最新精品医学研究汇报-分子检测技术在病理诊断中的应用

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分子诊断技术在医学中的应用

分子诊断技术在医学中的应用

分子诊断技术在医学中的应用随着科技的进步和医学的发展,分子诊断技术在医学中的应用逐渐广泛起来。

分子诊断技术是指通过对人体分子水平的检测,来确定人体是否患有某种疾病。

相对于传统的临床检测方法,分子诊断技术具有更高的敏感度和准确度,同时其检测速度和操作也更加简便。

下面我们来具体了解一下分子诊断技术在医学中的应用以及其优缺点。

一、分子诊断技术在医学中的应用1. 癌症诊断:癌症被视为当今最严重的疾病之一,在其早期发现非常重要,同时也是治愈的关键。

分子诊断技术可以通过检测人体血液中的癌症标志物,来提前发现患者是否患有某种癌症。

目前已经有很多癌症标志物被发现和应用,如AFP、CEA等。

2. 遗传疾病检测:人类基因组计划的完成,使得分子诊断技术可以更为准确地检测出遗传疾病。

在遗传疾病的早期发现和预防方面,分子诊断技术可以起到重要作用。

例如,有些人存在基因突变,使其患有某种遗传疾病,如地中海贫血等。

通过检测这些基因,可以提前预防或治疗。

3. 感染性疾病检测:分子诊断技术可以通过检测病原体或其DNA/RNA来准确检测出感染性疾病。

例如,2003年SARS爆发时,即可通过PCR技术快速检测出病毒,从而快速诊断和隔离病患。

4. 药物治疗监测:分子诊断技术可以通过监测患者血液中的药物浓度,来判断药物是否达到治疗浓度,从而调整药物治疗方案,达到治疗的最佳效果。

二、分子诊断技术的优缺点分子诊断技术的优点:1. 敏感度高:分子检测不仅可以对微量分子进行检测,而且对检测结果的灵敏度极高。

2. 准确度高:分子检测可以做到非常准确,避免了误诊和漏诊的情况。

3. 检测速度快:分子检测不仅可以快速检测出病理标志物,而且可以在很短时间内完成检测。

4. 操作简便:分子检测的操作相对比较简便,也不需要特别复杂的实验技术支持。

分子诊断技术的缺点:1. 成本较高:分子诊断技术相对于传统的临床检测方法来说,成本更高,且一些分子诊断技术的生产还需要特定的机器和试剂。

分子病理学临床应用

分子病理学临床应用

分子病理学临床应用分子病理学是指应用分子生物学技术和方法来研究疾病的发生机制、发展过程以及预后并指导个体化治疗的一门学科。

随着科技的不断发展,分子病理学在临床医学中的应用越来越广泛。

本文将重点探讨分子病理学在临床应用中的重要性以及具体应用情况。

一、疾病诊断分子病理学在疾病的诊断中发挥着重要作用。

通过分析患者的组织样本或血液样本中的分子水平变化,可以帮助医生更准确地诊断出疾病类型。

例如,通过检测乳腺癌组织中HER2基因的表达水平,可以预测患者对于靶向HER2治疗的敏感性,从而为个体化治疗提供依据。

二、预后评估分子病理学还可以用于评估疾病的预后。

某些疾病在分子水平上的变化可以反映疾病的恶化程度以及预后情况,有助于医生为患者制定更加精准的治疗方案。

比如,肺癌患者是否具有EGFR基因突变将直接影响其对于靶向治疗的疗效和预后。

三、靶向治疗分子病理学在靶向治疗中具有不可替代的地位。

通过检测患者的病灶组织或体液样本中的分子标记物,可以帮助医生确定最有效的靶向治疗药物,并避免患者接受无效的治疗。

分子病理学还可以监测患者在治疗过程中的治疗反应,帮助调整治疗方案以达到更好的疗效。

四、药物研发分子病理学在药物研发领域也发挥着重要作用。

通过研究疾病发生发展的分子机制,可以发现新的治疗靶点并设计出针对性更强的药物。

分子病理学的发展促进了个体化药物治疗的实现,为疾病的治疗带来了新的希望。

五、预防和筛查分子病理学还可以用于疾病的预防和筛查。

通过检测患者的遗传基因或体液标志物,可以精确评估患病风险并制定相应的预防策略。

分子病理学的应用可以帮助提前发现疾病,提高治疗成功率和生存率。

总结来看,分子病理学在临床应用中扮演着不可或缺的角色。

它为医生提供了更加准确的诊断、预后评估和个体化治疗方案,促进了药物研发和疾病的预防筛查。

随着分子病理学技术的不断发展和完善,相信其在临床医学中的应用将会得到更进一步的推广和深化。

分子诊断技术在肿瘤诊断中的应用

分子诊断技术在肿瘤诊断中的应用

分子诊断技术在肿瘤诊断中的应用肿瘤是一种严重威胁人类健康的疾病。

传统的肿瘤诊断方法往往不能满足准确诊断的需求,而分子诊断技术的出现为肿瘤诊断带来了新的希望。

分子诊断技术以分子水平的变化作为依据,可提供更准确和精细化的肿瘤诊断信息。

本文将从肿瘤分子标志物的检测、分子诊断技术的种类及其应用、分子诊断技术在肿瘤治疗中的作用等方面进行论述。

一、肿瘤分子标志物的检测肿瘤分子标志物是指在肿瘤发生、发展过程中产生的某些特定分子,它们可以反映肿瘤的存在、类型、严重程度以及预后等信息。

肿瘤分子标志物的检测是分子诊断技术的基础,常用的方法包括PCR、免疫组化、流式细胞术等。

以肿瘤标志物CEA为例,利用PCR技术可以在患者血液中检测到CEA的特定序列,进而判断其是否患有结直肠癌等相关肿瘤。

二、分子诊断技术的种类及其应用1. 基因组学技术基因组学技术在肿瘤分子诊断中发挥着重要作用。

通过测序技术可以对肿瘤细胞的基因组进行测定,从而发现潜在的致病基因和突变。

此外,基因芯片技术也被广泛用于肿瘤分子诊断中。

通过芯片上的探针可以同时检测成千上万个基因的表达水平,进一步了解肿瘤的生物学特征和发展机制。

2. 蛋白质组学技术蛋白质组学技术可以对肿瘤细胞中的蛋白质进行分析和鉴定,从而寻找肿瘤标志物。

质谱技术是蛋白质组学的核心技术之一,通过质谱仪的分析可以鉴定出肿瘤细胞中表达异常的蛋白质,进而用于肿瘤的诊断和预后评估。

3. 微小RNA技术微小RNA(miRNA)是一类长度约为22nt的小分子RNA,在肿瘤发生和发展过程中起着重要的调控作用。

利用高通量测序技术可以对肿瘤细胞中的miRNA进行筛查和鉴定,从而找到与肿瘤相关的潜在标志物。

此外,还可以通过检测患者血液中的循环miRNA水平来判断肿瘤的存在和预后情况。

三、分子诊断技术在肿瘤治疗中的作用分子诊断技术不仅可以提供肿瘤的准确诊断信息,还可以指导肿瘤治疗的选择和评估治疗效果。

例如,通过检测肿瘤细胞中的某些基因突变,可以确定是否适合采用靶向治疗方法。

分子病理年度总结(3篇)

分子病理年度总结(3篇)

第1篇一、前言随着生物技术的飞速发展,分子病理学作为一门融合了分子生物学、遗传学、免疫学和临床病理学等多学科交叉的领域,已经成为现代医学诊断和治疗的重要工具。

在过去的一年里,分子病理学在临床应用、基础研究以及技术创新等方面都取得了显著的进展。

本文将对2023年度分子病理学的发展进行总结和展望。

二、临床应用进展1. 肿瘤分子诊断- 驱动基因检测:针对肿瘤发生发展的关键基因进行检测,如EGFR、ALK、ROS1等,为肿瘤的精准诊断和治疗提供了重要依据。

- 肿瘤免疫治疗:通过检测PD-L1、PD-1等免疫检查点分子,为免疫治疗的选择提供了参考。

- 肿瘤复发监测:通过检测循环肿瘤DNA(ctDNA)等标志物,实现对肿瘤复发的早期发现和监测。

2. 遗传病诊断- 基因测序技术:高通量测序技术的普及,使得遗传病的诊断更加快速、准确。

- 单基因遗传病检测:针对常见单基因遗传病,如唐氏综合征、囊性纤维化等,开展大规模筛查。

3. 心血管疾病诊断- 基因检测:通过检测与心血管疾病相关的基因,如APC、BRCA1等,为心血管疾病的早期诊断和预防提供依据。

三、基础研究进展1. 基因组学研究- 人类基因组计划:完成人类基因组草图绘制,为后续研究奠定了基础。

- 肿瘤基因组学:通过对肿瘤基因组进行测序和分析,揭示了肿瘤的发生发展机制。

2. 蛋白质组学研究- 蛋白质组学技术:通过蛋白质组学技术,研究蛋白质的表达和修饰,为疾病诊断和治疗提供新靶点。

3. 代谢组学研究- 代谢组学技术:通过检测生物体内代谢产物的变化,揭示疾病的发生发展机制。

四、技术创新1. 高通量测序技术- 测序速度和准确性的提高:第三代测序技术的出现,使得测序速度和准确性得到了显著提升。

- 测序成本的降低:随着测序技术的进步,测序成本逐渐降低,使得分子病理学应用更加广泛。

2. 生物信息学技术- 生物信息学平台:开发了一系列生物信息学平台,如GATK、CNVnator等,为分子病理学研究提供了有力支持。

病理学中的分子诊断技术

病理学中的分子诊断技术

病理学中的分子诊断技术随着科技的不断进步,病理学领域中的分子诊断技术也不断升级。

这些技术可以更快速、准确地分析人体疾病的发生和发展,为医生提供更科学、精准的诊断结果,为治疗疾病提供了更有效的指导,对提高临床效率、提高治疗成功率和降低医疗费用等方面都具有重要的意义。

分子诊断技术,是指通过对组织、细胞等样本中相关分子、细胞等方面的特定分析来确定疾病的诊断的一种技术。

分子诊断技术的原理是针对人体中某些分子的异常表达、突变等遗传变异状态进行诊断。

与传统的组织病理学诊断相比,分子诊断技术不但可以更准确的鉴定病灶位置、病理类型,也可以探测到一些传统组织学诊断不能确定的微小病灶或早期病灶。

同时,由于其分子水平的诊断原理,分子诊断技术还可以为各种其他疾病的早期预测和治疗提供重要参考。

近年来,病理学中的分子诊断技术不断向前发展,主要表现在以下几个方面:一、基于普通PCR技术的扩增技术PCR技术是最初被广泛应用的分子诊断技术,在病理学领域有着极为广泛的应用。

基于PCR技术的扩增技术可以针对某一位点进行扩增,指示目标染色体上是否出现对疾病有关的突变,以达到疾病的诊断和预测。

二、基于高通量测序技术(NGS)的分子诊断技术NGS 技术是一种非常先进的分子筛查技术。

现已广泛应用于诊断肿瘤和遗传疾病。

与传统PCR技术相比,NGS技术更为高效,可以在较短的时间内,同时对成百上千个位点进行检测,大大提高了分子诊断的准确性和速度。

三、基于免疫学特异性的分子检测技术基于免疫学的特异性分子检测技术,通过检测患者体液中对特定抗原的抗体水平,判断患者体内对特定疾病的免疫反应。

这种技术通常被用于血清学、免疫学等疾病的检测,如HIV、乙型肝炎、肝癌等的检测等等。

总之,随着分子生物学和基因组技术的不断发展,病理学中的分子诊断技术也不断升级。

这些技术的应用在肿瘤、代谢性疾病等方面已经被广泛应用。

随着技术的进一步优化和普及,病理学中的分子诊断技术对于更准确、更快速地诊断人体疾病、指导治疗等方面将会起到更为重要的作用。

分子病理学在肿瘤诊断中的应用

分子病理学在肿瘤诊断中的应用

分子病理学在肿瘤诊断中的应用肿瘤是一种复杂的疾病,其发展和治疗常常需要准确的诊断。

分子病理学作为一种新兴的技术方法,在肿瘤诊断中扮演着重要的角色。

它通过研究肿瘤细胞的分子变化和信号传递,帮助医生们更准确地判断肿瘤类型、分级和预后,从而指导个体化的治疗方案制定。

本文将探讨分子病理学在肿瘤诊断中的应用。

一、基因突变检测基因突变是肿瘤发生和发展的重要因素。

通过分子病理学技术,可以对肿瘤细胞中常见的突变进行检测,如BRAF、KRAS和EGFR等。

这些突变在不同的肿瘤类型中有着不同的出现频率,并且与药物敏感性和抵抗性密切相关。

通过对肿瘤基因突变的检测,可以为选择靶向治疗药物提供指导,从而提高治疗效果。

二、染色体异常分析染色体异常是肿瘤发展的另一个重要特征。

通过分子病理学技术,可以对肿瘤细胞中的染色体异常进行分析,如染色体的断裂、缺失、重复和易位等。

这些异常往往与特定的肿瘤类型相关,并且在肿瘤的发生、转移以及预后等方面起着重要的作用。

通过染色体异常的分析,可以帮助医生更准确地确定肿瘤类型和分期,从而制定相应的治疗方案。

三、免疫组化检测免疫组化技术是一种常用的分子病理学检测方法。

通过对肿瘤标记物的检测,可以识别肿瘤细胞的特定蛋白表达情况,进而确定肿瘤类型和分级。

例如,对于乳腺癌的诊断,常用的免疫组化标记物包括雌激素受体(ER)、孕激素受体(PR)和人表皮生长因子受体2(HER2)等。

免疫组化检测在肿瘤诊断中具有很高的准确性和可操作性,已成为临床上常用的诊断手段之一。

四、肿瘤突变负荷检测肿瘤突变负荷是指肿瘤细胞中突变基因的数量和频率。

研究发现,肿瘤突变负荷与肿瘤的敏感性和预后密切相关。

通过分子病理学技术,可以对肿瘤细胞中的突变基因进行检测,并计算出肿瘤突变负荷的值。

根据肿瘤突变负荷的高低,可以对肿瘤的生物学行为和临床表现进行评估,为个体化治疗和预后评估提供参考。

综上所述,分子病理学在肿瘤诊断中具有重要的应用价值。

分子诊断研发技术报告

分子诊断研发技术报告

分子诊断研发技术报告一、引言分子诊断是一种基于分子生物学技术的诊断方法,通过检测生物体内的分子标记物来诊断疾病。

分子诊断研发技术的发展,使得疾病的早期诊断变得更加准确、快速和便捷。

本报告将介绍分子诊断研发技术的原理、应用和发展趋势。

二、分子诊断研发技术的原理分子诊断研发技术的原理主要包括分子标记物的选择、样本的采集与处理、核酸提取和放大、分子检测方法等。

首先,根据疾病的特点和病理生理过程,选择适当的分子标记物,如DNA、RNA、蛋白质等。

其次,从病人的样本中采集和处理,保证样本的纯净度和完整性。

然后,通过核酸提取和放大的方法,将分子标记物从样本中提取出来,并放大到足够的数量。

最后,利用分子检测方法,如聚合酶链式反应(PCR)、电泳、免疫检测等,对标记物进行定性和定量分析。

三、分子诊断研发技术的应用分子诊断研发技术在临床诊断中有着广泛的应用。

首先,分子诊断技术可以用于早期癌症的筛查和诊断。

通过检测肿瘤标记物或肿瘤相关基因的表达情况,可以早期发现癌症病变,提高治疗效果和生存率。

其次,分子诊断技术可以用于遗传性疾病的筛查和诊断。

通过检测患者的基因突变或基因表达异常,可以准确定位和诊断遗传性疾病,为患者提供个体化的治疗方案。

此外,分子诊断技术还可以用于感染性疾病的诊断和监测,如新型冠状病毒、流感病毒等。

通过检测病原体的核酸或抗原,可以快速诊断感染性疾病,指导治疗和防控措施。

四、分子诊断研发技术的发展趋势随着分子生物学和生物技术的不断发展,分子诊断研发技术也在不断创新和进步。

未来的发展趋势主要包括以下几个方面。

首先,分子诊断技术将越来越趋向个体化和精准化。

通过建立个体基因组数据库和疾病数据库,结合机器学习和人工智能等技术,可以更好地预测和诊断疾病,为患者提供个体化的治疗方案。

其次,分子诊断技术将与其他诊断方法相结合,形成多种诊断手段的综合应用。

如将分子诊断技术与影像学、生化分析等方法相结合,可以提高诊断的准确性和可靠性。

现代分子诊断技术在肿瘤诊治中的应用

现代分子诊断技术在肿瘤诊治中的应用

现代分子诊断技术在肿瘤诊治中的应用随着现代医学的不断发展,肿瘤诊治中的分子诊断技术越来越受到注重。

分子诊断技术能够通过检测肿瘤细胞内的蛋白质、DNA等分子来确定患者是否患有肿瘤以及肿瘤的类型,从而为医生提供更具针对性的治疗方案。

本文将对现代分子诊断技术在肿瘤诊治中的应用进行探讨。

一、肿瘤诊治中的分子诊断技术分子诊断技术是一种通过分析肿瘤细胞内的分子来诊断肿瘤的技术手段。

目前在肿瘤诊治中主要应用的分子诊断技术包括:免疫组织化学、蛋白质芯片技术、荧光原位杂交(FISH)技术、实时荧光定量PCR(qPCR)技术、下一代测序(NGS)技术等。

其中,免疫组织化学是一种通过检测肿瘤细胞内的免疫标记物来确定肿瘤类型的技术,它可以帮助医生明确诊断。

蛋白质芯片技术则是一种可以同时测定大量蛋白质表达水平的技术手段,它可以帮助医生确定不同肿瘤类型的蛋白质表达功能,并且为医生提供更有针对性的治疗方案。

FISH技术是一种可以检测肿瘤细胞内基因缺失、基因扩增等命名的技术,它可以帮助医生确定肿瘤的遗传变异情况。

qPCR技术则是一种可以快速准确检测基因表达水平的技术手段,可以帮助医生确定基因表达水平高低及通路活性以及肿瘤的恶性程度。

NGS技术则是一种在较短时间内实现对肿瘤生物组分析的技术,能够发现潜在DNA突变和融合基因,为医生提供更为详尽的肿瘤基因组信息。

二、现代分子诊断技术在肿瘤诊治中的应用非常广泛,可以帮助医生确定基因突变、基因重排、基因扩增等情况,从而为医生提供更为针对性的治疗方案,同时也可以在肿瘤的治疗过程中监控患者的反应情况和病情进展。

近年来,分子诊断技术在肿瘤诊治中应用范围越来越广泛。

例如,在乳腺癌的诊治中,分子诊断技术已经成为常规的诊断方法之一。

医生可以通过检测乳腺癌细胞内的HER2基因扩增情况,来确定患者是否适合接受HER2靶向治疗。

在非小细胞肺癌的治疗中,EGFR基因突变状态的测试也是常规检验之一,EGFR基因扩增使患者更容易对药物治疗产生反应。

分子诊断技术在临床诊断中的应用

分子诊断技术在临床诊断中的应用

分子诊断技术在临床诊断中的应用医学领域中,分子诊断技术一直是一个备受关注的领域。

作为一种基于 DNA 或 RNA 信号的技术,它可以精确地确定存在于生物体中的某些特定基因或其他分子物质。

在近年来,随着技术的不断发展,分子诊断技术在临床诊断中的应用逐渐得到了广泛的应用。

本文将从分子诊断技术的定义、原理、以及在临床诊断中的应用等方面进行探讨。

一、分子诊断技术的定义和原理分子诊断是一种利用分子生物学技术检测人体上的细胞和分子物质的技术。

其主要依据是基于细胞和分子物质的基本生物学特征,使用多种分子检测技术,通过检测样本中存在的不同分子量的DNA或RNA的浓度,来对某种疾病进行检测。

这种技术可以有效地检测整体样本、单个生物分子如基因和蛋白质等,以确定包含 DNA 或 RNA 的生物分子的特定性。

在分子诊断检测中,PCR 和序列测定是最常用的工具。

PCR 可以扩增 DNA 序列,而序列测定则可以测定 DNA 序列。

PCR 可以通过反复复制特定的 DNA 部分,从而放大寻找重要 DNA 片段的帮助。

PCR 技术扩增出来的 DNA 片段则可以通过 DNA 各种方法进行检测,如测序、碱基链聚合酶(Taqman)测序,ROCHE,Bayers,Singulex 等技术,同时,这些技术有助于检测某些病原体存在的DNA或RNA分子。

二、分子诊断技术在临床诊断中的应用1、肿瘤诊断分子诊断技术在肿瘤诊断中的应用得到了广泛的应用。

该技术可以通过检测人体细胞中存在的肿瘤特异性标志物,快速进行肿瘤诊断。

目前,临床肿瘤检测的主要方法是检查肿瘤相关分子或细胞,如胶质瘤标志物 GFAP 等。

分子诊断检测技术可以快速准确地检测出患者肿瘤细胞中的分子物质生成的情况,特别是纳米颗粒检测技术可精确鉴定并定量肿瘤标志物,从而对肿瘤进行早期发现和诊断。

2、遗传性疾病检测分子诊断技术在遗传性疾病检测中也起到了重要的作用。

该技术通过精确的基因检测和突变判定,可以确定某些疾病是否具有遗传性。

分子病理学在疾病诊断和治疗中的应用

分子病理学在疾病诊断和治疗中的应用

分子病理学在疾病诊断和治疗中的应用随着科学技术的发展,分子生物学逐渐成为了医学领域中不可或缺的一部分。

分子病理学是将分子生物学应用于病理学中,旨在研究疾病的分子基础和诊断技术。

分子病理学的发展给疾病诊断和治疗带来了新的视野和方法,本文将探讨分子病理学在疾病诊断和治疗中的应用。

一、DNA检测在遗传病中的应用遗传性疾病是一类由基因突变引起的疾病,其传染性并非通过传染病病原体,而是通过受孕时母亲体内胎儿遗传物质的传递。

鉴于其基因突变导致了某些功能的丧失,且不易治愈,因此遗传性疾病成为了绕不开的课题。

分子病理学应用基因检测技术可以准确检测被检测者是否携带致病基因,为此类疾病的筛查、预测和确诊提供了有力的手段。

比如,卡特琳娜病便是由单一基因缺陷引起的一种罕见的遗传性疾病,它会影响人体的免疫系统,其病症表现为反复发生的感染、自身免疫疾病及恶性肿瘤。

基于病因学证据的基因检测技术,可以帮助医生更准确地诊断卡特琳娜病,早期诊断能保证患者及时采取适当的治疗措施从而挽救生命。

二、分子标志物在肿瘤诊断中的应用肿瘤是人类最大的杀手之一,不仅会严重影响生命质量,而且往往导致不可逆的生理缺陷。

分子病理学在肿瘤的诊断和治疗上扮演着非常重要的角色。

分子标志物作为一种生物标记,在癌症的早期发现和精准治疗方面有着巨大的潜力。

例如,在乳腺癌诊断方面,HER2/neu(可理解为人类表皮生长因子受体2)是一种潜在的分子标志物。

HER2是人类乳腺上皮细胞表面的一种受体蛋白,过度表达或突变的HER2可能会导致肿瘤的形成。

因此,HER2准确识别和定位对乳腺癌的早期诊断和精准治疗至关重要。

临床上,医生可以通过采用分子病理学技术,如基因芯片,PCR等,检测HER2/ErbB-2基因的表达水平,从而确定是否应该在乳腺癌治疗中使用HER2注射剂。

三、RNA干扰技术在基因治疗中的应用分子病理学的另一个重要应用领域是基因治疗,而RNA干扰技术就是一个非常具有发展前途的领域。

分子诊断在医学中的应用和发展

分子诊断在医学中的应用和发展

分子诊断在医学中的应用和发展分子诊断是应用于诊断和治疗的新兴技术,它广泛应用于各种医学领域,包括肿瘤、心血管疾病、感染性疾病和遗传性疾病等。

它是一种基于生物分子的研究技术,通过从病人体内提取生物分子,如DNA、RNA、蛋白质等来进行检测。

分子诊断提供了一些独特的优势,例如高度精确性、灵敏度和特异性等。

它在医学中的应用已经取得了很大的成功,同时也已经成为医学领域的研究热点。

肿瘤诊断分子诊断在肿瘤诊断方面的应用非常广泛。

通过对肿瘤样本中的基因、蛋白质和其他生物分子的分析,可以识别出特定的癌症类型,并确定最佳治疗方案。

例如,在肿瘤分子诊断中,通过分析肿瘤细胞中特定基因的变异,可以确定是否存在致癌基因,并帮助医生更好地识别特定癌症类型。

此外,分子诊断还可以检测肿瘤标志物,这些标志物通常是在生长期间被肿瘤细胞释放的,用于确定肿瘤是否存在、大小和位置等信息,同时也可以监测治疗效果。

心血管疾病分子诊断还可以用于诊断和治疗心血管疾病。

例如,在对心脏病人进行评估的过程中,医生可能需要对患者的血液和心脏功能进行分析。

这些分析可以包括血液学、血栓学、血统学和分子分析等。

分子分析可以通过分析血浆中中性粒细胞的基因组和蛋白质组来确定心脏病的发病风险,甚至可以预测心肌梗死的风险等。

感染性疾病分子诊断在感染性疾病中的应用也非常广泛。

例如,通过检测病原体的核酸或蛋白质等生物分子,可以确定感染类型和感染程度。

通过这种方法,医生可以更好地选择适当的治疗方案,并加强防控措施,有效地遏制疫情的蔓延。

遗传性疾病分子诊断也广泛应用于遗传性疾病的诊断和治疗中。

例如,在家族性高胆固醇血症中,可以通过基因测序技术发现致病基因的变异来识别高胆固醇病患者。

通过这种方法,医生可以为病人提供基于证据的建议,帮助他们采取更适当的预防措施。

未来发展随着分子诊断技术的不断发展和进步,我们可以期待获得更高的诊断精度和预测能力。

这可能涉及到使用新的技术来检测特定生物分子、使用更加复杂的算法来分析数据、以及使用更加高效的检测方法。

分子病理学在肿瘤诊断中的应用

分子病理学在肿瘤诊断中的应用

分子病理学在肿瘤诊断中的应用近年来,肿瘤的发病率不断增加,而传统的肿瘤诊断方法主要基于影像学和组织学检查,其精度虽然较高,但有时会出现误诊或漏诊的情况。

这时,分子病理学作为一种新兴的诊断手段,逐渐受到人们的关注。

本文将从分子病理学的基本原理、技术手段和临床应用等方面来探讨它在肿瘤诊断中的应用。

一、分子病理学的基本原理分子病理学是以分子生物学为基础的病理学分支,它主要研究疾病产生的分子基础以及疾病的分子机制。

肿瘤是一种由基因突变引起的复杂疾病,因此分子病理学在肿瘤诊断中具有重要的作用。

基本原理包括如下几点:1.基因突变的检测。

分子病理学主要通过检测肿瘤细胞中的基因突变来诊断肿瘤。

肿瘤细胞中的基因突变可以通过PCR技术或序列测定等手段来检测。

2.蛋白质的检测。

在肿瘤细胞中,突变的基因会导致蛋白质的表达异常,因此分子病理学也可以通过检测肿瘤组织中的蛋白质表达变化来诊断肿瘤,如免疫组织化学和蛋白质芯片技术等。

3.细胞信号通路的检测。

许多肿瘤具有细胞信号通路的异常表达,分子病理学也可以通过检测肿瘤细胞中的信号通路分子的表达变化来诊断肿瘤。

二、分子病理学的技术手段为了实现对肿瘤细胞中基因和蛋白质的检测,分子病理学使用了许多新的技术手段,包括PCR技术、DNA芯片技术、蛋白质芯片技术等。

1. PCR技术。

PCR是一种介于分子生物学和分子病理学之间的技术,可以扩增DNA片段。

在肿瘤检测中,PCR技术通常用于检测基因突变,如EGFR基因、KRAS基因等。

2. DNA芯片技术。

DNA芯片是一种用于检测基因表达的技术,可以同时检测成千上万的基因,在肿瘤诊断中可以用于筛查基因突变以及判断肿瘤的类型、分级和预后等。

3. 蛋白质芯片技术。

蛋白质芯片可以同时检测大量的蛋白质表达,可以用于诊断肿瘤和判断药物反应等。

三、分子病理学在肿瘤诊断中的应用分子病理学在肿瘤诊断中的应用主要表现在以下几个方面:1.肿瘤类型的鉴定。

分子病理学可以根据肿瘤细胞中的基因和蛋白质表达变化来鉴定肿瘤的类型,如乳腺癌、肺癌、结直肠癌等。

医学检验技术中的分子诊断研究

医学检验技术中的分子诊断研究

医学检验技术中的分子诊断研究一、概述分子诊断技术是一种基于生物分子的检验技术,可以通过检测单个分子,如DNA、RNA、蛋白质等,来判断疾病的存在或者程度。

在医学检验中,分子诊断技术已经逐渐成为一个重要的研究方向。

本篇文章将围绕着医学检验技术中的分子诊断研究展开,分别从PCR技术、基因芯片技术、下一代测序技术、质谱技术以及生物传感器技术等角度,探讨分子诊断技术在医学检验中的应用及发展。

二、PCR技术在分子诊断中的应用PCR技术(聚合酶链式反应)以其快速、广泛的适用性和高度的敏感性而在分子诊断技术中得到了广泛的应用。

经PCR扩增得到的DNA可以用于检测疾病相关的突变基因、病原体等,如人类乳腺癌的BRCA1和BRCA2基因突变、HSV病毒DNA、HIV病毒RNA等。

PCR技术发展到现在已经出现了许多衍生技术,如RT-PCR、qPCR等,这些技术可以测定特定基因的表达量、增强PCR扩增的敏感性和多样性等。

三、基因芯片技术在分子诊断中的应用基因芯片技术是一种高通量的基因分析技术,可以快速、准确地检测上千种基因的表达情况。

类比于PCB芯片上的元器件,基因芯片上的元件是探针序列,其可按照基因序列的方式布置。

基因芯片技术的应用包括了:基因表达分析、SNP(单核苷酸多态性)分析、基因组分析、突变、蛋白质结构分析等。

基因芯片技术可在一定程度上提高分子诊断的效率、精度、准确性,并为个体化治疗的实施提供条件。

四、下一代测序技术在分子诊断中的应用传统的测序技术需要先将DNA拆分成小片段,然后将其逐个测序。

这个过程繁琐、费用高,需要大量时间和技术人员。

下一代测序技术可以同时测定大量的DNA或RNA序列,并其速度更快、准确性更高,并且适用于多种样本类型。

下一代测序技术的广泛应用可以促进疾病分子诊断的进展,同时可以帮助提高生物技术产业的效率及其推广和应用的速度。

五、质谱技术在分子诊断中的应用质谱技术可以用于检测出微量有机物分子、蛋白质分子等有机分子的结构,具有快速、灵敏、高分辨率的特点。

检验科学中的分子病理学技术与疾病诊断

检验科学中的分子病理学技术与疾病诊断

检验科学中的分子病理学技术与疾病诊断随着科技的不断发展,分子病理学技术在检验科学领域中发挥着越来越重要的作用。

它通过研究疾病相关的分子机制,利用先进的实验技术和分析方法,提供了精准的疾病诊断和个体化治疗的方案。

本文将探讨分子病理学技术在疾病诊断中的应用,并对其未来的发展进行展望。

一、分子病理学技术的概述分子病理学技术属于遗传学和细胞生物学的交叉学科,主要研究疾病与分子变化之间的关系。

它通过检测和分析基因、蛋白质、RNA等生物分子的异常变化,揭示了疾病的分子机制。

分子病理学技术包括了基因检测、蛋白质表达分析、RNA测序等多个方面,为疾病的预防、诊断和治疗提供了重要的依据。

二、分子病理学技术在疾病诊断中的应用1.基因检测基因检测是分子病理学技术中的重要组成部分,可用于遗传性疾病的确诊和携带者筛查。

通过检测特定基因的突变或变异,可以准确判断是否存在遗传疾病的风险。

例如,乳腺癌的BRCA1和BRCA2基因突变与遗传乳腺癌的发生密切相关,通过基因检测可以确定遗传性乳腺癌患者和携带者,进一步指导临床治疗。

2.蛋白质表达分析蛋白质是生物体内最基本的功能单位,其异常表达常与疾病发生密切相关。

分子病理学技术可以通过免疫组化、质谱等方法,对蛋白质的表达水平和功能进行定量和定性分析。

例如,在肿瘤诊断中,某些肿瘤标志物的表达水平的改变可以帮助医生确定肿瘤的类型和预后,指导治疗方案的选择。

3.RNA测序RNA测序技术的出现,推动了分子病理学技术的革新。

它可以对细胞或组织中转录的所有RNA进行全面分析,揭示出潜在的基因表达异常和信号通路异常。

RNA测序技术的应用使得很多复杂疾病的分子机制得到了更全面的认识。

例如,通过RNA测序可以鉴定出一些与肿瘤发生发展相关的关键基因,并从中筛选出新的治疗靶点。

三、分子病理学技术的挑战与前景尽管分子病理学技术在疾病诊断中具有许多优势,但也面临一些挑战。

首先,技术的标准化和操作规范化仍然是一个亟待解决的问题。

分子诊断技术在医学检验中的应用

分子诊断技术在医学检验中的应用

分子诊断技术在医学检验中的应用近年来,分子诊断技术在医学检验中的应用越来越广泛。

分子诊断技术是通过对生物体内分子的检测,来确定疾病的诊断、治疗和预防措施等方面的相关问题。

相对于传统的生化检测方法,在准确性和敏感性方面都有了很大的提高。

接下来,本文将围绕分子诊断技术在医学检验中的应用,进行探讨。

一、基因检测基因检测是基于基因序列的检测技术,主要用于分析疾病的遗传基础和诊断,并在疾病治疗和预防中提供一定的参考依据。

目前,应用广泛的基因检测有基因突变检测、基因组检测和全转录组测序等。

其中,基因突变检测最为常见,它可以检测到患者体内的基因变异,从而找到与疾病相关的基因。

如脑卒中、心肌梗死等脑、心脑血管疾病是由于一些基因的突变导致的,通过基因检测,可以快速的诊断疾病,从而给患者及时的治疗。

二、标志物检测标志物检测是指对生物体内产生与疾病相关的物质进行检测。

对于某些疾病,其标志物的浓度会出现异常波动,如肝癌的发生和发展常常伴随着碱性磷酸酶(ALP)、丙氨酸氨基转移酶(ALT)等多种标志物的浓度增高。

通过对患者的相关标志物进行检测,可以确定疾病的类型及程度,从而为临床治疗提供有价值的参考。

三、血液检测血液检测主要是对患者的血液进行分析,找出其中异常点,进行分子水平的分析研究。

血液检测在癌症、肝炎、血液病、感染性疾病等多种疾病的检测中有广泛的应用。

如在肝炎患者的检测中,有乙肝病毒DNA检测、丙肝病毒RNA检测、乙型肝炎病毒表面抗原(HBsAg)等多种方式。

通过对血液检测的分析研究,可以为临床提供更为准确的判断依据。

四、生物芯片生物芯片是指一种可以快速、高通量地检测DNA、RNA或蛋白质等分子的工具。

它可以同时检测大量的基因、蛋白等,具有更快的检测速度和更高的灵敏度。

生物芯片已经在癌症、遗传疾病、感染性疾病的检测中得到了广泛应用。

其中,在癌症的早期筛查和诊断中,利用生物芯片可以检测出大量的肿瘤标志物,为患者的治疗提供更为准确的判断依据。

病理学中的分子诊断技术研究

病理学中的分子诊断技术研究

病理学中的分子诊断技术研究病理学是一门研究疾病发生、发展、转归和预后的学科,病理学家通过对病理学形态学和生物学特征进行分析,可以有效地诊断和治疗疾病。

众所周知,在病理学领域中,分子诊断技术已经成为一种非常重要的方法。

分子诊断技术是一种利用DNA、RNA或蛋白质等分子生物学手段对疾病进行诊断和预测的方法。

它具有以下三个特点:高灵敏度、高特异性和高精度。

可以说,分子诊断技术在病理学领域中的应用已经受到广泛关注。

在这篇文章中,我们将探讨病理学中的分子诊断技术研究的最新进展和未来发展方向。

一、基因检测技术基因检测技术是一种非常重要的分子诊断技术。

这种技术利用基因组学和生物信息学等方法,对基因突变进行检测和分析。

针对不同的疾病,例如肿瘤、遗传性疾病等,都可以使用基因检测技术进行诊断和预测。

目前,基因检测技术已经发展到了第三代测序技术,这种技术可以在更短的时间内对基因进行测序,同时,其灵敏度和特异性也有了大幅度提升。

未来,基因检测技术将会更加精准和快速,对疾病的诊断和预测也将会更为准确和详尽。

二、蛋白质组学技术蛋白质组学技术是一种利用高通量技术对不同蛋白质进行筛选和分析的方法,它是病理学分子诊断技术中一种非常重要的手段。

通过对蛋白质组学数据进行分析和挖掘,我们可以获得更为详尽的疾病信息,为疾病的治疗和预测提供更有力的支持。

在蛋白质组学技术中,质谱分析技术尤为重要。

随着质谱仪设备的不断改进和技术的不断成熟,质谱分析技术已经成为一种非常有效的蛋白质组学分析手段,其灵敏度和特异性也有了显著提高。

三、细胞自由DNA技术细胞自由DNA技术是一种利用血液、尿液等体液中的DNA进行疾病诊断的方法。

在肿瘤的分子诊断中,细胞自由DNA技术是一种非常有效的手段。

通过对肿瘤患者的体液中的细胞自由DNA进行筛选和分析,我们可以获取更为详尽的肿瘤信息,从而为肿瘤的治疗和预测提供更为精准的支持。

细胞自由DNA技术有两个重要的应用方向:一是肿瘤早期筛查,二是肿瘤治疗监测。

现代分子生物学技术在医学检验中的应用

现代分子生物学技术在医学检验中的应用

现代分子生物学技术在医学检验中的应用
现代分子生物学技术在医学检验中应用广泛,具有高度灵敏性、准确性和特异性。

以下是一些主要的应用:
1. 遗传疾病的诊断:通过PCR、淋巴细胞培养、构效关系法等
技术,检测病人基因、染色体的异常情况,确诊遗传疾病。

例如,
常见的遗传性疾病包括囊性纤维化、珂罗病、亨廷顿舞蹈病等。

2. 临床药物监测:通过PCR技术检测患者血清中的药物代谢酶
基因,预测药物代谢能力,从而实现精准用药。

3. 肿瘤分子诊断:通过PCR、FISH、DNA芯片等技术,检测肿
瘤细胞中的分子标记物,如肿瘤抑制基因、肿瘤标志物等,用于肿
瘤早期筛查和诊断。

4. 感染病原体的检测:通过PCR技术检测患者体液、组织中的
病原体核酸,可快速准确地确定病原体种类及数量。

目前已应用于
临床的多种感染疾病的诊断,如结核、乙型肝炎、艾滋病、流感等。

5. 人类基因组学研究:通过全基因组测序、基因组重测序、转
录组测序等技术,研究人类基因组变异、转录水平差异等,挖掘与
疾病相关的基因和分子机制。

总之,现代分子生物学技术在医学检验中发挥着越来越重要的
作用,有望成为未来医学的重要组成部分。

分子诊断技术的研发与应用

分子诊断技术的研发与应用

分子诊断技术的研发与应用近年来,分子诊断技术在医疗行业中得到了越来越广泛的应用。

分子诊断技术是指利用分子生物学、生物化学等相关技术,通过检测人体内分子的变化来诊断疾病。

在诊断精度、便捷性、经济性等方面,相比传统的诊断手段,分子诊断技术显然有着优势。

随着分子生物学等领域的不断发展,这一技术的研发和应用也愈加广泛。

一、分子诊断技术的基本原理分子诊断技术是建立在人体分子变化与某些疾病之间的关系上的。

在人体出现一些疾病时,通常会发生一系列的生化反应,这些反应会导致特定分子的含量、构象或者表达发生变化。

而判断和检测这些变化就是支持分子诊断的基础。

例如,利用DNA分子作为检测分子,可以检测人体中的各种基因突变、伤害等情况,从而为分子医学提供数据来源。

使用分子诊断技术可以根据生物分子中的某些特征来获取病人状态的数据,从而确定他们是否患有某些疾病。

二、分子诊断技术的应用领域1. 临床诊断在临床上,分子诊断技术已经广泛应用于病毒、病菌等疾病的检测和诊断。

例如,利用PCR技术可以精确地检测艾滋病病毒、EB病毒等病原体,这种检测方式可以在非常短的时间内,确定是否感染了这些病毒,具有非常高的准确性和抗干扰性。

2. 个性化医疗分子诊断技术还可以为病人进行个性化医疗方案制定提供依据。

基于对患者的分子变化数据分析,医生可以更好地理解疾病的发生、发展机理,并制定个性化的治疗方案,从而更好地为患者提供医疗服务。

例如,对于癌症治疗,在分子诊断的基础上,分析患者危险因素,制定个性化的治疗方案,实现了治疗效果的提升。

3. 新药分析与筛选利用分子诊断技术可以更好地了解药物在分子层面的作用,优化药物筛选和研发过程。

例如,对求解肺癌的治疗剂研发成果有所帮助的是对分子诊断技术在该领域的积极应用。

正是基于分子诊断技术的研究启示,较好地了解肺癌的发生机制,找出了一种能够有效对抗肺癌的治疗方案。

三、分子诊断技术的发展趋势分子诊断技术的发展目前呈现出以下几个趋势:1. 智能化和自动化智能化和自动化将是分子诊断技术的重要发展方向。

分子诊断技术在肿瘤研究中的应用

分子诊断技术在肿瘤研究中的应用

分子诊断技术在肿瘤研究中的应用随着科学技术的进步,肿瘤研究正变得越来越精细和个性化。

分子诊断技术的发展,为肿瘤研究提供了一条全新的路径。

随着对于分子诊断技术在肿瘤研究中的更深入的了解,人们对于癌症的诊断和治疗,也就更加的了解和准确了。

一、分子诊断技术简介分子诊断技术是一种通过检测细胞、组织或体液中的特定分子来识别疾病的方法。

这些分子包括蛋白质、核酸、多肽和小分子代谢产物等。

分子诊断技术已经广泛应用于肿瘤和其他疾病的早期诊断和治疗。

在诊断肿瘤时,医生会根据患者的症状、病史和体格检查等手段进行初步的判断。

如果存在患癌的可能,医生会建议进行进一步的实验室检查来确诊。

这些检查包括像血液检查、影像学和组织检查等多种方法。

分子诊断方法则使用高灵敏度和高特异性的工具进行检测,这些工具包括PCR、蛋白质芯片,RNA-seq等。

二、分子诊断技术在肿瘤诊断中的应用使用分子诊断技术可以在基因水平上捕捉癌细胞的发展,并发展更高效的定位肿瘤的方法。

下面列举了几个分子诊断技术在肿瘤诊断中的具体应用。

1. PCR聚合酶链式反应(PCR)是最常用的分子诊断技术之一。

它可以在短时间内扩增DNA样本,从而使微量的DNA样本变得可以检测。

在肿瘤诊断中,PCR技术可以使用肿瘤组织中存在的癌基因或肿瘤抑制基因,以检测癌细胞中的异常基因。

这些基因的变异可以被用作特异性的肿瘤标志物。

2. 基于蛋白质芯片的技术基于蛋白质芯片的技术可以鉴定活跃分子的组合,以及组合产生的效应。

这项技术也可以用于寻找潜在的治疗靶点。

在肿瘤研究中,蛋白质芯片可以用来检测多种不同癌细胞的表达,以及肿瘤发生和发展过程中与疾病相关的分子。

3. RNA-seqRNA-seq技术使用测序技术进行基于转录组的分析,并获得RNA序列的信息。

这项技术可以捕捉差异表达RNA,并通过对RNA的分析得到关于肿瘤的更多信息。

在肿瘤研究中,RNA-seq 技术可以用来检测肿瘤的表达和融合基因,以及肿瘤发生和发展过程中与疾病相关的新的RNA。

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核酸分析技术
核酸 基于形态
不基于形态
DNA FISH / DISH / CISH PCR / qPCR / dPCR / 测序 / NGS / aCGH
RNA RNAscope
RT-PCR / 芯片 / NanoString
5
基因突变检测
1
11/13/2016
基因突变检测的关键步骤
切片:4-5um
• 预测EGFR TKI等分子靶向药疗效(肺癌) • 预测EGFR单抗(爱必妥)靶向药疗效(结直肠癌) • 评估预后,以及良恶性的鉴别诊断(甲状腺癌) • 预测靶向药Vemurafenib疗效(恶性黑色素瘤)
癌治疗前(病理诊断的同时)
所有国内外肿瘤相关诊疗指南 • 中国晚期原发性肺癌诊治专家共识(2016版) • 结直肠癌诊疗规范(2015年版) • 中国黑色素瘤诊治指南(2010年版)
诊断、预后评估、疗效预测
3
Virchows Arch (2013) 462:27–37
癌基因组的主要改变
点突变
甘氨酸
精 半胱

天冬 丙
Val 缬
拷贝数改变 扩增
缺失
异位
TS, tumor suppressor CML, chronic myelogenous leukemia
Macconaill LE, Garraway LA. Clinical implications of the cancer genome. Journal of Clinical Oncology, 28(35), 5219-5228 (2010).
• 疑难病例, 为明确明确GIST的诊断 • 术前拟用分子靶向治疗 • 所有初次诊断的复发和转移性GIST,拟行分子靶向治疗 • 原发可切除GIST手术后,中至高度复发风险,拟行伊马替尼辅助治疗 • 鉴别NFl型GIST、完全性或不完全性Carney’s三联征、家族性GIST以及儿童GIST • 鉴别同时性和异时性多原发GIST • 继发性耐药需要重新检测
推荐用QIAGEN或同类试剂盒提取DNA 紫外分光光度计:适合新鲜组织DNA质控
测定总量(OD260)及DNA纯度 (OD260/280)
qPCR:FFPE来源DNA的最可靠质控方法 检测可扩增的DNA片断 评估是否存在PCR抑制剂
PCR 产物长度
可扩增DNA
DNA 10倍稀释后
EGFR
1 用途
2 检测时机 3 依据
1 用途
KRAS 2 检测时机
3 依据
1 用途
BRAF 2 检测时机
3 依据
1 用途
c-kit PDGFR
2
3
检测时机 依据
预测EGFR TKIs类靶向药疗效 (易瑞沙、特罗凯、凯美纳等)
肺癌治疗前(病理诊断的同时)
所有国内外肺癌诊疗指南 • 中国原发性肺癌诊疗规范(2016版) • 中国晚期原发性肺癌诊治专家共识(2016版)
2
3. 突变检测的方法
检测已知的突变
不同方法学的比较
检测技术
Sanger测序法 PCR基因扩增→qPCR ARMS、PNA-LNA clamp等
TaqMan-PCR 基因芯片 HRM-PCR
焦磷酸测序 焦磷酸测序/COLD-PCR
灵敏度
20% >20%
1% 10% 10% <1% 5% <0.5%
•支气管下活检

•经皮穿刺活检
• 标本处理及贮存
•新鲜冻存:液氮或-80C
建议最少切片数: --手术标本,5 µm X4 --小活检标本,5 µm X8
• 肿瘤细胞总数(>200个) • 标识肿瘤丰富的区域富集肿
瘤细胞
•FFPE
Cancer Challenge: tumor Heterogeneity
肿瘤的异质性------形态学评估十分重要
Intertumour Heterogeneity
Intratumour Heterogeneity ETV1/ERG in Prostate Cancer
实体肿瘤基因突变特点
• 肿瘤组织与其它组织混杂 • 肿瘤异质性,即不是所有细胞都一样
基因突变检测面对100-10000倍的野生模板干扰 • 标本处理的特殊性:福尔马林固定
预测EGFR TKIs或EGFR单抗等分子靶向药疗效 • EGFR TKIs: 易瑞沙、特罗凯、凯美纳等(肺癌) • EGFR 单抗:爱必妥(结直肠癌)
癌治疗前(病理诊断的同时)
所有国内外相关肿瘤诊疗指南(肺癌/结直肠癌) • 中国晚期原发性肺癌诊治专家共识(2016版) • 结直肠癌诊疗规范(2010年版/2015年版)
病理诊断的同时(为明确诊断)
所有国内外肿瘤相关诊疗指南
• 中国胃肠间质瘤诊断治疗共识(201 3年版)
17
11/13/2016
1
2
3
4
5 6
Exon18:G719X
7
G719
8
Exon20:S768I
9
TKI敏感突变 TKI耐药突变
2015年
2016年
PCR/测序
EGFR / KRAS / BRAF / CKIT / PDGFR
11/13/2016
分子检测技术在病理诊断中的应用
北京协和医院 曾瑄
分子病理
测序/ NGS
RT-PCR
IHC
ARMS
In situ mRNA Hybridization
FISH
形态病理
基因突变 基因融合 基因拷贝数(基因扩增) 蛋白表达 mRNA表达
分子病理的定义: 分析组织或细胞标本中的核酸,是日常诊断病理之整体工作的一部分。 在肿瘤中, 它用于确定肿瘤的特征或分类, 检测与预后相关的特异性分子 改变, 或明确预测疗效或其它治疗措施的靶标。
3
11/13/2016
血液检测
PTMC: 甲状腺微小乳头状癌
• 组织学确认:癌类型、癌细胞数 • 划定癌区域 • 镜下显微切割癌组织
脱蜡 / DNA提取
HE染色
NGS(高通量)
Scorpins-ARMS
结果判读
1. 标本要求
肿瘤组织标本
组织切片
病理学评估
• 组织标本来源
• H&E 染色片用于病理评估 • 肿瘤诊断及组织学类型
•手术标本
• 白片用于提取DNA
• 肿瘤细胞比例(>50%)
方法:选择性(特异性)、灵敏度、实用性
肿瘤异质性
与其它细胞混杂
2. DNA的提取及质量
FFPE标本的特点
不做固定
组 织 样 本
福尔马林固定
长时间福尔马林固定
交联 核酸 蛋白质
纯 化 产 物
纯化核酸并进行 扩增比较简单
纯化核酸并进行 扩增有一定挑战
纯化核酸并进行 扩增比较困难
福尔马林固定时间越长,发生交联的程度越高
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