医学遗传学名词解释总结
合集下载
相关主题
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
嵌合体mosaic一个个体体内同时含有两种或两种以上不同核型的细胞系即为染色体。
衍生染色体derivative chromosome两条染色体同时发生断裂，交换片段后重新结合并形成两条新的染色体称为衍生染色体。
三倍体trisomy在超二倍体中，某号染色体比正常人多出一条，称为三倍体
亚二倍体hypodiploid一个体细胞中的染色体数目非整倍改变，少于二倍体。
延迟显性delayed dominance：带有显性致病基因的杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或表达尚不足以引起明显的临床表现，只在达到一定的年龄后才表现出疾病
携带者carrier带有致病基因或异常染色体，但表现型正常的个体，通常指常染色体隐性遗传中带有隐性致病基因的杂合子。
遗传异质性genetic heterogeneity一种遗传性状可以由多个不同的遗传改变引起
同质性homoplasmy：指在同一组织或细胞中的mtDNA分子都是一致的。
异质性heteroplasmy：由于mtDNA发生突变导致同一细胞内同时存在野生型mtDNA和突变型mtDNA即为异质性。
染色体畸chromosomal aberratio染色体的形态结构或数目所发生的异常改变。
缺失deletion是染色体片段的丢失，缺失使位于这个片段的基因也随之发生丢失
质量性状quantitative character：即单基因性状，性状间表现出明显的相对性，优质的差别，界限分明，互不混淆，易分类，性状变异不连续。
数量性状quantitative character：即多基因性状，形状间只有量或程度上的差别，无质的不同，界限不明，不易分类，性状变异是连续的。
易患性liability：在多基因遗传病中，遗传因素和环境因素共同作用决定一个个体是否易于患某种遗传病的可能性。
不完全显性incomplete dominant inheritance：在显性遗传性状或遗传病中，杂合基因型个体的表现性介于纯和基因个体表现型之间。
复等位基因multiple alleles一个群体中，一对基因位点上有两个以上的不同基因成员，它们互称wenku.baidu.com等位基因。
不规则显性irregular dominance显性遗传中杂合子在不同遗传背景和环境影响下表现型有所不同，或为显性或为隐性，此现象称为不规则遗传。
显性失活dominant negatives又称显性副作用，突变的抑癌基因拷贝在另一野生型基因存在并表达的情况下，突变蛋白与野生型蛋白结合并对其产显性副作用，使野生型拷贝功能失活
杂合性丢失loss of heterozygosity杂合子同源染色体上的等位基因，其中一个等位基因的部分或全部基因序列丢失，导致该等位基因不能表达，表现为未丧失的等位基因的纯合子性状。
线粒体DNAmtDNA：独立于细胞核染色体外的又一基因组，被称为人类第25号染色体，遗传特点表现为非孟德尔遗传方式，又称核外遗传
线粒体病mitochondrial disease广义的线粒体病指以线粒体功能异常为病因学核心的一大类疾病，包括线粒体基因组、核基因组的缺陷以及二者之间的通讯缺陷。狭义的线粒体病仅指线粒体DNA突变所致的线粒体功能异常。通常所指的线粒体疾病为狭义的线粒体疾病。
倒位inversion：某一染色体发生两次断裂后，两断点之间的片段旋转180度后重接，造成染色体上基因顺序的重排
易位translocation：一条染色体的断片移接到另一条非同源染色体的臂上。包括单方易位、互相易位、罗氏易位、和复杂易位。
插入insertion一条染色体的断片转移到另一条染色体的中间部位
主基因major gene在多基因遗传中，除了微效基因所发挥的作用并不等同外，可能存在一些起主要作用的基因。
累加效应additive gene等位基因无显隐性关系，所有的表型值是在隐性纯合体表型值的基础上每增加一个大写基因即增加一个常数值（效应值）
适合度fitness指在一定环境条件下，某基因型的个体能够生存并将其基因传给后代的能力
假基因pseudogene：一种畸变基因，核苷酸序列与有功能的正常基因有很大的同源性，但由于突变、缺失或插入以至不能表达，因而没有功能的基因
基因家族gene family：真核基因组中有许多来源相同，结构相似，功能想关的基因，这组基因成为基因家族。
GT-AG rule割裂基因结构的一个重要特点，指的是在各种真核生物基因中，每个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性，5端起始的两个基因碱基是GT，3端最后两个简直是AG。
阈值threshold一个体的易患性高达一定限度时，此个体将患病，此限度为阈值。
遗传率heritability在基因遗传病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响，其中遗传基础所起作用的大小称为遗传率或遗传度。
微效基因minor gene：多基因性状中，每一对控制基因的作用是微小的，故称微效基因
共显性codominance染色体上的某些等位基因，彼此之间没有显性和隐性之分，在杂合状态时两种基因锁控制的形状都可以表达，各自独立的产生基因产物，这种遗传方式称共显性。
外显率penetrance：群体中某一显性基因在杂合状态下的外显频率
半合子hemizygote在性连锁遗传中，由于男性的体细胞中只有一条X染色体，Y染色体又过于短小，所带基因少，所以常常只有成对基因中的一个，称为半合子。
母系遗传maternal inheritance：在精卵结合时，卵母细胞拥有上百万拷贝的mtDNA，而精子中只有很少的线粒体，受精时几乎不进入受精卵，因此，受精卵中的线粒体DNA几乎全都来自于卵子，来源于精子的mtDNA对表型无明显作用，这种双亲信息的不等量表现决定了线粒体遗传病的传递方式不符合孟德尔遗传，而是表现为母系遗传，即母亲将mtDNA传递给她的儿子和女儿，但只有女儿能将其mtDNA传递给下一代
Hardy-Weinberg定律 即在一个大群体重，如果是随机婚配，没有突变，没有自然选择，没有大规模迁徙所导致的基因流，群体重的基因频率和基因型频率一代代保持不变，
突变负荷mutation load由于基因的有害或致死突变而降低了适合度，给群体带来的负荷。
分离负荷segregation load适合度较高的杂合子由于基因分离而产生适合度低的纯合子，而降低群体适合度的现象。
近婚系数inbreeding coefficient指近亲婚配的两个个体能从共同祖先得到同一基因又把同一基因传给他们子女的概率。
随机遗传漂变random genetic shift在小群体中，某基因频率在传代过程中随机波动，使后代的基因频率明显改变，破坏了Hardy-Weinberg平衡。
选择系数selection coefficient指在选择作用下适合度降低的程度，用s表示，s反应了某一基因型在群体中不利于存在的程度，因此，s=l-f。
动态突变dynamic mutation：又称不稳定三核苷酸重复序列突变。突变是由基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增体细胞突变分子病
单基因遗传病monogenic disease单一基因突变一起的疾病。
先证者proband：家族中第一个就诊或被发现的患病成员
医学遗传学medical genetics：应用遗传学的理论与方法研究遗传因素在疾病的发生、流行、诊断、预防、治疗和遗传咨询等中的作用机制及其规律的遗传学分支学科
遗传病genetic disease：发生需要有一定的遗传基础，通过这种遗传基础、并按一定的方式传于后代发育形成的疾病
基因组genome：单倍体细胞核、细胞器或病毒粒子所含的全部DNA分子或RNA分子再发割裂基因split gene：真核生物的结构基因由编码序列与非编码序列两者间隔排列组成城断裂状，称割裂基因
干系stemline：在某种肿瘤内，某种生长占优势或细胞百分数占多数的细胞系
旁系sideline：在某种肿瘤内，细胞生长处于劣势的其它核型的细胞系
众数model number：干系的染色体数目
标记染色体marker chromosome：在肿瘤细胞内常见到结构异常的染色体，如果一种异常的染色体较多地出现在某种肿瘤的细胞内，就称为标记染色体
基因突变gene mutation：基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变称为基因突变
诱变剂mutagen凡是能够诱发基因突变的各种内外环境因素均被称之为诱变剂
静态突变static mutation：生物世代中基因突变的发生，总是以相对稳定的一定频率发生，并且能够使得这些突变随着世代的繁衍、交替而得以传递
遗传负荷genetic load指一个群体中由于致死基因或有害基因的存在而使群体适合度降低的现象，一般用群体中每个个体平均所携带的有害基因或致死基因的数目表示。
基因流gene flow随着群体的迁移两个群体混合并相互婚配，新的等位基因进入另一群体，将导致基因频率的改变，这种等位基因跨越种族或地界的渐进混合称为基因流。
纯合子/杂合子homozygote/heterozgote控制某性状的基因为两个相同/不同的的基因。
等位基因allele指位于同源染色体同一位点上不同形式的基因，他们影响着同一相对性状。
系谱分析pedigree analysis：对具有某种性状的家系成员的性状分布进行观察，通过对改性状在家系后代的分离或传递方式来
表现度expressivity：在不同遗传背景和环境因素的影响下，相同基因型的个体在性状或疾病的表现程度上产生的差异
遗传早现 anticipation 一些遗传病在连续传代的过程中，发病年龄提前且病情严重程度增加
完全显性complete dominant inheritance：在显性遗传性状或遗传病中，杂合基因型个体的表现型与纯合基因型的个体完全相同。
重复duplication某一染色体片段在同一染色体上出现两次或两次以上，包括正位重复和倒位重复。
等臂染色体isochromosome如果染色体的两个臂在形态和结构上完全相同。
双着丝粒染色体dicentric chromosome当两条染色体同时发生断裂，带有着丝粒的两个片段相互连接，形成一个含有两个着丝粒的新染色体。
风险率recurrence risk：病人所患的遗传性疾病在家系亲属中再发生的风险率
内含子intron又称插入序，指基因中的非编码序列。
外显子exon指结构基因基因中的编码序列
基因表达geneexpression：细胞在生命过程中，储存在DNA顺序中的遗传信息经过转录和翻译，转变为具有生活活性的蛋白质分子。
亲缘系数coefficientof relationgship指两个具有共同祖先的个体在某一基因位点上具有同一基因的概率。
多基因遗传polygenic inheritance：由多对基因共同决定，性状的遗传不受孟德尔遗传规律所制约，而且环境因素对性状的表现程度产生较大影响，这种遗传方式称为多基因遗传
癌基因proto-oncogene：是人类和动物细胞中固有的一类正常基因，通常不表达或低水平表达，在细胞增殖、分化和胚胎发育中具有重要功能，在进化上高度保守，表达具有细胞特异、性、发展阶段特异性和细胞周期特异性。
抑癌基因tumor suppressor gene：是人体基因组中存在的一类齿形正常生理功能的基因，有抑制肿瘤形成的作用，当一对抑癌基因同时突变或丢失时才失去对肿瘤的抑制。
遗传印记genetic imprinting：一个个体来自双亲的某些同源染色体或等位基因存在着功能上的差异，所产生的表型也不同
不完全确认incomplete/truncate ascertainment又称截短确认，指常染色体遗传病家系中，一对夫妇都是携带者，子女有一个以上患病者的家庭才会被确认，为无患病子女的家庭都将被漏检。称为不完全确认。
无义突变nonsensemutation当碱基置换或移码导致mRNA上出现终止密码，多肽链合成提前终止，产生失去活性或丧失正常功能的蛋白质。
错义突变missense mutation编码某种氨基酸的密码子经碱基替换以后，变成编码另一种氨基酸的密码子，从而使多肽链的氨基酸种类和序列发生改变。
移码突变frame shift mutation：基因组DNA链中插入或缺失一个或多个碱基对，从而使该点之后的部分或所有三联体遗传密码子组合发生改变的基因突变形式
衍生染色体derivative chromosome两条染色体同时发生断裂，交换片段后重新结合并形成两条新的染色体称为衍生染色体。
三倍体trisomy在超二倍体中，某号染色体比正常人多出一条，称为三倍体
亚二倍体hypodiploid一个体细胞中的染色体数目非整倍改变，少于二倍体。
延迟显性delayed dominance：带有显性致病基因的杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或表达尚不足以引起明显的临床表现，只在达到一定的年龄后才表现出疾病
携带者carrier带有致病基因或异常染色体，但表现型正常的个体，通常指常染色体隐性遗传中带有隐性致病基因的杂合子。
遗传异质性genetic heterogeneity一种遗传性状可以由多个不同的遗传改变引起
同质性homoplasmy：指在同一组织或细胞中的mtDNA分子都是一致的。
异质性heteroplasmy：由于mtDNA发生突变导致同一细胞内同时存在野生型mtDNA和突变型mtDNA即为异质性。
染色体畸chromosomal aberratio染色体的形态结构或数目所发生的异常改变。
缺失deletion是染色体片段的丢失，缺失使位于这个片段的基因也随之发生丢失
质量性状quantitative character：即单基因性状，性状间表现出明显的相对性，优质的差别，界限分明，互不混淆，易分类，性状变异不连续。
数量性状quantitative character：即多基因性状，形状间只有量或程度上的差别，无质的不同，界限不明，不易分类，性状变异是连续的。
易患性liability：在多基因遗传病中，遗传因素和环境因素共同作用决定一个个体是否易于患某种遗传病的可能性。
不完全显性incomplete dominant inheritance：在显性遗传性状或遗传病中，杂合基因型个体的表现性介于纯和基因个体表现型之间。
复等位基因multiple alleles一个群体中，一对基因位点上有两个以上的不同基因成员，它们互称wenku.baidu.com等位基因。
不规则显性irregular dominance显性遗传中杂合子在不同遗传背景和环境影响下表现型有所不同，或为显性或为隐性，此现象称为不规则遗传。
显性失活dominant negatives又称显性副作用，突变的抑癌基因拷贝在另一野生型基因存在并表达的情况下，突变蛋白与野生型蛋白结合并对其产显性副作用，使野生型拷贝功能失活
杂合性丢失loss of heterozygosity杂合子同源染色体上的等位基因，其中一个等位基因的部分或全部基因序列丢失，导致该等位基因不能表达，表现为未丧失的等位基因的纯合子性状。
线粒体DNAmtDNA：独立于细胞核染色体外的又一基因组，被称为人类第25号染色体，遗传特点表现为非孟德尔遗传方式，又称核外遗传
线粒体病mitochondrial disease广义的线粒体病指以线粒体功能异常为病因学核心的一大类疾病，包括线粒体基因组、核基因组的缺陷以及二者之间的通讯缺陷。狭义的线粒体病仅指线粒体DNA突变所致的线粒体功能异常。通常所指的线粒体疾病为狭义的线粒体疾病。
倒位inversion：某一染色体发生两次断裂后，两断点之间的片段旋转180度后重接，造成染色体上基因顺序的重排
易位translocation：一条染色体的断片移接到另一条非同源染色体的臂上。包括单方易位、互相易位、罗氏易位、和复杂易位。
插入insertion一条染色体的断片转移到另一条染色体的中间部位
主基因major gene在多基因遗传中，除了微效基因所发挥的作用并不等同外，可能存在一些起主要作用的基因。
累加效应additive gene等位基因无显隐性关系，所有的表型值是在隐性纯合体表型值的基础上每增加一个大写基因即增加一个常数值（效应值）
适合度fitness指在一定环境条件下，某基因型的个体能够生存并将其基因传给后代的能力
假基因pseudogene：一种畸变基因，核苷酸序列与有功能的正常基因有很大的同源性，但由于突变、缺失或插入以至不能表达，因而没有功能的基因
基因家族gene family：真核基因组中有许多来源相同，结构相似，功能想关的基因，这组基因成为基因家族。
GT-AG rule割裂基因结构的一个重要特点，指的是在各种真核生物基因中，每个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性，5端起始的两个基因碱基是GT，3端最后两个简直是AG。
阈值threshold一个体的易患性高达一定限度时，此个体将患病，此限度为阈值。
遗传率heritability在基因遗传病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响，其中遗传基础所起作用的大小称为遗传率或遗传度。
微效基因minor gene：多基因性状中，每一对控制基因的作用是微小的，故称微效基因
共显性codominance染色体上的某些等位基因，彼此之间没有显性和隐性之分，在杂合状态时两种基因锁控制的形状都可以表达，各自独立的产生基因产物，这种遗传方式称共显性。
外显率penetrance：群体中某一显性基因在杂合状态下的外显频率
半合子hemizygote在性连锁遗传中，由于男性的体细胞中只有一条X染色体，Y染色体又过于短小，所带基因少，所以常常只有成对基因中的一个，称为半合子。
母系遗传maternal inheritance：在精卵结合时，卵母细胞拥有上百万拷贝的mtDNA，而精子中只有很少的线粒体，受精时几乎不进入受精卵，因此，受精卵中的线粒体DNA几乎全都来自于卵子，来源于精子的mtDNA对表型无明显作用，这种双亲信息的不等量表现决定了线粒体遗传病的传递方式不符合孟德尔遗传，而是表现为母系遗传，即母亲将mtDNA传递给她的儿子和女儿，但只有女儿能将其mtDNA传递给下一代
Hardy-Weinberg定律 即在一个大群体重，如果是随机婚配，没有突变，没有自然选择，没有大规模迁徙所导致的基因流，群体重的基因频率和基因型频率一代代保持不变，
突变负荷mutation load由于基因的有害或致死突变而降低了适合度，给群体带来的负荷。
分离负荷segregation load适合度较高的杂合子由于基因分离而产生适合度低的纯合子，而降低群体适合度的现象。
近婚系数inbreeding coefficient指近亲婚配的两个个体能从共同祖先得到同一基因又把同一基因传给他们子女的概率。
随机遗传漂变random genetic shift在小群体中，某基因频率在传代过程中随机波动，使后代的基因频率明显改变，破坏了Hardy-Weinberg平衡。
选择系数selection coefficient指在选择作用下适合度降低的程度，用s表示，s反应了某一基因型在群体中不利于存在的程度，因此，s=l-f。
动态突变dynamic mutation：又称不稳定三核苷酸重复序列突变。突变是由基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增体细胞突变分子病
单基因遗传病monogenic disease单一基因突变一起的疾病。
先证者proband：家族中第一个就诊或被发现的患病成员
医学遗传学medical genetics：应用遗传学的理论与方法研究遗传因素在疾病的发生、流行、诊断、预防、治疗和遗传咨询等中的作用机制及其规律的遗传学分支学科
遗传病genetic disease：发生需要有一定的遗传基础，通过这种遗传基础、并按一定的方式传于后代发育形成的疾病
基因组genome：单倍体细胞核、细胞器或病毒粒子所含的全部DNA分子或RNA分子再发割裂基因split gene：真核生物的结构基因由编码序列与非编码序列两者间隔排列组成城断裂状，称割裂基因
干系stemline：在某种肿瘤内，某种生长占优势或细胞百分数占多数的细胞系
旁系sideline：在某种肿瘤内，细胞生长处于劣势的其它核型的细胞系
众数model number：干系的染色体数目
标记染色体marker chromosome：在肿瘤细胞内常见到结构异常的染色体，如果一种异常的染色体较多地出现在某种肿瘤的细胞内，就称为标记染色体
基因突变gene mutation：基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变称为基因突变
诱变剂mutagen凡是能够诱发基因突变的各种内外环境因素均被称之为诱变剂
静态突变static mutation：生物世代中基因突变的发生，总是以相对稳定的一定频率发生，并且能够使得这些突变随着世代的繁衍、交替而得以传递
遗传负荷genetic load指一个群体中由于致死基因或有害基因的存在而使群体适合度降低的现象，一般用群体中每个个体平均所携带的有害基因或致死基因的数目表示。
基因流gene flow随着群体的迁移两个群体混合并相互婚配，新的等位基因进入另一群体，将导致基因频率的改变，这种等位基因跨越种族或地界的渐进混合称为基因流。
纯合子/杂合子homozygote/heterozgote控制某性状的基因为两个相同/不同的的基因。
等位基因allele指位于同源染色体同一位点上不同形式的基因，他们影响着同一相对性状。
系谱分析pedigree analysis：对具有某种性状的家系成员的性状分布进行观察，通过对改性状在家系后代的分离或传递方式来
表现度expressivity：在不同遗传背景和环境因素的影响下，相同基因型的个体在性状或疾病的表现程度上产生的差异
遗传早现 anticipation 一些遗传病在连续传代的过程中，发病年龄提前且病情严重程度增加
完全显性complete dominant inheritance：在显性遗传性状或遗传病中，杂合基因型个体的表现型与纯合基因型的个体完全相同。
重复duplication某一染色体片段在同一染色体上出现两次或两次以上，包括正位重复和倒位重复。
等臂染色体isochromosome如果染色体的两个臂在形态和结构上完全相同。
双着丝粒染色体dicentric chromosome当两条染色体同时发生断裂，带有着丝粒的两个片段相互连接，形成一个含有两个着丝粒的新染色体。
风险率recurrence risk：病人所患的遗传性疾病在家系亲属中再发生的风险率
内含子intron又称插入序，指基因中的非编码序列。
外显子exon指结构基因基因中的编码序列
基因表达geneexpression：细胞在生命过程中，储存在DNA顺序中的遗传信息经过转录和翻译，转变为具有生活活性的蛋白质分子。
亲缘系数coefficientof relationgship指两个具有共同祖先的个体在某一基因位点上具有同一基因的概率。
多基因遗传polygenic inheritance：由多对基因共同决定，性状的遗传不受孟德尔遗传规律所制约，而且环境因素对性状的表现程度产生较大影响，这种遗传方式称为多基因遗传
癌基因proto-oncogene：是人类和动物细胞中固有的一类正常基因，通常不表达或低水平表达，在细胞增殖、分化和胚胎发育中具有重要功能，在进化上高度保守，表达具有细胞特异、性、发展阶段特异性和细胞周期特异性。
抑癌基因tumor suppressor gene：是人体基因组中存在的一类齿形正常生理功能的基因，有抑制肿瘤形成的作用，当一对抑癌基因同时突变或丢失时才失去对肿瘤的抑制。
遗传印记genetic imprinting：一个个体来自双亲的某些同源染色体或等位基因存在着功能上的差异，所产生的表型也不同
不完全确认incomplete/truncate ascertainment又称截短确认，指常染色体遗传病家系中，一对夫妇都是携带者，子女有一个以上患病者的家庭才会被确认，为无患病子女的家庭都将被漏检。称为不完全确认。
无义突变nonsensemutation当碱基置换或移码导致mRNA上出现终止密码，多肽链合成提前终止，产生失去活性或丧失正常功能的蛋白质。
错义突变missense mutation编码某种氨基酸的密码子经碱基替换以后，变成编码另一种氨基酸的密码子，从而使多肽链的氨基酸种类和序列发生改变。
移码突变frame shift mutation：基因组DNA链中插入或缺失一个或多个碱基对，从而使该点之后的部分或所有三联体遗传密码子组合发生改变的基因突变形式