多发性神经纤维瘤的问与答
神经纤维瘤（多发）
神经纤维瘤（多发）【fanshl 发言】谢谢楼上的朋友参与讨论。
此病例自己觉得比较罕见，有战友考虑多发间质瘤，也有战友考虑淋巴瘤，本人也谈一些不成熟的看法：本例病变首先要考虑的问题是病变的定位，从临床症状来看，应考虑腹腔内的病变，因为和肠道关系密切，肠系膜的病变可能性大些。
确定了病变的定位之后，其次要考虑的问题就是病变的定性。
有战友考虑间质瘤和淋巴瘤，有下述疑点：第一、间质瘤：本例肿块多发，体积较大，超过5公分以上，边缘分叶，如果是间质瘤应该考虑恶性，但恶性间质瘤常常出现囊变坏死，呈不均匀强化。
而本例我的看法则呈中等均匀强化，所以考虑多发性间质瘤总觉得似乎并不很合适；第二、考虑淋巴瘤，本例肝脾均不大，患者没有发热、贫血及恶液质表现等病变，全身体表均未见淋巴结肿大，觉得也不符合。
除了这两种疾病，还有没有可以考虑的病变？昨夜通宵翻阅资料，觉得还有以下几种疾病可以分析一下：1、肠系膜纤维瘤病。
此病的好发年龄以40岁以上多见，年龄范围可从10个月到75岁左右，男性略多于女性。
好发育肠系膜、也可发生于大网膜、结肠系膜、腹膜后、胃结肠韧带、脾胃韧带，小肠系膜和腹膜后同时发病者也不少见。
影像学表现为病灶边远多光滑也可不光整，境界清楚，肿瘤为肌肉密度或略高也可略低。
周围脏器受压、推移甚至浸润，增强为轻度不均匀强化。
2、gardner综合征：本病多发于25至35岁，女性多与男性，发病部位和肠系膜纤维瘤病相似，但还可合并骨瘤、脂肪瘤以及伴发结肠多发息肉。
本例似乎不太想。
3、肠系膜和腹膜后炎性纤维肉瘤。
常见于儿童和青年人，年龄分布在4个月到74岁之间，但平均发病年龄为6岁左右。
主要发病部位再网膜、肠系膜和腹膜后。
肿瘤边缘光整或不光滑，境界清楚，密度不均匀稍低于肌肉，可由囊变、坏死和出血，也可伴发斑片状钙化，强化不均匀，本例看上去不像。
4、圆形细胞脂肪肉瘤：此病少见，肿瘤可呈圆形、类圆形或不规则形，境界清除或不清楚，并便可呈肌肉密度或略低，密度均匀或不均匀，其内可见钙化、出血或坏死，周围脏器呈受压改变，ct增强常为均匀强化。
关于神经纤维瘤的描述
关于神经纤维瘤的描述
神经纤维瘤是一种罕见的良性肿瘤，起源于神经组织中的神经纤维细胞。
它通常是非侵入性的，意味着它不会扩散到周围组织或器官。
然而，它们可以在神经纤维的任何部分发展，包括脊柱、头部、脑部、颈部和其他身体部位。
神经纤维瘤一般分为两种类型：孤立性或全身性。
孤立性神经纤维瘤是单个瘤体，通常与家族遗传没有关联。
而全身性神经纤维瘤则是多个瘤体，常常与遗传病综合征神经纤维瘤病
（NF1）有关。
神经纤维瘤通常是小块且具有柔软的质地。
它们可以通过触摸检测到，但在早期阶段可能不引起症状。
随着瘤体的增长，患者可能会出现一些问题，如疼痛、麻木、运动障碍或神经功能障碍。
确诊神经纤维瘤通常需要进行医学影像学检查，如MRI或CT
扫描。
如果有疑点，可能需要进行活检，以确定瘤体组织的性质。
治疗选择取决于瘤体的大小、位置和症状。
一些小的、无症状的神经纤维瘤可以观察而不治疗。
大的、症状明显的瘤体可能需要手术切除。
尽管神经纤维瘤是良性的，但有时瘤体可以恶变为恶性肿瘤，所以定期随访对于早期发现潜在的恶变很重要。
多发纤维瘤注意什么
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多发纤维瘤注意什么
导语：纤维瘤是很多人不陌生的，这样的疾病对身体损害很大，身体一旦患有这样疾病，就需要及时的进行治疗，否则纤维瘤疾病严重后，治疗上也是会很
纤维瘤是很多人不陌生的，这样的疾病对身体损害很大，身体一旦患有这样疾病，就需要及时的进行治疗，否则纤维瘤疾病严重后，治疗上也是会很复杂，同时对生活影响也是很大，多发纤维瘤要注意什么呢，是很多患者不清楚的，下面就详细的介绍下，使得对这类问题有一些认识。
多发纤维瘤注意什么：
乳腺纤维瘤的症状还是比较明显的，乳内有无痛性肿块这是最容易发现的特征了，其他还有一些类似的，女性朋友们要是感觉到自己有一些症状或者不适，一定要早点去医院检查，以防万一。
如果确诊是乳腺纤维瘤的话建议不要用药物来治疗，因为基本吃药对瘤没有什么效果，也是白白的浪费钱，直接手术进行切除是最正确的选择，一般这种手术加上住院的费用大概4000左右。
乳腺纤维瘤这种病还跟自己的身体体质有着比较大的关系，手术切除后没有什么特殊的办法来预防复发，所以自己一定要听从医生的叮嘱，不要拿自己身体开玩笑，好好的调养、改善身体。
注意事项：乳腺纤维瘤病人术后应该注意自己的生活习惯，首先要控制好自己的情绪，保持平稳的好心情，不要轻易激动，其次也要保证有良好的睡眠，吃些有营养清淡的食物。
在对多发纤维瘤注意什么认识后，治疗多发纤维瘤的时候，也是要注意这些情况，对多发纤维瘤治疗过程中，饮食上也要注意，一定要根据医生建议进行，这样在缓解解决上才会有帮助，使得疾病不会在
预防疾病常识分享，对您有帮助可购买打赏。
神经纤维瘤的注意事项有哪些(分享)
神经纤维瘤的注意事项有哪些（分享）神经纤维瘤的注意事项有哪些神经纤维瘤的注意事项有很多，在发生疾病后，不管是从了解疾病的方法上，治疗过程，还是后期的护理都非常关键。
我们需要从四个方面的注意事项来关注疾病，时刻注意病情的表现和情况，尽可能地选择合理的方法来处理疾病。
神经纤维瘤属于染色体显性遗传疾病，这种遗传疾病的发生，可以根据家族遗传史来进行基本的了解。
当然，在发生神经纤维瘤后，有很多的注意事项需要去了解，这对于患者病情的恢复非常关键。
接下来，我们就从四个方面了解，神经纤维瘤需要注意的事项。
第一、神经纤维瘤饮食上的注意事项非常关键，不可以吃任何小麦，黑米，葵花籽，洋葱，扁豆，核桃，红薯，葡萄制品，这样不利于神经纤维瘤的改善。
饮食上要以清淡饮食为主，吃的食物以容易消化的食物为主，这样不会给身体上遗留下任何的问题，还可以有效的解决神经纤维瘤会造成的危害。
第二、神经纤维瘤的发生和很多原因都有关系，在发生疾病初期要了解清楚病因，这是最需要注意的问题，根据病因可以采取对症治疗，比如神经纤维瘤的发生和周围神经纤维毛母细胞瘤有关系。
在发生疾病后，要到正规医院去了解一下病因。
第三、神经纤维瘤在药物治疗过程中，要选择合理的药物来改善疾病，尤其是针对抑郁，焦虑等情绪。
在选择用药时应该谨慎对待，药物最好以小剂量治疗为主，因为小剂量药物既可以控制疾病，又不会给患者到成任何的影响。
所以，目前对于治疗神经纤维瘤药物上的标准非常关键。
第四、神经纤维瘤要进行对症治疗，尤其是在治疗过程中，患者容易产生营养不足，脱水等复杂性问题，包括躯体，社会，心理因素都有可能会对疾病造成影响。
如果患者想要使神经纤维瘤尽快恢复，在整个治疗期间要对患者的生活状况，行为，饮食方面多加关注。
神经纤维瘤的四个注意事项，我们已经了解清楚了，大家要知道神经纤维瘤主要以男性最为多见，发生疾病后全身皮肤都会受到影响。
最典型的就是皮肤咖啡斑或者是多发性的皮肤软纤维瘤，随着病情的恶化瘤体增大，有可能会造成更严重的问题。
2型神经纤维瘤病诊断标准_概述及解释说明
2型神经纤维瘤病诊断标准概述及解释说明1. 引言1.1 概述2型神经纤维瘤病是一种罕见的遗传性神经系统疾病，主要特征是肿瘤的形成以及神经纤维瘤的发展。
该疾病主要由神经纤维瘤自体突变引起，具有遗传性，表现出不同程度的临床表现和生物学多样性。
1.2 文章结构本文将从以下几个方面对2型神经纤维瘤病进行全面介绍。
首先，我们将定义和描述2型神经纤维瘤病的基本特点，并介绍其分类方法。
接着，我们将详细讨论该疾病在临床上的表现和常见误诊情况。
然后，我们会详细介绍国际常用的诊断标准及相应辅助检查方法，并通过个案分析来探讨确诊思路。
最后，在结论部分，我们将总结讨论，并探讨提高早期诊断率和治愈率的途径，同时展望未来该领域的发展方向。
1.3 目的本文旨在对读者深入介绍2型神经纤维瘤病，包括其定义、特点、临床表现和诊断标准等方面的内容。
通过本文的阐述，读者将能够了解到该疾病的基本知识，并对该疾病的诊断和治疗提供一定的指导和启示。
希望通过此篇文章的撰写，能够增加对2型神经纤维瘤病的认识，并有助于临床医生提高早期诊断率和治愈率。
2. 2型神经纤维瘤病的定义和特点:2.1 定义:2型神经纤维瘤病，又称为多发性神经纤维瘤病（Multiple Neurofibromatosis Type 2, NF2），是一种遗传性的常见神经系统肿瘤综合征。
它主要由中枢神经系统内发生的多个肿瘤组成，包括脑膜瘤、听神经瘤和脊髓神经瘤等。
该疾病以全身范围内多个器官受累为特征，尤其是中枢神经系统肿瘤的发展。
2.2 神经纤维瘤病的分类:根据美国国立卫生院(National Institutes of Health, NIH)制定的诊断标准，目前将神经纤维瘤分为两型。
除了NF2外，还有一型神经纤维瘤(NF1)，两者在临床表现和基因突变上存在差异。
NF1主要表现为皮肉叶增厚、皮肌结节、骨圆锥体畸形等，并伴有其他很多全身范围内的特征性症状。
而NF2则主要表现为中枢神经系统的肿瘤发生，特别是脑膜瘤、听神经瘤和脊髓神经瘤。
多发性神经鞘瘤该怎么办
多发性神经鞘瘤该怎么办
多发性神经鞘瘤是指发生于神经细胞中的良性肿瘤，多发性的神经鞘瘤是十分少见的，而且通常发生在20-45岁这个年龄段，没有性别差异。
出现病情的时候应当及时到医院进行治疗，控制病情的进一步扩散。
平时应当合理搭配健康的饮食习惯。
患者积极配合医生的治疗方案。
普遍认为此种肿瘤是一种神经鞘的肿瘤，但究竟是起
源于Schwann细胞，还是起源于神经鞘的成纤维细胞，尚有争论。
可以自然发生，也可能为外伤或其它刺激的结果。
本病也可与多发性神经纤维瘤伴发。
神经鞘瘤可发生在周围神经、颅神经或交感神经。
颅神经鞘瘤占颅内肿瘤5%～10%，发生于听神经，所以又称听神经瘤(因位于小脑脑桥角，故又称小脑脑桥角瘤，其次见于三叉神经。
其他颅神经则极少受累，患者多为中、老年，女男比例为2：1。
这个是可以发生恶变的，一般治疗就是手术和中医了，由于有些部位比较特殊，有的时候只能采取类似双向冲击纳米激活杀癌疗法这样的中医来治疗了。
想尽快得到康复的患者，应当积极地配合医生的嘱咐，按时服药和定期到医院进行复查，制定合理的饮食餐单。
控制病情，防止病情进一步扩散。
因为病情是会变化的，为了预防病情的恶化，那么必要时需要中西治疗结合一起，采取双向的方法控制并治愈疾病。
多发性神经纤维瘤的研究进展探索新的治疗方向
汇报人：
目录
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01
多发性神经纤维瘤的研 究历史
02
多发性神经纤维瘤的病 因和病理机制
03
多发性神经纤维瘤的现 有治疗方法及效果
04
多发性神经纤维瘤新的 治疗方向及研究进展
05
多发性神经纤维瘤患者 管理和生活质量改善
06
多发性神经纤维 瘤的研究历史
患者教育和健康宣传的重要性
提高患者对疾病的认识和理解
增强患者的自我保健意识和能力
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帮助患者更好地管理自己的病情和 治疗
提高患者的生活质量和幸福感
多发性神经纤维 瘤的社会和经济 影响
对患者家庭和社会的影响
患者家庭：经济负担加重，生活质量下降 社会：医疗资源紧张，社会福利压力增大 教育：患者可能无法正常接受教育，影响未来发展 就业：患者可能无法正常工作，影响家庭收入和社会贡献
基因突变有关
1993年，成功克隆 多发性神经纤维瘤
基因
2013年，开发出针 对NF1基因突变的靶
向治疗药物
多发性神经纤维 瘤的病因和病理 机制
病因的遗传学基础
多发性神经纤维 瘤是一种遗传性 疾病，主要由基 因突变引起
相关基因包括 NF1、NF2、 GPC3等
基因突变导致细 胞生长失控，形 成肿瘤
疾病的经济负担和应对策略
治疗费用：多发性神经纤维瘤的治疗费用高昂，给患者和家庭带来沉重的经济负担。
医疗保险：政府和社会应加强对多发性神经纤维瘤患者的医疗保险支持，减轻患者的 经济压力。
社会援助：社会组织和慈善机构应提供更多的援助和支持，帮助患者和家庭应对经济 困难。
神经纤维瘤的诊疗及护理
神经纤维瘤的诊疗及护理
神经纤维瘤，主要是指发生在神经干的肿瘤，包括神经鞘瘤和神经纤维瘤，任何部位均可发生，但多发生于四肢，尤其多见于上肢神经干分布的部位。
【主要表现】
开始为皮下硬结，逐渐增大，有的可有自发性疼痛、麻木，或有触痛、感觉过敏或迟钝等。
检查一般为单发，也可以数个瘤体沿神经干生长，瘤体光滑，与皮肤不粘连，质地较硬，与神经干交叉方向可推动。
【治疗与护理】
⑴手术治疗：一般应进行手术治疗。
如果肿瘤位于神经干外围，可仔细解剖、分离肿瘤，保留神经干，完整切除肿瘤。
如纤维穿行于肿瘤内不能单独分离出肿瘤，可先切断神经干再连同肿瘤一并切除,然后行神经吻合术。
⑵护理措施：①避免刺激肿瘤局部，防止挤压感染。
②按手术要求做好术前皮肤清洁准备，术后进行适当的术后护理。
会遗传的多发性神经纤维瘤
会遗传的多发性神经纤维瘤作者：刘宁春来源：《健康博览》 2010年第10期18岁的江苏镇江姑娘小悦(化名)因左耳听力下降而到医院求诊，医生吃惊地发现，她的脑内竟长了7个肿瘤，脊椎管里也长了4个肿瘤。
确诊小悦患的是罕见的多发性神经纤维瘤病。
而小悦的妈妈正是因此病而在30多岁去世的，留下了小悦成了孤儿。
现在看来妈妈已将所携带的异常基因“遗传”给了孩子。
可在随后为其检查染色体时，却并未发现染色体异常，这是什么原因呢？为此，遗传学博士朱海燕为我们解开这个谜。
十年前曾做过两次手术拿掉两个瘤早在小悦8岁的时候，她就因头痛而到当地医院检查，被发现脑袋的顶部和后脑长了两个肿瘤，当时医院诊断说是脑膜瘤，并做了手术切除。
手术后，小悦一直很好，就没有再去医院复查过了。
但是，让人没有想到的是10年后，身体内的肿瘤再次缠身。
今年7月，小悦因左耳越来越听不见而被当地福利院送到南京大学附属鼓楼医院，神经外科副主任医师赵寅涛接诊后发现，小悦身上布满各种皮下结节，而且颜色不一，手指和胳膊上的是白色小结节，胸前是淡红色或或紫红色的小结节，大小有如指甲盖或芝麻、绿豆大不等，摸上去还软软的。
初步判断小悦可能患多发性神经纤维瘤病。
随后，进行CT和核磁共振检查，结果证实这一点。
小悦脑部除了原先肿瘤切除的地方又复发长出肿瘤之外，她的小脑、头顶和后脑等地方都出现了肿瘤，大大小小的肿瘤，加起来一共有7个，最大的直径3厘米，最小的直径1厘米。
还发现小悦的脊椎里面长了4个肿瘤，分别在腰骶部和颈部。
而影响小悦听力的正是靠近左脑的一个肿瘤。
母亲将此病遗传给了她送小悦去医院治疗的福利院工作人员告诉医生，小悦年幼的时候，她的妈妈就因患上一种“怪病”30多岁就去世了，他们说小悦妈妈的身上也长了很多“小结节”，脑子里也有肿瘤，因为家里穷，没有钱手术。
妈妈病故后，小悦被亲戚送到了福利院。
赵寅涛医生分析小悦的妈妈患的也是多发性神经纤维瘤病。
据了解，多发性神经纤维瘤病又称神经纤维瘤病。
多发性神经纤维瘤中医治验
多发性神经纤维瘤中医治验多发性神经纤维瘤 (MNF) 是一种常见的遗传性疾病，其特征是神经纤维瘤的生长，患者会出现各种神经症状，如肢体无力、感觉障碍和痛觉过敏等。
传统医学治疗MNF的疗效较差，但中医药的疗效在临床实践中受到广泛关注。
本文将探讨中医药治疗MNF的经验和治疗效果。
中医病因学解析中医认为MNF与肝肾不足、气血瘀滞有关。
肝肾不足是由于MNF的遗传因素导致了发生于肝肾性脏腑中的先天不足，使身体失去调节、维持神经平衡的能力。
气血瘀滞是由于MNF内复杂的肿瘤构造导致了气血流通不畅，引起局部水肿和压迫神经。
中药治疗在中医中治疗MNF的方法是促进气血疏通和肾阳盛补，以改变病理状态，达到治疗目的。
下面是常用的中药治疗方法：补肾壮阳中医中认为，肾是人体的精华之所在，肾阳盛补可以增强机体免疫功能，提高身体的自我修复能力，从而帮助患者对抗MNF的发展。
常用的补肾壮阳中药有肉苁蓉、巴戟天、仙茅、淫羊藿等。
祛瘀生新中医认为，舒经活血、祛瘀通络，可以缓解肌肉痉挛和肿胀，促进局部神经修复。
常用的祛瘀生新中药有当归、红花、延胡索、三七等。
安神止痛中医中认为，神经痛是MNF患者最常见的症状之一，安抚神经、镇痛舒筋是缓解疼痛的重要手段。
常用的安神止痛中药有酸枣仁、白芍、乌药、川芎等。
其他中药治疗此外，燕窝、海参和人参等也是常用的补益中药，可以增强机体免疫力、调节身体状态。
中医针灸疗法针灸是中医重要的治疗方法之一，针刺穴位可以调节经络气血，舒缓肌肉痉挛，缓解疼痛等。
在MNF的治疗中，针灸治疗可以起到较好的辅助作用。
中医推拿疗法推拿、按摩是中医传统治疗手段，利用推、拿、揉、按等手法可以改善气血环流和神经功能，从而改善患者的症状和提高治疗效果。
中医治疗效果评估虽然中医的治疗方法对MNF的疗效具有一定作用，但患者病情复杂多变，治疗也需要长期坚持，难以进行单纯的疗效评估。
治疗的有效性需要根据病人的症状、家族史、实验室检查等综合评估。
神经纤维瘤遗传规律
神经纤维瘤遗传规律
（原创版）
目录
1.神经纤维瘤病的定义和症状
2.神经纤维瘤病的遗传规律
3.神经纤维瘤病的治疗方法
4.神经纤维瘤病的预防和建议
正文
神经纤维瘤病是一种常见的遗传性疾病，主要表现为在患者的躯干四肢有明显的牛奶咖啡斑样色素沉着，同时患者容易出现明显的神经纤维包块，质地比较柔软光滑、可以推动、呈多发的状态。
神经纤维瘤病的遗传规律主要由两种基因突变引起，分别是神经纤维瘤病一型的 F1 基因突变和神经纤维瘤病二型的 NF2 基因突变。
这两种基因突变都会导致肿瘤抑制功能丧失而致病。
神经纤维瘤病属于常染色体显性遗传性疾病，在疾病的发生和发展过程中遗传因素起着相当大的影响作用，对于这类患者来说多数是由于遗传性的病所导致出现的。
对于神经纤维瘤病的治疗方法，主要是通过手术进行切除，同时也可以进行化疗和放疗等综合治疗。
但是，由于这种疾病的遗传性，预防和早期诊断非常重要。
在结婚和准备要小孩之前，患者一定要找移转学神经内科、神经外科以及产科的专家进行咨询，来进行合理的安排。
除了治疗和预防，神经纤维瘤病患者还需要注意饮食和生活习惯。
宜多吃具有抗肿瘤作用的食物，如羊脑、海参、牡蛎、鳖、龟、沙虫、鹿血、大叶菜、麦片、小苋菜、油菜籽等。
同时，宜吃具有止痛消肿作用的食物，如芦笋、藕、慈姑、山楂、獭肉、鹭肉、蟹、鲎、海龟、海蛇等。
综上所述，神经纤维瘤病是一种遗传性疾病，其遗传规律主要由 F1
基因突变和 NF2 基因突变引起。
治疗方法主要是手术、化疗和放疗等综合治疗，预防和早期诊断非常重要。
【典型病例赏析】神经纤维瘤
【典型病例赏析】神经纤维瘤
男，43岁
发右小腿肿块上段外侧肿块十余年，渐渐增大，现约12*10*8CM 大小，质地韧，无疼痛
病理:神经纤维瘤
神经纤维瘤分为多发性神经纤维瘤和局部神经纤维（或神经纤维瘤）两种。
多发性神经纤维瘤：肿瘤为多发性，多者达数百个，可在全身各处生长。
大小不一，小的如豆粒，乳头大小，大的如鸡蛋，生长缓慢。
大的多突出于体表，也可成片、成块的生长，使皮肤和皮下层肥厚、下垂、起褶呈橡皮状。
肿瘤柔软，无触痛，皮肤常有程度不一的色素沉着。
此病大多自幼年已发生，可能有先天性因素，有的伴有智力迟钝，某些器官畸形。
经常受压迫或摩擦的肿瘤，可能会发生恶性变，故妨碍较大的肿瘤可作切除。
局部神经纤维瘤或神经鞘瘤，多数是单发，也可以是数个瘤体沿神经干生长，多见于腋窝，肘侧和颊部等处。
瘤体开始时为硬结，逐渐增大，表面光滑，与皮肤不粘连，质地坚硬。
当肿瘤挤压神经本身时，可产生自发痛、麻木、触痛、感觉过敏或迟钝等症状。
这些改变的范围和该神经干支配区域一致。
局部神经纤维瘤应施行手术切除。
会遗传的多发性神经纤维瘤
健康博览·2010/10十年前曾做过两次手术拿掉两个瘤早在小悦8岁的时候,她就因头痛而到当地医院检查,被发现脑袋的顶部和后脑长了两个肿瘤,当时医院诊断说是脑膜瘤,并做了手术切除。
手术后,小悦一直很好,就没有再去医院复查过了。
但是,让人没有想到的是10年后,身体内的肿瘤再次缠身。
今年7月,小悦因左耳越来越听不见而被当地福利院送到南京大学附属鼓楼医院,神经外科副主任医师赵寅涛接诊后发现,小悦身上布满各种皮下结节,而且颜色不一,手指和胳膊上的是白色小结节,胸前是淡红色或或紫红色的小结节,大小有如指甲盖或芝麻、绿豆大不等,摸上去还软软的。
初步判断小悦可能患多发性神经纤维瘤病。
随后,进行CT和核磁共振检查,结果证实这一点。
小悦脑部除了原先肿瘤切除的地方又复发长出肿瘤之外,她的小脑、头顶和后脑等地方都出现了肿瘤,大大小小的肿瘤,加起来一共有7个,最大的直径3厘米,最小的直径1厘米。
还发现小悦的脊椎里面长了4个肿瘤,分别在腰骶部和颈部。
而影响小悦听力的正是靠近左脑的一个肿瘤。
母亲将此病遗传给了她送小悦去医院治疗的福利院工作人员告诉医生,小悦年幼的时候,她的妈妈就因患上一种“怪病”30多岁就去世了,他们说小悦妈妈的身上也长了很多“小结节”,脑子里也有肿瘤,因为家里穷,没有钱手术。
妈妈病故后,小悦被亲戚送到了福利院。
赵寅涛医生分析小悦的妈妈患的也是多发性神经纤维瘤病。
据了解,多发性神经纤维瘤病又称神经纤维瘤病。
是一种家族性的常染色体显性遗传性疾病,是由于基因缺陷使神经嵴细胞发育异常而导致全身各个器官和多系统损害。
发病率约占出生儿的三千分之一,且有50%的遗传概率。
所以,小悦患病也就可想而知了。
常染色体显性遗传是这么一回事儿遗传学博士朱海燕说,正常人体所有的体细胞,在细胞核里都有23对46条染色体。
其中22对是“常染色体”,与性别决定(或发生)无关,男女都一样;只有1对是决定性别的,为“性染色体”。
性染色体分为“X”性染色体和“Y”性染色体。
神经纤维瘤还能治吗
神经纤维瘤还能治吗
一、概述
最近，小编的姥爷的脸上长了一个个小红疙瘩，当时还以为疖子呢，姥爷就吃了不少的解毒的药物，但是这个红红的小疙瘩过了一段时间以后，还是不见小，而且出现了长大的情况，这可是给家人吓了一跳，赶紧让姥爷上医院进行了一些的检查，发现姥爷的是神经纤维瘤，对于这个结果家人还是没想到的，都听说这个神经性纤维瘤不好治，真的是这样吗！
二、步骤/方法：
1、确实，这个神经性纤维瘤要想把它完全的治好，还是有一定的难度的，但是经过一些放疗等手段以后，这种神经性纤维瘤还是能控制的住的，患上神经纤维瘤的人，一定要对自己有信心！
2、如果这种神经纤维瘤出现明显变大的情况的时候，就一定要在最短的时间里上医院进行一下治疗，以为这种神经纤维瘤突然变大的情况，很可能说明你的神经纤维瘤恶化了，要尽早的进行切除！
3、神经纤维瘤的难治疗大家都是知道的，所以还是要以预防为最好，经常抽烟喝酒的人要注意了，最好还是改了这个不好的习惯吧，因为这个也可能加大你患上神经纤维瘤的风险，还有就是抽烟喝酒，对神经纤维瘤恢复也很不利！
三、注意事项：
虽然神经性的纤维瘤还没有好的办法，进行完全的治疗，但是患
者也好保持一个好心情，这对神经性纤维瘤的恢复是有很大的好处的，对于减缓神经纤维瘤的发展也是有益的！。
多发性神经纤维瘤的诊断过程了解常用的医学检查
,
汇报人：
目录
01 诊 断 前 的 准 备
02 医 学 检 查
03 诊 断 标 准
04 诊 断 流 程
05 注 意 事 项
1
诊断前的准备
了解病史
家族史：了解患者家族中是 否有类似疾病患者
询问患者病史：包括发病时 间、症状、治疗情况等
体检：检查患者身体情况， 如皮肤、神经、骨骼等
定期复查
复查时间：根据病情和医生建议确定 复查项目：包括但不限于神经功能检查、影像学检查、实验室检查等 复查目的：监测病情变化，及时调整治疗方案 复查注意事项：保持良好的生活习惯，避免过度劳累和压力，注意饮食和运动
保持良好心态
保持积极乐观的态 度，避免焦虑和紧
张
保持良好的生活习 惯，如规律作息、
核素扫描：检测肿瘤的代谢活性和功 能状态
病理活检：确诊神经纤维瘤并评估其 恶性程度
生化检查
血脂检测：检测血脂水平， 了解高血压、高血脂等疾病 的风险
血糖检测：检测血糖水平， 了解糖尿病等疾病的风险
肝功能检测：检测肝脏功能， 了解肝脏疾病等疾病的风险
肾功能检测：检测肾脏功能， 了解肾脏疾病等疾病的风险
制定治疗方案
医生根据患者的症状和体征， 进行初步诊断
添加标题
Hale Waihona Puke 医生会进行体格检查，包括 神经系统检查、皮肤检查等
添加标题
医生会根据检查结果和患者 的具体情况，制定个性化的
治疗方案
医生会定期随访患者，评估 治疗效果，并根据需要进行
调整
添加标题
添加标题
添加标题
医生会询问患者的病史，包 括家族史、生活环境、生活
什么是多发性神经纤维瘤？
什么是多发性神经纤维瘤？
神经纤维瘤又名神经轴索肿瘤。
神经纤维瘤是由神经鞘细胞及纤维母细胞为主要成分组成的良性肿瘤，分单发与多发两种。
神经纤维瘤可单发，也可多发。
多发性神经纤维瘤又称神经纤维瘤病，为常染色体显性遗传疾病，系外胚层和中胚层组织发生障碍所致。
其特点是多系统、多器官受累而以中枢神经系统最为明显。
多发性神经纤维瘤见皮肤色素沉着，典型者呈牛奶咖啡斑，可为多发皮肤纤维瘤、双侧听神经瘤。
可伴有中枢神经系统的脑膜瘤、胶质瘤等。
该如何治疗神经纤维瘤呢？（纤榴康富汤）。
多发性神经纤维瘤是怎么形成的
多发性神经纤维瘤是怎么形成的多发性神经纤维瘤(Neurofibromatosis)又称冯雷克林霍增氏病，为常染色体显性遗传疾病，系外胚层和中胚层组织发生障碍所致。
以下就是店铺给你做的整理，希望对你有用。
多发性神经纤维瘤的原因：多发性神经纤维瘤又称冯雷克林霍增氏病，为常染色体显性遗传疾病，系外胚层和中胚层组织发生障碍所致。
多发性神经纤维瘤特点是多系统、多器官受累而以中枢神经系统最为明显。
该瘤分两型：NFI型的特点是皮肤的牛奶咖啡斑和出现神经纤维瘤样的皮肤肿瘤。
多发性神经纤维瘤还常伴有多种畸形和其他一些疾病，譬如脊柱侧凸、胫骨假关节、智力障碍、脑膜瘤、神经纤维瘤和眼的虹膜结节等，而且与神经纤维瘤病的恶性变倾向有关。
NFII型神经纤维瘤病是中枢型神经纤维瘤病，明显的特点是双侧听神经的神经鞘瘤、脑膜瘤和脊神经背根的神经鞘瘤;很少有皮肤改变。
多发性神经纤维瘤的诊断：多发性神经纤维瘤根据典型临床表现、CT、MR表现等可明确诊断。
1、NFIX线平片可见皮下多发结节影，结节较软，密度较淡。
2、由于X线高空间分辨率、CT的高密度分辨率，在发现NFI的骨质病变上有着不可替代的优越性，如发现NFI型脊柱侧弯、颅缝缺损、蝶骨翼发育不全等;NFⅡ型的内听道口扩大或骨质破坏、继发于髓内或神经根肿瘤的脊神经孔扩大或骨质改变等。
3、MR的敏感性高，可进行多平面图像显示，无创伤，无放射性，可以发现比CT更多的颅内病变，颅内微小病变的检出和病变大小的描述，则必须靠MR及MR增强检查来实现，由于NF可导致中枢神经系统的多发病变，MR可见双侧听神经瘤，多数以一侧为重;多对颅神经、周围神经的神经纤维瘤;合并脑膜瘤或胶质瘤。
多发性神经纤维瘤的表现：多发性神经纤维瘤：NFIX线平片可见皮下多发结节影，结节较软，密度较淡。
由于X线高空间分辨率、CT的高密度分辨率，在发现NFI 的骨质病变上有着不可替代的优越性，如发现NFI型脊柱侧弯、颅缝缺损、蝶骨翼发育不全等;NFⅡ型的内听道口扩大或骨质破坏、继发于髓内或神经根肿瘤的脊神经孔扩大或骨质改变等。
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多發性神經纖維瘤的問與答
邱信宗李銘仁
問：什麼是[多發性神經纖維瘤](英名NEUROFIBROMATOSIS，下稱[NF])?
答：[NF](分為二型，[NF1]及[NF2])是一種遺傳性的疾病，可能於神經系統形成腫瘤(大多為良性)。
[NF]也可能會影響非神經組織的發展，如影響骨骼及皮膚。
另外，依統計約50%的[NF1]患者有[學習障礙](Learning Disability)的可能。
問：[NF]是否有不同型?
答：[NF]分為二型：[NF1]及[NF2]。
問：[NF1]及[NF2]有何不同?
答：[NF1](又稱Peripheral von Recklinghausen NF)其特徵或表現症狀為，皮膚上有六個以上的色素斑塊（孩童期大於0.5公分；青春期後則為大於1.5公分）的咖啡牛奶斑(café-au-lait spots)、表皮或皮下有如豆子大的腫瘤(cutaneous或subcutaneous neurofibromas)、皮膚上較大的腫塊
(plexiform neurofibromas)、腋下或鼠蹊部位色素斑、雙側視神經膠瘤
(optic glioma)、眼睛出現虹膜色素缺陷瘤(Lisch nodules)、骨病變，包括長骨皮質薄化(thinning of the shin bone)或脊椎側彎(scoliosis)等。
另外約50%的[NF1]患者有[學習障礙](Learning Disability)的可能。
[NF2](又稱Central Bilateral Acoustic NF)是罕見疾病，其特徵或表現症狀為，在腦及脊椎神經多發性腫瘤。
NF2可確認的是兩側聽神經瘤。
患者於十幾至二十幾歲將因此失去聽力是第一個病徵。
患者也可能有其他腦及脊椎神經的傷害。
問：有多少人罹患[NF]?
答：美國約有10萬人為[NF]患者。
據統計，在四千名新生兒中有一名[NF1]患者。
在四萬名新生兒中有一名
[NF2]患者。
問：[NF]發生率是否與性別或種族有關?
答：[NF]於男性或女性或不同種族有相同的發生機率。
問：[NF]是否為遺傳性的疾病?
答：是。
50%的[NF]患者，是來父親或母親的遺傳。
另外50%的[NF]患者是源於雙親的精子或卵子的新的或自然的突變。
問：[NF]的發生機率有多少?
答：如果父親或母親是[NF]患者，於懷孕時，即有50%的機率會遺傳下去。
若是無[NF]家族病史者，在四千名新生兒中有一名[NF1]的機率。
在四萬名新生兒中有一名[NF2]的機率。
問：如果父親或母親是[NF]患者，可否由父親或母親[NF]的表現症狀，來預料出其小孩將來的表現症狀?
答：小孩的[NF1]或[NF2]的型態由其父親或母親所罹患的型態而定。
但是，即使是同一家族中有[NF]者，其表現症狀的多寡及嚴重程度都不一定相同。
例如，父親或母親是[NF1]患者其表現症狀有咖啡牛奶斑、雙側視神經膠瘤、手臂及臉部有神經纖維瘤；其子女可能只有咖啡牛奶斑及脊椎側彎的表現症狀。
相反亦然，症狀輕的父母，其子女症狀也可能會嚴重。
問：可否避開[NF]的遺傳?
答：不可。
如父親或母親為[NF]患者，直接遺傳給子女的可能性為50%。
問：如何知道自己是[NF]的患者?
答：[NF1]的症狀，通常在童年或青少年時期即表現出來；但是，也有人在年長後，才有症狀表現。
[NF2]的症狀，通常在二十幾歲時表現出來；但是，也有人較早或較晚時有症狀表現。
下列為[NF1]及[NF2]的表現症狀。
[NF1]
如有2個或2個以上的症狀表現，即可診斷為[NF1](正確的診斷須由專科醫師評估)：
-[NF1]家族病史。
-皮膚有六個以上的色素斑塊（孩童期大於0.5公分；青春期後則為大於
1.5公分）的咖啡牛奶斑。
-表皮或皮下有如豆子大的腫瘤(neurofibromas)。
-皮膚上較大的腫塊(plexiform neurofibromas)。
-腋下或鼠蹊部位色素斑。
-眼睛出現虹膜色素缺陷瘤(Lisch nodules)，但其不會影響到視力。
-骨病變，包括腿彎曲(bowing of the legs)、長骨皮質薄化(thinning of the shin bone)或脊椎側彎(scoliosis)。
-雙側視神經膠瘤，但其很少會影響到視力。
[NF2]
如有1個或1個以上的症狀表現，即可能為[NF2](正確的診斷須由專科醫
師評估)：
-[NF2]家族病史。
-兩側聽神經瘤，可能會導致失去聽力、耳鳴或平衡等問題。
-腦、脊椎神經或腦膜的腫瘤。
-早衰性白內障(pre-senial cataracts)。
問：如果懷疑自己是[NF]的患者時，自己該怎麼做?
答：如果懷疑自己是[NF]的患者時，就應詢問對[NF]瞭解的專科醫師，透過醫師專業及正確的知識，告訴自己可能的症狀及討論自己所關心的事。
一般可先掛如遺傳諮詢科、神經內外科等門診。
問：[NF]是否有檢測方法?
答：如有2代的家族病史，可利用[NF]家族成員，進行基因關連性檢測(gene linkage test)，其提供了高可信度的檢測結果。
如沒有家族病史者，由專科醫師來檢查評估；基因檢測方式可由患者血液以直接基因定序來檢測。
問：是否可由[NF]的檢測方法，來預知[NF]的表現症狀及其嚴重程度?
答：不可。
只能知道[NF]基因變異點的存在。
問：[NF]是否發展為癌症?
答：大多數[NF]所導致的腫瘤，即使是長到很大，都是良性的，而且保持在良性的。
但是，也有極少數的病例，可能會變為惡性。
因此，[NF]患者須定期由專科醫師來檢查。
另外，自己須注意腫瘤的生成、突然變大或疼痛、麻木、身體機能的疼痛及改變等。
問：[NF]是否在整個生命期內保持穩定，或其可能隨年齡成長而更糟?
答：咖啡牛奶斑，大部份會在童年早期增加。
皮膚上的腫瘤，典型上，會在青春期(十幾歲)及懷孕期，其數目及/或大小可能增加。
雖然有些病人在成年後，其病情還是會增加；但是，有些病人在成年後，其病情相當穩定。
預測[NF1]的病情發展是不可能的。
而[NF2]患者則大部份會有聽神經瘤的發生。
問：童年期在皮膚上所發現的神經纖維瘤數目，是否可由此預測將來成年時的神經纖維瘤數目?
答：不可。
在童年期所發現的神經纖維瘤數目，是無法預測成年後神經纖維瘤可能的數目。
但是，大部份的[NF]病人如果會有皮膚上的神經纖維瘤，是在青春期才開始生長的。
問：皮膚上咖啡牛奶斑的數量，是否透露了[NF]將來可能的嚴重程度?
答：否。
目前尚無咖啡牛奶斑的數量與[NF]可能的嚴重程度之間的關連性瞭解。
問：對於女性，避孕藥會讓腫瘤成長更糟?懷孕期又如何?使用雌激素取代療法(estrogen replacement therapy)又如何?
答：目前很少有賀爾蒙與神經纖維瘤成長的關連性研究。
因為沒有辦法證明，口服避孕藥不會增加[NF]的症狀。
因此，除非有醫學上真正的理由，說明使用口服避孕藥較好，否則，目前的建議是[NF]女性患者使用其他方法來避孕，而不要使用口服避孕藥。
有些病例說明女性在懷孕時其腫瘤成長較快。
對於此，女性如欲使用雌激素取代療法來減輕病情時，也須考慮雌激素取代療法所引起的可能風險。
問：[NF]可以治癒?
答：目前尚未瞭解可治癒的方法。
但是，[美國兒童腫瘤基金會]積極支助科學家們研究有效的治療方法。
問：目前已經完成了那些關於[NF]的研究?
答：[NF1]及[NF2]都被積極的研究中。
主要的成果，在於[NF1]及[NF2]基因的基礎研究，因此也確認了[NF1]及[NF2]的基因。
這些發現，引導了今後數年的醫療檢測方向。
最終的期望是，能瞭解[NF]基因的正常作動、確認[NF]基因突變時可能發生的作動、如何控制[NF1]及[NF2]基因的異常作動。
問：什麼是[社團法人台灣神經纖維瘤協會]?
答：[社團法人台灣神經纖維瘤協會]是一個非盈利機構。
是以[NF]單一疾病服務的組織，其基本宗旨是：
-促使各醫院、診所醫師了解及發現神經纖維瘤患者。
-增進神經纖維瘤病友及家屬相互支持、鼓勵與關懷。
-協助神經纖維瘤患者獲得妥善醫療、復健及治療藥品。
-促使大眾對神經纖維瘤之了解與認識，進而對於病友及家屬的關懷與支助。
-協助及促進神經纖維瘤醫學研究。
在此須強調，[NF]不是所列出的症狀都會表現出來。
即使表現出來，也不一定是嚴重的。
依國外的統計病例，有2成以上的[NF]人口，其病情是輕微的，甚至於有些[NF]患者，自己不知道是[NF]者，他們只須要定期由專科醫師排檢即可。
另
外有4成以上的[NF]患者症狀溫和，不須要密集的治療，生活品質也不會太受影響。
只有不到2成的病友，須要較密集的治療照護。
雖然，[NF]症狀可能很多，病友們在身心上飽受折磨。
但是，在此鼓勵病友們保持身心上的健康，因為科學家們正逐漸解開[NF]的成因及其治療方法，在未來也許可能會發展出有效的藥物，使[NF]病友揮別終生的苦痛。