有机体染色体基因组与基因
染色体、DNA、基因的关系
染色体、DNA、基因的关系染色体是细胞核中载有遗传信息（基因）的物质，在显微镜下呈丝状或棒状，由核酸和蛋白质组成，在细胞发生有丝分裂时期容易被碱性染料着色，因此而得名。
在无性繁殖物种中，生物体内所有细胞的染色体数目都一样。
而在有性繁殖物种中，生物体的体细胞染色体成对分布，称为二倍体。
性细胞如精子、卵子等是单倍体，染色体数目只是体细胞的一半。
在有不同性别的生物体内，有两个基本类型的染色体：性染色体和常染色体。
前者控制性联遗传特征，后者控制着除性联遗传特征以外的全部遗传特征。
人体共有２２对常染色体和一对性染色体。
男女的性染色体不同，男性由一个Ｘ性染色体和一个Ｙ性染色体组成，而女性则有两个Ｘ性染色体。
第２２对染色体是常染色体中最后一对，形体较小，但它与免疫系统、先天性心脏病、精神分裂、智力迟钝和白血病以及多种癌症相关。
染色体、DNA、基因的关系①染色体与基因的关系：一条染色体上有许多基因，基因在染色体上呈直线排列。
②染色体与DNA的关系：每一条染色体上只有一个DNA分子，染色体是DNA分子的主要载体。
③DNA与基因的关系：每个DNA上有许多基因，基因是有遗传效应的DNA片段。
研究结果表明，每一个染色体含有一个脱氧核糖核酸（ＤＮＡ）分子，每个ＤＮＡ分子含有很多个基因，一个基因是ＤＮＡ分子的一部分。
现代遗传学认为，基因是ＤＮＡ分子上具有遗传效应的特定核苷酸序列的总称，是具有遗传效应的ＤＮＡ分子片段。
基因位于染色体上，并在染色体上呈线性排列。
基因不仅可以通过复制把遗传信息传递给下一代，还可以使遗传信息得到表达，也就是使遗传信息以一定的方式反映到蛋白质的分子结构上，从而使后代表现出与亲代相似的性状。
一个基因要有正常的生理机能，它的几个正常组成部分一定要位于相继邻接的位置上，也就是说核苷酸要排成一定的次序，才能决定一种蛋白质的分子结构。
假使几个正常组成部分分处于两个染色体上，理论上就是核苷酸的种类和排列改变了，这样就失去正常的生理机能。
遗传学笔记
遗传学笔记第一章绪论1.1 分子遗传学的含义1.不能把分子遗传学单纯地理解成中心法则的演绎*分子遗传学≠中心法则传统：分子遗传学=中心法则实际：分子遗传学≠中心法则，他首先是遗传学，其坚实的理论基础仍然是摩尔根的《基因论》中心法则只是对基因，性状及突变在核酸分子水平上的解释。
从中心法则到性状的形成仍然是一个复杂的甚至未知的遗传，变异与发育的生物学过程。
分子遗传学不仅盯住DNA/RNA，蛋白质，更要研究活细胞内与遗传便宜有关的一切分子事件。
分子遗传学≠核酸+蛋白质分子遗传学研究的对象是分子水平上的生物学过程-遗传与变异的过程。
它研究的是动态的生物学过程，而不是脱离生物体，在试管里孤立地研究生物大分子的结构与功能。
1992年，Nature 的主编J.Maddox 曾著文Is molecular biology yet a science？指出："现在有那么一些叫分子生物学家的人，他们的文章无视全部的动物，植物，也很少言及他们的生理学。
实验的大部分资料来自所谓的'凝胶'---""分子生物学在很大程度上变成定性的科学。
---如果事情只是简单的说明某个基因版本与某种遗传病相关，那么，分离这种片段（如电泳），然后测序足以。
"但是"以往的巨大成就表明，生命过程是由严格控制下进行的一些有序事件组成"他说："在人们长期为细胞生物学现象寻找定性的解释中，他们将会相信细胞只不过是一个充满了分子开关的袋子，他们作为分子传动器或开或关而出现在预定的事件序列中。
要真正在分子水平上了解遗传变异的本质，仅仅研究核酸或蛋白质的生物化学是不够的。
分子遗传学所研究的应该是细胞中动态的遗传变异过程，以及与其相关的分子事件。
所以不止是中心法则，核酸，蛋白质。
2.分子遗传学不是核酸及其产物（蛋白质）的生物化学分子遗传学是分子生物学的一个分支，或理解为狭义的分子生物学。
生命科学中基因组及表观遗传现象解读
生命科学中基因组及表观遗传现象解读在生命科学领域，基因组和表观遗传现象是研究的重点之一。
基因组是一个有机体或细胞中所有基因的总体组合，而表观遗传现象则是指基因组中遗传信息的表达方式和调控机制。
本文将深入探讨基因组的结构、功能以及表观遗传现象对基因组调控的影响。
首先，基因组是生物体内遗传信息的重要载体，它包含了所有与生命过程相关的基因。
基因组的结构可以分为核糖核酸(DNA或RNA)和蛋白质两个组成部分。
DNA是遗传物质的主要形式，它以双螺旋结构存在于细胞的染色体中。
DNA通过四种碱基（腺嘌呤、鸟嘌呤、胸腺嘧啶和鳕虽嘧啶）的排列组合，编码了生物体细胞内所有蛋白质的信息。
基因组通过遗传物质的复制和传递，确保后代能够继承基因，并完成新的生命过程。
除了基因组结构的研究，生命科学家还对基因组的功能进行了深入探究。
基因组中的每一个基因都承载着细胞内特定蛋白质的合成指令，从而决定了生物体的形态、功能和遗传特性。
基因组可以被视为生物体的“操作手册”，它编码了蛋白质的合成所需的信息。
通过不同的基因组序列，细胞可以合成各种不同的蛋白质，从而完成特定的生物功能。
基因组的研究使得科学家能够更好地理解基因和生物体之间的关系，为基因工程、遗传疾病的治疗和基因编辑技术的应用提供了理论基础。
然而，在基因组中，不仅仅有基因的顺序排列，还存在着许多表观遗传现象。
表观遗传是指由于基因组中特定区域的修饰，而影响基因的表达方式和调控机制。
这些修饰可以是DNA甲基化、组蛋白修饰、染色质重塑等等。
通过对基因组中不同区域的表观遗传修饰的研究，科学家们发现这些修饰在基因表达中起到了重要的调控作用。
DNA甲基化是表观遗传的重要调控方式之一。
DNA甲基化是指DNA分子上甲基基团的添加，通常发生在胸腺嘧啶的C位点上。
DNA甲基化可以影响基因的启动子和增强子区域的结构，从而影响基因的转录和翻译过程。
某些DNA甲基化可以静默特定基因，导致其表达受到抑制。
这种表观遗传现象被广泛应用于细胞分化和胚胎发育等研究中。
分子遗传学的内容
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mRNA基因转录激活及其调节
• mRNA基因是蛋白质基因，在基因组中占据 绝大多数，由RNA聚合酶II转录，真核RNA 聚合酶II与十几种基本转录因子结合成转录 起始复合物，对蛋白质基因进行转录。基本 转录因子中只有TFII D可以和TATA盒结合. TFII D由TBP（TATA结合蛋白）和十几种 TBP相关因子（TAF）构成。真核基因调节 的三大要素是顺式作用元件 反式作用因子 和RNA聚合酶，它们通过DNA和蛋白质及 蛋白质和蛋白质的相互作用调节的转录。
• （1） DNase I超敏位点: 由于转录激活区组 蛋白部分脱落，产生DNase I超敏位点 。
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• （2）DNA 拓扑构像发生变化，DNA转录 时，RNA 聚合酶的前面是正超螺旋，后面 是负螺旋。
• （3） DNA碱基修饰变化 转录激活的基因 处于低甲基化状态。
• （4）组蛋白的数量、结构和化学修饰发生 变化
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• 二、真核基因表达调节特点:
• （A） RNA聚合酶 原核生物只有一种RNA 聚合酶，真核生物有三种，分别转录不同的 RNA，RNA聚合酶II负责转录蛋白质的基 因 ，因此该酶最为重要 。
• （B） 活性染色质结构的变化 基因转录可 在染色质水平上调节，基因转录激活的染色 质在结构和性质上发生如下变化；
• 男性性别基因丢失九成 千万年后男人将消失! 澳大利亚国立大学的遗传学家詹妮?格雷夫斯教授 在近日的第15届国际染色体代表会议上发表讲话
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• 称，1000万年后目前现存的这种男人类型将 在地球上消失。3亿年前，当男性特有的Y 染色体产生之际曾含有1438个基因，但到目 前为止其中的1393个基因已经消失了，剩下 的45个基因也将在1000万年后消失。这就意 味着负责睾丸发育和男性荷尔蒙分泌的SRY
分子生物学 第二章 有机体、基因和染色体
②蛋白质基因通常以单拷贝的形式存在。多拷贝 基因或多拷贝序列存在于染色体上常引起非均 等交换 , 结果导致了相同序列之间的基因的缺 失或倒位。 基因序列的倍增虽是经常发生的 (10-4), 可是绝大 多数的倍增并没有给细菌带来选择上的优势 , 因而很快又被淘汰。这样 , 使绝大多数的蛋白 质基因保持单拷贝形式。
类核的结构
E.coli: 4.2×106bp （ 1300 微米）， 闭合环状，约 编 码 3000~4000 个 基因。
生物在进化中选择了经济而又有效的结构形式：
①功能上相关的几个结构基因前后相连，再加上一 个共同的调节基因和一组共同的控制位点，即启 动子和操作子在基因转录时协同动作。细菌基因 表达调控的这样一个完整的单元，称为操纵元。 例：大肠杆菌中半乳糖代谢的 β- 半乳糖苷酶，半乳 糖苷透性酶，半乳糖苷乙酰化酶三个酶的基因z、 y 、 a 与控制位点 o 、 p 以及它们的调不需要转录后加工；而真 核生物基因转录后的绝大部分前提RNA必须经过剪接 过程才能形成成熟的RNA。 原核生物细胞内缺少分隔的功能区域，所有生理生化 反应都在同一细胞质中进行，因而原核生物的基因转 录和翻译是偶联的，边转录边翻译；真核生物细胞的 转录和翻译在时间和空间上都是分离的。
推理过程：
φ×174的DNA数量有限,其基因在排列上更加 体现了经济原则：
(1) φ×174 有11蛋白质基因,但是只转录成3个 mRNA,其中一个从A基因开始,一个从B基因开始, 另一个从D基因开始. (2) φ×174的DNA分子绝大部分用来编码蛋白质, 不翻译出来的部分只占4%(217/5386),其中包括 基因之间的间隔区和一些控制基因表达的序列. (3) φ×174 的基因排列上最显著的特点是有重叠 基因和基因内基因.
染色体组数
染色体组数染色体组是指一个有机体所具有的基因组织的特定排列，它通常用来描述物种的遗传关系，也可以用来比较现存物种的发育进程。
染色体组数是指一个有机体染色体的数量，由染色体条数来决定。
每种物种的染色体组数都不同，也有可能在同一种物种内部不同的属群有不同的染色体组数。
科学家发现，染色体组数一般会随着种类的增加而减少，而复杂等级越高的物种，染色体组数普遍是大于简单物种的。
目前，已知植物染色体组数的最多的是木兰科植物，其染色体数量可达450条，其次是一些多倍体的植物，其染色体数量也可以达到400条。
染色体组数在科学研究中具有重要意义。
染色体组数的大小会决定一个基因型的遗传结果，一般来说，相同的染色体组数的物种间更容易产生基因转换以及繁殖之间的交叉。
此外，染色体组数数量的变化也可能会导致物种间基因组的变异，从而改变其遗传特性。
对染色体组数数量的研究可能有助于我们推测物种之间遗传关系，以及证明特定物种的存在。
比如，研究表明，某种物种的染色体组数有着显著的差异，从而我们可以推测这种物种可能是由另一种物种进化而来的。
此外，随着物种间遗传关系的研究越来越深入，我们可以运用染色体组数来证明许多难以识别的物种。
随着科学研究的进步，染色体组也变得越来越重要，它不仅可以用来比较物种间的遗传关系，还可以用来证明特定物种的存在。
通过科学分析，研究者可以更好地理解物种的相关性，并用此来指导物种的繁殖、作物的育种和其他有关的研究。
同时，染色体组数的研究也可以为科学家们提供新的信息，更加深入地理解物种的发展进程以及它们之间的进化关系。
总之，染色体组数的研究可以为科学家提供重要的信息，有助于我们更加深入地了解物种之间的关系及其进化历史，改善植物和动物作物的育种质量。
科学家们正努力利用染色体组数来更好地研究物种，帮助我们更了解自然界。
基因定位常用的方法
定位克隆鉴定的第一批基因利用了特定基因座的染色体畸变，Duchenne肌营养不良(DMD)基因的克隆是一个重要的例子。
假肥大型肌营养不良症(DMD/BMD)
由于抗肌萎缩蛋白(dystrophin)遗传性缺陷所致的进行性肌萎缩的致死性神经肌肉性遗传病,发病率为1/3500，XR遗传。 主要症状:通常3---5岁发病,开始走路不稳,鸭型步态,上楼梯困难,Gower征阳性.进行性肌萎缩伴有腓肠肌假性肥大,10多岁下肢瘫,一般在20多岁之前死于心衰或呼吸衰竭.
3）原位杂交的特点： 杂交在载玻片上的中期染色体上进行，而不是在溶液和膜上进行。所谓原位是指在标本上DNA原位变性，再与放射性或非放射性物质（通常用3H）标记的已知核酸探针杂交，通过放射自显影来检测染色体上特异DNA或RNA顺序，用放射性颗粒在某条染色体的区带出现的最高频率或荧光的强度来确定探针的位置，从而准确地进行基因定位。
因此在HAT培养基上
人细胞： ①由于A的存在，正常的DNA 合成通路受阻 。 ②同时由于HGPRT的缺乏，无法利用次黄嘌呤通过旁路合成DNA（ 嘌呤合成障碍）
鼠细胞：由于A的存在正常的DNA合成通道受阻，有HGPRT可以利用次黄嘌呤合成腺嘌呤，鸟嘌呤，但由于无TK，无法合成胸腺嘧啶。（嘧啶合成障碍 ） 杂种细胞：有HGPRT旁路合成腺嘌呤,鸟嘌呤；并可以利用TK合成胸腺嘧啶（嘌呤和嘧啶都可以正常合成）
将筛选出来的杂种细胞转移到正常培养基继续培养，由于人和鼠都有各自不同的生化和免疫学特性，Miller等运用体细胞杂交并结合杂种细胞的特征，证明杂种细胞的存活需要胸苷激酶（TK）。凡是含有人17号染色体的杂种细胞都因有TK活性而存活，反之则死亡，从而推断TK基因定位于17号染色体上，这是首例应用体细胞杂交法进行的基因定位。
基因 染色体 dna的关系
基因染色体 dna的关系
基因，染色体和DNA之间的关系
基因、染色体、DNA这三个单词是分子遗传学中经常出现的名词，它们均是遗传信息的组成单位，它们之间有着密切的联系。
基因是遗传信息的最小单位，也即是决定生物体特征的遗传单元，它可能会影响生物的形态，行为以及其他性状，基因是DNA片断的集合。
染色体是基因的收集者，染色体是DNA的组织形式，它的主要功能是把基因的信息保存在一起，以便传递给后代。
而DNA是遗传信息的载体，一种分子，它维持生物体的一切可变性，它如同生物体遗传信息中的码文，拥有构成生物体特征的重要信息。
DNA是是染色体的细胞内组成部分。
基因、染色体和DNA之间的关系可以比作一本书，基因就像书中的每一句话。
它包含有关生物性状的重要信息，而染色体就像书的收录者，将基因的内容有组织的收集起来，保存起来。
DNA则是遗传信息的载体，它就像书的内容，内含改变、维持具有特定性状的遗传信息。
基因、染色体和DNA之间的关系就像书中的每一个字，一张表，一则诗，一幅画，它们都是遗传信息的重要组成部分，也是有机体的运行的必要条件。
基因、染色体、DNA三者之间的关系就像孩子、装备、车子的关系：一个孩子要想出去玩，必须有装备，装备必须由车子运送到孩子所能到达的地方，在生物学中，DNA就像车子，染色体就像装备，而基因就像孩子，它们均是生物结构的组成部分，在构成生物体的性状中发挥着重要作用。
DNA超螺旋、基因组、染色体
release D.S. DNA
复性发生的过程的讨论
• 两条部分同源(小于20dNt)的S.S. DNA, 在复性过程中 形成的部分双链区是不稳定的 • 单链DNA的随机碰撞 过程（ randomly collision ） （二级反应动力学） 反应初始 t = 0 dCt / dt = -KC2 单链 DNA浓度 = C0 反应达 t 时 单链DNA浓度 = Ct
旋周数，其数值可直接在处于最稳定状态下的双链环形（或超螺旋形式）DNA 中的实际螺旋周数计数得到，不一定是整数)
W
Writhing number
W= 负值（negative superhelix）
(直观上为双螺旋数, 可为小数)
W = 正值 ( positive superhelix）
L=42 420bp T=42 W=0
三、DNA超螺旋拓扑学定义
拓扑学(topology)是研究几何图形在平面位臵关系不 变情况下空间结构变化规律的数学分支。
实验证明，细胞内的DNA存在拓扑异构现象 (topoisome)，即在保持DNA一级和二级结构不变的情 况下，两条单链可以相互缠绕，形成不同的空间构型。
超螺旋发生的规律
Vinograd. J (1968)
拓扑异构体 (topoisomer) ：具有不同连接数的同一种 DNA分子称为DNA拓扑异构体。 即在保持DNA一级和二级结构不变的情况下，两条单链
可以相互缠绕，形成不同的空间构型。
拓扑异构酶(topoisomerase) 细胞内存在着一类能催化 拓扑异构酶(topoisomerase) 作用方式： DNA拓扑异构体相互转化的酶，称为拓扑异构酶。或者说， 拓扑异构酶与 DNA共价结合形成中间体，使磷酸二酯链暂 能改变DNA拓扑联系数的酶就叫拓扑异构酶。 时断裂形成切口，DNA分子的一条单链或双螺旋穿越另一
染色体组的概念及判断方法
染色体组的概念及判断方法1 染色体组概念染色体组（Chromosome Set），是指一个有机体中单个细胞拥有的染色体的数量和类型。
简而言之，就是一个有机体的“染色体数”。
与它相比，基因组概念更广泛，它指的不仅仅是染色体组，还包括染色体上的多种组成成分如基因，细胞定位信号，表观遗传特征等。
一般而言，人类的染色体组是由23对染色体构成的，即23对染色体共46条染色体。
单细胞生物大多是由两个染色体组成，比如，真菌拥有2对，植物拥有7-12对，不同物种之间染色体组份数、类型都不同，但都是一个完整的染色体组，因此，染色体组是生物学中研究物种通用的概念。
2 判断染色体组的方法染色体组的判断有多种方法，主要有以下几种：（1）染色体Karyotype分析：通过Karyotype技术能完全描绘出染色体的结构和形态，以及其染色体数量的分布，进而对染色体组进行分析和全面评价；（2）染色体流式细胞分析：将染色体悬浮在水中，放入容器后，以一定流速与放大技术，将染色体一一显示出来，并进行检测，细胞分析仪可以检测每个细胞的染色体组，从而统计染色体的数量；（3）荧光in situ杂交（FISH）：采用荧光探针对DNA进行标记，然后把标记的DNA放入细胞中，将不同染色体逐个识别，最后以荧光显示来分析判断染色体组。
（4）近距离片段比对（Probe Fragment Comparisons）：有助于识别种属，确定宿主种属及确定同种个体在染色体层面上的差异，从而分析染色体结构组成。
此外，还有一些新兴的技术用于染色体组的判断，如采用单细胞转录组（scRNA-seq），采用条形码定位（BARCODE-Seq）等，都为研究染色体组提供了新思路。
总之，染色体组是一种独特的生物概念，染色体组的判断，帮助揭示了实验样本的生物学性质和种属归类，为基因组研究提供了参考依据。
染色体基因组和基因ppt课件全篇
3. 基因的种类
1) 根 据 产 物 类 别 可 分 为 蛋 白 质 基 因 和 RNA 基 因 （tRNA基因和rRNA基因）；
2) 根据产生物的功能可以分为结构基因（酶和不影 响其它基因表达的蛋白质）和调节基因（阻碍蛋 白或转录激活因子）两大类。
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二、基因组的概念 19
一个物种的单倍体染色体的数目称为该物种的基因 组(genome)。
1 第三章 染色体、基因和基
因组
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2
第一节：原核生物和真核生物细胞 第二节：基因、基因组和C值 第三节：原核生物染色体及基因特征 第四节：染色质结构 第五节：真核生物染色体及结构特征 第六节：真核生物DNA序列特征
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第一节 原核生物3 与真核生物细胞
按照细胞的结构和遗传物质在细胞内的分布，可将 生命有机体划分为原核生物和真核生物两大类。
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基因数估计不会超过这28个数字的10％。通过DNA 与RNA杂交试验，在特定类型的细胞中表达的基 因数目大约是10 000个，但各种细胞表达的基因 不相同，估计要乘上一个系数（3-4）才能得到 基因组的基因数目，有功能的基因数目为30 00040 000个。
间接证据是通过对果蝇突变的研究:必需基因的 总数大约为5 000个，其平均基因大小为2 000 bp， 总长度相当于107bp，刚好为基因组大小的10％。 即使考虑这些因素，基因所占基因组的比例也不 会超过20％。
2. 原核生物中一般只有一条染色体，且大都带有单拷 贝基因；只有很少数基因（如rRNA基因）是以多拷 贝形式存在；整个染色体DNA几乎全部由功能基因与 调控序列所组成；几乎每个基因序列都与它所编码的 蛋白质序列呈线性对应状态。（无内含子）
分子名词解释和简答
22 翻译跳跃：翻译中读码框发生了位移，可导致核糖体跳过一端mRNA后继续翻译，这一过程叫翻译跳跃．（来源自网上）
简答题：
一、RNA的剪接方式
1.剪接体参与的剪接
核内RNA+snRNP→剪接体。
11反式作用因子：直接或间接的识别或结合在各类顺式元件中核心序列上，参与调控靶基因转录效率的蛋白质
12GTAG法则：序列分析表明，几乎每个内含子与5′端起始的两个碱基都是GT，而3′端最后两个碱基总是AG，由于这两个碱基的高度保守性和广泛性，有人把它称为GTAG法则 ，即5′GT…AG 3′。
13外显子：原初转录物中被保留下来的编码序列，及其对应的RNA模板中心的序列。
4转录图：基因的cDNA片段图，即表达序列标签图。
5全序列图：人类基因组的核苷酸序列图是分子水平上最高层次的、最详尽的物理图，测定总长约1m、由30亿个核苷酸组成的全序列。
6恶性肿瘤：一群不受生长调控而繁殖的细胞，是具有转基因能力的肿瘤，具有浸润性和扩散性。
7良性肿瘤：一群仅局限在自己的正常位置，且不侵犯周围其他组织和器官的细胞，它通常有完整的结缔组织膜结构。
三、色氨酸操纵子调控机制
色氨酸操纵子调控机制为负控阻遏。
其转录调控包括阻遏系统和弱化系统。
（1）阻遏机制：产生辅阻遏蛋白的基因是trpR。在有高浓度色氨酸存在时，色氨酸与游离的辅阻遏蛋白相结合，形成有活性的阻遏物，并使之与操纵区DNA紧密结合，因此可以阻止转录。然而当色氨酸水平低时，辅阻遏蛋白失去氨基酸，以一种非活性形式存在,不能结合DNA。在这样的条件下，trp操纵子被RNA聚合酶转录，同时色氨酸生物合成途径被激活。
《分子生物学》考研大纲
《分子生物学》考研大纲一、DNA的结构1. 遗传物质的本质；2. 核酸的化学组成、DNA的二级结构；3. DNA的变性和复性的概念、过程以及影响因素；4. 超螺旋和拓扑异构体（酶）的概念、超螺旋状态的描述和形成趋势、拓扑异构体（酶）的种类和作用方式。
二、有机体、染色体和基因1. 原核生物基因组及其特征；2. 真核生物染色体组装和压缩的过程；3. C值矛盾的概念、表现以及原因；4. 真核生物基因和基因组的特点。
三、DNA的复制1. DNA复制的一些基本概念；2. 参与DNA复制的酶与蛋白质（重点是原核生物）；3. DNA复制的一般过程及其调控；4. 原核生物和真核生物DNA复制的共性和特殊性。
四、DNA的损伤、修复和突变1. DNA损伤的概念、引起损伤的因素、分类；2. 错配修复、光复活、切除修复、重组修复和SOS修复的过程；3. 原核生物的限制－修饰现象；4. 基因内和基因间回复突变（抑制突变）的分子机制；5. 突变类型、突变剂的种类和突变生成、突变热点的概念和例子。
五、转录1. RNA转录的基本过程；2. 参与转录的酶及有关因子（重点是RNA聚合酶）；3. 真核生物与原核生物转录的基本特征；4. mRNA、tRNA、rRNA的转录后加工过程；5. 不同前体RNA的加工机制。
六、蛋白质翻译1. 密码子的基本特征（重点是密码子的简并性和变偶性）；2. mRNA、tRNA、rRNA在翻译中的作用；3. 蛋白质合成的过程；4. 保证蛋白质准确合成的分子机制；5. 蛋白质前体的加工与转运机制。
七、原核生物基因表达调控1. 乳糖操纵元的组成和调控机制（包括阻遏蛋白负调控、CAP正调控及协调调控）；2. Trp操纵元及其弱化作用的机制；3. 原核基因表达调控的特点；4. 基因表达调控的生物学意义，其他转录调节机制；5. λ噬菌体溶原化循环和溶菌途径的建立。
八、真核生物基因表达调控1. 真核基因组的结构特点；2. 真核基因表达的不同层次及其调控；3. 真核基因表达的一般规律；4. 转录因子的结构特点及其作用机制；5. 真核基因表达的转录水平调控。
生物信息学重点
名词解释：1、基因组：生物有机体的单倍体细胞中所有DNA,包括核中的染色体DNA和线粒体、叶绿体等亚细胞器中的DNA。
2、蛋白质组：指一个基因组所表达的全部蛋白质。
3、信号肽：新合成多肽链中用于指导蛋白质的跨膜转移（定位）的N-末端的氨基酸序列（有时不一定在N端）。
4、启动子：一段特定的直接与RNA聚合酶及其转录因子相结合，决定基因转录起始与否的DNA序列。
同源序列一般是相似的，相似序列不一定是同源的5、引物：（primer）指一段较短的单链RNA或DNA，它能与DNA的一条链配对提供游离的3’-OH末端以作为DNA聚合酶合成脱氧核苷酸链的起始点。
6、直向同源、垂直同源：（Orthologous ）描述在不同物种中来自于共同祖先的基因。
Orthologous基因可能有相同的功能，也可能没有。
7、GenBank：是美国国家生物技术信息中心管理的核酸序列数据库，汇集并注释了所有公开的核酸序列。
8、ORF：一组连续的含有三联密码子的能够被翻译成为多肽链的DNA序列。
它由起始密码子开始，到终止密码子结束。
9、CDS：是编码一段蛋白产物的序列。
10、BLAST：是一个基于局部比对的序列相似性搜索工具。
11、EST：（表达序列标签）就是cDNA的一个片段，即一个基因编码序列的一小段。
12、PDB：（蛋白质结构数据库）是美国国家实验室创建并管理的收录生物大分子晶体结构的数据库。
13、Homology：（同源性）14、Similarity：（相似性）15、Orthologous：（直向同源、垂直同源）描述在不同物种中来自于共同祖先的基因。
Orthologous基因可能有相同的功能，也可能没有。
16、Entrez：是NCBI网站的数据库查询系统，它集成了文献数据库、核酸序列数据库、结构数据库、基因图谱数据库，是有效利用NCBI数据库资源的工具。
17、EMBL：是欧洲分子生物学实验室创建的核酸序列数据库。
18、DDBJ：日本国立遗传研究所创建的核酸序列数据库。
13基因的结构与功能、基因突变-2011-3
转录
RNA聚合酶
翻译 半乳糖苷酶 通透酶 乙酰化酶
阻
遏物
乳糖 打开状态
半乳糖
（二）真核细胞的基因表达调控
转录前及转录水平的调节:基因数量,结构
组 蛋 白 转 位 模 型
基 因 突 变
突变（）是指遗传物质发生的可遗传
的变异。
染色体畸变（chromosome aberration）：染
5、抑制基因突变（suppressor gene mutation）：当
基因内部不同位置上的不同碱基发生了两次突变，其中 一次抑制了另一次突变的遗传效应。
例如，Hb Harlem是 β链第6位谷氨酸→缬氨酸，死亡。 第73位天冬氨酸→天冬酰胺；但Hb Harlem临床表现却 较轻，即β73的突变抑制了β6突变的有害效应。
内含子：无编码意义（ 5'GT、 3'AG； GT -AG法则） TATA框 前导区 启动子 CAAT框 非编码区 尾部区 GC框：调节转录的活动。 增强子 调控区 mRNA裂解信号(AATAAA) 终止子 回文结构
三、基因组中的转座因子
转座子（transposable element）：基 从染色体的一个区段转移到另一区段或从 一条染色体转入另一条染色体的DNA片段。 转座因子转座后能够改变转座部位基因的 结构和功能。
2．真核基因组中DNA序列的分类
（1）单一序列（unique sequence） （2）中度重复序列：
（3）高度重复序列
单一序列
在基因组中只出现一至几次。占基因组 中一大部分。 人类基因组中60%-65%的序列属于这部 分。 包括多数编码蛋白质的结构基因和基因 间的间隔序列。这些序列中只有一小部 分编码各种蛋白质。
生化名词解释(内部资料)
名词解释一、基因与基因组学1.基因(gene)：是一段携带功能产物（多肽，蛋白质，tRNA和rRNA和某些小分子RNA）信息的DNA 片段，是控制某种性状的的遗传单位。
2.基因组（genome）：是指一个细胞或生物体的一套完整的单倍体遗传物质。
泛指一个有生命体、病毒或细胞器的全部遗传物质；在真核生物，基因组是指一套染色体（单倍体）DNA。
3.C值（C value）:基因组的大小通常以一个基因组中的DNA含量来表示。
4.C值佯谬（C value paradox）：这种生物体的进化程度与基因组大小之间不完全成比例的现象称为C值佯谬。
5.N值佯谬（N value paradox）: 基因组中基因数目与生物进化程度或复杂程度的不对称性6.蛋白质组:一个基因组、一种生物或一种细胞/组织所表达的全套蛋白质.蛋白质组学：就是从整体的角度，分析细胞内动态变化的蛋白质组成成份、表达水平与修饰状态，了解蛋白质之间的相互作用与联系，揭示蛋白质功能与细胞生命活动规律的一个新的研究领域7.基因家族(genefamily)概念:指核苷酸序列或编码产物的结构具有一定同源性的一些基因。
8.基因组学(genomics)：发展和应用基因作图、DNA测序、基因定位等新技术以及计算机程序，分析生命体（包括人类）全部基因组结构及功能。
9.断裂基因（split gene）:基因多为不连续的，被插入序列（IS）所分隔,这种现象称为断裂基因。
断裂基因由内含子（intron）（非编码序列）和外显子（exon）（编码序列）交替组成。
10.基因超家族（gene superfamily）：结构上具有一定的相似性，但功能不一定相似，且进化上的亲缘关系较远。
如免疫球蛋白基因超家族、丝氨酸蛋白酶基因超家族等11.假基因（Ψ）:在多基因家簇中，有的成员并不表达基因产物，称假基因。
12.家系分析法:通过分析统计家系中有关遗传性状的连锁情况和重组率而进行基因定位的方法。
第二章 基因组DNA和染色体
倍。
最简单的多细胞生物线虫其基因组有8×107bp，大 约是酵母的4倍，而进化到昆虫，基因组必须大于 8×108 bp，进化到哺乳动物更要具有大于2×109bp 的基因组。DNA的含量与有机体之间存在这样的关 系并不难理解，随着有机体变的复杂，他们需要更多 的核DNA。
a a a a a cut a a a a a
aa
a
denaturation
aa
a renaturation
a
aa a
a
DNA with unique sequence. Its complexity is high.
b c d e cut
f
Note that the size of the
g
genome by itself does not h
简单序列DNA又叫卫星DNA（satellite DNA），当用密度梯 度离心法分离基因组DNA时，含有简单序列DNA的片断就会 形成卫星带（satellite band)。例如，将人的基因组DNA截断 成50～100 Kb的片段，就会形成一个主带（浮力密度为1.701 gcm-3）和三个卫星带（1.687, 1.693以及1.697 gcm-3）
Main Components in Eukaryotic Genomes
1、快速复性组分
在复性动力学实验中，大约10－15％的哺乳动物DNA快速 复性组分，其Cot½ 值小于0.01。快速复性组分代表着简单序 列DNA。简单序列DNA是由重复序列（repetitive sequence）构成的，所谓重复DNA是指在DNA分子或整个 基因组中出现两次以上的一段DNA序列。构成简单序列DNA 的重复序列一般由一些完全相同或相似的短寡聚核苷酸序列 串连在一起形成的，长度可能有几百Kb，因此又称串连重复 DNA(tandem repeats)。一个基因组可能含有几种不同类 型的简单序列DNA，各含有一个不同的重复单位。
高二生物基因和染色体的关系知识点
高二生物基因和染色体的关系知识点
基因和染色体是生物学中的两个重要概念，它们之间存在着密切的关系。
以下是关于基因和染色体的关系知识点：
1. 基因和染色体具有平行关系，这主要体现在以下几个方面：
基因在杂交过程中保持完整性和独立性，而染色体在配子形成和受精过程中也具有相对稳定的形态结构。
在体细胞中，基因成对存在，染色体也是成对的。
但在配子中，基因只有一个，染色体也只有一条。
体细胞中成对的基因一个来自父方，一个来自母方，同源染色体也是如此。
2. 基因位于染色体上，也就是说染色体是基因的载体。
这是因为基因和染色体行为存在着明显的平行关系。
这一观点可以通过果蝇杂交实验等实验证据得到支持。
3. 一条染色体上一般含有多个基因，且这些基因在染色体上呈线性排列。
4. 伴性遗传也是基因和染色体的一个重要关系。
伴性遗传是指某些遗传性状或基因只存在于某个性染色体上，并随着该性染色体遗传给后代的现象。
人类遗传病的判定方法可以通过一些口诀来记忆，例如“无中生有为隐性，有中生无为显性；隐性看女病，女病男正非伴性；显性看男病，男病女正非伴性”。
以上知识点仅供参考，如需获取更详细的信息，建议查阅高中生物教材或咨询专业教师。
基因替代名词解释生物化学
基因替代名词解释生物化学
1、基因组：单倍体细胞中的全套染色体为一个基因组，或是单倍体细胞中的全部基因为一个基因组
2、基因簇：基因家族中的各成员紧密成簇排列成大串的重复单位，定于染色体的的特殊区域属于同一个祖先的基因扩增产物
3、基因家族：真核细胞中，许多相关的基因常按功能成套组合，被称为基因家族
4、基因探针：带有可检测标记<如同位素、生物素或荧光染料等;的一小段已知序列的寡聚核苷酸可通过分子杂交探测与其序列互补的基因是否存在，
5、基因敲除：指一种遗传工程技术，针对某个序列已知但功能未知的序列，改变生物的遗传基因，令特定的基因功能丧失作用，从而使部分功能被屏蔽，并可进一步对生物体造成影响，进而推测出该基因的生物学功能
6、基因芯片：利用原位合成法或将已合成好的一系列寡核苷酸探针分子以预先设定的排列方法固定在固相支持介质表面，形成高密度寡核苷酸序列，并与样品杂交，通过检测杂交信号的强度及分布来进行分析，
7、断裂基因：在基因内部插入不编码序列使一个完整的基因分隔成
不连续的若干区段的基因称为断裂基因
8、调节基因：编码那些参与基因表达调控的RNA和蛋白质的特异性DNA序列
9、操纵基因：是操纵子中的控制基因，在操纵子上一般与启动子相邻，通常处于开放状态，使RNA聚合酶能够通过它作用于启动子而启动转录，
10、看家基因：是一类典型的结构基因，维护细胞基本功能所必需在所有有机体的细胞中表达其中一部分基因序列比较保守
11、结构基因：编码蛋白质或RNA的基因
12、假基因：具有与功能基因相似的序列，但由于有许多突变以致失去了原有的功能，所以假基因是没有功能的基因，常用ψ表示。
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数量也少。遗传物质以裸露的核酸形式存在， 只与少量蛋白质结合. 2.基因组中功能相关的基因往往定位在同一区 域，形成同一功能单位，被转录为多顺反子 （polycistronic）mRNA。
（即细菌的基因组中具有操纵子结构）。
3.基因组中多为单拷贝基因，只有极少数重 复基因。
RNA组成。 染色质和染色体在化学组成上没
有大的区别，只是在构象和形态 上有差异。
细胞周期（cell cycle）
细胞的增殖有一个周期的过程，称细胞周 期。是指连续分裂的细胞从一次有丝分裂的结 束到下一次有丝分裂结束为止，所经历的整个 过程。
分两个阶段：间期和细胞分裂期。 间期：DNA合成前期（G1期）； DNA合 成期（S期）和合成后期（G2期）。 细胞分裂期（M）：前期、中期、后期和 末期。
4.基因组中非表达基因少，绝大多数基因都 是可表达的。
5.病毒基因中重叠现象普遍，即同一个DNA 片段可编码几种蛋白质分子。其意义在于 较小的基因组携带较多的遗传信息。
真核细胞的结构
细胞的三维结构图形
植物细胞的结构
原核生物与真核生物的比较
生物体
细胞组织 细胞大小
原核类 细菌、放线菌、 支原体、衣原体等
主要是单细胞
小（1～10 μm)
真核类 原生生物、真菌、
植物、动物 主要是多细胞、有细胞
分化 大（10 ～ 100μm)
细胞分裂
二分裂
有丝分裂（或减数分裂）
细胞核 细胞器 细胞质 DNA 代谢
开花植物 鸟类 哺乳动物 爬行动物 两栖类 硬骨鱼 软骨鱼 棘皮动物 甲壳类 昆虫 软体动物
线虫 霉菌 藻类 真菌 革兰氏阳性菌 革兰氏阴性菌 支原体
各门类物种的C-值
各个种类生物的 最小基因组与其复杂 性正相关
两哺
支
栖乳
原细酵霉线昆鸟动动
体菌母菌虫虫类物物
二、基因的分类
基因按其产物的功能可分 为结构基因、调控基因和RNA 基因：
一、DNA的C值与C值矛盾
一个单倍体基因组的DNA含量总是恒定的， 这是每个物种的特性，称为该物种DNA的C值。 不同的物种， C值差异是很大的。
C值矛盾：生物体的复杂性与DNA含量的 变化不相符合。
基因组大小和C-值矛盾
各物种基因组大小比较
C-值（C-value） 基因组中DNA的 数量
C-值矛盾（C-value paradox）： 基因组大小与机体的 遗传复杂性缺乏相关 性。
病毒仅含一种核酸（DNA或RNA），不含 两种核酸。病毒没有线粒体、核糖体等细胞 器，本身不能繁殖，也不能新陈代谢，所以 病毒显示生命特征状态的过程，即不属于真 核也不属于原核。但病毒可保存几十年。
烟草 mosaic
病毒
第二节 染色质与染色体
染色体由染色质组成。 染色质由DNA、蛋白质和少许
第二章
有机体、染色体、基因组与基因
第一节 有机体(Organism)
原核生物(Prokaryote) 有机体
真核生物(Eukaryote)
一、原核生物(Prokaryote)
原核生物是细菌、放线菌、衣原体、支原 体等比较原始的生物的总称。
其特点为：有细胞壁（除支原体外）；无 真正的细胞核（无核膜），但有核区；DNA无 蛋白质与之结合；有核糖体，缺乏其它细胞器； DNA的转录和翻译是同时进行等。
二、染色体 （Chromosome）
染色体是细 胞分裂期由 染色质高度 凝集而形成 的一种棒状 结构。
DNA
压缩至1/7 DNA绕组蛋白
核小体
压缩至1/6
6个核小体围成一圈螺旋
螺线管结构
压缩至1/40 螺线管进一步螺旋化
超螺旋管
压缩至1/5 超螺旋管进一步盘绕和压缩
染色单体
7×6×40×5=8400
1.结构基因：可被转录形成 mRNA，并进而翻译成多肽， 构成各种结构蛋白质，催化各 种生化反应的酶和激素等；
2.调控基因：指某些可调节控制 结构基因表达的基因。
3.RNA基因：是一些只转录不 翻译的基因，包括核糖体RNA基因， 专门转录rRNA；以及tRNA基因， 专门转录tRNA。
三、原核生物基因组
染色体
染色体
盘
梅花结
环 核小体 纤维
核小体
DN A
第三节 基因组与基因
生命有机体的绝大部分遗传信息包含在染 色体上。一个物种的单倍体染色体数目，称为 该物种的基因组（genome）。
换句话说，细胞或生物体的一套完整的单 倍体遗传物质称为基因组。
基因是基因组中的一个功能性遗传单位， 它的本质是DNA，是DNA链上能决定一种蛋白 质或一种RNA或一种功能性的片段。
不同细胞的细胞周期时间不 同，一般S + G2 + M期较恒 定，而G1期变化较大，因而 它决定了细胞周期时间的长 短；
G1期细胞有三种可能的趋向： 1)进入 S 期(即进入细胞周 期)； 2)处于静止期即 Co 期(在一 定条件下可重新进入增殖周 期)； 3)分化、衰老、凋亡。
细胞周期中各时相的主要生化事件
无核膜、核仁 极少或无 无细胞骨架 环状、裸露 厌氧或好氧
有核膜、核仁 有
有细胞骨架 线状与蛋白质结合
好氧
三、病毒（Virus）
病毒是不是有机体？是有生命，还是非生 命？尚无定论。
病毒感染有机体，引起有机体害病，它是 活的，是有生命的有机体。然而与细菌、支 原体、衣原体等微生物不同，病毒不具备细 胞结构，不能称微生物。
原核生物虽然简单，但细胞中各种各样结 构、代谢功能都具备，是一个完整的有机体。
原核细胞的结构
某
螺菌
些
鱼腥藻属（一种蓝藻细菌）
螺旋体
原
核
细
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
胞
大芽孢杆菌
大肠杆菌
的
葡萄球菌
形
立克次氏体
状
三种支原体
二、真核生物(Eukaryote)
真核生物是核质与细胞质之间存在核膜 的生物的总称。
真核生物的全能性：是指同一种生物所 有细胞都含有相同的DNA，即基因的数目和种 类是一样的，尽管细胞类型不同，分化程度 各异，但其基因组是相同的，它们都具有发 育成完整个体的潜能。
G1 期：G1 早期合成各 种RNA、结构蛋白和酶 等。 S 期：DNA的复制及组蛋 白合成、核小体装配．
G2 期：为有丝分裂作准 备．有RNA和非组蛋白合成。 M 期：细胞分裂。
一、染色质（Chromatin）
染色质是间期细胞核内伸展开的DNA-蛋白质 纤维，由核小体为基本单位构成的。
H1
多个核小体