,对照一些省市发病率无较大差别;(2)本研究使用串联质谱法检测血中氨基酸及肉碱c u t o f f值,是根据河南平原地区数万例健康新生儿检测值的0.5%~99.5%区间计算得出,呼和浩特属于高海拔多民族地区,少数民族多以蒙古族㊁回族为主,基于受饮食习惯㊁地域㊁环境等因素影响,检测数据中氨基酸和肉碱水平与其他地区人群基线可能存在较大差异,在设定c u t-o f f值时有所不同,最终影响筛查结果的判读;(3)本实验室筛查遗传代谢病病种达48种,高于浙江台州市郑新灵[10]报道的26种,相应初筛阳性率与发病率也会增高㊂2015年10月至2019年6月呼和浩特地区活产人数91531例,本研究统计入组遗传代谢病筛查人数28201例,仅占全市活产儿数量30%,剩余70%新生儿中会有更多遗传代谢病患儿未得到及时有效筛查而错过最佳诊疗时机,使机体造成不可逆的损伤,尽快将新生儿遗传代谢病筛查纳入常规检测项目,统计较大量的筛查样本,摸索出本地区遗传代谢病的发病特点,病种构成比等情况,为能更好地应用遗传学原理指导优生优育㊂串联质谱应用于遗传代谢病属于初级筛查,后续诊断往往还需要依赖气相质谱㊁基因检测[11]等方法进一步明确㊂呼和浩特地区对串联质谱复查可疑阳性患儿,主要将样本通过第三方检测机构进行转诊或确诊,这样会导致患儿失访率增高,较长的检测时间也会给患儿家长带来不良的心理负担,同时也加重患儿家庭的经济负担㊂因此,在串联质谱筛查平台建设日臻完善的今天,加快本地化开展气相质谱检测与扩展基因诊断项目,培养更为专业的遗传代谢病诊疗团队显得尤为重要㊂新生儿遗传代谢病筛查是提高人口素质,降低出生缺陷㊁减少残疾儿童发生的一项重要措施,也是集健康教育㊁实验检测㊁诊断㊁治疗㊁随访为一体的庞大系统工程㊂呼和浩特市位于内蒙古中部偏西位置地区,人口相对较集中,外来务工人员较多,经济发展相对滞后,人们的物质文化生活和医疗保健条件差距较大,且存在地域性通婚和近亲结婚现象[12],各种先天性和遗传性疾病发病率处于较高水平,加强和覆盖全市乃至全自治区新生儿遗传代谢病检测,作为我国基本国策,实现早发现早治疗,从而降低出生缺陷,提高出生人口素质,具有长远意义㊂参考文献[1]经承学.遗传代谢病[J ].中华实用儿科临床杂志,2007,22(8):567-568.[2]彭薇,张万巧,封志纯.气相色谱-质谱法检测遗传代谢性疾病高危患儿[J ].临床儿科杂志,2014,32(9):888-891.[3]胡海利,傅苏林,邵子瑜,等.新生儿疾病筛查现状调查及其相关因素研究[J ].中国儿童保健杂志,2013,21(2):193-195.[4]R A S H E D M S ,O Z A N D P T ,B C C K N A L L M P ,e t a l .D i a gn o s i s o f i n b o r n e r r o r s o f m e t a b o l i s m f r o m b l o o d s p o t s b y a c yl e a r n i t i n e s a n d a m i n o a c i d s p r o f i l i n g u s i n g a u t o m a t e d e l e c t r o s p r a y ta n d e m m a s s s p e c t r o m e l r y[J ].P e d i a t r R e s ,1995,38(3):224-331.[5]田国力,王燕敏,许洪平,等.非衍生化串联质谱技术筛查上海部分地区新生儿遗传代谢病的回顾性分析[J ].临床检验杂志,2016,34(12):909-912.[6]刘明芳.184063例应用串联质谱技术筛查遗传代谢病分析[J ].中国优生与遗传杂志,2018,26(1):1006-9534.[7]黄新文.应用串联质谱技术进行新生儿遗传代谢病筛查[J ].中国儿童保健杂志,2011,19(2):99-101.[8]陆海燕,郑建丽,姚艳,等.盐城地区新生儿遗传代谢病串联质谱筛查结果回顾性分析[J ].中国优生与遗传杂志,2016,24(3):83-85.[9]叶立新,袁晃堆,等.串联质谱技术在东莞地区新生儿遗传代谢病筛查中的初步应用[J ].深圳中西医结合杂志,2015,25(10):18-20.[10]郑新灵.台州市2000-2012年新生儿遗传代谢病筛查回顾分析[J ].中国儿童保健杂志,2013,21(4):414-416.[11]李旺,耿国兴,范歆,等.串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查中的应用及结果分析[J ].中国妇幼保健,2015,30(31):5479-5482.[12]夏飞燕.临沂地区新生儿遗传代谢病串联质谱结果分析[J ].中国优生与遗传杂志2018,26(11):77-79.ә通信作者,E -m a i l :785963341@q q.c o m ㊂㊃短篇论著㊃不同健康管理模式对糖尿病患者血糖控制及并发症防控的效果观察罗丽琨,孙 丽ә(陆军军医大学第一附属医院,重庆400038) 摘 要:目的 观察不同健康管理模式对糖尿病患者血糖控制及并发症防控的效果㊂方法 选取该院自2017年12月至2018年12月收治的120例糖尿病患者,随机分为观察组(60例)与对照组(60例)㊂对照组患者行传统不定期健康教育与随机随访模式进行健康管理,观察组患者行递减式健康管理模式㊂比较两组患者经过1年治疗后的体质量指数(B M I )㊁血压㊁血糖㊁糖化血红蛋白㊁血脂等水平,对比两组患者管理期间并发症发生率㊁患者对健康管理模式的满意度㊂结果 B M I ㊁血压以及血糖水平比较,两组患者B M I㊁舒张压,差异均无统计学意义(均P >0.05),观察组患者收缩压㊁空腹血糖(F P G )㊁餐后2h 血糖(2h P G )显著低于对照组患者,差异有统计学意义(P <0.05)㊂健康管理后糖化血红蛋白㊁血脂水平比较,观察组显著低于对照组,差异有统计学意义(P <0.05);健康管理期间并发症发生率比较,观察组患者并发症发生率显著低于对照组患者,差异有统计学意义(P <0.05);健康管理后患者对健康管理满意度比较,观察组患者对健康管理满意度显著高于对照组患者,差异有统计学意义(P <0.05)㊂结论 对糖尿病患者行递减式健康管理模式能显著提高对患者血糖控制效果,减少患者并发症的发生率,提高对患者的管理满意度,值得广泛推广使用㊂关键词:健康管理模式; 糖尿病患者; 血糖控制; 并发症 随着人们生活习惯的改变,糖尿病患者逐渐增多,而在糖尿病患者中,高血压是较为常见的糖尿病伴发疾病㊂相关研究认为,糖尿病合并高血压是临床中极为危险的心血管疾病,该病患者大多表现为卧位。
新生儿串联质谱遗传代谢病筛查项目分析报告201604WK

(LC/MS 新生儿筛查)新生儿串联质谱(LC/MS)遗传代谢病筛查项目分析报告无锡*************2016.4目录1.新生儿遗传代谢病概述 (1)2.新生儿出生缺陷的三级预防措施 (1)3.国内外新生儿筛查现状 (2)3.1 国内法规和技术规范 (2)3.2 中国新生儿出生缺陷现状 (3)3.3遗传性代谢缺陷筛查与诊断方法 (4)3.3.1筛查技术 (5)3.3.2诊断方法 (5)3.4串联质谱在新筛中的应用现状 (5)3.4.1 国内现状 (5)3.4.2 国外现状 (6)4无锡地区开展新生儿串联质谱的可行性分析 (6)4.1市场分析 (6)4.1.1 新生儿串联质谱收费情况[12] (6)4.1.2 无锡(含江阴、宜兴)常住与出生人口变化 (7)4.1.3市场容量分析 (7)4.2竞争分析 (8)4.2.1 试剂与仪器来源 (8)4.2.2 新筛竞争对手 (8)4.2.3标本来源...................................................................................错误!未定义书签。
4.3盈利计算 (8)4.4技术分析 (9)4.4.1 靶标可靠性 (9)4.4.2 技术成熟性 (9)4.4.3 技术平台的专业性 (10)4.5法规风险 (10)5产品定位....................................................................................................错误!未定义书签。
5.1 客户定位.......................................................................................错误!未定义书签。
5.2 筛查对象定位...............................................................................错误!未定义书签。
新生儿遗传代谢病筛查结果分析

新生儿遗传代谢病筛查结果分析袁永珍【摘要】Objective To understand the genetic metabolic disease screening of newborn, and to provide evidence for the prevention of neonatal metabolic disease. Methods The screening work and results of inherit metabolic disease in newborns in the Huaping People's Hospital and Maternal and Child Health Care Hospital of Huaping County from July 2012 to De-cember 2015 were analyzed. Results The informed rate was 100% in our country, the screening rate and screening number gradually increased, and the screening rate, recall rate of suspicious positive?cases and qualified rate of blood collection were higher than those in the whole province. Conclusion The screening of inherit metabolic disease in newborns is of im-portant clinical significance to the prevention and control of inherit metabolic disease and improvement of quality of newly-born population.%目的:了解新生儿遗传代谢病筛查情况,为加强筛查工作,预防新生儿代谢疾病提供依据。
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尊敬的各位领导:
大家好!
今天我汇报的题目是《激情永在,奉献无悔》。
时值机关工委成立五周年之际,作为一名普通党员,能在这样一个高规格的会议上发言,既深感荣幸,又惶憾不安。
我深知,这既是各级领导对我过去工作的肯定,更是对我今后工作的鞭策,我一定不负领导厚望,更加拼搏进取,永葆干事激情,奉献无悔人生。
具体在工作中,就是“三句话”:
第一句话:安于平凡,在激情中追求卓越。
安于平凡,拒绝平庸,是我一贯的人生追求。
我所从事的文字工作,表面上看很平常很普通,但平凡并不意味着平庸。
只要始终抱有一颗不甘平庸的心,只要心中始终洋溢着干事创业的激情,就能安于平凡而又超越平凡,在平凡的工作岗位上创造出不平凡的业绩。
无论干什么工作,没有激情是不行的,做文字工作更是如此。
对此,很多人可能会不以为然,甚至不屑一顾:文字工作,不就是摘摘抄抄,拼拼凑凑、玩玩文字游戏吗?需要什么激情!其实不然。
做好文字工作,当好参谋助手,需要准确把握领导思路。
而现在的领导同志水平高、能力强、思路新,对材料要求高。
如果干事无激情,工作无创新,只凭经验办事,就很难领会好领导意图,把握准领导思路,更别提能举一反三,触类旁通了。
要始终保持干事激情,需要不断勤奋学习。
古人有句话,叫做“腹有诗书气自华”,就是说人有了知识,气
质就能得到升华,眼界、境界都大不一样。
特别是搞文字工作,勤奋学习是第一位的。
只有勤学,才能上了解国家大政方针,下熟悉基层工作实际,写起材料来才能得心应手。
因此,我始终保持着一种学习的紧迫性和自觉性,满怀激情地投入到学习中,向领导学,向同事学,向书本学,向实践学,无论网络、书报、杂志,还是历任秘书的稿件等,我都精心阅读、认真思考、深刻领悟,务求在工作中能信手拈来,推陈出新,为我所用。
学习需要激情,干工作更需要激情。
前几年,市里搞煤炭资源整合时,我被抽调参加前期的调研工作。
由于时间紧、任务急,工作量大,我们经常是白天下乡镇跑情况,晚上加班整理材料,常常是一忙一个通宵,第二天照样坚持下乡调研,工作连轴转,虽然紧张劳累,但我们的心里是充实的,精神是愉快的。
由于我们前期工作准备充分,基础情况调查细致,调研材料思路清晰,数据翔实,分析准确,建议中肯,得到了领导的肯定。
正是满怀这样一种激情,我在从事文字工作的四年多里,共完成领导讲话、汇报600余篇,起草整理各类文件、会议纪要、新闻稿件400余篇,撰写理论文章50余篇,共计400余万字。
?
第二句话:甘守寂寞,在创新中享受快乐。
央视著名新闻评论员白岩松有一句话曾经非常流行:痛并快乐着。
其实,从事文字工作的人,都有着同样的感受,因为每一篇文稿的诞生,都经历着这样一个痛并快乐着的过程。
去过市委办公室综合科的人,可能都会注意到,在里间的书橱顶
上,放着一床被子,一个枕头;外间则有一个长沙发,那就是我们加班时休息的“床”。
加班至深夜,干脆就不回家,在沙发上一躺,被子一盖,胡乱凑和一宿。
是啊,文字工作是辛苦的,也是寂寞的。
满纸文字,谁解心酸?也许只有从事文字工作的人,才能真正体会到“爬格子”的那份艰辛。
不仅需要有扎实的文字功底、严谨的逻辑思维、丰富的文化知识和较高的悟性,更需要一种耐住寂寞的坚韧、甘于牺牲的无私、坚守岗位的信念和工作为重的事业心。
从事文字材料工作,经常需要加班加点,没有白天黑夜,也没有双休日、节假日。
当别人下班一家三口其乐融融的时候,我们还在挑灯夜战、埋头苦干;当别人双休娇妻爱女共度周末好时光的时候,我们还在伏案劳作、奋笔疾书;当别人在享受温馨、快乐和浪漫的时候,我们仍伏在办公桌前为写好一份材料而苦思冥想、彻夜难眠。
夏战“三伏”挥汗如雨,冬抗“三九”呵气成冰,没有一句怨言,没有一丝埋怨,孜孜不倦,笔耕不辍,在辛勤耕耘中收获成功,在默默付出中享受快乐。
元旦前后,是我们工作最紧张,也是我们感觉最快乐的一段日子。
从12月20日到1月7日,市委先后召开了十一次党代会、市委十一届一次全会、工作汇报会和市委十一届二次全会。
会议多,材料就多。
我们需要参与起草党代会报告、一次全会讲话和二次全会的两个报告,同时还要负责撰写8篇评论员文章及相关会议上要出台的有关意见、公告等。
特别是党代会报告,既要总结过去四年的工作,又要指导未来五年的发展,影响重大,意义深远,必须起草好。
我们大多数人又
都是第一次参与起草这样的大材料,既兴奋激动,又倍感压力。
因此,那段时间成为了我们最辛苦、最劳累、最紧张,但也最充实、最快乐、最值得回忆的一段幸福时光。
当会议结束,我在撰写党代会报告诞生记这篇长篇通讯时,起草党代会报告的那些日日夜夜又一一在我的脑海里闪现:为一个词的运用我们争的面红而赤,找到了一个合适的表达词汇我们相视会心一笑,为结构布局所困我们愁眉不展,报告得到领导肯定我们欢呼雀跃……这一幕幕场景,这一幅幅画面,如今回忆起来,是多么充满温馨、多么令人难以忘记啊!
也许正是因为亲身参与了报告的起草工作,亲身经历了报告的起草过程,在这份报告中倾注了我们的心血和汗水,所以在撰写这篇报告诞生记时,下笔如有神,一挥而就,一气呵成,成稿后得到了办公室主要领导的肯定。
是啊,文字工作就是这样,有付出就有收获,有辛苦也有快乐。
当领导的思路、意图被我们写成文字并变成铅字,我们体会到的是一种再创造的快乐;当自己的调研成果进入领导决策视野,我们体会到的是一种被承认的幸福!生活就是这样,只要始终不渝地坚持自己的目标,矢志不移,孜孜以求,即使生活单调、枯燥些,但在精神上却是永远充实、快乐的,这就是信念的力量,理想的魅力。
第三句话:无怨无悔,在奉献中体验崇高。
诺贝尔文学奖获得者、印度大诗人泰戈尔曾经说过:“花朵的事业是美丽的,果实的事业是尊贵的,但我愿做一片绿叶,绿叶的事业总是默默的垂着绿荫的”。
做文字工作,从事的就是绿叶的事业。
虽
没有夏花的灿烂,却有秋叶的静美,默默无闻凋零去,化作春泥更护花。
回首四年多的工作,内心感触颇多。
我深知,一个人的力量是渺小的,集体的力量才是无穷的。
这些年里,我完成的每一个文件,每一份文稿,无不凝聚着领导的心血和同事们的集体智慧。
对他们,我始终心怀感激,因为正是有了他们的强力支持和鼓励,才使我不断战胜困难,不断超越自我,不断走向进步。
无情未必真豪杰,从容平淡才是真。
在这些年的工作中,我始终心怀愧疚的是对我的父母、妻子和女儿。
父母都已年迈,仍然住在南部山区的老家。
两位老人只有我一个儿子,多少次想把他们接到明水来住,但两位老人却故土难离,不愿离开祖祖辈辈的老屋。
而我由于工作性质的缘故,一年中难得回几次家,即使回去,也都是来去匆匆,每每离家返城,看到老屋前白发老母亲那日渐佝偻的身影,我却再也无法控制自己的感情而放任泪流满面。
至于我的妻子,我想此时此刻,应该是无声胜有声吧。
这些年来,不正是由于她在背后的默默支持和无私付出才使我心无旁鹜、一心扑在工作上吗?我最钟爱的是我10岁的女儿。
每年的“五一”、“十一”两个“黄金周”前,她都要央求我一次:“爸爸,带我去玩一次吧,求求你了”。
而我总是这样对她说:“让妈妈带你去吧,爸爸工作忙,等下一次好吗?”每每这时,女儿总要撅起小嘴说:“爸爸骗人,总说下一次,爸爸是个说话不算数的人。
”
那一刻,我竟无语凝噎。
是啊,我知道,我对女儿有过多少次承
诺,在她幼小的心里就有多少次失望,以至在女儿的心里,爸爸成了一个说话不算数的人。
我想,女儿还小,还不明白,等她长大了,她就会知道:在爸爸的生命旅程中,女儿并不是我的唯一和全部,把激情倾注在工作上,把奉献书写在人生里,这才是我一生无悔的追求!
谢谢大家。